特发性震颤
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而在肌张力障碍中，有7%～23%伴发特发性震颤。 痉挛性斜颈常伴有头部和躯干震颤表现。
在ET家族中，少数成员还可以发现其他运动障碍性疾 病如抽动-秽语综合征和不安腿综合征。
特发性震颤患者中存在典型偏头痛的情况很普遍，另 外也有伴恶性高热的报道。
实验室检查：
血电解质、药物、微量元素及现有异常结构性改变，其发病 机制也尚未完全清楚。
目前的研究认为，特发性震颤(ET)由中枢神经 系统内散在的网状结构或核团异常振荡所致， 起搏点定位迄今不清。
根据实验证明，以致颤剂骆驼蓬碱(harmaline) 注入齿状核已被破坏的模型猴，可诱发酷似ET 的震颤；如损毁下橄榄核，则此药物诱发性震 颤消失，因此认为，ET可能与橄榄-小脑-红核 径环内的单胺递质平衡障碍有关。
累及躯干和双侧下肢者少见，仅在病程的晚期出现， 而且程度比上肢轻。
主要表现为姿位性震颤，可同时含有运动性、意向性 或静止性震颤成分。震颤可能在指向目的的运动中加 重。震颤的频率为4～8Hz。起病时频率为8～12Hz， 随着病程和年龄的增加，频率逐渐降低，幅度逐渐增 加。
典型症状是手部严重的姿位性震颤,手的节律性外 展，呈内收样震颤和屈伸样震颤，旋前旋后样震 颤(类似于PD)十分少见。书写的字可能变形，但 不会表现为写字过小。
很少有报道乙醇(酒精)对其他类型的震颤有类似作用， 乙醇(酒精)是通过中枢起作用的。
5.特发性震颤可以伴发其他运动障碍的疾病。在ET患 者中，PD的发病率比正常对照人群高得多，在大于 60岁的ET患者中，PD的危险度是同年龄组的随机人 群的24倍。Lou和Jankovic曾报道过350例特发性震 颤，其中20%同时伴有帕金森病。
其他辅助检查：
1.CT、MRI检查、正电子发射断层扫描(PET)或单光子 发射断层扫描(SPECT)，对鉴别诊断有意义。
2.肌电图(EMG)可记录到4～8 Hz的促动肌-拮抗肌同步 化连续发放活动，震颤发作期间募集相中新募集的运 动单元有异常高的瞬间20～50Hz放电频率。
3.基因分析 对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要 意义。
特发性震颤 安徽中医药大学第一附属医院
概述：
特发性震颤(essential tremor，ET)又称家族性或良性特 发性震颤，是常染色体显性遗传以多头、两上肢尤其双 手姿势性或动作性震颤为临床惟一表现的常见运动障碍 性疾病。
目前认为，年龄是ET重要的危险因素，患病率随年龄而 增长。任何年龄均可发病，但多起始于成年人，有文献 报道男性略多于女性。
震颤幅度越大，对活动能力的影响也越大。
震颤对性别的影响无差异。
4.许多因素都可以影响震颤，饥饿、疲劳、情绪激动 和温度(高热、热水浴)等会加重震颤。在睡眠时缓解， 也有个别报道在浅睡中仍然持续存在。
ET患者对乙醇(酒精)的反应是特征性的。许多患者即 使只摄取少量乙醇(酒精)就可减少震颤。42%～75% 患者饮酒后震颤减轻，但只是暂时的，一般维持2～ 4h，第二天震颤反而加重。
诊断：
根据患者经常出现姿势性和(或)动作性震颤，饮酒后 减轻，有家族史，不伴神经系统其他症状体征，应考 虑ET可能。
1.震颤的临床分级 1996年美国国立卫生研究院(NIH)特 发性震颤研究组提出的震颤临床分级为5个等级。 0级：无震颤。 Ⅰ级：很轻微震颤(不易发现)。 Ⅱ级：易发现的幅度不到2cm无致残性震颤。 Ⅲ级：明显的幅度2～4cm部分致残性震颤。 Ⅳ级：严重的幅度超过4cm致残性震颤。
起病缓慢，缓慢进展或长期不进展。
流行病学：
特发性震颤在普通人群中发病率为0.3%～1.7%，并且 随年龄增长而增加。大于40岁的人群中发病率增至5.5%， 大于65岁的人群中发病率为10.2%。
男女之间的发病率并无明显差异。 有文献报道芬兰40岁以上人群患病率为5.55%，70～79
岁 为 12.6% ； 美 国 密 西 西 比 州 70 ～ 79 岁 人 群 患 病 率 是 40～69岁人群的10倍。
临床表现：
1.典型的特发性震颤在儿童、青少年、中老年中均可发现。 对起病的高峰年龄有两种观点。一种认为起病年龄的分布 为双峰特征，即在20～30岁和50～60岁这两个年龄段；
另一种观点认为特发性震颤很少在少年发病，随着年龄增 长发病人数增加，平均起病年龄37～47岁。
2.ET惟一的症状就是震颤，偶有报道伴有语调和轻微 步态异常。主要双侧上肢对称起病，也可单侧上肢起 病。常向上发展至头、面、舌、下颌部。
另一个常影响的部位是颅颈肌肉群。头部、舌或 发声肌均可累及，表现为头部震颤，包括垂直的 “点头”运动和水平的“摇头”运动。软腭、舌 的震颤会导致发声困难。
3.震颤在发病10～20年后会影响精细，至发病后 第6个10年达到高峰。86%的患者至60～70岁可 影响社会活动和生活能力，包括书写、饮水、进 食、穿衣、言语和操作。
故认为ET可能是帕金森病的一个重要危险因素。
姿位性震颤在包括帕金森病在内的许多运动障碍疾病 中很常见，甚至是早期惟一的症状。一些患者出现的 姿位性震颤数年后发展为帕金森病，ET中帕金森病的 发病率更高，这其中可能有特殊亚群.
并发症：
部分特发性震颤老年患者有言语障碍。
ET患者存在肌张力障碍者占6%～47%。姿位性震颤 在肌张力障碍中也很普遍，特别是书写痉挛。
也有报道本病患者的性染色体有异常，少数男患者出 现XXY和XYY。
家族性ET临床表现多样性提示可能存在遗传异质性， 预示可能会发现新的基因位点。
然而特发性震颤也有许多散发病例，散发病例的 临床表现和发病规律基本上与家族性震颤相同， 但家族性震颤的发病年龄比散发病例为早。
所以在特发性震颤遗传基因尚未清楚之前，无法 将家族性震颤从特发性震颤中分出去。
ET又称为家族性震颤，约60%患者有家族史，呈现常 染 色 体 显 性 遗 传 特 征 。 在 65 ～ 70 岁 前 出 现 外 显 。 Gulcher等发现本病致病基因位于3q13，称为FET1， Higgins等将致病基因定位于2p22～25，称为ETM或 ET2，发现ETM可能是三联体重复序列。
在ET家族中，少数成员还可以发现其他运动障碍性疾 病如抽动-秽语综合征和不安腿综合征。
特发性震颤患者中存在典型偏头痛的情况很普遍，另 外也有伴恶性高热的报道。
实验室检查：
血电解质、药物、微量元素及现有异常结构性改变，其发病 机制也尚未完全清楚。
目前的研究认为，特发性震颤(ET)由中枢神经 系统内散在的网状结构或核团异常振荡所致， 起搏点定位迄今不清。
根据实验证明，以致颤剂骆驼蓬碱(harmaline) 注入齿状核已被破坏的模型猴，可诱发酷似ET 的震颤；如损毁下橄榄核，则此药物诱发性震 颤消失，因此认为，ET可能与橄榄-小脑-红核 径环内的单胺递质平衡障碍有关。
累及躯干和双侧下肢者少见，仅在病程的晚期出现， 而且程度比上肢轻。
主要表现为姿位性震颤，可同时含有运动性、意向性 或静止性震颤成分。震颤可能在指向目的的运动中加 重。震颤的频率为4～8Hz。起病时频率为8～12Hz， 随着病程和年龄的增加，频率逐渐降低，幅度逐渐增 加。
典型症状是手部严重的姿位性震颤,手的节律性外 展，呈内收样震颤和屈伸样震颤，旋前旋后样震 颤(类似于PD)十分少见。书写的字可能变形，但 不会表现为写字过小。
很少有报道乙醇(酒精)对其他类型的震颤有类似作用， 乙醇(酒精)是通过中枢起作用的。
5.特发性震颤可以伴发其他运动障碍的疾病。在ET患 者中，PD的发病率比正常对照人群高得多，在大于 60岁的ET患者中，PD的危险度是同年龄组的随机人 群的24倍。Lou和Jankovic曾报道过350例特发性震 颤，其中20%同时伴有帕金森病。
其他辅助检查：
1.CT、MRI检查、正电子发射断层扫描(PET)或单光子 发射断层扫描(SPECT)，对鉴别诊断有意义。
2.肌电图(EMG)可记录到4～8 Hz的促动肌-拮抗肌同步 化连续发放活动，震颤发作期间募集相中新募集的运 动单元有异常高的瞬间20～50Hz放电频率。
3.基因分析 对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要 意义。
特发性震颤 安徽中医药大学第一附属医院
概述：
特发性震颤(essential tremor，ET)又称家族性或良性特 发性震颤，是常染色体显性遗传以多头、两上肢尤其双 手姿势性或动作性震颤为临床惟一表现的常见运动障碍 性疾病。
目前认为，年龄是ET重要的危险因素，患病率随年龄而 增长。任何年龄均可发病，但多起始于成年人，有文献 报道男性略多于女性。
震颤幅度越大，对活动能力的影响也越大。
震颤对性别的影响无差异。
4.许多因素都可以影响震颤，饥饿、疲劳、情绪激动 和温度(高热、热水浴)等会加重震颤。在睡眠时缓解， 也有个别报道在浅睡中仍然持续存在。
ET患者对乙醇(酒精)的反应是特征性的。许多患者即 使只摄取少量乙醇(酒精)就可减少震颤。42%～75% 患者饮酒后震颤减轻，但只是暂时的，一般维持2～ 4h，第二天震颤反而加重。
诊断：
根据患者经常出现姿势性和(或)动作性震颤，饮酒后 减轻，有家族史，不伴神经系统其他症状体征，应考 虑ET可能。
1.震颤的临床分级 1996年美国国立卫生研究院(NIH)特 发性震颤研究组提出的震颤临床分级为5个等级。 0级：无震颤。 Ⅰ级：很轻微震颤(不易发现)。 Ⅱ级：易发现的幅度不到2cm无致残性震颤。 Ⅲ级：明显的幅度2～4cm部分致残性震颤。 Ⅳ级：严重的幅度超过4cm致残性震颤。
起病缓慢，缓慢进展或长期不进展。
流行病学：
特发性震颤在普通人群中发病率为0.3%～1.7%，并且 随年龄增长而增加。大于40岁的人群中发病率增至5.5%， 大于65岁的人群中发病率为10.2%。
男女之间的发病率并无明显差异。 有文献报道芬兰40岁以上人群患病率为5.55%，70～79
岁 为 12.6% ； 美 国 密 西 西 比 州 70 ～ 79 岁 人 群 患 病 率 是 40～69岁人群的10倍。
临床表现：
1.典型的特发性震颤在儿童、青少年、中老年中均可发现。 对起病的高峰年龄有两种观点。一种认为起病年龄的分布 为双峰特征，即在20～30岁和50～60岁这两个年龄段；
另一种观点认为特发性震颤很少在少年发病，随着年龄增 长发病人数增加，平均起病年龄37～47岁。
2.ET惟一的症状就是震颤，偶有报道伴有语调和轻微 步态异常。主要双侧上肢对称起病，也可单侧上肢起 病。常向上发展至头、面、舌、下颌部。
另一个常影响的部位是颅颈肌肉群。头部、舌或 发声肌均可累及，表现为头部震颤，包括垂直的 “点头”运动和水平的“摇头”运动。软腭、舌 的震颤会导致发声困难。
3.震颤在发病10～20年后会影响精细，至发病后 第6个10年达到高峰。86%的患者至60～70岁可 影响社会活动和生活能力，包括书写、饮水、进 食、穿衣、言语和操作。
故认为ET可能是帕金森病的一个重要危险因素。
姿位性震颤在包括帕金森病在内的许多运动障碍疾病 中很常见，甚至是早期惟一的症状。一些患者出现的 姿位性震颤数年后发展为帕金森病，ET中帕金森病的 发病率更高，这其中可能有特殊亚群.
并发症：
部分特发性震颤老年患者有言语障碍。
ET患者存在肌张力障碍者占6%～47%。姿位性震颤 在肌张力障碍中也很普遍，特别是书写痉挛。
也有报道本病患者的性染色体有异常，少数男患者出 现XXY和XYY。
家族性ET临床表现多样性提示可能存在遗传异质性， 预示可能会发现新的基因位点。
然而特发性震颤也有许多散发病例，散发病例的 临床表现和发病规律基本上与家族性震颤相同， 但家族性震颤的发病年龄比散发病例为早。
所以在特发性震颤遗传基因尚未清楚之前，无法 将家族性震颤从特发性震颤中分出去。
ET又称为家族性震颤，约60%患者有家族史，呈现常 染 色 体 显 性 遗 传 特 征 。 在 65 ～ 70 岁 前 出 现 外 显 。 Gulcher等发现本病致病基因位于3q13，称为FET1， Higgins等将致病基因定位于2p22～25，称为ETM或 ET2，发现ETM可能是三联体重复序列。