新生儿出生缺陷干预
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出生缺陷(birth defects)定义：
胎儿出生前就存在的结构、功能或代谢方面的异 常，包括解剖结构畸形、功能不全、生长发育障 碍、代谢异常。
多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三周到第八周。 出生缺陷包括先天性畸形，遗传代谢性缺陷，先 天性残疾，免疫性疾病，智力低下等。
最常见的主要有：
先天性心脏病 神经管畸形(主要包括无脑儿和脊柱裂) 唇腭裂 先天愚型(即21一三体综合征) 多指(趾) 脑积水
怀孕期间随意滥用药品，会引起流产、早产或死胎， 甚至造成胎儿畸形。某些药品造成胎儿畸形在怀孕 头三个月内最为明显，因为胎儿的内脏、体表、头 颅、四肢都是在12周内形成，如果胚胎在12周内受 到某些药物的损害，易发生中枢神经系统缺陷，如 大脑发育不全、脑水肿、脊柱裂、肢体畸形等。因 此，孕期一定要慎重用药。
无脑儿
病例：
2013年2月，24岁的小李在怀孕24周的时候在老公的陪伴下来到 南京同仁医院做四维检查，结果却被通知胎儿是个无脑儿。小 李的丈夫告诉医生，平时没有什么不良习惯，夫妻俩也很健康， 就是小李平时喜欢去棋牌室打麻将，可能是在那边吸了太多的 二手烟。功能科医生建议小李的丈夫，事情发生了没办法，现 在最重要的是小李的心情和心态，下次怀孕的时候多注意，尤 其是孕期的检查，不能偷懒。
病例：
专家解释，二手烟对于孕妇、胎儿及孩子各个成长阶段的健康 所产生的负面影响是医学界所公认的。
二手烟暴露是导致孕妇发生妊娠高血压综合征等妊娠合并症的 重要危险因素。
有研究表明，在怀孕早期二手烟可能会影响胎儿神经系统发育； 怀孕中后期，二手烟会影响胎盘的血液供应、营养输送 。
母亲妊娠早期病毒感染、进食蔬菜不足而严重缺乏叶酸
(1)某些特殊工种：经常接触铅、镉、汞等金属和化 学制剂、接触汽油、油漆和化工产品制剂的妇女；
(2)高温作业、振动作业和噪声过大的工种；
(3)接触电离辐射的工种：电视机生产、接触产生放 射线物质；
(4)与传染性疾病接触密切的岗位；
பைடு நூலகம்
(5)密切接触化学农药的妇女：农村妇女应该在准 备怀孕起远离农药。
孕期戒除恶习，补充营养：
戒烟戒酒
远离猫狗等宠物
• 他们的粪便更是这种恶性传播的主要途径
均衡膳食，合理补充营养元素
• 准备受孕前3个月，每天需要补充0.4mg叶酸 • 增加维生素A、维生素D、钙、铁、碘、亚麻酸、蛋白质等多种微量元
素的摄入
慎重用药
• 一般在怀孕后5—10周，易引起胎儿畸形 • 在用药时先征询医生的意见，要在医生的指导下用药
5.选择最佳受孕年龄和时机
女性最佳的生育年龄是24-29岁，这个时期女性的生 殖器官、高级神经系统都已发育成熟，生殖功能处于 最旺盛时期，卵子的质量较高，怀孕后胎儿的生长发 育良好，流产、早产、畸形儿和痴呆儿的发生率比较 低，生下的孩子大多健康聪明。
如果35岁以后生育，孩子发生出生缺陷的危险性增加， 还容易发生流产，早产，也容易出现妊娠期高血压疾 病。
4.根据需要或者筛查结果补充叶酸
孕妇体内叶酸缺乏，可引起母体贫血，还可导致胎儿发生神 经管畸形，出现无脑儿、脊柱裂、脑积水等。
所以计划怀孕的妇女应在医生指导下，从孕前三个月开始， 每日服用含0.4毫克叶酸的叶酸增补剂，每天服一次，一直 服用到怀孕满三个月，也可以服用到生完孩子后喂奶的时候，
注意同时补充B族维生素。
孕期和产后细致检查：
孕期按时进行出生缺陷筛查
• B超筛查 • 唐氏筛查
出生后，对新生儿进行筛查
• 疾病筛查 • 听力筛查 • 系统保健
一般人群的优生咨询指导和干预指南
1.建立健康的生活方式 饮食均衡，食物多样，加碘盐，含铁的食物，锻炼。
戒烟戒酒，锻炼，合理体重。
2.避免环境毒害物质暴露和密切接触宠物
影响因素:
遗传因素
环境因素
营养因素
•父母中任何 一方有遗传 因素都可能 影响到胎儿
•包括射线， 感染、化学 物质、用药、 母体疾病
•作用于胚胎 期
•特别是微 量元素摄入
不足
易发生人群：
准妈妈年龄在35岁以上者； 孕早期病毒感染，特别是风疹病毒感染者； 孕期缺乏微量元素； 孕早期接触X射线或苯、铅、汞等有害物质者； 孕期应用致畸药物； 父母一方为染色体异常者或曾生育过染色体病
（6）许多宠物尤其是猫、狗、鸟等身上都有一些 微生物，如弓形虫等，可使人感染疾病。如果孕期 感染，就会使胎儿出现脑积水、无脑儿或视网膜异 常等先天畸形。因此，当你准备怀孕时，一定要避 免接触这些宠物，一旦接触了宠物，要马上洗手.
3.谨慎用药
怀孕后能吃药吗？
怀孕头三个月，是胎儿各器官发育和形成的最重要 时期，最容易受外界影响，而此时大多数人还没有 弄清楚自己是否怀孕，所以准备生育的人此时需要 特别注意，尤其是在吃药或照X光时应先排除妊娠 的可能。
6.早早孕 征象告知
停经，早孕反应，尿频，乳房胀痛
7.孕前疫苗的使用
一般来说，女性准备怀孕时最好能接种风疹疫苗、乙肝疫 苗、流感疫苗。
风疹疫苗最好在怀孕前三个月接种，也就是接种后过三个 月再怀孕。
乙肝疫苗一般应注射三针，第一针注射后应分别在第二和 第六个月注射第二针和第三针，因此乙肝疫苗最好在准备 怀孕前九个月开始接种。注射了乙肝疫苗后95%以上的人 可以不得乙肝。
脊髓（脊柱）裂
反应停药物致胎儿肢体畸形
手术分离后三岁
最长寿的连体人：美国盖里昂兄弟（63岁）
流行病学：
据美国MAPCH OF DIMES基金会2006年发布的报告 显示，全球193个国家的出生缺陷发病率39.7％ 0—82.0％。其中发病率最高的是世界上较贫穷 的国家。
在我国，2001年至2006年卫生部的出生缺陷监测 结果显示，出生缺陷发生率呈逐年上升的趋势， 每年有多达80万至120万先天残疾儿出生。
患儿者； 凡生育过先天畸形儿者； 羊水过多。
预防：
孕前准备充分 孕期戒除恶习，补充营养
孕期和产后细致检查
避免
出生缺陷
孕前准备充分：
男女双方都进行身体检查
• 准备怀孕前3—6个月 • 在医生指导下科学健康的怀孕
进行优生咨询
• 进行一对一的指导。
身体检查内容
• 一般检查：如心、肝、肾等全身生理检查； • 特殊妇科优生检查：检查血液中或生殖器官中潜在的细菌和病毒
胎儿出生前就存在的结构、功能或代谢方面的异 常，包括解剖结构畸形、功能不全、生长发育障 碍、代谢异常。
多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三周到第八周。 出生缺陷包括先天性畸形，遗传代谢性缺陷，先 天性残疾，免疫性疾病，智力低下等。
最常见的主要有：
先天性心脏病 神经管畸形(主要包括无脑儿和脊柱裂) 唇腭裂 先天愚型(即21一三体综合征) 多指(趾) 脑积水
怀孕期间随意滥用药品，会引起流产、早产或死胎， 甚至造成胎儿畸形。某些药品造成胎儿畸形在怀孕 头三个月内最为明显，因为胎儿的内脏、体表、头 颅、四肢都是在12周内形成，如果胚胎在12周内受 到某些药物的损害，易发生中枢神经系统缺陷，如 大脑发育不全、脑水肿、脊柱裂、肢体畸形等。因 此，孕期一定要慎重用药。
无脑儿
病例：
2013年2月，24岁的小李在怀孕24周的时候在老公的陪伴下来到 南京同仁医院做四维检查，结果却被通知胎儿是个无脑儿。小 李的丈夫告诉医生，平时没有什么不良习惯，夫妻俩也很健康， 就是小李平时喜欢去棋牌室打麻将，可能是在那边吸了太多的 二手烟。功能科医生建议小李的丈夫，事情发生了没办法，现 在最重要的是小李的心情和心态，下次怀孕的时候多注意，尤 其是孕期的检查，不能偷懒。
病例：
专家解释，二手烟对于孕妇、胎儿及孩子各个成长阶段的健康 所产生的负面影响是医学界所公认的。
二手烟暴露是导致孕妇发生妊娠高血压综合征等妊娠合并症的 重要危险因素。
有研究表明，在怀孕早期二手烟可能会影响胎儿神经系统发育； 怀孕中后期，二手烟会影响胎盘的血液供应、营养输送 。
母亲妊娠早期病毒感染、进食蔬菜不足而严重缺乏叶酸
(1)某些特殊工种：经常接触铅、镉、汞等金属和化 学制剂、接触汽油、油漆和化工产品制剂的妇女；
(2)高温作业、振动作业和噪声过大的工种；
(3)接触电离辐射的工种：电视机生产、接触产生放 射线物质；
(4)与传染性疾病接触密切的岗位；
பைடு நூலகம்
(5)密切接触化学农药的妇女：农村妇女应该在准 备怀孕起远离农药。
孕期戒除恶习，补充营养：
戒烟戒酒
远离猫狗等宠物
• 他们的粪便更是这种恶性传播的主要途径
均衡膳食，合理补充营养元素
• 准备受孕前3个月，每天需要补充0.4mg叶酸 • 增加维生素A、维生素D、钙、铁、碘、亚麻酸、蛋白质等多种微量元
素的摄入
慎重用药
• 一般在怀孕后5—10周，易引起胎儿畸形 • 在用药时先征询医生的意见，要在医生的指导下用药
5.选择最佳受孕年龄和时机
女性最佳的生育年龄是24-29岁，这个时期女性的生 殖器官、高级神经系统都已发育成熟，生殖功能处于 最旺盛时期，卵子的质量较高，怀孕后胎儿的生长发 育良好，流产、早产、畸形儿和痴呆儿的发生率比较 低，生下的孩子大多健康聪明。
如果35岁以后生育，孩子发生出生缺陷的危险性增加， 还容易发生流产，早产，也容易出现妊娠期高血压疾 病。
4.根据需要或者筛查结果补充叶酸
孕妇体内叶酸缺乏，可引起母体贫血，还可导致胎儿发生神 经管畸形，出现无脑儿、脊柱裂、脑积水等。
所以计划怀孕的妇女应在医生指导下，从孕前三个月开始， 每日服用含0.4毫克叶酸的叶酸增补剂，每天服一次，一直 服用到怀孕满三个月，也可以服用到生完孩子后喂奶的时候，
注意同时补充B族维生素。
孕期和产后细致检查：
孕期按时进行出生缺陷筛查
• B超筛查 • 唐氏筛查
出生后，对新生儿进行筛查
• 疾病筛查 • 听力筛查 • 系统保健
一般人群的优生咨询指导和干预指南
1.建立健康的生活方式 饮食均衡，食物多样，加碘盐，含铁的食物，锻炼。
戒烟戒酒，锻炼，合理体重。
2.避免环境毒害物质暴露和密切接触宠物
影响因素:
遗传因素
环境因素
营养因素
•父母中任何 一方有遗传 因素都可能 影响到胎儿
•包括射线， 感染、化学 物质、用药、 母体疾病
•作用于胚胎 期
•特别是微 量元素摄入
不足
易发生人群：
准妈妈年龄在35岁以上者； 孕早期病毒感染，特别是风疹病毒感染者； 孕期缺乏微量元素； 孕早期接触X射线或苯、铅、汞等有害物质者； 孕期应用致畸药物； 父母一方为染色体异常者或曾生育过染色体病
（6）许多宠物尤其是猫、狗、鸟等身上都有一些 微生物，如弓形虫等，可使人感染疾病。如果孕期 感染，就会使胎儿出现脑积水、无脑儿或视网膜异 常等先天畸形。因此，当你准备怀孕时，一定要避 免接触这些宠物，一旦接触了宠物，要马上洗手.
3.谨慎用药
怀孕后能吃药吗？
怀孕头三个月，是胎儿各器官发育和形成的最重要 时期，最容易受外界影响，而此时大多数人还没有 弄清楚自己是否怀孕，所以准备生育的人此时需要 特别注意，尤其是在吃药或照X光时应先排除妊娠 的可能。
6.早早孕 征象告知
停经，早孕反应，尿频，乳房胀痛
7.孕前疫苗的使用
一般来说，女性准备怀孕时最好能接种风疹疫苗、乙肝疫 苗、流感疫苗。
风疹疫苗最好在怀孕前三个月接种，也就是接种后过三个 月再怀孕。
乙肝疫苗一般应注射三针，第一针注射后应分别在第二和 第六个月注射第二针和第三针，因此乙肝疫苗最好在准备 怀孕前九个月开始接种。注射了乙肝疫苗后95%以上的人 可以不得乙肝。
脊髓（脊柱）裂
反应停药物致胎儿肢体畸形
手术分离后三岁
最长寿的连体人：美国盖里昂兄弟（63岁）
流行病学：
据美国MAPCH OF DIMES基金会2006年发布的报告 显示，全球193个国家的出生缺陷发病率39.7％ 0—82.0％。其中发病率最高的是世界上较贫穷 的国家。
在我国，2001年至2006年卫生部的出生缺陷监测 结果显示，出生缺陷发生率呈逐年上升的趋势， 每年有多达80万至120万先天残疾儿出生。
患儿者； 凡生育过先天畸形儿者； 羊水过多。
预防：
孕前准备充分 孕期戒除恶习，补充营养
孕期和产后细致检查
避免
出生缺陷
孕前准备充分：
男女双方都进行身体检查
• 准备怀孕前3—6个月 • 在医生指导下科学健康的怀孕
进行优生咨询
• 进行一对一的指导。
身体检查内容
• 一般检查：如心、肝、肾等全身生理检查； • 特殊妇科优生检查：检查血液中或生殖器官中潜在的细菌和病毒