(江苏专用)201X年高考生物一轮总复习 课时作业(十九)人类遗传病
高三第一轮复习人类遗传病
异常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的 遗传病。如21三体综合征
由于性染色体变异而引起的遗 性染色体 传病。如性腺发育不良
并指
软骨发育不全
•
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗传病 (显性致病基因引起的)。这种病 的患者表现出异常的体态：四肢 短小畸形，上臂和大腿表现得尤 为明显； 腰椎过度前凸；腹部明 显隆起；臀部后凸；患者身材短 小。据研究，软骨发育不全是由 致病基因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的一种侏 儒症。这种病的纯合子患者的病 情严重，大多数死于胎儿期或新 生儿期。
男性正常，其母亲和女儿必正常
男患多于女患
隔代交叉遗传
伴X显性遗传
抗V-D佝偻病
男性患病，其母亲和女儿必患病 女性正常，其父亲和儿子必正常 女患多于男患 连续遗传
伴Y遗传 外耳道多毛
• 特点：连续遗传，父是患者，子必是患者，
•
女性中无患者（父传子，子传孙）
下图是人类中某遗传病的系谱图，请推测其最可 能的遗传方式是：
性腺发育不良
（一）制定调查计划
调查目的 调查对象 调查方法 调查过程 调查分工
• （二）调查报告实施步骤
制定调查计划
开展调查活动
调查数据整理
表达与交流
调查结果与结 论
六、遗传病的监测和预防 （1）进行遗传咨询
（2）产前诊断
（3）提倡“适龄生育” （4）禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以 内的旁系血亲禁止结婚。”
1 禁止近亲结婚 祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的子女
人类遗传病(一轮复习)
入疾病患者机体细胞内，取代致病的突变基因，表达所缺乏的基
因产物；或者是通过基因调控的手段，有目的地抑制异常基因表
达或重新开启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、
心血管等疾病的目的。
绒毛取样（CVS）是用于早期妊娠的产前
诊断方法。当妊娠进行到8∽10周时，用
针管吸取绒毛后在实验室中进行短期或
指
软骨发育不全 苯丙酮尿症
单 基 因 遗 传 病
隐 性
白化病
先天性聋哑 镰刀型细胞的贫血症
(1)无性别差异 (2)隐性纯合发病
伴 X 染 色 体
显 性
抗维生素D佝偻病
遗传性慢性肾炎
进行性肌营养不良
(1)与性别有关，含致病基因就患病， 女性多发 (2)有筛选叉遗传现象 (1)与性别有关，纯合 女性或含致病基因 的男性患病，男性多发 (2)有筛选叉遗传现象 具有“男性代代传”的特点
C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用， 但根本原因是遗传因素的存在 D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
解析： 先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，
但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的就不是遗
传病，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环境
因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中
③遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律，多基因遗
传病和染色体异常遗传病不符合遗传定律。
1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是(
)
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色
体异常遗传病
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
江苏专版2019版高考生物一轮复习第二部分遗传与进化第一单元遗传的基本规律与伴性遗传第四讲人类遗传病
课堂研考点—— 以案说法
KETANG YANKAODIAN YIANSHUOFA
人类遗传病的类型及调查
命题点 1 人类遗传病的类型及遗传特点
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
()
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．抗维生素 D 佝偻病、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中
只有第一种遗传时符合孟德尔遗传定律
0 感性认知 完成情况
1
2.填写人类遗传病监测和预防的有关内容 (1)手段：主要包括 遗传咨询 和 产前诊断 等。
(2)遗传咨询：了解家庭遗传史→分析遗传病的传递方式 → 推算出后代的再发风险率→提出 防治对策和建议 ，如终
止妊娠、进行产前诊断等。
(3)产前诊断：包含 羊水 检查、B 超检查、孕妇血细胞检查 以及 基因诊断 等。
2
1.口诀法记忆常见遗传病类型
2.明确遗传病中的三个“不一定” (1)携带遗传病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因
携带者 XBXb，不患色盲。 (2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如猫叫综合
征、21 三体综合征患者。 (3)亲代患某种遗传病，子代不一定患该病。
(二)
人类遗传病的
监测和预防
而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗
传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。
答案：D
4．(2018·扬州热身考)遗传性 Menkes 综合征是一种先天性铜代谢
异常疾病，患者一般 3 岁前死亡，该病是编码跨膜铜离子转
运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在
胃肠道上皮细胞，负责将铜离子从小肠运进血液。下列叙述
命题点 2 人类遗传病的检测与调查
2024届苏教版高中生物一轮复习人类遗传病课件
3.发病率与遗传方式的调查
项目 调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病 的发病
率
考虑年龄、性别等 患病人数占所调查 广大人群随机抽样
因素，群体足够大 总人数的百分比
遗传方 式
患者家系
分析基因的显隐性 正常情况与患病情
原因
X、Y染色体非同源区段的基因不 同
水稻 24
玉米 20
12
10
雌雄同株，无性染色 体
1.(2023·福建南平一模)单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以 上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，相关叙述不
正确的是B( )
A.收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现 B.调查时需要调查家庭成员患病情况 C.为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据 D.高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100%
4.如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗 传病患者，其余为表型正常个体)。
若图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么， 得出此概率值需要的限定条件是什么？ 提示 Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子。
【重点难点·透析】
1.“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式
考点二 调查人群中的遗传病
基础·精细梳理 典例·精心深研
1.实验原理 (1)人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式了解其发病情况。
2.遗传病调查的注意事项 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化 病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群 体足够大。
2019版高考生物一轮复习第五单元遗传的基本规律第四讲人类遗传病练习苏教版
第四讲人类遗传病[课时作业] 单独成册一、选择题1．(2018·贵州贵阳监测)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的。
以下关于遗传病病因的叙述正确的是( )A．红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由于基因突变引起的遗传病B．苯丙酮尿症患者是由于体细胞缺少一种酶，不能产生苯丙氨酸而引起的遗传病C．21三体综合征是由于染色体组数目增加引起的遗传病D．猫叫综合征是由于人的第5号染色体缺失引起的遗传病解析：红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是单基因遗传病，是基因突变引起的遗传病，A正确；引起苯丙酮尿症的原因是患者体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积导致的，B错误；21三体综合征患者体细胞中21号染色体有三条，是个别染色体数目增加引起的遗传病，C错误；猫叫综合征是由于人的第5号染色体发生部分缺失引起的遗传病，而不是第5号染色体缺失，D错误。
答案：A2．一女性是某种单基因遗传病的患者，其父、母均正常。
下列有关叙述正确的是( ) A．该遗传病的遗传方式是隐性遗传B．该患者的致病基因不可能来自父亲C．该患者与正常男性结婚后代一定患病D．可以利用该患者家庭调查这种遗传病的发病率解析：父母正常女儿患病，该病为常染色体隐性遗传病，A正确，B错误；该患者与不携带致病基因的正常男性结婚，后代不患病，C错误；调查遗传病的发病率应随机选择人群，D 错误。
答案：A3．下列关于人类红绿色盲遗传的分析，正确的是( )A．在随机被调查人群中男性和女性发病率相差不大B．患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象C．该病不符合孟德尔遗传且发病率存在种族差异D．患病家系中女性患者的父亲和儿子一定是患者解析：人类红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，在人群中发病率表现为男多女少的特点，A项错误。
红绿色盲在患者家系中不一定能观察到隔代遗传的现象，也可能是连续几代都有患者，B项错误。
红绿色盲为单基因遗传病，符合孟德尔遗传规律，且发病率无种族差异，C项错误。
人教版高中生物一轮复习(人类遗传病
1．下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是()A．在青春期的患病率很低B．由多个基因的异常所致C．可通过遗传咨询进行治疗D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施A[单基因遗传病是由染色体上单对基因的异常所引起的，B错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属作出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D错误。
]2．一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。
若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是()A．1/12B．1/8C．1/6 D．1/3A[据题意分析，该病为常染色体隐性遗传病。
设该病的致病基因为a，其正常的等位基因为A，则儿子的基因型为1/3AA和2/3Aa，该儿子与半乳糖血症的携带者女性结婚，理论上患半乳糖血症的女儿的可能性为2/3×1/4×1/2＝1/12。
]3．甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，根据系谱图可排除X染色体上隐性基因决定的遗传病的是()A．a B．b C．c D．dD[甲、乙、丙系谱图均不能判断其遗传方式，即a、b、c可能是伴X染色体隐性遗传病，A、B、C不符合题意；根据丁系谱图不能判断其遗传方式，但第二代女患者的父亲正常，说明d不可能是伴X染色体隐性遗传病，D符合题意。
]4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病B．只要没有致病基因，就一定不会患遗传病C．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病D．产前诊断一定程度上能预防21三体综合征患儿的出生D[单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，A错误；染色体异常遗传病患者可能不含有致病基因，如21三体综合征，B错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病；家族性疾病也不一定是遗传病，有可能是传染病，C错误。
2019届高考生物一轮复习 第五单元 随堂真题演练18 人类遗传病
学习资料专题随堂真题演练18 人类遗传病(2017·高考江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型解析：选D。
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病，A项错误。
先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家庭性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病，B项错误。
杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病，C项错误。
确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率，D项正确。
(2016·高考全国卷Ⅰ)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( ) A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率解析：选D。
常染色体隐性遗传病在男性中的发病率(基因型频率)等于该病致病基因频率的平方，A项错误；X染色体显性遗传病和常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该致病基因的基因频率的平方与显隐性基因频率之积的2倍的和，B、C项错误；X染色体隐性遗传病，其致病基因在男性中只位于X染色体上，故该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，D项正确。
(2016·高考海南卷)减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是( ) A．先天性愚型B．原发性高血压C．猫叫综合征D．苯丙酮尿症解析：选A。
先天性愚型是21号染色体多了一条；原发性高血压是多基因遗传病；猫叫综合征是5号染色体短臂缺失；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。
2019版高考生物一轮复习(江苏专版+B版)教师用书：专题13 伴性遗传与人类遗传病 PDF版含答案
遗传物质改 染色 结构异常 变 大， 造 成 不遵循 体异 后 果 严 重， 孟德尔 常遗 胚胎期常引 遗传定律 传病 数目异常 起自然流产
猫叫综合征 染色体 变异
２１ 三 体 综 合 征㊁ 性腺发育不良
６８ ㊀
５ 年高考 ３ 年模拟㊀ Ｂ 版（ 教师用书）
对应学生用书起始页码 Ｐ１３５
题型 １㊀ 实验探究类
１．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为
性的，有的是在出生后某一阶段才表现出来㊂ 受一对基因控制㊂ 传病㊂
并 指㊁ 软 骨 发 育 不全 白化 病㊁ 先 天 性 聋
现出家族 倾 向， 如 果 不 是 近 亲 结 婚， 往 往 几 代 中 只 见 到 一 个 患者㊂
哑㊁ 苯 丙 酮 尿 症㊁ 抗维 生 素 Ｄ 佝 偻病
基因 生殖过程中 保持完整性和㊀ 独立性㊀ 存 体细胞 在 配子 成对 成单 个来自㊀ 母方㊀
染色体 ㊀ 形态结构㊀ 相对稳定 成对 成单 父方，一条来自母方
病，这说明这种遗传病的遗传特点是㊀ 隔代遗传㊀ ㊂ ３．Ｘ㊁Ｙ 染色体不同区段上的基因传递规律
体细胞 中来源 形成配子时
成对基因一个来自㊀ 父方㊀ ， 一 一对同源染色体一条来自 非同源 染 色 体 上 的 ㊀ 非 等 位 ㊀ 非同源染色体㊀ 自由组合
ａ． 若子代中雄性个体全为隐性性状， 雌性个体全为显性性
２． 由性状推断生物性别的实验设计：
基因位于常染色体上㊂
ｂ． 若子代中雌雄个体具有相同的性状表现， 则相应的控制
亲本是：雌性选隐性性状㊁雄性选显性性状㊂ 亲本是：雄性选隐性性状㊁雌性选显性性状㊂
（１） 根据 Ｘ 染色体上基因遗传特点，设计实验时选择的杂交 （２） 根据 Ｚ 染色体上基因遗传特点，设计实验时选择的杂交
高考生物一轮复习 第5章第3讲 人类遗传病
一、选择题1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②携带遗传病基因的个体会患遗传病③一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③ D．①②③④解析：因为遗传物质的改变而导致的疾病均属于遗传病；杂合子携带隐性致病基因不会患该遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病也可能是因为食物或生活环境导致的疾病；染色体变异遗传病不是因为携带致病基因，而是因为染色体结构或数目发生了变异。
答案：D2．在下列人类的生殖细胞中，两两结合能产生先天性愚型的组合是( )①23＋X ②22＋X ③21＋Y ④22＋YA．①③B．②③C．①④ D．②④解析：先天性愚型又叫21三体综合征，是指患者的体内比正常人多了1条21号染色体。
其可能由正常的卵细胞(22＋X)和异常的精子(23＋X或23＋Y)受精形成，也可能是异常的卵细胞(23＋X)和正常的精子(22＋X或22＋Y)受精形成，此处只有组合23＋X和22＋Y(或22＋X)符合，故选C。
答案：C3．人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。
已知21四体的胚胎不能成活。
一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( )A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精解析：21三体综合征患者体内多一条21号染色体，所以在进行减数分裂时，产生的配子可能是正常的，也可能是多一条21号染色体，各占一半。
所以也就相当于两种基因型的雌雄配子随机结合，因21四体不能成活，所以患病个体出现的几率为2/3，其中女孩又占1/2。
所以患病女孩出现的几率为1/3。
答案：B4.(2012年金华十校期末)右图为某家族遗传病系谱图(阴影表示患者)，下列有关分析错误的是( )A．该遗传病是由一个基因控制的B．该遗传病男、女性患病概率相同C．Ⅰ2一定为杂合子D．若Ⅲ7与Ⅲ8结婚，则子女患病的概率为2/3解析：由5、6号患病而9号正常可知，该病是由一对等位基因控制的常染色体显性遗传病，所以男、女患病概率相同。
(江苏专用)2019年高考生物一轮总复习 课时作业(十九)人类遗传病
课时作业(十九) 人类遗传病一、单项选择题1.下列有关人类遗传病的叙述正确的是( )A.人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病B.多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律C.人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的D.人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列2.某种病是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行了调B.祖父和父亲的基因型相同的概率为1C.调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查D.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据3.如图是甲病(用A、a表示)和乙病(用B、b表示)两种遗传病的系谱图，已知其中一种为伴性遗传。
若医学检验发现，7号关于甲病的致病基因处于杂合状态，且含有该隐性基因的精子会有1/3死亡，无法参与受精作用，存活的精子均正常，则若7号与9号个体结婚，生育的子女正常的概率为( )第3题图A.3/4B.5/12C.9/20D.13/254.如图为某种遗传病的系谱图，其遗传方式不可能为( )第4题图A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.伴X染色体显性遗传D.伴X染色体隐性遗传5.人类的某种遗传病在被调查的若干家庭中的发病情况如下表。
据此推断，最符合遗传基本规律的一项是( )注：每类家庭人数150～200人，表中“＋”为患病者，“－”为正常表现者。
A.第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病B.第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C.第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D.第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病6.如图所示遗传系谱中有甲(基因设为D、d)、乙(基因设为E、e)两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。
下列有关叙述中正确的是( )第6题图A.甲病基因位于常染色体上，乙病基因位于X染色体上B.Ⅱ6的基因型为DdX E X e，Ⅱ7的基因型为DDX e Y或DdX e YC.Ⅲ13所含有的色盲基因只来自Ⅰ2D.Ⅱ7和Ⅱ8生育一个两病兼患的男孩的几率为1/87.甲、乙两种单基因遗传病分别由基因A、a和D、d控制，图一为两种病的家系图，图二为Ⅱ10体细胞中两对同源染色体上相关基因定位示意图。
高考生物一轮复习课时训练：人类遗传病 .doc
必修二第四单元第二讲人类遗传病一、选择题1.下图的4个家系，带阴影的为遗传病患者，白色表现正常。
下列叙述不．正确的是()A.可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁B.肯定不是抗维生素D佝偻病(伴X显性遗传病)遗传的家系是甲、乙C.家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4D.家系丙中，女儿不一定是杂合子解析：色盲是伴X隐性遗传，特点是母患子必患，所以丁一定不是色盲遗传。
抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，所以甲、乙肯定不是抗维生素D佝偻病遗传。
家系甲中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传，也有可能是伴X隐性遗传，不管是哪种遗传病，这对夫妇再生一患病孩子的几率都为1/4。
家系丙中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，也有可能是伴X隐性遗传或伴X显性遗传，所以家系丙中，女儿有可能是纯合子，也有可能是杂合子。
答案：A2.(2010·广州质检)下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是()A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病B.乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病C.丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病D.丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病解析：根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病。
答案：D3.(2010·潍坊模拟)下图是苯丙酮尿症的系谱图，下列相关叙述不．正确的是()A.8不一定携带致病基因B.该病是常染色体隐性遗传病C.若8与9婚配生了两个正常孩子，则第三个孩子患病的概率为1/9D.若10与7婚配，生正常男孩的概率是1/4解析：根据3和4正常、女儿患病可判断：该病为常染色体隐性遗传。
若用A和a表示相关的基因，则3和4的基因型均为Aa,8的基因型为1/3AA、2/3Aa,9基因型为Aa，若8与9婚配，其孩子患病概率为2/3×1/4＝1/6，10的基因型为Aa,7的基因型为aa，生正常男孩的概率为1/2×1/2＝1/4。
高考生物一轮复习 课时作业19
课时作业(十九)人类遗传病1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④答案：D解析：①如果遗传物质改变发生在体细胞中，不能遗传，则不是遗传病。
②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。
③若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。
④遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起的，如21三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。
2．下列关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是()A．都是由基因突变引起的疾病B．患者父母不一定患有这些遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病答案：B解析：21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病，其他两种不可以。
3．低磷酸酯酶症是一种遗传病。
一对夫妇均正常，他们的父母也都正常，但丈夫的妹妹和妻子的哥哥患有低磷酸酯酶症。
这对夫妇生一个患病儿子的概率是()A．1/3 B．1/18C．1/8 D．5/24答案：B解析：父母正常，生有患病女儿，说明低磷酸酯酶症为常染色体隐性遗传病，设该病由基因B、b控制，故可推导出丈夫的基因型为1/3AA、2/3Aa，妻子的基因型为1/3AA、2/3Aa，他们生一个患病儿子的概率为1/4×2/3×2/3×1/2＝1/18。
4．下列关于遗传病及其预防的叙述，正确的是()A．避免近亲结婚有利于减少隐性遗传病的发生B．红绿色盲女患者的致病基因都来自其父亲C．若某遗传病的发病率在男女中相同，则为显性遗传D．男性患者的母亲和女儿都是患者，则该病一定是伴X染色体显性遗传病答案：A解析：红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，红绿色盲女患者的致病基因来自其父亲和母亲，B错误；若某遗传病的发病率在男女中相同，则为常染色体遗传，不一定为显性遗传，C错误；男性患者的母亲和女儿都是患者，则该病可能是伴X染色体显性遗传病，也可能是常染色体显性遗传病，D错误。
2019年高考生物(苏教版)大一轮复习精品课件：6.2人类遗传病
21三体综合征是由染色体变异引起的疾病;观察血细胞的形态只能判定 镰刀型细胞贫血症;21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是 否患病。 B
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答案
考点二 自主梳理 核心突破 考向感悟
考点三
学科素养 考向1 考向2
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考向2 人类遗传病的类型及特点 3.(2016全国Ⅰ理综)理论上,下列关于人类单基因遗传病的叙述, 正确的是( ) 关闭 A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的 对于常染色体隐性遗传病,在正常男性和女性中都存在致病基因携带者, 基因频率 所以其在男性和女性中的发病率不等于该病致病基因频率,A项错误;同 B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的 理,B项错误。对于X染色体显性遗传病,女性含有一个或两个致病基因都 基因频率 会患病 ,所以其在女性中的发病率也不等于该病致病基因的基因频率,C项 C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的 错误。对于X染色体隐性遗传病(非同源区段上),只要男性的X染色体上有 基因频率 D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的 一个致病基因就患病 ,故X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病 基因频率 致病基因的基因频率,D项正确。 关闭
考点三
学科素养
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3.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别与联系
先天性疾病 含 义 出生时已表 现出来的畸 形或疾病 遗传物质改变 由环境因素引起 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病 ②后天性疾病不一定不是遗传病 后天性疾病 在后天发育 过程中形成 的疾病 家族性疾病 指一个家族中多个成 员都表现出来的同一 种病 从共同祖先继承相同 致病基因
)
提示: 先天性疾病有的不是遗传病。 (5)没有携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。 ( √ ) (6)单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病。 ( × ) 提示: 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。 (7)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。 ( √ ) (8)镰刀型细胞贫血症的直接原因是血红蛋白异常。 ( √ )
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课时作业(十九) 人类遗传病
一、单项选择题
1.下列有关人类遗传病的叙述正确的是( )
A.人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病
B.多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律
C.人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的
D.人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列
2.某种病是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行了调
祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟
＋－－＋－－＋＋－
B.祖父和父亲的基因型相同的概率为1
C.调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查
D.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
3.如图是甲病(用A、a表示)和乙病(用B、b表示)两种遗传病的系谱图，已知其中一种为伴性遗传。
若医学检验发现，7号关于甲病的致病基因处于杂合状态，且含有该隐性基因的精子会有1/3死亡，无法参与受精作用，存活的精子均正常，则若7号与9号个体结婚，生育的子女正常的概率为( )
第3题图
A.3/4
B.5/12
C.9/20
D.13/25
4.如图为某种遗传病的系谱图，其遗传方式不可能为( )
第4题图
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.伴X染色体显性遗传
D.伴X染色体隐性遗传
5.人类的某种遗传病在被调查的若干家庭中的发病情况如下表。
据此推断，最符合遗传基本规律的一项是( )
类别ⅠⅡⅢⅣ
父亲＋－＋－
母亲－＋＋－
儿子＋－＋＋＋－
女儿＋－－＋－
注：每类家庭人数150～200人，表中“＋”为患病者，“－”为正常表现者。
A.第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病
B.第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病
C.第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
D.第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
6.如图所示遗传系谱中有甲(基因设为D、d)、乙(基因设为E、e)两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。
下列有关叙述中正确的是( )
第6题图
A.甲病基因位于常染色体上，乙病基因位于X染色体上
B.Ⅱ6的基因型为DdX E X e，Ⅱ7的基因型为DDX e Y或DdX e Y
C.Ⅲ13所含有的色盲基因只来自Ⅰ2
D.Ⅱ7和Ⅱ8生育一个两病兼患的男孩的几率为1/8
7.甲、乙两种单基因遗传病分别由基因A、a和D、d控制，图一为两种病的家系图，图二为Ⅱ10体细胞中两对同源染色体上相关基因定位示意图。
以下分析正确的是( )
第7题图
A.甲病为常染色体显性遗传病
B.Ⅱ6个体的基因型为aaX D X d或aaX D X D
C.Ⅲ13个体是杂合子的概率为1/2
D.Ⅲ12与Ⅲ14婚配后代正常的概率为5/48
8.下列有关叙述正确的是( )
A.人类基因组计划是从分子水平研究人类遗传物质的系统工程
B.人类基因组计划只需测定人的1个染色体组的基因序列
C.人类的基因组文库只包含一个城市中全部人的全部基因
D.人类的基因库仅含有男性的全部基因
9.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是( )
A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B.研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系中调查
C.研究高血压病，在患者家系中调查
D.研究特纳氏综合征的遗传方式，在市中心随机抽样调查
10.某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因A—a控制。
调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为1∶1，其中女性均为患者，男性中患者约占3/4。
下列相关分析中，错误的是( )
A.该遗传病为伴X染色体显性遗传病
B.在患病的母亲中约有1/2为杂合子
C.正常女性的儿子都不会患该遗传病
D.该调查群体中A的基因频率约为75%
二、多项选择题
11.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，可以发现的遗传病是( )
A.苯丙酮尿症携带者
B.21三体综合征
C.猫叫综合征
D.镰刀型细胞的贫血症
12.自毁容貌综合症是一种严重的代谢疾病，患者不能控制自己的行为，不自觉地进行自毁行为，如咬伤或抓伤自己。
大约50000名男性中有1名患者，患者在1岁左右发病，20岁以前死亡。
如图是一个家系的系谱图。
下列叙述正确的是( )
第12题图
A.此病最可能为伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅰ2、Ⅱ2和Ⅱ4都是携带着
C.Ⅲ1是携带者的概率为1/2
D.人群中女性的发病率约为1/2500000000
13.如图所示是甲、乙两种遗传病的系谱图(与甲病有关的基因为A、a，与乙病有关的基因为B、b)。
已知8号个体只有甲病的致病基因，无乙病致病基因。
经调查，自然人群中甲病的发病率为19%。
下列说法正确的是( )
第13题图
A.乙病的遗传方式为常染色体隐性遗传病
B.仅考虑甲病，在患病人群中，纯合子所占的比例为1/19
C.11号的乙病致病基因来自Ⅰ代中的2号
D.若11号与AaX B X b女性婚配，则他们生出只患甲病的男孩的概率为3/8
三、非选择题
14.一对青年张某(男)、李某(女)向医师进行婚前遗传咨询。
医师经询问调查获知：
①甲病、乙病均为单基因遗传病，双方家庭均不含对方家庭的致病基因；
②张某患甲病，且其家系图如下，图中Ⅲ3即张某，Ⅱ4不携带致病基因；
第14题图
③李某及其父母均正常，但她的弟弟患乙病。
若以上基因传递过程中不考虑基因突变的发生，请结合上述信息，回答下列问题：
(1)甲病的遗传方式是________________；确定依据是通过________与________个体间的关系及表现型可排除伴X染色体显性遗传；通过Ⅱ4不携带致病基因及________个体的表现型可排除________________________________。
(2)已知乙病在男性人群中的患病率远高于女性人群中的，则乙病的另一遗传特点是______________________________________。
(3)若医师通过一定办法确定了本题中张某和李某两人的基因型，并且推算出他们婚后生出患病孩子的概率是5/8。
若圆形代表体细胞，请在圆内作图，正确表示李某的体细胞中相关基因及其在染色体上的位置。
甲病相关基因用A或a表示，乙病相关基因用B或b表示，竖线代表染色体。
如有侵权请联系告知删除，感谢你们的配合！。