人类基因组图谱定义(精)

人类基因组图谱定义

1543年，比利时解剖学家A·维萨里（1514－1564）发表了划时代的著作《人体的构造》，开创了人体解剖学，使人们从宏观上了解了自己。“人类基因组计划”建立的人类基因组图，被誉为“人体的第二张解剖图”，它将从微观上或者说从根本上使人类了解自己。

人类第一个基因组草图

2000年6月26日，美国总统克林顿和英国首相布莱尔联合宣布：人类有史以来的第一个基因组草图已经完成。2001年2月12日中、美、日、德、法、英等6国科学家和美国塞莱拉公司联合公布人类基因组图谱及初步分析结果。

人类基因组计划中最实质的内容，就是人类基因组的DNA序列图，人类基因组计划起始、争论焦点、主要分歧、竞争主战场等都是围绕序列图展开的。在序列图完成之前，其他各图都是序列图的铺垫。也就是说，只有序列图的诞生才标志着整个人类基因组计划工作的完成。

2003年4月15日，在DNA双螺旋结构模型发表50周年前夕，中、美、日、英、法、德六国元首或政府首脑签署文件，六国科学家联合宣布：人类基因组序列图完成。

人类基因组图谱的绘就，是人类探索自身奥秘史上的一个重要里程碑。它被很多分析家认为是生物技术世纪诞生的标志，也就是说，21世纪是生物技术主宰世界的世纪。正如一个世纪前量子论的诞生被认为揭开了物理学主宰的20世纪一样。

全球专家拟绘癌症基因图谱

国际癌症基因组协会4月29日在英国伦敦成立。这一组织计划通过统筹各国和地区专家的合作，耗资10亿美元，历时10年，绘制较为完整的致癌基因突变图谱。目前已有英国、中国和美国等9国加入这一计划。

专家认为，图谱将为癌症预防、诊断和治疗带来一场革命，开辟癌症个案化治疗的新时代。

方法

国际癌症基因组协会计划利用更加先进、快速的基因组测序新技术，详细研究50种不同类别的癌症，希望找到所有与癌症相关的基因突变现象。

英国剑桥韦尔科姆基金会桑格研究所是这一计划的主要参与者之一。

英国《泰晤士报》援引桑格研究所专家迈克·斯特拉顿的话说：“借助更快速的脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）测序新技术，国际癌症基因组协会雄心勃勃，志在为数以千计癌症基因组测序，制作一个涵盖所有ＤＮＡ变异的目录，绘制完整的癌变图谱。”

越来越多科研成果表明，癌症并非单一类型。而每种癌症都包括大量由不同类型基因突变导致的不同亚种类别，需要分别对症治疗。

国际癌症基因组协会计划在每种癌症的研究中，提取500名病人的细胞并测序基因组，与健康细胞作比对，以期找出导致癌细胞形成和扩散的基因突变。

意义

专家认为，图谱绘制对于癌症治疗具有革命性意义。

如果图谱绘制成功，医生就可准确掌握单个患癌病人的致癌基因突变因素，进而更为轻松地对症下药，寻找对特定病人或特定癌症种类具有针对性的治疗药物。

比如，医学界目前普遍认为，赫赛汀（Herceptin）是特定种类乳癌的治疗药物。

图谱还有助于发明新的癌症治疗药物。

韦尔科姆基金会负责人马克·沃尔波特说，识别致癌基因突变是癌症治疗领域内的一次“大跨步”进展，目的在于实现“对症治疗”。

沃尔波特披露，桑格研究所的斯特拉顿等专家已启动一项致力于研发癌症治疗新药的计划。

合作

国际癌症基因组协会成立的作用还在于促进各国专家合作。

目前已确定加入这一计划的国家为英国、中国、美国、澳大利亚、加拿大、法国、印度、日本和新加坡。

协会计划对每一种类癌症的研究资助2000万美元，因而整个研究项目将耗资约10亿美元。

这一协会的成立基于桑格研究所在癌症基因组研究方面已取得的成功。这一研究所设立的“英国癌症基因组工程”已发现不少新的致癌基因突变，它也计划承担国际癌症基因组协会全部基因测序工作的三分之一。

英国首相戈登·布朗对国际癌症基因组协会的成立表示欢迎。他说，“卫生科研领域内的国际合作至关重要”，这有助于使成功几率最大化，“找到人类所面临的一些最严重疾病的治疗方法”。

《泰晤士报》提供的统计数据显示，2007年全球超过750万人死于癌症，确诊超过1200万个癌症病例。由于全球人口增长和人类平均寿命延长，预计2050年，癌症致死病例和新确诊癌症病例将分别增至1750万和2700万例。