动物遗传学-第六章+遗传信息的改变
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12
（二）重复
• 重复：染色体增加了与本身相同的 某区段
• 重复的类型：
13
重复的产生
不等交换 断裂—融合桥的形成 染色体纽结
不等交换产生的重复
14
3．重复的遗传与表型效应
破坏正常的连锁群，改变连锁关系和交换率 位置效应：一个基因与相邻基因位置关系改变所造成
的表型改变称为位置效应 产生剂量效应：因基因数目不同造成的表型差异 表型异常 ：重复的基因产物很重要，会引起表型异常
如：女性习惯性流产就是第9号染色体长臂倒置
21
（四）易位
易位——两对非同源染色体之间某区段转移 1.易位的类型 相互易位：非同源染色体之
间相互交换片段 单向易位：染色体的某区段
结合到非同源染色体上 罗伯逊易位：两个非同源的端
着丝粒染色体的着丝粒融合， 形成一条大的中或亚中着丝粒 的染色体
22
9
猫 叫 综 合 症
新生儿哭声似猫，成年了发出的声音虽然有变化但有时 还像猫叫. 手指特长、双排的牙齿、脊柱侧弯、髋外翻。根 据国外报告，“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万 五千分之一；在精神发育不全者中，其发生率为3/2000。10
拟显性的出现
11
Bridges(1917）在果蝇野生群体中发现了缺刻翅雌蝇，并 且是白眼。缺失片段上正好带有红眼基因W，使对应的白眼基 因w表现出来
多元单倍体(polyhaploid)，由多倍体物种产生： • 2n＝4x→n＝2x，陆地棉 • 2n＝6x→n＝3x，普通小麦 • 2n＝8x→n＝4x等。
36
多元单倍体又可以分为：
同源多元单倍体(autopolyhaploid)， 来源于同源多倍体， AAAA→AA。
异源多元单倍体(allopolyhaploid)，来 源于异源多倍体，AABB→AB 。
余此类推。
34
一、 一倍体和单倍体
一倍体：含有一个染色体组的细胞或生物（x） 单倍体：含有配子染色体的生物（n） 玉米，2n=2x=20 n=x 普通小麦，2n=6x=42 n=3x
35
单倍体的分类：（根据所含基本染色体组数目）
单元单倍体(monohaploid),又叫一倍体 (monoploid): 由二倍体物种产生，2n＝2x→n＝x，如玉米、 水稻等的单倍体。 蜜蜂、蚂蚁、白蚁的雄性个体，它们是单倍体也 是一倍体
染色体纽结产生的倒位
19
臂内倒位、臂间倒位
20
3.倒位的效应
改变连锁关系，引起基因重排，改变遗传密码，导致表型变化
减数分裂中同源染色体配对时，倒位染色体形成倒位环
对生活力的影响，倒位纯合体一般正常，但大部分动物倒位纯 合体会死亡；倒位杂合体常表现不育
倒位纯合体与原物种形成生殖隔离，促进物种进化。
29
先天愚型患者
30
31
32
二、染色体数目的变异
➢染色体组（genome）的概念 每一种同源染色体之一构成的一套染
色体，称为一个染色体组。 一个染色体组带有一套基因，故又称
基因组。 ➢染色体数目变异的类型
·整倍体 ·非整倍体 ·嵌合体
33
□ 整倍体的命名视其体细胞内含有几个染色 体组
含有一个染色体组………………一倍体 含有两个染色体组………………二倍体 含有三个染色体组………………三倍体
2．易位的产生
断裂后非重建性愈合 转座引起的易位
23
（a）染色体内移位 （b）染色体间移位
24
罗伯逊易位
25
3．易位的效应
➢ 改变基因的连锁关系 ➢ 基因改变位置，产生位置效应 ➢ 对生活力的影响，易位纯合体一般正常，易位杂
合体常表现不育 ➢ 基因重排导致癌基因活化 ➢ 降低生产和繁殖性能
2
遗传信息 的改变
染色体水平 DNA水平
染色体结构变异 染色体数目变异
基因突变 遗传重组
3
第一节 染色体畸变
一 染色体结构变异 • 染色体结构变异的类型
– 缺失、重复、倒位、易位
• 染色体结构变异的原因
– 缺失、重复、倒位：一对同源染色体中一条或两条染色
体发生一次或多次断裂后，其断裂面以不同形式黏合的 结果。
生缺失和重复 • 转座因子：引起的产生缺失和倒位
6
染色体缺失的类型及异常形成的原因
7
染色体纽结产生的中间缺失
8
3．缺失的效应
➢ 遗传效应——致死或异常（人类的猫叫综合症，cat cry syndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了 三例，由于5号染色体短臂末端缺失造成的。
➢ 表型效应——假显性（拟显性），显性基因缺失使同 源染色体上的隐性基因得以表现。可进行基因定位。
第六章 遗传信息的改变
1
遗传与变异
• 遗传学既要研究遗传的规律，更要研究变异的规律， 许多遗传规律是通过对变异的研究得出的
• 变异：不能遗传的变异、可以遗传的变异，后者是 由于遗传信息的改变造成的
• 遗传信息的改变可发生在染色体水平上，称之为染 色体畸变，包括染色体结构变异和染色体数目变异。
• 遗传信息的改变也可发生在DNA水平上，包括基因 突变和遗传重组
15
果蝇X染色体上16A区段重复
正常眼
棒眼 纯合棒眼 重棒眼 纯合重棒眼
780
358
69
45
25
16
（三）倒位
倒位——染色体某区段颠倒180° 1. 倒位的类型
臂内倒位——颠倒的区段不含着丝粒 臂间倒位——颠倒的区段包含着丝粒
17
2.倒位的产生
染色体纽结、断裂和重接 转座引起的倒位
18
26
假连锁现象
a
b
A
B
易 位
a
b
பைடு நூலகம்
A
B
减 数 分 裂
“ 十 ”字 配 对
A
b
a
B
27
28
易位举例
• 人的13/14 、13/22、14/21等 • 家猪的13/17（孙金海，1989） • 牛1/29易位 • 现代马是由蒙古马进化来的
现代马的核型为2n=64，蒙古马为2n=66， 杂种F1 2n=65。分析发现家马的一条中部着 丝粒染色体与蒙古马两条端部着丝粒染色体 有同源关系，显然进化中发生过一次罗伯逊 易位。
– 易位：两对同源染色体中各有一条染色体断裂后，进行
单向黏合或双向黏合的结果
4
（一）缺失
缺失——染色体丢失某区段 1．缺失的类型
» 中间缺失 » 末端缺失
5
2．缺失的产生
末端缺失：染色体末端断裂丢失末端 • 中间缺失：染色体发生两次断裂，丢失中间片段；
染色体由于发生纽结而且在纽结处断裂 • 不等交换：一对同源染色体之间发生不等交换，产
（二）重复
• 重复：染色体增加了与本身相同的 某区段
• 重复的类型：
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重复的产生
不等交换 断裂—融合桥的形成 染色体纽结
不等交换产生的重复
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3．重复的遗传与表型效应
破坏正常的连锁群，改变连锁关系和交换率 位置效应：一个基因与相邻基因位置关系改变所造成
的表型改变称为位置效应 产生剂量效应：因基因数目不同造成的表型差异 表型异常 ：重复的基因产物很重要，会引起表型异常
如：女性习惯性流产就是第9号染色体长臂倒置
21
（四）易位
易位——两对非同源染色体之间某区段转移 1.易位的类型 相互易位：非同源染色体之
间相互交换片段 单向易位：染色体的某区段
结合到非同源染色体上 罗伯逊易位：两个非同源的端
着丝粒染色体的着丝粒融合， 形成一条大的中或亚中着丝粒 的染色体
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9
猫 叫 综 合 症
新生儿哭声似猫，成年了发出的声音虽然有变化但有时 还像猫叫. 手指特长、双排的牙齿、脊柱侧弯、髋外翻。根 据国外报告，“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万 五千分之一；在精神发育不全者中，其发生率为3/2000。10
拟显性的出现
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Bridges(1917）在果蝇野生群体中发现了缺刻翅雌蝇，并 且是白眼。缺失片段上正好带有红眼基因W，使对应的白眼基 因w表现出来
多元单倍体(polyhaploid)，由多倍体物种产生： • 2n＝4x→n＝2x，陆地棉 • 2n＝6x→n＝3x，普通小麦 • 2n＝8x→n＝4x等。
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多元单倍体又可以分为：
同源多元单倍体(autopolyhaploid)， 来源于同源多倍体， AAAA→AA。
异源多元单倍体(allopolyhaploid)，来 源于异源多倍体，AABB→AB 。
余此类推。
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一、 一倍体和单倍体
一倍体：含有一个染色体组的细胞或生物（x） 单倍体：含有配子染色体的生物（n） 玉米，2n=2x=20 n=x 普通小麦，2n=6x=42 n=3x
35
单倍体的分类：（根据所含基本染色体组数目）
单元单倍体(monohaploid),又叫一倍体 (monoploid): 由二倍体物种产生，2n＝2x→n＝x，如玉米、 水稻等的单倍体。 蜜蜂、蚂蚁、白蚁的雄性个体，它们是单倍体也 是一倍体
染色体纽结产生的倒位
19
臂内倒位、臂间倒位
20
3.倒位的效应
改变连锁关系，引起基因重排，改变遗传密码，导致表型变化
减数分裂中同源染色体配对时，倒位染色体形成倒位环
对生活力的影响，倒位纯合体一般正常，但大部分动物倒位纯 合体会死亡；倒位杂合体常表现不育
倒位纯合体与原物种形成生殖隔离，促进物种进化。
29
先天愚型患者
30
31
32
二、染色体数目的变异
➢染色体组（genome）的概念 每一种同源染色体之一构成的一套染
色体，称为一个染色体组。 一个染色体组带有一套基因，故又称
基因组。 ➢染色体数目变异的类型
·整倍体 ·非整倍体 ·嵌合体
33
□ 整倍体的命名视其体细胞内含有几个染色 体组
含有一个染色体组………………一倍体 含有两个染色体组………………二倍体 含有三个染色体组………………三倍体
2．易位的产生
断裂后非重建性愈合 转座引起的易位
23
（a）染色体内移位 （b）染色体间移位
24
罗伯逊易位
25
3．易位的效应
➢ 改变基因的连锁关系 ➢ 基因改变位置，产生位置效应 ➢ 对生活力的影响，易位纯合体一般正常，易位杂
合体常表现不育 ➢ 基因重排导致癌基因活化 ➢ 降低生产和繁殖性能
2
遗传信息 的改变
染色体水平 DNA水平
染色体结构变异 染色体数目变异
基因突变 遗传重组
3
第一节 染色体畸变
一 染色体结构变异 • 染色体结构变异的类型
– 缺失、重复、倒位、易位
• 染色体结构变异的原因
– 缺失、重复、倒位：一对同源染色体中一条或两条染色
体发生一次或多次断裂后，其断裂面以不同形式黏合的 结果。
生缺失和重复 • 转座因子：引起的产生缺失和倒位
6
染色体缺失的类型及异常形成的原因
7
染色体纽结产生的中间缺失
8
3．缺失的效应
➢ 遗传效应——致死或异常（人类的猫叫综合症，cat cry syndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了 三例，由于5号染色体短臂末端缺失造成的。
➢ 表型效应——假显性（拟显性），显性基因缺失使同 源染色体上的隐性基因得以表现。可进行基因定位。
第六章 遗传信息的改变
1
遗传与变异
• 遗传学既要研究遗传的规律，更要研究变异的规律， 许多遗传规律是通过对变异的研究得出的
• 变异：不能遗传的变异、可以遗传的变异，后者是 由于遗传信息的改变造成的
• 遗传信息的改变可发生在染色体水平上，称之为染 色体畸变，包括染色体结构变异和染色体数目变异。
• 遗传信息的改变也可发生在DNA水平上，包括基因 突变和遗传重组
15
果蝇X染色体上16A区段重复
正常眼
棒眼 纯合棒眼 重棒眼 纯合重棒眼
780
358
69
45
25
16
（三）倒位
倒位——染色体某区段颠倒180° 1. 倒位的类型
臂内倒位——颠倒的区段不含着丝粒 臂间倒位——颠倒的区段包含着丝粒
17
2.倒位的产生
染色体纽结、断裂和重接 转座引起的倒位
18
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假连锁现象
a
b
A
B
易 位
a
b
பைடு நூலகம்
A
B
减 数 分 裂
“ 十 ”字 配 对
A
b
a
B
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易位举例
• 人的13/14 、13/22、14/21等 • 家猪的13/17（孙金海，1989） • 牛1/29易位 • 现代马是由蒙古马进化来的
现代马的核型为2n=64，蒙古马为2n=66， 杂种F1 2n=65。分析发现家马的一条中部着 丝粒染色体与蒙古马两条端部着丝粒染色体 有同源关系，显然进化中发生过一次罗伯逊 易位。
– 易位：两对同源染色体中各有一条染色体断裂后，进行
单向黏合或双向黏合的结果
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（一）缺失
缺失——染色体丢失某区段 1．缺失的类型
» 中间缺失 » 末端缺失
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2．缺失的产生
末端缺失：染色体末端断裂丢失末端 • 中间缺失：染色体发生两次断裂，丢失中间片段；
染色体由于发生纽结而且在纽结处断裂 • 不等交换：一对同源染色体之间发生不等交换，产