与肥厚型心肌病猝死相关的因素、危险因素、危险分层及猝死预防
肥厚型心肌病的猝死风险评估及治疗
肥厚型心肌病的猝死风险评估及治疗肥厚型心肌病(HCM)是一种以心肌肥厚为主要特征的常染色体显性遗传病,其在全球范围内构成了沉重的疾病负担。
心源性猝死是HCM患者的首位死亡原因,也是其最严重的并发症之一。
目前,安装植入式心脏转复除颤起搏器被认为是预防心源性猝死最有效的措施。
近年来,随着医学研究的深入和临床诊疗技术的进步,对HCM的认识日益加深,如何优化该病猝死风险的评估与管理仍是临床实践中的重要课题。
肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心脏病,主要由编码肌小节蛋白或肌小节相关结构蛋白的基因变异所引起,呈常染色体显性遗传。
临床表现以心肌肥厚为主要特征,其中左心室壁受累最为常见,需排除其他心脏疾病、全身性或代谢性疾病导致的心室壁增厚。
HCM是一种全球性的疾病,文献报道其患病率在0.2%～0.5%左右[1],并常导致多种不良事件的发生,其中心源性猝死(SCD)是其首位死亡原因,也是最严重的并发症之一,构成了沉重的疾病负担。
近年来,随着医学研究的深入和临床诊疗技术的进步,对HCM的认识日益加深,如何优化该病猝死风险的评估与管理仍是临床实践中的重要课题。
一、HCM的猝死风险据研究显示,HCM患者心血管死亡的年发生率为1%～2%,其中SCD、心力衰竭和血栓栓塞是其主要死亡原因[2],而SCD则占据首位,也是其最严重的并发症之一。
部分HCM 患者以SCD为首发表现,常由致命性室性心律失常(如心室颤动)所引起[3-4]。
早期研究表明,HCM是年轻运动员SCD的最常见原因之一,占比约为6%～13%[5-6]。
后续研究也提示,SCD主要影响儿童和年龄<30岁的年轻人,且随着年龄的增长,SCD的风险逐渐降低,在60岁以上的患者中较为少见[3,7]。
此外,研究还发现,HCM患者的SCD风险在不同性别或种族间并无显著差异[8-9]。
二、HCM猝死的危险因素SCD的风险评估是HCM患者临床管理中的一个重要组成部分,几十年来,大量的研究聚焦于确定HCM患者SCD的主要危险因素,并据此进行危险分层,从而确定预防及治疗的策略。
肥厚型心肌病患者发生室性心律失常的相关危险因素分析
快速性 心律 失常 。 ｐｅ间期 、Ｔ —ｃ间期 、 Ｔ间期 延长 、 心室 流出道梗 阻与恶 性室性 心律失 常的发生 关系 密 Ｔ— ｐｅ Ｑ— 左 切 。Ｔ — ｐ ｅ间期 、 ｐｅ Ｔ —ｅ问期可 能具有 预测室 性心律 失常 发生 的价值 。 关键 词 ： 肥厚 型心肌病 ； 室性心 律失 常 ； 峰一 问期 ： Ｔ波 末 跨壁 复极离 散度
中 图分类号 ： ４ ． Ｒ５ １７ 文献标 识码 ： Ａ 文 章 编 号 ：０ ７ ９ ８ （０ ２ 叭 一 ０ ３ ０ １０ — ６ ８ ２ １ ） ０ ４ — ３
Байду номын сангаас
Ｉ ｋ ａ ｔ ｓ ｏ ｅ ｒ ｃ ａｒａｒ ｈｙ ｈ ｉ ｓ ｉ ｔｅ ｓ ｗｉｈ ｓ ｆ ｃ ｏｒ ｆｖ ｎｔ ｉｕｌ ｒ ｔ ｍ ａ ｎ ｐａ ｉ ｎｔ ｔ ｈｙｐ ｒ ｒ ｐｈｉ ａ ｄｉ ｍ ｙ ｐａ ｈｙ ｅ ｔｏ ｃｃｒ ｏ ｏ ｔ
Ｓ ｎｏ ｅｒｔｓ ６ ．４ ｕ．１ ．６ Ｐ ００ ） ａ ｌ ｈｓ ｒ（ ８９ ｙ．１ ．％， ＜ ．５ ，Ｑ Ｔ ｎｅ ａ［４ ８８ ｙｃｐ ａ （ １７ ％ ｓ １７ ％， ＜ ． ，ｆ ｙ ｉｏｙ ３ ．％ ｓ １７ Ｐ ００ ） —ｃｉｔｒ ｌ （４ ． ４ ｅ ５ ｍｉ ｔ ｖ ３－ ２ ．２ ｓ ｓ（ ２ ．８４２ ．５ ｍｓＰ ００ ］ Ｔｐ ａ —ｎ （ ｐ ）ｉｔ ｖｌ （０ ．３±６８ ） ｓ ．１００ １ ． ） ｓ ８ ）ｍ ．４ ７３ ５５ ） ， ＜ ． ， —ｅｋｅｄ Ｔ ｅ ｎ ｒａ［ １８３ ２ ｖ － ５ ｅ ．５ ｍ ｓ（０ ． ４ １ ２ ｍ ， ０－ ３ Ｐ ００ ］ Ｔ —ｃｉｔ ｖｌ［ １６３ １．３ ｍｓ ｓ（ ５９ ＜ ．５ ， ｐｅ ｅ ａ （ ２ ．３４ ２ １ ） ＇．９ ．５±１ ．５ ｍｓＰ Ｏ０ ］ ｅｅｔｎｆ ｃｉ （ ３０ ％ ４１ ．ｌ ｎｒ － ｕ ２１ ） ， ＜ ．５ ， ｊｃ ｏ ａｔ ｎ ５ ． ｉ ｒ ｏ ３ － ４３ ％
中国成人肥厚型心肌病患者的猝死风险评估与预防
中国成人肥厚型心肌病患者的猝死风险评估与预防李克研１ 丁宛萱２ 董颖雪２（１．锦州医科大学附属第一医院心血管内科，辽宁锦州１２１０００；２．大连医科大学附属第一医院心血管内科，辽宁大连１１６０００）【摘要】肥厚型心肌病（ＨＣＭ）是一种以心肌肥厚为特征的基因遗传病，其中心源性猝死（ＳＣＤ）是该疾病主要的死亡原因之一，评估ＨＣＭ患者发生ＳＣＤ的风险并早期识别和预防对于该疾病的预后至关重要，现结合目前关于ＨＣＭ的最新相关研究及指南，对于ＨＣＭ所致的猝死风险评估及预防进行简要阐述，以期对ＨＣＭ引发ＳＣＤ有更加深刻的认识。
【关键词】肥厚型心肌病；心源性猝死；风险评估；植入型心律转复除颤器【ＤＯＩ】１０ １６８０６／ｊ．ｃｎｋｉ．ｉｓｓｎ．１００４ ３９３４ ２０２４ ０２ ００４ＲｉｓｋＡｓｓｅｓｓｍｅｎｔａｎｄＰｒｅｖｅｎｔｉｏｎｏｆＳｕｄｄｅｎＤｅａｔｈｉｎＣｈｉｎｅｓｅＡｄｕｌｔｓｗｉｔｈＨｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃＣａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙＬＩＫｅｙａｎ１，ＤＩＮＧＷａｎｘｕａｎ２，ＤＯＮＧＹｉｎｇｘｕｅ２（１．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＣａｒｄｉｏｌｏｇｙ，ＴｈｅＦｉｒｓｔＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＪｉｎｚｈｏｕＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｊｉｎｚｈｏｕ１２１０００，Ｌｉａｏｎｉｎｇ，Ｃｈｉｎａ；２．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＣａｒｄｉｏｌｏｇｙ，ＴｈｅＦｉｒｓｔＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＤａｌｉａｎＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｄａｌｉａｎ１１６０００，Ｌｉａｏｎｉｎｇ，Ｃｈｉｎａ）【Ａｂｓｔｒａｃｔ】Ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙ（ＨＣＭ）ｉｓａｇｅｎｅｔｉｃｄｉｓｅａｓｅｃｈａｒａｃｔｅｒｉｚｅｄｂｙｃａｒｄｉａｃｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｙ．Ｓｕｄｄｅｎｃａｒｄｉａｃｄｅａｔｈ（ＳＣＤ）ｉｓｏｎｅｏｆｔｈｅｍａｉｎｃａｕｓｅｓｏｆｄｅａｔｈｏｆｔｈｉｓｄｉｓｅａｓｅ．ＩｔｉｓｖｅｒｙｉｍｐｏｒｔａｎｔｔｏａｓｓｅｓｓｔｈｅｒｉｓｋｏｆＳＣＤｉｎｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈＨＣＭａｎｄｔｏｉｄｅｎｔｉｆｙａｎｄｐｒｅｖｅｎｔｉｔａｔａｎｅａｒｌｙｓｔａｇｅ．Ｉｎｔｈｉｓｐａｐｅｒ，ｃｏｍｂｉｎｅｄｗｉｔｈｔｈｅｌａｔｅｓｔｒｅｌｅｖａｎｔｒｅｓｅａｒｃｈａｎｄｇｕｉｄｅｌｉｎｅｓｏｎＨＣＭ，ｔｈｅｒｉｓｋａｓｓｅｓｓｍｅｎｔａｎｄｐｒｅｖｅｎｔｉｏｎｏｆｓｕｄｄｅｎｄｅａｔｈｃａｕｓｅｄｂｙＨＣＭａｒｅｂｒｉｅｆｌｙｄｅｓｃｒｉｂｅｄｉｎｏｒｄｅｒｔｏｈａｖｅａｄｅｅｐｅｒｕｎｄｅｒｓｔａｎｄｉｎｇｏｆＳＣＤｃａｕｓｅｄｂｙＨＣＭ．【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】Ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙ；Ｓｕｄｄｅｎｃａｒｄｉａｃｄｅａｔｈ；Ｒｉｓｋａｓｓｅｓｓｍｅｎｔ；Ｉｍｐｌａｎｔａｂｌｅｃａｒｄｉｏｖｅｒｔｅｒｄｅｆｉｂｒｉｌｌａｔｏｒ 肥厚型心肌病（ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙ，ＨＣＭ）是一种家族性的遗传性疾病，主要表现为心肌的肥厚，为常染色体显性遗传病［１］。
心源性猝死的遗传因素及家族病例分析
心源性猝死的遗传因素及家族病例分析心源性猝死（Sudden Cardiac Death，SCD）是指突然发生、起因及死亡原因不明确的自然短时期内死亡。
近年来，SCD的发病率逐渐增加，给全球范围内的公共卫生以及医疗系统都带来了重大挑战。
尽管SCD的发病原因复杂多样，但遗传因素在其中起到了重要的作用。
本文将探讨心源性猝死的主要遗传因素，并通过家族病例分析来进一步阐述。
一、离子通道基因突变离子通道基因突变与心脏电活动异常相关联，是心电离子通道激活、传导和复极过程中的关键因素。
目前已经发现，许多离子通道基因的突变会导致心脏电生理异常，从而增加SCD的风险。
其中，最常见的遗传疾病是长QT综合征、短QT综合征和Brugada综合征。
这些疾病的遗传方式主要是常染色体显性遗传，即携带有突变基因的个体患有相应的疾病。
二、心肌肥厚症和扩张型心肌病心肌肥厚症和扩张型心肌病是SCD的常见病因之一，患者家族中心源性猝死的比例相对较高。
这些疾病主要由基因突变引起，常表现为心肌肥厚或心腔扩张。
心肌肥厚症常见的基因突变包括肌球蛋白基因和调节肌功能的其他基因，如β肌球蛋白和调节质子能酶的亚基。
扩张型心肌病则与基因突变引起的心室扩张和收缩功能受损有关。
目前已经发现许多相关基因，如肌结蛋白和肌球蛋白基因。
这些基因突变会导致心肌纤维化以及心腔扩张，从而增加SCD的风险。
三、遗传性心绞痛遗传性心绞痛是冠心病家族发病率较高的一种疾病，患者家族中SCD的发病率也相应增加。
遗传性心绞痛通常由离子通道基因突变引起，导致心肌缺血和心律失常。
钠通道、钾通道和钙通道基因的突变是遗传性心绞痛的主要病因。
四、家族病例分析为了更好地研究SCD的遗传因素，家族病例分析是一种重要的研究方法。
通过对患者家族的调查和分析，可以发现患有相同或类似疾病的家族成员。
这种研究方式有助于确定遗传性因素在该家族中的作用，并为进一步的基因检测提供线索。
此外，家族病例分析还可以探索疾病的发病机制，并为防治提供目标性的干预措施。
遗传性猝死综合征的诊断与猝死预防-418-2019年华医网继续教育答案
2019年华医网继续教育答案-遗传性猝死综合征的诊
断与猝死预防
备注:红色选项或后方标记“[正确答案]”为正确选项
详见：
(一)测量QT间期的5颗珍珠-LQTS诊断与危险评估
1、LQTS诊断标准2013专家共识认为无延长QT的继发原因、Schwartz风险评分≥（）即可肯定诊断
A、3.0分
B、3.5分[正确答案]
C、4.0分
D、4.5分
E、5.0分
2、如果存在窦性心律失常或房颤，QT间期的测量应该取（）
A、最长QT间期
B、最短QT间期
C、最长和最短QT间期的差值
D、平均值[正确答案]
E、2个连续而稳定的心动周期的QT间期
3、Tdp电风暴的治疗策略不正确的是（）
A、β阻滞剂
B、静脉输入硫酸镁
C、钙拮抗剂[正确答案]
D、静脉输入氯化钾，血钾维持在4.5mmol/L
E、镇静
4、通常将QT延长（）作为LQT1诊断标准
A、20ms
B、25ms
C、30ms[正确答案]
D、35ms
E、50ms。
肥厚型梗阻性心肌病学习知识全套汇编
认识了解心尖肥厚型心肌病心尖肥厚型心肌病是指病因不明的、主要局限于左心室乳头肌水平以下的心尖部肥厚的肥厚型心肌病，由日本首次报道的非梗阻性肥厚型心肌病的一个亚型。
约占肥厚型心肌病的24%，一般人群的发病率为0.01%，病变主要累及左心室心尖部，右心室较少受累。
心尖肥厚型心肌病以男性居多，占全部肥厚型心肌病的比例，日本为25%～51%，美国为2.4%，中国为8.1%～8.8%。
日本报道男女比为12：1，美国为2：1～4：3。
因受累心肌局限于乳头肌以下水平，血流动力学影响较轻，约43%病例可无临床症状。
常见症状为胸闷、心悸及心功能减退，也可出现心绞痛、眩晕、疲乏、心前区不适及肩胛区钝痛等，发生猝死者少。
肥厚位于前侧壁心尖处，平均厚约25mm，室间隔基底部多无肥厚，心室腔不扩大，部分病例可见心腔变形或缩小。
光学显微镜可见心肌纤维增厚，细胞排列紊乱、肥大、核畸形，有灶性纤维化和斑块样增生，心尖处心内膜增厚，部分有二尖瓣关闭不全。
其典型表现为：心电图的胸前导联出现巨大倒置的T波：心血管造影示左心室呈特征性的“黑桃样”改变（有部分病人无此表现），心室内无压力阶差；症状轻微或缺如；病程一般呈良性过程。
什么是肥厚型心肌病？有何特征？肥厚型心肌病（HCM）是以心肌的非对称性肥厚、心室腔变小为特征，以左心室血液充盈受阻、舒张期顺应下降及不同程度的心室排空受阻为基本病态的心肌病变。
根据左室流出道有无梗阻，又分为梗阻性肥厚型心肌病和非梗阻性肥厚型心肌病。
最具特征的异常不是收缩功能障碍，而是舒张期松弛性的异常。
其病理生理改变为室壁肥厚使室腔狭小，左室舒张顺应性降低，致左室栓张充盈明显障碍，可致肺、体循环淤血的表现；肥厚室间隔在收缩期凸入室腔可致左室流出道梗阻及相对性二尖瓣关闭不全，导致体循环供血不足表现。
肥厚型心肌病组织学有如下特点：肌束团结构破坏呈螺旋状，心肌细胞异常肥大，形态特异；心肌细胞排列明显紊乱，并呈纤维化改变；肥厚型心肌病壁内冠状动脉壁变厚，管腔变小，这种变化最多发生在室间隔及广泛心肌纤维化区域，是心肌缺血所致。
2024肥厚型心肌病指南
演讲人：
03-20
CONTENTS
• 肥厚型心肌病概述 • 肥厚型心肌病遗传学基础 • 影像学检查在HCM中应用 • 肥厚型心肌病治疗策略及进展 • 并发症预防与处理策略 • 康复期患者管理与随访建议
01
肥厚型心肌病概述
定义与发病机制
定义
肥厚型心肌病（HCM）是一种原因不明的心肌疾病，主要特征为心室壁不对 称性肥厚，常侵及室间隔，导致心室内腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室 舒张期顺应性下降。
预后。
临床表现及分型
临床表现
患者可出现劳力性呼吸困难、乏力、胸痛、心悸、晕厥等症状，严重时可导致猝 死。
分型
根据左心室流出道有无梗阻，肥厚型心肌病可分为梗阻性肥厚型心肌病和非梗阻 性肥厚型心肌病。其中，梗阻性肥厚型心肌病约占70%，非梗阻性约占30%。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
结合患者临床表现、心电图、超声心动图等检查结果进行综 合判断。具体标准包括心室壁不对称性肥厚、左心室流出道 梗阻、二尖瓣前叶收缩期前移等。
发病机制
可能与遗传、基因突变等因素有关，导致心肌细胞肥大、排列紊乱和间质纤维 化等病理改变。
流行病学特点
发病率
肥厚型心肌病在人群中的 发病率约为1/500，是青 少年和运动员猝死的主要
原因之一。
家族聚集性
肥厚型心肌病具有家族聚 集性，约50%的患者有家
族史。
预后
未经治疗的肥厚型心肌病 患者预后较差，但早期诊 断和积极治疗可改善患者
02
探索基于基因检测的精准医疗策 略，以提高HCM患者的治疗效果 和生活质量。
03
开展大规模、多中心的家族研究 和长期随访，以获取更准确的 HCM遗传风险评估和预后信息。
低危险因素肥厚型心肌病心脏骤停复苏成功后植入ICD一例
低危险因素肥厚型心肌病心脏骤停复苏成功后植入ICD一例作者：崔银实常瑜金永龙来源：《中西医结合心血管病电子杂志》2020年第03期【关键词】低危险因素;肥厚型心肌病;心脏骤停【中图分类号】R542.2 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095.6681.2020.3..02自从第一台植入式心律转复除颤器（implantable cardioverter–defibrillator，ICD）植入人体以预防心源性猝死（sudden cardiac death，SCD）以来，对肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）的病理生理学研究取得了显著进展。
ICD已成为HCM治疗的基石，具有改变这种复杂疾病自然进程的能力。
美国心脏病学会/美国心脏协会的指导方针已经制定出来，以帮助风险分层无症状或最小症状的成人HCM，以防止这些人的SCD。
患者女，52岁，2018年7月22日快步时突发意识丧失，心跳、呼吸停止，立即拨打120送至当地医院急诊，予以心脏胸外按压、除颤等抢救措施后，患者心跳、呼吸恢复，意识恢复，当地医院初步诊断为“急性心肌梗死、心室颤动”，后为进一步诊治于2018年8月1日转入青岛阜外心血管病医院。
入院查体无阳性体征，血清钾离子、心肌酶及BNP未见明显异常。
入我院心电图（图1）提示异常P波，电轴重度右偏，短PR间期，II、III、avF导联可见异常q波，V3-V6导联可见异常Q波、R波递增不良、ST段抬高、T波直立。
2018年8月7日复查心电图（图2）提示窦性P波，PR间期约0.12s，电轴及ST-T较入院心电图变化不大。
心脏彩超示：心肌受累疾患，左室壁非对称性肥厚，室间隔中间段为著（约19mm），左室射血分数53%，考虑非梗阻性肥厚型心肌病。
心脏核磁共振成像示（图3）：左室流出道未见明显高速血流信号，延迟所扫描室间隔及右室游离壁连接处示斑片状强化影，考虑室间隔肥厚型心肌病可能（左房前后径46 mm、左室横径47 mm、左室间隔中段心肌厚度16 mm、前壁厚度18 mm、下壁厚度10 mm、侧壁厚度7 mm）。
运动性猝死的原因及预防
运动性猝死的原因及预防作者：祁伟来源：《搏击·武术科学》2013年第06期摘要：对于运动爱好者和运动员而言，运动性猝死是近年来运动场上接连发生的意外事故之一，也是运动医学领域最严重的问题之一。
文章采用文献资料法与逻辑分析法，通过对运动性猝死的发病原因与及预防措施进行相关研究，旨在为运动员或体育爱好者参与运动时预防发生运动性意外提供参考和建议。
关键词：运动性猝死发病原因预防中图分类号：G804 文献标识码：A 文章编号：1004-5643（2013）06-0114-02近些年来，运动性猝死已经成为了运动场上接连发生的意外事故之一，也是开始被运动医学领域所公认的最严重的运动性问题，也成为了学者与运动医学研究人员的难题。
如何从运动性猝死的病因、预防与改善措施一直是运动医学领域与学者们关注的话题。
1 运动性猝死的定义Maron BJ对运动性猝死的定义是在运动中或运动后即刻出现症状，6小时内发生的非创伤性死亡。
目前大多数学者倾向于将猝死的时间限定在发病1小时内，如Chris CM认为是在运动过程中或运动停止1小时内发病并导致的死亡，Goldstain也认为运动性猝死是指在症状起始后1小时内的死亡；也有学者将运动中或运动后即刻发生的意外死亡称作即刻死，症状发作后24小时内发生的意外死亡才叫运动性猝死。
目前国内外研究者对运动性猝死发生的时间范围尚无一个统一的界定，大都是根据各自的目的来确定，所以时间就由30秒到24小时不等，这将不利于运动性猝死研究的发展。
根据医学界对猝死的定义以及运动性猝死的发生情况，将运动性猝死定义为在运动过程中或运动后24小时内发生的非创伤性意外死亡。
2 运动性猝死的发病原因2.1 心源性猝死心源性猝死在运动猝死中占着很大的比例，Drory的调查研究显示在运动猝死的病例中，心源性猝死占82%，李之俊等人的研究为87.5%。
文献资料显示，运动员的心脏性猝死有两个年龄差异：如果运动员年龄小于35岁，那么主要的原因是肥厚型心肌病；如果运动员年龄大于35岁，其主要的原因是冠心病。
肥厚型心肌病流出道梗阻的分级标准
肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的遗传性心肌病，主要特征是左心室肥厚和心脏收缩功能异常。
在肥厚型心肌病患者中，有一部分患者伴有心脏流出道梗阻，即左室流出道狭窄。
这一并发症会导致心脏功能受损，严重时甚至危及患者的生命。
为了对肥厚型心肌病患者进行分级诊断和治疗，医学界制定了一系列的分级标准。
一、患者临床表现肥厚型心肌病伴有心脏流出道梗阻的患者临床表现可以包括：1. 呼吸困难：患者在运动或剧烈活动时出现呼吸困难，甚至休息时也会感到气促。
2. 胸痛：患者可能会出现胸部不适或疼痛，有时疼痛会放射到颈部、肩部或手臂。
3. 晕厥：部分患者会因心脏流出道梗阻导致心脏供血不足而出现晕厥症状。
4. 心悸：患者可能会感到心跳加快或不规则，心悸持续时间较长，且发作频繁。
5. 乏力：患者可能会出现体力下降，日常活动耐力减弱。
二、心理学检查在对肥厚型心肌病患者进行分级时，医生通常会进行心理学检查，以了解病情的严重程度和对患者生活质量的影响。
心理学检查可以包括：1. 心电图（ECG）：ECG结果可能会显示心室肥厚、室壁肥厚和心脏功能异常等特征。
2. 超声心动图（Echocardiography）：超声心动图被认为是诊断肥厚型心肌病的金标准，可以清晰地显示心室肥厚、流出道梗阻和心脏功能异常等情况。
3. 心脏磁共振成像（MRI）：MRI可以提供更为详细和精确的信息，包括心肌结构、心脏瓣膜功能和心脏供血情况等。
4. 心导管检查：对于一些病情复杂的患者，心导管检查可以提供更为精准的诊断信息和血流动力学参数。
三、分级标准根据患者的临床表现以及心理学检查结果，医生可以将肥厚型心肌病伴有心脏流出道梗阻的患者分为不同的严重程度级别，一般包括以下标准：1. 无症状患者：部分患者早期可能没有明显不适症状，但通过心脏检查发现心室肥厚和梗阻等情况。
2. 轻度患者：这一类患者可能会有轻微的呼吸困难、乏力等不适症状，但不会影响日常生活和工作。
3. 中度患者：中度患者可能会出现明显的呼吸困难、胸痛、晕厥、心悸等症状，且影响日常生活和工作。
肥厚型心肌病
HCM的辅助检查 电生理检查 的辅助检查— 的辅助检查
HOCM患者电生理 异常 窦房功能异常 持续室速 希氏-浦氏纤维异常 旁路 81% 66% 43% 38% 5%
HCM的辅助检查 胸片、ECT 的辅助检查—胸片、 的辅助检查
胸片：左室正常或扩大；左房增大常见 胸片： 放射性核素扫描 ：
– Tl201心肌显像：可显示心肌缺血范围及程度。 部分病人冠脉造影正常，而心肌显像有心肌缺 血改变；某些收缩功能障碍的病人，可发现固 定的心肌灌注缺损。 – 心血池：射血分数明显增高（80-90%）
– 明显二尖瓣关闭不全的病人由于相对的二尖瓣 狭窄（过多的血流在心室舒张期近入心室）， 可闻及舒张期隆隆样杂音 – 超声心动图检查中会发现约有1/3的病人合并轻 度主动脉瓣关闭不全，但主动脉瓣关闭不全的 杂音很少能听到
HCM的体征 听诊 的体征— 的体征
收缩力减弱，前、后负荷增加的措施均会 使PG减小，杂音减弱 收缩力增强，前、后负荷减少的措施会增 加PG及杂音 若有多重因素影响，应优先考虑心肌收缩
HCM的临床表现 的临床表现
临床表现多样，绝大多数无症状或症状较轻， 在常规体检或因为家属成员发病要求体检时才 发现 年龄：30-40岁 性别：男性较女性发病率略高 心肌肥厚程度与临床症状平行，但并非完全如 此。不能将引起症状的原因只局限于肥厚心肌 一个因素上
HCM的临床表现 的临床表现
HCM的辅助检查 心导管 的辅助检查— 的辅助检查
冠状动脉造影： 冠状动脉造影：
– 冠状动脉多粗大、迂曲，间隔支增粗，有时呈 扫帚状 – 心肌桥的发生率在60%左右，主要累及LAD及 S，有时右冠状动脉亦可见心肌桥 – ＞45岁的病人可能合并冠心病
心肌活检： 心肌活检：
心源性猝死的高危因素及预警措施
心源性猝死的高危因素及预警措施心源性猝死是一种突发且常导致死亡的心血管事件，其发生原因多种多样。
了解高危因素并采取相应预警措施对于减少心源性猝死的发生具有重要意义。
本文将探讨心源性猝死的高危因素以及相关的预警措施。
一、高危因素1. 高血压和心脏病史高血压是心源性猝死的常见高危因素之一。
长期高血压会造成心脏负荷过重，加速心脏病的发展。
心脏病史包括冠心病、心肌梗死等，这些疾病会增加心脏猝死的风险。
2. 糖尿病糖尿病患者由于血糖控制不良，容易引发血管损伤和心脏病变，这使得他们更容易出现心脏猝死。
3. 高血脂高血脂包括总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇等异常升高的血脂水平，容易导致动脉粥样硬化，增加心源性猝死的风险。
4. 吸烟和酗酒吸烟和酗酒是心源性猝死的危险因素之一。
烟草中的尼古丁和酒精会对心脏血管产生直接的负面影响，引发心脏病变。
5. 高龄和遗传因素高龄和遗传因素也是心源性猝死的高危因素之一。
随着年龄的增长，心脏的动脉供血能力逐渐下降，容易发生心脏病变。
遗传因素可能存在某些基因突变，使心脏易受损害。
二、预警措施1. 健康生活方式保持健康的生活方式可以降低心源性猝死的风险。
戒烟限酒、合理膳食、适量运动和保持体重正常都是预防心脏病发生的有效措施。
2. 定期体检定期体检可以帮助早期发现身体的异常情况，及时采取措施进行干预。
通过测量血压、心电图以及相关血液指标的检查，可以对高危人群进行筛查和监测。
3. 药物治疗在高危人群中，根据医生的建议，可能需要进行药物治疗以控制血压、血糖和血脂水平。
药物治疗可以有效降低心脏猝死的风险。
4. 心理干预心源性猝死的发生与心理健康有一定关系。
应重视心理干预，通过减轻压力、保持良好的心态来维护心脏健康，降低猝死风险。
5. 及时就医如果出现胸闷、呼吸困难、胸痛等心脏不适症状，应及时就医。
对于高危人群来说，发现异常症状后，及早就医至关重要，避免心脏病恶化。
通过了解心源性猝死的高危因素以及预警措施，我们能更加了解心脏健康的重要性。
运动员突然猝死的原因及运动注意事项
运动员突然猝死的原因及运动注意事项运动员突然猝死的原因及运动注意事项目前国内外研究者对运动性猝死发生的时间范围尚无一个统一的界定，大都是根据各自的目的来确定，所以时间就由30秒到24小时不等，这将不利于运动性猝死研究的发展。
根据医学界对猝死的定义以及运动性猝死的发生情况，将运动性猝死定义为在运动过程中或运动后24小时内发生的非创伤性意外死亡。
猝死的原因是什么，怎么急救和预防，下面将展开介绍。
一、运动员猝死原因肥厚型心肌病：肥厚型心肌病(HCM)是年轻运动员SCD的主要原因，占1/3以上。
据估计，一般人群的HCM患病率为1/500，但许多HCM患者终身都未被诊断。
HCM经常以猝死为首发症状。
这对于该病的预防和治疗都非常不利。
Maron等对一组运动时发生SCD的HCM运动员的分析显示，其中仅35.7%曾对包括晕厥、家族史、心脏杂音、乏力或运动试验时发生室性心动过速等危险因素进行过评估。
Maron等的另一项研究也显示，发生SCD的'HCM运动员中21%死前曾出现过心血管病症状，包括胸痛、劳力性呼吸困难、头晕或晕厥。
动脉畸形。
先天性冠状动脉畸形是年轻运动员SCD的第二位原因。
与HCM一样，这种先天性畸形的漏诊率也很高。
在运动员中，与SCD相关的最常见冠状动脉畸形是左主干起源于右Valsalva窦。
从理论上来说，在运动时，冠状动脉畸形可导致心肌灌注不足，但其确切机制却不甚清楚，可能原因包括因运动时主动脉扩张而造成左主干狭窄，左主干起始部位为锐角，主动脉和肺动脉干对运行于两者之间的左主干造成压迫等。
其他冠状动脉畸形还包括右冠状动脉起源于左Valsalva窦或肺动脉、单支冠状动脉和冠状动脉瘤。
特发性左心室肥厚特发性。
左心室肥厚(ILVH)约占年轻运动员SCD的10%。
ILVH是一种匀称的向心型肥厚。
与HCM不同的是，ILVH与遗传无关，且无细胞排列紊乱的病理学表现。
但是，现在还不确定,是否有些ILVH病例实际上就是下列几种疾病：①形态学表现较轻微的HCM，②罕见的转归较差的运动诱导的心脏肥厚(即所谓“运动员心脏综合征”)，伴左心室肥厚的右室心肌病。
2008accahahrs心脏节律异常装置治疗指南解读
慢性双分支阻滞患者永久性 心脏起搏器植入指征
• I类 （1）高II度AVB或间歇III度AVB患者。（LOE：B） （2）II度II型AVB患者。（LOE：B） （3）交替性束支传导阻滞患者。（LOE：C）
• IIa类 （1）症状与明确的心动过缓关系不明确时，心率
<40bpm的SND。（LOE：C） （2）不明原因的晕厥，但临床或电生理检查证实存在
窦房结功能异常。（LOE：C） • IIb类
症状轻微，清醒状态下长期心率<40bpm。（LOE： C）
成人获得性AVB患者永久性 心脏起搏器的推荐
• I类 （1）任何解剖部位的III度和高II度AVB患者，出
理检查能诱发出室颤或持续室速（ LOE ：B）。
ICD植入适应证
• IIa类
（1）原因不明的晕厥，伴有显著左心室功能障碍的非 缺血性扩张型心肌病（ LOE ：C）。
（2）心室功能正常或接近正常的持续性室速（ LOE ： C）。
（3）肥厚型心肌病，有一项以上的SCD主要危险因素 （ LOE ：C）。
合征患者（ LOE ：C）。 （9）儿茶酚胺敏感性室速，服用β-受体阻滞剂后仍出
现晕厥和/或室速（ LOE ：C）。 （10）心脏结节病、巨细胞性心肌炎或Chagas病
（ LOE ：C）。
ICD适应证的进展
• 1、强调ICD应用于心脏性猝死尤其是一级预防时， 仅适用于已接受理想的药物治疗，且良好生活质量 下预期存活时间＞1年的患者；
持续室速导致的心脏骤停（LOE：A）。 （2）器质性心脏病的自发持续性室性心动过速，无论
血流动力学是否稳定（ LOE ：B）。 （3）原因不明的晕厥，在心电生理检查时能诱发有显
《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》解读
HCM的诊断
• 超声心动图或者磁共振检查显示左心室舒张末期任意部 位室壁厚度＞15 mm可确诊。
• 若致病基因检测阳性者或者遗传受累的家系成员检查发 现左心室壁厚度＞13 mm也可确诊。
HCM的治疗
• 治疗原则 • （1）有症状的梗阻性HCM患者，使用药物治疗或侵 入式治疗方式改善症状。 • （2）有症状的非梗阻性HCM患者，主要针对合并症 进行治疗。
HCM的治疗
• 治疗原则 • （3）HCM患者均应常规开展突发性心脏猝死的风险 评估和危险分层，进行相应预防和治疗。 • （4）无症状HCM患者需要定期进行临床评估。
• 治疗目标 • 缓解临床症状，改善心脏功能，延缓疾病进展，减少 疾病死亡。
HCM的治疗
• 药物治疗 • 在无禁忌证情况下，根据心率、血压情况，从小剂量 开始使用β受体阻滞剂，逐步滴定至最大耐受剂量。 • β受体阻滞剂无效或不耐受的患者，可选用非二氢吡 啶钙拮抗剂（如维拉帕米、地尔硫䓬）。 • 对于使用β受体阻滞剂或非二氢吡啶钙拮抗剂后仍有 明显症状的患者，可联用丙吡胺。
HCM的分型
• 根据血流动力学特点分型可分为： • （3）非梗阻性HCM（静息时或激发后LVOTG峰值 均＜30 mmHg） • （4）右心室流出道梗阻（峰值压差≥16 mmHg） 。
HCM的诊断
• 家族史 • 家族成员确诊HCM，一级亲属年龄≤50岁发生突发 性心脏猝死、心力衰竭，或有心脏移植及植入型心律 转复除颤治疗史。
《中ห้องสมุดไป่ตู้成人肥厚型心肌病诊断与治疗 指南2023》解读
HCM的定义
• 肥厚型心肌病（HCM）是一种呈常染色体显性遗传的 原发性心肌病。主要由于编码肌小节相关蛋白的基因致 病性变异引起，临床表现以心肌肥厚为突出特征。
肥厚型心肌病scd评分
肥厚型心肌病scd评分肥厚型心肌病是一种常见的心脏疾病，其主要病理特点是心肌过度增厚。
肥厚型心肌病患者会面临心律失常和心源性猝死的风险，因此，评估心源性猝死的风险就成为了治疗肥厚型心肌病的重要方面。
目前，肥厚型心肌病SCD评分是一种众所周知的评估心源性猝死风险的方法，它可以以一定的客观性评估患者的风险水平，这对于医生来说十分有帮助。
肥厚型心肌病SCD评分是基于患者的临床资料和心电图数据，测定出患者心源性猝死的风险的一个系统性的评估方法。
下面我们来一步步解读肥厚型心肌病SCD评分的意义和使用方法。
第一步：确定肥厚型心肌病是否属于高危险的疾病类型。
肥厚型心肌病的发病率比较高，但并非所有的肥厚型心肌病患者都具备高危险性。
高危险的患者需要定期进行检查，以便早期发现心源性猝死的风险。
第二步：测量左室壁厚度，并结合家族史和心电图数据来评估患者的风险等级。
在肥厚型心肌病SCD评分中，左室壁厚度是极其重要的测量因素。
通常情况下，左室壁厚度超过15mm的患者就属于高危险。
然而，在有些情况下，当患者的左室壁受损比较轻微时，该分数系统也会考虑患者家族史和心电图数据来确定其危险等级。
第三步：判断是否存在心室心动过速的征兆。
心室心动过速是肥厚型心肌病患者出现心源性猝死的一种典型情况。
如果患者存在心室心动过速的征兆，那么就说明其风险等级较高。
第四步：评估左心室流出道阻塞的情况。
左心室流出道阻塞是一种导致猝死的因素。
如果患者存在左心室流出道阻塞的情况，那么也会降低其风险等级。
第五步：考虑患者的年龄和性别。
通常来说，女性和老年人的心源性猝死风险要稍微低一些。
通过以上几个步骤，医生可以得出患者的肥厚型心肌病SCD评分，这样医生就可以根据患者的风险等级来制定相应的治疗方案。
在处理肥厚型心肌病的时候，要及时对患者的心源性猝死风险进行评估，这样才能有效预防相关的疾病风险。
成人肥厚型心肌病康复和运动管理中国专家共识(2024)要点
成人肥厚型心肌病康复和运动管理中国专家共识（2024 ）要点摘要肥厚型心肌病（HCM ）是临床最常见的遗传性心肌病，也是运动诱发猝死的主要疾病之一。
但目前临床实践中对于HCM患者运动强度的建议过于谨慎，大多数HCM患者并没有达到最低限度的身体活动标准。
越来越多的证据显示，运动对于提高HCM患者的运动能力、生活质量以及预防不良心血管事件具有重要的意义。
为了规范我国成人HCM患者的管理流程，由国内多名HCM专家、心脏康复专家、运动医学专家、营养学专家、睡眠专家、心理专家、产科专家组成的专家共识编写委员会制定了《成人肥厚型心肌病康复和运动管理中国专家共识》。
本共识针对HCM患者的运动管理、营养管理、睡眠管理、社会心理干预以及休闲、工作指导、家族筛查、妊娠管理等重要问题给出了明确建议。
肥厚型心肌病（HCM ）是一种肌小节蛋白编码基因（或肌小节蛋白相关基因）变异或遗传病因不明的、以左心室心肌肥厚为特征的心脏疾病,需要排除高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等后负荷增加因素导致的心室壁增厚和全身性或代谢性疾病所致的心肌肥厚。
HCM的患病率为1:500 ~1200o HCM 患者在进行体育活动时可能会发生心原性猝死（SCD ）,因此早期的指南不建议HCM患者进行运动训练。
近年研究发现, 超过50%的HCM患者身体活动不足，从而导致代谢性心血管疾病风险增加。
1.1 肥厚型心肌病分型HCM是最常见的遗传性心肌病，其病理生理机制主要与心肌肥厚相关。
HCM患者心力衰竭、恶性室性心律失常、SCD和血栓栓塞性脑卒中的发生风险均增加。
HCM分型目前尚无统一标准。
根据超声心动图测定的左心室流出道（LVOT）压力阶差（LVOTG ）, HCM可分为流出道梗阻性（安静时LVOTG≥30 mmHg ［流出道非梗阻由安静或运动时LVOTG均＜30 mmHg ）及流出道隐匿梗阻性（安静时LVOTG正常，运动时LVOTG≥30 mmHg ）HCM o根据心肌肥厚累及范围，HCM可分为左心室肥厚、右心室肥厚及双心室肥厚的HCM o根据梗阻部位，HCM可分为LVoT梗阻、左心室中部梗阻及左心室心尖部梗阻（心尖闭塞）HCM ,少见有右心室流出道梗阻或双心室流出道梗阻HCM o1.2 肥厚型心肌病的治疗进展HCM的治疗主要包括药物治疗、手术治疗和康复治疗。
解读：2017年肥厚型心肌病诊治指南-
（3）不明原因的晕厥；
（4）动态心电图证实的NSVT；
（5）左心室壁最大厚度≥30mm。
应用肥厚型心肌病预测模型（HCMRisk-SCD） 对患者进行个体化风险评估，5年SCD风险≥6%建 议植入ICD、<4%不建议植入ICD、4%~6%者根据具 体情况而定（Ⅰ，B）。
超声心动图：所有肥厚型心肌病患者均应进行全 面的经胸超声心动图检查，包括二维超声、彩色 多普勒、频谱多普勒、组织多普勒等（Ⅰ，B）。
成人肥厚型心肌病超声心动图诊断标准：
左心室心肌任何节段或多个节段室壁厚度 ≥15mm，并排除引起心脏负荷增加的其他疾病， 如高血压、瓣膜病等。
动态心电图监测：所有肥厚型心肌病患者均应行 24~48h动态心电图监测，以评估室性心律失常和 猝死的风险，有助于判断心悸或晕厥的原因（Ⅰ， B）。
通常不伴有左心室腔的扩大，需排除负荷增加如
高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜 等引起的左心室壁增厚。
二、肥厚型心肌病的分型
根据超声心动图检查时测定的左心室流出道与 主动脉峰值压力阶差（LVOTG），可将肥厚型心 肌病患者分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性3 种类型。
梗阻性：安静时LVOTG≥30mmHg；
预测SCD的高危因素包括： 早发猝死家族史 非持续性室性心动过速（NSVT） 左心室重度肥厚 不明原因的晕厥以及运动血压反应异常。
肥厚型心肌病危险分层和ICD植入的建议
肥厚型心肌病患者初始评估时均应进行综合SCD危险 分层，若存在下述情况任意一项均建议植入ICD（Ⅰ， B）：
（1）具有室颤、持续性室性心动过速或心跳骤停（SCD未 遂）的个人史；
梗阻性、隐匿梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌 病患者比例约各占1/3。这种分型有利于指导治疗 方案选择，是目前临床最常用的分型方法。
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伴有左心室极度肥厚的青年患者，不管有无其 他危险因素，应当考虑植入ICD
传统危险因素（6）
运动中不正常的血压反应
血压较运动前降低 血压较运动前升高＜20 mmHg 在青年人多见 正常的血管压力反应阴性预测值为97%，是一 个较为准确的低危预测指标
传统危险因素（1）
既往发生过室颤或持续性室速
在植入型心脏除颤器进入临床之前，此类患者 年死亡率约4% 植入植入型心脏除颤器后，年放电率10%
此类患者应植入植入型心脏除颤器作为猝死的 二级预防
其他危险因素（8）
心肌缺血表现
不是植入型心脏除颤器植入的主要指征
其他危险因素（9）
从事高强度体力劳动或运动
不是植入型心脏除颤器植入的主要指征
猝死风险分层
传统危险因素（4）
非持Βιβλιοθήκη 性室性心动过速年死亡率8% 可增加青年患者（≤30岁）的猝死危险
即使没有其他危险因素，亦应考虑植入植入型 心脏除颤器
传统危险因素（5）
左心室极度肥厚
最大室壁厚度≥30 mm 10年猝死风险约20%
其他危险因素（5）
经皮室间隔心肌消融术后
通过化学消融剂造成心肌坏死，瘢痕形成 在降低左心室流出道压力差的同时 瘢痕也成为心律失常的潜在来源
经皮室间隔心肌消融术后植入植入型心脏除颤 器者多于外科手术者 但是否作为植入型心脏除颤器指征，尚不确定
与肥厚型心肌病猝死相关的
危险因素、危险分层及猝死预防
2012年11月24日
说明（1）
肥厚型心肌病是年轻人发生猝死的首要原 因。以住院患者为基础的队列研究显示， 肥厚型心肌病患者年猝死率约6%，而以社 区为基础的研究显示肥厚型心肌病的年死 亡率≤1%。植入型心脏除颤器可以有效预 防猝死，但目前的问题是如何区分猝死高 危患者。下面将一些与肥厚型心肌病猝死 相关的危险因素分别加以介绍。
其他危险因素（6）
特殊类型的肌小节蛋白基因突变
TNNT2等基因的突变可在无明显心肌肥厚的 状态下诱发猝死 不是植入型心脏除颤器植入的主要指征
其他危险因素（7）
心房颤动
不是植入型心脏除颤器植入的主要指征
传统危险因素（2）
猝死家族史
指的是患者一级亲属（父母、子女以及兄弟姐 妹）
应考虑植入植入型心脏除颤器作为猝死的一级 预防
传统危险因素（3）
不能解释的晕厥
约30%的肥厚型心肌病患者会出现晕厥或晕厥先兆。 无法解释的晕厥是儿童与青少年肥厚型心肌病患者猝 死高危因素。 近期（6个月之内）没有原因的晕厥者，猝死风险5倍 于没有晕厥的患者 近期没有原因的晕厥者应考虑预防性植入植入型心脏 除颤器 老年人的远期晕厥（＞5年）与猝死危险不相关
在室壁瘤局部易导致血栓形成，并增加体循环 栓塞的风险 具有植入植入型心脏除颤器的指征
其他危险因素（2）
心脏终末期
肥厚型心肌病终末期时左心室收缩功能异常， 左心室射血分数（LVEF）＜50%，常伴有左心 室壁变薄，心室腔扩张 见于3% - 5%的肥厚型心肌病患者 往往合并广泛的心肌瘢痕 具有心脏移植的指征 是心律失常猝死的高危人群 在等待移植的过程中应考虑植入植入型心脏除 颤器
多种危险因素 单个强危险因素 终末期肥厚型心肌病 心尖部室壁瘤 ICD 高危
中危
低危
谢
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其他危险因素（3）
静息状态下左心室流出道压力差≥30 mmHg
阳性预测值较低 不作为主要危险因素 不是植入型心脏除颤器植入的主要指征
其他危险因素（4）
心脏磁共振成像显示晚期延迟增强
不是植入型心脏除颤器植入的主要指征
应考虑植入植入型心脏除颤器作为猝死的一级 预防
其他危险因素（1）
心尖室壁瘤
约2%的肥厚型心肌病患者伴有左心室心尖部室 壁瘤 往往不是冠状动脉粥样硬化所致
左心室远端的广泛的心肌瘢痕是发生心律失常 的病理基础，增加致命性心律失常发生的风险