第九章-生化与分子遗传学(答案)
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第九章-生化与分子遗传学
第九章生化与分子遗传学(答案)
一、选择题
(一)单项选择题
1 •基因突变对蛋白质所产生的影响不包括:
A・影响活性蛋白质的生物合成
B •影响蛋白质的一级结构
C・改变蛋白质的空间结构D・改变蛋白质的活性中心
E •影响蛋白质分子中肽键的形成
2 •原发性损害指:
A •突变改变了protein的一级结构,使其失去正常功能
B •突变改变了糖元的结构,使糖元利用障碍
C •突变改变了脂肪的分子结构,使脂肪动员受阻
D •突变改变了核酸的分子结构,使其不能传给下
一代
E.突变主要使蛋白质的亚基不能聚合
*3 •苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致:
A •代谢底物堆积
B •代谢旁路产物堆积
C •代谢中间产物堆积
D •代谢终产物缺乏
E •代谢终产物堆积4•半乳糖血症I型的发病机理是由于基因突变
导致酶遗传性缺乏使:
A •代谢底物堆积
B •代谢旁路产物堆积
C •代谢中间产物堆积
D •代谢终产物缺乏E.代谢终产物堆积
5 •色氨酸加氧酶缺乏症的发病机理是由于基因突变导致:
A . 5-羟色胺增多
B .色氨酸不能被吸收
C .色氨酸吸收过多
D .烟酰胺生成过多E.代谢终产物堆积
6. 下列何种疾病不属于分子病?
A. 肝豆状核变性
B.先天性睾丸发育不全综合征
C.血友病
D.镰形细胞贫血
E.家族性高胆固醇血症
7. 关于苯丙酮尿症(PKU),下列哪项说法是不正确的?
A. 可进行新生儿筛查
B.可进行产前检查
C. 不通过DNA分析不能确定出携带者
D. 是一种表现为智力低下的常染色体隐性遗传病
E.是由于遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶所致
8人类珠蛋白基因包括:
A. 位于16p13上的类a珠蛋白基因簇,包括a 和Z基因
B. 位于Ilpl5上的类卩珠蛋白基因簇,包括a、卩、丫、£和Z等基因
C. 位于Ilpl5上的类a珠蛋白基因簇
D.位于16p13上的类卩珠蛋白基因簇
E. 位于Xp21的STR序列
*9 •镰状细胞贫血是由于血红蛋白卩链上的第6位氨基酸被下列哪种氨基酸替代?
A. 脯氨酸
B.色氨酸
C.苏氨酸
D. 缬氨酸
E.亮氨酸*10・正常HbA的a链为141个氨基酸,有一种称为Hb Constant Spring的突变型,其a链为172个氨基酸,推测可能发生了:
A. 无义突变
B.终止密码突变
C.移码突
变 D.错义突变 E.同义突变
11 •一个溶血性贫血病人,经检查Hb A2为30% , 肽链裂解后见有口、丫、3三种肽链,其最可能被诊断为:
A. a—地中海贫血
B.卩-地中海贫血
C.
HbS病D.高铁血红蛋白病
E. 遗传性非球形红细胞贫血
12 •由于代谢中间产物缺乏而引起的代谢缺陷
是:
A.半乳糖血症
B.白化病
C.糖原累积
病D.苯丙酮尿症
E.家族性高胆固醇血症
13 •以下五种血液病中,哪一种不是遗传病?
A.红细胞G6PD缺乏症
B.地中海贫血
C.血友病
D.血小板无力症
E.特发性血小板减少性紫癜
14 •缺乏3个a基因引起:
A.静止型a—地中海贫血
B.轻性a—地中海贫血
C. HbH病
D. HbBart ' s胎儿水肿综合征
E.卩一地中海贫血
15.关于肌营养不良的遗传方式,下列哪项说法是错误的?
A. Duchenne型肌营养不良为X连锁隐性遗传
B. Becker型肌营养不良为常染色体隐性遗传
C. 面肩肱型肌营养不良为常染色体显性遗传
D. 肢带型肌营养不良为常染色体隐性遗传
E. 强直型肌营养不良为常染色体隐性遗传*16 •下列哪项是肝豆状核变性的典型症状?
A.视乳头水肿
B.视网膜粟粒样结节
C. 黄斑区樱桃红色
D. 角膜色素环(K-F环)
E.角膜弓
*17 •进行性肌营养不良的典型体征是:
A.躯干性共济失调
B.肢体性共济失调
C. 剪刀式步态
D. 毛细血管扩张
E.迈步呈鸭步态,上楼
困难
18 •先天性肾上腺皮质增生症的最主要原因是:
A.肾上腺皮质功能减退
B.常染色体显性
遗传 C.常染色体隐性遗传
D.肾上腺皮质激素合成过程中所需要的酶先天性缺乏
E.下丘脑的病变引起
19.先天性肾上腺皮质激素合成过程在先天性酶缺陷中下列哪点最多见?
A. 21羟化酶缺陷
B. 17羟化酶缺陷
C. 18羟化酶缺陷
D. 3卩羟类固醇脱氢酶缺陷
E. 20,22碳链酶缺陷
20 •治疗糖原累积病的最有效方法是?
A. 纠正高血脂
B.纠正酸中毒
C.
静脉维持稳定血糖
D.增加餐次
E.食用淀粉和果糖
21 •下列哪一型粘多糖累积病属于X-连锁隐性遗传?
A. 粘多糖I型(Hurler综合征和Scheie综合征)
B. 粘多糖H型(Hurter综合征)
D. 多糖川型(Sanfilippo 综合征) D. 粘多糖W型(Morquio综合征)
E. 粘多糖W型(Maroleaux-Lamy综合征)
22 •苯丙酮尿症(PKU)引起的智力低下一般多在: