遗传学-名词解释
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性,平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益,请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间:9:00-18:30)。
第三章基因的概念和结构
断裂基因:真核生物的基因大都由编码序列和非编码序列相间排列而成,称为断裂基因。
剪接体(spliceosome):由蛋白质和核内小RNA(small nuclear RNA,snRNA)构成的核糖核蛋白颗粒,大小相当于一个核糖体亚基。
可动基因(mobile gene)或转座元件(transposable element):生物中能转移位置的DNA序列
突变子(Muton):指性状突变时,产生突变的最小单位。
一个突变子可以小到只是一个核糖核酸对。
重组子(recon):指在发生性状重组时,可交换的最小单位。
一个交换子只包含一个核糖核酸对。
单倍型或单元型(haplotype)
操纵子:由操纵基因及若干结构基因所构成的一个功能单位。
乳糖操纵子模型及其调控机制、负控制、正控制、诱导型、阻遏型
可变剪接:剪接的方式不止一种,有的外显子被置换、添加或缺失,产生不同的基因产物。
重叠基因(overlaping gene):两个基因共有一段重叠的核苷酸序列。
这种基因主要存在于病毒基因中,在高等生物和人中也有发现。
插入序列(insertion sequence, IS):是最简单的转座元件,仅含有转座酶基因的简单转移序列
反转录转座子(retrotransposon):通过RNA为中介,反转录成DNA后进行转座的可动元件。
这种转座过程称为反转座作用,出现在真核生物中。
.LINE(长散在重复序列,long interspersed nulear element):是一类自主转座的反转录转座子,其复制依赖于RNA聚合酶II的转录物,序列较长,散在地分布在哺乳动物基因组中。
SINE (短散在重复序列, short interspersed nulear element):是一类非自主转座的反转录转座子,序列较短,其复制依赖于RNA聚合酶III的转录物
转座方式
转座子(transposon, Tn):既含有转座所必需的转座酶等基因,又含有与转座无关的非必需基因如抗药性基因的转座因子。
在真核细胞中绝大多数内含子的起始和终止序列:GT AG
前病毒DNA(proviral DNA):存在于宿主染色体内的,潜在的病毒染色体组。
可以从一代宿主细胞转移到另一代细胞中而不使宿主破裂。
朊粒:蛋白质侵染因子、毒朊或感染性蛋白质
类病毒:类病毒没有蛋白质外壳,为共价闭合的单链RNA分子,呈棒状结构,这和朊病毒相反
质粒(plasmid):微生物细胞中染色体外能独立复制的环状DNA分子。
附加体(episome):既能整合进细菌的染色体,也能以游离状态存在质粒。
松弛型质粒:它们可独立于宿主染色体的复制而自行增殖,一个宿主细胞中平均有10—200份拷贝。
严紧型质粒:它们随宿主染色体同步复制,所以每个宿主细胞中只有一份或很少几份拷贝。
雄性不育:植物花粉败育
母性影响:子代的表型受母亲基因型控制,而不是受本身基因型控制,即母亲基因型决定了子代的表型,为持久母亲影响。
母系遗传(maternal inheritance): 在真核生物中,雄性配子的细胞质极少,合子的细胞质基本上都来自雌配子,染色体外基因也都是来自雌配子。
因此,非孟德尔式遗传又称为母系遗传。
又称核外遗传、细胞质遗传
癌基因(oncogene):癌基因是具有正常的生理功能,只是在一定条件下才会引起细胞癌变的一类基因。
抑癌基因或肿瘤抑制基因(tumor suppressor gene)又称抗癌基因(anti-oncogene):抑制细胞癌基因活性的一类基因。
其功能是抑制细胞周期,阻止细胞数目增多以及促使细胞死亡。
常见的具致癌作用的病毒:腺病毒;疱疹病毒;乙肝病毒;乳多空病毒
.表现度(expressivity):基因控制的性状在个体间表现的变化程度。
外显率(penetrance):某一基因型的一群个体中表现出该基因控制的性状的个体的百分比。
不完全显性:杂合体的表型介于两个纯合体亲代性状之间,两个基因均对表型产生程度不同的影响。
共显性(codominance,并显性):纯合亲本的性状在杂合体子代中均表现出来的现象(等位基因的两个成员在杂合体中都显示出来)。
表型模写(Phenocopy):环境改变所引起的表型改变与由某基因引起的表型很相似。
互补基因(complement):不同对的两个基因相互作用,出现了新的性状,这两个互作的基因叫做互补基因。
上位作用(epistasis):两对基因同时控制一个单位性状的发育,其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用,这种基因互作类型称为上位作用
显性上位作用:起遮盖作用的基因是显性基因。
隐性上位作用:起遮盖作用的基因是隐性基因。
叠加作用(duplicate effect):多对基因同时控制一个单位性状的发育时,各个显性基因的作用相同,无论显性基因数量多少,表型相同,而隐性纯合体则显示出另一种表型。
第04章基因和染色体
复制子(replicon):发生复制的单个DNA单元。
每个复制子在每次细胞分裂期间只发动一次复制事件。
复制起点(origin of replication):复制子中控制复制启动的元件。
复制终点(terminus) 复制子中使复制终止的元件。
端粒染色体末端由富含G的短的串联重复序列组成的像“帽子”似的结构。
突变:遗传物质的改变
突变的三个最基本的规律:①稀有性②随机性③可逆性
畸变:染色体数目和结构(大范围)的改变。
基因突变或点突变:基因的一种等位形式变成另一种等位形(DNA小范围的变一般在显微镜下看不到,但通常在表型上有所表现。
自发突变:在自然情况下产生的突变。
诱发突变:人为地通过物理的或化学的方法诱发产生的突变。
诱变剂(mutagen):所有能诱发基因突变的因子。
点突变(碱基置换)
转换(transition):一种嘌呤置换了另一种嘌呤或一种嘧啶置换另一种嘧啶。
颠换(transversion):即嘌呤和嘧啶之间的互。
转换比颠换更为常见。
同义突变(same-sense mutation)或中性突变(neutral mutation):突变没有改变最后产生的蛋白质的结构和功能(即使改变了所编码的个别氨基酸)。
错义突变(missense mutation):突变改变了最后产生的蛋白质的结构和功能,成为另一种蛋白质。
这种点突变大多数发生在密码子的第一位或第二位核苷酸。
无义突变(nonsense mutation):一个编码氨基酸的密码子,变成了一个终止密码子。
移码突变(frameshift mutation):基因的编码序列中增加或缺失几个核苷酸,使下游阅读框发生改变。
整码突变(inframe mutation):当插入或缺失的核苷酸数目是3的整倍数时,其结果是密码子的插入或缺失,不引起下游阅读框的改变。
突变热点(hotspot):容易发生突变的位点。
光修复:可见光(有效波长为400nm左右)激活了光复活酶(Photoreactivating Enzyme),它能分解紫外线照射而形成的嘧啶二聚体。
暗修复:是指照射过紫外线的细胞的DNA,不需要可见光的反应而修复,使细胞的增殖能力恢复的过程。
同源重组的异源或杂种模型(hetroduplex or hybrid DNA model),即Holliday 模型
基因转换(gene conversion):减数分裂生成的4个子细胞中,3个子细胞得到了一个亲本的等位基因,1个子细胞得到另一个亲本的等位基因,这种亲本之间等位基因被调换的过程称为基因转换。
【基因转换是由重组和DNA修复过程所造成。
】
动态突变(dynamic mutation):基因的编码序列或其两侧某种三核苷酸密码子拷贝数目的增加。
它可引起生物表型的改变,导致疾病的产生。
遗传早现(anticipation):重复拷贝数越多,病情越严重,发病年龄越小。
表观遗传变异(epigenetic variation):指可以通过有丝分裂或减数分裂而传递的基因功能的变化,这种变化不涉及基因的DNA序列的改变。
基因组印记(genomic imprinting):某些基因在世代传递过程中,由于DNA 的甲基化等作用,基因功能受亲本的基因组的影响,表现出不同的表型效应。
就好像被打上了父母的印记一样。
RNA编辑(RNA edit):由于mRNA分子中核苷酸的缺失、插入或置换,使翻译生成的蛋白质的氨基酸组成不同于基因序列中的编码信息。
RNA干扰(RNA interference, RNAi)的原理:长双链 RNA(>200bp)进入细胞后对与其有同源序列的mRNA的表达的阻断作用。
微RNA(miRNA或microRNA):长度为21~28核苷酸的单链非编码RNA,能同靶RNA 3’-非翻泽区(3’-UTR)互补结合,从而阻遏或下调基因表达产生蛋白质的活性。
它的前体是70~90核苷酸的发夹结构RNA。
缺失:染色体丧失了片断。
重复:染色体增加了片断。
倒位:染色体片断180度颠倒,造成染色体内重新排列。
易位:染色体片断180度颠倒,造成染色体内重新排列。
及它们的杂合体在减数分裂中的细胞学现象和遗传现象(如拟显性现象、假连锁现象、重组抑制现象等)
拟显性现象:因显性基因的缺失而使等位的隐性基因效应显现出来。
罗伯逊易位(Robertsonian translocation):也称罗伯逊融合(Robertsonian fusion),即两条非同源的端着丝粒染色体融合为一条染色体。
罗伯逊裂解(Robertsonian fission):一条染色体分裂为两条染色体。
融合比裂解常见。
染色体组:一个配子所含有的一套具完整功能的染色体,它不能再分割出一套完整的染色体。
也指一配子带有的全部基因,用n表示。
单倍体(haploid)只含有一个染色体组的个体(细胞)。
二倍体(diploid)含有二个染色体组的细胞(个体)。
三倍体(triploid)以2n为标准而增加一个染色体的细胞(个体),即2n+1。
多倍体(p olyploid):染色体组超过2的细胞(个体)。
倍数性改变:染色体数以染色体组为单位而增减。
同源多倍体(autopolyploid):含三个以上相同的染色体组的细胞或个体。
异源多倍体(allopolyploid):染色体组来自不同物种的多倍体细胞或个体。
单体(monosomic)以2n为标准减少一个染色体,即2n-1。
三体(trisomic)以2n为标准而增加一个染色体的细胞(个体),即2n+1。
缺体(nullisomic):2n-2的细胞(个体),即以2n为标准减少一对同源染色体。
双单体:二倍体中缺了二条非同源染色体,即2n-1-1。
非整倍性改变:以染色体为单位而增减的染色体数目变化。
如:单体、缺体、三体等。
第05章基因组
基因组:整套染色体所包含的DNA分子以及DNA分子所携带的全部遗传指令。
C值:生物体的单倍体基因组所含DNA总量。
每种生物各有其特定的C值,不同物种的C值之间有很大差别。
C值悖理(C—value paradox):从总体上说,生物基因组的大小同生物在进化上所处地位的高低无关。
N值悖理:生物体基因数目的差别同生物体在进化位置上的差别是很不相称的。
序列复杂性(sequence complexity):某段序列中不同序列的总长度,用bp来表示。
序列复杂性的高低反映了序列包括的遗传信息量的多少。
可读框(open reading frame,ORF):以ATG起始密码子开始至终止密码结束的一段序列。
一般说来,一个ORF相当于一个基因,一但发现其相应的蛋白质或RNA 产物,就可称为基因。
卫星DNA(satellite DNA):是一类高度重复序列DNA,通常是串联重复序列。
微卫星DNA:由2个到20个左右的核苷酸对的单元重复成百上千次所组成。
短串联重复序列(short tandem repeat,STR):重复单元长度为2~6个核苷酸,在不同个体的基因组中,这种重复单元的数目变异很大,因而比RFLPs和VNTR 有更高的多态性;
单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP):重复单元长度为2~6个核苷酸,在不同个体的基因组中,这种重复单元的数目变异很大,因而比RFLPs 和VNTR有更高的多态性;
遗传图(genetic map):以多态的遗传标记为界标,通过计算细胞减数分裂过程中,同源染色体间交叉和交换导致遗传标记之间发生重组的频率,来确定这两个标记在染色体上的相对位置。
物理图(physical map): 以物理长度即核苷酸对的数目来(kb,bp)表示图上界标之间的距离的基因组图。
限制酶切片段长度多态(restriction fragment length polymorphisms,RFLPs):用某一种限制性内切酶切割不同个体的DNA时,所产生的长度不同的DNA片段。
DNA测序方法(Sanger双脱氧链终止法、PCR测序法):
克隆:指由遗传组成完全相同的分子、细胞或个体组成的一个群体。
基因文库:将基因组DNA用限制性内切酶部分酶切,或用“霰弹法”(shotgun method)把DNA分子切成小片段,然后克隆在载体上。
染色体步移(chromosome walking)基本原理:1)用探针筛查文库,得到阳性克隆后,将这个重组载体中的插入片段分离出来;
2)用这个片段的末端部分(注意不能包含重复序列)作为新一轮筛查文库的探针;得到新的重组载体中的插入片段,它同上一个插入片段的末端部分(即探针序列)是重叠的,共有的。
也就是这两个片段是在同一条染色体上相互邻接的。
3)再用新得的插入片段的末端部分作为探针,再去筛查文库。
n)通过一系列的操作,得到的插入片段逐渐连接延伸,最后一步步移动到待克隆的基因。
第六章性别决定与伴性遗传
性别决定的各种方式: XY型决定;(异配性别:由两条异型性染色体共同作用而形成的性别。
同配性别:由两条同型性染色体共同作用而形成的性别。
)ZW型性决定
限性遗传(sex-limited inheritance):只在某一种性别中表现的性状的遗传。
限雄遗传:Y染色体上基因控制的性状只在雄性个体中表现,这类性状的遗传行为称为限雄遗传。
从性遗传(sex-conditioned inheritance):某些位于常染色体上的基因,其表现受个体性别的影响,性状的显隐性关系在两种性别中是颠倒的,在一种性别表现为显性或隐性,而在另一种性别则表现为隐性或显性,这种遗传方式称为从性遗传。
基因平衡学说:性别发育取决于雌性基因与雄性基因的平衡状态。
H-y抗原学说称:“激素调节学说”
剂量补偿学说:剂量补偿学说其实是“激素学说”的补充和发展。
浓染色小体: 巴尔小体是一个失去功能活性的X染色体,由此使基因剂量在两个性别中维持平衡,是一种代偿机制。
第七章微生物遗传
原养型(prototroph):原养型指营养缺陷型突变株经回复突变或重组后产生的菌株,其营养要求在表现型上与野生型相同。
营养缺陷型(auxotroph):因丧失合成某些生活必需物质的能力,不能在基本培养基上生长的,突变型菌株
异核体:由于细胞融合而在细胞内含有遗传组成不同的两个或多个细胞核。
细菌的杂交(接合重组): 通过细菌细胞的直接接触而将一个细菌(供体,donor)的遗传物质传递给另一个细菌(受体,receptor),从而实现遗传物的重组的遗传现象。
互养:两品系细胞通过培养基交换养料
F因子:F因子是一种质粒(细菌中染色体以外的能独复制的环状DNA),其上有一些基因控制致育性。
Hfr菌(高频重组菌): F因子通过重组而整合到染色体上的菌株。
F’因子转导(性导,sexduction):通过F’因子的转移而使受体菌改变其基因性状的现象。
中断杂交试验
转化(transformation):细菌直接从环境中吸收DNA而使自身遗传性状发生改变的现象。
感受态(competence):能吸收DNA分子而被转化的生理状态。
细菌的感受态一般出现在对数期的后期。
转化因子:使细菌转化的DNA
转化子(transformant):被转化了的细胞。
烈性噬菌体(virulent phage):感染宿主后经几十分钟繁殖而使细菌破裂释出子代的噬菌体。
温和phage(temperate phage):感染细菌后,一般情况下并不使细菌破裂,与细菌形成共生关系而同步复制的噬菌体。
原噬菌体(prophage):存在于寄主细菌中处于潜伏状态的phage。
溶源性(lysogeny):噬菌体存在于细菌中但并不立即导致溶菌的现象。
缺陷溶源性:没有产生具有侵染性噬菌体能力的溶原菌。
溶源性细菌(lysogenic bacteria):带有原噬菌体的细菌。
溶源性细菌免疫性:溶源性细菌不能被与原噬菌体相同或近缘的噬菌体裂解或溶源化。
转导(transduction):以噬菌体为媒介,将一细菌的基因导入另一细菌的过程。
普遍性转导(generalized transduction):供体DNA任何片断都可被转导的现象。
特异性转导(局限性转导specialized transduction、restricted transduction):供体DNA只有一个或少数几个突特定基因可被转导的现象。
转导子(transductant):被转导了的细菌。
第八章数量性状的遗传
质量性状(qualitative character)呈不连续分布、显示质的差别的性状。
数量性状(quantitative character)性状分布连续、表面上无质的不同。
总体、样本、抽样误差、平均数、方差、标准误、遗传率、广义遗传率、狭义遗传率及计算
近交(inbreeding)有亲缘关系的个体相互交配,繁殖后代。
自交是亲缘关系最近的交配,是同一个体产生的雌雄配子相互结合,繁殖下一代。
近交系数F(coefficient of inbreeding)一个个体从某一祖先得到一对纯合的、而且遗传上等同的基因概率。
遗传上等同基因:同一祖先的特定基因的两个拷贝。
杂种优势:杂种的活力超过双亲的中间值,优势有时甚至超出亲代范围,比两个亲本都高
杂种优势的遗传学理论:1. 显性说2. 超显性说
第九章群体遗传学
群体遗传学(population genetics)研究群体中的基因组组成以及世代间基因组变化的学科。
群体(population)指孟德尔群体,即在特定地区内一群能相互交配并繁育后代的个体。
一个最大的孟德尔群体就是一个物种。
基因型频率:群体中一个基因座位上某种基因型所占的比率。
全部基因型频率的总和等于1。
Hardy-Weinberg定律(遗传平衡定律)在一个无限大、随机交配、无突变和无选择的理想条件下群体内,基因型频率世代相传保持不变。
平衡群体:在生物个体随机交配、没有突变和选择的情况下,群体的基因型频率世代保持不变这样的一个群体称为平衡群体。
适合度:在同一环境条件下,某一基因型个体与其它基因型个体相比,能够存活并留下子裔的相对能力。
选择系数:选择作用下降低的适合度。
S=1-f
遗传漂变(random genetic drift)由于群体较小和偶然事件造成的基因频率的随机波动。
奠基者效应(founder effect):由几个个体建立一个新的群体时所发生的遗传漂变的极端情况。
基因频率
ppt表格所列的各种情况下基因频率的计算公式
46、种的本质、新基因的产生、达尔文进化论。