南京市金陵中学河西分校高中生物必修2《4-5 关注人类遗传病》课件

• 结构异常
染色体的结构变异引起的遗传病
猫叫综合症： 第5号染色体短臂缺失一部分，患儿哭声类 似猫叫，耳位低下，面部表情似很机灵，但 实则智力低下非常严重（IQ常低于20）。 发病率：1:50,000
猫叫综合症：
• 性染色体数目减少
Turner综合征（性腺发育不全综合征，先天性卵 巢发育不全综合征）
发病率：1/1000 临床症状：外貌女性，个矮（1.3米左右）第二 性征发育不良，原发性闭经，面呈三角形，口角 下旋呈“鲨鱼样嘴”肘外翻，颈部发际很低，多 数有颈蹼，胸宽平如盾，35%有心血管病，智力 低下或正常。
• 性染色体数目减少
染色体组成：45, X0
• 性染色体数目增加
Klinefetter综合征(先天性睾丸发育不全综合征)
Down氏综合症与母亲年龄的关系
•母亲20岁时约2000 新生儿中有一例患者；
•30岁前略有增加
•35岁以后约300例中 有一个患者；
•40岁后100例中有一 例； •45岁后50例中有一 例。
类别 常染色 体遗传 隐性 显性 隐性 显性
名称 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 多指、并指、短指、软骨发育不全 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 抗维生素D佝偻病
先 天 智 力 障 碍 男 性 患 者 染 色 体 组 型 图 解
• 数目异常 染色体的数目变异引起的遗传病 先天智力障碍
（21三体综合征）又叫Down氏综合征
也叫21三体综合症 智力低下，眼间距 宽，外眼角上斜， 口常半张，舌常伸 出口外。
先天智力障碍
Down氏综合征
群体发病率1/1000 ～1/500 。 症状:多器官组织异常。头颅小而圆，枕部扁 平，脸圆而平，鼻梁扁平，眼距过宽，眼裂 小，舌常外伸并有舌裂，掌纹异常，通常有 通贯掌—— “蒙古样痴呆”；生长迟缓，智 力低下，多数有心脏病，无生育能力或生育 能力低下。 病因：47,XX/XY;+21；第21号染色体多一条
发病率：1/500 临床症状：外貌男性,睾丸萎缩,男性第二性征发育差， 有女性化表现，如无胡须、体毛少、皮肤细嫩、乳 房发育，不育，部分智商低，有些有精神异常。 身高>180cm 占1/260; 染色体组成: 47, XXY 在男性不育中占1/100
• 性染色体数目增加
• 性染色体数目增加
超雄：XYY或多个Y个体，发病率1/1500-1/750
摩尔根提出：“没有血缘亲属关系的民族之间 的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健 的人种。”他为此大声疾呼：“为创造更聪明、 更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”
隐性遗传病的发生率
病名
非近亲结婚 表兄妹结婚 1： 1700 1： 2200 1： 3000
苯丙酮尿症 1： 14500 色素性干皮 1： 23000 肤 白化病 1： 40000
遗传病：是指由于遗传物质 的改变而引
起的人类疾病。
多基因遗传病
基因遗传病
染色体遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病：
由多对基因控制的人类遗传病。
较常见的有腭裂、无脑儿、原发性高血压和 青少年型糖尿病等。
学.科.网
腭 裂
学.科.网
病名学.科.网 腭裂 先天性髋关节脱臼 先天性幽门狭窄 先天性畸形足 先天性巨结肠
黑尿症
正常人
隐性致病基因引起的黑尿病的病因示意图
白化病
白化病人体内缺少 酪氨酸酶，不能将酪 氨酸转化为黑色素， 表现出白化性状。
染色体遗传病
人的染色体发生异常时,也会引起相应的 遗传病。
常染色体 遗传病
• 数目异常
• 结构异常
•数目减少
性染色体遗传病
•数目增加
边做边学
先天性智力障碍和染色体异常的关系
群体发病率/% 0.01 0.10~0.20 0.30 0.10 0.02
病名 先天性心脏病 精神分裂病 青少年型糖尿病 原发性高血压 冠心病
群体发病率/% 0.50 1.00 0.20 4.00~8.00 2.50
脊柱裂 无脑儿
0.30 0.20
消化性溃疡 哮喘
4.00 4.00
单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病。
• 显性致病基因引起的
如：软骨发育不全、抗维生素D佝偻病
• 隐性致病基因引起的
如：黑尿病、白化病、苯丙酮尿症
软骨发育不全
• 病因：长骨两端的 软骨细胞形成障碍 • 症状：上臂、小腿 短小畸形，前额突 出，鼻梁马鞍形， 垂手不过髋关节， 腹部隆起，腰椎向 前突出。
软骨发育不全症
抗维生素D佝偻病
• 病因：患者小肠对 Ca、P吸收不良， 导致骨发育障碍 • 症状：X型（或 O 型 ）腿，骨骼发 育畸形（如鸡胸）， 生长缓慢
表兄弟结婚 发病率为非 近亲结婚的 倍数 8.5 10.5 18.5
此病患者中 表兄近亲结 婚者所占百 分比（％） 35 40 46
全色盲 小头畸形 黑朦性白痴 先天性鱼鳞 癣
1： 73000 1： 77000 1：310000
1： 4100 1： 4200 1： 8600
19.9 13.3 35.7
63.6
53 54 70
80
1:1003000 1：16000
2、遗传咨询、产前诊断
遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段。
Biblioteka Baidu 遗传咨询
临床诊断
羊膜腔 细 胞 离心 胎盘 实验室诊断 生化分析
细胞培养
染色体分析
3、提倡“适龄生育”
生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。 过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发 病率高——统计表明，20岁以下女子生育，孩子 先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。 过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多， 生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁 以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率 比25-34岁女子所生子女高出10倍。
临床症状：身材高大，生育力下降，易于兴奋，易感 到欲望不满足，自我克制力较差，常有暴力倾向。
• 性染色体数目增加
多X女性: 表现为女性, 眼距宽,外生殖器及第二性征多正常, 有的月经失调,类似21三体,智力发育迟缓.
遗传病的检测和预防
积极思维 苯丙氨酸耐量试验
1、禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。”
基 因 遗 传 病
单基因 遗传病
性（X） 染色体 遗传
多基因遗传病 数目改 变 结构改 变
腭裂、无脑儿、原发性高血压 青少年型糖尿病
21三体综合症（先天愚型） 猫叫综合症 性腺发育不良
染色体 遗传病
常染色 体病
性染色体病
近亲结婚会造成后代患遗传病的可能性 大大增加。
近亲结婚的危害：
近亲结婚，双方很可能携带相同的致病基 因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如： 表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5 倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。
达尔文和表姐埃玛生 育六个子女，三个中途 夭折，三个终生不育。
摩尔根和表妹玛 丽生育三个子女，两 个女儿莫名其妙的痴 呆，从而过早地离开 了人间。他们唯一的 男孩也有明显的智力 残疾,摩尔根夫妇以 后再也没有生育。