遗传学-名词解释

第三章基因的概念和结构
断裂基因：真核生物的基因大都由编码序列和非编码序列相间排列而成，称为断裂基因。

剪接体(spliceosome)：由蛋白质和核内小RNA(small nuclear RNA，snRNA)构成的核糖核蛋白颗粒，大小相当于一个核糖体亚基。

可动基因（mobile gene）或转座元件（transposable element）：生物中能转移位置的DNA序列
突变子（Muton）：指性状突变时，产生突变的最小单位。

一个突变子可以小到只是一个核糖核酸对。

重组子（recon）：指在发生性状重组时，可交换的最小单位。

一个交换子只包含一个核糖核酸对。

单倍型或单元型(haplotype)
操纵子：由操纵基因及若干结构基因所构成的一个功能单位。

乳糖操纵子模型及其调控机制、负控制、正控制、诱导型、阻遏型
可变剪接：剪接的方式不止一种，有的外显子被置换、添加或缺失，产生不同的基因产物。

重叠基因（overlaping gene）：两个基因共有一段重叠的核苷酸序列。

这种基因主要存在于病毒基因中，在高等生物和人中也有发现。

插入序列(insertion sequence, IS)：是最简单的转座元件，仅含有转座酶基因的简单转移序列
反转录转座子（retrotransposon）：通过RNA为中介，反转录成DNA后进行转座的可动元件。

这种转座过程称为反转座作用，出现在真核生物中。

.LINE（长散在重复序列，long interspersed nulear element）：是一类自主转座的反转录转座子，其复制依赖于RNA聚合酶II的转录物，序列较长，散在地分布在哺乳动物基因组中。

SINE (短散在重复序列， short interspersed nulear element)：是一类非自主转座的反转录转座子，序列较短，其复制依赖于RNA聚合酶III的转录物
转座方式
转座子（transposon, Tn）：既含有转座所必需的转座酶等基因，又含有与转座无关的非必需基因如抗药性基因的转座因子。

在真核细胞中绝大多数内含子的起始和终止序列：GT AG
前病毒DNA（proviral DNA）：存在于宿主染色体内的，潜在的病毒染色体组。

可以从一代宿主细胞转移到另一代细胞中而不使宿主破裂。

朊粒：蛋白质侵染因子、毒朊或感染性蛋白质
类病毒:类病毒没有蛋白质外壳，为共价闭合的单链RNA分子，呈棒状结构，这和朊病毒相反
质粒（plasmid）：微生物细胞中染色体外能独立复制的环状DNA分子。

附加体（episome）：既能整合进细菌的染色体，也能以游离状态存在质粒。

松弛型质粒：它们可独立于宿主染色体的复制而自行增殖，一个宿主细胞中平均有10—200份拷贝。

严紧型质粒：它们随宿主染色体同步复制，所以每个宿主细胞中只有一份或很少几份拷贝。

雄性不育：植物花粉败育
母性影响：子代的表型受母亲基因型控制，而不是受本身基因型控制，即母亲基因型决定了子代的表型，为持久母亲影响。

母系遗传（maternal inheritance）: 在真核生物中，雄性配子的细胞质极少，合子的细胞质基本上都来自雌配子，染色体外基因也都是来自雌配子。

因此，非孟德尔式遗传又称为母系遗传。

又称核外遗传、细胞质遗传
癌基因（oncogene）：癌基因是具有正常的生理功能，只是在一定条件下才会引起细胞癌变的一类基因。

抑癌基因或肿瘤抑制基因（tumor suppressor gene）又称抗癌基因（anti－oncogene）：抑制细胞癌基因活性的一类基因。

其功能是抑制细胞周期，阻止细胞数目增多以及促使细胞死亡。

常见的具致癌作用的病毒：腺病毒；疱疹病毒；乙肝病毒；乳多空病毒
.表现度（expressivity）：基因控制的性状在个体间表现的变化程度。

外显率（penetrance）：某一基因型的一群个体中表现出该基因控制的性状的个体的百分比。

不完全显性：杂合体的表型介于两个纯合体亲代性状之间，两个基因均对表型产生程度不同的影响。

共显性（codominance，并显性）：纯合亲本的性状在杂合体子代中均表现出来的现象（等位基因的两个成员在杂合体中都显示出来）。

表型模写（Phenocopy）：环境改变所引起的表型改变与由某基因引起的表型很相似。

互补基因（complement):不同对的两个基因相互作用，出现了新的性状，这两个互作的基因叫做互补基因。

上位作用（epistasis）：两对基因同时控制一个单位性状的发育，其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用，这种基因互作类型称为上位作用
显性上位作用：起遮盖作用的基因是显性基因。

隐性上位作用：起遮盖作用的基因是隐性基因。

叠加作用（duplicate effect）：多对基因同时控制一个单位性状的发育时，各个显性基因的作用相同，无论显性基因数量多少，表型相同，而隐性纯合体则显示出另一种表型。

第04章基因和染色体
复制子(replicon)：发生复制的单个DNA单元。

每个复制子在每次细胞分裂期间只发动一次复制事件。

复制起点(origin of replication)：复制子中控制复制启动的元件。

复制终点(terminus) 复制子中使复制终止的元件。

端粒染色体末端由富含G的短的串联重复序列组成的像“帽子”似的结构。

突变:遗传物质的改变
突变的三个最基本的规律:①稀有性②随机性③可逆性
畸变:染色体数目和结构（大范围）的改变。

基因突变或点突变:基因的一种等位形式变成另一种等位形（DNA小范围的变一般在显微镜下看不到，但通常在表型上有所表现。

自发突变:在自然情况下产生的突变。

诱发突变:人为地通过物理的或化学的方法诱发产生的突变。

诱变剂(mutagen):所有能诱发基因突变的因子。

点突变（碱基置换）
转换(transition)：一种嘌呤置换了另一种嘌呤或一种嘧啶置换另一种嘧啶。

颠换(transversion)：即嘌呤和嘧啶之间的互。

转换比颠换更为常见。

同义突变(same-sense mutation)或中性突变(neutral mutation)：突变没有改变最后产生的蛋白质的结构和功能（即使改变了所编码的个别氨基酸）。

错义突变(missense mutation)：突变改变了最后产生的蛋白质的结构和功能，成为另一种蛋白质。

这种点突变大多数发生在密码子的第一位或第二位核苷酸。

无义突变(nonsense mutation)：一个编码氨基酸的密码子，变成了一个终止密码子。

移码突变(frameshift mutation)：基因的编码序列中增加或缺失几个核苷酸，使下游阅读框发生改变。

整码突变(inframe mutation)：当插入或缺失的核苷酸数目是3的整倍数时，其结果是密码子的插入或缺失，不引起下游阅读框的改变。

突变热点(hotspot)：容易发生突变的位点。

光修复：可见光（有效波长为400nm左右）激活了光复活酶(Photoreactivating Enzyme)，它能分解紫外线照射而形成的嘧啶二聚体。

暗修复:是指照射过紫外线的细胞的DNA，不需要可见光的反应而修复，使细胞的增殖能力恢复的过程。

同源重组的异源或杂种模型（hetroduplex or hybrid DNA model)，即Holliday 模型
基因转换(gene conversion)：减数分裂生成的4个子细胞中，3个子细胞得到了一个亲本的等位基因，1个子细胞得到另一个亲本的等位基因，这种亲本之间等位基因被调换的过程称为基因转换。

【基因转换是由重组和DNA修复过程所造成。

】
动态突变（dynamic mutation）：基因的编码序列或其两侧某种三核苷酸密码子拷贝数目的增加。

它可引起生物表型的改变，导致疾病的产生。

遗传早现(anticipation)：重复拷贝数越多，病情越严重，发病年龄越小。

表观遗传变异(epigenetic variation)：指可以通过有丝分裂或减数分裂而传递的基因功能的变化，这种变化不涉及基因的DNA序列的改变。

基因组印记（genomic imprinting）：某些基因在世代传递过程中，由于DNA 的甲基化等作用，基因功能受亲本的基因组的影响，表现出不同的表型效应。

就好像被打上了父母的印记一样。

RNA编辑（RNA edit）：由于mRNA分子中核苷酸的缺失、插入或置换，使翻译生成的蛋白质的氨基酸组成不同于基因序列中的编码信息。

RNA干扰（RNA interference, RNAi）的原理：长双链 RNA（>200bp）进入细胞后对与其有同源序列的mRNA的表达的阻断作用。

微RNA(miRNA或microRNA)：长度为21～28核苷酸的单链非编码RNA，能同靶RNA 3’－非翻泽区(3’－UTR)互补结合，从而阻遏或下调基因表达产生蛋白质的活性。

它的前体是70～90核苷酸的发夹结构RNA。

缺失：染色体丧失了片断。

重复：染色体增加了片断。

倒位：染色体片断180度颠倒，造成染色体内重新排列。

易位：染色体片断180度颠倒，造成染色体内重新排列。

及它们的杂合体在减数分裂中的细胞学现象和遗传现象（如拟显性现象、假连锁现象、重组抑制现象等）
拟显性现象：因显性基因的缺失而使等位的隐性基因效应显现出来。

罗伯逊易位(Robertsonian translocation)：也称罗伯逊融合(Robertsonian fusion)，即两条非同源的端着丝粒染色体融合为一条染色体。

罗伯逊裂解(Robertsonian fission)：一条染色体分裂为两条染色体。

融合比裂解常见。

染色体组：一个配子所含有的一套具完整功能的染色体，它不能再分割出一套完整的染色体。

也指一配子带有的全部基因，用n表示。

单倍体（haploid）只含有一个染色体组的个体（细胞）。

二倍体（diploid）含有二个染色体组的细胞（个体）。

三倍体（triploid）以2n为标准而增加一个染色体的细胞（个体），即2n＋1。

多倍体（p olyploid）：染色体组超过2的细胞（个体）。

倍数性改变：染色体数以染色体组为单位而增减。

同源多倍体(autopolyploid)：含三个以上相同的染色体组的细胞或个体。

异源多倍体(allopolyploid)：染色体组来自不同物种的多倍体细胞或个体。

单体（monosomic）以2n为标准减少一个染色体，即2n－1。

三体（trisomic）以2n为标准而增加一个染色体的细胞（个体），即2n＋1。

缺体（nullisomic）：2n－2的细胞（个体），即以2n为标准减少一对同源染色体。

双单体：二倍体中缺了二条非同源染色体，即2n－1－1。

非整倍性改变：以染色体为单位而增减的染色体数目变化。

如：单体、缺体、三体等。

第05章基因组
基因组:整套染色体所包含的DNA分子以及DNA分子所携带的全部遗传指令。

C值:生物体的单倍体基因组所含DNA总量。

每种生物各有其特定的C值，不同物种的C值之间有很大差别。

C值悖理(C—value paradox):从总体上说，生物基因组的大小同生物在进化上所处地位的高低无关。

N值悖理:生物体基因数目的差别同生物体在进化位置上的差别是很不相称的。

序列复杂性(sequence complexity):某段序列中不同序列的总长度，用bp来表示。

序列复杂性的高低反映了序列包括的遗传信息量的多少。

可读框(open reading frame，ORF):以ATG起始密码子开始至终止密码结束的一段序列。

一般说来，一个ORF相当于一个基因，一但发现其相应的蛋白质或RNA 产物，就可称为基因。

卫星DNA(satellite DNA):是一类高度重复序列DNA，通常是串联重复序列。

微卫星DNA:由2个到20个左右的核苷酸对的单元重复成百上千次所组成。

短串联重复序列(short tandem repeat，STR):重复单元长度为2～6个核苷酸，在不同个体的基因组中，这种重复单元的数目变异很大，因而比RFLPs和VNTR 有更高的多态性；
单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism，SNP):重复单元长度为2～6个核苷酸，在不同个体的基因组中，这种重复单元的数目变异很大，因而比RFLPs 和VNTR有更高的多态性；
遗传图(genetic map):以多态的遗传标记为界标，通过计算细胞减数分裂过程中，同源染色体间交叉和交换导致遗传标记之间发生重组的频率，来确定这两个标记在染色体上的相对位置。

物理图（physical map）: 以物理长度即核苷酸对的数目来（kb，bp）表示图上界标之间的距离的基因组图。

限制酶切片段长度多态(restriction fragment length polymorphisms，RFLPs):用某一种限制性内切酶切割不同个体的DNA时，所产生的长度不同的DNA片段。

DNA测序方法（Sanger双脱氧链终止法、PCR测序法）:
克隆:指由遗传组成完全相同的分子、细胞或个体组成的一个群体。

基因文库:将基因组DNA用限制性内切酶部分酶切，或用“霰弹法”(shotgun method)把DNA分子切成小片段，然后克隆在载体上。

染色体步移(chromosome walking)基本原理:1）用探针筛查文库，得到阳性克隆后，将这个重组载体中的插入片段分离出来；
2）用这个片段的末端部分(注意不能包含重复序列)作为新一轮筛查文库的探针；得到新的重组载体中的插入片段，它同上一个插入片段的末端部分(即探针序列)是重叠的，共有的。

也就是这两个片段是在同一条染色体上相互邻接的。

3）再用新得的插入片段的末端部分作为探针，再去筛查文库。

n）通过一系列的操作，得到的插入片段逐渐连接延伸，最后一步步移动到待克隆的基因。

第六章性别决定与伴性遗传
性别决定的各种方式: XY型决定;(异配性别：由两条异型性染色体共同作用而形成的性别。

同配性别：由两条同型性染色体共同作用而形成的性别。

)ZW型性决定
限性遗传（sex-limited inheritance）:只在某一种性别中表现的性状的遗传。

限雄遗传:Y染色体上基因控制的性状只在雄性个体中表现，这类性状的遗传行为称为限雄遗传。

从性遗传（sex-conditioned inheritance）:某些位于常染色体上的基因，其表现受个体性别的影响，性状的显隐性关系在两种性别中是颠倒的，在一种性别表现为显性或隐性，而在另一种性别则表现为隐性或显性，这种遗传方式称为从性遗传。

基因平衡学说:性别发育取决于雌性基因与雄性基因的平衡状态。

H－y抗原学说称:“激素调节学说”
剂量补偿学说:剂量补偿学说其实是“激素学说”的补充和发展。

浓染色小体: 巴尔小体是一个失去功能活性的X染色体，由此使基因剂量在两个性别中维持平衡，是一种代偿机制。

第七章微生物遗传
原养型（prototroph）:原养型指营养缺陷型突变株经回复突变或重组后产生的菌株，其营养要求在表现型上与野生型相同。

营养缺陷型（auxotroph）:因丧失合成某些生活必需物质的能力，不能在基本培养基上生长的，突变型菌株
异核体:由于细胞融合而在细胞内含有遗传组成不同的两个或多个细胞核。

细菌的杂交（接合重组）: 通过细菌细胞的直接接触而将一个细菌（供体，donor）的遗传物质传递给另一个细菌（受体，receptor），从而实现遗传物的重组的遗传现象。

互养:两品系细胞通过培养基交换养料
F因子:F因子是一种质粒（细菌中染色体以外的能独复制的环状DNA），其上有一些基因控制致育性。

Hfr菌（高频重组菌）: F因子通过重组而整合到染色体上的菌株。

F’因子转导（性导，sexduction):通过F’因子的转移而使受体菌改变其基因性状的现象。

中断杂交试验
转化（transformation）:细菌直接从环境中吸收DNA而使自身遗传性状发生改变的现象。

感受态（competence）:能吸收DNA分子而被转化的生理状态。

细菌的感受态一般出现在对数期的后期。

转化因子:使细菌转化的DNA
转化子（transformant）:被转化了的细胞。

烈性噬菌体（virulent phage）：感染宿主后经几十分钟繁殖而使细菌破裂释出子代的噬菌体。

温和phage（temperate phage）：感染细菌后，一般情况下并不使细菌破裂，与细菌形成共生关系而同步复制的噬菌体。

原噬菌体（prophage）：存在于寄主细菌中处于潜伏状态的phage。

溶源性（lysogeny）：噬菌体存在于细菌中但并不立即导致溶菌的现象。

缺陷溶源性：没有产生具有侵染性噬菌体能力的溶原菌。

溶源性细菌（lysogenic bacteria）：带有原噬菌体的细菌。

溶源性细菌免疫性：溶源性细菌不能被与原噬菌体相同或近缘的噬菌体裂解或溶源化。

转导(transduction)：以噬菌体为媒介，将一细菌的基因导入另一细菌的过程。

普遍性转导(generalized transduction)：供体DNA任何片断都可被转导的现象。

特异性转导（局限性转导specialized transduction、restricted transduction)：供体DNA只有一个或少数几个突特定基因可被转导的现象。

转导子（transductant)：被转导了的细菌。

第八章数量性状的遗传
质量性状（qualitative character）呈不连续分布、显示质的差别的性状。

数量性状（quantitative character）性状分布连续、表面上无质的不同。

总体、样本、抽样误差、平均数、方差、标准误、遗传率、广义遗传率、狭义遗传率及计算
近交（inbreeding）有亲缘关系的个体相互交配，繁殖后代。

自交是亲缘关系最近的交配，是同一个体产生的雌雄配子相互结合，繁殖下一代。

近交系数F（coefficient of inbreeding）一个个体从某一祖先得到一对纯合的、而且遗传上等同的基因概率。

遗传上等同基因：同一祖先的特定基因的两个拷贝。

杂种优势：杂种的活力超过双亲的中间值，优势有时甚至超出亲代范围，比两个亲本都高
杂种优势的遗传学理论：1. 显性说2. 超显性说
第九章群体遗传学
群体遗传学（population genetics）研究群体中的基因组组成以及世代间基因组变化的学科。

群体（population）指孟德尔群体，即在特定地区内一群能相互交配并繁育后代的个体。

一个最大的孟德尔群体就是一个物种。

基因型频率：群体中一个基因座位上某种基因型所占的比率。

全部基因型频率的总和等于1。

Hardy-Weinberg定律（遗传平衡定律）在一个无限大、随机交配、无突变和无选择的理想条件下群体内，基因型频率世代相传保持不变。

平衡群体：在生物个体随机交配、没有突变和选择的情况下，群体的基因型频率世代保持不变这样的一个群体称为平衡群体。

适合度：在同一环境条件下，某一基因型个体与其它基因型个体相比，能够存活并留下子裔的相对能力。

选择系数：选择作用下降低的适合度。

S＝1－f
遗传漂变（random genetic drift）由于群体较小和偶然事件造成的基因频率的随机波动。

奠基者效应（founder effect）：由几个个体建立一个新的群体时所发生的遗传漂变的极端情况。

基因频率
ppt表格所列的各种情况下基因频率的计算公式
46、种的本质、新基因的产生、达尔文进化论。