甲状腺激素抵抗综合征
2019甲状腺功能减退症基层诊疗指南()精选全文完整版
精选全文完整版2019甲状腺功能减退症基层诊疗指南（完整版）一、概述（一）定义甲状腺功能减退症（hypothyroidism）简称甲减，是由于甲状腺激素合成和分泌减少或组织作用减弱导致的全身代谢减低综合征。
（二）分类1．根据病变发生的部位分类[1]：（1）原发性甲减（primary hypothyroidism）亦称甲状腺性甲减，最常见。
由于甲状腺腺体本身病变如自身免疫、甲状腺手术和甲状腺功能亢进症（甲亢）131I治疗所致的甲减。
（2）中枢性甲减（central hypothyroidism）是垂体性和/或下丘脑性甲减的统称，少见。
常因下丘脑和垂体肿瘤、手术、放疗和产后垂体出血坏死引起。
由下丘脑病变引起的甲减也称三发性甲减（tertiary hypothyroidism），罕见。
主要见于下丘脑综合征、下丘脑肿瘤、炎症及放疗等。
（3）甲状腺激素抵抗综合征（resistance to thyroid hormones，RTH）属常染色体显性遗传病。
由于外周组织对甲状腺激素不敏感，甲状腺激素不能发挥其正常的生物效应所引起的综合征。
临床表现差异很大，可有甲减或甲亢表现。
2．根据病变的原因分类：自身免疫性甲减、药物性甲减、131I治疗后甲减、甲状腺手术后甲减、垂体或下丘脑肿瘤手术后甲减、先天性甲减等。
3．根据甲状腺功能减低的程度分类：分为临床甲减（overt hypothyroidism）和亚临床甲减（subclinical hypothyroidism）。
4．根据甲减发生的年龄分类：成年型甲减、幼年型甲减和新生儿甲减。
（三）流行病学甲减的患病率差异较大，与促甲状腺激素（thyrotropin, thyroid stimulating hormone, TSH）诊断切点值、性别、年龄、种族等因素有关。
TSH诊断切点值越低，患病率越高。
成年甲减患病率女性高于男性，随着年龄的增长而升高。
亚临床甲减患病率高于临床甲减。
执业医师考试-甲状腺疾病
甲状腺疾病1.甲状腺的解剖和生理2.甲状腺功能亢进症3.甲状腺功能减退症4.亚急性甲状腺炎5.单纯性甲状腺肿6.甲状腺癌甲状腺的解剖和生理（1）甲状腺解剖（2）甲状腺生理一、甲状腺解剖甲状腺血运丰富由甲状腺上静脉、中静脉和下静脉回流到颈内静脉、无名静脉二、甲状腺生理有两个神经支配，喉返神经和喉上神经，都来自迷走神经。
1.喉返神经：一侧损伤引起声音嘶哑，双侧损伤可引起失音或严重的呼吸困难。
（支配声带的内收肌与外展肌）2.喉上神经分内支和外支（1）内支（感觉支）：损伤引起呛咳，误咽。
内部找感觉。
内部找感觉（2）外支（运动支）：支配环甲肌，失声带紧张，损伤后引起声带松弛，音调降低。
外面去运动。
FT4、FT3能更好地反映甲状腺的功能状态甲状腺功能亢进症（1）病因（2）临床表现（3）诊断与鉴别诊断（4）甲亢性心脏病的诊断和治疗（5）甲亢合并周期性瘫痪的诊断和治疗（6）甲状腺危象的诊断（7）抗甲状腺药物治疗（8）放射性碘治疗（9）手术治疗及术前准备甲状腺功能亢进症分类（1）弥漫性毒性甲状腺肿（Graves病）（2）结节性毒性甲状腺肿（结节性甲状腺肿伴甲亢）（3）甲状腺自主性功能亢进性腺瘤（4）碘引起的甲状腺功能亢进（5）桥本甲充（Hashitoxicosis）（6）新生儿甲亢（7）甲状腺癌（滤泡性甲状腺癌）性甲亢（8）垂体性甲亢（TSH瘤致甲亢）（9）异源性TSH综合征（癌症分泌TSH样物质）（10）妊娠期一过性甲状腺毒症。
病因病因很多，最常见的原因是弥漫性毒性甲状腺肿（Graves病）。
在遗传因素的背景下，在感染、精神刺激的作用下而发生的自身免疫性疾病。
临床表现1.T3.T4分泌增多的高代谢症候群2.甲状腺肿大3.眼征4.其他症状：浸润性皮肤病变5.特殊表现一、T3.T4分泌增多的高代谢症候群：生理作用甲亢危象甲低促进糖的分解，产热量增加脂肪分解蛋白质合成心血管：增加收缩力，心率加快神经兴奋性增高促进肠道蠕动骨骼肌二、甲状腺肿大1.对称性弥漫性肿大2.触之有震颤，听之有杂音三、眼征单纯性突眼瞬目减少，上睑退缩、眼裂增大、双眼炯炯有神向下看时上眼睑不能随眼球下落向上看时前额皮纹变浅看鼻前近物时双眼球聚合力差、辐辏不良恶性突眼：突出度可达到25～35mm四、其他症状浸润性皮肤病变：1.多见于胫前、足背2.皮肤厚而硬，酷似橘皮五、特殊表现1.淡漠型甲亢多见于老年人，起病隐袭。
如何正确解读甲功报告？
如何正确解读甲功报告？近年来，甲状腺疾病的患病率呈明显上升趋势。
在许多健康体检套餐中，甲状腺功能测定也被列入其中。
面对甲功化验单上那些高高低低的箭头，不光病人是一头雾水，就连一些非专科医生解读起来也有难度。
那么，化验单上各项指标的高低各有什么含义？应该如何结合患者病史合理解读呢？1、血清甲状腺激素（包括TT3、TT4、FT3、FT4）甲状腺激素（TH）是反映甲状腺功能状态的重要指标，它包括甲状腺素（T4）和三碘甲状腺原氨酸（T3），其中，T4全部是由甲状腺分泌，T3仅20%来自甲状腺，其余80%是由T4在外周组织中脱碘转化而来。
T3和T4的生理活性是不一样的，前者的生理活性是后者的5倍，绝大多数T4需要转化为T3后才能发挥生理效应。
甲状腺激素有结合型和游离型两种形式，绝大部分（99%以上）是以与血浆蛋白（主要是甲状腺结合球蛋白，TBG）结合的形式存在，其余少量甲状腺激素处于游离状态。
结合型甲状腺激素是激素的贮存和运输形式，游离型甲状腺激素（FT3、FT4）才是激素的生理活性形式。
从理论上讲，游离甲状腺激素不受血清TBG浓度变化的影响，更能真实地反映甲状腺功能。
血清总T3（即TT3，简写T3）和总T4（即TT4，简写T4）的测定结果受血清甲状腺结合蛋白（TBG）的影响，TBG升高时(如妊娠、雌激素治疗、服避孕药等)，T3、T4升高；TBG降低时(如雄激素及强的松治疗、肾病综合征、肝硬化等)，T3、T4降低。
所以，真正能代表甲状腺功能状态的是游离T4（即FT4）和游离T3（即FT3），但由于血中FT3、FT4含量甚微，测定结果的稳定性不如T3、T4，因此，目前还不能用FT3、FT4完全取代TT3、TT4。
一般说来，FT3与FT4的变化是一致的，在甲亢时升高，在甲减时降低，但在某个阶段，两者可能不完全同步。
例如，甲亢时，血清FT3增高通常比FT4增高出现更早，故FT3对早期甲亢以及甲亢复发的诊断更为敏感；甲减时，往往最先表现为FT4降低，而FT3可以正常（因为TSH升高，可以促进T4向T3转化，故早期甲减病人FT3可以是正常的），故FT4对早期甲减的诊断更加敏感。
临床医学讲解习题考题甲状腺功能减退2014.9胡蜀红
原发性甲减
2007.4.8-9 男，眼睑浮肿待查：第一天，查肝肾脏功能，
尿常规，结果仅仅转氨酶轻度升高。 注意到患者语言速度较缓慢，皮肤干（眼睑。
仅仅轻度肿胀），补充查甲状腺功能 次日4.9结果TSH＞100, fT4 and fT3明显降低
。诊断原发性甲状腺功能减退（萎缩性甲状腺 炎，）
中枢性甲减
粘液性水肿：表情淡漠、颜面浮肿、皮肤粗燥、声音嘶哑 、毛发稀少干枯、眉毛、腋毛脱落
心血管症状：心率减慢、心音低弱、心包积液
消化症状：纳差、便秘、腹胀，重者可麻痹性肠梗阻
其他症状：贫血、性欲减退、泌乳、体重增加、月经紊乱
、不孕等
12
体格检查
表情呆滞、反应迟钝、声音嘶哑、听力下降、面色 苍白、颜面和/或眼睑浮肿、唇厚舌大；
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【诊断】
甲减的症状和体征。 实验室检查血清TSH增高，FT4减低，原发性甲
减即可以成立。进一步寻找甲减的病因。如果 TPOAb阳性，可考虑甲减的病因自身免疫甲状腺 炎。 实验室检查血清TSH减低或者正常，TT4 、FT4 减低，考虑中枢性甲减。进一步寻找垂体和下丘 脑的病变。
【鉴别诊断】
【病 理】
甲状腺弥漫性肿大，常伴大小不等甲状腺结节 慢性淋巴细胞性甲状腺炎可见大量淋巴细胞浸润，
久之甲状腺滤泡被毁，代之以纤维组织 皮肤角化过度，粘多糖沉积 骨骼肌、平滑肌、心肌间质水肿，横纹消失，肌纤
维肿胀断裂
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【病因】
成人甲减的主要病因是： ①自身免疫损伤：最常见的原因是自身免疫性甲状腺
syndrome，ESS）指非甲状腺疾病原因引起的伴有低T3的综合征。严重 的全身性疾病、创伤和心理疾病等都可导致甲状腺激素水平的改变，它 反映了机体内分泌系统对疾病的适应性反应。主要表现在血清TT3、FT3 水平减低，血清rT3增高，血清T4、TSH水平正常。疾病的严重程度一般 与T3降低的程度相关，疾病危重时也可出现T4水平降低。ESS的发生是 由于：①5’脱碘酶的活性被抑制，在外周组织中T4向T3转换减少；②T4 的内环脱碘酶被激活，T4转换为rT3增加，故血清T3减低，血清rT3增高。
甲状腺功能减退症
甲状腺素，又称四碘甲腺原氨酸(T4)，正常情况下每日可产生80~100ug
三碘甲腺原氨酸(T3)，每日产生量为30~40ug,其中仅20%来自甲状腺分泌，而80%则由周围组织将T4脱去一个碘原子而形成T3
甲状腺合成和分泌的主要激素(TH)
01
T4:T3=20:1
02
T4占总量的90%
03
T3具有更强的生物学活性,T3生物活性比T4大5倍
02
心力衰竭治疗：
03
毒毛旋花子素：K0.125~0.25mg IV
04
速尿 :20mg~40mg IV
05
ACEI
防止肺水肿
注意补充钾盐及B族维生素
而TSH又可兴奋甲状腺分泌TH
TH可反馈性抑制TRH和TSH
T4在周围组织(肝肾)可转变为T3
甲状腺功能调节
01
产热作用：促进氧耗，基础代谢率增加
02
蛋白质代谢：诱导新的蛋白质合成
03
糖代谢：调节其他激素对糖原合成和分解
04
脂肪代谢：促进脂肪合成和降解
05
维生素代谢：VB2 VC VA VD VE
01
02
除继发性甲减和罕见的TSH受体缺陷伴甲减外，评价替代治疗效果的最佳指标是血TSH，理想的效果是血TSH恒定在正常范围内。
02
注 意 事 项（1）
01
用量受多种因素的影响，强调基础替代用量的个体化。
妊娠期用量约需加50%-100%。
在替代治疗中，遇有青春发育、应激、腹泻、吸收不良，使用某些药物（如糖皮激素、利福平、卡马西平、氢氧化铝、苯妥英钠等）时，应适当增加用量。
肺感染
严重创伤
心力衰竭
手术
麻醉药、安眠药、镇静剂、
T3T4增高=甲状腺机能亢进吗
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2011.3.7
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2011.8.29
38.1
TSH下降
甲状腺激素抵抗综合症临床分型和特点
• 外周选择性甲状腺激素抵抗：
• 患者仅表现为周围组织对甲状腺激素不敏 感而垂体TSH细胞对甲状腺激素的反应正 常。患者甲状腺肿大，同时有甲状腺功能 减退的临床表现，但血清甲状腺激素水平 则是升高的。
甲状腺激素抵抗综合症临床表现
• 凡出现下列情况之一，应考虑到本病的可能： • ①甲状腺肿大，临床无甲状腺功能异常 • 表现而血清甲状腺激素水平多次明显升高者； • ②甲状腺肿大，临床表现为甲减，而血清总T4和FT3、
病例介绍
• 2011年3月来我院就诊，发现T3T4TSH均增高，行头部磁 共振检查，发现“鞍区占位性病变”，予以“他巴唑”， 症状稍好转，复查甲功三项，FT3、FT4下降、TSH上升， 考虑“垂体性甲亢”，逐渐将“他巴唑”减量，FT3、 FT4仍低，停药半月后FT3明显上升，为求手术治疗，续 予以“他巴唑”治疗，FT3下降后，于2011年8月入住我 院神经外科，行“垂体腺瘤经鼻切除术”，术后复查甲功 三项示：（2011年8月25日 FT3 6.77pmol/L，FT4 9.76pmol/L，TSH 92.81mIU/L；8月29日FT3 38.1pmol/L， FT4 >100pmol/L，TSH >100mIU/L），甲状腺肿大无明 显缩小。术后，未服用药物，自觉症状无明显好转，遂入 住我院我科。
2019甲状腺功能减退症基层诊疗指南(完整版)
2019甲状腺功能减退症基层诊疗指南（完整版）一、概述（一）定义甲状腺功能减退症（hypothyroidism）简称甲减，是由于甲状腺激素合成和分泌减少或组织作用减弱导致的全身代谢减低综合征。
（二）分类1．根据病变发生的部位分类[1]：（1）原发性甲减（primary hypothyroidism）亦称甲状腺性甲减，最常见。
由于甲状腺腺体本身病变如自身免疫、甲状腺手术和甲状腺功能亢进症（甲亢）131I治疗所致的甲减。
（2）中枢性甲减（central hypothyroidism）是垂体性和/或下丘脑性甲减的统称，少见。
常因下丘脑和垂体肿瘤、手术、放疗和产后垂体出血坏死引起。
由下丘脑病变引起的甲减也称三发性甲减（tertiary hypothyroidism），罕见。
主要见于下丘脑综合征、下丘脑肿瘤、炎症及放疗等。
（3）甲状腺激素抵抗综合征（resistance to thyroid hormones，RTH）属常染色体显性遗传病。
由于外周组织对甲状腺激素不敏感，甲状腺激素不能发挥其正常的生物效应所引起的综合征。
临床表现差异很大，可有甲减或甲亢表现。
2．根据病变的原因分类：自身免疫性甲减、药物性甲减、131I治疗后甲减、甲状腺手术后甲减、垂体或下丘脑肿瘤手术后甲减、先天性甲减等。
3．根据甲状腺功能减低的程度分类：分为临床甲减（overt hypothyroidism）和亚临床甲减（subclinical hypothyroidism）。
4．根据甲减发生的年龄分类：成年型甲减、幼年型甲减和新生儿甲减。
（三）流行病学甲减的患病率差异较大，与促甲状腺激素（thyrotropin, thyroid stimulating hormone, TSH）诊断切点值、性别、年龄、种族等因素有关。
TSH诊断切点值越低，患病率越高。
成年甲减患病率女性高于男性，随着年龄的增长而升高。
亚临床甲减患病率高于临床甲减。
美国亚临床甲减的患病率为 4.3%，临床甲减患病率为0.3%[2]。
妊娠期甲减诊治指南解读-2022年学习资料;
对妊娠期甲状腺功能试验的推荐意见-1.应根据最佳的碘摄入量，在正常妊娠人群中建立每3个月的特异-性TSH参 值范围。TSH是反映妊娠期甲`状腺功能状态最为准-确的指标。-2.如实验室尚未能建立每3个月的特异性TSH 常值范围，推荐以-下参考值：妊娠前3个月（孕1~3个月）为0.1~2.5mlU/L;妊-娠期中间3个月（孕 ~6个月）为0.2~3.0mlU/L;妊娠期后3-个月（孕7~9个月）为0.3~3.0mlU/L。-3.F 4检测结果的变异性较大，应建立特异性FT4检测方法以及每3-个月的特异性血清FT4参考值范围。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
妊娠期甲减的高危因素-既往有甲状腺功能失调病史或甲状腺手术史；-年龄>30岁；-检查发现甲状腺功能失调或甲 腺肿大；-TPOAb抗体阳性；->1型糖尿病或其他自身免疫性疾病；-对甲减高危孕-有流产或早产史；有头颈部 射史；-妇进行甲状腺-有甲状腺功能失调家族史；-功能筛查以尽->病态肥胖BMl≥40kg/m2;-早发现可 存-使用胺碘酮、锂或最近使用过碘造影剂：-在的甲减，早->不孕不育；-期干预，避免->居住于碘中等到严重缺 地区：-对孕妇、胎儿-及妊娠本身造-成不良影响
治疗药物：-推荐使用L-T4,不建议采用其他甲状腺制剂如T3或-甲状腺素片治疗。-L-T4口服吸收率50% 80%，半衰期7d,达到稳定血药浓度-约需4~6周。由于L-T4的吸收受食物的影响，故应在餐前1h服-用。 药吸收后形成较稳定的T3、T4浓度，是目前治疗甲减的首-选制剂。-L-T3口服吸收率90%，吸收迅速，6h 效，作用强，时间短，可-使血中T3浓度骤然升高，对老年人及心血管病患者有较高危险性，-可诱发心绞痛及加重心 衰竭，一般不单独使用。-甲状腺片为猪和牛的甲状腺提取物，其内含T4、T3的比值约-为4：1，。该药的甲状腺 素含量不恒定，T3T4比值较高，容易-导致高T3血症。
TSH受体基因突变与促甲状腺激素抵抗综合征
•2 •实用糖屎病杂志第17卷第1期JOURNAL OF PRACTICAL DIABETOLOGY Vol. 17 No. 1TSHR基因突变,并证实为复合性杂合子突变，甲状腺功能 正常，但甲状腺发育不良…]。
I a t s u s h i t a等总结2002年以 前[~ ,全世界共报导13个失活性TSHR受系，表现为甲状 腺功能正常，或严重的先天性甲状腺发育不良。
参考文献1. Nagashima T. Murakami M,Onigata K,et al. Novel inactivating missense matations in the thyrotropin receptor gene in japanese children with resistance to thyrotropin thyroid 2001 ;11:551-559.2. Vanderhaeghen P,Schurmans S,Vassart G,e t al. Molecular cloning and chromosomal mapping of olfactory receptor genes expressed in the male germ line ： evidence for their wide distribution in the human genome, Biochem Biophys Res Comman 1997; 237:283- 287.3. Gether U. Vncovering molecular mechanisms involved in activation of G Protein coupled receptors. Endocr Rev 2000 ；21 (1) ：90-l 13.4. Goodman MM, Basic Medical Endocrinology. 2nd Edition.New York；Raven Press 1994；55-56.5. Couet J,Sar S,Jolivet A,et al. Shedding of human thyrotropin recoptor ectodomain involvement of a matrix metalloprotease. J Biol Chem 1996；236；45454552.6. Haraguchi K,Saito T,Endo T,et al. Disruption of the first ex- tracelluar loop of thyrotropin receptor prevents ligand binding. Life Sei 1994；55：961-968.7. Fukuda K,Kikuchi Y. Endoderm derelopment in vertebrates：fate mapping, induction and regional specification. Dev Growth Diffe 2005；47：343-355.8. Kaufman MH. Furher observations on the removal of on enor- movs facial tumour by Robert liston in 1834. Scott Med J 2006；51 ：3841.9. Fagman H,Andersson L, Nilsson M. The developing mouse thyroid：embryonic vessel contacts and parenchymal growth pattern during specification, budding, migration, and lobulation. Dey Dyn 2006；235：444^55.10 ~16(略）(2019 -12 -24收稿）TSH受体基因突变与促甲状腺激素抵抗综合征沈阳市红十字会医院（110001)谢辉中国医科大学第一附属医院（110001)刘国良促甲状腺激素（TSH)抵抗综合征（TSH i n s e n s i t i v i t y syndromes),是一组少见的Hormone i n s e n s i t i v i syndrome, HIS,激素不敏感综合征）。
甲状腺激素抵抗综合征是怎么回事？
甲状腺激素抵抗综合征是怎么回事？*导读：本文向您详细介绍甲状腺激素抵抗综合征的病理病因，甲状腺激素抵抗综合征主要是由什么原因引起的。
*一、甲状腺激素抵抗综合征病因*一、发病原因SRTH的确切病因不清楚，绝大多数是由于甲状腺激素受体基因发生突变。
最常见的是甲状腺激素受体基因核苷酸发生变化或者缺失，使甲状腺激素受体的氨基酸顺序发生变化，导致受体结构和功能的变化，对甲状腺激素发生抵抗或不敏感。
其次为甲状腺激素受体数目减少，导致甲状腺激素作用减弱。
还有甲状腺激素受体后作用发生障碍，也可引起SRTH。
*二、发病机制最常见的为甲状腺激素受体(c-erbAβ)β型功能区配体结合缺陷，基因位于第3号染色体的短臂上;其次为甲状腺激素受体亲和力减低，由于抵抗程度不同，临床表现不同，哪个器官对甲状腺激素敏感，那个器官的临床表现就敏感突出，如果心脏对甲状腺激素抵抗较轻，病人表现心动过速。
甲状腺激素抵抗主要是T3核受体缺陷，体外培养的淋巴母细胞也表现对甲状腺激素抵抗，研究证明患者外周血淋巴细胞T3核受体和T3的亲和力只为正常对照组的1/10;也有作者证明患者淋巴细胞结合甲状腺激素的Ka值是正常的，但结合容量减低;还有的患者淋巴细胞T3核受体正常，但其他组织如垂体，肝脏，肾脏，心脏存在T3核受体缺陷。
甲状腺激素受体TR-α和TR-β基因分别位于第17染色体和第3染色体上，全身性SRTH的研究发现，T3核受体区的β基因发生了点突变，即甲状腺激素受体β基因中有一个核苷酸被另一个核苷酸代替，从而导致甲状腺激素受体中相应位置的氨基酸被另一个氨基酸取代，使受体功能表现异常;或者数个碱基对缺失;或者单个核苷酸缺失;或者核苷酸插入;或者发生数个碱基复制等等，点突变出现在T3核受体和T3结合区的中部及羟基端，导致激素和受体亲和力减低，患者多为杂合子，即只要有一条T3核受体β等位基因点突变即可发病，属于常染色体显性遗传，也有少数全身激素抵抗的患者T3核受体β基因有大片丢失，即甲状腺激素受体基因中一个编码，氨基酸密码子突变为终止密码子，使表达的甲状腺激素受体过早终止密码子，导致甲状腺激素受体丢失了部分氨基酸，这种氨基酸缺失可以是单个，也可以是多个，出现在受体DNA结合区及T3结合区上，病人均表现纯合子，即必须两条等位基因同时发生基因缺失才会发病，遗传方式为常染色体隐性遗传，临床上表现为多样性，可能因为基因突变或缺失的多变性，而不是受体数量减少的多样性，而甲状腺激素受体α基因突变很少有报道。
甲状腺激素抵抗综合征护理查房PPT
营养需求分析
热量需求： 根据患者体 重和活动水 平计算每日 所需热量
蛋白质需求： 保证优质蛋 白质的摄入， 如鱼、肉、 蛋、奶等
脂肪需求： 适量摄入不 饱和脂肪酸， 如橄榄油、 坚果等
碳水化合物 需求：选择 低GI的碳水 化合物，如 全谷物、蔬 菜、水果等
维生素和矿 物质：保证 各种维生素 和矿物质的 摄入，如钙、 铁、锌等
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甲状腺激素抵抗综合征护理查 房
汇报人：
目 录
01 单 击 添 加 目 录 项 标 题 02 患 者 病 情 评 估 03 护 理 措 施 及 效 果 评 估 04 营 养 与 饮 食 护 理 建 议 05 心 理 护 理 与 康 复 指 导 06 家 属 沟 通 与 健 康 教 育
处理方法：对于已经出现的并发 症，如甲状腺功能亢进、甲状腺 功能减退等，采取相应的治疗措 施，如药物治疗、心理支持等
效果评估：通过观察患者的病情 变化、治疗效果及生活质量等方 面，对护理措施及效果进行评估， 及时调整护理方案，提高护理质 量
护理效果评估
评估指标：包括 患者症状改善情 况、生命体征变 化等
饮食调整建议
增加蛋白质的摄入：适量增加优质蛋白质的摄入，如鱼、瘦肉、蛋类等 控制脂肪的摄入：减少高脂肪食物的摄入，如油炸食品、肥肉等 增加维生素和矿物质的摄入：多吃新鲜蔬菜、水果，补充维生素和矿物质 控制盐的摄入：避免过多摄入盐分，以减轻水肿症状
营养补充方法
增加蛋白质的摄入：选择优质蛋白，如鱼、瘦肉、蛋、豆类等 增加维生素和矿物质的摄入：多食用新鲜蔬菜、水果、坚果等 控制脂肪和碳水化合物的摄入：避免高脂、高糖、高盐的食物 合理安排饮食时间：定时定量，避免暴饮暴食
甲状腺功能减退症详解
➢ L-T4服用期间TSH波动的影响因素 • L-T4制剂因素 • 影响L-T4吸收、代谢因素 • L-T4服用依从性
甲状腺功能减退症的特殊问题
亚临床甲减 （subclinical hypothyroidism）
中枢性甲减的25%病例表现为轻度TSH增高（5-10mU/L） 肾功能不全 糖皮质激素缺乏可以导致轻度TSH增高 生理适应
暴露于寒冷9个月，血清TSH升高30-50%
主要危害
血脂代谢异常及其导致的动脉粥样硬化 发展为临床甲减 妊娠期亚临床甲减对后代智力的影响
亚临床甲减
甲状腺激素替代治疗 2004年，美国甲状腺学会（ATA）、美国临床内 分泌医师学会（AACE）和美国内分泌学会 （TES）达成下述共识
乳素瘤鉴别
碘摄入量
碘摄入量与甲减的发生和发展显著相关
碘超足量（MUI 201-300μg/L）和碘过量（MUI ＞ 300μg/L）
可以导致自身免疫甲状腺炎和甲减的患病率和发病率显著增加， 促进甲状腺自身抗体阳性人群发生甲减； 碘缺乏地区补碘至碘超足量可以促进亚临床甲减发展为临床甲 减。
维持碘摄入量在尿碘100-200μg/L安全范围是防治甲减 的基础措施。特别是对于具有遗传背景、甲状腺自身抗 体阳性和亚临床甲减的易感人群尤其重要。
TPOAb和TgAb常常相伴出现，单纯TgAb 阳性对甲减的预测意义不大，在监测AIT 时常常首选TPOAb
TPOAb和TgAb的意义
➢ GD中50-75%的患者TgAb和TPOAb阳性 ➢ 甲状腺功能和形态正常的人群阳性率达5%-10%，
女性高于男性，老年人阳性率增加
甲状腺激素抵抗综合征汇报ppt课件
骨质疏松
甲状腺激素对骨骼代谢有重要影响 ，抵抗状态可能导致骨质疏松和骨 折风险增加。
精神神经症状
患者可能出现焦虑、抑郁等精神神 经症状，影响生活质量。
预防措施建议
定期体检
通过甲状腺功能检查和相关指标 监测，及时发现并干预甲状腺激
素抵抗。
合理饮食
保持均衡饮食，适量摄入碘盐和 海产品，避免过量或不足。
鉴别诊断相关疾病
原发性甲状腺功能减退
与甲状腺激素抵抗综合征类似，但原 发性甲状腺功能减退是由于甲状腺本 身病变导致的，而非甲状腺激素受体 异常。
垂体性甲状腺功能减退
由于垂体病变导致促甲状腺激素分泌 减少，进而引起甲状腺功能减退。与 甲状腺激素抵抗综合征的区别在于病 变部位不同。
其他疾病
如肾病综合征、糖尿病等也可能导致 类似甲状腺功能减退的症状，需要进 行鉴别。
XX
PART 02
诊断与鉴别诊断
REPORTING
诊断标准及流程
01
02
03
临床表现
患者可出现不同程度的甲 状腺功能减退症状，如乏 力、畏寒、心跳过缓、皮 肤干燥等。
体格检查
医生会对患者进行详细的 体格检查，包括甲状腺触 诊、心率、血压等测量。
初步诊断
结合患者的临床表现和体 格检查结果，医生可初步 判断患者是否患有甲状腺 激素抵抗综合征。
心理干预技巧培训
培训团队成员掌握各种心理干预技巧，如认知行 为疗法、放松训练等，以帮助患者缓解焦虑、抑 郁等负面情绪。
家属参与和沟通技巧培训
家属参与
01
鼓励患者家属积极参与患者的教育和心理支持工作，为患者提
供家庭支持和关爱。
沟通技巧培训
02
如何解读甲功报告？桥本甲状腺炎和甲状腺激素抵抗综合征
如何解读甲功报告？桥本甲状腺炎和甲状腺激素抵抗综合征1.T3和T4（即三碘甲状腺原氨酸TT3和四碘甲状腺原氨酸TT4）：他们是甲状腺激素合成过程中的产物，这两项结果的异常提示甲状腺功能有异常，但往往和临床表现不直接相关，所以T3和T4结果异常不需过度担心。
2.FT3和FT4（游离T3和游离T4）：游离T4是发挥甲状腺功能的最主要激素，他的异常往往与甲亢或甲减直接相关，根据FT4的结果高或低可以直接诊断甲亢或甲减。
所以说，FT4虽然只占T4很小比例，但他的作用却是大大的，判断甲状腺功能的结果以他为最重要。
FT3则是FT4的好兄弟，他与哥哥FT4共同发挥甲状腺激素作用。
根据FT3和FT4结果是高还是低，可以直接判断甲亢还是甲减。
3.促甲状腺素TSH：TSH最大的特点是与FT3和FT4相反，即FT3/FT4越高，TSH越低。
TSH是预示甲状腺功能的标志，TSH低，提示即将发生甲亢；TSH高，提示即将发生甲减。
4.甲状腺球蛋白（Tg）：反映甲状腺合成功能和甲状腺量的指标。
良性疾病没有特别意义；对于甲状腺癌患者，如果接受过甲状腺全切除，Tg水平则反映有无复发，即甲状腺来源组织的多少，Tg低于1，或动态变化不升高，则不提示复发。
5.甲状腺抗体（球蛋白抗体、过氧化物酶抗体）：不管他们升高多少，只是提示甲状腺炎（桥本氏病），不必在意抗体水平，他们与甲状腺疾病严重程度没有关联，而且，治疗以后抗体水平也不会下降，所以不必太在意。
桥本甲状腺炎桥本甲状腺炎是甲状腺炎的最常见形式，是甲状腺功能减退症的最常见原因。
甲状腺炎是一种甲状腺的炎症反应甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素的生成减低。
患者在最初患病的几年中可无任何症状，但最终多会出现不同程度的甲状腺功能减退。
这些症状可包括体重减轻、畏寒、疲劳、皮肤干燥、便秘、体弱、健忘、动作缓慢、月经不调及毛发脱落等。
这一疾病在40岁以上的妇女中更为常见。
在有甲状腺疾病家族史或有其它自身免疫性疾病，特别是I型糖尿病或是肾上腺功能减低的人群中更易发生。
甲状腺激素抵抗综合征2例报道的开题报告
甲状腺激素抵抗综合征2例报道的开题报告一、选题背景甲状腺激素抵抗综合征（thyroid hormone resistance syndrome, THRS）是一种罕见的、遗传性的疾病，主要表现为甲状腺激素（thyroid hormone, TH）在组织细胞水平上的抵抗，导致血清中甲状腺素（thyroxine, T4）和三碘甲状腺原氨酸（triiodothyronine, T3）水平升高，但组织细胞内的甲状腺激素作用却受到抑制，形成甲状腺激素过多但细胞功能受损的状态。
该病通常具有家族遗传性质，为常染色体显性遗传方式。
目前认为这种状态源于细胞内上调了TH受体的表达，但TH的结合亲和力降低及其下游信号途径的抑制等因素的影响。
由于该症状临床表现不典型，病例报告较少，且本病患者的TH水平常常正常，因此该病往往被延迟诊断，导致错诊、漏诊甚至误治。
因此，本研究选择探究两例THRS患者的病例特征及相关检查，以期能够促进该病的早期诊断和治疗。
二、研究目的和意义本研究的主要目的是分析两例THRS患者的病例特征和影响THRS诊断的关键因素，进一步完善该病的临床表现和诊断标准，以期能够提高该病的早期诊断率和有效治疗率。
另外，本研究有助于深入探究TH过多及其抵抗状态对人体健康的影响，为相关疾病的研究提供一定的理论支持。
三、研究内容和方法本研究拟选取两例确诊的THRS患者作为研究对象，对其进行一系列的生化指标、临床表现、家族史、图像学检查等方面的记录和分析，并应用统计学方法对这些数据进行整理和分析。
具体研究内容和方法如下：1.典型病例的诊断和治疗；2.生化指标检查：血清中的TSH、FT4、FT3等；3.影像学检查：B超、X线、CT等；4.遗传学调查：对该患者及其亲属进行遗传学检查；5.临床表现及家族史的整理；6.统计学分析：采用SPSS软件对数据进行分析和整理。
四、预期结果通过这两例病例的分析，我们预期可以得到以下几方面的结论：1.本病的临床表现特征和影响诊断的关键因素；2.THRS患者常见的生化指标异常，并探究其与临床表现的关系；3.THRS患者的影像学表现特点分析；4.该病的遗传学特征及相关遗传机制的探究；5.根据统计学分析，提出该病的早期诊断标准和治疗方法。
甲状腺激素抵抗综合征
生长抑素抑制TSH试验
试验前 2小时 4小时 6小时 8小时 24小时
14.80mU/L 7.96mU/L 6.67mU/L 8.83mU/L 7.84mU/L 5.30（19小时）
抑制至35.8%（文献报道甲状腺激素抵抗综合征生长抑素TSH试验多被抑制至 36%左右）
本家系先证者为24岁男性，具有甲状腺功能亢 进的临床表现和体征，无突眼及胫前黏液水肿， 甲状腺激素FT3、FT4均高于正常而TSH水平在 正常范围，可除外甲状腺本身功能亢进所致甲 状腺功能亢进．另外垂体MRI为阴性，且患者 的母亲也有类似的症状和甲状腺激素等实验室 结果，临床考虑患者可能存在垂体性甲状腺功 能抵抗综合征。 进一步的基因分析发现先证者及其母亲均有 THRβ基因第9外显子杂合错义点突变 A317T．而家系中其他成员既无甲状腺功能亢 进的临床表现，亦无THRβ基因的突变。进一 步明确该患者符合甲状腺激素抵抗综合征的诊 断。
甲状腺激素抵抗综合征
（Syndromes of Resistance to Thyroid Hormone RTHs）
≈
第三军医大学西南医院 内分泌科
甲状腺激素的分泌调节
短反馈
下丘脑
长
TRH
超短反馈
反
腺垂体
馈
TSH
甲状腺 T3、T4
靶组织
一.病例介绍
现病史 女性，71岁，退休医生， 主诉：颈部增粗10个月，加重伴咽部不适2个月 患者10个月前照镜子时发现颈部增粗，同时自 觉全身乏力、怕热、多汗、易饥、多食，无心 悸、体重下降，无大便次数增多，无眼球突出、 手颤，无吞咽困难、声音嘶哑，未诊治。
甲状腺功能减退
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碘摄入量与甲减的发生和发展显著相关
碘过多可以导致自身免疫甲状腺炎和甲减的患病率和发 病率显著增加； 促进甲状腺自身抗体阳性人群发生甲减；
碘缺乏地区补碘至碘超足量可以促进亚临床甲减发展为 临床甲减。
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碘摄入量与甲减的发生和发展显著相关
正常人，当碘过多时，通过所谓急性Wolfff-Chaikoff 效应，暂时性抑制甲状腺过氧化物酶mRNA和蛋白合成及 甲状腺球蛋白的碘化作用，抑制碘的有机化，可预防甲 状腺合成大量的甲状腺激素，此效应持续时间很短，然 后通过所谓的脱逸现象，即通过钠碘泵的下调，降低甲 状腺内未有机化的碘的浓度，因此允许TPO-H202合成系 统恢复正常功能，甲状腺内的碘的有机化恢复，T3和T4 的合成恢复。
9
根据病变发生的部位分类
原发性甲减（甲状腺本身病变）
占全部甲减的95%以上
中枢性（继发性）甲减（下丘脑和垂体病变）
其中由于下丘脑病变引起的称为三发性
甲状腺激素抵抗综合征（甲状腺激素在外周组织发挥
作用障碍）
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根据病变的原因分类
原发性甲减
常见原因：占原发性甲减90%以上
自身免疫（特发性） 甲状腺手术 甲亢放射碘治疗
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左旋甲状腺素（L-T4）与甲状腺片的比较
产品特性 制作工艺 有效成份 优甲乐 化学合成 左甲状腺素钠 甲状腺片 动物甲状腺提取 T3、 T4
有效成份含量
生物利用度 生物适应性 血药浓度 疗效 疗效持续时间 安全性和副作用 应用趋势
稳定
79.6±3.0% 好 易控制，FT3平稳 稳定 长，半衰期为7天 副作用较少，较轻 广泛应用
31
实验室诊断
TGAb、TMAb、TPOAb：
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D 从遗传特征来说，SRTH属于常染色体显性遗传，文献中只有一个家庭病例报道是 D 隐性遗传。如果患者合并两个基因突变，则病情是严重的抵抗，也有报道同卵双生 C 子同时有SRTH。
病因：SRTH的确切病因不清楚，绝大多数是由于甲状腺激素受体基因发生突变。最
D 常见的是甲状腺激素受体基因核苷酸发生变化或者缺失，使甲状腺激素受体的氨基 D 酸顺序发生变化，导致受体结构和功能的变化，对甲状腺激素发生抵抗或不敏感。 C 其次为甲状腺激素受体数目减少，导致甲状腺激素作用减弱。还有甲状腺激素受体
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1.全身性甲状腺激素不应症 垂体与周围组织均受累，本型又可分为甲状腺功能代 偿性正常型及甲状腺功能减退症型。
(1)代偿性正常型：多为家族性发病，少数为散发者，本型发病多较轻。家系调查 多为非近亲婚配，属常染色体显性遗传。本型患者的垂体及周围组织对甲状腺激素 抵抗或不敏感程度较轻，甲状腺功能状态表现被高T3、T4代偿，可维持正常的状 态，无甲亢临床表现，智力正常，无耳聋，无骨骺愈合发育延迟，但可有不同程度 的甲状腺肿及骨化中心延迟表现，其血中甲状腺激素浓度(T3、T4、FT3、FT4)均有升 高，TSH值升高或正常，TSH不受高T3及T4的抑制。
D 颤等异常。查体可有甲状腺肿，血中T3、T4、FT3及FT4水平升高，TSH分泌不受T3抑 C D 制，TSH对TRH反应增强。本型甲减与呆小病及黏液性水肿表现有区别。
2.选择性垂体对甲状腺激素不应症 本型特点为垂体多有受累，对甲状腺激素不反 应，而其余外周组织均不受累，可对甲状腺激素反应正常，其临床表现有甲亢，但
D 导致甲状腺激素受体丢失了部分氨基酸，这种氨基酸缺失可以是单个，也可以是多 C D 个。出现在受体DNA结合区及T3结合区上，病人均表现纯合子，即必须两条等位基
因同时发生基因缺失才会发病，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床上表现为多样 性，可能因为基因突变或缺失的多变性，而不是受体数量减少的多样性。而甲状腺
D 抵抗，研究证明患者外周血淋巴细胞T3核受体和T3的亲和力只为正常对照组的1/10； C D 也有作者证明患者淋巴细胞结合甲状腺激素的Ka值是正常的，但结合容量减低；还
有的患者淋巴细胞T3核受体正常，但其他组织如垂体、肝脏、肾脏、心脏存在T3核 受体缺陷。
甲状腺激素受体TR-α和TR-β基因分别位于第17染色体和第3染色体上。全身性 SRTH的研究发现，T3核受体区的β基因发生了点突变，即甲状腺激素受体β基因中
D TSH水平亦高于正常，而又无垂体分泌TSH瘤的存在。本型又可分为以下2型。 C D (1)自主型：根据TSH对TRH及T3、T4的反应性，本型TSH升高，垂体TSH对TRH无
明显反应，高水平的T3、T4仅轻微抑制TSH分泌，地塞米松也只轻微降低TSH分泌， 故称自主型，但无垂体瘤存在。患者有甲状腺肿及甲亢临床表现，但无神经性耳
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有一个核苷酸被另一个核苷酸代替，从而导致甲状腺激素受体中相应位置的氨基酸 被另一个氨基酸取代，使受体功能表现异常；或者数个碱基对缺失；或者单个核苷 酸缺失；或者核苷酸插入；或者发生数个碱基复制等等。点突变出现在T3核受体和 T3结合区的中部及羟基端，导致激素和受体亲和力减低。患者多为杂合子，即只要 有一条T3核受体β等位基因点突变即可发病，属于常染色体显性遗传。也有少数全 身激素抵抗的患者T3核受体β基因有大片丢失，即甲状腺激素受体基因中一个编 码，氨基酸密码子突变为终止密码子，使表达的甲状腺激素受体过早终止密码子，
D 基因水平，其发病机制与分子缺陷和突变本质有关，如全身性甲状腺激素不应症发 C D 病较多，此型患者的受体基因改变出现在TRβ上，尚未发现TRα基因异常，说明一
条等位基因的点突变就可引起本病。目前认为本病多因TRs基因表达的多方面失调所 致，它是发生在受体分子水平上，并且是一种典型的受体疾病。因此，实验室检查
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疾病名：甲状腺激素抵抗综合征 英文名：Thyroid hormone resistance syndrome 缩写： 别名：syndrome of resistance to thyroid hormone；syndrome of thyroid hormone resistance；甲状腺激素不反应综合征；甲状腺激素不敏感综合征；甲状腺激素不应 症；甲状腺激素抵抗综合症 ICD号：E07.8 分类：内分泌科
程度的增生，大小不等，有些病人呈现腺瘤样甲状腺肿，或者胶质样甲状腺肿，或 者正常的甲状腺组织。 临床表现：本病多发生于青少年及儿童，男女发病比率为1.2∶1，根据其发病及临床 表现可分为3种类型。
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D 聋，骨骺可愈合延迟，还可无身材矮小，智力差，计算力差及其他骨发育异常。 C D (2)部分型：临床表现可同自主型，但又不及自主型明显，临床表现可有甲亢，且
TSH升高，垂体TSH对TRH、T3有反应性，但其反应性又可部分被T3及T4所抑制。本 型还可有胱氨酸尿症。
3.选择性外周组织对甲状腺激素不应症 本型特点为周围组织对甲状腺激素不反应 或不敏感，而垂体多无受累，对甲状腺激素正常反应。临床表现甲状腺肿大，无聋
有外周组织对过量甲状腺激素的反应。 其病因包括甲状腺激素受体突变或甲状腺激素和受体结合障碍或甲状腺激素受体结
D 合后作用异常等原因，导致组织器官对甲状腺激素反应减低，引起代谢和甲状腺功 C D 能异常等表现。全身除了脑、睾丸、淋巴器官外，其他器官、组织和细胞都有甲状
腺激素受体。临床上多见的是部分抵抗，真正完全性抵抗是很少见的，而各个器 官、组织对甲状腺激素抵抗程度不同，病人的代偿能力不同，所以临床有不同的表
很少有关于SRTH病人的病理性改变，从一例病人肌肉活检，电镜下发现线粒体肿 胀，和甲亢相似。用甲苯胺蓝染色皮肤成纤维细胞，光镜下发现中度至重度异染
D 粒，在甲减黏液性水肿皮肤也有这种细胞外异染物质沉积，在SRTH中这种表现可能 D 是皮肤组织甲状腺激素作用降低引起，甲状腺激素治疗并不能使SRTH病人成纤维细 C 胞的异染粒消失。从活检或外科手术取得病人的甲状腺组织，见到滤泡上皮有不同
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哑及骨骺变化，虽甲状腺激素正常及TSH正常，但临床有甲状腺功能低下表现，心动 过缓，水肿、乏力、腹胀及便秘等异常，本型患者给予较大剂量的甲状腺制剂后可 获病情缓解，因为其甲状腺功能及TSH正常水平，因此临床上对本型患者常常漏诊或 误诊。 并发症：目前无相关资料。 实验室检查：1986年用分子生物学方法克隆出核T3受体(TRs)，此后有关TRs的研究迅 速进展，并对发病机制作出进一步解释。本病与TRs缺陷有关，其缺陷表现形式有多 样，并推测本病可能存在着两种TRs，其中异常的受体可抑制核T3受体复合物与染色
D (2)甲状腺功能减退型：本型特点为血中甲状腺激素水平升高，而临床表现甲减， C D 多属常染色体隐性遗传。本型可表现为智力差，发育落后，可有骨成熟落后表现，
有点彩样骨骼，骨龄落后，还可有翼状肩胛、脊柱畸形、鸡胸、鸟样颜面、舟状颅 及第四掌骨变短等异常表现。有些患者尚可发生先天性聋哑、少动、缄默及眼球震
D 对本病的诊断相当重要，并要求有分子生物学实验室条件。 C D 1.放免检测甲状腺功能 T3、T4、FT3、FT4、TSH、TBG、TRH兴奋试验等。T3、T4
可结构正常，有免疫活性，其值常常超过正常3Байду номын сангаас多。 2.PBI值升高，BMR正常，过氯酸盐试验阴性，131Ⅰ吸碘率正常或升高。
D 3.血中LATS阴性，TGA(-)、TMA(-)。 C D 4.染色体测定可发现异常。
例，约占1/3。大都在儿童和青少年发病，年龄最小的为新生儿，男女性别均可患
D 病。临床表现血清游离T4 (FT4)和游离T3 (FT3)持续升高，同时促甲状腺激素(TSH)正 D 常，病人没有药物、非甲状腺疾病和甲状腺激素转运异常的影响。最特异的表现是 C 给以病人超生理剂量甲状腺激素后，不能抑制升高的TSH下降到正常水平，同时也没
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然为不恰当升高。 流行病学：SRTH至今国外已报道500例，国内罕见报道。由于甲状腺激素抵抗常常是 先天性疾病，在出生时就有表现，常规筛查新生儿甲状腺功能，可以发现这种疾 病。关于SRTH确切的发病率不清楚，虽然甲状腺疾病女性多于男性，但SRTH在男 女性别是相等的。本病多见于白种人、黑种人和亚洲人种，不同民族也有不同的发 病率。由于甲状腺激素抵抗多数是基因突变，和遗传有关，家族性发病占75%～ 85%，散发病例占15%～25%，真正后天获得性SRTH是极罕见的，有些作者对一些后 天性获得性SRTH报道提出质疑。
D 质DNA的合成。患者淋巴细胞结合甲状腺激素的Ta值正常，但结合容量下降，提示 C D 家族性生化缺陷可能是TRs蛋白的缺乏。有些患者不存在淋巴细胞或成纤维细胞。