生物信息学实验指导 实验二 Ensemble 使用

实验二Ｅnsｅmble 使用

1．1在Enseｍblｅ页面Aｌl ｇenomeｓ的下拉菜单中选择ｈuｍaｎ,查看这个物种的具体信息，人的染色体和基因数量如图所示,基因数量主要看Ａltｅｒnat ｉve ｓｅqueｎｃe的图示。gｅnetiｃ varｉatiｏn有Shｏrt Vａｒiａnts （3２９，179,72１）和Sｔrucｔuｒaｌｖariａnｔs (5,95５,８7７）。

1。2 在 Enｓemｂle 首页进行huｍan for MAPK４搜索，在结果页面追加Rest ｒｉcｔcaｔｅgorｙｔo 为gene,筛选到１17条序列，打开登录号为EＮS Ｇ的目标序列，查看Gene-baｓed displays。

1.２。１这个基因有6个可变剪接，他们之间序列长度不同，其中４个可以编码蛋白，所编码蛋白的氨基酸数量也不同。

1．2.2 在Cｏｍｐarａｔiｖe Ｇｅnｏmics项Geｎomiｃ alignmentｓ中，选择mulｔiｐｌｅ,然后选择２7种amｎｉoｔa vertｅbｒａtｅs Pecａｎ进行

比对,在configｕrｅ thiｓ pａge中勾选Show ｃｏnｓervaｔion rｅgionｓ，在Ａlignmｅntｓ（tｅｘｔ)部分,可以看到蓝色高亮显示的保守区域了。

1。2.3 MＡPK4基因位于Ｃhromosome 1８： 50,560，０78—50,731，８２4。有10个外显子，9内含子.从ｓequｅnce项可以看到core ｅｘons的数量，从基因结构图示也可以看到内含子和外显子的数量.

1。2．4 MAPK4 属于PＴHR24055＿SF25（2 gｅneｓ）蛋白家族。家族其他成员还有MAPK4—00１,MAPＫ4—002，ＭＡPK4—003,MＡPK4—005.

1。2.5从ＧO注释中，我们了解到ＭAPK4基因可编码蛋白的四个转录本，分别在分子功能、生物学进程和细胞组分方面的信息。

１。２．6这个基因的Strｕｃtｕｒaｌvaｒｉants的ｇenetic ｖarｉatｉo ｎ有SNP、deleｔｉoｎ、insertｉｏn、CNV（拷贝数变异)和shｏrt tａndem rｅpｅａｔvaｒｉation。

1。2.7在gene exｐressiｏｎ项,可以看到32 expｅrｉmeｎｔs中ＭＡＰK 基因的表达情况,下载Tabｌe coｎｔｅnｔ，为TＳV文件，用Exｃel表打开查看具体表达情况。可知MＡＰK４在人体的144个组织（附下载文件）中不同程度的表达，这些组织分别为：

cerebｅllum spinaｌ coｒｄｄienｃeｐhaｌoｎmidbrain hindbrａ

ｉn brａin fragmentａdreｎａｌｇlanｄｆorebrain basａl gangｌiｏｎｔemｐoral lｏbemedullａｏblｏnｇaｔaﻩcｅrebｒal cortex cｈoro ｉd plexus telenｃｅphalｏｎﻩheartﻩkidneｙ testis ｏｖarｙlungﻩcauｄaｔe ｎucleus broｎcｈusﻩcerviｘ, uteｒｉnｅﻩｈearｔmuｓclｅﻩnasｏpharyｎx parathyroｉｄ gｌaｎｄlocus cｅruleuｓ

ﻩnucleuｓaｃｃuｍｂens uｍｂiliｃａl cordﻩdieｎｃephａlon and miｄbraｉn oral mucoｓａ telencepｈaliｃ veｎtrｉcle ｇlｏbus pallidus muｓcle oｆａｒmﻩprefｒonｔal cｏrtｅx putａmeｎｐｏns brain eyehindbｒaiｎ withｏut ceｒeｂellum frｏntaｌloｂｅeｓoｐhaｇus ｐitｕiｔaｒｙ and ｄieｎｃephaｌoｎｃerebellar ｈｅmｉsphｅ

reﻩright rｅnａl corｔexﻩｒiｇｈt renａl pelｖｉｓ hｉｐpoｃａmpusﻩr ｅctｕmﻩleｆｔ kidｎeyﻩleft renal ｃoｒteｘﻩrｅnaｌ peｌｖis h

ｉppｏcampaｌ formａtｉoｎｅnｄometriｕm sａlivａ-secｒeting glａndﻩtｏｎｓil thｙroid gｌａnd Bｒodmann （１90９） aｒeａ 9 duｏdenuｍﻩｌeft rｅnal pelviｓfoｒebｒaiｎ fｒagｍeｎt dｏrsal thal ａｍus Brodmａnｎ（1909) aｒea ２４skeｌetａl ｍusclｅ oｆ tｒunkﻩhindbrａin fragment smalｌ iｎtestine ocｃipｉtal lobeﻩｂraｉn meninｘhypoｔhalaｍｕs ｔｈｒoatﻩthyｍusﻩforebrain aｎd miｄbrain ｐｌacenｔａａｄiposｅtissuｅﻩpｒostate ｇlａndﻩamygdaｌaﻩgａll ｂｌａｄder paｒietal ｌoｂｅﻩsmooｔｈ muscle ｔissue ｔracheａmusｃle of leｇﻩcolｏnﻩsemｉnal vesiｃｌe liver falloｐian tｕbeﻩurinａｒｙｂladdｅrﻩｓｋeletal musｃle tｉssｕe diaｐｈｒaｇｍlａrge iｎtestine ｓigmoid colon epｉｄidｙmiｓﻩtibiaｌ arｔｅrｙﻩｓtomacｈﻩlｙmph ｎode olfactoｒy aｐpａｒaｔus subｓtantiａnigraﻩｈippｏｃａmpus ｐrｏｐerﻩveｒmｉｆorｍappeｎdixﻩcoｒｔex oｆ kｉdnｅy occiｐital cｏｒtex ａtrｉum aｕrｉｃｕlar regionﻩzo

ｎe ｏf ｓkin ｂｏｎe maｒrowﻩｍidｄle fronｔａｌgyrｕsﻩmｉddle t ｅｍporal ｇyruｓﻩC1 segmenｔoｆ ceｒvical spinaｌｃord pancreａs ｂreast ｓplｅeｎvａginaﻩcｏronary ａｒteryﻩpiｔuitary gland ｈeaｒt ｌeft ventｒicle mｉtｒal vａｌvｅﻩｖas ｄefeｒensﻩes ｏphａｇogaｓtｒic juｎctionﻩtongue esｏphａgus muscｕｌaris mucｏs ａｐineaｌ bodyﻩpulmonary valveﻩａｏｒｔａﻩtibial nervｅﻩuｔｅ

ruｓｅctocerｖix ｅndoｃｅrvix transveｒse ｃoloｎleft caｒｄiac aｔｒiuｍ tricuspid vaｌｖeﻩｌower leg skinﻩminｏr ｓalivary g ｌand sｕprapｕbiｃｓkiｎ durａ materﻩｅsoｐhａｇｕs ｍucosa ｓubｃutaｎｅoｕｓaｄipｏsｅ tissueﻩarteｒyﻩpaｒotid ｇland peｎ

isﻩsｍaｌl iｎtesｔｉne Peyｅr's ｐatｃh uterｉne cervｉx ｓubma ｎdｉbuｌａr ｇlａnd sofｔ tissue lｅuｋocyｔｅﻩEＢV-transfoｒmed lymphocyteﻩbｌｏod grｅatｅr omeｎｔｕmtranｓfｏrmed skin fibrob ｌaｓｔ

1.2．8在rｅgulａtｉon项中的图示中，我们可以看到rｅgulatory bｕｉld,分析基因的motiｆ featurｅ,ｅnhａncer，ｐromoｔor和traｎsｃｒiｐtiｏn factor ｂｉｎｄｉnｇsite。且图示下方有各调控区域的功能，序列,序列长

度和精确位点.