靶点基因检测-结直肠癌-华大基因

精准医疗分子检测项目结直肠癌

结直肠癌又叫大肠癌，包括肿瘤在大肠、直肠及阑尾的异常增生。结直肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，发生率仅次于胃癌和食道癌。近二十年来结直肠癌的发病率在逐渐增加，其发病年龄趋向老龄化。在西方发达国家，结直肠癌是仅次于肺癌的第二位恶性肿瘤。在我国常见恶性肿瘤死亡中，结直肠癌患者在男性占第五位，女性占第六位，发病多在60～70岁，50岁以下不到20%。

抗肿瘤药物用药前基因检测的必要性

由于化疗药物进入人体后，须经过肝脏代谢、细胞膜转运等机制方能有效到达病变组织，从而杀伤肿瘤细胞。但由于遗传因素，不同个体对于化疗药物的代谢机制及细胞自我修复机制不同，即便是联合用药在不同个体也有不同的疗效。

而靶向药物治疗，是药物在研发设计时针对肿瘤细胞某些突变的基因进行“识别性的破坏”，理论上只有带这些突变基因的肿瘤细胞才能被杀死。一种靶向药物一般只针对一种常见的突变基因，但不同肿瘤、不同患者突变基因也不尽相同。

不同个体的遗传背景，对肿瘤治疗药物的反应差异主要表现在疗效和毒副作用上。针对结直肠癌的精准医疗分子检测项目即是利用最新的分子生物学研究成果，分析肿瘤治疗药物作用的机理及不同个体的基因背景，从而判断个体对不同药物的疗效和毒副作用，指导临床选择更好的药物和剂量，以达到精准治疗的目的。

分子检测项目

样本编号说明：1、甲醛固定组织；2、石蜡包埋组织；3、组织切片；4、抗凝血。

注：1 KRAS和BRAF突变在同一样本中不存在重叠现象。

2 所有转移性结直肠癌患者都应进行RAS基因检测（KRAS和NRAS），至少进行KRAS 基因第2号外显子检测。只要有RAS基因突变，西妥昔单抗及帕尼单抗就不再适用。

3 具有V600E BRAF突变的患者，似乎预后更差。目前有限的资料提示，患者存在V600E 突变时，一线治疗进展后使用抗EGFR单抗治疗是无效的。

检测流程