第3节人类遗传病一轮复习PPT课件
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人教版教学课件高考生物一轮复习课件必修2五章3节人类遗传病
3、染色体异常遗传病：染色体数目、结构异
常引起的遗传病（不遵循孟德尔遗传规律）
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造 成流产。较常见的有21三体综合征（先天性愚型） 和Turner综合征（性腺发育不良）等。
• 1.(原创题)右图为同学们比较熟悉的一位音乐指 挥——周舟。他虽然身有残缺，但凭着他特有的 音乐天赋和后天的努力，竟成了一位交响乐的指 挥。他的成功为广大残疾人及青少年树立了奋斗 的榜样。大家由他神情呆滞和眼裂较宽的面部特 征可知其残疾的根本原因是( C ) • A．某些基因发生了突变 • B．某种细菌的感染 • C．21号染色体多了一条 • D．21号染色体的中段发生了位置颠倒
人类基因组计划
测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3 万个基因。
12．我国遗传学家率先绘制了世界上第一张水稻基 因遗传图，为水稻基因组计划作出了重要贡献。水 稻体细胞中有24条染色体，那么水稻基因组计划要 研究的染色体数为( D ) A．48个 B．24个 C．13个 D．12个 蓝本第3题：某人群中某常染色体显性遗传病的发
A．生来就有的先天性疾病
B．具有家族性的疾病 C．终生性的疾病 D．遗传物质改变引起的疾病
先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别
项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病
出生前已形成 在后天发育 含义 的畸形或疾病 过程中形成 的疾病
由遗传物质改变引起的人类 疾病为遗传病 病因 由环境因素引起的人类疾病 为非遗传病
指一个家族中多 个成员都表现出 来的同一种病
从共同祖先继承 相同致病基因为 遗传病 由环境因素引起 为非遗传病
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病； 联系 ②后天性疾病不一定不是遗传病
人类遗传病ppt课件
特点：往往造成较严重的后果，往往在胚胎时期 就引起自然流产
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
第三节_人类遗传病(优秀公开课课件)
5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因
控制），则其最可能的遗传方式是（
B）
性染色体异常： 性腺发育不良
小结：
一 、 单 基 因 遗 传 病 常显：多指病、并指病、软骨发育不全 X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。
问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式
方法：调查、统计、分析 调查遗传病的发病率 ——到人群中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。
患病人数 被调查人数 100%
患病率
调查遗传病的遗传方式 ——到患者家系中调查
画出遗传系谱图进行分析
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？
2.遗传病有哪些类型？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4.如何对遗传病进行监测和预防？
5.如何有效的治疗遗传病？
问题4.如何对遗传病进行监测和预防？
优生
1.遗传咨询(主要手段) 2.产前诊断
措施
3.禁止近亲结婚 4.提倡“适龄生育”
四、遗传病的监测和预防 ——优生
---让每一个家庭生育出健康的孩子
×100% 分析基因显隐 正常情况与 患者家系 性及所在的染 患病情况 色体类型 群体足够大
例1：系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传 统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性 亲子关系 ________ 别、性状表现、 世代数 、________以及每一个 体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色 X 染色体和常染色体 体上的基因，单基因遗传病可分成 4 类，原因是致 显隐性 病基因有________ 之分，还有位于_______上之分。 在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系 谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱 法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图 后代个体数 世代数少。因此，为 记录的家系中 ________少和________ 了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得 到___________________ ，并进行合并分析。 多个具有该遗传病家 系的系谱图
高考一轮复习人类遗传病精美课件
患病aa 正常AA、Aa
正常XaY、XaXa 患病XAY、XAXA、 XAXa 患病XaY、XaXa 正常XAY、XAXA、 XAYa 只在男性中发病，父→ 子→孙
家族聚集现象；受环境 影响大；群体发病率高
遗传物质改变大，造成 严重结果，胚胎期引起
2.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、 家族性疾病、散发性疾病的关系
? 据统计:我国男性红绿色盲的发病率为 7% ， ? 女性红绿色盲的发病率为 0.5% 。
你的色觉正常吗？
肌肉萎缩无 力，行走困 难。患者后
（4期）双X染侧色腓体肠上 肌隐呈性假遗性传肥病
1）男性患者多于女性患者 大。一般于 4-5岁发病，
2）通常为交叉遗传 (隔代遗2传0)岁前死亡。
3）母患子必患，女患父必患；
项目
内容
要求
1.人类遗传病的类型
Ⅱ
考点 2.人类遗传病的监测和预防 Ⅰ
3.人类基因组计划及其意义 Ⅰ
重难点
遗传病类型的判断和后代发病率 的计算
人类遗传病
一、概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
二、类型：
单基因 遗传病 多基因 遗传病 染色体异常 遗传病
多指
并指
多指并指
原因：发生者的突变基因位于 2号染色体长臂上，
唇裂 多基因遗传病
无脑儿是胎儿没有 脑组织的畸形，主 要是由于胎儿神经 管发育缺陷造成的。 这种胎儿除没有脑 组织外，其头颅骨 也残缺不全。这样 的胎儿是）染色体异常遗传病 1.定义：
由染色体发生异常而引起的遗传病。
2.分类：
（1）常染色体病
? 第5号染色体短臂缺失 ——猫叫综合征 ? 第17号染色体碱基对缺失 ——先天性多毛症
? 21三体综合征（ Down征，先天愚型）
正常XaY、XaXa 患病XAY、XAXA、 XAXa 患病XaY、XaXa 正常XAY、XAXA、 XAYa 只在男性中发病，父→ 子→孙
家族聚集现象；受环境 影响大；群体发病率高
遗传物质改变大，造成 严重结果，胚胎期引起
2.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、 家族性疾病、散发性疾病的关系
? 据统计:我国男性红绿色盲的发病率为 7% ， ? 女性红绿色盲的发病率为 0.5% 。
你的色觉正常吗？
肌肉萎缩无 力，行走困 难。患者后
（4期）双X染侧色腓体肠上 肌隐呈性假遗性传肥病
1）男性患者多于女性患者 大。一般于 4-5岁发病，
2）通常为交叉遗传 (隔代遗2传0)岁前死亡。
3）母患子必患，女患父必患；
项目
内容
要求
1.人类遗传病的类型
Ⅱ
考点 2.人类遗传病的监测和预防 Ⅰ
3.人类基因组计划及其意义 Ⅰ
重难点
遗传病类型的判断和后代发病率 的计算
人类遗传病
一、概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
二、类型：
单基因 遗传病 多基因 遗传病 染色体异常 遗传病
多指
并指
多指并指
原因：发生者的突变基因位于 2号染色体长臂上，
唇裂 多基因遗传病
无脑儿是胎儿没有 脑组织的畸形，主 要是由于胎儿神经 管发育缺陷造成的。 这种胎儿除没有脑 组织外，其头颅骨 也残缺不全。这样 的胎儿是）染色体异常遗传病 1.定义：
由染色体发生异常而引起的遗传病。
2.分类：
（1）常染色体病
? 第5号染色体短臂缺失 ——猫叫综合征 ? 第17号染色体碱基对缺失 ——先天性多毛症
? 21三体综合征（ Down征，先天愚型）
一轮复习汉水丑生育种与人类遗传病PPT
三、遗4.传监病测的及预检防测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。 (2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发 展。 (3)遗传咨询的内容和步骤：
(4)产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 羊水检查(细胞水平)、B超检查(个体水平)、孕妇血细胞检查(细 胞水平)以及基因诊断(分子水平)等手段，确定胎儿是否患有某种 遗传病或先天性疾病。
(5)优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。
三、遗传病的调查
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白 化病、高度近视（600度以上）等。
第三讲 育种与人类遗传病
一、6种育种方法的比较
项目 原理 常用方法
优点
杂交 育种
缺点
举例
杂交
P 高杆抗病 x 矮杆不抗病
DDTT
ddtt
自交
F1
高抗 DdTt
x
选优
x x x F2 高抗 高不抗 矮抗 矮不抗
自交
1/3ddTT 2/3ddTt
选优
连续自交（一 般4—5代）
矮抗ddTT
x
F3 矮抗ddTT
项目 原理
常用方法
优点
缺点
举例
细胞 工程 育种
细胞 1.去壁、诱导 的全 融合、植物组 能性 织培养
2.核移植、胚 胎移植
克服远缘杂交 不亲和的障碍 ，可用于培育 优良动物，抢 救濒危动物
技术 白菜甘 复杂 蓝的培 、工 育、可 作量 ；克隆 大 羊多莉
育种方法的判断：
二、人类遗传病：
遗传病：凡是由于生殖细胞或受精卵中遗传物质发生改变，从 而使发育的个体患病。往往表现为先天性和家族性。
2020届高中生物一轮复习人教版人类遗传病PPT课件(40张)
查的数据在班级或年级中进行汇总。
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考点清单
易错警示
1.关于遗传病的三个易错点提醒 (1)家族性疾病≠遗传病,先天性疾病≠遗传病。大多数遗传病是先天性疾病,但有些 遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来。 (2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者;不携带遗传病 基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。 (3)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。
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易错警示
(3)染色体异常遗传病 ①含义:由染色体异常引起的遗传病。 ②类型:染色体 结构 异常,如猫叫综合征; 染色体 数目 异常,如21三体综合征。 3.遗传病的监测和预防 (1)主要手段 ①遗传咨询:了解家庭病史,对是否患有某种遗传病做出诊断→分析遗传病的 传 递方式 →推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产 前诊断等。 ②产前诊断包含 羊水检查 、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。 (2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
是( A )。
A.先天性愚型
B.原发性高血压
C.猫叫综合征
D.苯丙酮尿症
解析 本题考查了先天性愚型、原发性高血压、猫叫综合征、 苯丙酮尿症等的病因。先天性愚型是由于21号染色体多了一条; 原发性高血压是多基因遗传病;猫叫综合征是由于5号染色体片 段缺失;苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。
答案 解析
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考点清单
易错警示
4.人类基因组计划与人体健康 (1)人类基因组 人体DNA所携带的全部遗传信息。 (2)参与国家及有关计划的几个时间、数据 ①参与国家:美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担了1%的测序任务。 ②正式启动时间:1990年。 ③人类基因组工作草图公开发表时间:2001年2月。 ④人类基因组的测序任务完成时间:2003年。 ⑤已获数据:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0万~2.5万 个。
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(1)无性别差异 (2)隐性纯合发病
(1)与性别有关，含合 女性或含致病基因 的男性患病，男性多发 (2)有筛选叉遗传现象 具有“男性代代传”的特点
多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发 性高血压、青少年型 糖尿病
(1)常表现出家族聚集现象 (2)易受环境影响 (3)在群体中发病率较高
染色体异常遗传病
21三体综合征、猫叫 综合征、性腺发育不 良等
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期 就引起自然流产
2.先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系
3．先天性、后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性、 散发性疾病是依疾病发生的特点划分的，遗传病、非遗传 病则是依发病原因而区分的。 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：
第3节 人类遗传病
答案: 遗传物质 生素D佝偻病
原发性高血压
多指、并指 21三体综合征
想一想：(1)遗传性疾病都是先天性疾病吗？(2)先天性疾病都是遗 传病吗？ 答案：(1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗 传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不 一定不是遗传病。 (2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风 疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
解析：先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病， 但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的就不是遗 传病，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环境 因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中 有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病； 同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往 是散发性而不表现家族性。 答案：C
③不能确定判断类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性的 大小上推测。
(3)遗传系谱图中若患者全为男性，可判断为伴Y遗传；若母亲是 患者，其子代中不论男女全为患者，或母亲正常，其子代中男、 女都正常，可初步判断是细胞质遗传。
(1)色盲、血友病、抗维生素D佝偻病、进行性肌营养不良等伴X染色 体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。 (2)细胞质遗传病；母病子女必患病，父病子女均正常。 (3)①伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传——隔代遗传；显 性遗传——连续遗传。 ②伴性遗传与常染色体遗传的区别： 伴性遗传——与性别相关联。 常染色体遗传——与性别无关，在雌、雄(男女)中表现概率相同。
解析：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分 为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基 因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因 控制。 答案：D
2．下列说法中正确的是( ) A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用， 但根本原因是遗传因素的存在 D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
1．分类比较
分类
显 常性
染
色
体隐
单
性
基
因
遗
传 病伴
显 性
X 染
色 体隐
性
常见病例及表示方法 并指 多指
软骨发育不全 苯丙酮尿症
白化病 先天性聋哑 镰刀型细胞的贫血症 抗维生素D佝偻病 遗传性慢性肾炎
进行性肌营养不良 红绿色盲 血友病
伴Y染色体遗传病(如外耳道多毛 症)
遗传特点
(1)无性别差异 (2)含致病基因即患病
绒毛取样（CVS）是用于早期妊娠的产前 诊断方法。当妊娠进行到8∽10周时，用 针管吸取绒毛后在实验室中进行短期或 长期的培养，然后分析胎儿的染色体异 常情况。需要说明的是，绒毛取样可能 对胎儿的四肢有致畸作用，也可能给妇 女妊娠带来潜在的危险。
答案: 全部DNA序列 3.0～3.5
遗传信息
美国 2003年
3．下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ1为携带者。可以准确判 断的是( )
A．该病为常染色体隐性遗传 B．Ⅱ4是携带者 C．Ⅱ6是携带者的概率为1/2 D．Ⅲ8是正常纯合子的概率为1/2
议一议：遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？ 答案：由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的，若想早发现、 早治疗，传统的医疗手段是难以达到的。基因前，国际上最先进 的方法是进行基因诊疗。 ①基因诊断：也称DNA诊断或基因探针技术。即在DNA分子水平 上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。 ②基因治疗：是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因转 入疾病患者机体细胞内，取代致病的突变基因，表达所缺乏的基 因产物；或者是通过基因调控的手段，有目的地抑制异常基因表 达或重新开启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、 心血管等疾病的目的。
特别提醒： ①先天性疾病和家族性疾病不全是遗传病，二者不能等同。 ②遗传病是遗传因素(内因)和环境因素(外因)相互作用的结果。 ③遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律，多基因遗传 病和染色体异常遗传病不符合遗传定律。
1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( ) A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色 体异常遗传病 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行： (1)先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。 ①遗传系谱图中，双亲正常，子女中有病孩子时，则该病必 定是由隐性基因控制的隐性遗传病。 ②遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常孩子时，则该病 一定是由显性基因控制的显性遗传病。
(2)其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。 ①隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现 正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐 性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿 正)，就一定是常染色体隐性遗传病。 ②显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患 者，而其女儿有正常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性 遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者(即母正儿病)，就 一定是常染色体显性遗传病。
(1)与性别有关，含合 女性或含致病基因 的男性患病，男性多发 (2)有筛选叉遗传现象 具有“男性代代传”的特点
多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发 性高血压、青少年型 糖尿病
(1)常表现出家族聚集现象 (2)易受环境影响 (3)在群体中发病率较高
染色体异常遗传病
21三体综合征、猫叫 综合征、性腺发育不 良等
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期 就引起自然流产
2.先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系
3．先天性、后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性、 散发性疾病是依疾病发生的特点划分的，遗传病、非遗传 病则是依发病原因而区分的。 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：
第3节 人类遗传病
答案: 遗传物质 生素D佝偻病
原发性高血压
多指、并指 21三体综合征
想一想：(1)遗传性疾病都是先天性疾病吗？(2)先天性疾病都是遗 传病吗？ 答案：(1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗 传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不 一定不是遗传病。 (2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风 疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
解析：先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病， 但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的就不是遗 传病，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环境 因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中 有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病； 同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往 是散发性而不表现家族性。 答案：C
③不能确定判断类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性的 大小上推测。
(3)遗传系谱图中若患者全为男性，可判断为伴Y遗传；若母亲是 患者，其子代中不论男女全为患者，或母亲正常，其子代中男、 女都正常，可初步判断是细胞质遗传。
(1)色盲、血友病、抗维生素D佝偻病、进行性肌营养不良等伴X染色 体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。 (2)细胞质遗传病；母病子女必患病，父病子女均正常。 (3)①伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传——隔代遗传；显 性遗传——连续遗传。 ②伴性遗传与常染色体遗传的区别： 伴性遗传——与性别相关联。 常染色体遗传——与性别无关，在雌、雄(男女)中表现概率相同。
解析：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分 为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基 因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因 控制。 答案：D
2．下列说法中正确的是( ) A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用， 但根本原因是遗传因素的存在 D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
1．分类比较
分类
显 常性
染
色
体隐
单
性
基
因
遗
传 病伴
显 性
X 染
色 体隐
性
常见病例及表示方法 并指 多指
软骨发育不全 苯丙酮尿症
白化病 先天性聋哑 镰刀型细胞的贫血症 抗维生素D佝偻病 遗传性慢性肾炎
进行性肌营养不良 红绿色盲 血友病
伴Y染色体遗传病(如外耳道多毛 症)
遗传特点
(1)无性别差异 (2)含致病基因即患病
绒毛取样（CVS）是用于早期妊娠的产前 诊断方法。当妊娠进行到8∽10周时，用 针管吸取绒毛后在实验室中进行短期或 长期的培养，然后分析胎儿的染色体异 常情况。需要说明的是，绒毛取样可能 对胎儿的四肢有致畸作用，也可能给妇 女妊娠带来潜在的危险。
答案: 全部DNA序列 3.0～3.5
遗传信息
美国 2003年
3．下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ1为携带者。可以准确判 断的是( )
A．该病为常染色体隐性遗传 B．Ⅱ4是携带者 C．Ⅱ6是携带者的概率为1/2 D．Ⅲ8是正常纯合子的概率为1/2
议一议：遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？ 答案：由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的，若想早发现、 早治疗，传统的医疗手段是难以达到的。基因前，国际上最先进 的方法是进行基因诊疗。 ①基因诊断：也称DNA诊断或基因探针技术。即在DNA分子水平 上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。 ②基因治疗：是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因转 入疾病患者机体细胞内，取代致病的突变基因，表达所缺乏的基 因产物；或者是通过基因调控的手段，有目的地抑制异常基因表 达或重新开启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、 心血管等疾病的目的。
特别提醒： ①先天性疾病和家族性疾病不全是遗传病，二者不能等同。 ②遗传病是遗传因素(内因)和环境因素(外因)相互作用的结果。 ③遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律，多基因遗传 病和染色体异常遗传病不符合遗传定律。
1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( ) A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色 体异常遗传病 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行： (1)先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。 ①遗传系谱图中，双亲正常，子女中有病孩子时，则该病必 定是由隐性基因控制的隐性遗传病。 ②遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常孩子时，则该病 一定是由显性基因控制的显性遗传病。
(2)其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。 ①隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现 正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐 性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿 正)，就一定是常染色体隐性遗传病。 ②显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患 者，而其女儿有正常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性 遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者(即母正儿病)，就 一定是常染色体显性遗传病。