多靶点粪便DNA检测在结直肠癌筛查中应用
《中国社区居民结直肠癌筛查专家共识》(2024)要点
《中国社区居民结直肠癌筛查专家共识》（2024）要点１流行病学CRC是一种常见的恶性肿瘤。
近年来，CRC的患病率在全球呈逐年上升的趋势。
我国CRC 流行病学具有以下特征：（1）时间分布特征：（2）地区分布特征：（3）性别分布特征：（4）年龄分布特征：２危险因素与保护因素推荐与建议●可增加CRC风险并影响筛查策略的风险因素，包括某些遗传性因素、年龄、个人或家族肿瘤史、炎症性肠病（IBD）、糖尿病。
●可增加CRC风险并潜在可纠正的危险因素，包括肥胖、糖尿病、吸烟、过量饮酒、过度摄入加工肉类等，应重点关注具有这些危险因素的人群，对其进行早期CRC筛查、健康教育以及一级预防。
●保持健康的生活方式可以降低CRC发病风险，包括摄入膳食纤维、全谷物和/或乳制品、合理的体育锻炼等。
2.1 危险因素2.1.1 相关疾病因素（1）个人或家族肿瘤史有CRC家族史的人群患CRC的风险显著增加。
（2）IBDIBD包括克罗恩病（CD）和溃疡性结肠炎（UC），长期肠道炎症会增加IBD患者发生结直肠肿瘤的风险。
（3）糖尿病糖尿病是CRC的独立危险因素。
2.1.2 生活方式因素（1）红肉及加工肉类摄入食用红肉及加工肉类增加CRC的风险可能与其能促使食用者易发生肥胖、胰岛素抵抗和胆汁酸分泌物增加相关。
（2）肥胖已有较多证据表明肥胖和缺乏运动是CRC的危险因素。
（3）吸烟烟草烟雾是包括CRC在内的多种癌症的相关危险因素。
（4）大量饮酒大量饮酒是公认的可致CRC的危险因素之一。
2.1.3 其他因素2.2 保护因素2.2.1 阿司匹林《美国国家综合癌症网络（NCCN）临床指南———结肠/直肠癌》中提及可以考虑服用阿司匹林作为CRC的一级预防。
2.2.2 合理饮食与体育锻炼３社区居民CRC筛查对象及初筛年龄推荐与建议●将筛查人群分为一般风险人群、散发性高危人群、遗传性CRC高危人群；针对不同风险人群确定CRC筛查早期对象，制定不同的CRC筛查策略和模式。
粪便SDC2基因检测联合粪便隐血试验对结直肠癌诊断的临床研究
粪便SDC2基因检测联合粪便隐血试验对结直肠癌诊断的临床研究摘要：目的本研究通过分析对照组、肠腺瘤组、大肠癌组患者行粪便SDC2基因甲基化检测及粪便隐血试验的结果，探讨二者联合检测对大肠癌诊断的临床价值。
方法收集2021年1月-2022年1月期间于北华大学附属医院就诊，经电子结肠镜及组织学病理检查后明确诊断，符合入组标准的150名患者为研究对象。
通过分析检测结果探讨二者联合检测对结直肠癌诊断的临床价值。
结果对照组、腺瘤组及CRC组均行粪便SDC2基因甲基化检测、粪便隐血试验及二者联合检测，结果三种检测方法三组间比较阳性率均呈上升趋势。
三组间比较差异均有统计学意义（<0.05）。
三组间两两比较差异均有统计学意义（<0.05）。
结论粪便SDC2基因甲基化检测对大肠腺瘤的检出率明显高于粪便隐血试验；对结直肠癌诊断的灵敏度明显优于粪便隐血试验。
粪便SDC2基因甲基化检测联合粪便隐血试验对大肠腺瘤的检出率及对结直肠癌诊断的灵敏度均高于二者单独检测。
二者联合检测对结直肠癌的诊断具有临床价值。
关键词：粪便SDC2基因；粪便隐血试验；结直肠癌；诊断近年来，我国结直肠癌的发病率和死亡率也逐年增加，结直肠癌在我国已经成为发病率处于第2位，病死率处于第5位的恶性肿瘤[1]，是一种严重危害我国人民生命的恶性肿瘤。
粪便隐血试验与粪便SDC2基因甲基化检测均属于无创检查，操作简单，依从性较高[2]。
因此，探讨粪便SDC2基因甲基化及粪便隐血试验对结直肠癌的早期诊断是有意义的。
本研究通过分析健康体检组、肠腺瘤组以及结直肠癌组粪便SDC2基因及粪便隐血试验的测定结果，探究二者联合检测对结直肠癌诊断的临床意义。
以下是研究成果。
1 资料与方法1.1 一般资料收集2021年1月-2022年1月期间于北华大学附属医院就诊，经电子结肠镜及组织学病理检查后明确诊断，符合入组标准的150名患者为研究对象。
分为对照组（健康体检者）50例，大肠腺瘤组50例，结直肠癌组50例。
粪便SDC2_基因甲基化联合CEA_检测在早期结直肠癌鉴别中的应用价值
- 75 -①河南科技大学临床医学院 河南 洛阳 471003②河南科技大学第一附属医院通信作者：刘德纯粪便SDC2基因甲基化联合CEA检测在早期结直肠癌鉴别中的应用价值牛天宝①② 梁家① 刘德纯①②【摘要】 目的：探究粪便硫酸类肝素蛋白多糖2（syndecan-2，SDC2）基因甲基化联合癌胚抗原（carcinoembryonic antigen，CEA）检测在早期结直肠癌鉴别中的应用价值。
方法：选择2020年8月—2022年10月于河南科技大学第一附属医院胃肠外科接受诊疗的86例疑似早期结直肠癌患者为研究组，选择同期于本院接受治疗的32例良性结直肠病变患者为对照组，对其分别进行粪便SDC2基因甲基化检测及CEA 水平检测，以病理学结果为金标准，分别计算两种检测方式及联合检测对早期结直肠癌的诊断效能。
结果：研究组粪便SDC2基因甲基化阳性占比及CEA 水平均高于对照组，差异有统计学意义（P <0.05）。
粪便SDC2基因甲基化联合血清CEA 检测早期结直肠癌敏感度、准确度高于血清CEA 检测，差异有统计学意义（P <0.05）；但粪便SDC2基因甲基化联合血清CEA 检测早期结直肠癌敏感度、特异度和准确度与粪便SDC2基因甲基化及粪便SDC2基因甲基化联合血清CEA 检测早期结直肠癌特异度与血清CEA 检测比较，差异无统计学意义（P >0.05）。
结论：粪便SDC2基因甲基化检测及CEA 水平对早期结直肠癌均具有一定的诊断效能，而联合检测有助于提高诊断敏感度。
【关键词】 粪便硫酸类肝素蛋白多糖2基因甲基化 癌胚抗原 早期结直肠癌 诊断效能 doi：10.14033/ki.cfmr.2023.35.019 文献标识码 B 文章编号 1674-6805（2023）35-0075-04 Application Value of Fecal SDC2 Gene Methylation Combined with CEA Detection in the Differential Diagnosis of Early Colorectal Cancer/NIU Tianbao, LIANG Jia, LIU Dechun. //Chinese and Foreign Medical Research, 2023, 21(35): 75-78 [Abstract] Objective: To explore the application value of fecal syndecan-2 (SDC2) gene methylation combined with carcinoembryonic antigen (CEA) detection in the differential diagnosis of early colorectal cancer. Method: A total of 86 patients with suspected early colorectal cancer who treated in the Department of Gastrointestinal Surgery, the First Affiliated Hospital of Henan University of Science and Technology from August 2020 to October 2022 were selected as the study group, and 32 patients with benign colorectal lesions who treated in our hospital during the same period were selected as the control group. Fecal SDC2 gene methylation detection and CEA level detection were performed respectively, the pathological results were used as the gold standard to calculate the diagnostic efficacy of two detection methods and combined detection for early colorectal cancer. Result: The proportion of positive fecal SDC2 gene methylation and CEA levels in the study group were significantly higher than those in the control group, the differences were statistically significant (P <0.05). The sensitivity and accuracy of fecal SDC2 gene methylation combined with serum CEA in the detection of early colorectal cancer were higher than those of serum CEA detection, and the differences were statistically significant (P <0.05); however, there were no statistically significant differences in the sensitivity, specificity and accuracy of fecal SDC2 gene methylation combined with serum CEA in the detection of early colorectal cancer compared with those of fecal SDC2 gene testing, the specificity of fecal SDC2 gene methylation combined with serum CEA compared with that of serum CEA in the detection of early colorectal cancer (P >0.05). Conclusion: Fecal SDC2 gene methylation detection and CEA levels have certain diagnostic efficacy for early colorectal cancer, and combined detection is helpful to improve the diagnostic sensitivity. [Key words] Fecal syndecan-2 gene methylation Carcinoembryonic antigen Early colorectal cancer Diagnostic effectiveness First-author's address: The College of Clinical Medicine of Henan University of Science and Technology, Luoyang 471003, China 结直肠癌又被称为大肠癌，是一种起源于直肠或结肠黏膜上皮的恶性肿瘤，有研究显示，结直肠癌是我国较为常见的恶性肿瘤之一，其发病率及死亡率分别居恶性肿瘤的第3位和第5位，2015年国家癌症中心数据报道，当年全国结直肠癌新发病例数为38万，死亡病例数为18万[1-2]。
粪便DNA甲基化分析对结直肠癌早期诊断的意义
粪便DNA甲基化分析对结直肠癌早期诊断的意义【摘要】目的探讨人粪便中分泌型卷曲相关蛋白2(SFRP2)基因甲基化分析用于结直肠癌(CRC)早期诊断的可行性。
方法从30例结直肠癌人及30例正常对照者的粪便中分别提取DNA,采用甲基化特异性PCR(MSP)技术分析其SFRP2基因甲基化状态。
结合临床病理对照，用统计学方法计算该检测的敏感度，特异性。
确证粪便SFRP2基因甲基化分析可望成为CRC早期无创诊断或CRC高风险人群筛查的新途径。
以往结直肠癌早期检测的方法多为组织化学染色和利用组织为标本的PCR 检测，标本均为活检组织，在预警检测中存在标本来源困难的情况。
粪便检测可以克服这种不足。
由于结直肠癌组织持续脱落细胞到粪便中，因此检测粪便中特定基因的甲基化状态有可能成为一条结直肠癌无创诊断的新途径。
近年研究发现，DNA甲基化改变与肿瘤发展关系密切。
自2004年以来，相继有一些研究报道：粪便ＤＮＡ甲基化检测有可能是筛查结直肠癌的有效方法；分泌型卷曲相关蛋白2（SFRP2）基因是一个肿瘤抑制基因，在大多数结直肠癌中表现出过甲基化。
本文重点研究人粪便中分泌型卷曲相关蛋白2（SFRP2）基因甲基化分析用于结直肠癌(CRC)早期诊断的可行性。
协同隐血试验阳性率与结直肠癌病理诊断的比较，得出粪便DNA的甲基化分析在结直肠癌早期诊断中的意义。
1研究对象与方法1.1分组研究：1.1.1已确诊结直肠癌症人30例作为实验组，病人来源于我院和其它三甲医院，男20名，女10名，年龄32-71岁，均经肠镜病理证实，分别在手术和治疗前留取粪便做SFRP2基因甲基化检测，粪便隐血试验。
1.1.2正常对照组30例，来源于健康体检合格人群，年龄在21-40岁之间，留取粪便做SFRP2基因甲基化检测，粪便隐血试验。
1.2标本留取：所留标本均为手术和治疗前自然排出粪便，留取约1ｇ粪便于2ｍl刻度离心管中，2小时内放入-80°冰箱冰冻保存，以备DNA提取用，冷冻标本DNA提取在标本收集后4个月完成。
中国早期结直肠癌筛查流程专家共识意见解读PPT课件
$number {01} 汇报人：xxx
2023-12-23
目录
•意见解读 • 实施与推广 • 总结与展望
01 引言
目的和背景
1 2
3
提高结直肠癌早期发现率
通过规范的筛查流程，提高结直肠癌的早期发现率，降低死 亡率。
组织协调
建立多部门协作机制，卫生、财 政、医保等部门共同参与，形成 工作合力，推进筛查工作的顺利 实施。
医疗机构和医生的参与和培训
医疗机构参与
各级医疗机构应积极参与早期结直肠癌筛查 工作，设立专门的筛查门诊或窗口，提供便 捷的筛查服务。
医生培训
加强对医生的培训和教育，提高医生对早期结直肠 癌筛查的认知和技能水平，确保筛查的准确性和有 效性。
对个人和社会的建议和呼吁
个人
建议个人积极参与结直肠癌的早期筛查，了 解自身健康状况，及时发现并治疗潜在问题 。
社会
呼吁社会各界加强对结直肠癌早期筛查的宣 传和普及，提高公众认知度；同时加大对相 关研究和技术的投入，推动结直肠癌早期筛 查事业的发展。
THANKS
准确性较高，无创伤性，但辐射剂量较大 ，不适合频繁检查。
灵敏度和特异性较高，可发现早期病变， 但成本较高。
针对特定人群的筛查建议
有家族史的人群
建议提前进行筛查，并加强随访 和监测。
有肠道症状的人群
如长期便秘、腹泻、血便等，应 及时进行筛查。
炎症性肠病患者
应定期进行结肠镜检查，以及时 发现并处理可能的并发症和癌变
。
遗传性结直肠癌综合征患者
应根据具体病情和医生建议进行 个性化的筛查和治疗方案制定。
06
实施与推广
粪便潜血试验及粪便DNA检测对结直肠癌筛查的比较研究
网络出版时间：2019 -8-12 17 ：32 网络出版地址：htt u ://kns. enki. net/kems/deTil/34. 1065. R. 20190812. 1006. 032. html粪便潜血试验及粪便DNA 检测对结直肠癌筛查的比较研究金水―*2，王亚雷1，衡苗S 李仁君2,路亮2,朱道明2,方海明32019 -05 -23 接收基金项目：安徽省公益性技术应用研究联动计划项目(编号:15011d04043)作者单位:1安徽医科大学第一附属医院消化内科，合肥2300222安徽医科大学附属巢湖医院消化内科，巢湖2380003安徽医科大学第二附属医院消化内科，合肥230601作者简介:金水，男，主治医师,硕士研究生；王亚雷,男，主任医师，副教授，硕士生导师，责任作者,E-mai a ：a aei416@ 163. com摘要 选取244例患者为研究对象，比较胶体金法、噗噗管法、数值化免疫法和数值化免疫法联合粪便DNA ( FIO-DNA )法在结直肠疾病筛选中的差异。
结果显示,FIO-DNA 法在鉴别结直肠癌# CRC )、癌前病变和高危腺瘤方面的敏感度和阳 性率均显著高于其彳方法;其对正常大肠和其他性质病变的假阳性率显著低于其他3种方法。
表明FIO-DNA 法可以作为筛查结直肠病变的首选工具。
关键词数值化免疫法联合粪便DNA ；结直肠癌;高危腺癌中图分类号 R 446. 13文献标志码A 文章编号1000 -1492(2019)09 -1485 -05 doi ： 10. 19405/j. enki. issn1000 - 1492. 2019. 09. 032结直肠癌(colorectal cancer , CRC )的发病率在 女性中仅次于乳腺癌(35.3%),占新癌症病例的 13. 4% ；在男性三大常见癌症中排第3,分别为前列腺癌(27. 0% )、肺癌(16.6% )和 CRC ( 13. 8% )［1］；每年约有140万新病例和70万死亡病例［2］。
粪便miRNA-92a表达与粪便隐血试验联合诊断结直肠癌的应用
《中国结直肠癌早诊早治专家共识》(2020)要点
《中国结直肠癌早诊早治专家共识》（2020）要点结直肠癌是我国常见恶性肿瘤，其发病率呈逐年攀升趋势，严重危害人民身体健康。
早期诊断与早期治疗是改善结直肠癌患者预后、减轻人群疾病负担的关键所在。
但目前我国结直肠癌患者早期诊断及治疗率偏低，积极推动规范的结直肠癌早诊早治是进一步改善我国结直肠癌患者预后的关键。
一、结直肠癌的流行病学趋势结直肠癌是一种常见的恶性肿瘤，其新发病例数在全世界男性、女性中分别排名第3位及第2位，死亡病例数在全世界男性、女性中分别排名第4位及第3位。
随着人们生活水平的不断提高以及生活方式的改变，尤其是膳食结构的改变，我国结直肠癌的发病率日渐增高，已跃居城市恶性肿瘤发病率第2位（33.17/10万），死亡率第4位（15.98/10万），农村地区恶性肿瘤发病率（19.71/10万）和死亡率（9.68/10万）第5位。
二、结直肠癌的筛查和早期诊断1. 结直肠癌筛查的可选方法：目前的筛查方法列举如下。
基于粪便检测的方法包括粪便免疫化学测试（FIT）和多靶点粪便检测。
FIT 是目前应用最广泛的结直肠癌早期筛查技术，推荐筛查周期为1年1次。
不再推荐化学法粪隐血试验用于结直肠癌早期筛查。
多靶点粪便检测是利用粪便DNA 检测技术检测粪便中肠道肿瘤脱落细胞的特异性标志物。
推荐应用于无症状人群结直肠肿瘤早诊筛查，筛查周期为3年1次或1年1次。
粪便检测阳性者应行肠镜检查，有异常发现者应取组织活检以明确诊断。
肠镜包括纤维结肠镜/乙状结肠镜和硬质直肠镜。
结肠镜检查是发现肠道肿瘤最敏感的检查方法，同时可以明确病理诊断。
推荐有条件地区采用规范化全结肠镜检查行早期结直肠癌的筛查，尤其对于高危人群。
直肠肿瘤在我国患者中的比例高，直肠指诊可有效检查低位直肠肿瘤，推荐体检人群行直肠指诊。
但是，直肠指诊对于直肠肿瘤的筛查价值不明确。
【推荐筛查方法】：A.免疫化学法粪便隐血检测，推荐筛查周期为1年1次；B.多靶点粪便检测，推荐筛查周期为1年1次或3年1次；C.肠镜检查推荐可至回盲部的规范化全结肠镜检查。
我国结直肠癌筛查方案的研究进展及筛查困境分析
·4172··结直肠癌筛查专题研究·我国结直肠癌筛查方案的研究进展及筛查困境分析韩西1，刘君2，马麒3，呼圣娟2*【摘要】 近年来，我国结直肠癌的发病率及死亡率呈上升趋势且增长迅速。
大多数结直肠癌从正常肠黏膜到异常增生，再到最终恶性变的发展过程长达数十年，该时机使结直肠癌平均风险个体发生癌变之前就检测和移除早期癌前病变成为可能，这一生物学特性使其成为理想的在人群中进行筛查的癌症之一。
现阶段，越来越多的国家拟通过在人群中进行结直肠癌筛查来改变结直肠癌高发病率、高死亡率和早期低诊断率的现状。
本文阐述了常用结直肠癌筛查方法及手段，总结了结直肠癌筛查的研究现状，以期为临床实践提供参考。
【关键词】 结直肠肿瘤；癌症早期检测；普查【中图分类号】 R 735.34 【文献标识码】 A DOI：10.12114/j.issn.1007-9572.2021.00.480韩西，刘君，马麒，等．我国结直肠癌筛查方案的研究进展及筛查困境分析［J］．中国全科医学，2021，24（33）：4172-4176，4184. ［］HAN X，LIU J，MA Q，et al．Colorectal cancer screening program in China：recent advances and screening dilemma［J］．Chinese General Practice，2021，24（33）：4172-4176，4184.Colorectal Cancer Screening Program in China ：Recent Advances and Screening Dilemma HAN Xi 1，LIU Jun 2，MA Qi 3，HU Shengjuan 2*1.Ningxia Medical University ，Yinchuan 750002，China2.Department of Gastroenterology ，People 's Hospital of Ningxia Hui Autonomous Region ，Yinchuan 750002，China3.Northwest Minzu University ，Lanzhou 730030，China*Corresponding author ：HU Shengjuan ，Master supervisor ，Chief physician ；E-mail ：【Abstract 】 In recent years，the incidence and mortality of colorectal cancer （CRC） in China are increasing rapidly.But CRC screening is quite feasible，because its development from normal intestinal mucosa to abnormal growth and to malignancy can last for decades，which makes early screening and removal of precancerous colorectal lesions before cancerization become possible. Increasing countries aim to reduce high incidence and mortality of CRC and enhance its current low early diagnosis rate via implementing CRC screening programs. We reviewed recent advances in the common methods and means as well as relevant studies regarding CRC screening，providing a reference for clinical practice.【Key words 】 Colorectal neoplasms；Early detection of cancer；Mass screening致结直肠癌浸润和转移的整个过程常需花费数十年时间［3］。
粪便常规联合血清肿瘤标志物检验在结,直肠癌诊断中的效果
粪便常规联合血清肿瘤标志物检验在结 ,直肠癌诊断中的效果【摘要】目的对结、直肠癌诊断中粪便常规联合血清肿瘤标志物检验的效果进行观察与分析。
方法抽取我院2020年8月-2021年8月接收结、直肠癌患者62例为实验组研究对象，抽取同期接收非结直肠癌、体检正常人员62例为常规组研究对象；均给予两组以粪便常规联合血清肿瘤标志物检验；对两组检验结果进行对比。
结果实验组患者粪便常规检验异常率（64.52%）明显高于常规组（11.29%），组间差异明显（P＜0.05）。
实验组患者血清、糖类抗原19-9、糖类抗原72-4水平明显高于常规组，组间差异明显（P＜0.05）。
结论结、直肠癌诊断中粪便常规联合血清肿瘤标志物检验效果确切，可为临床患者疾病的尽早诊断、鉴别与治疗提供良好参考价值。
【关键词】结、直肠癌；诊断；粪便常规检验；血清肿瘤标志物检验[Abstract] Objective To observe and analyze the effect of fecal routine combined with serum tumor markers in the diagnosis ofcolorectal cancer. Methods 62 patients with colorectal cancer in our hospital from August 2020 to August 2021 were selected as the research objects of the experimental group, and 62 patients with non colorectal cancer and normal physical examination in the same period wereselected as the research objects of the routine group. Both groupswere given fecal routine combined Serum tumor markers; The testresults of the two groups were compared. Results the abnormal rate of routine stool test in the experimental group (64.52%) wassignificantly higher than that in the routine group (11.29%), andthere was significant difference between the groups (P < 0.05) (P <0.05). Conclusion routine stool combined with serum tumor markers iseffective in the diagnosis of colorectal cancer, which can provide a good reference value for the early diagnosis, differentiation and treatment of clinical patients.【 key words 】 colorectal cancer; diagnosis; routine stool test; serum tumor marker test结、直肠癌（即大肠癌），指发生于人体大肠部位的癌症，位居临床常见恶性肿瘤第三位【1】。
粪便DNA甲基化检测在结直肠癌早期筛查中的临床应用价值
粪便DNA甲基化检测在结直肠癌早期筛查中的临床应用价值摘要：目的：分析粪便DNA甲基化检验对结直肠癌患者早期筛查的价值。
方法：从2021年1月-2023年1月期间入院接受结直肠癌筛查的高危人群120例作为研究对象，所有患者在肠镜前做一次粪便SDC2和TFPI2基因检测,同时以大便潜血、CEA、肠镜作为对照，盲法检测对比,分析比较各种方法对结直肠癌检测意义。
结果：对于结直肠癌高危人群的筛查中,粪便SDC2和TFPI2基因甲基化检测在大肠癌和大肠腺瘤的筛查中阳性率分别高于血清CEA检测和大便潜血检测（P<0.001）。
肠镜和粪便SDC2和TFPI2基因甲基化检测两种方法检测大肠癌和大肠腺瘤的阳性检出率,差异无统计学意义(P>0.05)。
结论：粪便SDC2和TFPI2基因检测，对结直肠癌高危人群的筛查具有很高的意义,在中国人群中检测结直肠癌患者具有非常理想的检测效果值。
关键词：粪便DNA甲基化检测；结直肠癌；早期筛查结直肠癌作为临床内发生几率较高的恶性肿瘤病变，是临床内十分常见的一种消化系统肿瘤，该病常发生在回盲瓣至齿状线之间的结肠及直肠处，故临床确诊的难度稍小[1]。
结直肠癌患者早期无明显症状，肿瘤进展到一定程度，影响排便或破溃出血时才会出现相应的症状，包括便血、便频、便细、黏液便、肛门痛、里急后重、便秘等[2]。
治疗方法包括手术切除、放疗、化疗及靶向治疗等，治疗后多数患者可获得长期生存。
当患者反复出现原因不明的腹痛、便血、腹部肿块，并有近期体重下降、乏力等症状时需考虑结直肠癌，建议及时到医院就诊[3]。
手术作为结直肠癌患者的主要治疗方式，部分患者经过治疗后仍会出现远处转移、复发的情况，对于此种患者，临床常辅助化疗[4]。
1 资料与方法1.1一般资料从2021年1月-2023年1月期间收治的结直肠癌高危人群共120例作为研究对象,纳入标准:40-80岁接受结直肠癌筛查高危因素量化问卷，表 1如果为高危人群入组，同时有以下情况之一的表2 不受年龄限制，可做为高危人群入组；表1结直肠癌筛查高危因素量化问卷符合以下任何1项或1项以上者，列为高风险人群一、一级亲属有结直肠癌史二、本人有癌症史(任何恶性肿瘤病史)三、本人有肠道息肉史四、同时具有以下2项及2项以上者1.慢性便秘（近2年来每年便秘在2个月以上）2.慢性腹泻（近2年来腹泻累计持续超过3个月，每次发作持续时间在1周以上）3.黏液血便4.不良生活事件史（发生在近20年内，并在事件发生后对调查对象造成较大精神创伤或痛苦）5.慢性阑尾炎或阑尾切除史6.慢性胆道疾病史或胆囊切除史表2伺机筛查风险问卷以下6种情况之一，可作为高危个体一、有消化道症状，如便血、黏液便及腹痛者；不明原因贫血或体重下降二、曾有结直肠癌病史者三、曾有结直肠癌癌前疾病者（如结直肠腺瘤、溃疡性结肠炎、克罗恩病、血吸虫病等）四、结直肠癌家族史的直系亲属五、有结直肠息肉家族史的直系亲属六、有盆腔放疗史者1.2.1样本收集方法收集120例入组人群的粪便标本，使用采集样勺，获取4.5g新鲜粪便放在收集管内，将其放入艾长康粪便采集装置（武汉艾米森生命科技有限公司）的粪便保护液中，然后送至艾米森生命科技有限公司进行基因检测。
EMR、ESD、EFTR：内镜下切除技术分析
EMR、ESD、EFTR：内镜下切除技术分析发表时间：2020-12-11T09:05:18.727Z 来源：《中国结合医学杂志》2020年8期作者：颜天琼[导读] 也能进行内镜下淋巴清扫术，这将是EFTR技术的未来，也将是新NOTES的真正价值和方向。
宜宾市中医医院消化内科四川宜宾 644600运用内镜下技术对胃肠道肿瘤进行筛查《中华胃肠外科杂志》在2018年10期发表了以郑树教授牵头、由"中国结直肠肿瘤早诊筛查策略制定委员会"制订的"中国结直肠肿瘤早诊筛查策略专家共识"，该共识首次将多靶点粪便基因检测作为推荐的筛查技术写入共识。
但目前的筛查策略距离结直肠癌和癌前病变的早期精准筛查还有距离，还需要更方便、更高效率的检测手段以及更加个体化的筛查方案。
1．肠镜检查对于右侧结肠癌诊断的意义进一步确认：根据以往的研究，肠镜筛查是否能降低右侧结肠癌患者的病死率尚有争议。
Doubeni等分析了1747例死于结直肠癌的患者和3 460例无结直肠癌的患者，与没有内镜检查相比，接受结肠镜检查可使结直肠癌死亡风险降低67%，其中右侧结肠癌死亡风险降低65%。
该研究进一步确立了肠镜筛查的核心地位。
2．人工智能助力肠镜检查：肠镜检查是结直肠癌筛查的核心手段，提高肠镜筛查的准确性尤为重要。
Chen等将计算机辅助深度神经网络诊断系统（DNN-CAD）应用于肠镜检查，其鉴定肿瘤和增生性息肉的敏感度为96.3%、特异度为78.1%、阳性预测值为89.6%、阴性预测值为91.5%。
Misawa等报道了他们开发的计算机辅助结直肠息肉检测系统（CADe），可以基于普通肠镜视频来进行学习和检测，帮助内镜医师实时发现息肉，避免漏检。
3．循环肿瘤细胞（circulating cancer cell，CTC）检测曙光初现：2018年，美国临床肿瘤学会胃肠道肿瘤研讨会报道了CTC用于早期结直肠癌筛查的前瞻性研究，其筛查结直肠癌和癌前病变的准确率为87.9%，健康组假阳性率为3.3%，疾病组假阴性率为15.8%；特别是其对于癌前病变的敏感性达到了77%，远高于目前粪便DNA检测的42%和粪潜血检测的24%，达到了肠镜检查水平的76%~94%。
液体活检与结直肠癌系统综述
【摘要】 结直肠癌（colorectal cancer ，CRC ）是全球发病率第三的常见癌症。
近几年精准医疗的兴起，为CRC 早期患者的预后判断、靶向治疗、复发监测及疗效评估带来了一定的助益。
液体活检是精准医疗领域具有变革性的诊断技术，通过非侵入性方式获得体液中携带的肿瘤信息，辅助肿瘤的诊断和治疗。
本文讨论了包括外周血循环肿瘤细胞（circulating tumor cell ，CTC ）和循环肿瘤DNA （circulating tumor DNA ，ctDNA ）在内的液体活检的概念及其在CRC 诊断、治疗和管理中的应用。
【关键词】 循环肿瘤细胞；循环游离DNA ；循环肿瘤DNA ；液体活检；结直肠癌Liquid biopsy and colorectal cancer: a systematic reviewPan Yuting, Fan Runjia, Chen Shiyun, Zhou Qian, Qian Niansong, Dai Guanghai (Department of Oncology, Chinese PLA General Hospital, Beijing 100853, China)Correspondingauthor:QianNiansong,E-mail:*******************;DaiGuanghai,E-mail:*****************.com 【Abstract 】 Colorectal cancer (CRC) is the third most common cancer in the world. The rise of precision medicine in recent years has brought certain clinical significance for the early prognosis judgment of CRC patients, targeted therapy, recurrence monitoring and efficacy evaluation. Liquid biopsy gaining tumor information in body fluids in a non-invasive manner to assist in the diagnosis and treatment of tumors, it is a revolutionary diagnostic technology in the field of precision medicine. The concept of liquid biopsy, with circulating tumor cells (CTC) and circulating tumor DNA (ctDNA), and their application in the diagnosis, treatment, and management of CRC are discussed in this review. 【Key words 】 Circulating tumor cell; Circulating free DNA; Circulating tumor DNA; Liquid biopsy, Colorectal cancer液体活检与结直肠癌：系统综述潘玉婷，范润佳，陈诗韵，周倩，千年松，戴广海（解放军总医院第一医学中心 肿瘤内科，北京 100853）基金项目：国家老年疾病临床医学研究中心2018年度开放课题立项资助项目（NCRCG-PLAGH-2018002）通信作者：千年松 E-mail ：*******************；戴广海 E-mail ：*****************.com结直肠癌（colorectal cancer ，CRC ）是高度异质性的肿瘤，其发病率和死亡率在各癌种中分别位居第三和第二[1]。
211170247_结直肠癌早期筛查及其诊断生物标志物的研究进展
①承德医学院 河北 承德 067000②河北省保定市第一中心医院通信作者：张金卓结直肠癌早期筛查及其诊断生物标志物的研究进展张昱① 张金卓② 【摘要】 结直肠癌是我国最常见的恶性肿瘤之一，随着社会发展，人们生活水平逐渐提高，结直肠癌的发病率及死亡率在近几年也呈现快速增长趋势。
由于结直肠癌的演变是一种慢性发生发展过程，临床上可通过早期筛查检出病变并及时治疗，从而显著降低其发病率和死亡率。
目前常用检测方法包括风险评估问卷、粪便潜血试验（FOBT）、血清肿瘤标志物检测、血清或粪便DNA 甲基化检测、结肠镜检查等。
本文旨在对现有的常用结直肠癌早期筛查方法及检测生物标志物相关研究进行综述，以期为临床结直肠癌早期筛查及诊断提供一定价值的参考。
【关键词】 结直肠癌 早期筛查 DNA 甲基化 基因检测 Advances in Early Screening and Diagnostic Biomarkers of Colorectal Cancer/ZHANG Yu, ZHANG Jinzhuo. //Medical Innovation of China, 2023, 20(12): 169-173 [Abstract] Colorectal cancer is one of the most common malignant tumors in China, with the development of society and the gradual improvement of people's living standards, the incidence and mortality of colorectal cancer have also shown a rapid growth trend in recent years. Since the evolution of colorectal cancer is a chronic process of occurrence and development, early detection of lesions and timely treatment can significantly reduce its morbidity and mortality. At present, common detection methods include risk assessment questionnaire, fecal occult blood test (FOBT), serum tumor marker detection, serum or fecal DNA methylation detection, colonoscopy, etc. This article aims to review the existing common colorectal cancer early screening methods and related studies of biomarkers detection, in order to provide a certain value for the early screening and diagnosis of clinical colorectal cancer. [Key words] Colorectal cancer Early screening DNA methylation Genetic testing First-author's address: Chengde Medical University, Chengde 067000, China doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2023.12.040 结直肠癌（colorectal cancer，CRC）是起源于结直肠黏膜上皮的恶性肿瘤，是临床上最常见的恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率呈现快速增长的趋势。
粪便隐血及肿瘤标志物联合检测在诊断结直肠癌中的应用价值
粪便隐血及肿瘤标志物联合检测在诊断结直肠癌中的应用价值摘要：目的：探究粪便隐血及肿瘤标志物联合检测在结直肠癌中的诊断作用。
方法：从2022年7月～2023年7月我院收治的结直肠癌患者41例作为观察组，另选取同期我院收治的结直肠良性增生患者41例作为对照组，均进行粪便隐血检测、肿瘤标志物检测及联合检测，比较不同检测方法的诊断效果。
结果：观察组癌胚抗原（CEA）、癌抗原199（CA199）及癌抗原724（CA724）水平均高于对照组，差异具备显著性（P＜0.05）；粪便隐血联合肿瘤标志物检测的检出率、特异度以及敏感度均高于粪便隐血、肿瘤标志物单独检测，差异明显（P＜0.05）。
结论：粪便隐血与肿瘤标志物联合检测可有效提高结直肠癌患者诊断准确度，值得推广。
关键词：粪便隐血；肿瘤标志物；结直肠癌；诊断价值结直肠癌是全球范围内常见的恶性肿瘤，其发病率和死亡率逐年增加。
早期诊断对于预后和治疗的成功非常重要。
目前，粪便隐血检测和肿瘤标志物检测被广泛应用于结直肠癌的筛查和诊断中[1-2]。
然而，单独使用这些方法存在一定的局限性，因此需要联合使用来提高诊断的准确性。
基于此，本次研究以82例患者为例，分析研究结果如下。
1资料与方法1.1一般资料选择2022.7-2023.7结直肠癌患者41例作为观察组，选择同期入院诊断结直肠良性增生患者41例作为对照组。
对照组：男性与女性各包含21例、20例，年龄区间46～79岁，平均值为（62.5±5.5）岁；观察组：男性/女性：22/19，年龄47～78岁，平均（62.5±5.2）岁。
两组一般资料比较（P＞0.05），可比较。
1.2方法粪便隐血检测：通过粪便隐血胶体金检测方法完成检测操作，使用采便棒完成变样采集后，将其放入装有缓释液的小试管中，并将便样进行充分混合均匀，将锡箔袋进行有效撕开，将检测试纸取出（请勿触摸到试纸中段白色部分）。
将试纸标有MAX箭头的一端插入待测样本中，待测标本界面不得超过MAX线；5分钟时判读结果，10分钟后显示结果无效。
多靶点粪便FIT-DNA联合检测技术的结直肠癌早期筛查结果研究
多靶点粪便FIT-DNA联合检测技术的结直肠癌早期筛查结果研究摘要：目的观察在对结直肠癌早期筛查的过程中运用多靶点粪便FIT-DNA联合检测技术的作用。
方法以苏大附一院在2020年2月至2022年2月进行结直肠癌早期筛查指标异常患者211例为对象，均进行多靶点粪便FIT-DNA联合检测技术检查，对各方面检查资料进行系统性回顾分析。
结果统计可知，后期接受肠镜检查能够获取金标准结果仅为72例，最后入选样本为72例。
本组患者在APCS评分上，高危患者55例（76.4%），FIT阳性患者17例（23.6%），DNA阳性患者32例（44.46%），联合检测阳性37例（51.3%）。
FIF检查、粪便DNA检测、联合检测，敏感性有统计学意义，P<0.05,特异性无统计学意义，P>0.05。
结论结直肠癌早期筛查对于疾病诊断与治疗有着重要意义，相较于FIT单检，粪便DNA检查阳性检出率更高，应用FIT+粪便DNA检查具有较高的敏感性与特异性，有助于促使患者尽快进行确诊。
关键词：结直肠癌；多靶点粪便FIT-DNA联合检测技术；早期筛查结直肠癌属于消化系统癌症类病症中最为常见类型，在病症早期多数患者无明显临床症状，很容易错过最佳治疗时间，在确诊时已经处在病症晚期，会直接危及到生命安全[1-2]。
在筛查技术方面具备有较高的选择性，直肠指检、便隐血检验以及肠镜检查均保持有较高的实施率，但从临床反馈可见，常规筛查技术依旧存在有一定局限性。
按照多靶点粪便FIT-DNA联合检测技术进行筛查逐步被临床所运用。
本次研究就多靶点粪便FIT-DNA联合检测技术的筛查效果进行分析。
1资料与方法1.1一般资料以苏大附一院在2020年2月至2022年2月进行结直肠癌早期筛查指标异常患者211例为对象，均进行多靶点粪便FIT-DNA联合检测技术检查。
本组患者中男性120例，女性91例，年龄在38—79岁间，均值为（61.45±1.38）。
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查时间，常卫清可提供术后辅助检测手段 5、严重心脏疾病、严重高血压等评估为肠镜不耐受的人群
16
总结
•结直肠癌初筛要“分层” •精筛选择多靶点粪便DNA检测 •肠镜是诊治的“杀手锏” •让人们主动参与筛查策略中来
8
”还可以怎样筛查“
40岁以上健康人群
——《结直肠癌筛查推荐指南》USPSTF （美国预防服务特别工作组）
每10年查1次 结肠镜
或
每5年查1次 乙状结肠镜/CT结肠成像/结
肠钡餐造影
或
每年查1次 粪便DNA检测（常卫清）
发现 腺瘤以及肠癌
9
”呦，便便还有这用途“
U.S. Preventive Services Task Force (USPSTF)
经济成本、缺乏对结直肠癌疾病 及其筛查的了解、对筛查方式的 恐惧等因素是导致患者依从性差 的主要原因；
或许提高人群依从性最好的办法， 是让人们参与到策略的选择中来。
中国人肠镜参与度不足4%。社区筛查人群中，高危人群肠镜依从性约为20%。
——数据来源：郑树教授社区筛查数据 浙江数理医学会社区筛查数据
哈尔滨医科大学附属肿瘤医院筛查项目
高危因素：
•有结直肠癌家族史或者某些类型的结直肠息肉
•有结直肠癌病史或者某些类型的息肉
•有炎症性肠病病史（溃疡性结肠炎或者克隆氏病）
•有遗传性结直肠癌综合征家族史，比如家族性腺瘤性 息肉病（FAP)，或者林奇综合征（遗传性非息肉性结直 肠癌）
•既往有腹部或者盆腔恶性肿瘤放射治疗史
CA: A Cancer Journal for Clinicians.2018.05.30.
美国预防服务工作组
便潜血
粪便DNA 检测
推荐指南向国会报告 是卫生和公众服务部采纳意见 的主要来源
肠镜
——US Preventive Services Task Force. JAMA. 2016;315(23):2564-2575.
10
”便便里的生命密码“
收集整个大便
(Exact Science ColoGuard)
三级防治体系： 初筛、精筛、诊治
- 逐步浓缩高危人群 - 提高结肠镜肿瘤检
出率 - 减少不必要肠镜检
查
《中国结直肠肿瘤早诊筛查策略专家共识》-推荐CRC三级防治体系
12
“中国制造”
常卫清®是一种无创、无痛、非侵入、可居家操作的基因检测技术。 通过检测大便中的遗传物质（粪便
1cm DNA），可以发现直径1cm以上的进
况分析
便隐血 219 基因变
（243）
异
（267）
仅基因变异无便隐血 占36.63%（267/729）
基因变异合并便隐血 占30.04%（219/729）
14
“常卫清®准不准”
15
“谁需要常卫清®”
1、因害怕而拒绝肠镜的患者，常卫清为其提供备选方案，避 免结直肠癌风险
2、顾虑肠镜排队太久的患者，可优先选择常卫清筛查，合理 分配肠镜优先比例（绿色通道）
➢ 平均风险人群起始筛查年龄为45岁； ➢ 50岁以下疑似大肠出血的年轻人应进行全面诊断； ➢ 持续CRC筛查阴性至75岁可考虑终止筛查，对于
未进行过筛查者应根据年龄和合并症考虑筛查至85岁； ➢ 对于有CRC和（或）腺瘤家族史人群，起始筛查
年龄应根据具体情况提前。
高危因素人群需要在45岁以前就开始筛查，且检查间隔 时间要缩短，或者必须选择特殊的项目。
北京健康管理协会
《防癌体检规范专家共识》
17
展期腺瘤和早期肠癌病灶。
5分钟 专业简便的采样盒，中老年人也能
在5分钟完成取样。
13
“早筛早诊早治疗”
标 志 物
便隐血
活 跃
SDC2，SFRP2甲基化 （粪便）
✓ 多维度信息采集— 全面捕获早期病变信号
Spetin9 甲基化 （血液）
✓ 协同互补— 便隐血保证晚期肠癌不漏检
对729肠癌患者的基 因变异及便隐血情
5
”年轻人你高危了吗“
中华胃肠外科杂志.2018.10.21（10）.
6
”喂，政府喊你做肠镜“
肠镜筛 查率
38%
66%
8%
61%
71%
45-49y
50-64y
≥65y
2018年
7
”我不想做肠镜“
自2010年起，美国人按时参与结 直肠癌筛查的比例无明显增加，
约为60%；
通过结肠镜筛查比例高于粪便隐 血检测，而低于乙状结肠镜；
捕获人DNA
QuARTS Assay
FIT检测
突变\甲基化 检测结果
一个基于统计学的计分公式
2个甲基化标志 (NDRG4, BMP3)
KRAS突变 (包括常规7种突变类型)
b-ACTIN (定量内参)
费用： ColoGuard $ 600 对标产品常卫清 ¥1996
<183分 阴性
>=183分
11
“中国态度”
普通外科 ***
一个“不幸”的女孩
31岁
结肠多发癌
2
“个案”or “趋势”
3
“可怜的年轻人”
26%
＜50岁
23%
50-64岁
19%≥65岁4来自”筛查那条红线“美国国家癌症协会（ACS）于2018.5.30通过著 名医学杂志《CA： A Cancer Journal for Clinicians》正式宣布修改对大肠癌筛查指南