遗传图谱
分子标记与遗传图谱
分子标记与遗传图谱AFLP的原理是基于PCR技术扩增基因组DNA限制性片段，基因组DNA先用限制性内切酶切割，然后将双链接头连接到DNA片段的末端，接头序列和相邻的限制性位点序列作为引物结合位点。
限制性片段用二种酶切割产生，一种是罕见切割酶，一种是常用切割酶。
选择特定的片段进行PCR扩增，由于在所有的限制性片段两端加上带有特定序列的“接头”，用与接头互补的但3’端有几个随机选择的核苷酸的引物进行特异PCR扩增，只有那些与3’端严格配对的片段才能得到扩增。
再在有高分辨力的测序胶上分开这些扩增产物，用放射性法、荧光法或银染染色法均可检测之。
该技术包括三个步骤： DNA被限制性内切酶切割，然后与AFLP聚核苷酸接头 adapter 连接；利用PCR方法，通过变性、退火、延伸循环，选择性扩增成套的限制性片段，经过多次循环，可使目的序列扩增到0.5～1μg；利用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增的DNA片段。
利用一套特别的引物在不需要知道DNA序列的情况下，可在一次单个反应中检测到大量的片段。
由于AFLP扩增可使某一品种出现特定的DNA 谱带，而在另一品种中可能无此谱带产生；这种通过引物诱导及DNA扩增后得到的DNA多态性可作为一种分子标记；所以说AFLP技术是一种新的而且有很大功能的DNA指纹技术。
简单序列长度多态性 Simple Sequence Length Polymorphisms,SSLP 限制性片断长度或PCR产物长度因为小卫星或微卫星随机重复数量的变化形成的差异。
SSLP具有多等位性，有两种SSLP常用于作图：小卫星序列：又称可变串联重复，其重复单位为数十个核苷酸。
微卫星序列：或简单重复序列，其重复单位为1-6个核苷酸，由10-50个重复单位串联组成。
微卫星序列的应用比小卫星序列的应用普遍的多，原因有二：小卫星序列大多集中在染色体的端部；而微卫星序列在整个基因组中分布广密度高；微卫星序列PCR分析：PCR扩增的DNA长度少于300bp时，反应既快速又精确。
《遗传学图谱》课件
随意交配、自交和杂交
探索随意交配、自交和杂交的作用以及它们在遗传学研究中的应用。
孟德尔的遗传学定律
学习奥地利生物学家格雷戈尔·约翰·孟德尔的遗传学实验和三大基本遗传定律。
遗传变异和基因突变
探索基因变异和基因突变的类型、原因以及对个体和种群的影响。
选择和遗传漂变
了解选择和遗传漂变如何塑造种群的遗传构成，并对进化产生重要影响。
遗传学研究中的实验设计
了解进行遗传学研究时常用的实验设计和方法，以及它们的优缺点。
遗传学模型和统计学方法
介绍遗传学研究中常用的模型和统计学方法，以帮助这是《遗传学图谱》的PPT课件，将为您介绍遗传学的基本概念和应用。让我 们开始探索这个激动人心而又充满潜力的科学领域吧！
遗传学图谱概述
本节将简要介绍遗传学的概念和研究对象，以及遗传学在科学领域中的重要 性。
遗传定位和遗传映射
了解如何通过遗传定位和遗传映射技术来寻找和确定基因在染色体上的位置。
遗传图谱例
病男孩的概率是
。1/12
②接上题，若Ⅱ-2不携带该遗传病的致病基因，且Ⅲ-4及其
配偶都为表现型正常的白化病基因携带者，则III-4及其配
偶生一个只患一种病的孩子的概率是 5/16 。
这两个亲本的基因型可能是bbzdzdbbzdw还可能是4若d为隐性纯合致死基因zdw也是纯合致死基因型zd的雌雄配子均有活性则该种蛾中结黄茧的基因型有种若此蛾类的某一种群中开始时雌雄比例为11b和b的频率比为d和d的频率比为31则该群体自由交配一代后所有存活子代中结黄茧的个体占14图1为某单基因遗传病待完善系谱图
(4)若d为隐性纯合致死基因(ZdW也是纯合致死基 因型，Zd的雌雄配子均有活性)，则该种蛾中结
黄茧的基因型有 3 种，若此蛾类的某一种
群中开始时雌雄比例为1∶1， B和b的频率比为 1∶1， D和d的频率比为3∶1，则该群体自由交
配一代后，所有存活子代中结黄茧的个体占1/4
图1为某单基因遗传病待完善系谱图。请据图及假设回答(显、隐性基因分别
该遗传病的致病基因，则该病的遗传方式为 常或X染色体。显性遗传
2.根据假设推断基因型。 ①按假设四，Ⅲ-1的基因型是
aa或XaY
；若该病是多指，
且Ⅱ-2也是患者，则Ⅲ-3的基因型是
型是 AA或A。a
Aa
，Ⅱ-3的基因
②按假设三，若Ⅱ-1, Ⅲ-1也是患者，则Ⅰ-1的基因型是
AA或Aa或。XAXa
③按假设四，且该病是多指，色觉正常的Ⅲ-3与一个“正常女
所占比例为 1/3 。 ③在子代中，纯合灰身红眼雌蝇占全部子代的比例
为 1/16 ，杂合灰身红眼雌蝇占全部子代的比例
为 5/16 。
(2)已知果蝇的直毛与非直毛是一对等位基因。 若实验室有 纯合的直毛和非直毛雌、雄果蝇亲本，你能否通过一代杂交 试验确定这对等位基因是位于常染色体上还是X染色体上？请 说明推导过程。
遗传图谱分析知识点高中
遗传图谱分析知识点高中遗传图谱分析是遗传学的重要分支之一，通过研究遗传图谱可以了解物种的遗传特征、遗传规律以及遗传疾病的发生机制。
在高中生物学教学中，遗传图谱分析是一个重要的知识点。
本文将以“Step by Step”思维，分步介绍高中生物学中的遗传图谱分析知识点。
第一步：了解遗传图谱的定义和作用遗传图谱是指根据遗传分析结果所绘制的图形，用于展示不同基因之间的遗传关系。
遗传图谱可以帮助我们了解基因的位置、相对距离以及遗传力度。
通过分析遗传图谱，我们可以推测基因的遗传模式，预测后代的遗传特征，甚至研究遗传疾病的发生机制。
第二步：了解常见的遗传图谱类型在高中生物学中，常见的遗传图谱类型有连锁图谱和物理图谱。
连锁图谱是通过分析遗传交联事件的频率和程度来确定基因的相对位置和距离关系。
物理图谱是通过测量基因在染色体上的实际距离来确定基因的位置。
第三步：学习连锁图谱的构建方法连锁图谱的构建是遗传图谱分析的重要内容之一。
连锁图谱的构建基于基因互相遗传联锁的现象，即位于同一染色体上的基因在遗传上具有较高的连锁性。
通过研究基因的连锁性，可以推测基因的相对位置和距离。
在构建连锁图谱时，我们可以利用重组频率（recombination frequency）来评估基因之间的连锁程度。
重组频率越高，表示基因之间的连锁程度越低，相对距离越远；反之，重组频率越低，连锁程度越高，相对距离越近。
第四步：学习物理图谱的构建方法物理图谱的构建是通过测量基因在染色体上的实际距离来确定基因的位置。
常用的物理图谱构建方法有两种：聚合物链反应（PCR）和DNA测序。
聚合物链反应是一种常用的DNA复制技术，可以通过扩增特定基因片段来确定基因的位置。
DNA测序则是通过测量DNA序列的碱基顺序来确定基因的位置。
第五步：了解遗传图谱分析在遗传疾病研究中的应用遗传图谱分析在遗传疾病研究中发挥着重要的作用。
通过研究遗传图谱，科学家可以确定某些遗传疾病的基因位置，并进一步研究其发生机制。
遗传图谱绘制及其在种群遗传分析中的应用
遗传图谱绘制及其在种群遗传分析中的应用遗传图谱是绘制个体或种群基因组的一种图形化表示方法。
遗传图谱可以揭示基因之间的相互关系，帮助科学家理解和研究遗传信息传递的方式。
在种群遗传学中，遗传图谱的绘制和分析可以提供有关种群遗传结构、基因流动和基因多样性等重要信息，对于保护和管理野生物种以及推动农作物育种具有重要意义。
遗传图谱的绘制通常基于分子标记技术，如DNA分子标记和SNP分析。
DNA分子标记可以帮助科学家识别基因组上具有特定遗传差异的位点，从而绘制出遗传图谱。
通过对多个个体或种群的DNA样本进行分析，我们可以得到一个具有多个位点和多个个体的遗传图谱。
在绘制遗传图谱时，首先需要选择合适的标记技术。
常用的标记技术包括PCR-RFLP、SSR、AFLP和SNP等。
每种标记技术都有其优点和限制，因此在选择标记技术时需要充分考虑研究目的和样本特点。
其次，需要选择合适的个体或种群进行样本收集。
在种群遗传分析中，样本的选择是至关重要的。
一般来说，样本应该具有代表性，包括来自不同地理区域或群体的个体。
此外，样本的数量也是影响遗传图谱绘制的重要因素，较大的样本数量可以提供更准确和可靠的结果。
一旦获得了样本，就可以通过分子标记技术对其进行分析。
例如，可以使用聚合酶链反应（PCR）扩增位点DNA，并使用限制性内切酶（RFLP）或测序等方法对扩增产物进行检测。
通过将多个位点的数据组合起来，就可以绘制出遗传图谱。
绘制好的遗传图谱可以用来研究种群的遗传结构和基因流动。
遗传结构是指种群中不同个体之间的遗传联系和分离程度。
遗传图谱可以帮助我们判断不同个体或群体之间的遗传距离，揭示种群的遗传联系和分离情况。
此外，遗传图谱还可以用来分析种群的基因流动，即不同个体或群体之间基因交换的程度。
基因流动对于种群的遗传多样性和适应力具有重要影响，因此对基因流动的研究在物种保护和育种中十分重要。
除了研究种群遗传结构和基因流动外，遗传图谱还可以用来评估种群的遗传多样性。
遗传标记基因图谱解析
鼠或仓鼠的体细胞进行杂交产生杂种细胞。杂种细胞含有
双亲不同的染色体，但会在其繁殖过程中，保留啮齿类一 方的染色体而逐渐丢失人类的染色体，最后只剩一条或几 条。这种仅保留少数甚至一条人染色体的杂种细胞正是进 行基因连锁分析和基因定位的有用材料
个体表型性状组合类型 ① ② ③ ④ ⑤ ⑥ ec + + + sc cv ec sc + + + cv + sc + ec + cv 个体数量 810 828 62 88 89 103
根据这些数据和重组频率公式可计算出每两个基因之间的互换值：
62 88 ec — sc互换值＝ 100％ 7.6％ （810 828 89 103） （62 88）
（ 5 ）对标记基因型数据进行连锁分析， 构建标记连锁图
设计大量的已知连锁基因个体的杂交试 验； 获得的 F1 再同纯隐性个体测交计算重组 频率；
以重组频率的 1% 作为 1 个摩尔根单位 （即1cM）将基因定位在一条直线上。
杂交：♀ec++/ec++ × ♂+sccv/Y ↓ ♀ec++/+sccv ♂ec++/Y 测交：♀ec++/+sccv×♂ecsccv/Y ↓
例如我们根据试验得出如下结果：
人的 标记 基因 人的 染色 体
α β γ ε 1 2 3
A + — + + — + —
B — + — + + — —
遗传图谱基本讲解教案
遗传图谱基本讲解教案教案标题：遗传图谱基本讲解一、教学目标1. 了解遗传图谱的基本概念和作用。
2. 掌握遗传图谱的绘制方法和解读技巧。
3. 能够运用遗传图谱分析家族遗传病的传播规律。
二、教学重点和难点重点：遗传图谱的基本概念和绘制方法。
难点：遗传图谱的解读技巧和家族遗传病的分析。
三、教学内容1. 遗传图谱的概念和作用- 介绍遗传图谱是用来表示家族成员间遗传关系的图表，可以帮助分析家族遗传病的传播规律。
2. 遗传图谱的绘制方法- 讲解遗传图谱的绘制规则和符号表示方法，包括正常基因和突变基因的表示，遗传关系的连接线等。
3. 遗传图谱的解读技巧- 演示如何根据遗传图谱分析家族遗传病的传播规律，包括常见的单基因遗传病和复杂遗传病的分析方法。
4. 案例分析- 结合实际案例，让学生运用所学知识绘制遗传图谱并进行解读，加深理解。
四、教学过程1. 导入：通过提问或展示相关图片引入遗传图谱的概念。
2. 讲解：介绍遗传图谱的概念、作用和绘制方法，重点讲解遗传图谱的符号表示和绘制规则。
3. 演示：老师演示如何绘制和解读遗传图谱，让学生跟随操作。
4. 练习：让学生结合案例进行绘制和解读遗传图谱，并进行讨论和交流。
5. 总结：总结遗传图谱的基本知识和应用技巧，强化重点和难点。
五、教学资源1. 教材：相关遗传学教材和资料。
2. 图表：展示遗传图谱的示例和案例。
3. 多媒体设备：用于演示和案例分析。
六、教学评价1. 课堂练习：观察学生在课堂练习中的绘制和解读遗传图谱的能力。
2. 作业评定：布置相关作业，检查学生对遗传图谱的掌握情况。
3. 学习反馈：听取学生对本节课的学习感受和建议，及时调整教学方法和内容。
七、教学反思根据学生的学习情况和反馈意见，及时调整教学内容和方法，不断提高教学效果。
第5篇 遗传图谱
第5章遗传图谱遗传图谱是应用遗传学技术构建能显示基因以及其它序列特征在基因组上的位置的图。
遗传学技术包括杂交育种实验、人类家族的系谱分析。
1 遗传图谱的标记1.1 基因基因是首先被使用的标记。
最初的遗传图谱是在20世纪初对果蝇等生物构建的，使用基因作为标记。
一个遗传性状必须以两种替换形式或表型存在才能用于遗传学分析。
如孟德尔首先研究的豌豆茎的高或矮。
每种表型是由相应基因的不同等位基因所决定的。
起初只有那些能通过视觉区分的基因表型能用于研究。
比如，第一张果蝇遗传图显示了负责身体颜色、眼睛颜色、翅膀形态等基因的位置，这些表型都可在低倍显微镜下或肉眼观察果蝇而看到。
早期觉得这种方法很精确，但遗传学家们很快发现，只有有限的几种可见表型的遗传可用于研究，而在许多情况下，由于不止一个基因影响一个物理特征，分析起来并不太容易。
例如，到1922年，有超过50个基因被定位在4条果蝇染色体上，而其中9个基因负责眼睛的颜色，想在此领域有所贡献的每一个初涉者必须首先学会辨别果蝇眼睛的颜色是红、淡红、朱红、石榴石红、康乃馨色、肉桂色、深褐色、猩红色或深红色。
为了使基因图更加全面，有必要找到一些比可见的性状更多、更明确而且更简单的性状。
解决的方法是应用生物化学方法区分表型。
这对于微生物与人类尤为重要。
细菌与酵母只有为数很少的可见性状，因此这类生物的基因作图只能依赖于生化表型。
人类以血液分型为代表的生化标记研究从20世纪20年代就开始了。
血液分型研究不仅包括如ABO系统的标准血型，还有血清蛋白以及人类白细胞抗原（HLA系统）等免疫蛋白的等位基因可变体。
这些标记相对于可见表型的一个巨大优点是其相关基因往往为复等位基因。
HLA-DRB1基因至少有59个等位基因，而HLA-B至少有60个。
这正是与人类基因作图相关的。
与在果蝇或小鼠等生物中建立的杂交实验不同，人类基因遗传的数据只能通过检查一个家族中各成员的表型来获得。
如果对所研究的基因而言，所有的家族成员都为纯合子，就得不到有用的信息。
(molecular marker) 第二章 遗传学图谱
X)和男性两种配子的23条染色体(23 ，X)、(23，Y)上 的所有基因位点。
基因组学
杭州师范大学生命与环境科学学院 向太和
现代遗传图谱
70年代发展起来的DNA重组技术、80年代发展起来的分子标
记技术为拓展遗传图谱的构建途径创造了技术条件，也使基因 定位的方法从细胞及染色体水平过渡到分子水平。
基因组学
杭州师范大学生命与环境科学学院 向太和
二、RFLP标记技术的操作步骤
DNA提取
—酶切—电泳—印迹
DNA提取： 酶切：3-5 ug DNA，以20 U内切酶酶切6小时
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三、分子标记的种类
第一类是以分子杂交为核心的分子标记技术，
包括：
限制性片段长度多态性标记（Restriction
fragment length polymorphism, 简称RFLP 标记）；
DNA指纹技术（DNA Fingerprinting）； 原位杂交（in situ hybridization）等。
基因或其它DNA顺序标定在染色体上构建连锁图。 这一方法包括杂交实验，家系分析。遗传图距单位为 厘摩（cM），每单位厘摩定义为1％交换率。
物理作图（Physical mapping）：采用分子生物学技 术直接将DNA分子标记、基因或克隆标定在基因组
实际位臵。物理图的距离依作图方法而异，如辐射杂 种作图的计算单位为厘镭（cR），限制性片段作图 与克隆作图的图距为碱基对，即DNA的长度。
基因组学
杭州师范大学生命与环境科学学院 向太和
遗传标记（genetic marker）
基因组图谱
三 点 测 验
P 凹陷、非糯性、有色 × 饱满、糯性、无色 shsh++++ ↓ ++wxwxcc Ｆ1 饱满、非糯性、有色 × 凹陷、糯性、无色 +sh+wx+c ↓ shshwxwxcc +wxc 2708 ｝亲 型 sh++ 2538 ++ c 626 ｝单交换 shwx+ 601 sh+ c 113 ｝单交换 + wx+ 116 +++ 4 ｝双交换 shwxc 2
（2）测定交换值；
（3）绘制连锁遗传图。
植物遗传图谱的构建
选择研究材料（亲本） 构建分离群体 遗传标记检测 标记间的连锁分析
选择亲本
要求亲缘关系远，遗传差异大
但又不能相差太大以导致引起子代不育 对备选材料进行多态 ( 差异 ) 性检测，综 合测定结果，选择有一定量多态性的一对 或几对材料作为遗传作图亲本
再用F1与三隐性基因纯合体测交，通过对测交后代
表现型及其数目的分析，分别计算三个连锁基因之间
的交换值，从而确定这三个基因在同一染色体上的顺
序和距离。通过一次三点测验可以同时确定三个连锁
基因的位置，即相当于进行三次两点测验，而且能在
试验中检测到所发生的双交换。
三点测验
仍以玉米C/c、Sh/sh、Wx/wx三对基因连锁分析为例， 在描述时用“+”代表各基因对应的显性基因。
易位，或多倍体材料存在单体或部分染色
体缺失等问题，其后代就不宜用来构建连
锁图谱。
组合的配制
组合配制过程中最关键的一条是应尽
量保证所用群体起源于同一F1个体，大多 数作物的繁殖系数都较高。如果一定用若 干个F1时，应将不同F1及其所衍生的后代 分开保存。
遗传图谱实用.pptx
伴X显性遗 传
①有中生无；②子病母必病，父病女必病 (子母父女)；③女性患者多于男性；④常代 代相传
伴X隐性遗 传
①无中生有；②母病子必病，女病父必病 (母子女父)；③男性患者多于女性；④交叉、 隔代遗传
伴Y遗传
患者都是男性，有父传子，子传孙的传递规 律
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一对夫妇，妻子患白化病，其父为色盲，
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可能为显性致 病，也可能为 隐性致病，优 先考虑为显性。
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例：观察下面两个遗传图谱判断其 遗传病的遗传方式
图7
图8
答案：图谱7中的遗传病为X染色体隐性遗传
答案：图谱8中的遗传病为X染色体显性遗传
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常 、隐性
伴X 、隐 性
常 、显性
伴X、显性
伴Y
第7页/共19页
（1）甲病的致病基因位于____常______染色体上，为 _显___性基因。
（2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是 _连_续__遗__传_；__；子代患病，则亲代之一必__患_病__；如 II 5 与另一正常人婚配，则其子代患甲病的概率为___1_/2__。
第12页/共19页
（3）假设 II 1不是乙病基因的携带者，则乙病的致 病基因位于_X_；___染色体上，为__隐__；_性基因。乙病的 特点是呈_隔_代__、__交_叉___遗传， I 2的基因型为 _a_a_X_b_Y_；_____, III 2的基因型为__A_a_X_b_Y_；_。。
伴X显性遗传病的特点： （1）女性患者多于男性 （2）连续遗传 （3）父患女必患，子患母必患
伴Y遗传病的特点： （1）连续遗传(父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽) （2）患者全部是男性，女性都正常。
遗传图谱构建及其在疾病诊断中的应用
遗传图谱构建及其在疾病诊断中的应用随着科技的不断发展和进步，遗传图谱构建技术已成为当前基因研究领域中不可或缺的一部分。
遗传图谱构建的目的是将基因组中的每个单个核苷酸多态性（SNP）检测出来，并对其进行计量、分析和比对。
借助遗传图谱的构建和分析，我们可以更深入地了解人类基因组的结构和演化背景，并更准确地诊断某些遗传性疾病。
一、遗传图谱构建的原理和方法遗传图谱构建是一项巨大而复杂的工程，需要借助大量的分子生物学和信息学方法。
首先，需要收集来自不同种族、不同地域的大量基因样本，使用大型DNA 芯片进行基因检测，获取SNP位点的基因型信息。
然后，对这些信息进行分类、计量和比对，整合统计分析得到完整的遗传图谱。
遗传图谱构建的核心技术是基因芯片处理技术。
基因芯片使用印刷技术将成千上万个不同的DNA片段排列在一个芯片上，依次进行检测，在分子水平上进行高通量的基因检测，获取每个个体的基因型信息。
对于DNA中的每个位点都有两个等位基因，芯片检测获得的数据包括每个位点两个等位基因的信号强度，根据信号强度进行处理，得到每个位点的基因型信息。
之后，对于所有样本的基因型信息进行分析和比对，提高数据质量，构建完整准确的遗传图谱。
二、遗传图谱在疾病诊断中的应用遗传图谱的构建可以为许多疾病的诊断和治疗提供重要的支持。
在基因研究方面，遗传图谱的构建可以作为一个完整的基因组分析工具，使研究人员能够更深入地了解人类基因组的结构和演化背景。
同时，遗传图谱也是遗传性疾病分子诊断的重要工具。
1. 遗传性疾病的基因检测遗传图谱可以帮助医生和研究人员识别可能影响疾病风险和初步诊断的基因缺陷和变异。
例如，在遗传图谱分析中，我们可以发现某些基因突变，这些基因突变会导致特定的遗传性疾病的发生和发展。
通过遗传图谱构建分析，我们可以对这些基因变异进行检测和验证，从而可以更快、更准确地诊断疾病，并为疾病治疗和预防提供有效依据。
2. 临床用途除了在基因研究和遗传性疾病的诊断方面，遗传图谱在临床上也有广泛的应用。
遗传图谱构建流程
遗传图谱构建流程
遗传图谱构建流程：
①实验设计：确定研究群体、选择遗传标记，制定实验方案；
②样本采集：收集具有代表性的亲本及子代样本，记录相关信息；
③标记检测：提取DNA，利用PCR、测序等技术检测遗传标记；
④数据整理：录入标记分型结果，建立亲本-子代遗传数据矩阵；
⑤连锁分析：运用软件进行双亲遗传分离比检验，计算重组率；
⑥图距计算：基于重组事件，运用最大似然法、多点分析法等估算遗传距离；
⑦图谱构建：依据遗传距离，使用软件构建遗传连锁图谱，确定标记顺序；
⑧图谱验证：通过回交、F2群体验证或与其他图谱比较，确认图谱可靠性；
⑨图谱应用：用于基因定位、QTL分析、遗传多样性研究等。
建立遗传图谱对遗传病研究的重要性
建立遗传图谱对遗传病研究的重要性随着科技的不断发展，人类对于基因的研究也日趋深入。
遗传图谱作为一项重要的基因研究工具，对于遗传病的研究有着不可替代的作用。
1.遗传图谱的概念和基本原理遗传图谱是指有关某种特定性状的家系信息的统计记录，通过分析家系中的遗传信息，构建一个可以反映家族遗传特征的图谱，从而研究遗传病的发生与传播规律。
遗传图谱的建立可分为两个主要步骤：首先需要调查和记录家族中成员的遗传信息，建立家系，然后进行数据分析和统计，建立遗传关系图。
2.遗传图谱在遗传病研究中的应用遗传图谱在遗传病研究中有着广泛的应用。
通过建立遗传关系图，科学家们可以研究遗传疾病的遗传模式、临床特征、发生率等相关信息。
对于遗传病的研究，遗传图谱可以提供重要的线索和数据支持，同时也有利于医学工作者更好地开展诊断、治疗和预防工作。
3.遗传图谱在血缘鉴定和家族追溯中的应用除了在遗传病研究中的应用之外，遗传图谱也在血缘鉴定和家族追溯中发挥着重要作用。
通过遗传关系图，可以追溯家族成员之间的血缘关系，确认血统纯正性或亲缘关系，从而为家族成员提供更多的生物学信息和历史文化渊源。
4.遗传图谱和个人隐私的关系然而，在遗传图谱的使用中，我们也要注意到遗传信息的隐私性问题。
个人遗传信息涵盖了许多重要的隐私内容，如健康状况、遗传缺陷等，泄露这些信息可能会给人们带来很大的风险和危害。
因此，在遗传图谱的建立和使用中，需要更加强调隐私保护和伦理道德问题。
合理的隐私保护机制应该得到更多的关注和重视。
5.总结总的来说，遗传图谱在遗传病研究、血缘鉴定和家族追溯等领域都有着广泛的应用。
遗传图谱可以提供重要的遗传信息和线索，促进科学家们对遗传疾病的研究和诊断，同时也可以帮助人们更好地了解自己的亲缘关系和生物学特征。
然而，在使用遗传图谱的同时，需要充分考虑隐私保护和伦理道德问题，才能更好地发挥其应用价值。
遗传学图谱
基因组学
杭州师范大学生命与环境科学学院 向太和
基因组测序的策略---
由上至下(左)和由下至上的测序(右)
克隆重叠群指 导的测序
重叠群（contig): 指相互间存在重叠顺序的一组克隆。
基因组学
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Clone-by-clone测序
基因组学
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PRINCETON, N.J. -- Princeton University has named David Botstein, a renowned geneticist, educator and pioneer of the Human Genome Project, as the new director of the Lewis-Sigler Institute for Integrative Genomics. Botstein will succeed Shirley M. Tilghman, who was the founding director of the institute and became president of the University in 2001, and James Broach, who is interim director. Botstein's appointment will begin July 1, 2003.
§2 遗传学图谱
§2.2 遗传作图的标记
同工酶标记和DNA标记都是 分子标记。但目前分子标记一 般指DNA标记。
基因组学
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§2 遗传学图谱
§2.2 遗传作图的标记
2.2.3 DNA标记
遗传图谱构建流程
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什么是遗传图谱和物理图谱
1.什么是遗传图谱和物理图谱?两者的异同是什么?遗传图谱在基因组研究中的意义何在？答：遗传图谱:某一物种的染色体图谱（也就是我们所知的连锁图谱），显示所知的基因和/或遗传标记的相对位置，而不是在每条染色体上特殊的物理位置。
采用遗传学分析方法将基因或其它DNA标记按一定的顺序排列在染色体上，这一方法包括杂交实验，家系分析。
标记间的距离（遗传图距）用减数分裂中的交换频率来表示，单位为厘摩(Centi-Morgan，cM), 每单位厘摩定义为1％交换率。
遗传学图谱的解像度（分辨率）低,大约只能达到100万碱基对(1Mb)的水平。
物理图谱：顾名思义，是DNA中一些可识别的界标（如限制性酶切位点、基因等）在DNA上的物理位置，图距是物理长度单位，如染色体的带区、核苷酸对的数量等.两者异同：①遗传图谱是基于重组频率,物理图谱是基于直接测量的DNA结构.②减数分裂重组的频率并不统一沿大多数染色体。
有一些热点和冷点在重组和/或突变。
热点和冷点会导致相当大的格律失真时，遗传图谱和物理地图并排排列时。
③遗传图谱表示的是基因或标记间的相对距离,以重组值表示，单位CM④物理图谱表示的是基因或标记间的物理距离，距离的单位为长度单位,如μm或者碱基对数（bp或kp)等。
意义：通过遗传图谱，我们可以大致了解各个基因或DNA片断之间的相对距离与方向，如哪个基因更靠近着丝粒，那个更靠近端粒等。
遗传图谱不仅是现阶段定位基因的重要手段,即使在人类基因组全物理图谱建立起来之后,它依然是研究人类基因组遗传与变异的重要手段。
2.基因组和转录组有什么对应关系？两者的差异何在？答：对应关系：基因组是指一种微生物（包括细菌和病毒）或其它生物体细胞中的总DNA或RNA（是指逆转录病毒)，包括核DNA，细胞器DNA(动植物线粒体DNA和植物叶绿体DNA)和染色体外遗传成分（如细菌的质粒DNA）。
转录组即一个活细胞所能转录出来的所有mRNA。
研究转录组的一个重要方法就是利用DNA芯片技术检测有机体基因组中基因的表达.从基因组DNA转录的基因总和,即转录组，也称味表达谱，是研究细胞表型和功能的一个重要手段. 在生物系统中，基因组是遗传信息的储存体,mRNA(转录组）是基因表达的中间体，功能性蛋白质(蛋白质组)是基因功能的执行体。
遗传图谱
学情分析基础，对于知识不能灵活运用课题遗传图谱分析学习目标与考点分析学习目标：1、对基因的分离定率和基因的自由组合定律能熟练的牢记把握考点分析：1、遗传图谱的分析与把握学习重点重点：1、基因的分离定律和自由组合定律学习方法讲练结合练习巩固学习内容与过程知识点梳理第三章遗传和染色体第一节基因的分离定律一、相对性状性状：生物体所表现出来的的形态特征、生理生化特征或行为方式等。
相对性状：同一种生物的同一种性状的不同表现类型。
二、孟德尔一对相对性状的杂交实验1、实验过程（看书）2、对分离现象的解释（看书）3、对分离现象解释的验证：测交（看书）例：现有一株紫色豌豆，如何判断它是显性纯合子(AA)还是杂合子(Aa)？相关概念1、显性性状与隐性性状显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1表现出来的性状。
隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1没有表现出来的性状。
附：性状分离：在杂种后代中出现不同于亲本性状的现象）2、显性基因与隐性基因显性基因：控制显性性状的基因。
隐性基因：控制隐性性状的基因。
附：基因：控制性状的遗传因子（DNA分子上有遗传效应的片段P67）等位基因：决定1对相对性状的两个基因（位于一对同源染色体上的相同位置上）。
3、纯合子与杂合子纯合子：由相同基因的配子结合成的合子发育成的个体（能稳定的遗传，不发生性状分离）：显性纯合子（如AA的个体）隐性纯合子（如aa的个体）杂合子：由不同基因的配子结合成的合子发育成的个体（不能稳定的遗传，后代会发生性状分离）4、表现型与基因型表现型：指生物个体实际表现出来的性状。
基因型：与表现型有关的基因组成。
（关系：基因型＋环境→表现型）5、杂交与自交杂交：基因型不同的生物体间相互交配的过程。
自交：基因型相同的生物体间相互交配的过程。
（指植物体中自花传粉和雌雄异花植物的同株受粉）附：测交：让F1与隐性纯合子杂交。
（可用来测定F1的基因型，属于杂交）三、基因分离定律的实质:在减I分裂后期，等位基因随着同源染色体的分开而分离。
遗传图谱
遗传图谱遗传图谱英文名称：genetic map 它的定义为:由遗传重组测验结果推算出来的、在一条染色体上可以发生的突变座位的直线排列（基因位点的排列）图。
其主要应用学科：禾本科作物遗传育种，水产学（一级学科），水产生物育种学（二级学科）等领域。
遗传图谱是由某一物种的染色体图谱（也就是我们所知的连锁图谱），显示所知的基因和或遗传标记的相对位置，而不是在每条染色体上特殊的物理位置。
如果同一条染色体上的两个基因相对距离越长，那么他们减数分裂发生重组的概率将越大，共同遗传的概率也就越小。
因此可以根据他们后代性状的分离可以判断他们的交换率，也就可以判断他们在遗传图谱上的相对距离。
通过遗传重组所得到的基因在具体染色体上线性排列图称为遗传连锁图。
是指基因或DNA标志在染色体上的相对位置与遗传距离，后者通常以基因或DNA片段在染色体交换过程中的分离频率厘摩（来表示。
遗传图的绘制是人类基因组研究的第一步，即以染色体上某一点为遗传标记，以与之相伴遗传的特征为对象，经连锁分析，将编码该特征的基因定位于染色体特定位置。
厘摩值越大，两者之间距离越远。
通过遗传图分析，我们可以大致了解各个基因或DNA片段之间的相对距离与方向，了解哪个基因更靠近着丝粒，哪个更靠近端粒等。
遗传距离是通过遗传连锁分析获得的，研究中所使用的DNA 标记越多，越密集，所得到的遗传连锁图的分辨率就越高。
绘制遗传连锁图的方法有很多，但是在DNA多态性技术未开发时，鉴定的连锁图很少，随着DNA多态性的开发，使得可利用的遗传标志数目迅速扩增。
早期使用的多态性标志有RFLP(限制性酶切片段长度多态性)、RAPD(随机引物扩增多态性DNA)、AFLP(扩增片段长度多态性)；80年代后出现的有STR(短串联重复序列，又称卫星)DNA遗传多态性分析和90年代发展的SNP(单个核苷酸的多态性)分析。
遗传图谱被广泛的应用于禾本科作物的遗传育种，例如用分子标记小麦染色体定位遗传图谱，用于分析禾本科作物遗传育种作物，也可以用于进行禾本科作物和杂交禾本科作物常规育种程序，直至获得可以商品化的新型粮食作物，当然遗传图谱也可以对很多的遗传病进行分析，分析其发病概率的大小。
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“生物图表题”——遗传系谱图
1.某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。
下列叙述正确的是
A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子
B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子
C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子
D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子
2．以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。
对有关说法，正确的是
A．甲病不可能是X隐性遗传病
B．乙病是X显性遗传病
C．患乙病的男性多于女性
D．1号和2号所生的孩子可能患甲病
3．右图所示遗传系谱中有甲(基因为D、d)、乙(基
因为E、e)两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。
下
列有关叙述中正确的是
A．甲病为色盲症，乙病基因位于Y染色体上
B．Ⅱ7和Ⅱ8生一两病兼发的男孩的概率为1／9
C．Ⅱ6的基因型为DdX E X e
D．若Ⅲ11和Ⅲ12婚配，则生出病孩的概率高达100％
4、有两种罕见的家族遗传病，它们的致病基因分别位于常染色体和性染色体上。
一种先天代谢病称为黑尿病（A，a），病人的尿在空气中一段时间后，就会变黑。
另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色（B，b）。
如图为一家族遗传图谱。
（1）棕色牙齿是______染
色体、____性遗传病。
（2）写出3号个体可能的
基因型：________。
7号个
体基因型可能有____种。
（3）若10号个体和14号
个体结婚，生育一个棕色
牙齿的女儿概率是＿＿＿。
（4）假设某地区人群中每10000人当中有1个黑尿病患者，每1000个男性中有3个棕色牙齿。
若10号个体与该地一个表现正常的男子结婚，则他们生育一个棕色牙齿有黑尿病的孩子的概率是_________。
5.下图是一色盲的遗传系谱：
（1） 14号成员是色盲患者，致病基因是由第一
代中的某个体传递来的。
用成员的编号和“→”写出色
盲基因的传递途径：_________。
（2）若成员7与8再生一个孩子，是色盲男孩的概率
为________，是色盲女孩的概率为________。
6.下图是一个家庭的遗传谱系（色觉正常为B ，肤色正
常为A ），请回答：
(1)1号的基因型是______________。
(2)若11号和12号婚配，后代中患色盲的概率为_________。
同时患两种病的概率为___________。
(3)若11号和12号婚配，生育子女中有病孩子的概率为_______；只患白化病(不含既色盲又白化的患者)的概率为___________。
７．下图是A 、B 两种不同遗传病的家系图。
调查发现，患B 病的女性远远多于男性，据图回答。
（1）A 病是由 染色体上的 性基因控制的遗传病，判断的理由是 。
（2）假如⑥与⑨号结婚。
生下患病孩子的几率是 。
（3）如果③号与一正常男性结婚，从优生角度分析，你认为最好生男孩还是女孩，为什么？
8.图是某家族遗传系谱图。
请据图回答下列问题：
(1)该病的致病基因在 染色体上，是 性遗
传病。
I II
III 图注： ——仅患A 病的男性；A B 病的女
A 、
B 两种病的女性。
(2)I--2和Ⅱ--3的基因型相同的概率是。
(3)Ⅱ--2的基因型可能是。
(4)Ⅲ--2的基因型可能是。
(5)Ⅲ--2若和一携带致病基因的女子结婚，生育出患病女孩的概率是。
9.下图5—20表示的是甲、乙两种遗传病的发病情况。
请分析回答：
(1)甲遗传病最可能的遗传方式是；乙遗传病最可能的遗传方式是。
请从下列选项中选择：①x染色体显性②x染色体隐性③细胞质遗传
④常染色体显性⑤常染色体隐性⑥伴Y遗传
(2)如果患甲病家庭的16号个体和患乙病家庭的18号个体婚配，预计后代会出现的可能情况为，其中两病兼得的可能性是
(3)如果患甲病家庭中的19号和患乙病家庭的18号个体婚配，预计后代会出现的可能情况为，其中两病兼得的可能性是——。
10.下是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。
请据图回答：
(1)甲病的遗传方式是
(2)若Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式是。
(3)Ⅲll和Ⅲ9。
分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病
①Ⅲ11采取下列哪种措施(填序号)，原因是
②Ⅲ9采取原因是
A．染色体数目检测B．基因检测C．性别检测D．无需进行上述检测
(4)若Ⅲ9与Ⅲ12违法结婚，子女中患病的可能性是——
11.下图是具有两种遗传病的家族系谱。
设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。
若Ⅱ一7为纯合体，请据图回答：
(1)甲病是致病基因位于染色体上的性遗传病，乙病是致病基因位于染色体上的性遗传病。
(2)Ⅱ一5的基因型可能是，Ⅲ一8的基因型是。
(3)Ⅲ一10是纯合体的概率是。
(4)假设Ⅲ一10与Ⅲ一9结婚，生下正常男孩的概率是。
(5)该系谱图中，属于Ⅱ一4的旁系血亲有。
12.下图为白化病(A_a)和色盲（B—b）两种遗传病的家族系谱图．请回答：
(1)写出下列个体可能的基因型
I2，Ⅲ9 ，Ⅲ11
(2)写出殖Ⅲ10产生的卵细胞可能的基因型为
(3)若Ⅲ8与Ⅲ11结婚，生育一个患白化病孩子的概率为，生育一个患白化病但色觉正常孩子的概率为假设某地区人群中10000人当中有一个白化病患者，若Ⅲ8与该地一个表现正常的男子结婚，则他们生育一患白化病男孩的概率为。
(4)目前已发现的人类遗传病有数千种，遗传病产生的根本原因是。
13.下图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B．隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。
据图回答：
(1)甲病致病基因位于,染色体上，为
性基因。
从系谱图上可以看出，甲病的遗传特点是子代患病，则亲代之一必。
(2)假设Ⅱ1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病
基因位于染色体上。
Ⅲ2的基因型
为。
假设Ⅲ1和Ⅲ5结婚生了一个男孩，则该
男孩患一种病的几率为，
14. 为了说明近亲结婚的危害性．某医生向学员分析
讲解了下列有白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图
(如图所示)．设白化病的致病基因为a，色盲的致病基
因为b 请回答：
(1)写出下列个体可能的基因型：
Ⅲ8：；Ⅲ10：。
(2)若Ⅲ8与Ⅲ10结婚，生育下的子女只患白化病或色盲一种遗传病的概率是，同时患两种遗传病的概率是。
(3)若皿9和Ⅲ7结婚，子女中可能患的遗传病是，发病的概率是。
答案1 C 2A 3C 4答案:（1）X 显（2）AaX B Y 2 (3) 1/4 （4）1/4
5答案:（1）1→4→8→14（2）1/4 0
6 (1)AaX B X b(2)1/4 1/36 (3)1/3 1/12
7答案:（1）常显患A病的④和⑤生下不患A病的⑧（2）5/6
（3）生男孩和女孩都一样因为男和女患病的几率一样，均为3/8
8答案：(1)常染色体隐性(2) 100％(3) Aa (4) Aa或AA (5)1/12
9答案：(1)③⑥(2) 如果是男孩患甲乙两种病如果是女孩患甲病不患乙病1/2 (3) 如果是男孩患乙病如果是女孩不患病0
10答案：(1) 常染色体显性(2)伴X隐性(3) D Ⅲ11的基因型为aa X B X B
与正常男子结婚孩子都正常B和C Ⅲ9 可能的基因性为aa X B X b aa X B X B，与正常男子结婚，所生女孩均正常，男孩有可能患病（就可以用基因检测）(4) 17/24
11答案：(1) 常染色体显性常染色体隐性(2) aaBB或aaBb AaBb (3) 2/3 (4) 5/12 (5) Ⅱ一5 Ⅱ一6 Ⅲ一10
12答案：(1) Aa X b Y 、AA X b Y aaX b X b Aa X B Y 、AA X B Y
(2) A X B、AX b、a X b、a X B
(3) 1/3 1/4 1/200(4) 遗传物质的改变（基因突变、染色体变异）
13答案：(1)常显患病(2)X AaX b Y 1／4
14答案：(1) aaX B X B或aaX B X b AAX b Y Aa X b Y (2) 5/121/ 12 (3) 白化病和色盲5/12。