chapter07 染色体数目变异
高中生物课件-染色体数目变异
(1)番茄的无子性状能否遗传？ 不能
；若取此
番茄植株的枝条扦插，长成后的植株所结果实中
是否有种子？ 有
。
(2)三倍体无子西瓜性状能否遗传？ 能 ；若取其 枝条扦插，长成后的植株子房壁细胞有 3 个 染色体组。
c、携带着控制一种生物生长发育、遗传变异的全套遗传 信息
2、染色体组数目的判断
a：据“染色体形态大小”判断
细胞中同种形态大小的染色体有几条即含几个 染色体组（每个染色体组内不含形态相同 的染色体）
b：据“基因型”判断：
控制同一性状的基因（同种类型的字母,不区分大小 写）有几个，就含几个染色体组
c、 染色体数÷染色体形态数= 染色体组的数目
三、染色体组:
细胞中的一组非同源染 色体，在形态和功能上 各不相同，携带着控制 生物生长发育的全部遗 传信息，这样的一组染 色体，叫做一个染色体 组
如：果蝇的雌、雄配子.
Ⅳ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅱ
Ⅲ
XY
Ⅱ
Ⅲ
X
染色体组特点
Y
1.特点：
a：一个染色体组中不含同源染色体无等位基因
b一个染色体组中所含染色体形态、功能各不相同
A.三倍体 B.二倍体 C.四倍体
D.六倍体
6.将基因型为AA和aa的两个植株杂交，得到F1，将F1植株再进一 步作如下图解所示的处理，请分析回答：
AA×aa→F1 幼苗 自秋 然水 生仙 长 素甲乙植植株株 丙植株
（1）乙植株的基因型是 AAaa
，属于___四___倍体。
普通遗传学第七章染色体数目变异
本章将介绍染色体数目变异的定义和人类染色体数目变异的多个类型，以及 相关的发生机制、临床表现和检测方法。
染色体数目变异的类型
多染色体综合征
一种染色体数目增多的变异，常见于唐氏综合征。
完全性三体
染色体三个亚型的数量都是正常的，常见于爱德华氏综合征。
不完全性三体
染色体三个亚型的数量有一种亚型缺失，常见于帕特森-斯蒂芬氏综合征。
进一步的变异类型
1 二倍Байду номын сангаас四体
染色体数目为92的变异类型，常见于爱德华氏综合征。
2 单倍体
染色体数目为23的变异类型，常见于性染色体异常。
3 染色体不分离
染色体在细胞分裂的过程中未能正确分离，可能导致染色体数目变异。
染色体数目变异的发病机制
染色体数目变异的发病机制包括非分离事件、有限分离和错误合并等。这些 机制可能导致细胞染色体数目的异常。
染色体数目变异的临床表现
1
严重先天缺陷
染色体数目变异可能导致严重的先天缺陷，如心脏畸形和智力发育障碍。
2
可见外表异常
染色体数目变异可能导致外貌特征上的异常，如面部特征的异常和身材矮小。
3
智力发育延迟
部分染色体数目变异可能与智力发育的延迟或退化有关。
常见染色体数目变异的临床症状
1 唐氏综合征
患者常表现为智力低下、 斜视和肌张力低下。
荧光原位杂交（FISH）
通过荧光探针的结合来检测染色 体数目变异。
预防染色体数目变异的方法
年轻怀孕
年轻怀孕可以降低染色体数目 变异的风险。
避免精子多头现象
精子多头现象可能增加染色体 数目变异的概率，需注意避免。
染色体数目变异
第七章染色体数目变异一、染色体数目变异类型1、染色体组的概念和特征一种生物维持其生命活动所需要的一套基本的染色体称为染色体组或基因组(genome)。
染色体组中所包含的染色体在形态、结构和连锁基因群上彼此不同，它们包含着生物体生长发育所必需的全部遗传物质，并且构成了一个完整而协调的体系，缺少其中的任何一条都会造成生物体的不育或性状的变异，这就是染色体组的最基本特征通常用―x‖表示一个染色体组, 一个属的染色体基数一个染色体组所包含的染色体数，不同种属间可能相同，也可能不同2、整倍体整倍体：染色体数是x整倍数的个体或细胞二倍体：具有2n=2x的个体或细胞多倍体：三倍和三倍以上的整倍体同源多倍体：染色体组组成相同的多倍体，一般是由二倍体的染色体直接加倍的AA →AAAAAA ×AAAA →AAA →AAAAAA异源多倍体：染色体组组成不同的多倍体，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的AA ×BB →AB →AABBAABB ×CC →ABC →AABBCCAAAA ×BBBB →AABB →AAAABBBB同源异源八倍体3、非整倍体非整倍体：染色体数比该物种的正常合子染色体数(2n)多或少一条或若干条染色体的个体或细胞超倍体：染色体数多于2n的非整倍体亚倍体：染色体数少于2n的非整倍体双体：2n的正常个体三体2n+l=(n–l)Ⅱ+Ⅲ超倍体四体2n+2=(n-1)Ⅱ+Ⅳ双三体2n+1+1=(n-2)Ⅱ+2Ⅲ单体2n-1=(n-1)Ⅱ+Ⅰ亚倍体缺体2n-2=(n-1)Ⅱ双单体2n-1-1=(n-2)Ⅱ+ 2Ⅰ二、整倍体1、同源多倍体同源组：同源多倍体的体细胞内同源染色体数不是成对出现，而是三个或三个以上成一组（1）形态特征巨大型特征：气孔和保卫细胞比二倍体大，单位面积内的气孔数比二倍体少；叶片大，花朵大，茎粗，叶厚（2）基因剂量一般基因剂量增加，生化活动随之加强二倍体加倍为同源四倍体，常出现异常表现型（3）联会和分离联会特点：同源组的同源染色体常联会成多价体。
《染色体变异数目》课件
无创产前检测
• 脐带血 • 羊膜穿刺 • 绒毛膜活检
有创产前检测
• 细胞培养检测 • 荧光原位杂交技术 • PCR技术
新生儿筛查
• 血液筛查 • 基因检测 • 儿童智力量表测评
染色体变异的影响与意义
染色体变异的影响和意义十分广泛，包括生育、人类进化、疾病遗传等多方 面，具有极高的研究和应用价值。
未来发展方向
染色体变异数目
染色体变异是指细胞核中的染色体数目或结构发生异常，是遗传学研究的重 要领域之一。
染色体变异的定义
1 染色体数目异常
2 染色体结构异常
是指细胞核中染色体数目的增多或减少， 通常会造成遗传物质的不平衡分配。
是指染色体的部分段与其他染色体或同一 染色体的其它部分发生了断裂、重组、交 换、环化等现象。
1
基因编辑
使得染色体变异变得可控。
2
人类进化的研究
染色体变异能够提供有力的证据，探究人类的演化史。
3
诊断与治疗疾病
发现和研究不同类型的染色体变异，对疾病的诊断与治疗有重要的指导作用。
1
无症状
染色体变异对人体无影响或作用较小。
异常表型
2
染色体变异可引发多种疾病和异常表
型。
3
机会致病
染色体变异可增加某些疾病的发生机 率。
染色体变异的成因
自然发生
人类存在自然的染色体变异，发生率与年龄和遗传状况有关。
环境因素
如辐射、化学物质等等
遗传因素
有些染色体变异具有遗传性。
染色体变异的检测方法
常见的染色体异常
唐氏综合征
由于21号染色体三体性而引起的一种常见的染 色体异常病。
特纳综合征
遗传学-第七章-染色体数目变异1
（三）同源多倍体的联会和分离——同源四倍体
潍坊学院
遗传学
第二节 整倍体
一、同源多倍体
（三）同源多倍体的联会和分离——同源四倍体 同源四倍体的染色体分离主要是2/2均衡分离。随 着染色体和染色单体的分离，基因是如何分配到配 子中去？ 基因在染色体上距离着丝点的远近，对同源四倍体 的基因分离有重要影响： （1）染色体随机分离 （2）染色单体随机分离
一、同源多倍体
（三）同源多倍体的联会和分离——同源三倍体 例：无籽西瓜（X=11） 二倍体（2n=2X=22=11Ⅱ） ↓加倍 同源四倍体×二倍体 （2n=4X=44=11Ⅳ）↓ 同源三倍体西瓜（无籽） （2n=3X=33=11 Ⅲ） 人工创造的同源三倍体：葡萄、香蕉等
潍坊学院 遗传学
第二节 整倍体
潍坊学院 遗传学
第二节 整倍体
一、同源多倍体
（三）同源多倍体的联会和分离——同源四倍体 （2）染色单体随机分离
三式同源四倍体AAAa形成的配子的基因型种类和 比例
潍坊学院
遗传学
第二节 整倍体
一、同源多倍体
（三）同源多倍体的联会和分离——同源四倍体 （2）染色单体随机分离
AA∶Aa∶aa＝15∶12∶1
（一）偶倍数的异源多倍体
潍坊学院
遗传学
第二节 整倍体
二、异源多倍体
（二）奇倍数的异源多倍体
奇倍数异源多倍体由偶倍数多倍体杂交产生
潍坊学院
遗传学
第二节 整倍体
二、异源多倍体
（二）奇倍数的异源多倍体
异源五倍体小麦（2n=5x=AABBDD=35=14II+7I）
的联会
பைடு நூலகம்
潍坊学院
《染色体的数目变异》课件
重要关联
染色体数目变异可能导致多种遗传性疾病，如威 廉姆斯综合征、克氏综合征等。
染色体数目变异与肿瘤的发生
潜在关联
染色体数目变异可能导致基因表达异常，从而引发肿瘤 的发生和发展。
一些肿瘤的发生与染色体数目变异有关，如慢性粒细胞 性白血病和睾丸癌等。
研究染色体数目变异与肿瘤的关系有助于深入了解肿瘤 的发病机制，为肿瘤的诊断和治疗提供新的思路。
染色体微阵列分析（CMA）
通过比较基因组杂交技术，检测染色体微小变异，如拷贝数变异（CNVs）。
现代分子生物学技术检测染色体数目变异
下一代测序技术（NGS）
利用高通量测序技术，对全基因组或目标区域进行深度测序，检 测染色体变异。
单基因遗传病检测技术
通过基因突变检测，评估染色体变异对遗传性疾病的影响。
染色体数目变异在生物适应性中的作用
染色体数目变异可以影响生物的 生理和生化过程，从而使生物能
够更好地适应环境变化。
染色体数目变异可以影响生物的 繁殖能力，从而影响种群的适应
性。
染色体数目变异可以影响生物的 免疫力和抵抗力，使生物能够更 好地抵御疾病和寄生虫的侵害。
谢谢
THANKS
染色体变异可以导致基因重组，产生 新的基因组合，为生物进化提供更多 的可能性。
染色体数目变异在生物多样性的形成中的作用
染色体数目变异是生物多样性 的重要来源之一，它可以导致 生殖隔离，形成新的物种。
染色体数目变异可以影响生物 的形态、生理和行为等方面， 从而产生不同的生物类型。
染色体数目变异可以导致生物 的适应性进化，使生物能够更 好地适应不同的环境条件。
染色体变异分为染色体数目变异和染色体结构变异两类，其中染色体数目变异是最 常见的类型。
《染色体数目的变异》PPT课件
13
基本概念 同源多倍体（autopolyploid）
指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍产生 的。
异源多倍体（allopolyploid）
指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种属间的杂交种染色体加 倍形成的。
14
多倍体的形成及染色体组构成示意图
15
16
非整倍性变异的类型
① 三体(trisomic)：
2n+1
② 单体(monosomic)：
2n-1
③ 双三体(double trisomic)：
2n+1+1
④ 双单体(double monosomic)： 2n-1-1
⑤ 四体(tetrasomic)：
2n+2
⑥ 缺体(nullisomic)：
2n-2
指体细胞中的染色体数成完整的染色体组的个体。
整倍体变异
指在正常染色体数（2n）的基础上，体细胞中染色体数目按染色体组（x）成 倍数增加或减少的现象。
11
整倍体变异的类型
① 一倍体(2n=x)
指体细胞中含有一个染色体组的生物个体。
② 二倍体(2n=2x)
指体细胞中含有两个染色体组的生物个体。
③ 多倍体(2n=mx，m为≥3的整数)
9
染色体数目变异的基本类型
类型
单倍体
二倍体 整 倍 三倍体 体 同源四倍体
异源四倍体
单体
非 三体 整 四体 倍 体 双三体
缺体
公式 x 2x 3x 4x 4x 2n-1 2n+1 2n+2 2n+1+1 2n-2
染色体组
(ABCD)
普通遗传学第七章染色体数目变异课件
第二节 多倍体
一、同源多倍体 二、异源多倍体
二、异源多倍体
异源多倍体是生物进化、新物种形成的重
要因素之一
◆被子植物纲中
30-35％
◆禾本科植物
70％
◆许多农作物：
小麦、燕麦、甘蔗、烟草、甘蓝型油菜、
棉花、草莓、苹果、梨
◆花卉：菊花、水仙、郁金香
二、异源多倍体
自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎 都是偶倍数
1. 同源三倍体联会与分离
同源三倍体的联会和分离
香焦 3n=33
无籽西瓜 3n=33
2. 同源四倍体联会与分离
2. 同源四倍体联会与分离
四倍体玉米产生的小孢子： 333个中，n=20为143个，占 42.16%。
其它 n > 20 (21~24) n < 20 (14~19)
2. 同源四倍体联会与分离
Aaaa 1 1 1
1 21 3 1
同源四倍体基因分离---染色单体随机分离
A
三式
A
(AAAa)
A
a
所以，AA ：Aa ：aa = 15 : 12 : 1
同源四倍体等位基因的染色单体随机分离结果
基因 型
配子比例
AA Aa aa
自交后代基因型比例
A4 A3a A2a2 Aa3 A4
表现型比 例
显性 隐性 [A] [a]
拟茸毛烟草 (2n=2x=TT=24 =12II)
美花烟草 (2n=2x=SS=24 =12II)
种间杂种 (2n=2x=TS=24 =24I)
加倍
双二倍体 (2n=4x=TTSS =48=24II)
演化 普通烟草 (2n=4x=TTSS =48=24II)
染色体的数目变异ppt课件
2.染色体分离
• III体进行1/2式分离。 • II + I 可进行1/2式或单价体的丢失，呈现
1/1式分离。 每一个同源组皆按以上两种方式进
行分离与组合，因此减数分裂的结果配 子中的染色体数目在n---2n之间变化。从 而造成同源三倍体的高度不育。
（三）同源四倍体
• 1.联会与分离
• 每个同源组的四条染色体也会发生不联会和四 价体的提早解离情况，所以在中期Ⅰ，也出现：
• 双单体（double monosomic）：两对都少1条，2n-11，（n-2）Ⅱ+2Ⅰ。
• 缺体（nullisomic）：某一对染色体都丢失了2n-2， （n-1）Ⅱ。
• 双体（disomic）：正常的2n个体（二倍体）
二、一倍体
• 一倍体的联会与分离 • 单价体的在减数分裂有三种情形：
（1）后期Ⅰ染色体的随机分向二极，后期Ⅱ 染色单体均等分离，形成数目不等的染色体组 缺少的配子→不育，可育的概率为1/2n。 （2）着丝点提前分裂，后期Ⅰ进行染色单体 均等分离，后期Ⅱ染色单体的随机分离→染色 体数目不等的配子→不育，可育的概率为1/2n 。 （3）染色体不向赤道板集中，→遗弃→不育。
5、人工诱导多倍体的应用
• （一）克服远缘杂交的不孕性 即在杂交前，将某一亲本加倍成同源多倍
体，再杂交即可。 • （二）克服远缘杂种不实性
可在F1进行加倍形成异源多倍体。
浓度 0.01%-0.4%, 以0.2%为好 幼嫩组织，时间短，浓度低 较老组织，时间长，浓度高
3.同源三倍体的无籽西瓜
• 应用 由于三倍体高度不育，不产生种子，
所以生产上利用此特性来培育无籽西瓜 或无籽葡萄。培育过程：
二倍体西瓜（2n=2x=22=11Ⅱ） ↓加倍
染色体的数目变异
倍
同源三倍体（2n=3x，AAA）
体
同源多倍体（autoploid） 同源四倍体（2n=4x，AAAA）
染 变 多倍体
异源三倍体（2n=3x，ABC）
色异
异源多倍体（allopolyploid）异源四倍体（2n=4x，AABB）
体
数
单倍体（haploid） （n）
异源六倍体（2n=6x，BBCC）
目
❖ 非整倍体变异：在正常染色体数（2n）的基础上，体 细胞中的染色体数目增加或减少1条至数条的现象。
7.1.4 2n 、n、x 的含义
❖ 2n：表示生物正常个体体细胞内的染色体数。 ❖ n：表示生物正常个体产生的配子的染色体数。 ❖ x：表示染色体基数。
7.2 染色体数目变异的类型
一倍体（x）
整 二倍体（2n=2x，AA）
❖ 偶倍数的异源多倍体
➢ 偶倍数异源多倍体的形成及证明(人工合成)
如 普通烟草(Nicotiana tabacum)的形成
普通小麦(Triticum aestivum）的形成
➢ 染色体组的染色体基数 偶倍数的异源多倍体是二倍体物种的双二倍体，因此
其染色体数是其亲本物种染色体数之和。两亲本物种的 染色组的基数可能相同如：普通烟草(x=12)、普通小麦 (x=7)；也可能不同，如芸苔属各物种的染色基数。
❖ 同源多倍体的特征
➢ 生殖特征：成熟期延迟、生育期延长；配子育性降低 甚至完全不育。
➢ 特殊表型变异：基因间平衡与相互作用关系破坏而表 现一些异常的性状。
如：西葫芦的果形变异，二倍体(梨形)四倍体(扁 圆形)；
➢ 影响性别发育：如，菠菜为XY型植物，四倍体菠菜中， 只要具有Y染色体就为雄性植株。
染色体数目变异的课件
染色体数目变异的课件
什么是染色体数目变异？
染色体数目变异是指生物个体染色体数量发生改变的现象。
正常情况下，不同物种的个体具有固定的染色体数目，例如人类的染色体数目为46。
然而，由于染色体的非整倍体产生、染色体重组和错误的细胞分裂等原因，个体的染色体数目可能增加或减少，导致染色体数目变异。
染色体数目变异的类型
染色体数目变异可以分为两种类型：
•多倍体：染色体数目增加，个体拥有比正常个体更多的染色体。
例如，三倍体个体具有3n个染色体。
•亚倍体：染色体数目减少，个体拥有比正常个体更少的染色体。
例如，单倍体个体只有n/2个染色体。
染色体数目变异的影响
染色体数目变异对生物个体的影响是复杂而多样的：
•染色体数目变异可能导致生殖系统功能异常，造成不育或难以生育后代的问题。
•染色体数目变异还可能引起遗传物质的丢失或过量，影响个体的遗传稳定性和适应性。
•染色体数目变异还可能导致生理和发育异常，使个体在外部环境中的适应能力下降。
•染色体数目变异在进化过程中可能提供新的遗传变异源，促进物种的适应和进化。
结论
染色体数目变异是生物个体染色体数量发生改变的现象，其类型包括多倍体和亚倍体。
染色体数目变异对个体的影响复杂多样，既可能产生负面影响，也可能促进物种的适应和进化。
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第七章染色体数目变异(p170-171)
2. 糖槭和羽叶槭都是二倍体植物2n=2x=26。
它们是同一个属的不同种。
它们之间的杂种是不育的。
试解释原因并提出使杂种成为可育的办法。
[答案] 种间杂种不育的原因是：杂种两个染色体组来自不同的物种，减数分裂前期I两个染色体组26条染色体均以单价体的形式存在；后期I单价体不可能呈均等分配，要么随机分配到二分体细胞之一，要么发生后期I姊妹染色单体分离后期II染色单体随机分配，要么单价体微过氧化物酶体；因此，四分体细胞中一般不具有染色体组的完整组成，丧失染色体组的整体和均衡，导致配子不育。
使杂种成为可育的办法：可以通过体细胞染色体加倍获得双二倍体。
双二倍体具有糖槭和羽叶槭各两个染色体组，染色体(组)成对存在；减数分裂前期I能够正常配对形成二价体，后期I同源染色体均等分配；四分体细胞具有糖槭和羽叶槭染色体组各一个，配子育性会显著提高。
3. 杂种F1与隐性性状亲本回交后，得到显性性状与隐性性状之比为5[A] : 1[a]的后代，因此可以肯
定该杂种是同源四倍体，对吗？试说明。
[答案] 不对。
从理论上讲，如果A基因所在的染色体有4条，两个纯合体杂种F1基因型为A基因的复式杂合体：AAaa，当A基因按染色体随机分离时可以得到5[A] : 1[a]的测交后代表现型分离。
但除了同源四倍体之外，如果杂种为A基因所在染色体的四体，也会得到相同的理论结果。
因此，需要进一步对其进行细胞学鉴定才能确定杂种是同源四倍体还是四体。
6. 在小麦中发现1个叶绿素异常的隐性基因a，纯合体的叶子为黄绿色，试用单体分析法确定a基因
位于哪个染色体上。
[答案] 用黄绿色纯合体作父本分别与21种正常绿色单体自交，杂交种子种植得到21个杂种F1群体，考察F1植株颜色表现；
20个F1群体全部表现为绿色，表明该基因与对应单体染色体无关；
1个F1群体有两种植株色表现：绿色和黄绿色；对黄绿色植株进行细胞学分析，黄绿色个体均为单体，而绿色个体均为双体；表明该基因就在此单体对应用染色体上。
7. 普通小麦的某一单位性状的遗传常常是由3对独立分配的基因共同决定，这是什么原因？用小麦
属的二倍体种、异源四倍体种和异源六倍体种进行电离辐射的诱变处理，哪个种的突变型出现频率最高，哪个最低？为什么？
[答案] 普通小麦是异源六倍体，其中6个染色体组分别来源于野生一粒小麦、拟斯卑尔脱山羊草和方穗山羊草3个二倍体物种，这3个物种间亲缘关系很近，具有很多相似的性状和基因；因此普通小麦一个性状常常由3对基因决定，并且分别位于A、B、D不同的染色体组上，独立遗传。
电离辐射诱变通常会破坏已有基因结构和功能，因此以隐性突变为主；而基因突变是独立发生的，对多个基因控制的性状，各基因同时突变产生突变纯合体，表现突变型的频率很低，对于染色体组间具有部分同源性的异源多倍体而言显然四倍体的频率低于二倍体，而六倍体
低于四倍体。
11. 同源多倍体和异源多倍体都是原来物种的染色体数加倍。
若有一种4x的植物，你怎样从细胞学
上确定它是同源多倍体还是异源多倍体？
[提示] 有丝分裂染色体形态观察和减数分裂配对观察都要分析到。
15. 白肋型烟草的茎叶都是乳黄绿色，基因型是y b1y b1y b2y b2隐性纯合体。
某植株的基因型内只要有y b1
的显性等位基因Y b1或y b2的显性等位基因Y b2中之一个即为正常绿色。
曾使白肋型烟草与9个不同染色体（从M到U）的单体杂交，得9个杂交组合的F1，再使白肋型烟草分别回交9个F1群体内的单体植株，得到下表所列的回交子一代。
回交子一代的表现种类和株数
F1单体的单体染色体
绿株白肋株
M369
N288
O1917
P339
Q3212
R2712
S274
T288
U378
试问Y b1-y b1或Y b2-y b2在哪条染色体上？为什么？
[答案] Y b1-y b1或Y b2-y b2位于O染色体上。
如果不是Y b1-y b1或Y b2-y b2基因所在染色体的单体，其基因型为Y b1Y b1Y b2Y b2。
与白肋型杂交F1基因型为Y b1y b1Y b2y b2，此种F1(无论是单体还是双体)与白肋型y b1y b1y b2y b2回交子代有4种基因型，比例相等；其中y b1y b1y b2y b2表现为白肋型，绿株与白肋型比例为3:1。
上述回交子代中，除与O染色体单体杂交、回交子代，其它均接近3:1的比例。
如果与白肋型杂交的单体就是Y b1-y b1或Y b2-y b2（以Y b1-y b1为例）所在的染色体的单体，则其基因型为Y b1_Y b2Y b2，与白肋型杂交F1中单体的基因型为_y b1Y b2y b2。
该单体F1再与白肋型回交，后代也有四种基因型，比例相等；其中y b1_y b2y b2与y b1y b1y b2y b2与表现为白肋型，绿株与白肋型比例为1:1。
上述回交子代中，白肋型与O染色体单体杂交、回交子代表现接近3:1。