小细胞性贫血(1)

小细胞性贫血

小细胞性贫血是指红细胞体积小，MCV<80 fl，MCHC<32 pg的一类贫血，主要包括缺铁性贫血、血红蛋白合成障碍性贫血、血红蛋白病、慢性炎症性贫血。

一、缺铁性贫血

缺铁性贫血是临床上最常见的一种贫血。可发生于许多不同的疾病，造成缺铁的病因可分为铁摄入不足、需要量增加和丢失过多等。

缺铁性贫血的临床症状除有贫血的一般临床表现和体征外，还有因各种含铁酶活性下降而引起的上皮组织的变化，如口角炎、舌炎、吞咽困难；皮肤干燥，毛发无光泽易断；指甲扁平甚至凹陷形成“反甲”。还可有精神行为方面的异常，如异食癖、易激动等。

实验检查可见如下改变：

1）血象与骨髓象：MCV、MCH、MCHC下降，Hb下降。白细胞和血小板计数一般正常。网织红细胞正常或轻度增高，IDA患者服用铁剂后网织红细胞可迅速增高。外周血网织红细胞血红蛋白含量降低对铁缺乏的诊断敏感性和特异性均较高。骨髓增生活跃或明显活跃，以红系增生为主，中、晚幼红体积较小，胞质少偏蓝，边缘不整。胞核小而致密、深染，表现为“核老浆幼”的核浆发育不平衡改变。粒细胞系、巨核细胞系、淋巴细胞基本正常。骨髓铁染色是诊断缺铁性贫血的一种直接而可靠的方法。缺铁性贫血细胞外铁、内铁明显减少或缺如。

2）铁代谢检查⑩

①血清铁蛋白其含量能准确反映体内储存铁的情况。在铁缺乏早期就出现异常。但在急性炎症、肝病时可反应性增高影响检测结果的判断。②红细胞碱性铁蛋白是幼红细胞合成血红蛋白后残留的微量铁蛋白，敏感性低于血清铁蛋白，但较少受某些疾病因素的影响。③血清铁、总铁结合力及运铁蛋白饱和度可作为缺铁性红细胞生成的指标之一应用于临床，但不宜用于缺铁的早期诊断。④血清运铁蛋白在缺铁性贫血明显增高。⑤血清可溶性运铁蛋白受体是细胞膜上运铁蛋白受体的一个片段，浓度升高与机体铁缺乏一致。无性别和年龄差异，也不受妊娠、炎症、感染、肝病和其他慢性疾病的影响。

3）其它检验缺铁性贫血的诊断和治疗还应查清病因及原发病。进行其他相应的检查，如粪便的潜血检查、虫卵检查、胃镜检查等。

机体铁缺乏分为储存铁缺乏、缺铁性红细胞生成和缺铁性贫血三个连续发展阶段，我国目前较为公认的成人诊断标准如下：

1）储铁缺乏的诊断标准符合以下任一条即可诊断：①血清铁蛋白＜12µg/L；②骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失。

2）缺铁性红细胞生成的诊断标准符合储存铁缺乏的诊断标准，同时有以下任何一条符合者即可诊断。①运铁蛋白饱和度＜0.15；②红细胞游离原卟啉＞0.9µmol/L（50µg/dl）（全血）或血液锌原卟啉＞0.96µmol/L（60µg/dl）（全血），或FEP/Hb＞4.5µg/gHb。③骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞＜15%。④血清可溶性运铁蛋白受体浓度＞26.5nmol/L（2.25 mg/L）（R＆D systems）。

3）缺铁性贫血的诊断标准①小细胞低色素性贫血，男性Hb＜120g/L，女性Hb＜110g/L，孕妇＜100g/L；MCV＜80fl，MCH＜26pg，MCHC＜0.31；红细胞形态可有明显的低色素表现；②有明确的缺铁病因和临床表现；③血清（血浆）铁＜10.7µmol/L，总铁结合力＞64.44µmol/L；④运铁蛋白饱和度＜0.15；⑤骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞＜15%；⑥红细胞原卟啉(FEP)＞0.9µmol/L（全血），或血液锌原卟啉（ZPP）＞0.96µmol/L（全血），或FEP/Hb ＞4.5µg/gHb；⑦血清铁蛋白＜12µg/L；⑧血清可溶性运铁蛋白受体浓度＞26.5nmol/L（2.25 mg/L）⑨铁剂治疗有效。符合第①条和②～⑨条中任何两条以上者可诊断为缺铁性贫血。

4）非单纯性缺铁性贫血的诊断标准具有感染、炎症、肿瘤或肝脏疾病等慢性病合并症的缺铁性贫血，除应符合贫血的诊断标准外，尚应符合以下任何一条：①红细胞内碱性铁蛋白＜6.5ag/细胞；②血清可溶性运铁蛋白受体浓度＞26.5nmol/L（2.25 mg/L）。③骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失。④铁剂治疗有效。

临床病例

患者：女，28岁，因头晕，乏力1月余加重2 天入院。体格检查：贫血貌，皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结未触及，肝脾肋下未及。血常规：WBC 3.70×109/L，

Hb 57.0g/L，RBC 3.18×1012/L,PLT 268×109/L,MCV 63.50fl，MCH 17.9pg，MCHC 282.00g/L，三溶试验（-），血清铁蛋白：2.20ng/mL。网织红细胞0.023。

二、铁粒幼细胞性贫血

铁粒幼细胞贫血临床上按病因分为遗传性和获得性两大类，遗传性、原发性

病例少见，继发性病例相对多见。遗传性多见于青少年，为性联不完全显性遗传，

男性发病，女性为携带者。获得性又分为原发性（原因不明，现已归入骨髓异常

增生综合征）和继发性两类。继发性铁粒幼细胞贫血多见于药物和毒物的作用或

继发于其他疾病。本病的发病机制主要是与血红素合成有关的各种酶和辅酶的缺

乏，活性减低，导致铁利用不良和血红素合成障碍形成低色素性贫血和红细胞无

效性生成。

临床发病缓慢，进行性贫血为本病主要症状与体征。类型不同，临床表现不

完全一样。部分病人可出现黄疸和肝、脾肿大，后期发生血色病时肝脾肿大显著，

可出现心、肺、肝、肾功能不全。

实验检查可见如下改变：

1）血象与骨髓象：表现为不同程度的贫血。同时存在低色素和正常色素两

种红细胞群是本病的特征。红细胞大小不均，以小细胞低色素为主。可见靶形、

异形红细胞、有核红细胞。网织红细胞正常或轻度增高。白细胞和血小板多正常。

骨髓增生活跃，红系明显增生，以中幼红为主，幼红细胞形态异常，可见巨幼样

变、双核、核固缩，胞质常缺少。粒系细胞相对减少，原发性患者可见粒系的病

态造血。巨核细胞一般正常。骨髓铁染色细胞外铁和内铁均明显增加, 铁粒幼红

细胞增多，环形铁粒幼红细胞占15%以上，并可见含有铁颗粒的成熟红细胞。

2）铁代谢检验血清铁、血清铁蛋白、运铁蛋白饱和度均明显增高，血清总

铁结合力正常或减低，运铁蛋白受体下降。

铁粒幼细胞性贫血的诊断主要依据有：小细胞低色素或双相性贫血，骨髓红

系增生，细胞内、外铁明显增多，并伴有大量环形铁粒幼细胞出现（＞15％）；

血清铁蛋白、血清铁、运铁蛋白饱和度增高，总铁结合力下降。诊断为铁粒幼细

胞贫血后，还需结合患者的病史和临床表现区分其临床类型。

临床病例：男，3岁，因贫血5月余入院。体格检查：一般可,中度贫血貌，心肺无异常,腹软，肝脾未触及。血常规：WBC 11.5×109/L，RBC 3.38×1012/L , Hb 76g/L，