常见胎儿畸形的产前超声诊断
胎儿常见畸形超声诊断及处理ppt课件
康复治疗需要耐心和积极配合， 虽然不能完全治愈畸形，但可以
显著提高宝宝的生活质量。
05
胎儿畸形预防和管理
预防措施
01
02
03
பைடு நூலகம்
04
孕前保健
加强孕前保健，提高孕妇的身 体健康状况，预防和减少胎儿
畸形的发生。
遗传咨询
对有遗传疾病史的家庭进行遗 传咨询，指导其进行生育决策
，避免遗传疾病的发生。
降低出生缺陷率
通过早期发现和干预，可以降低出生缺陷的发生率，减轻家庭和社 会负担，提高人口素质。
促进优生优育
通过胎儿畸形超声诊断及处理，可以为孕妇提供个性化的孕期保健 和生育建议，促进优生优育。
未来研究方向
1 2 3
超声技术的改进和创新
随着科技的发展，未来可以通过改进和创新超声 技术，提高胎儿畸形超声诊断的准确性和可靠性。
对于一些轻度的畸形，如甲状 腺功能减退、苯丙酮尿症等， 药物治疗是主要的治疗方法。
药物治疗需要在医生的指导下 进行，需要定期进行检查和调 整药物剂量。
药物治疗虽然可以缓解症状， 但不能根治畸形，因此需要长 期治疗。
康复治疗
对于一些运动系统发育不良、智 力发育迟缓等，康复治疗是主要
的治疗方法。
康复治疗需要在专业的康复机构 进行，包括物理治疗、语言治疗、
监测与随访
对胎儿畸形进行治疗后，进行 定期监测和随访，观察治疗效 果和胎儿生长发育情况。
心理支持
对孕妇和家庭提供心理支持， 帮助其面对胎儿畸形的压力和
焦虑，促进母婴身心健康。
06
结论
胎儿畸形超声诊断及处理的意义
提高胎儿畸形检出率
通过超声检查，可以及时发现胎儿的畸形，为孕妇和家庭提供早 期干预和治疗的机会，从而提高胎儿的生存率和生存质量。
胎儿先天畸形的产前超声规范化检查与超声监测分析
常 规 扫 描未 发 现 病 变 或 病 变 与 临 床 症 状 和 体 征 不 符 时 ， 提 均 示 有 多 发椎 间盘 突 出 或 特 殊 类 型 椎 间 盘 突 出存 在 的 可 能 。 这
时应 增 加 扫 描 范 围 、 变 扫 描 条 件 （ 减 小 层 厚 、 叠 扫 描 ） 改 如 重 、
在 Ｌ一 Ｓ 。和 Ｌ一 。突 出 类 型 以 后 突 中 央 型最 多 见 ， 为 后 突 次
［ 参
考 文 献 】
外侧型 ， 他类型少见。 其
［ ］ 吴 在 德 ， 肇 汉 ．外 科 学 ［ ．６版 ．北 京 ： 民 卫 生 出 版 社 ， １ 吴 Ｍ］ 人
２ ０ ８ ５ —８ ０ ０ ３： ７ ８
Ｌ一 ｓ 组 合 最 为 常 见 ， 为 Ｌ ４ ４５ Ｌ ＋Ｌ一 ５ ｌ 次 ＋Ｌ— 与 ５＋Ｌ一 ５
ｓ ， 他类 型 组 合 少 见 ； 累 椎 间 盘 依 次 为 Ｌ 一 Ｓ 、Ｌ 一 和 ，其 受 ，
椎 间孔 外 侧 型 、 突 型 及 Ｓｈ ｏｌ 节 型 （ 组 未 包 括 此 型 ） 前 ｃ ｍ ｒ结 本 。 各 型 再 按 突 出 物 的最 大 前 后 径 分 为轻 度 （＜ ｍ） 中度 （ ３ｒ 、 ａ ３—
增 加 椎 间盘 的扫 描 层 次 等 ， 减 少 漏 诊 。在 有 条 件 时 ＭＲ 检 以 Ｉ
查是必要 的。
临床 上 根 据 病 理 变 化及 Ｃ 、 Ｉ Ｔ ＭＲ 发现 ， 合 治 疗 方 法 ， 结 多 将 腰 椎 间盘 突 出 症 分 为 膨 隆 、 出 、 垂 游 离 、ｃｍ ｒ结 节 及 突 脱 Ｓｈ ｏｌ
腰 椎 间 盘突 出症 患 者 的临 床 表 现 与 其椎 问盘 突 出类 型 和
107例胎儿畸形产前超声诊断分析
ａｅ ｎ ｎ ｕ ｏ ｆａ ｏ ｌｕ ｅｕｓｓ ｇ ｍｅ ｔａ ｄ ｏ ｔｃ ｍｅｏ ｎ ｍａｏ ｓｆｔ ｅ ．Ａｍ ｓｅ ｎ ｃ１ Ｊ ＯｂｔｔＧｙ ｅ ｏ ．
２ ０ １ ：９ ０ ４， ７１ ３ ２．
［ ］吴钟瑜 ， ３ 万家祯． 实用妇产科超声诊断学． 天津 ： 天津科技 翻译 出
控制在 ２ ｉ ０ｍｎ内， 平均 １ ｉ， ０ｍ ｎ胎方位不适宜检查者 ， 等待 在
有胎动后再行检查 。使 用仪器 为 Ｇ Ｅ一７０彩色 多普勒超声 ３ 诊断仪 ， 探头频率 ３～ ｚ 均经腹探查 。首先 常规观察胎 ５ＭＨ ， 儿生长发育情况 ， 测量胎儿双顶径 、 围、 围 、 骨径 、 头 腹 股 羊水
（ 文编辑： 虹娇 ） 本 尹
５ ， 中先天性心脏病约 ２ ％ 其 ２万， 神经管缺 陷约 １ ，１ ０万 ２ 一三 体综合征约 ３万 。因出生缺 陷造成 的新生 儿死亡 率呈 逐年
儿畸形至关重要 。各类胎儿畸形理论 上应 在孕 ２ ０周前做 出 诊断， 最晚也不超过孕 ２ ８周 Ｊ 。超 声检查 解决 了大量 产科
增 高趋势 …。早期诊 断胎儿畸形 ， 减少 畸形儿 出生率 和伤残
少 ， 以超 声 不 可 能检 查 发 现 所 有 的 胎 儿 畸形 。 医 师 应 客 观 所
慎重 的向孕妇及家属合理解 释 ， 以免造成不必要 的干预 。
表 １ １７例 胎 儿 畸形 的构 成 ０
就诊 的孕妇 ２ １ ７ ６例。孕妇一般在妊娠 １ ２ ８～ ６周常规行超声 筛查 ， 除胎儿是 否畸形 ， 行告 知及签 字。一般检 查时 间 排 并
技术 ， 目前 已成为诊断胎儿 畸形 的首选方法 。判 断胎儿畸形
最 佳 孕周 为 １ ５～２ ６周 ， 期 应 进 行 一 次 详 细 的 检 查 ， 大 多 此 绝 数胎 儿 畸形 都 能 早 期 发 现 并 作 出 正 确 的 诊 断 ， 孕 ２ 对 ８周 前 的孕 妇必 须 在 县 级 以上 医 院 进 行 超 筛 查 评 估 ， 早 期 检 出胎 对
胎儿畸形的超声诊断
完全腭裂（贯通型）
♠唇裂
部分与基因遗传有关。
多发于上唇、单侧多于双侧，可合并腭裂。
★声象图表现：
1、唇裂口处回声连续中断，两断端回声强，中间为暗区。
2、重度唇裂达鼻孔时，该侧鼻孔不显示。
3、左右两侧裂口可使上唇连续性中断。
4、伴发腭裂和其它部位畸形。
★注：唇红小裂口小时易漏诊；面周围羊水少，胎儿位置及手遮挡均可影响检查效果。
胎儿神经管缺陷
胚胎发育的第24~28天，神经管关闭，此期如存在引起神经管关闭受阻的因素就可能导致胎儿神经管缺陷发生。根据神经管发育受阻时间、部位的不同，可分为无脑儿，露脑畸形，脑膜脑膨出，脊柱裂等。神经管缺陷约占胎儿畸形总数的40%~50%，是临床最常见的先天畸形。北方多于南方。女胎发生率是男胎的四倍。已分娩过神经管缺陷者再发本病风险为5%，生过两胎缺陷者为10%，三胎者为15%~20%。
5、可伴有染色体异常和其它部位畸形。
♠变异型Dandy-Walker综合征
★声像图表现：
1、下蚓部缺失，部分小脑分开。
2、枕大池前后径增大。
3、四脑室扩张两者连通处呈细管状。
♠单纯枕大池积水≥1.2cm，长头型可达1.2cm
★胎儿神经管缺陷时，由于胎儿颅内结构改变，导致颅内血流分布异常。超声可见Willis环形态改变，动脉阻力指数增高，舒张末期血流减少或消失。
末端分叉。
2、横切面：病变处呈“U”形或“V”形，该部位见无回声或有条带样回声包块。
3、冠状切：病变部位椎弓中心处增宽或膨大。
4、伴有头颅柠檬征、香蕉征或枕大池消失。随孕周增长100%合并脑积水。
5、可合并染色体异常和足内、外翻，膝外屈，肾畸形。
♠脊髓外翻脊柱裂
形成脊髓部分的神经管缺失，停留在神经褶和神经沟状态，形成脊髓裂伴有脊
产前超声诊断的内容
产前超声诊断的内容
1.妊娠早期：确定是否宫内妊娠及胚胎是否存活、排除异位妊娠、确定胚胎数目、估计孕周、检测胎儿早期结构异常。
2.妊娠中期：了解胎儿生长发育、估测孕周、观察胎儿的解剖结构。
此期观察的重点在头、面部、脊柱、心脏、腹部（胃肠、肾、膀胱）、肢体等，为大部分先天畸形的最佳诊断时间。
3.妊娠晚期：监测胎儿的生长发育，进一步排除在孕中期检查中未被发现的胎儿畸形，并测量羊水深度或羊水指数，观察胎盘位置，判断有无胎盘异常等。
3.妊娠晚期：监测胎儿的生长发育，进一步排除在孕中期检查中未被发现的胎儿畸形，并测量羊水深度或羊水指数，观察胎盘位置，判断有无胎盘异常等。
4.产前超声诊断发现胎儿异常分为以下几类：
①致命性畸形：如无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损、内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。
②严重畸形：可能影响新生儿的生存能力，如心脏畸形等。
③微小畸形：通常可在出生后手术治疗，对生活没有严重影响，如唇腭裂、并指等。
胎儿全前脑畸形的产前二维超声诊断
１ ２ 仪 器 和 方 法 ： 用 Ｐ ｉｐ ２ ． 应 ｈｌ ｓｉ ２型 彩 色 超 声 诊 断 仪 与 ｉ ｕ
Ｈｉ ｃｉ ｕＢ～ ５０ ｔ ｈ ａ Ｅ ５ ０彩 色 超 声 诊 断 仪 ， 头 频 率 均 为 （ ～ 探 ２ ５ ＭＨｚ ） 。孕 妇 取 仰 卧 位 ， 要 情 况 下 可 取 侧 卧 位 。暴 露 腹 必
３ 张 缙 熙 ， 玉 新 ． 表 器 官 及 组 织 超 声 诊 断 学 ． 京 ： 学 技 术 姜 浅 北 科 文 献 出版 社 ，０ ０ ２０．
４ 王 健 ． 声 对 膳 窝 囊 肿 的诊 断 价 值 ． 超 临床 超 声 医学 杂 志 ，０ ４ ６ ２ ０ ，
（ ）： ７ — ７ ． ６ ３ ５ ３ ６
２ ０ ． ０ ３
回声 ， 有 纤 维 条 状 强 回 声 为 其 特 征 性 声 像 图 表 现 ， ＤＦ 并 Ｃ Ｉ 示 肿 块 内 部 无 明 显 彩 色 血 流 信 号 。③ 下 肢 静 脉 曲 张 ： 时 有
在 胭 窝 部 可 探及 长 条 形 囊 性无 回声 区 而 误 以 为 胭 窝 囊 肿 ， 此 时 探 头 加 压 囊 性 液 暗 区可 被 压 瘪 ， ｗ 在 其 内可 探 及 波 Ｐ
引 导 穿 刺 和观 察 疗 效 ， 便 、 全 、 速 ， 较 高 的 实 用 性 ， 简 安 快 有
块 ， 有 搏 动 ， 高增 益 其 内部 可 见 点 状 弱 回声 流 动 ， 端 且 调 远 及 近 端 与 正 常 胭 动 脉 相 延 续 ， Ｃ Ｆ 可 探 及 肿 块 内 部 有 且 ＤＩ 五 彩 镶 嵌 彩 色 血 流信 号 ， 冲 多 普 勒 （ Ｗ Ｄ 可 探 及 动 脉 血 脉 Ｐ ）
浪 状起 伏静 脉血 流 而 易 于 鉴 别 ； 分 患 者 偶 尔 在 胭 窝 部 出 部
胎儿中枢神经系统畸形产前超声诊断
Ｐｒ ｃｉａ Ｃｌ ｉａ ｄｃｎ ，２ １ Ｖｏ １ Ｎｏ １ ａｔ ｌ ｉ ｃｌ ｃ ｎ Ｍｅ ｉｉ ｅ ０ ０， ｌ１ ， ０
・
８７ ・
胎 儿 中枢 神 经 系统 畸 形 产 前 超 声 诊 断
徐 挺 ， 红 卫 ， 洪 雷 戴 汪 （ 饶 市立 医院超 声 中心 ， 西 上饶 ３４ ０ ） 上 江 ３ ０ ０
时检 出。
ｌ 资 料 与 方 法
１ １ 临 床 资 料 ．
２０ ０ ８年 ８月 至 ２ １ ０ ０年 ４月 在本 院妇 产 科 门诊
或 住 院 接 受 超 声 检 查 的 孕 妇 ， 检 出 ６ 例 中枢 神 经 共 ５
３ 脑 室扩 张 ： 过 测量 胎 儿侧 脑 室 三 角 区宽 ） 通 度 可 以诊断脑 室 扩 张 。从 １ ５周 到分 娩 ， 侧脑室 平均 大小 约为 （ ． ６ ｏ ０ ） ｍ， 过 均 值 的 ４倍 标 准 ｏ７ ± ． ６ ｃ 超 差 ， 大 于 １ ０ｅ 时 ， 即 ． ｍ 可认 为侧 脑 室 扩 张 ｌ ｌ 。脑 室扩 大时 ， 在增 大 的侧脑 室 内可见 脉 络丛漂 移 现象 。 在脑 室扩 大基 础上 出现 下列 情况 之一 可 以诊 断 为脑 积水 ： 第三 、 四脑 室扩 张 ； 脑 中线结 构破 坏 ； ① 第 ② ③ 颅后 窝池 异常 ； 头 围增 大 。脑 积水 的胎儿 ， 伴脊 ④ 常 柱裂 和 足 内 翻 ， 查 时 应 高 度注 意 。１ ～ ６ 的 检 ４ ７ 脑 积水 胎 儿有 中枢 神 经 系统 结 构 的异 常 ， 中神 经 其
管 缺 陷 最 多 ， 占 ３ ％ ～ ５ ［ 中 脑 导 水 管 狭 窄 约 ２ Ｏ 。 显 示 第 三 脑 室 扩 张 （ 常 ≤ ０ ２ｅ 和 侧 脑 室 扩 张 ， 正 ． ｍ） 但 第 四脑 室 正 常 。本 组 ２ ６例 中 ， ７例 是 中 脑 导 水 １ 管 狭窄 。
胎儿骨骼肢体畸形超声
头侧脑部结构也可清晰显示，稍微加压探头，颅骨强回声环可发
生形状改变。致死性矢状切面可表现为额部隆起、塌鼻梁、
小下颌等特征。
胎儿四肢短小畸形
(3) 胸腹部超声表现: 严重胸部发育不良，胸围低于正常孕周平 均值的第 5 百分位( 测量时应取四腔观的肋骨外缘测量，不包括 皮肤) 、心胸比值 ＞60% ( 除外心脏畸形) 、胸围 / 腹围 ＜ 0.89( ± 0.06) 、胸围与头围 ＜0.80( ±0.12) 。胸腹正中矢 状切面可检测腹部膨隆、胸腹交界处切迹明显。
胎儿骨骼肢体超声检查孕周
孕周过大，胎儿活动空间小增大了检测的难度，加之被胎头或身
体遮挡常显示不满意，尤其在羊水量偏少时紧贴宫壁与胎盘的胎
儿肢体畸形易漏诊；孕周偏小时，因胎儿结构小而显示不清，因 此超声肢体筛查应尽可能在孕 18～24 周之间进行，以减少漏诊。
胎儿四肢及双侧手足检查方法
超声检查依次对胎儿四肢肢体沿长轴从近端连续追踪扫查至最末 端，分别行肢体长轴与短轴切面追踪扫查，包括双侧肱骨，双侧 尺骨、桡骨，双侧股骨、双侧胫骨、腓骨，仔细观察每一肢体内 长骨数目、长短、形态、结构、姿势、位置关系及活动情况，连 续顺序追踪扫查时避免漏检任何一个肢体。
胎儿四肢短小畸形
中孕期区分致死性和非致死性骨发育不良的主要超声特征为: (1) 严重的四肢均匀短小畸形，四肢所有长骨长度均低于正常孕 周平均值的 4 倍标准差。股骨长/腹围比值 ＜0.16也有价值;
(2) 严重的胸部发育不良，常导致肺发育不良和胎儿死亡。主要 诊断指标有除外心脏畸形时心胸比值 ＞60% ，胸围 / 腹围比值 ＜ 0.89，胸围低于正常平均孕周的第 5百分位数;
胎儿四肢短小畸形
胎儿四肢畸形二维三维超声诊断
超声特征： ★不能显示缺失的肢体软组织及其内的骨骼。 ★手掌缺失：双侧或一侧手掌多切面扫查均未显示。 ★一侧或双侧小腿多切面扫查后均未显示。 多继发于羊膜束带综合征。
胎儿肢体畸形超声结束语
一些胎儿肢体畸形会严重影响患儿外观及 生存质量，尽管胎儿肢体检查受到一些因 素影响，例如孕周过大、羊水过少、胎儿 及附属物遮挡、孕妇特殊体型、多胎妊娠 等，超声医生仍应检查胎儿肢体的意识， 尽量避免严重肢体畸形患儿的出生，为社 会及家庭减轻负担。
胎儿肢体不是常规检查的内容 不了解胎儿肢体检查的方法 对胎儿肢体畸形的多样性、复杂性了解不够 上述诸多方面的原因，构成了目前胎儿肢体检查 的难点问题
四肢发育异常常见疾病
骨骼发育不良性先天性畸形的分类 致死性骨发育不良 非致死性骨发育不良
注意：对于骨发育不良，主要诊断致死性的，产前 超声发现四肢长骨长度小于相应孕周，应结合之 前的超声报告单或动态观察，其长度不随孕周相 应增长时，排除其他限制因素，要考虑骨发育不 良的可能。观察胎儿的四肢时，同时要观察是否 有正常弯曲及活动度，姿势是否正常。
肢体缺陷与截肢
2、并腿畸形（人体鱼序列征）
超声特征： ★双下肢融合。 ★双足畸形。 ★肾发育异常。 ★腰椎以下脊柱发育异常。 ★腹部可检出粗大来自高位腹主动脉的“盗血”血 管经脐带达胎盘，腹主动脉明显变细。 ★羊水极少。 预后：不能成活。
肢体缺陷与截肢
3、先天性马蹄内翻足
概述
胎儿骨骼系统筛查中需要常规测量股骨及 肱骨长度以评估胎儿生长发育情况，因此 严重四肢短小畸形的超声漏诊率较低，单 对于膝关节及肘关节以下的畸形，产前超 声诊断较为困难，手足畸形的漏诊率较高 ，提高手足畸形产前超声检出率已成为目 前超声研究的重点，胎儿畸形产前超声筛 查已逐渐从严重畸形向复杂畸形的检出率 发展，诊断孕周也在不断提前。
胎儿畸形的产前超声检查二
6、显示主要切面、照片、图像采集于网络 工作站内 。
针对性超声检查
是在一般超声检查或常规超声和系统超声 检查基础上才能进行，所针对的问题和 目的可由临床医师提出或在前面三种检 查后提出 。
Байду номын сангаас
要明确某一具体类型的畸形，可以针对这 一畸形进行针对性检查，
也可以针对某些重要器官或畸形高发生率 的器官进行针对性检查。
⑤胎儿腹部：
要求检查胎儿胃、肝、肾、膀胱等器官。 确定有无大的腹裂；是否有脐膨出；是 否有上述器官疝入胸腔（膈疝）；有无 胸腹水；肠管是否有扩张。
⑥胎儿肢体：
观察胎儿四个肢体及其内的长骨及以手、 足形态、结构、手与前臂的关系及手的 姿势、足与小腿的关系。明确有无严重 短肢畸形，有无肱骨、股骨、胫腓骨、 尺桡骨等长骨严重畸形。
（9）观察有无右位主动脉弓、主动脉缩窄 或离断等。
（10）彩色血流检查：
观察房室瓣和半月瓣血流及其有无返流或 其它异常血流，大动脉腔内血流及有无 返流或其它异常血流。
4、染色体异常（21-三体）的 针对性超声检查内容
• 目前超声通常可观察以下内容：
（1）颜面部：
测量两眼内距，正中矢状切面显示前额有 无异常，有无舌肥大。
（2）对双上肢和双下肢长骨的数目、对称 性进行观察，测量各骨的长短，测量足 长，比较足长和股骨长度，各骨骼长度 与孕周是否吻合。
（3）观察手指数目、手的姿势，足趾数目、 足的姿势、足弓是否存在等。
3、胎儿超声心动图的 针对性超声检查内容
按先天性心脏病节段顺序分析法检查心脏。
（1）首先观察胎儿腹主动脉和下腔静脉的 位置关系。
④心脏：
按四腔心平面声束头侧偏转法探测胎儿心 脏。
A、要求显示以下切面：
几个常见胎儿超声软指标解读
几个常见胎儿超声软指标解读胎儿的软指标在评估孕妇的妊娠风险、预测胎儿发育、诊断胎儿异常等方面具有广泛的应用价值。
胎儿的软指标与胎儿先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷等疾病有一定的关联。
因此，在产前检查中，医生会根据孕妇的胎龄和其他因素来进行胎儿软指标的测量，以预测出生后可能出现的健康问题。
一、常见胎儿超声软指标1.颈后透明层（NT）增厚是指胎儿颈部后方的一层组织厚度超过正常范围。
这通常是染色体异常或其他先天性缺陷的一个指标。
如果NT增厚，则需要进一步检查来确定胎儿是否存在染色体异常或其他缺陷。
2.颈后皮肤褶皱（NF）增厚是指胎儿颈部后方的皮肤褶皱超过正常范围。
这通常是染色体异常或其他先天性缺陷的一个指标。
如果NF增厚，则需要进一步检查来确定胎儿是否存在染色体异常或其他缺陷。
3.侧脑室扩张是指胎儿侧脑室的大小超过正常范围。
这可能是脑部发育异常的一个指标。
如果侧脑室扩张，则需要进一步检查来确定是否存在脑部缺陷或其他异常。
4.脉络丛囊肿是指胎儿脉络丛区域的液体囊肿。
这通常是一个无害的指标，通常不需要进一步检查或治疗。
但是，在某些情况下，脉络丛囊肿可能与染色体异常或其他异常有关。
5.透明隔腔异常是指胎儿心脏中透明隔腔的异常。
这可能是染色体异常或其他心脏缺陷的一个指标。
如果存在透明隔腔异常，则需要进一步检查来确定是否存在染色体异常或其他心脏缺陷。
6.后颅窝池增宽是指胎儿后颅窝池区域的大小超过正常范围。
这可能是脑部发育异常的一个指标。
如果后颅窝池增宽，则需要进一步检查来确定是否存在脑部缺陷或其他异常。
7.心室强回声光点是指胎儿心室内出现的反射强度较高的光点。
这种现象通常是正常的，但是也可能是心脏发育异常的表现，如心室间隔缺损、室间隔缺损等。
因此，医生会根据具体情况进行评估，进行进一步检查和治疗。
8.肠管回声增强是指胎儿肠道内回声增强，即肠壁反射强度增高。
这种现象通常是胎儿健康状况良好的表现，但也可能是肠道异常的表现，如先天性肠道闭锁等。
胎儿肢体及手足畸形产前超声诊断及图像分析
胎儿肢体及手足畸形产前超声诊断及图像分析【摘要】目的：分析胎儿肢体及手足畸形产前超声诊断及图像特征。
方法：针对4000例孕妇及胎儿进行二维超声检查、三维超声检查、连续顺序追踪超声法检查，观察肢体及手足发育情况，对比分析声像图与诊断结果，判断肢体及手足畸形。
结果：经过检查发现，70例胎儿存在肢体畸形现象，其中40例胎儿存在手足畸形现象。
产前超声图像特征表现：①裂手裂足畸形22例，以胎儿手足粗大、掌心分裂为主要超声图像表现。
②足内翻18例，以足底内收、不随胎动而变化为主要超声图像表现。
③骨发育不良30例：骨发育不全6例，以肱骨短小、股骨短小为主要超声图像表现；肢体-体壁综合征4例，以肢体发育不全、胸腹壁发育不全、内脏外翻为主要超声图像表现；桡骨缺失10例，以无桡骨、耻骨短小、手腕呈角状为主要超声图像表现；前臂缺失10例，以未发现前臂为主要超声图像表现。
70例肢体畸形胎儿中染色体异常4例。
从总体来看，手足畸形占比高于肢体畸形。
结论：孕妇产前需要重视超声检查，以及时筛出畸形胎儿，降低畸形胎儿漏诊率和误诊率。
【关键词】胎儿肢体畸形；胎儿手足畸形；产前超声；诊断；图像伴随医疗水平不断提升，胎儿畸形检出率也越来越高，但一些肢体及手足畸形未及时发现，则会给家庭造成严重伤害，同时会加重社会负担，另外还会影响胎儿脏器发展，尤其是手足畸形，会对泌尿系统、神经系统产生严重影响[1]。
因此需要注重产前检查，通过产前超声检查可以降低畸形胎儿出生率，提高诊断率[2]。
基于此，本文针对4000例孕妇及胎儿进行二维超声检查、三维超声检查、连续顺序追踪超声法检查，分析胎儿肢体及手足畸形产前超声诊断及图像特征，报告见下文。
1资料与方法1.1一般资料择取2012年1月至2018年8月于我院开展产前检查的4000例孕妇，年龄最大为40岁，最小为20岁，年龄均值为（26.3±3.3）岁，孕周最多为30周，最少为15周，孕周均值为（20.3±3.3）周。
Ⅲ级产前超声检查对产前诊断胎儿畸形的临床意义评价
Ⅲ级产前超声检查对产前诊断胎儿畸形的临床意义评价Ⅲ级产前超声检查是一种常见的产前诊断技术，主要用于发现和评估胎儿畸形。
其临床意义在于能够提供重要的信息，使得医生和家庭可以了解胎儿的健康状况并制定合适的处理方案。
本文将就Ⅲ级产前超声检查在产前诊断胎儿畸形领域的临床意义进行评价。
首先，Ⅲ级产前超声检查在筛查胎儿畸形方面具有高度的准确性。
通过超声波的成像技术，可以清晰地观察到胎儿各个器官的形态和结构，包括脑部、心脏、肺、肝、脾、肾、四肢等。
检查结果既可以发现畸形，也可以确定畸形的类型、程度和预后，以及伴随的其他问题。
这大大提高了被检查者发现胎儿畸形的几率，从而为及早干预提供了可能性。
其次，Ⅲ级产前超声检查对预防或治疗胎儿畸形具有指导意义。
当检查结果显示胎儿出现畸形时，医生会及时采取措施进行干预，以减少不良结果的发生。
例如，对于有宫内发育迟缓、羊水过少等问题的胎儿，需及时接受治疗以防止因胎儿缺氧导致脑部损伤或其他严重后果。
此外，对于需要手术治疗的胎儿畸形，也需要在预产期前就开始着手准备，以提高手术的成功率和孩子的存活率。
最后，Ⅲ级产前超声检查具有心理安慰的作用。
对于准备当父母的夫妇，了解胎儿健康情况是一件非常重要的事情，既需要知道孩子是否有畸形，也需要了解孩子的健康状况。
通过检查，医生可以向夫妇们提供详细的检查结果，并给予他们必要的指导和支持，以减轻他们的焦虑情绪。
这样，夫妇们可以更加放心地等待孩子的出生，同时对产后处理做好准备。
总之，Ⅲ级产前超声检查在产前诊断胎儿畸形方面具有巨大的临床意义。
通过提高准确性和提示预后，可以帮助医生和家庭及早做出合适的处理方案，从而降低不良结果的发生。
此外，它还具有心理安慰的作用，有助于减轻家庭的焦虑，增强家庭信心。
因此，我们应该支持其广泛应用。
胎儿常见畸形超声诊断及处理
可编辑ppt
19
各论
小头畸形（microcephaly）
• 故名思义，小脑畸形即头颅小，其诊断不是根据头颅的形 态结构异常来做出，而是由生物统计学数据得出。
• 一般来说，小头畸形是脑发育不良的结果
–可以只是小头而不伴其他结构畸形 –也可以是多发畸形或某些综合征中的一个畸形。
–有小头畸形家族史者，从孕16周即应开始观察测量上述诸指标， 如果多次测量胎儿头围均在正常第50百分位左右，而不达正常值 的第5百分位，则可除外小头畸形。
• 大脑皮质的异常：主要有无脑畸形、露 脑畸形、前脑无裂畸形、先天性感染、 脑内出血、脑穿通畸形、无脑回畸形、 脑裂畸形、脑内肿瘤等。
可编辑ppt
5
• 小脑幕上脑室系统异常：主要有单纯脑室扩大 （对称或不对称）、前脑无裂畸形、胼胝体发育 不全、神经管缺陷如无脑畸形、先天性感染、脑 穿通畸形、脉络丛囊肿等。
脉络丛囊肿（Choroid plexus cyst）
• 声像图特点：
– 脉络丛强回声内见一个或多个无回声暗区，边缘光滑、整齐， 呈园形。
– 动态观察囊肿的大小，如果囊肿小于1cm或越来越小，染色体 异常可能性小，同时应注意检查其他部位是否出现新的畸形， 有时超声检出脉络丛囊肿后，其他畸形还不能检出。
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胎儿神经系统畸形的产前超声诊断(陈欣林)
八、前脑无裂畸形( holoprosencephaly) （一）疾病描述: 前脑无裂畸形是胚胎早期由三个脑泡发育到 五个脑泡时的前脑发育异常所致畸形，主要 表现为脑结构异常与面中轴异常。分为三种 类型，即无叶全前脑，半叶全前脑，叶状全 前脑。发生率1/5200-16000,合并神经系统以 外畸形，染色体异常，多见13－三体。
而在晚孕后期，颅内结构的显示常受颅骨骨化 的影响。超声评价胎儿头部结构包括颅骨光环， 侧脑室，侧脑室/大脑半球，透明隔，小脑，小 脑延髓池，眼眶，眼内距与眼外距，鼻骨，嘴 唇等。中孕期超声检查获得满意的侧脑室横断 小脑横断面，测量胎头径线（尤其是HC）在正 常范围，侧脑室宽度小于10.0mm，小脑延髓池 宽度在2～10mm内，脑室率=侧脑室径线/大脑 半球径线，15周<71%,24周后<33%，为低风险 人群，则可排除大多数脑部畸形，表明CNS畸 形的风险极低。3D超声也有助于胎儿脑和脊柱 的检查。MRI对胎儿神经系统诊断临床应用也 提供了丰富的信息
（二）超声表现 1. 正常颅骨光环结构消失。 2. 胎头颅底骨缺如，无正常脑组织回声，脑中 线回声消失。 3. 因胎儿颅骨缺如，并可见到一对圆形的眼眶 回声。胎头像一尊泥塑的头像，又称烧瓶头或 蛙头等。胎儿面部可显示正常的鼻及唇的回声。 4. 部分胎儿合并其它器官畸形。 5. 脑组织残留较多者，仍可显示正常的颅底动 脉环。 6. 可显示正常的脑动脉频谱或脑动脉阻力增高
（三）鉴别诊断 1.重度脑积水鉴别，重度脑积水脑室可以明显扩张， 但仍保持侧脑室结构与脑中线，脑室内可见到漂浮脉 络丛。不伴有面部畸形。 2.声像图特点颅内见大片液性暗区，没有大脑皮质回 声，多不伴有面部畸形。 （四）诊断经验 MRI可进一步证实超声不能确定的诊断，半叶型或叶状 全前脑，能清晰显示前脑与枕部分裂 （五）预后： 一旦产前诊断无叶全前脑和半叶全前脑， 任何孕周都应终止妊娠。产时胎头娩出困难也可采用 穿颅术。由于叶状全前脑属于非致死性畸形，目前也 无足够的临床资料供医生及病人参考，故较难做出产 科处理决定。
胎儿畸形的超声诊断
胎儿畸形的超声诊断胎儿畸形是指新生儿的出生缺陷，具体是在孕期的内外因作用下，使胚胎发育不良或紊乱造成胎儿的形态、功能、结构、代谢和精神的异常，其发生率为新生儿的4-6%。
胎儿畸形给家庭严重的打击，也给社会发展带来不利。
所以，对产前胎儿的畸形诊断筛查尤为重要。
目前应用最多的是超声诊断，其具有无创伤和无致畸的特点，且可随访，能对孕期胎儿生长进行监测，保证胎儿的健康发育。
1.胎儿畸形分类胎儿畸形的类别较多，按其病因可分为遗传性因素、环境因素或其他因素；按畸形的多少可分为单一畸形和多发畸形；按出现畸形的严重程度可分为轻微和严重畸形；按畸形器官系统可分为中枢神经系统畸形、消化系统畸形、泌尿系统畸形、心血管畸形和骨骼系统畸形等[1]。
目前我国临床上常以器官系统进行分类。
2.胎儿畸形产前诊断方法的利弊胎儿畸形的诊断方法较多，大致包括：孕期血清生化、绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体检查、胎儿镜和X线、磁共振检查等[2]。
其中，孕妇血清生化检查方法对孕周较严格，对月经周期不准的孕妇无法准确实行；绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体核型分析和胎儿镜检查对孕妇及胎儿有创伤性，且并发症较多，普遍孕妇不会接受；X线对胎儿发育有辐射的副作用；磁共振价格较贵，少有人选择。
而目前临床上常用的超声检查方法，效率高，没有创伤性，也无辐射副作用，且能随时监测随访，能对整个孕期的胎儿情况进行监测，避免了其他检查诊断方法的弊端，成为了临床上重要的产前诊断和畸形筛查方法。
3.超声诊断胎儿畸形的健康宣教（1）检查前的健康宣教孕妇来院产检时，应介绍医院环境，热情接待孕妇，建立其资料信息，评估孕妇的个人情况和文化水平，向其讲解产前应做的超声检查项目，及其意义及作用。
并详细介绍超声检查能观察胎儿的生长发育情况，及早的发现其发育状况是否良好，是否出现畸形。
加大对胎儿生产发育情况的认知和掌握，让其知晓超声排除筛查的重要性和必要性。
同时耐心的解答孕妇及其家属的疑问，消除其紧张情绪，以平和的心态介绍超声检查。
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常见胎儿畸形的产前超声诊断
浙江大学医学院附属妇产科医院秦佳乐
一、神经系统畸形
1无脑畸形
a）前神经孔闭合失败，导致颅骨穹窿缺如
b）超声特征：不能显示完整颅骨和大脑回声，颅骨光环缺失，仅在颅底见骨化结构c）预后极差
2露脑畸形
a）前神经孔闭合失败，有人认为露脑畸形最终发展成为无脑畸形
b）超声特征：颅骨缺失，脑组织直接暴露，浸泡羊水中，表面有脑膜覆盖，脑组织结构紊乱。
c）预后极差
3 脊柱裂和脊髓脊膜膨出
a）后神经孔闭合失败，背侧椎弓未融合，常见于腰骶部和颈部，可分为隐性脊柱裂和开放性脊柱裂
b）超声特征：脊柱局部排列紊乱，椎弓骨化中心开放，呈“V”字形，后方皮肤或软组织强回声线连续性中断或延续，相应处见囊性包块或不均质回声。
伴有香蕉小脑和柠檬头的颅内征象。
c）病变平面越低，病变内仅含脑积液而无神经组织，其预后越好。
约25%为死产胎儿。
4 脑积水
a）脑室系统扩张和压力升高。
侧脑室径线10mm～15mm为轻度脑室扩张，>15mm脑积水或明显脑室扩张。
b）超声特征：脑室系统扩张。
侧脑室扩张，脉络丛悬挂征，可为一侧或双侧。
后颅窝池扩大小脑蚓部的后方与枕骨内面之间的无回声区大于10mm，小脑蚓部可见。
c）预后与伴发畸形有密切关系。
轻中度侧脑室扩张一般预后良好。
5 胼胝体发育不全
a）孕18～20周形成完整的胼胝体，胼胝体发育不全可能与染色体畸形和100种以上基
因综合征有关。
b）超声特征：双侧脑室增大呈“泪滴样”改变，透明隔腔消失，第三脑室扩大上抬c）预后与病因有关，染色体异常预后差，单纯性预后尚不清楚。
6 Dandy-Walker 综合征
a）分为经典型和变异型
b）超声特征：经典型：小脑半球分离，中间五联系，蚓部完全缺失，后颅窝池明显扩大，第四脑室增大，二者相互连通。
变异型：小脑半球之间在后颅窝偏上方仍可见小脑蚓部将它们联系起来，下蚓部缺失，二小脑半球分开。
后颅窝池增大，可伴有第四脑室扩张，二者相互连通，连通出呈细管状。
单纯后颅窝池增大与Dandy-Walker变异型没有确切的诊断标准。
c）经典型预后差。
越经典预后不良可能性越大。
变异型而不合并其他畸形或脑室扩张者，预后有待进一步研究。
7 全前脑
a）根据大脑分开程度，分为无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑
b）超声特征：
无叶全前脑：单一脑室，丘脑融合，脑中线结构消失及长鼻、眼距过近或独眼。
半叶全前脑：前部为单一脑室腔且明显增大，后部可分开为二个脑室，丘脑融合、枕后叶部分形成。
眼距可正常，扁平鼻，也和合并严重面部畸形。
叶状全前脑：透明隔腔消失，冠状面上侧脑室前角可在中线处相互连通。
面部一般正常。
c）预后：前二者为致死性畸形，后者可存活，但伴有脑发育迟缓，智力低下。
二、胎儿胸腔畸形
1 先天性肺囊腺瘤CCAM
a）肺组织错构畸形。
以支气管样气道异常增生、缺乏正常肺泡为特征，提示正常肺泡发育受阻。
以单侧多见。
分为Ⅰ型（大囊型，囊泡2～10cm）、Ⅱ型（中囊型，囊泡不超过2cm）和Ⅲ型（小囊型，囊泡不超过0.5cm）
b）超声特征：胸腔内混合型囊性块或实性强回声。
若包块很大，可产生对胸腔内的压迫症状，从而引起肺发育不良和胎儿水肿，心脏纵膈异位等。
c）70%CCAM大小稳定，20%CCAM具有自愈性，包块随孕周增大而缩小，10%进行性增
大。
预后与继发性胸腔心脏的压迫症状有关。
2 隔离肺ELS
a）胚胎的前原肠、额外发育的气管和支气管肺芽接受体循环的血液供应而形成的无功能肺组织团块，分为叶内型和叶外型，胎儿多数为叶外型
b）超声特征：边界清楚的强回声包块，多位于左胸腔底部，滋养血管来自于胸主动脉或腹主动脉。
c）预后良好，部分隔离肺随孕周逐渐缩小，预后更佳。
3 先天性膈疝CDH
a）隔的发育缺陷导致腹腔内容物进入胸腔。
左侧膈肌缺损较多见。
b）超声特征：胸腔内显示腹腔内脏器回升，形成胸腔内包块，如胃泡、小肠、肝等。
胸腔内肺、心脏及纵膈等脏器等受压并移位。
胸腹腔矢状和冠状切面正常膈肌弧形低回声带中断或消失。
c）预后差
三、消化系统畸形
1 十二指肠闭锁与狭窄
a）十二指肠腔化过程障碍
b）超声特征：双泡征，羊水过多
c）预后较好
2 胎粪性腹膜炎
a）胎儿期肠穿孔，胎粪进入腹腔后引起的化学性腹膜炎。
常见的原因有肠扭转、闭锁、供血不足及胎粪性肠梗阻，也有母体吸毒、巨细胞病毒感染。
b）超声特征：腹腔内钙化强回声、肠管扩张、胎儿腹水、羊水过多
c）预后取决于引起胎粪性腹膜炎的原因。
四、泌尿生殖系统畸形
1 肾缺如或发育不良
a）为散发性，也可为常染色体隐性、显性及X连锁遗传。
由于一侧或双侧输尿管芽不发育，不能诱导后肾原基发育为后肾。
b）超声特征：
双侧肾缺如或发育不良：羊水过少，膀胱不显示，双肾不显示，肾上腺平躺。
单侧肾缺如或发育不良：一侧肾脏不显示和肾上腺平躺。
可有对侧肾脏代偿性增大。
c）双肾缺如是致死性的。
单肾缺如预后良好。
2 多囊肾
a）常染色体隐性遗传，分为胎儿型和成人型。
b）超声特征：双侧肾脏对称性、均匀性增大，回声增强。
膀胱不显示，羊水过少。
c）胎儿型预后差，成人型预后尚不清楚。
诊断依靠基因检测。
3 多囊性发育不良肾，多囊泡肾
a）无遗传性，男性多见，常为单侧发病。
b）病侧无正常形态的肾脏图形，代之以多房性囊性包块，囊块大小不等，互不相同。
肾脏中央或囊之间可见团状或小岛样实质性组织，但肾周围无正常的肾皮质。
双侧
病变可出现羊水过少和膀胱不显示。
c）单侧病变预后好，双侧病变导致新生儿死亡。
4 肾积水
a）由泌尿道梗阻性疾病或非梗阻性疾病引起
b）多数学者认为肾盂扩张<4mm为正常，5～10mm且胎儿无其他异常，那么产后出现相关疾病可能性较低，>10mm时出现肾脏病理情况可能性明显增加，产后应行肾功
能检查。
五肌肉骨骼系统畸形
1 致死性侏儒
a）常染色体显性遗传
b）超声特征：长骨明显缩短呈“电话筒”状; 胸腔狭窄，胸围明显缩小，心胸比值>60%；
腹部明显膨隆；头颅大，前额向前突起，“三叶草形”头颅
c）出生后不能存活
2 软骨不发育
a）特定基因突变。
分为Ⅰ型为常染色体隐性遗传，Ⅱ型常染色体隐性遗传
b）超声特征：四肢严重短小，骨化回声减弱，胸腔狭窄，腹部膨隆有腹水，椎体骨化极差而呈低回声，腰骶部更明显，头颅增大。
c）不能成活
3 成骨不全
a）又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征，常染色体显性遗传。
产前检查最易发现的是成骨不全Ⅱ型
b）超声特征：四肢严重短小，长骨短而粗，弯曲，且有多处骨折声像；胸腔变形，肋骨多处骨折；颅骨薄，加压变形，近场颅内结构异常清晰；可有羊水过多。
c）不能成活
4 人体鱼序列征
a）此畸形的形成可能与血管窃血现象有关
b）超声特征：双下肢融合，双足畸形，双肾缺如，膀胱缺如，脊柱异常，羊水极少c）致死性
5 先天性马蹄内翻足
a）可单独存在，也可使其他畸形综合征的一种表现
b）超声特征：超声显示小腿骨骼长轴切面的同时，可显示出足底
c）单侧足内翻预后较好
六前腹部畸形
1 脐膨出
a）正中线脐带周围肌肉、皮肤缺损，致使腹膜及腹腔内器官一起膨出体外。
b）超声特征：前腹壁中线处皮肤连线中断，见一个向外膨出的包块。
内容物可为肠管、肝脏和脾脏等。
包块表面有一层线状强回声覆盖，脐带入口往往位于包块的表面。
可合并其他畸形
c）预后与其他合并的畸形有关
2 腹裂
a）胚胎在腹壁形成过程中，脐旁发生缺损
b）超声特征：脐带入口右侧的腹壁皮肤强回声线中断，缺损大小一般为2～3cm，胃肠等腹腔内脏器外翻至胎儿腹腔外，表面无腹膜覆盖，脐带位置正常，羊水过多。
c）总体预后尚好，85%～95%新生儿生存。
3 体蒂异常
a）前腹壁关闭失败
b）超声特征：胎儿腹部见不均质回声包块，羊水过少，脐带极短，脊柱侧凸，多数伴有
肢体畸形，颅脑畸形等。
c）预后差
4 羊膜带综合征
a）羊膜带缠绕或粘连胎体一部分，引起胎儿变形畸形后肢体阶段的一组复合畸形
b）超声特征：羊水中可见一漂浮的带状回声粘附于胎儿，粘附出胎儿身体部分出现相应的畸形，多发性，不对称。
胎儿多受限制，常合并羊水过少。
c）预后与畸形程度有关。