小细胞低色素性贫血的鉴别诊断

卟啉异常
铅中毒 维生素B6反应性贫血 维生素B6缺乏性贫血 铁粒幼细胞性贫血
卟啉异常
铅中毒
--- δ氨基酮戊酸 X 卟胆原 多吡咯 尿卟啉原III X 粪卟啉原III 原卟啉原III 原卟啉III X 血红素
---外周血: 点彩红细胞(线粒体,RNA,铁)
卟啉异常
维生素B6反应性/缺乏性贫血 ➢ δ氨基酮戊酸合成受阻 ➢ 色安酸耐量实验 ➢ 细胞形态: 外周血, 骨髓象 ➢ 维生素B6治疗反应
铁的吸收
每日普通饮食中所供给的铁量为15-20mg,其中5－10 ％被吸收，吸收量约1mg/d。
铁的吸收形式： 1. 血红素铁：来自血红蛋白、肌红蛋白及动物食物的
其他血红蛋白。经胃酸和胃蛋白酶消化，游离出血 红素，直接被肠粘膜细胞摄取并分解为原卟啉和铁 而被吸收。 2. 非血红素铁：来自铁盐、铁蛋白、含铁血黄素及植 物性食物中高铁化合物等。吸收取决于铁的价数、 可溶性及食物中络合剂的存在。二价铁才易于吸收， 胃酸可增加溶解度 铁的吸收量取决于体内储藏铁量及红细胞的生成速度。
缺铁性贫血病因
铁摄入不足或需铁量增加
分娩、孕期、经期妇女，婴幼儿青少年
铁吸收不良
胃肠术后、吸收不良综合征、萎缩性胃炎
失血
慢性消化道出血、钩虫病、反复溶血等
游离铁丢失增加
肠道上皮细胞脱落、萎缩性胃炎、脂肪泻
原因不明的缺铁
铁的异常
转铁蛋白缺乏症 先天性转铁蛋白缺乏—临床少见
获得性转铁蛋白缺乏 —蛋白合成缺陷 --- 蛋白丢失过多 ---血清铁减少, 铁饱和度正常范围 ---补铁无效
发病机理分类
主要临床类型
形态学分类
红 造细
胞 血生
成 不减
少 良
1.多能干细胞和造血微环境的损害 2.红系祖细胞/幼红细胞或红细胞 生成素的免疫性破坏 3.骨髓被异常细胞或组织所侵润 4.脱氧核糖核酸合成障碍
5.红细胞生成素相对不足
再生障碍性贫血
单纯红细胞再生障碍 性贫血
骨髓病性贫血
巨幼细胞性贫血(叶 酸或B12缺乏) 慢性疾病(炎症性)贫 血
珠蛋白异常
β地中海贫血 β基因突变: β珠蛋白链合成减少 β基因完全缺失: β0基因 β基因部分缺失: β+基因 α地中海贫血 α基因完全缺失 α基因部分缺失
地中海贫血实验室检查特点
骨髓: 增生, 红系总量增高 抗碱血红蛋白测定 血红蛋白电泳
继发性铁粒幼细胞性贫血
继发因素 血液系统疾病: 白血病,真红, 骨纤, 溶贫, 淋巴瘤,
骨髓瘤 肿瘤 炎症性疾病: 类风关, 结节性动脉炎, 感பைடு நூலகம் 其他: 尿毒症, 卟啉病, 毒性甲状腺肿 药物: 酒精, 抗结核药, 铅中毒, 氯霉素, 抗肿瘤药
珠蛋白异常
珠蛋白基本结构 ❖ 胚胎早期: ε4-Hb, α2ε2-Hb ❖ 胚胎期: α2γ2-HbF(<2%), α2β2-HbA(97%) ❖ 胚胎后期: α2δ2-HbA2(2-3%)
Bone Marrow Storage Iron (Blue)
Anemia of Chronic Disease
铁的异常
溶血性贫血 PNH— 大量血管内溶血
游离血红蛋白增加 超过肾回吸收 血红蛋白尿 慢性失血
铁的异常
其他 类风关、SLE --白介素-1增高: 乳铁蛋白, 促红素 --转铁蛋白缺乏 --继发肾病 --储存铁增加, 铁粒幼细胞不多
铁的代谢与生理功能
细胞摄取铁 细胞摄取运转铁须具备特殊的受体，此种
受体只存在于幼红细胞、网织红细胞、肝细胞 等。进入幼红细胞的铁在线粒体上与原卟啉结 合形成血红素，多余的铁以铁蛋白形式储存于 幼红细胞中。 铁的储存
铁主要储存于肝细胞和巨噬细胞内，储存 形式有铁蛋白和含铁血黄素。
铁的循环利用
血循环红 细胞内铁
正常红细胞型
大红细胞型 小红细胞型
血 1.正铁血红素合成障碍
红
蛋 白 2.珠蛋白合成障碍 减 少
缺铁性贫血、铁粒幼细 胞贫血、铅中毒贫血
海洋性贫血
小红细胞、 低色素型
低色素性贫血是指:
组成血红蛋白的三个原料中任何一个 异常而造成的贫血
Hypochromic Microcytic Anemia (Iron Deficiency)
卟啉异常
铁粒幼细胞性贫血 先天性铁粒幼细胞性贫血
---与性染色体有关:属vitB6反应性贫血 ---与常染色体有关:对vitB6无反应
获得性铁粒幼细胞性贫血 ---原发性 ---继发性
原发性铁粒幼细胞性贫血
发病年龄较大 细胞形态 红细胞脆性实验 原卟啉增加 铁代谢紊乱 红细胞寿命相对缩短
＞100
正细胞性贫血
80-100
小细胞低色素性贫血 ＜80
＞32 27-32 ＜27
32-35 32-35 ＜32
Normal Red Blood Cells - Peripheral Blood Smear
(microcyte)
(megalocyte)
(macrocyte)
贫血的发病机理和形态学分类
小细胞低色素性贫血的鉴别诊断
贫血定义
贫血是循环血液单位容积内血红蛋白、 红细胞数和红细胞压积低于正常值的 一种病理状态
贫血是一种综合征，不是一个独立的疾病， 各种不同类型的贫血，其临床表现往往相似
贫血发生示意图
骨髓
外周血
贫血的细胞学分类
类型
MCV fl MCH pg MCHC%
大细胞性贫血
骨髓幼红细胞和
网织红细胞内铁
肝脏
网状内皮系统 储存铁
血浆转运 铁蛋白铁
胃肠道
INTRACELLULAR IRON TRANSPORT
Fe+2 Transferrin
Transferrin receptor
Lysosome
H+ H+
H+
H+
Fe+2
铁的异常
缺铁 转铁蛋白缺乏症 铁代谢紊乱—慢性感染、慢性肝肾疾病 溶血性贫血—PNH 其他—类风关, SLE
铁的异常
铁代谢紊乱 慢性感染 --网状内皮系统对铁的亲和力增加 --红细胞生成刺激素生成减少
慢性肝、肾疾病 --红细胞生成刺激素生成减少 --红细胞生成刺激素抑制因子 --转铁蛋白缺乏 --网状内皮系统对铁的亲和力增加 --红细胞寿命缩短
IRON DEFICIENCY versus ACD
Serum Iron Transferrin Ferritin Iron Deficiency ACD