2019届一轮复习人教版人类遗传病 教案

第28讲 人类遗传病

考纲要求

考情分析

命题趋势

一、人类常见遗传病

1．概念：由于__遗传物质__改变而引起的人类疾病。 2．类型 (1)单基因遗传病

①概念：受__一对__等位基因控制的遗传病。 ②分类

①概念：受__两对以上等位基因__控制的人类遗传病。 ②特点：在群体中__发病率比较高__。

③病例：__先天性发育异常__、冠心病、哮喘病、__原发性高血压__、青少年型糖尿病等。

(3)染色体异常遗传病

①概念：由__染色体异常__引起的遗传病。

②病例⎩

⎪⎨⎪⎧

染色体结构异常：如__猫叫综合征__染色体数目异常：如__21三体综合征__

二、遗传病的监测和预防

1．手段：主要包括__遗传咨询__和__产前诊断__等。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤

答案 家庭病史 传递方式 再发风险率 终止妊娠 产前诊断

4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如__羊水检查__、__B 超检查__、孕妇血细胞检查以及__基因诊断__等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

三、人类基因组计划与人体健康

1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部__DNA 序列__，解读其中包含的遗传信息。

2．人类基因组计划的意义：认识到人类基因的__组成、结构、功能__及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

四、调查常见的人类遗传病

1．实验原理：遗传病可以通过__社会调查__和__家系调查__的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。

2．调查时应关注的问题

(1)某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数

×100%。

(2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的__单基因__遗传病，如

红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受__环境因素__影响，不宜作为调查对象。

(3)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。

1．判断正误，正确的画“√”，错误的画“×”。

(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩。(×)

(2)单基因遗传病是指只由一个基因控制的遗传病。(×)

(3)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。(×)

(4)不携带遗传病基因的个体，可能会患遗传病。(√)

(5)多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗传病的对象。(×)

(6)先天性疾病一定是遗传病。(×)

(7)调查遗传病发病率时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。(×)

2．关于人类21三体综合征、镰刀型细胞贫血症和唇裂的叙述，正确的是(B)

A．都是由基因突变引起的疾病

B．患者父母不一定患有这些遗传病

C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病

D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病

解析21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病，可通过观察染色体的形态和数目检测是否患21三体综合征；观察血细胞的形态只能判定是否患镰刀型细胞贫血症。

3．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动。以下调查方法或结论不太合理的是(A)

A．调查时，最终选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等

B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据

C．为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D．若调查结果是男女发病率相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病解析选择发病率高的单基因遗传病方便遗传病的调查；为保证足够大的群体，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女发病率相近，可能与性别无关，发病率较高很可能是显性遗传病。

界定先天性疾病、家族性疾病与遗传病

一常见人类遗传病类型、监测和预防

1．常见人类遗传病的分类及特点

(1)遗传咨询(主要手段)

诊断→分析判断→推算风险率→提出防治对策和建议。

(2)产前诊断(重要措施)

在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

[例1] 克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY 。请回答：

(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因用B/b 表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是他的__母亲__(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行__减数第二次__分裂形成配子时发生了染色体不分离。

(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？__不会__。

②他们的孩子患色盲的可能性是多大？__1/4__。 答案 (1)如图所示

二 调查常见的人类遗传病

1．考查调查“遗传方式”与“发病率”的区别

设计表格，记录数据⎩⎪⎨⎪⎧

①应显示男女“性别”(分别统计，有利于确认

患者分布状况)

②应显示“正常”和“患者”栏目③确认遗传方式时应显示“直系亲属”记录框

(即父母、祖父母、外祖父母、子女或孙子女等)

[例2] 地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68 000人进行了调查，调查结果如下表。

下列说法正确的是( C )