高考一轮复习人类遗传病精美课件

练出高分 1.人群中遵循孟德尔遗传规律的疾病有( A ) A.单基因遗传病 B.多基因遗传病 C.染色体异常遗传病 D.传染病
注意：单基因遗传病遵循孟德尔遗传规律， 多基因遗传病不遵循孟德尔遗传规律。
2.(06江苏）下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（ D） A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染
伴X染色体
色盲症、血友病、 隐性遗传病: 进行性肌营养不良 伴Y染色体 外耳道多毛症 • 特点： 在近亲婚配的后代中发病率较高，在群体中 发病率较低
常见单基因遗传病遗传方式 白化病： 常 染色体 隐 色盲： 伴X 染色体 隐 血友病: 伴X 染色体 性遗传 性遗传
隐
性遗传
抗维生素D佝偻病：
伴X 染色体 显 性遗传
项目 考点
内容
要求
1.人类遗传病的类型 2.人类遗传病的监测和预防 3.人类基因组计划及其意义
Ⅱ Ⅰ Ⅰ
遗传病类型的判断和后代发病率 重难点 的计算
人类遗传病
一、概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 二、类型：
单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
多指
原因：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上， 患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。
四、人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组： 指人体DNA所携带的 全部遗传信息 。 2．人类基因组计划：指绘制 人类遗传信息 的草图，目的是测定人类基因组的 全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 3．人类基因组计划正式启动于1990年， 参与的国家有美国、英国、德国、日本、 中国 法国和 。2001年2月，人类基因组工作 草图公开发表，2003年，人类基因组的 测序任务 已圆满完成。测序结果表明，人类基因组 31.6亿 由大约 个碱基对组成，已发现的基因 约3.0～3.5万个。
祖父母
叔、伯、姑
外祖父母
父、母 舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女
旁系血亲
孙子女
直系血亲
兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血亲
２、遗传咨询
身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
４、产前诊断
检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
能诊断的疾病：
染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病
练出高分
1.一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿 色盲又是klinefelter综合症（XXY）患者，从根 本上说，病因与父母中的哪一方有关？发生在 什么时期？ （ ） A、与母亲有关、减数第二次分裂 B、与父亲有关、减数第一次分裂 C、与父母亲都有关、受精作用 D、无法判断
摩尔根与表妹玛丽自幼 一起长大感情笃深。成年后， 虽然对血缘婚配心存疑虑， 但痴情难移，终于在33岁那 年与表妹结婚。然而，爱情 之花却结出痛苦之果。他们 养育的3个孩子中，2个女儿 因“莫明其妙的遗传病症” 夭折，唯一的男孩竟是半痴 呆儿。摩尔根告诫人们“不 得在氏族内部近亲通婚”， 既是他苦心孤诣的研究结果， 也是他本人亲身体验的血泪 教训。
（二）多基因遗传病 1.定义：
受多对等位基因控制的遗传病。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
2.特点
唇裂、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病
（1）在群体中发病率高 （2）多对基因累加作用 （3）没有明显的显隐性 （4）家庭聚集现象 （5）易受环境因素影响
唇裂 多基因遗传病
无脑儿是胎儿没有 脑组织的畸形，主 要是由于胎儿神经 管发育缺陷造成的。 这种胎儿除没有脑 组织外，其头颅骨 也残缺不全。这样 的胎儿是不可能存 活的。
软骨发育不全
常染色体上隐性遗传病
患者体内缺少酪氨 酸酶，不能将酪氨 酸转化为黑色素， 表现出毛发白色、 皮肤呈淡红色、畏 光等症状。 白化病
患儿在3～4个月后出现智力低 下的症状（面部表情呆滞）， 智力低下，60%患儿有脑电图 异常。头发细黄，皮肤色浅和 虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发 霉”臭味或鼠尿味。
抗维生素D佝偻病、钟 摆型眼球震颤
正常XaY、XaXa 患病XAY、XAXA、 XAXa
患病XaY、XaXa 色盲、血友病、进行性 正常XAY、XAXA、 肌营养不良 XAYa 外耳道多毛症 只在男性中发病，父→ 子→孙
唇裂、无脑儿、原发性 家族聚集现象；受环境 高血压、青少年型糖尿 影响大；群体发病率高 病
发病原因：
苯丙氨酸
酶
酪氨酸
氨基转换 缺少正常基因（P） 苯丙酮酸 不能合成相应酶
苯丙酮尿症
（常染色体隐性遗传病）
损害神经系统 积累
先天性聋哑
（2）常染色体上 先天性聋哑是较常见 隐性遗传病
的先天性致残疾病，我国 •群体患病率约为１∶１５ 通常在家族中表现为隔 代相传 ００， 患儿出生后即有 •严重听力减退，由于听力 家族中男女发病的概率 差，无法学习语言，因而 相等 造成继发性语言障碍。本 • 如：白化病、苯丙酮尿 病主要为常染色体隐性遗 症、先天性聋哑等 传。由于本病目前无法治 疗，造成终生残废。
无脑儿
多基因遗传病
（三）染色体异常遗传病 1.定义：
由染色体发生异常而引起的遗传病。
2.分类：
（1）常染色体病
• • • • 第5号染色体短臂缺失——猫叫综合征 第17号染色体碱基对缺失——先天性多毛症 21三体综合征（Down征，先天愚型） 18三体综合征（Edward征）
（2）性染色体病
性腺发育不良（Turner综合征）
三、优生的 我国婚姻法规定：直系血亲和 措施 三代以内的旁系血亲禁止结婚。
1、选择好对象——禁止近亲结婚
科学 家的 悲剧
1839年1月,达尔文和他的表 姐爱玛· 韦奇伍德结婚,但这 是一个不幸的决定。他们婚 后共生育了10个儿女,其中4 个早死,3个无生育能力,两个 患有精神病,仅有的四女健康 无恙却终身未嫁。达尔文对 此一直苦困不堪,直到晚年, 他才悟出这种不幸的原因： 他和爱玛所生子女体弱多病, 正是近亲婚配造成的恶果。
遗传物质改变大，造成 21三体综合征、性腺发 严重结果，胚胎期引起 育不良
2.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、 家族性疾病、散发性疾病的关系
先天性疾病 含 出生前形成的 义 畸形或疾病 后天性疾病 家族性疾病 散发性疾病 没有家族史 的疾病 一些常染色 体隐性遗传 病，由于隐 性纯合才发 病，表现散 发性 由环境因素 引起为非遗 传病 指一个家族 在后天发育过程 中多个成员 中形成或表现出 都表现出来 来的疾病 的同一种病
并指
多指并指
（1）常染色体上 显性遗传病
软骨发育不全，又称软骨营养障碍性侏儒。是一种由于软骨 内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为 特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常 作为剧团或马戏团的杂技小丑。
• 一般在家族中代代相传 • 家族中男女发病概率相等 • 如：并指、多指、软骨发育 不全等
• •
据统计:我国男性红绿色盲的发病率为7%， 女性红绿色盲的发病率为0.5%。
你的色觉正常吗？
肌肉萎缩无 力，行走困 难。患者后 （4期双侧腓肠 ）X染色体上 隐性遗传病 肌呈假性肥 1）男性患者多于女性患者 大。一般于 4-5岁发病， 2）通常为交叉遗传 (隔代遗传) 20岁前死亡。
3）母患子必患，女患父必患； • 如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红 进行性肌营养不良 绿色盲、血友病
A
2．(2009·全国Ⅰ高考)下列关于人类遗 传病的叙述，错误的是( ) A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构的改变可以导致遗传病 C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病 风险 D．环境因素对多基因遗传病的发病无 影响
D
四、人类基因组计划与人体健康
目的： 测定人类基因组的全部DNA序列
22条常染色体和X、Y 24条染色体：
[注意] (1)先天性疾病和家族性疾病中 的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于 说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。 (2)遗传病不一定是一出生就表现出来， 遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾 病。 (3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而 隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是 近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。
3.特点：
症状严重，甚至在胚胎时期就自然流产
遗传病的类型
常见疾病
基因型或主要特点 患病AA、Aa 正常aa
常染色体显 并指、软骨发育不全 性 单基 因遗 传病 伴X显性 (一对 等位 基因 控制) 伴X隐性 伴Y遗传 多基因遗传病(多对 基因控制) 染色体异常遗传病
考 点 突 破
常染色体隐 白化病、先天性聋哑、 患病aa 正常AA、Aa 性 苯丙酮尿症
X染色体上的隐性遗传病
（5）
伴Y遗传病：
外耳道多毛症
患者全部是男性；致病基因“ 父传子、 子传孙、传男不传女，”。
（一）单基因遗传病
• 定义： 受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现
6500多种。
• 类型：
常染色体
显性遗传病: 多指、并指、软骨发育不全 白化、镰刀型细胞贫血症、 隐性遗传病: 苯丙酮尿症、先天性聋哑 显性遗传病: 抗维生素D佝偻病
色体异常遗传病
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D．单基因病是指受一个基因控制的疾病
3. 21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依 次属于 ( C ) ①单基因遗传病中的显性遗传病 ②单基因遗传病中的隐性遗传病 ③常染色体病 ④性染色体病 A．②①③ B．④①② C．③①② D．③②①