【高考真题分类汇编】人类遗传病

【高考真题分类汇编】人类遗传病
1．[2017·江苏高考]下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
答案D
解析遗传病是由遗传物质发生改变引起的疾病，并不单是由基因结构改变引起的，A 错误；先天性和家族性疾病不一定是遗传病，B错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，C错误；遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。

2．[2016·全国卷Ⅰ]理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()
A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
答案D
解析理论上，若常染色体隐性遗传病的致病基因频率为p，则男性和女性中的发病率均为p2，A错误；若常染色体显性遗传病的致病基因频率为q，则正常基因频率为1－q，男性和女性中正常的概率均为(1－q)2，患病概率均为1－(1－q)2＝2q－q2，B错误；若X染色体隐性遗传病的致病基因频率为n，则男性(X－Y)中的发病率为n，D正确；若X染色体显性遗传病的致病基因频率为m，则正常基因频率为1－m，女性中正常的概率为(1－m)2，患病概率为1－(1－m)2＝2m－m2，C错误。

3．[2016·浙江高考]下图是先天聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ2的致病基因位于1对染色体，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体，这2对基因均可单独致病。

Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。

不考虑基因突变。

下列叙述正确的是()
A．Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色体隐性遗传病
B ．若Ⅱ2所患的是伴X 染色体隐性遗传病，Ⅲ2不患病的原因是无来自父亲的致病基因
C ．若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为1/4
D ．若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X 染色体长臂缺失，则该X 染色体来自母亲
答案 D
解析 根据Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因相同，Ⅰ3和Ⅰ4表现型正常，其女儿Ⅱ3患病，可确定Ⅱ3和Ⅱ6所患的是常染色体隐性遗传病，A 错误；若Ⅱ2所患的是伴X 染色体隐性遗传病，相关基因用B 、b 表示，Ⅱ3所患的是常染色体隐性遗传病，相关基因用A 、a 表示，又由题干可知，Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，则Ⅱ2的基因型为AAX b Y ，Ⅱ3的基因型为aaX B X B ，其子代Ⅲ2的基因型为AaX B X b ，b 是来自父亲的致病基因，B 错误；若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，则Ⅱ2的基因型为AAbb ，Ⅱ3的基因型为aaBB ，其子
代Ⅲ2的基因型为AaBb ，Ⅲ2与基因型相同的人婚配，其子女正常(A_B_)的概率为34×34＝916
，患病概率为1－916＝716
，C 错误；根据Ⅱ2与Ⅱ3生育了患病女孩，且该女孩的1条X 染色体长臂缺失，可以确定Ⅱ2所患的是伴X 染色体隐性遗传病(若Ⅱ2所患是常染色体隐性遗传病，Ⅱ2与Ⅱ3的女儿基因型为AaBb ，X 染色体长臂缺失不会导致女儿患病)，只有来自母亲的X 染色体长臂缺失，才会导致女儿基因型为AaX b X －而患病，D 正确。

4．[2015·全国卷Ⅰ]抗维生素D 佝偻病为X 染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X 染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。

下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是( )
A ．短指的发病率男性高于女性
B ．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C ．抗维生素
D 佝偻病的发病率男性高于女性
D ．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
答案 B
解析 据题干可知短指为常染色体显性遗传病，常染色体遗传病在不同性别中的发病率一般无区别，A 错误；红绿色盲是伴X 染色体隐性遗传病，女性患者的父亲必患病，B 正确；抗维生素D 佝偻病为伴X 染色体显性遗传病，女性患者通常多于男性患者，C 错误；
白化病为常染色体隐性遗传病，常表现出隔代遗传的特点，D错误。

5．[2015·浙江高考]甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。

下列叙述正确的是()
A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4
C．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型
D．若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲
答案D
解析假设乙病基因用A、a表示，甲病基因用B、b表示。

由Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病而生下的女孩Ⅲ1患乙病可推知，乙病为常染色体隐性遗传病，由Ⅱ3和Ⅱ4不患甲病而生下的男孩Ⅲ7患甲病，且Ⅱ4不携带甲病的致病基因，可知甲病是伴X染色体隐性遗传病，A错误；由图可推知Ⅱ1的基因型为AaX B X b，Ⅱ3的基因型为AaX B X b，Ⅱ4的基因型为aaX B Y，则Ⅲ5的基因型为1/2AaX B X b、1/2AaX B X B，故Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率是1/2，B错误；Ⅱ3(AaX B X b)与Ⅱ4(aaX B Y)的后代中基因型有2×4＝8(种)，表现型有2×3＝6(种)，C错误；若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则其基因型为X b X b Y，这是由异常的卵细胞(X b X b)和正常的精子(Y)受精后发育而成的，D正确。

6．[2015·山东高考]人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。

不考虑基因突变和染色体变异。

根据系谱图，下列分析错误的是()
A．Ⅰ1的基因型为X aB X ab或X aB X aB
B．Ⅱ3的基因型一定为X Ab X aB
C ．Ⅳ1的致病基因一定来自Ⅰ1
D ．若Ⅱ1的基因型为X AB X aB ，与Ⅱ2生一个患病女孩的概率为14
答案 C
解析 由题意可知，只有A 、B 基因同时存在时个体才不患病，Ⅰ2基因型为X Ab Y 且Ⅰ1为患者，Ⅱ3正常，所以Ⅱ3必定同时含有A 、B 基因，则Ⅰ1必定至少含有一个B 基因并且不含A 基因，其基因型为X aB X aB 或X aB X ab ，Ⅱ3的基因型为X Ab X aB ，A 、B 正确；正常男性Ⅱ4和Ⅲ2的基因型为X AB Y ，则Ⅲ3的基因型为X AB X Ab 或X AB X aB ，则男性患者Ⅳ1的基因型为X Ab Y 或X aB Y ，致病基因X Ab 或X aB 分别来自Ⅰ2或Ⅰ1，C 错误；Ⅱ2的基因型为X aB Y
或X ab Y ，若Ⅱ1基因型为X AB X aB ，则他们生出患病女孩的概率为12×14＋12×14＝14
，D 正确。

7．[2014·全国卷Ⅰ]下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。

近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是( )
A ．Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子
B ．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子
C ．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子
D ．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子
答案 B
解析 由题干可知该病为常染色体隐性遗传病(设由A 、a 基因控制)，无论Ⅰ－2和Ⅰ－4是否为纯合子(AA)，Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型均为Aa ，A 错误；若Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4是纯合子，则Ⅳ－1为Aa 的概率为1/4，Ⅲ－3的基因型为1/3AA 、2/3Aa ，Ⅳ－2为Aa 的概率为1/3，Ⅳ－1与Ⅳ－2婚配生出患病孩子的概率为1/3×1/4×1/4＝1/48，与题意相符，B 正确；若Ⅲ－2和Ⅲ－3是杂合子，Ⅲ－4和Ⅲ－1同时是AA 或Aa 或一个是AA 另一个是Aa ，后代患病概率都不可能是1/48，C 错误；若Ⅳ－1和Ⅳ－2是杂合子
Aa，则子代患病概率为1/4，D错误。

8．[2014·山东高考]某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。

下列推断正确的是()
A．Ⅱ－2基因型为X A1X A2的概率是1/4
B．Ⅲ－1基因型为X A1Y的概率是1/4
C．Ⅲ－2基因型为X A1X A2的概率是1/8
D．Ⅳ－1基因型为X A1X A1的概率是1/8
答案D
解析Ⅱ－2的两条X染色体一条来自Ⅰ－1，另一条来自Ⅰ－2，所以Ⅱ－2的基因型是1/2X A1X A2、1/2X A1X A3，A错误；由于Ⅲ－1的X染色体来自于Ⅱ－2，且Ⅱ－2产生X A1配子的概率为1/2，所以Ⅲ－1基因型为X A1Y的概率是1/2，B错误；Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型分析方法完全相同，Ⅲ－2的两条X染色体一条来自Ⅱ－3，另一条来自Ⅱ－4(X A2Y)，由于Ⅱ－4产生的含X染色体的配子仅X A2一种，Ⅱ－3产生2种含X染色体的配子，其中含X A1配子的概率为1/2，所以Ⅲ－2的基因型为X A1X A2的概率为1×1/2＝1/2，C错误；Ⅲ－1产生的含X染色体的配子有2种可能性，其中含X A1配子的概率为1/2，Ⅱ－3产生的配子含有X A1的概率为1/2，所以Ⅲ－2产生的配子含X A1的概率为1/4，所以Ⅳ－1的基因型为X A1X A1的概率为1/2×1/4＝1/8，D正确。

9．[2013·海南高考]人类有多种血型系统，MN血型和Rh血型是其中的两种。

MN血型由常染色体上的1对等位基因M、N控制，M血型的基因型为MM，N血型的基因型为NN，MN血型的基因型为MN；Rh血型由常染色体上的另1对等位基因R和r控制，RR和Rr 表现为Rh阳性，rr表现为Rh阴性；这两对等位基因自由组合。

若某对夫妇中，丈夫和妻子的血型均为MN型－Rh阳性，且已生出1个血型为MN型－Rh阴性的儿子，则再生1个血型为MN型－Rh阳性女儿的概率是()
A．3/8 B．3/16 C．1/8 D．1/16
答案B
解析根据题意，父母的基因型均为MNRr，根据基因的分离定律，所生后代基因型为MN的概率为1/2，为Rh阳性的概率为3/4，故再生1个血型为MN型－Rh阳性女儿的概率是1/2×1/2×3/4＝3/16。

10．[2017·全国卷Ⅱ](12分)人血友病是伴X隐性遗传病。

现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。

大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。

小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。

回答下列问题：
(1)用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。

(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。

(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。

假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为________。

答案(1)
(2)1/81/4(3)0.01 1.98%
解析(1)人血友病是伴X隐性遗传病，因此父亲正常，两个女儿一定正常，但可能是血友病基因携带者。

大女儿生了一个患血友病的男孩，该男孩的X染色体肯定来自其母亲(大女儿)，说明大女儿为血友病致病基因携带者。

绘制系谱图时要注意标出世代等，具体见答案。

(2)小女儿是血友病基因携带者的概率为1/2，则她与正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8；设相关基因为H、h，假如这两个女儿基因型相同，即都为血友病基因携带者(X H X h)，则小女儿所生后代基因型可能为X H X H、X H X h、X H Y、X h Y，血友病基因携带者女孩的概率为1/4。

(3)男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率X h＝1%。

又由“男性群体和女性群体的该致病基因频率相等”，可知女性群体中基因H、h的频率是：X h＝1%、X H＝99%，则在女性群体中血友病基因携带者的比例为2×99%×1%＝1.98%。

11．[2017·江苏高考](9分)人类某遗传病受一对基因(T、t)控制。

3个复等位基因I A、I B、i控制ABO血型，位于另一对染色体上。

A血型的基因型有I A I A、I A i，B血型的基因型有I B I B、I B i，AB血型的基因型为I A I B，O血型的基因型为ii。

两个家系成员的性状表现如图，Ⅱ3和Ⅱ5均为AB血型，Ⅱ4和Ⅱ6均为O血型。

请回答下列问题：
(1)该遗传病的遗传方式为________。

Ⅱ2基因型为Tt的概率为________。

(2)Ⅰ5个体有________种可能的血型。

Ⅲ1为Tt且表现A血型的概率为________。

(3)如果Ⅲ1与Ⅲ2婚配，则后代为O血型、AB血型的概率分别为________、________。

(4)若Ⅲ1与Ⅲ2生育一个正常女孩，可推测女孩为B血型的概率为________。

若该女孩真为B血型，则携带致病基因的概率为________。

答案(1)常染色体隐性2/3(2)33/10(3)1/41/8(4)5/1613/27
解析(1)由Ⅰ1、Ⅰ2正常而Ⅱ1患病，可判断该病为常染色体隐性遗传病，进而推知Ⅰ1、Ⅰ2的基因型均为Tt，则Ⅱ2的基因型为Tt的概率为2/3。

(2)因不确定Ⅰ6的血型，Ⅰ5至少含I A与I B之一，故Ⅰ1血型可能为A型(I A I A、I A i)、B 型(I B I B、I B i)、AB型(I A I B)。

Ⅱ3基因型为1/3TT、2/3Tt，产生的配子基因型为2/3T、1/3t。

Ⅱ4的基因型是Tt，产生的配子基因型为1/2T、1/2t，则Ⅲ1的基因型为Tt的概率是(2/3×1/2＋1/3×1/2)/(1－1/3×1/2)＝3/5。

Ⅱ3的血型基因型是I A I B、Ⅱ4的血型基因型是ii，则Ⅲ1为A 型血的概率是1/2。

故Ⅲ1为Tt且表现A血型的概率为3/5×1/2＝3/10。

(3)Ⅲ1和Ⅲ2产生关于血型的配子都是1/4I A、1/4I B、1/2i，则他们生O血型(ii)孩子的概率是1/2×1/2＝1/4，生AB血型(I A I B)孩子的概率是1/4×1/4＋1/4×1/4＝1/8。

(4)Ⅲ1和Ⅲ2生育的正常女孩为B血型的概率，等同于Ⅲ1和Ⅲ2生B型血孩子的概率＝1/4×1/4(I B I B)＋2×1/4×1/2＝5/16。

该正常女孩携带致病基因的概率与血型无关。

Ⅲ1的基因型是3/5Tt、2/5TT(配子：7/10T、3/10t)，Ⅲ2的基因型是1/3TT、2/3Tt(配子：2/3T、1/3t)，他们生的正常女孩携带致病基因的概率为(7/10×1/3＋3/10×2/3)/(1－3/10×1/3)＝13/27。

12．[2015·全国卷Ⅱ]等位基因A和a可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上。

假定某女孩的基因型是X A X A或AA，其祖父的基因型是X A Y或Aa，祖母的基因型是X A X a
或Aa，外祖父的基因型是X A Y或Aa，外祖母的基因型是X A X a或Aa。

不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题：
(1)如果这对等位基因位于常染色体上，能否确定该女孩的2个显性基因A来自祖辈4人中的具体哪两个人？为什么？
(2)如果这对等位基因位于X染色体上，那么可判断该女孩两个X A中的一个必然来自________(填“祖父”或“祖母”)，判断依据是__________；此外，________(填“能”或“不能”)确定另一个X A来自外祖父还是外祖母。

答案(1)不能。

女孩AA中的一个A必然来自父亲，但因为祖父和祖母都含有A，故无法确定父亲传给女儿的A是来自祖父还是祖母；另一个A必然来自母亲，也无法确定母亲传给女儿的A是来自外祖父还是外祖母。

(2)祖母该女孩的一个X A来自父亲，而父亲的X A一定来自祖母不能
解析(1)如果等位基因A和a位于常染色体上，则该女孩的基因型为AA,2个显性基因A中一个来自父亲，一个来自母亲；父亲的显性基因A可能来自女孩的祖父，也可能来自女孩的祖母，故无法确定女孩的其中一个显性基因A的来源；母亲的显性基因A可能来自女孩的外祖父，也可能来自女孩的外祖母，所以无法确定女孩的另一个显性基因A的来源。

综上所述，如果这对等位基因位于常染色体上，则不能确定该女孩的2个显性基因A来自祖辈4人中的具体哪两个人。

(2)如果等位基因A和a位于X染色体上，则该女孩的基因型为X A X A，两个显性基因中一个来自父亲，一个来自母亲；父亲的X染色体只能来自女孩的祖母，因此，能确定女孩的其中一个X A来自祖母；母亲的X染色体可能来自女孩的外祖父，也可能来自女孩的外祖母，故无法确定女孩的另一个X A的来源。

13．[2014·全国卷Ⅱ](11分)山羊性别决定方式为XY型。

下面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传，图中深色表示该种性状的表现者。

已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，回答下列问题：
(1)据系谱图推测，该性状为________(填“隐性”或“显性”)性状。

(2)假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上，依照Y染色体上基因的遗传规律，在第Ⅲ代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是________________(填个体编号)。

(3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则系谱图中一定是杂合子的个体是__________(填个体编号)，可能是杂合子的个体是________(填个体编号)。

答案(1)隐性
(2)Ⅲ－1、Ⅲ－3和Ⅲ－4
(3)Ⅰ－2、Ⅱ－2、Ⅱ－4 Ⅲ－2
解析(1)在遗传系谱图中，无中生有为隐性，本题图中Ⅱ－1和Ⅱ－2不表现该性状，生出Ⅲ－1表现该性状，可推断该性状为隐性性状。

(2)Y染色体上基因的遗传特点是子代的性状均随父，雌性皆无该性状。

若控制该性状的基因仅位于Y染色体上，因为Ⅱ－1不表现该性状，其雄性后代Ⅲ－1应该不表现该性状；Ⅲ－3为雌性，应该不表现该性状；Ⅱ－3表现该性状，其雄性后代Ⅲ－4应该表现该性状。

(3)若控制该隐性性状的基因仅位于X染色体上，未表现该性状的母羊的父、母、子或女中若有一个表现该性状，则该母羊一定是杂合子；由Ⅱ－1不表现该性状、Ⅱ－2为杂合子可推知，Ⅲ－2可以是纯合子也可以是杂合子；综合以上所述，一定是杂合子的个体是Ⅰ－2、Ⅱ－2、Ⅱ－4，可能是杂合子的个体是Ⅲ－2。

14．[2014·广东高考]如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。

甲病是伴性遗传病，Ⅱ－7不携带乙病的致病基因。

在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：
(1)甲病的遗传方式是________________，乙病的遗传方式是__________________，丙病的遗传方式是________________，Ⅱ－6的基因型是________________。

(2)Ⅲ－13患两种遗传病的原因是________________________________________________________________________。

(3)假如Ⅲ－15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，Ⅲ－15和Ⅲ－16结婚，所生的子女只患一种病的概率是________，患丙病的女孩的概率是________。

(4)有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的。

启动子缺失常导致________缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，而使患者发病。

答案 (1)伴X 染色体显性遗传 伴X 染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 D_X AB X ab
(2)Ⅱ－6的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期，两条X 染色体的非姐妹染色单体之间发生交换，产生了X Ab 配子
(3)301/1200 1/1200
(4)RNA 聚合酶
解析 (1)甲病是伴性遗传病，根据男患者的女儿均患病，可推知甲病是伴X 染色体显性遗传病；因Ⅱ－7不携带乙病致病基因，其儿子Ⅲ－12患乙病，所以乙病为伴X 染色体隐性遗传病；据 Ⅱ－10和 Ⅱ－11正常，其女儿Ⅲ－17患丙病可知丙病为常染色体隐性遗传病；根据Ⅱ－6患甲病，其儿子 Ⅲ－12只患乙病和其父亲 Ⅰ－1只患甲病，可确定Ⅱ－6的基因型为X AB X ab 。

(2)Ⅱ－6的基因型为X AB X ab ，Ⅱ－7的基因型为X aB Y ，而其子代Ⅲ－13患两种遗传病基因型为X Ab Y ，由此可知，其母亲Ⅱ－6在产生配子时发生了交叉互换，产生重组配子X Ab 。

(3)针对丙病来说，Ⅲ－15基因型为Dd 的概率为1/100，Ⅲ－16基因型为1/3DD 、2/3Dd ，
所以其子女患丙病的概率为23×1100×14＝1600
，针对乙病来说，Ⅲ－15的基因型为XBXb ，Ⅲ－16的基因型为XBY ，所以他们的后代患乙病的概率为1/4，只患一种病的概率是1600×1－14＋1－1600×14＝602/2400＝3011200，患丙病女孩的概率为23×1100×14×12
＝1/1200。

(4)启动子为RNA 聚合酶的识别和结合位点，启动子缺失，导致RNA 聚合酶无法结合DNA ，无法启动转录而使患者发病。

15．[2013·海南高考]造成人类遗传病的原因有多种。

在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体________异常造成的。

A 和a 是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa 、AA 和aa ，据此可推断，该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。

(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。

某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB ，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b 的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于________(填“父亲”
或“母亲”)。

(3)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。

(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患________，不可能患________。

这两种病的遗传方式都属于单基因________遗传。

答案(1)数目母亲
(2)父亲
(3)多
(4)镰刀型细胞贫血症血友病隐性
解析(1)21三体综合征是第21号染色体数目异常引起的。

父亲(AA)和母亲(aa)生出了基因型为Aaa的患者，最可能是由于母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。

(2)B、b基因位于5号染色体上。

父亲(BB)和母亲(bb)生出了表现出基因b的性状的孩子，这可能是由于父亲的5号染色体部分缺失造成的。

(3)原发性高血压病属于多基因遗传病。

多基因遗传病具有家族倾向和群体中发病率较高等特点。

(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病，镰刀型细胞贫血病是常染色上的单基因隐性遗传病。

如果双亲正常，女儿可能会患镰刀型细胞贫血症，不可能患血友病。

16．[2013·重庆高考]某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。

(1)根据家族病史，该病的遗传方式是________；母亲的基因型是________(用A、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率是________(假设人群中致病基因频率为1/10。

结果用分数表示)。

在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时________自由组合。

(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。

异常多肽链产生的根本原因是________，由此导致正常mRNA第________位密码子变为终止密码子。

(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与________进行杂交。

若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要________种探针。

若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为________；为制备大量探针，可利用________技术。

答案(1)常染色体隐性遗传Aa 1
33常染色体和性染色体(2)基因突变46(3)
目的基因(待测基因)2ACTTAG(TGAATC)PCR
解析 本题主要考查遗传病类型的判断、遗传病患病概率的计算、基因突变和分子杂交技术的相关知识。

(1)由双亲正常，女儿患病，可确定该病为常染色体隐性遗传病；人群中a ＝110，A ＝910，则AA ＝81100，Aa ＝18100，aa ＝1100。

而在表现型正常的人中Aa 的概率为Aa AA ＋Aa ＝211
，其弟弟基因型为 13AA 、23Aa ，所以其弟弟与表现型正常的女性结婚，其子女患病概率为：23×211×14＝133；在减数分裂时，常染色体和性染色体是可以自由组合的，所以常染色体上的基因控制的遗传病患病情况与性别无关。

(2)基因突变会导致基因转录形成的mRNA 中决定某个氨基酸的密码子改变为终止密码子，使肽链延伸提前终止，肽链变短。

(3)对单基因控制的遗传病进行基因诊断时，需要用正常基因和致病基因的单链分别作为探针；根据碱基互补配对原则，由致病基因转录的mRNA 分子中碱基序列可知致病基因的碱基序列；制备大量探针可利用PCR 技术。

17．[2013·江苏高考]调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa 、Bb 表示)与该病有关，且都可以单独致病。

在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。

请回答下列问题：
(1)该种遗传病的遗传方式________(是/不是)伴X 隐性遗传，因为第Ⅰ代第________个体均不患病。

进一步分析推测该病的遗传方式是________。

(2)假设Ⅰ－1和Ⅰ－4婚配、Ⅰ－2和Ⅰ－3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ－1的基因型为________，Ⅱ－2的基因型为________。

在这种情况下，如果Ⅱ－2与Ⅱ－5婚配，其后代携带致病基因的概率为________。

答案 (1)不是 1、3 常染色体隐性
(2)AaBb AABB 或AaBB( AABB 或AABb) 5/9
解析 本题主要考查遗传方式的判断、基因型的推断及遗传概率计算的相关内容。

(1)分析系谱图由Ⅱ－3和Ⅱ－6为女性患病而其父亲Ⅰ－1、Ⅰ－3正常，可确定该病不是伴X 隐性遗传病；由双亲Ⅰ－1和Ⅰ－2正常而其女儿患病可确定该病为常染色体隐性遗传病。

(2)结合题干信息分析，表现型正常的个体基因型为A_B_，而患病个体基因型可能是aabb 或aaB_或A_bb；由系谱图中，Ⅱ－3、Ⅱ－4及所生后代的表现型可知Ⅱ－3、Ⅱ－4的基因型不可能是aabb，只可能是aaB_或A_bb，又因Ⅲ－1表现正常，其基因型为A_B_，由Ⅱ－3和Ⅱ－4都患病可推测：Ⅰ－1和Ⅰ－2有一对基因为杂合，Ⅰ－3和Ⅰ－4另一对基因为杂合，再由题中信息“Ⅰ－1和Ⅰ－4婚配、Ⅰ－2和Ⅰ－3婚配，所生后代患病概率均为0”可确定Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型分别为AaBB(或AABb)、AaBB(或AABb)，进一步可确定Ⅱ－3和Ⅱ－4的基因型为aaBB(或AAbb)和AAbb(或aaBB)，可推测Ⅲ－1的基因型为AaBb。

Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型分别为AaBB(或AAbb)、AaBB(或AABb)，可推测Ⅱ－2的基因型为AABB或AaBB(AABB或AABb)，同理也可推测Ⅱ－5的基因型为AABB或AABb(AABB或AaBB)，Ⅱ－2产生的配子有2/3AB和1/3aB(2/3 AB和1/3 Ab)，Ⅱ－5产生的配子有2/3 AB和1/3Ab(2/3AB和1/3aB)，Ⅱ－2和Ⅱ－5婚配，其后代携带致病基因的概率为2/3×1/3＋1/3×2/3＋1/3×1/3 ＝5/9。

18．[2013·安徽高考]图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。

致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。

图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。

分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。

(1)Ⅱ2的基因型是________。

(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。

如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为________。

如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概。