胎儿前腹壁畸形超声诊断

泄殖腔外翻
也称OEIS综合征 是罕见的畸形组合，主要包括：脐
膨出、内脏外翻、肛门闭锁、脊柱 畸形 致死性畸形 膀胱外翻是它一种较轻的表现形式， 外科手术后预后良好
泄殖腔外翻胚胎发生示意图
膀胱外翻胚胎发生示意图
前腹壁畸形注意事项
脐膨出合并大量腹水、肠管漂浮在
பைடு நூலகம் 脐膨出与胎儿腹壁包块
皮肤线完整与否
脐膨出与腹裂
脐膨出 与
腹裂
腹裂
也称内脏外翻 腹部内容物经腹壁缺损外翻出体外，
缺损常发生在脐带根部右侧，目前 还不清楚其遗传相关性，其发生机 制还有争论
异位心
罕见的体壁异常，心脏通过胸壁或 胸腹壁缺损疝至胸外。外心人
当合并腹壁缺损时，称为Cantrell综 合征，国外文献报道其发病率在百 万分之五以下，全世界从有记录到 2013年只有200例此类畸形的记录， 中国国内仅报道过十余例，死亡率 高达60%。
脐带入口紧贴包块常位于顶端，应 考虑脐膨出
脐带入口正常，其右侧腹壁缺陷， 应考虑腹裂畸形
脐带入口上方腹壁缺陷，应考虑 Cantrell五联征
脐带入口下方腹壁缺陷，可能与膀 胱泄殖腔外翻有关
下腹部异常膨隆形成的腹部包块， 多为prune-belly综合征，即梅干腹 综合征（腹壁肌肉缺如综合征）
胎儿前腹壁畸形 超声诊断
超声科 吴向东 2015.04.16
腹部脐孔水平横断面
上腹部横断面
脐静脉与肝内段相延续
正常变异
假性脐膨出 生理性中肠疝
假性脐膨出
假性脐膨出
原因： 斜切面或羊水过少 鉴别： 1、变换角度 2、改变体位 3、CDFI
生理性中肠疝
生理性中肠疝
包块表面可显示脐动脉插入→与腹 裂的区别点
建议
仔细检查胎儿其他部位有无结构异 常
行染色体核型分析检查
预后
脐膨出的相对大小不是影响预后的 主要因素
取决于合并畸形及其严重程度
脐膨出与脐疝
脐疝→宫内不可能出现 脐疝→有完整的皮肤覆盖
脐膨出与脐带本身包块
包块与腹壁皮肤线形成的角度大小
最大横切面直径≤7mm 头臀长＞44mm后不应再有 至孕12周肠管回到腹腔而消失
前腹壁畸形概述
指前腹壁皮肤肌层的异常发育所导 致的各种畸形
发生率1/3000 血清AFP升高
疾病列表
脐膨出 腹裂 肢体-体壁综合征/早期羊膜破裂序列征 异位心（包括Cantrell综合征） 泄殖腔及膀胱外翻
腹水内时
误诊为
腹裂
脐膨出包块表面膜状物在宫内或分 娩过程中破裂 误诊为 腹裂
任何位于脐带根部的回声区，如果 不是血管的话，几乎都可以肯定是 小型脐膨出的肠袢
孕早中期小的腹裂可无内脏外翻， 至孕晚期才出现
如果包块内含有肝脏，一般不考虑 腹裂畸形
当有心脏外翻时，则常考虑Cantrell 五联征
脐膨出
先天性前腹壁发育不全，在正中线 处脐带周围的肌肉、皮肤缺损，致 使腹膜及腹腔内器官一起膨出体外
膨出内容物的表面覆盖一层很薄的 膜，为部分羊膜和腹膜，在两层膜 之间有华腾胶。
超声表现
前腹壁中线处皮肤强回声中断、缺 损，可见一向外膨出的包块
包块内含肠管等
包块表面有一层线状强回声膜覆盖 且两层膜之间为网状无回声→这是 与腹裂的主要鉴别点
1999年出生安徽省东至县大渡口镇一户普通农民家庭。爷爷有肺气肿、冠心病， 奶奶去年被诊断为晚期肠癌，全家的经济收入来自父亲耕种的3亩棉花地。
肢体-体壁综合征
很罕见，复杂性的畸形组合，又称 体蒂异常，是前腹壁关闭失败所致
观点一：早期羊膜破裂所致 观点二：羊膜带综合征的极端形式 该病发病机制不明
脐膨出合并畸形发生率高，腹裂很 少合并其他畸形
腹裂合并唇裂、脑膨出等畸形，多 为羊膜带综合征
脊柱侧凸，是肢体-体壁综合征的特 征性表现
心脏部分或全部位于胸腔外，是 Cantrell五联征的特征性表现
如果能显示正常膀胱，即使不能清 晰显示前腹壁，也可排除泄殖腔外 翻，但不能排除脐膨出或腹裂畸形
前腹壁缺损且腹腔内未能显示正常 膀胱时，应怀疑泄殖腔畸形
有报道腹裂可自主消退和前腹壁缺 损可自行闭合。但这种情况预后并 不乐观，由于肠缺血和膨出的肠袢 被吸收，导致小肠完全缺如
Cantrell综合征（ Cantrell五联征）
异位心 脐膨出 膈肌缺损 心包缺损 心内异常 特征性表现：异位心和高位脐膨出
或腹裂同时存在
2012年4月上海远大心胸医院二次复查，一切恢复正常，生活、学习不受任 何影响！谢传锋和肖明第教授/院长一起接受央视《人物》栏目采访。
谢传锋和远大医护人员合影