第八章 非孟德尔遗传_PPT幻灯片
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不遵循孟德尔定律，是一种典型的非孟 德尔遗传，正反交结果不同。
小鼠中发现的印迹基因及遗传模式
基因 Igf2 H19 Igf2r Insulin-2 Gnas Rasgrf1 Peg3/Pw1 其他……
遗传模式 父系遗传 母系遗传 母系遗传 父系遗传 父系遗传 父系遗传 父系遗传
基因功能 类胰岛素生长因子2 不翻译的RNA 类胰岛素生长因子2受体 胰岛素
患病的雄猫 不能生育， 有多余的X染 色体(XXY， XXXY等)
XXXXY，Klinefelter’s syndrome
XYY karyotype
Down syndrome
Biblioteka Baidu
第四节 基因组印迹
或称亲本印迹 （parent imprinting） 是指基因组在传递遗传信息的 过程中，通过基因组的化学修 饰（DNA的甲基化；组蛋白的甲
原因：椎实螺外壳旋转方向是由受精卵分裂时 纺锤体分裂方向决定的，并由受精前的母体基 因型决定。
右旋──受精卵纺锤体向中线右侧分裂；
左旋──受精卵纺锤体向中线左侧分裂。
∴母体基因型→→受精卵纺锤体分裂方向→→ 椎实螺外壳旋转方向。
是由受精前母体卵细胞状态决定子代性 状的，也称为前定作用或延迟遗传，是 细胞核遗传。
母性效应（maternal effect）
又称为母性影响，是指子代某一性状的 表现由母体的核基因型或积累在卵子中 的核基因的产物所决定，而不受本身基 因型的支配，从而导致子代表型与母本 表型相同的现象。
母体效应的分类
一、短暂的母性影响
欧洲麦粉蛾幼虫的肤色、成虫复眼颜色的遗传
二、持久的母性影响
椎实螺外壳旋转方向的遗传
relation to sex anomalies in man. Recent Prog Horm Res 1958:14:255.)
X inactivation and the tortoiseshell cat
Calico cat
X连锁的B基 因控制黑色 毛斑，b基因 控制橙色毛 皮。
三色猫大多 数是B和b基 因的嵌合的 雌性猫。
短暂的母性影响——只影响子代个体的 幼龄期；持久的母性影响——影响子代 个体终身。
第三节 剂量补偿效应
真核生物的异染色质高度凝聚，不具转 录活性。
在哺乳动物中，细胞质中的某些调节因 子能使两条X染色体中的一条异染色质化。 只有一条X染色体具有活性，这样就使得 雌、雄动物之间虽然X染色体的数量不同， 但X染色体上基因产物的剂量是平衡的， 这个过程就称为剂量补偿。
剂量补偿效应和基因组印迹也称为表遗 传学（epigenetics）。
核外遗传是指位于细胞质中线粒体、叶 绿体、质体及其他细胞质微粒上的基因 控制的遗传作用模式。
孟德尔遗传
由孟德尔基因（遗传方式符合孟德尔定 律）控制的性状，其正交和反交子代性 状表现总是趋于一致，称为孟德尔遗传。 如：豌豆的7对性状的遗传等
一、麦粉蛾的遗传
正反交 效果不 一致， 不符合 孟德尔 定律的 遗传模 式。
二、椎实螺的遗传
椎实螺是一种♀、♂同体的软体动 物，每一个体又能同时产生卵子和 精子，但一般通过异体受精进行繁 殖。
∴椎实螺即可进行异体杂交、又可 单独进行个体的自体受精。
椎实螺外壳的旋转方向有左旋和 右旋之分，属于一对相对性状。
基化、乙酰化、磷酸化、泛素化等）
而使基因或DNA片段被标识的 过程。
From：《Genomic Imprinting Methods and Protocols》
特点
基因组印迹依靠单亲传递某种性状的遗 传信息，被印迹的基因会随着其来自父 源或母源而表现不同，即源自双亲的两 个等位基因中一个不表达或表达很弱。
第二节 母体效应
1924年，波意可特(A. E. Boycott) 和代 维(C. Diver) 报道锥实螺螺壳表现“延迟” 的孟德尔式遗传。
斯图蒂文特(A. H. Stutevant)指出锥实 螺螺壳的旋向由卵细胞质决定,因而是由 母体的基因型所控制的,这是遗传学中发 现的首例“母体效应”。
第一节 非孟德尔遗传现象
非孟德尔遗传大体上包括4部分内容： 母体效应（maternal effect） 剂量补偿效应（dosage compensation） 基因组印迹（genomic imprinting） 核外遗传（extranuclear inheritance）
分类及区别
母体效应、剂量补偿效应和基因组印迹3 种非孟德尔遗传是细胞核染色体基因作 用的结果。
Ga GTP交换蛋白 NF-κB调节
Igf2基因突变导致矮小型小鼠的遗传
正
♂ Igf-2 Igf-2 正常小鼠
交
♀ Igf-2m
Igf-2m 矮小型小鼠
反
♂Igf-2m Igf-2m 矮小型小鼠
交
♀ Igf-2
Igf-2 正常小鼠
Igf-2 Igf-2m
正常小鼠
1949年，Murray Barr首先在雌猫细胞核 中观察到了高度凝聚的X染色体，而在雄 猫中未发现这一现象。
因此，将XX个体中失活的那条X染色体 命名为巴氏小体（Barr body)。
Stained sex chromatin in the nuclei of human cells showing the female-indicative Barr body (bright spot)
and the male-indicative Y body (bright spot)
Barr body in epidermal spinous cell layer nuclear appendage in white blood cells
Left:Barr body (arrows) in the epidermal spinous cell layer Right:Nuclear appendage ("drumstick") identified by arrow in white blood cells. (Reproduced,with permission,from Grumbach MM,Barr ML:Cytologic tests of chromosomal sex in
小鼠中发现的印迹基因及遗传模式
基因 Igf2 H19 Igf2r Insulin-2 Gnas Rasgrf1 Peg3/Pw1 其他……
遗传模式 父系遗传 母系遗传 母系遗传 父系遗传 父系遗传 父系遗传 父系遗传
基因功能 类胰岛素生长因子2 不翻译的RNA 类胰岛素生长因子2受体 胰岛素
患病的雄猫 不能生育， 有多余的X染 色体(XXY， XXXY等)
XXXXY，Klinefelter’s syndrome
XYY karyotype
Down syndrome
Biblioteka Baidu
第四节 基因组印迹
或称亲本印迹 （parent imprinting） 是指基因组在传递遗传信息的 过程中，通过基因组的化学修 饰（DNA的甲基化；组蛋白的甲
原因：椎实螺外壳旋转方向是由受精卵分裂时 纺锤体分裂方向决定的，并由受精前的母体基 因型决定。
右旋──受精卵纺锤体向中线右侧分裂；
左旋──受精卵纺锤体向中线左侧分裂。
∴母体基因型→→受精卵纺锤体分裂方向→→ 椎实螺外壳旋转方向。
是由受精前母体卵细胞状态决定子代性 状的，也称为前定作用或延迟遗传，是 细胞核遗传。
母性效应（maternal effect）
又称为母性影响，是指子代某一性状的 表现由母体的核基因型或积累在卵子中 的核基因的产物所决定，而不受本身基 因型的支配，从而导致子代表型与母本 表型相同的现象。
母体效应的分类
一、短暂的母性影响
欧洲麦粉蛾幼虫的肤色、成虫复眼颜色的遗传
二、持久的母性影响
椎实螺外壳旋转方向的遗传
relation to sex anomalies in man. Recent Prog Horm Res 1958:14:255.)
X inactivation and the tortoiseshell cat
Calico cat
X连锁的B基 因控制黑色 毛斑，b基因 控制橙色毛 皮。
三色猫大多 数是B和b基 因的嵌合的 雌性猫。
短暂的母性影响——只影响子代个体的 幼龄期；持久的母性影响——影响子代 个体终身。
第三节 剂量补偿效应
真核生物的异染色质高度凝聚，不具转 录活性。
在哺乳动物中，细胞质中的某些调节因 子能使两条X染色体中的一条异染色质化。 只有一条X染色体具有活性，这样就使得 雌、雄动物之间虽然X染色体的数量不同， 但X染色体上基因产物的剂量是平衡的， 这个过程就称为剂量补偿。
剂量补偿效应和基因组印迹也称为表遗 传学（epigenetics）。
核外遗传是指位于细胞质中线粒体、叶 绿体、质体及其他细胞质微粒上的基因 控制的遗传作用模式。
孟德尔遗传
由孟德尔基因（遗传方式符合孟德尔定 律）控制的性状，其正交和反交子代性 状表现总是趋于一致，称为孟德尔遗传。 如：豌豆的7对性状的遗传等
一、麦粉蛾的遗传
正反交 效果不 一致， 不符合 孟德尔 定律的 遗传模 式。
二、椎实螺的遗传
椎实螺是一种♀、♂同体的软体动 物，每一个体又能同时产生卵子和 精子，但一般通过异体受精进行繁 殖。
∴椎实螺即可进行异体杂交、又可 单独进行个体的自体受精。
椎实螺外壳的旋转方向有左旋和 右旋之分，属于一对相对性状。
基化、乙酰化、磷酸化、泛素化等）
而使基因或DNA片段被标识的 过程。
From：《Genomic Imprinting Methods and Protocols》
特点
基因组印迹依靠单亲传递某种性状的遗 传信息，被印迹的基因会随着其来自父 源或母源而表现不同，即源自双亲的两 个等位基因中一个不表达或表达很弱。
第二节 母体效应
1924年，波意可特(A. E. Boycott) 和代 维(C. Diver) 报道锥实螺螺壳表现“延迟” 的孟德尔式遗传。
斯图蒂文特(A. H. Stutevant)指出锥实 螺螺壳的旋向由卵细胞质决定,因而是由 母体的基因型所控制的,这是遗传学中发 现的首例“母体效应”。
第一节 非孟德尔遗传现象
非孟德尔遗传大体上包括4部分内容： 母体效应（maternal effect） 剂量补偿效应（dosage compensation） 基因组印迹（genomic imprinting） 核外遗传（extranuclear inheritance）
分类及区别
母体效应、剂量补偿效应和基因组印迹3 种非孟德尔遗传是细胞核染色体基因作 用的结果。
Ga GTP交换蛋白 NF-κB调节
Igf2基因突变导致矮小型小鼠的遗传
正
♂ Igf-2 Igf-2 正常小鼠
交
♀ Igf-2m
Igf-2m 矮小型小鼠
反
♂Igf-2m Igf-2m 矮小型小鼠
交
♀ Igf-2
Igf-2 正常小鼠
Igf-2 Igf-2m
正常小鼠
1949年，Murray Barr首先在雌猫细胞核 中观察到了高度凝聚的X染色体，而在雄 猫中未发现这一现象。
因此，将XX个体中失活的那条X染色体 命名为巴氏小体（Barr body)。
Stained sex chromatin in the nuclei of human cells showing the female-indicative Barr body (bright spot)
and the male-indicative Y body (bright spot)
Barr body in epidermal spinous cell layer nuclear appendage in white blood cells
Left:Barr body (arrows) in the epidermal spinous cell layer Right:Nuclear appendage ("drumstick") identified by arrow in white blood cells. (Reproduced,with permission,from Grumbach MM,Barr ML:Cytologic tests of chromosomal sex in