中枢神经系统常见遗传病
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C：皮肤神经纤 维瘤
D1：结节状神 经纤维瘤
D2：丛状神经 纤维瘤
D3: 丛状及浸润性
NF-2：双侧前庭神经鞘瘤及多发脑膜瘤
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• 多发神经鞘瘤
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Baidu Nhomakorabea
神经皮肤黑变病
神经皮肤黑变病（neurocutaneous melanosis，NCM）是一种非遗传性的神经 外胚层发育不良性神经皮肤综合征，其显著 特点为皮肤大面积或多发性先天性黑色素痣 ，中枢神经系统的良性或恶性黑色素细胞增 生，其脑膜病变易发生恶变。可合并多种中 枢神经系统畸形，以 Dandy-Walker 畸形最为常见。
• X- 连锁肾上腺脑白质营养不良
脑白质营养不良
• 脑白质病是一组各种原因引起的以白质病变为主要特 点的疾病统称，谱系极广。脑白质营养不良是一组髓 鞘形成或维持发生障碍的遗传性疾病，是脑白质病谱 系中最重要的类型之一。
• 脑白质营养不良主要见于儿童，常在婴幼儿期发病， 但目前除佩梅病没有成人型外，其他多数可在成人期 发病。成人脑白质营养不良，或称为晚发型脑白质营 养不良，临床主要表现为认知功能下降、精神行为异 常、运动障碍、周围神经病、球麻痹和癫痫等，一般 较儿童患者进展缓慢。
临床常见的6类神经皮肤综合征：
• 结节性硬化
• 颜面血管瘤综合征
• 神经纤维瘤病
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结节性硬化
• 结节性硬化（Tuberous Sclerosis Complex）是一种罕见的常染色体显性遗 传性神经皮肤综合征，可累及多个器官， 临床表现多样。
• 1. 皮肤症状：色素减退斑，面部纤维血管 瘤，鲨革样斑；
• 1. 三叉神经分布区葡萄酒色的血管痣 • 2. 软脑膜静脉瘤 • 3. 皮质钙化
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神经纤维瘤病
• 神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，NF ）是一种起源于神经上皮组织的常染色体 显性遗传性神经皮肤综合征，主要影响神 经元的形成与成长，且大部分是良性肿瘤 。一共有三种神经纤维瘤病。
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• 巨大皮肤黑色素痣 • 中枢神经系统黑色素细胞增生 • 颅内广泛脑膜和脊膜黑Com色pany素Logo细胞增生伴Dandy
Sneddon 综合征
• Sneddon 综合征（Sneddon’s syndrome，SS）是一种神经皮肤综合征 ，部分患者抗磷脂抗体阳性，部分患者呈 常染色体显性方式遗传。主要累及年轻人 群，表现为广泛的非渗出性、持续性青斑 ，并有至少一次的神经系统局灶性缺血性 脑血管事件发生，缺血性事件多为良性过 程。
• 2. 神经系统症状：大脑皮层结节、室管膜 下结节和室管膜下星形细胞瘤等导致癫痫、 智能减退，行为异常；
• 3. 肾脏病变：肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊 肿等导致肾功能减退、高血压；
• 4. 其他系统：骨肿瘤、肺囊性纤维肿瘤， 心横纹肌瘤、口腔Co纤mpa维ny Lo瘤go 或乳头状瘤等；
a：色素减退斑 b：面部纤维血管瘤 c：鲨革样斑
• 1.皮肤：多在缺血性脑血管事件之前出现， 表现为网状或葡萄状青斑；
• 2.缺血性脑血管事件：以广泛的多发性梗死 的神经系统损害表现为主，大脑中动脉受
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• 皮肤：网状或葡萄状青斑 • 缺血性脑血管事件：广泛的多发性
伴钙化和囊变的脑视网膜微血管病
CARASIL
CADASIL
尼曼-皮克病
Wolfram综合征
齿状核红核苍白球路易体萎缩症
生物素-反应性基底节病变
强直性肌营养不良
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神经皮肤综合征
• 神经皮肤综合征（neurocutaneous syndromes）是指一些起源于外胚层组织 和器官发育异常的疾病，多出现神经、皮 肤等系统异常，并可累及其他系统和器官 ，临床表现多样。大部分神经皮肤综合征 具有遗传倾向，且以常染色体显性遗传居 多。
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• a：CT 示室管膜下和皮层 下结节
• b：MRI 示室管膜下星形细 胞瘤
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A：肾血管平滑肌脂肪瘤 B：肾囊肿
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脑颜面血管瘤综合征
• 脑颜面血管瘤综合征（Sturge-Weber syndrome）是一种少见的先天性神经皮肤 综合征，临床上可表现为癫痫、轻偏瘫、 智能减退。
• 2. 中枢神经系统可表现为运动及认知功能障 碍。头部 MRI 示脑白质特别是额叶及顶叶的白质和脑室 周围白质的 T2 像高信号和 Company Logo T1
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• 皮肤鱼鳞状改变
• MRI 示脑白质脱髓鞘改变
• MRS 示脂质峰
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梗死，大脑中动脉受累最多 • 脑血管造影见充盈缺损及脑血管远
端不规则弯曲
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Sjögren–Larsson 综合征
• Sjögren–Larsson 综合征是一种常染色体隐性遗传性神经皮 肤综合征，是由于微粒体脂肪醛脱氢酶缺 乏引起脂肪族醛酸代谢障碍所致。
• 1. 皮肤呈暗红色鱼鳞状，以脐部及身体弯曲 部位明显，面部很少累及；
• 1. NF1：皮肤牛奶咖啡斑等改变、骨骼畸形、神 经纤维瘤或丛状神经纤维瘤，通常儿童期 起病；
• 2. NF2：前庭神经鞘瘤通常引起听力丧失，耳鸣 和平衡障碍，晶状体浑浊等眼部病变，常 伴发脑膜瘤，通常C青omp少any L年ogo 期起病；
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A：多发牛奶咖 啡斑
B：雀斑伴牛奶 咖啡斑
中枢神经系统常见遗传病
.
神经皮肤综合征
脑白质营养不良
伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病
伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病
视网膜血管病变伴有大脑白质脑病
假性甲状旁腺机能减退症
特发性家族性脑血管亚铁沉着症
科凯恩氏综合征
Aicardi-Goutières 综合征
线粒体脑病伴高乳酸血症和卒中样发作
D1：结节状神 经纤维瘤
D2：丛状神经 纤维瘤
D3: 丛状及浸润性
NF-2：双侧前庭神经鞘瘤及多发脑膜瘤
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• 多发神经鞘瘤
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神经皮肤黑变病
神经皮肤黑变病（neurocutaneous melanosis，NCM）是一种非遗传性的神经 外胚层发育不良性神经皮肤综合征，其显著 特点为皮肤大面积或多发性先天性黑色素痣 ，中枢神经系统的良性或恶性黑色素细胞增 生，其脑膜病变易发生恶变。可合并多种中 枢神经系统畸形，以 Dandy-Walker 畸形最为常见。
• X- 连锁肾上腺脑白质营养不良
脑白质营养不良
• 脑白质病是一组各种原因引起的以白质病变为主要特 点的疾病统称，谱系极广。脑白质营养不良是一组髓 鞘形成或维持发生障碍的遗传性疾病，是脑白质病谱 系中最重要的类型之一。
• 脑白质营养不良主要见于儿童，常在婴幼儿期发病， 但目前除佩梅病没有成人型外，其他多数可在成人期 发病。成人脑白质营养不良，或称为晚发型脑白质营 养不良，临床主要表现为认知功能下降、精神行为异 常、运动障碍、周围神经病、球麻痹和癫痫等，一般 较儿童患者进展缓慢。
临床常见的6类神经皮肤综合征：
• 结节性硬化
• 颜面血管瘤综合征
• 神经纤维瘤病
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结节性硬化
• 结节性硬化（Tuberous Sclerosis Complex）是一种罕见的常染色体显性遗 传性神经皮肤综合征，可累及多个器官， 临床表现多样。
• 1. 皮肤症状：色素减退斑，面部纤维血管 瘤，鲨革样斑；
• 1. 三叉神经分布区葡萄酒色的血管痣 • 2. 软脑膜静脉瘤 • 3. 皮质钙化
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神经纤维瘤病
• 神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，NF ）是一种起源于神经上皮组织的常染色体 显性遗传性神经皮肤综合征，主要影响神 经元的形成与成长，且大部分是良性肿瘤 。一共有三种神经纤维瘤病。
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• 巨大皮肤黑色素痣 • 中枢神经系统黑色素细胞增生 • 颅内广泛脑膜和脊膜黑Com色pany素Logo细胞增生伴Dandy
Sneddon 综合征
• Sneddon 综合征（Sneddon’s syndrome，SS）是一种神经皮肤综合征 ，部分患者抗磷脂抗体阳性，部分患者呈 常染色体显性方式遗传。主要累及年轻人 群，表现为广泛的非渗出性、持续性青斑 ，并有至少一次的神经系统局灶性缺血性 脑血管事件发生，缺血性事件多为良性过 程。
• 2. 神经系统症状：大脑皮层结节、室管膜 下结节和室管膜下星形细胞瘤等导致癫痫、 智能减退，行为异常；
• 3. 肾脏病变：肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊 肿等导致肾功能减退、高血压；
• 4. 其他系统：骨肿瘤、肺囊性纤维肿瘤， 心横纹肌瘤、口腔Co纤mpa维ny Lo瘤go 或乳头状瘤等；
a：色素减退斑 b：面部纤维血管瘤 c：鲨革样斑
• 1.皮肤：多在缺血性脑血管事件之前出现， 表现为网状或葡萄状青斑；
• 2.缺血性脑血管事件：以广泛的多发性梗死 的神经系统损害表现为主，大脑中动脉受
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• 皮肤：网状或葡萄状青斑 • 缺血性脑血管事件：广泛的多发性
伴钙化和囊变的脑视网膜微血管病
CARASIL
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尼曼-皮克病
Wolfram综合征
齿状核红核苍白球路易体萎缩症
生物素-反应性基底节病变
强直性肌营养不良
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神经皮肤综合征
• 神经皮肤综合征（neurocutaneous syndromes）是指一些起源于外胚层组织 和器官发育异常的疾病，多出现神经、皮 肤等系统异常，并可累及其他系统和器官 ，临床表现多样。大部分神经皮肤综合征 具有遗传倾向，且以常染色体显性遗传居 多。
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• a：CT 示室管膜下和皮层 下结节
• b：MRI 示室管膜下星形细 胞瘤
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A：肾血管平滑肌脂肪瘤 B：肾囊肿
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脑颜面血管瘤综合征
• 脑颜面血管瘤综合征（Sturge-Weber syndrome）是一种少见的先天性神经皮肤 综合征，临床上可表现为癫痫、轻偏瘫、 智能减退。
• 2. 中枢神经系统可表现为运动及认知功能障 碍。头部 MRI 示脑白质特别是额叶及顶叶的白质和脑室 周围白质的 T2 像高信号和 Company Logo T1
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• 皮肤鱼鳞状改变
• MRI 示脑白质脱髓鞘改变
• MRS 示脂质峰
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梗死，大脑中动脉受累最多 • 脑血管造影见充盈缺损及脑血管远
端不规则弯曲
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Sjögren–Larsson 综合征
• Sjögren–Larsson 综合征是一种常染色体隐性遗传性神经皮 肤综合征，是由于微粒体脂肪醛脱氢酶缺 乏引起脂肪族醛酸代谢障碍所致。
• 1. 皮肤呈暗红色鱼鳞状，以脐部及身体弯曲 部位明显，面部很少累及；
• 1. NF1：皮肤牛奶咖啡斑等改变、骨骼畸形、神 经纤维瘤或丛状神经纤维瘤，通常儿童期 起病；
• 2. NF2：前庭神经鞘瘤通常引起听力丧失，耳鸣 和平衡障碍，晶状体浑浊等眼部病变，常 伴发脑膜瘤，通常C青omp少any L年ogo 期起病；
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A：多发牛奶咖 啡斑
B：雀斑伴牛奶 咖啡斑
中枢神经系统常见遗传病
.
神经皮肤综合征
脑白质营养不良
伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病
伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病
视网膜血管病变伴有大脑白质脑病
假性甲状旁腺机能减退症
特发性家族性脑血管亚铁沉着症
科凯恩氏综合征
Aicardi-Goutières 综合征
线粒体脑病伴高乳酸血症和卒中样发作