分析176例胎儿畸形产前超声筛查的价值

分析176例胎儿畸形产前超声筛查的价值【摘要】目的：探讨产前超声筛查胎儿畸形的价值。

方法：回顾性分析笔者所在医院产前超声筛查及分娩后证实的176例胎儿畸形的相关资料。

结果：筛查10 807例，胎儿畸形176例，其中产前超声检出胎儿畸形153例，检出率为86.9%（153/176），漏诊23例，漏诊断率为13.1%（23/176）。

结论：产前超声筛查胎儿畸形具有重要意义，是筛查胎儿畸形最有效方法之一，能有效防止畸形儿出生，提高人口素质。

【关键词】超声筛查；胎儿畸形；漏诊
中图分类号 r445.1 文献标识码 b 文章编号 1674-6805（2013）5-0045-02
先天性胎儿畸形是围生期围产儿死亡的重要原因，给社会和家庭带来很大负担。

为降低围产儿病死率，防止畸形儿出生，应尽早在产前检出胎儿畸形，超声筛查是不可缺少的，中孕期的产前超声筛查更是早期发现胎儿异常、减少漏诊的重要措施。

本文回顾分析笔者所在医院产前超声筛查及分娩后证实的176例胎儿畸形的相关资料，探讨产前超声筛查胎儿畸形的价值。

1 资料与方法
1.1 一般资料
2006年8月-2012年8月笔者所在医院分娩胎儿10807例，筛查发现，经上级产前诊断中心诊断、在笔者所在医院分娩所见、分
娩后复查及临床诊断为胎儿畸形的176例，占16.3‰。

孕龄12+4～42+6周。

孕妇年龄17～42岁，平均27.8岁。

产前超声检出胎儿畸形153例，均经引产、分娩及分娩后复查证实。

1.2 方法
使用仪器为aloka ssd-4000、ge voluson 730 expert超声诊断仪，频率为3.5～5.0 mhz。

孕妇仰卧位，经腹部作纵、横、斜多切面扫查，常规检查胎儿颅脑、颈、脊柱、胸腹、四肢及胎儿颜面、心脏、内脏、脐带、胎盘、羊水等。

测量胎儿双顶径、头围、腹围、肢体长度、胎心率、侧脑室宽度、颅后窝池、双肾盂分离宽度、羊水指数、脐血流、胎盘厚度、胎盘下缘与宫颈内口的距离等。

对怀疑畸形者反复、多切面检查。

对胎儿体表畸形，二维超声不能明确诊断者，采用三维、四维表面成像功能进行扫查，使胎儿体表畸形图像更清晰、直观。

2 结果
176例畸形胎儿，产前超声检出153例，检出率为86.9%，漏诊23例，漏诊断率为13.1%。

176例胎儿畸形情况：全前脑1例，无脑儿7例，脑积水8例，脑膜膨出1例，小头畸形1例，dandy-walker 畸形2例，胼胝体发育不良1例，胎儿水肿（胸腹水）12例，颈部淋巴管囊肿12例，消化道畸形2例，腹裂8例，脐、膈疝1例，肝脾肿大2例，泌尿系统畸形12例，单纯鼻畸形2例，四肢不成比例9例，上述畸形81例，全部为产前检出，检出率为100.0%。

四肢发育畸形18例（检出9例，漏诊9例，检出率50.0%），足内外翻7例（检出5例，漏诊2例，检出率71.4%），心脏畸形47例（检出41例，漏诊6例，检出率87.2%），唇（腭）裂16例（检出14例，漏诊2例，检出率87.5%），单纯耳畸形2例（漏诊2例）。

染色体异常5例（检出3例，漏诊2例，检出率60.0%）。

其中多发畸形者25例，按重要性、致命性畸形归类。

合并羊水过多43例，占24.4%（43/176），羊水过少18例，占10.2%（18/176），合并单脐动脉8例，占4.5%（8/176）。

3 讨论
胎儿畸形是围生期围产儿死亡的主要原因，超声检查可实时观察胎儿解剖形态和器官，具有简便、有效、无损伤性、可重复、费用低等优点，容易被孕妇所接受。

目前孕期超声检查已经普及，越来越多的胎儿畸形产前被检出。

超声在胎儿水肿、腹裂、神经系统畸形、消化系统畸形、泌尿系统畸形、成骨发育不全、软骨发育不全等方面，具有特征性超声图像，能明确诊断。

本组病例对这些畸形检出率达100%。

正常胎儿的唇、鼻部超声图像表现为上唇与两外鼻孔呈三角形、唇呈桔瓣状低回声，骨性腭骨呈马蹄形强回声。

唇（腭）裂畸形时胎儿上唇见间断暗区，上唇连续中断，唇裂常常同时合并腭裂，当唇裂部位失去正常的唇、鼻部三角形关系，鼻孔塌陷，残存的上唇形态不规整，与外鼻孔相通，上牙槽骨回声中断，考虑合并腭裂。

单纯腭裂一般较难观察，产前超声检查易漏诊，本组漏诊一例单纯ⅱ度腭裂（产前检查未发现，出生后才发现）。

较深的鼻唇沟，也易误诊为唇裂，三维超声有助诊断，二维超声和三维超声结合，可提高胎儿唇（腭）裂的诊断率。

笔者曾遇几例乡镇医院诊断为唇裂畸形者，复查实为鼻唇沟，应引以为戒。

唇（腭）裂常发生于上唇左或右侧。

也可同时发生于左、右两侧。

检查胎儿唇、鼻部位与胎儿体位有关，一般情况下，孕22周以上者，体位恰当，手法正确，胎儿颜面部结构基本能清晰显示。

但胎头过度仰伸或俯屈时，超声检查难以显示（本组漏诊1例唇裂），可嘱孕妇活动后重复检查，若仍难显示，则改日复查。

先天性心脏病是较为严重的胎儿畸形，占出生活产婴儿的
0.8%～1.2%，在死胎中达3%[1]。

本组漏诊1例法洛氏三联征胎儿，在超声检查只见右心室乳头肌及调节束回声增厚，三尖瓣活动度小，三尖瓣反流。

胎儿出生后数天死亡，尸检为法洛氏三联征。

漏诊完全性大动脉转位1例，胎儿期未发现异常，排除畸形检查时孕18+周，胎儿较小，孕妇腹壁厚，图像不够清晰，新生儿出生后超声心动图检查才发现完全性大动脉转位，马上转诊，已手术治疗确诊。

部分胎儿心脏畸形产前超声筛查可能漏诊，胎儿期心脏有其自身特点，如卵圆孔及动脉导管开放，左、右心室收缩压力基本相同，室间隔缺损时无明确分流[1]，因此，小于5 mm的室间隔缺损易漏诊，本组漏诊4例小室间隔缺损胎儿，胎儿心脏畸形是超声产前检
查的难点，必须了解胎儿心脏的胚胎发育过程及解剖结构特点，才能避免漏诊。

胎儿畸形的形成是一个动态发展的过程。

影响胎儿畸形检查的因素有胎儿方面的因素（如胎位、胎儿大小、羊水多少、胎儿骨骼影响等）、母体方面及仪器方面的因素等。

目前超声检查四肢多（缺）指趾、耳畸形有一定困难，与仪器、检查者经验和技术水平等有关，与羊水过少、胎龄较大、胎位不佳、胎儿在体内的姿势受限有关，与胎儿屈曲成团状、双手握拳、解剖结构难以看清有关，与孕妇肥胖、腹壁肥厚有关（本组漏诊9例多指趾畸形，2例足内翻，2例耳畸形等）。

本组漏诊最多的是多（缺）指趾畸形。

近年来，采用连续顺序追踪超声检测法检测胎儿四肢及其畸形，取得明显效果，检出率达87.18%[1]。

13～18周胎儿手掌显示率最高，19～24周胎儿脚掌显示率最高[2]。

尽可能在合适的孕周检查，减少漏诊率。

染色体异常不一定在超声声像图中有表现，随着超声技术的进步，超声检查胎儿染色体畸形也应引起重视。

在孕早期或中期，可用b超方法筛查染色体非整倍体异常，尤其是作为21-三体综合征患儿产前筛查手段[3]。

本组染色体异常5例，其中1例产前超声检查表现为无脑中线，两侧丘脑融合、独眼、增长单鼻孔（喙鼻），合并羊水过多，诊断为全前脑畸形（13-三体综合征）。

漏诊2例，均为β重型地中海贫血儿，早、中孕期超声检查声像图无明显异常。

地中海贫血在两广为高发，要加强检验与超声相结合，避免重型地
中海贫血儿出生。

产前超声筛查能查出不同妊娠阶段的胎儿畸形，对指导临床作出正确和合理的处理，减少出生缺陷，提高人口素质有着非常重大的意义。

参考文献
[1]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[m].北京：人民军医出版社，2004：93-95，170，338.
[2]漆玖玲，崔爱萍，孙红，等.产前超声检查胎儿手足畸形最佳孕周的探讨[j].上海医学影像，2010，19（3）：186-187.
[3]方群，安娜.b超筛查胎儿染色体非整倍体异常[j].中华妇产科杂志，2002，37（1）：51.
（收稿日期：2012-11-11）
（编辑：陈春梅）。