【高考真题分类汇编】人类遗传病

【高考真题分类汇编】人类遗传病1．[2017·江苏高考]下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型答案D解析遗传病是由遗传物质发生改变引起的疾病，并不单是由基因结构改变引起的，A 错误；先天性和家族性疾病不一定是遗传病，B错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，C错误；遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。

2．[2016·全国卷Ⅰ]理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率答案D解析理论上，若常染色体隐性遗传病的致病基因频率为p，则男性和女性中的发病率均为p2，A错误；若常染色体显性遗传病的致病基因频率为q，则正常基因频率为1－q，男性和女性中正常的概率均为(1－q)2，患病概率均为1－(1－q)2＝2q－q2，B错误；若X染色体隐性遗传病的致病基因频率为n，则男性(X－Y)中的发病率为n，D正确；若X染色体显性遗传病的致病基因频率为m，则正常基因频率为1－m，女性中正常的概率为(1－m)2，患病概率为1－(1－m)2＝2m－m2，C错误。

3．[2016·浙江高考]下图是先天聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ2的致病基因位于1对染色体，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体，这2对基因均可单独致病。

Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。

不考虑基因突变。

下列叙述正确的是()A．Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色体隐性遗传病B ．若Ⅱ2所患的是伴X 染色体隐性遗传病，Ⅲ2不患病的原因是无来自父亲的致病基因C ．若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为1/4D ．若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X 染色体长臂缺失，则该X 染色体来自母亲答案 D解析 根据Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因相同，Ⅰ3和Ⅰ4表现型正常，其女儿Ⅱ3患病，可确定Ⅱ3和Ⅱ6所患的是常染色体隐性遗传病，A 错误；若Ⅱ2所患的是伴X 染色体隐性遗传病，相关基因用B 、b 表示，Ⅱ3所患的是常染色体隐性遗传病，相关基因用A 、a 表示，又由题干可知，Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，则Ⅱ2的基因型为AAX b Y ，Ⅱ3的基因型为aaX B X B ，其子代Ⅲ2的基因型为AaX B X b ，b 是来自父亲的致病基因，B 错误；若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，则Ⅱ2的基因型为AAbb ，Ⅱ3的基因型为aaBB ，其子代Ⅲ2的基因型为AaBb ，Ⅲ2与基因型相同的人婚配，其子女正常(A_B_)的概率为34×34＝916，患病概率为1－916＝716，C 错误；根据Ⅱ2与Ⅱ3生育了患病女孩，且该女孩的1条X 染色体长臂缺失，可以确定Ⅱ2所患的是伴X 染色体隐性遗传病(若Ⅱ2所患是常染色体隐性遗传病，Ⅱ2与Ⅱ3的女儿基因型为AaBb ，X 染色体长臂缺失不会导致女儿患病)，只有来自母亲的X 染色体长臂缺失，才会导致女儿基因型为AaX b X －而患病，D 正确。

4．[2015·全国卷Ⅰ]抗维生素D 佝偻病为X 染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X 染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。

下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是( )A ．短指的发病率男性高于女性B ．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C ．抗维生素D 佝偻病的发病率男性高于女性D ．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现答案 B解析 据题干可知短指为常染色体显性遗传病，常染色体遗传病在不同性别中的发病率一般无区别，A 错误；红绿色盲是伴X 染色体隐性遗传病，女性患者的父亲必患病，B 正确；抗维生素D 佝偻病为伴X 染色体显性遗传病，女性患者通常多于男性患者，C 错误；白化病为常染色体隐性遗传病，常表现出隔代遗传的特点，D错误。

5．[2015·浙江高考]甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。

下列叙述正确的是()A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病B．Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4C．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型D．若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲答案D解析假设乙病基因用A、a表示，甲病基因用B、b表示。

由Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病而生下的女孩Ⅲ1患乙病可推知，乙病为常染色体隐性遗传病，由Ⅱ3和Ⅱ4不患甲病而生下的男孩Ⅲ7患甲病，且Ⅱ4不携带甲病的致病基因，可知甲病是伴X染色体隐性遗传病，A错误；由图可推知Ⅱ1的基因型为AaX B X b，Ⅱ3的基因型为AaX B X b，Ⅱ4的基因型为aaX B Y，则Ⅲ5的基因型为1/2AaX B X b、1/2AaX B X B，故Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率是1/2，B错误；Ⅱ3(AaX B X b)与Ⅱ4(aaX B Y)的后代中基因型有2×4＝8(种)，表现型有2×3＝6(种)，C错误；若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则其基因型为X b X b Y，这是由异常的卵细胞(X b X b)和正常的精子(Y)受精后发育而成的，D正确。

6．[2015·山东高考]人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。

不考虑基因突变和染色体变异。

根据系谱图，下列分析错误的是()A．Ⅰ1的基因型为X aB X ab或X aB X aBB．Ⅱ3的基因型一定为X Ab X aBC ．Ⅳ1的致病基因一定来自Ⅰ1D ．若Ⅱ1的基因型为X AB X aB ，与Ⅱ2生一个患病女孩的概率为14答案 C解析 由题意可知，只有A 、B 基因同时存在时个体才不患病，Ⅰ2基因型为X Ab Y 且Ⅰ1为患者，Ⅱ3正常，所以Ⅱ3必定同时含有A 、B 基因，则Ⅰ1必定至少含有一个B 基因并且不含A 基因，其基因型为X aB X aB 或X aB X ab ，Ⅱ3的基因型为X Ab X aB ，A 、B 正确；正常男性Ⅱ4和Ⅲ2的基因型为X AB Y ，则Ⅲ3的基因型为X AB X Ab 或X AB X aB ，则男性患者Ⅳ1的基因型为X Ab Y 或X aB Y ，致病基因X Ab 或X aB 分别来自Ⅰ2或Ⅰ1，C 错误；Ⅱ2的基因型为X aB Y或X ab Y ，若Ⅱ1基因型为X AB X aB ，则他们生出患病女孩的概率为12×14＋12×14＝14，D 正确。

7．[2014·全国卷Ⅰ]下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。

近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是( )A ．Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子B ．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子C ．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子D ．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子答案 B解析 由题干可知该病为常染色体隐性遗传病(设由A 、a 基因控制)，无论Ⅰ－2和Ⅰ－4是否为纯合子(AA)，Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型均为Aa ，A 错误；若Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4是纯合子，则Ⅳ－1为Aa 的概率为1/4，Ⅲ－3的基因型为1/3AA 、2/3Aa ，Ⅳ－2为Aa 的概率为1/3，Ⅳ－1与Ⅳ－2婚配生出患病孩子的概率为1/3×1/4×1/4＝1/48，与题意相符，B 正确；若Ⅲ－2和Ⅲ－3是杂合子，Ⅲ－4和Ⅲ－1同时是AA 或Aa 或一个是AA 另一个是Aa ，后代患病概率都不可能是1/48，C 错误；若Ⅳ－1和Ⅳ－2是杂合子Aa，则子代患病概率为1/4，D错误。

8．[2014·山东高考]某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。

下列推断正确的是()A．Ⅱ－2基因型为X A1X A2的概率是1/4B．Ⅲ－1基因型为X A1Y的概率是1/4C．Ⅲ－2基因型为X A1X A2的概率是1/8D．Ⅳ－1基因型为X A1X A1的概率是1/8答案D解析Ⅱ－2的两条X染色体一条来自Ⅰ－1，另一条来自Ⅰ－2，所以Ⅱ－2的基因型是1/2X A1X A2、1/2X A1X A3，A错误；由于Ⅲ－1的X染色体来自于Ⅱ－2，且Ⅱ－2产生X A1配子的概率为1/2，所以Ⅲ－1基因型为X A1Y的概率是1/2，B错误；Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型分析方法完全相同，Ⅲ－2的两条X染色体一条来自Ⅱ－3，另一条来自Ⅱ－4(X A2Y)，由于Ⅱ－4产生的含X染色体的配子仅X A2一种，Ⅱ－3产生2种含X染色体的配子，其中含X A1配子的概率为1/2，所以Ⅲ－2的基因型为X A1X A2的概率为1×1/2＝1/2，C错误；Ⅲ－1产生的含X染色体的配子有2种可能性，其中含X A1配子的概率为1/2，Ⅱ－3产生的配子含有X A1的概率为1/2，所以Ⅲ－2产生的配子含X A1的概率为1/4，所以Ⅳ－1的基因型为X A1X A1的概率为1/2×1/4＝1/8，D正确。

9．[2013·海南高考]人类有多种血型系统，MN血型和Rh血型是其中的两种。

MN血型由常染色体上的1对等位基因M、N控制，M血型的基因型为MM，N血型的基因型为NN，MN血型的基因型为MN；Rh血型由常染色体上的另1对等位基因R和r控制，RR和Rr 表现为Rh阳性，rr表现为Rh阴性；这两对等位基因自由组合。

若某对夫妇中，丈夫和妻子的血型均为MN型－Rh阳性，且已生出1个血型为MN型－Rh阴性的儿子，则再生1个血型为MN型－Rh阳性女儿的概率是()A．3/8 B．3/16 C．1/8 D．1/16答案B解析根据题意，父母的基因型均为MNRr，根据基因的分离定律，所生后代基因型为MN的概率为1/2，为Rh阳性的概率为3/4，故再生1个血型为MN型－Rh阳性女儿的概率是1/2×1/2×3/4＝3/16。

10．[2017·全国卷Ⅱ](12分)人血友病是伴X隐性遗传病。