遗传图构建原理
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8
任何一类图谱都有可识别的标记。遗传图 谱的标记是什么呢？
标记1 标记2
标记3
染色体上的基因和DNA序列 均可作为路标, 路标具有 物理属性,他们由特定的 DNA顺序组成. 路标位于染 色体上的位置是固定的,不 会更改的,因而提供了作图 的依据
9
10
遗传作图的常用标记
11
1.基因是首先被使用的标记
16
连锁与部分连锁：
20世纪初遗传学家认识到基因位于染色体上， 同一染色体上的两个基因理论上应该共同 传递给下一代。但事实上同一染色体上的 完全连锁的想象只有极少数。大多数的基 因是部分连锁的。 摩尔根用减数分裂时染色体的行为解释了同 一染色体上的基因部分连锁的现象。
17
部分连锁的原因是基因之间发生了交换
目前, 遗传标记主要分4 大类:
① 形态学标记 主要指可以观察到的一些性状, 如种皮颜色、抗病性反 应、株高等。
② 细胞学标记 主要包括核型分析、染色体分带和原位杂交技术、利用 非整体进行遗传操作进而基因定位等。
③ 生化标记 主要是同工酶及种子贮藏蛋白, 有时又称做蛋白质标记 或当做一种分子标记。
④ 分子标记 主要指在DNA 水平上的标记。
13
二、遗传图构建理论
14
遗传作图 (Genetic mapping) 即遗传 图谱的构建。它是利用遗传学的原理和方 法，构建能反映基因组中遗传标记之间遗 传关系的图谱。
15
孟德尔遗传定律： • 等位基因随机分离
如果亲本的等位基因是A和a，那么F1代的 成员得到A或a的概率相等。
• 非等位基因自由组合 基因A的等位基因遗传与基因B的等位基因 遗传相互独立。
遗传图构建原理
————遗传学
1
人
遗传图
类
基
物理图
因
组
序列图
计
划
转录图
2
3
结构基因组的研究策略
4
由此可知： 遗传图的绘制是人类基因组研究的第一步。
5
遗传图
• 什么是遗传图？ • 怎样构建遗传图（即遗传图的构建原理）？ • 遗传图的发展历史？ • 构建遗传图的功能、意义？
6
一、遗传图谱的相关定义
• 在经典遗传学中，研究一种性状的遗传必须要求同一性状 至少2种不同的存在形式或称表型。
• 起初只有那些能通过视觉区分的基因表型用于研究。最初 的遗传图谱是在20世纪初针对果蝇等生物使用基因作为标 记构建的。
12
2. DNA标记
基因之外的作图工具统称为DNA标记。有三种 类型的DNA序列特征可以满足这一要求： 1.限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphisms, RFLP） 2.简短串联重复( short tandem repeats, STR ) 3.单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNP）
26
2.2 分子遗传图
其构建步骤：
主要包括构建合适的遗传群体，包括亲本 的选择，分离群体类型的选择及群体大小 的确定等；利用合适的分子标记进行分析； 利用计算机软件进行图谱构建，建立标记 间的连锁排序和遗传距离； 利用计算机软 件绘出遗传图谱这几个部分.
27
不同模式生物的连锁分析方法
• 有性杂交实验：可进行遗传学实验的材料， 如老鼠、果蝇、水稻等。
33
准备资料（prepare data）： 如果是F2群体的资料，阅读资料后，屏幕上将出现： data type f2 intercross 146 362 0 symbols 1=A 2=H 3=B 0=-
F1基因型
ABab Abab aBab abab
AABb 表型 aB ab
29
• 两点杂交
确定两个位点是否连锁。
• 多点杂交
确定多个位点的相对位置与排序。
30
遗传图绘制-分子标记的等位型式
31
遗传图绘制-F2基因型分析
32
数据库的建立: • 把基因型重组的结果数字化， • 按作图的要求，整理数据， • 建立计算机文件。
遗传图（genetic map）： 又称为连锁图（linkage map），是指基因或
DNA标志在染色体上的相对位置与遗传距离，后 者通常以基因或DNA片段在染色体交换过程中的 分离频率厘摩（图距单位：cM）来表示，cM值 越大，两者之间距离越远。 遗传距离：
减数分裂时两个基因间重组值为1% =连锁图 中两个基因间图距1厘摩
18
2.1 遗传作图的方法
从摩尔根时代开始，连锁（linkage） 分析便成为遗传分析的重要手段，更是遗 传作图的基础。遗传标记之间的遗传关系 主要是通过连锁关系来反映。而连锁关系 是通过重组率来反映的。
重组型数目 重组率 (RF) = ————————
总数目
19
20
遗传作图的理论基础：
• 假设交换是随机发生的，一对并列的染色单体上 任何两点发生交换的机会是均等的；
1cM大约相当于1×106个核苷酸对（1Mb）.
7
一、遗传图谱的相关定义
遗传标记：
遗传标记是遗传物质的特殊的易于识别的表现形式,可以是任何一 种呈现孟德尔遗传的性状或物质形式，如：基因、血型、血清蛋白、 DNA多肽标记等，确定其在基因组中的位置后，可作为参照标记用于 遗传重组分析，研究基因遗传和变异的规律。
3. 对遗传标记数据进行连锁分析，构建连锁 图
22
2.1 传统遗传图
传统遗传图中的遗传标记主要是形态 学标记。形态学标记的数量不多，但利用 形态学标记作图的时间很长，在二十世的 前八十年主要是利用形态学标记作图。
23
Fra Baidu bibliotek蝇的突变体:
24
25
2.2 分子遗传图
要构建分子遗传图谱首先要根据遗传 材料选择合适的作图群体，再应用分子标 记技术对基因型进行标记分析，确定标记 间的连锁关系。
• 谱系分析：不能进行遗传实验的材料，如 人类、多年生树木。
• DNA转移：不发生减数分裂的生物，如细 菌、酵母。
28
有性杂交实验
有性杂交实验的标准方法——测交分析（test cross)一个亲本为双杂合 子，另一个亲本为双纯合子。
所以测交便于分析子代个体基因型的分离比。 AB/ab×ab/ab
AB ab Ab ab aB ab ab ab
• 两个彼此靠近的基因之间因交换而分离的的几率 要比互相远离的2个基因之间发生分离的几率要小。
• 因此重组率可以成为测量两个基因之间相对距离 的尺度。
• 计算出不同基因间的重组率，就可以构建出显示 基因在染色体上相对位置的图。
21
二、怎样构建遗传图
步骤：
1. 选用合适的遗传标记
2. 测定群体中不同个体的遗传标记
任何一类图谱都有可识别的标记。遗传图 谱的标记是什么呢？
标记1 标记2
标记3
染色体上的基因和DNA序列 均可作为路标, 路标具有 物理属性,他们由特定的 DNA顺序组成. 路标位于染 色体上的位置是固定的,不 会更改的,因而提供了作图 的依据
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遗传作图的常用标记
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1.基因是首先被使用的标记
16
连锁与部分连锁：
20世纪初遗传学家认识到基因位于染色体上， 同一染色体上的两个基因理论上应该共同 传递给下一代。但事实上同一染色体上的 完全连锁的想象只有极少数。大多数的基 因是部分连锁的。 摩尔根用减数分裂时染色体的行为解释了同 一染色体上的基因部分连锁的现象。
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部分连锁的原因是基因之间发生了交换
目前, 遗传标记主要分4 大类:
① 形态学标记 主要指可以观察到的一些性状, 如种皮颜色、抗病性反 应、株高等。
② 细胞学标记 主要包括核型分析、染色体分带和原位杂交技术、利用 非整体进行遗传操作进而基因定位等。
③ 生化标记 主要是同工酶及种子贮藏蛋白, 有时又称做蛋白质标记 或当做一种分子标记。
④ 分子标记 主要指在DNA 水平上的标记。
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二、遗传图构建理论
14
遗传作图 (Genetic mapping) 即遗传 图谱的构建。它是利用遗传学的原理和方 法，构建能反映基因组中遗传标记之间遗 传关系的图谱。
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孟德尔遗传定律： • 等位基因随机分离
如果亲本的等位基因是A和a，那么F1代的 成员得到A或a的概率相等。
• 非等位基因自由组合 基因A的等位基因遗传与基因B的等位基因 遗传相互独立。
遗传图构建原理
————遗传学
1
人
遗传图
类
基
物理图
因
组
序列图
计
划
转录图
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结构基因组的研究策略
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由此可知： 遗传图的绘制是人类基因组研究的第一步。
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遗传图
• 什么是遗传图？ • 怎样构建遗传图（即遗传图的构建原理）？ • 遗传图的发展历史？ • 构建遗传图的功能、意义？
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一、遗传图谱的相关定义
• 在经典遗传学中，研究一种性状的遗传必须要求同一性状 至少2种不同的存在形式或称表型。
• 起初只有那些能通过视觉区分的基因表型用于研究。最初 的遗传图谱是在20世纪初针对果蝇等生物使用基因作为标 记构建的。
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2. DNA标记
基因之外的作图工具统称为DNA标记。有三种 类型的DNA序列特征可以满足这一要求： 1.限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphisms, RFLP） 2.简短串联重复( short tandem repeats, STR ) 3.单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNP）
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2.2 分子遗传图
其构建步骤：
主要包括构建合适的遗传群体，包括亲本 的选择，分离群体类型的选择及群体大小 的确定等；利用合适的分子标记进行分析； 利用计算机软件进行图谱构建，建立标记 间的连锁排序和遗传距离； 利用计算机软 件绘出遗传图谱这几个部分.
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不同模式生物的连锁分析方法
• 有性杂交实验：可进行遗传学实验的材料， 如老鼠、果蝇、水稻等。
33
准备资料（prepare data）： 如果是F2群体的资料，阅读资料后，屏幕上将出现： data type f2 intercross 146 362 0 symbols 1=A 2=H 3=B 0=-
F1基因型
ABab Abab aBab abab
AABb 表型 aB ab
29
• 两点杂交
确定两个位点是否连锁。
• 多点杂交
确定多个位点的相对位置与排序。
30
遗传图绘制-分子标记的等位型式
31
遗传图绘制-F2基因型分析
32
数据库的建立: • 把基因型重组的结果数字化， • 按作图的要求，整理数据， • 建立计算机文件。
遗传图（genetic map）： 又称为连锁图（linkage map），是指基因或
DNA标志在染色体上的相对位置与遗传距离，后 者通常以基因或DNA片段在染色体交换过程中的 分离频率厘摩（图距单位：cM）来表示，cM值 越大，两者之间距离越远。 遗传距离：
减数分裂时两个基因间重组值为1% =连锁图 中两个基因间图距1厘摩
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2.1 遗传作图的方法
从摩尔根时代开始，连锁（linkage） 分析便成为遗传分析的重要手段，更是遗 传作图的基础。遗传标记之间的遗传关系 主要是通过连锁关系来反映。而连锁关系 是通过重组率来反映的。
重组型数目 重组率 (RF) = ————————
总数目
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20
遗传作图的理论基础：
• 假设交换是随机发生的，一对并列的染色单体上 任何两点发生交换的机会是均等的；
1cM大约相当于1×106个核苷酸对（1Mb）.
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一、遗传图谱的相关定义
遗传标记：
遗传标记是遗传物质的特殊的易于识别的表现形式,可以是任何一 种呈现孟德尔遗传的性状或物质形式，如：基因、血型、血清蛋白、 DNA多肽标记等，确定其在基因组中的位置后，可作为参照标记用于 遗传重组分析，研究基因遗传和变异的规律。
3. 对遗传标记数据进行连锁分析，构建连锁 图
22
2.1 传统遗传图
传统遗传图中的遗传标记主要是形态 学标记。形态学标记的数量不多，但利用 形态学标记作图的时间很长，在二十世的 前八十年主要是利用形态学标记作图。
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Fra Baidu bibliotek蝇的突变体:
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2.2 分子遗传图
要构建分子遗传图谱首先要根据遗传 材料选择合适的作图群体，再应用分子标 记技术对基因型进行标记分析，确定标记 间的连锁关系。
• 谱系分析：不能进行遗传实验的材料，如 人类、多年生树木。
• DNA转移：不发生减数分裂的生物，如细 菌、酵母。
28
有性杂交实验
有性杂交实验的标准方法——测交分析（test cross)一个亲本为双杂合 子，另一个亲本为双纯合子。
所以测交便于分析子代个体基因型的分离比。 AB/ab×ab/ab
AB ab Ab ab aB ab ab ab
• 两个彼此靠近的基因之间因交换而分离的的几率 要比互相远离的2个基因之间发生分离的几率要小。
• 因此重组率可以成为测量两个基因之间相对距离 的尺度。
• 计算出不同基因间的重组率，就可以构建出显示 基因在染色体上相对位置的图。
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二、怎样构建遗传图
步骤：
1. 选用合适的遗传标记
2. 测定群体中不同个体的遗传标记