第7章染色体的变异-1

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果蝇的棒眼
果蝇的眼睛为复眼，既由许多小眼睛组成。 野生型果蝇为正常眼。基因型为（B/B)。在两条 X染色体上分别有一个16A区段(此区段具有降低 复眼中小眼数量，使眼面呈棒状的效应)，小眼 数目为779个。 棒眼果蝇基因型为BB/B，在其中一条X染色体 上分别有2个16A区段，小眼数目为356个。 当基因型为BB/BB,在两条X染色体上各有2个 16A区段，小眼数目为68个。 但当基因型为BBB/B，在其中一条上边有三个 16A区段，小眼数目减少为45个。
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1.2在体内是怎样产生的 遗传学GENETICS
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2.重复的细胞学效应
（1）重复区段很短时： 可能不会有环或瘤出现。果蝇唾腺染色体：体细胞联 会，特别大（四个二价体的总长达1000µm），其中出现许 多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志。 （2）重复片段较长时： 与缺失类似,重复的杂合体也具有特征性的减数分 裂图象---重复环(duplication loop)．这是由于重复染 loop) 色体和正常染色体进行联会时重复片段在同源染色体上找 不到相应的区段而被排挤出来形成的环状突起．
第七章 遗传物质的改变（二）——染色体变异
染色体结构变异
缺失(deletion) 重复(duplication) 倒位(inversion) 易位(translocation) 整倍体变异 非整倍体变异
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z
z
染色体数目变异
果蝇及其它双翅目昆虫的唾腺染色体是研究染色体变异特征的 理想材料，因为具有如下特征：
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假显性： 已知玉米中紫株对绿株为显性。 McClintock, B. 1931年用x射线照射紫株玉米的花粉，并给绿株 授粉. PLPL × plpl
PL /pl 734株中出现两株绿株玉米。 最初以为发生了基因突变，PL变成了pl，但一般突变率不 会有这么高。 细胞学鉴定结果，被照射株玉米第6染色体上载有PL基因 的长臂顶端发生了缺失，导致隐性基因pl的效应显示出来。
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3 遗传学效应
缺失有害于生物体的生长和发育，其有害程度取决 于丢失遗传物质的多少和性质。 z 缺失对个体的生长和发育不利： z 含缺失染色体的个体遗传反常（假显性） 假显性，也称拟显性，即由于显性基因的缺 失，同源染色体上与这一缺失相应的位置上的隐 性等位基因得以表现的现象． z 导致人类的疾病
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a a
b b
c c
d e f d e e f d
重复杂合体及其联会
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那么重复和缺失怎样区分呢？
比较长度或带纹。
a a b b c c d d e e d e f f
重 复 杂 合 体 及 其 联 会
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3.重复的遗传学效应
（1）重复引起表现型变异（如果蝇的棒眼遗传） 基因的剂量效应： 细胞内某基因出现次数越多，表现型效应 越显著。 基因的位置效应： 基因的表现型效应因其所在的染色体不同 位置而有一定程度的改变。
玉米胚乳 颜色性状 的遗传
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人类的疾病
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猫叫综合征： 第5号染色体缺失（短臂缺失） 患儿发出咪咪声，耳位低下，智商仅20～40，为（46， 5p-）。
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二、 重复（duplication)
1.重复的类型
重复指一条染色体上某一部分出现两份或两份以上的现象。 顺接重复 (tandem duplication) 重复区段与原有区段在染色体上 排列方向相同。 反接重复(reverse duplication)重复区段与原有区段在染色体上排 列方向相反。 错位重复(displaced duplication)重复可以在同一染色体上，可以 在不同染色体上。
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缺失杂合体的假显性现象
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提示：
反过来缺失可用作基因定位，假设原来不知 道紫株/绿株性状位于哪一对同源染色体上， 现在检查一下其减数分裂相，哪条染色体缺失 了一段，就知道位于哪一条上了。
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假显性
（1） 以形成白色种子 玉米与形成黄色 种子玉米杂交， 在所形成的黄色 玉米籽粒上会出 现一些白色斑 点。
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三、倒位(inversion)
1.倒位的类型
倒位是指一条染色体上同时出现两处断裂，中 间的片段扭转180度重新连接起来而使这一片 段上的基因的排列顺序颠倒的现象。
依据倒位区段是否含着丝粒分类 臂内倒位 (paracacentric inversion) 臂间倒位 (pericentric inversion)
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BB/B
BB/BB
BB/B
BBB/B
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BB/BB
3.重复的遗传学效应
（2）扰乱基因的固有平衡体系： 影响比缺失轻，主要是改变原有的进化适 应关系。 如果蝇的眼色遗传： 红色(V+)对朱红色(V)为显性， 红色， V+ V 但 V+ VV 朱红色，说明2个隐性基因的作 用大于1个显性等位基因，改变了原来一个显 性基因与一个隐性基因的关系．
(1)巨大性：比其它细胞的染色体大几百倍。 (2)体细胞联会（somatic synapsis）：细胞分裂间期体细胞中同源染 色体紧密地结合在一起，所以两条同源染色体有差别时,易于鉴别。 (3)多线性：处于间期或前期状态，连续复制不分开，成为多线染色 体（polytene chromosome）。 (4) 染色中心（chromocenter）：各染色体的着丝粒及其邻近部分相 互聚合，形成染色中心 (5)有明显的横纹：其相对大小和空间排列是恒定的，横纹处螺旋化 程度高。
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第一节 染色体结构变异
一. 缺失 1.类型
染色体的某一片段及其所携带的基因一起丢失的现象。 末端缺失(terminal deletion)：染色体缺失了包括端粒在内的 染色体末端区段。 中间缺失(interstitial deletion)：染色体缺失了一条臂的内部区 段。
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2 缺失的细胞学效应
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无着丝粒断片 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。 缺失环(环形或瘤形突出) 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；是正常的同源染 色体不曾缺失的片段，因无相应区段与之联会而被排挤 出来所形成的。如果蝇的缺失图． 二价体末端突出 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二 价体末端不等长。与另一顶端缺失染色体重接的话会形 成断裂-融合-桥。 较小的中间缺失或末端缺失通过染色体组型或分带技术可 7 以观察到。