神经病学：第十二节 共济失调
神经病学常见症状
二、以意识内容改变为主的意识障碍
意识模糊的常见病因
病因
脑外伤、老年人缺血性卒中、癫痫 发作后状态等 抗精神病药物、镇静-催眠类药物、 胰岛素、抗癫痫药物过量等 慢性酒精中毒、戒断综合征 高龄患者术后、肝肾功能障碍所致 代谢性脑病
二、以意识内容改变为主的意识障碍
谵妄（delirium ）
➢急性脑高级功能障碍：表现为认知、注意力、定 向、记忆功能受损，思维推理迟钝、语言功能障碍， 错觉，幻觉，睡眠觉醒周期紊乱 ➢可出现紧张、恐惧和兴奋不安等症，甚至可有冲 动和攻击行为 ➢病情常呈波动性，夜间加重，白天减轻，常持续 数小时和数天
一、以觉醒度改变为主的意识障碍
嗜睡
昏睡
（somnolence） （sopor）
昏迷 （coma）
中度昏迷
➢对外界的正常刺激均无反应，自发动 作很少。
➢对强刺激的防御反射、角膜反射和瞳 孔对光反射减弱，大小便潴留或失禁。
➢生命体征已有改变
一、以觉醒度改变为主的意识障碍
嗜睡
昏睡
（somnolence） （sopor）
又称遗忘性失语，优势侧颞中回后部病 变 命词，赘语 及空话多
五、失语
（五）皮质下失语
丘脑性失语：丘脑及其联系纤维受损， 急性期不同程度的缄默和不语，以后言 语交流、阅读理解障碍，言语流利性受 损，复述保留
基底节、内囊损害所致的失语 ：言语 流利性降低，语速慢、理解无障碍，阅 读、复述受损
意识障碍的鉴别诊断
第二节 认知障碍
一、记忆障碍
二、视空间障碍
三、执行功能障碍
认知障碍
四、计算力障碍 五、失语
六、失用
七、失认
八、轻度认知障碍和痴呆
痴呆阶段
共济失调
外科治疗
通过微创手术将磁场内电极植入患者头皮下。之前的手术治疗是通过 脑神经损毁手术－－将部分脑神经损毁来控制共济失调，但脑神经一 旦损毁就无法复原了，而且术后恢复也很困难，现在通过微创外科手 术来治疗共济失调平已经有了成果，中国已经研制出了一种新疗法： 在脑内装入脑起搏器磁场内电极，修复受损脑神经。脉冲仪在体外， 解除了患者再次手术更换电池的痛苦，根据患者病情每天接受体外脉 冲仪治疗3-5次。体外的脉冲仪通过头皮连接植入头皮下的磁场内电 极，将电脉冲信号传入到大脑，起到给大脑电场调频的作用。脉冲仪 是一个能定时输出从控制器输过来的电波的机器，机器有开关，可根 据不同患者病情自由控制，通过每天的电脉冲刺激和持续的磁场调频， 达到控制患者的抖动和僵直等症状，脉冲仪的充电在体外就可以完成， 而且不妨碍患者正常的生活，所以目前来说是一种比较好的治疗方案。
(4)眼运动障碍：眼外肌共济失调可导致眼球运动障碍， 出现粗大的共济失调性眼震，尤其与前庭联系受累时出现 双眼来回摆动，偶可见下跳性眼震、反弹性眼震等。
(5)肌张力减低：小脑病变常可出现肌张力降低、腱反射 减弱或消失，可见钟摆样腱反射，见于急性小脑病变。患 者前臂抵抗阻力收缩时，如突然撤去外力不能立即停止收 缩，可能打击自己的胸前(回弹现象)。
在康复临床工作中由于中枢神经系统损伤导致小脑共济失调的病历较 为多见，严重影响患者步态、日常生活活动能力，导致运动的随意性、 姿势的稳定性、平衡性、准确性等方面的障碍。
治疗目的 1．改善患者运动的姿势基础：增强近端稳定性；改善平衡调节，使
患者学会小范围的运动。 2．改善主动肌、协同肌、对抗肌的协同，使患者的运动变得平稳和
共济失调 Ataxia
上海曲阳医院脑科
概述
神经病学笔记(彩色)
神经病学笔记第1节：神经病学概论一、常见症状、体征及其临床意义1、感觉障碍：（1）疼痛局部疼痛：局限于病变部位的疼痛。
放射痛：如椎间盘突出，病变在椎间盘，却放射到坐骨神经。
扩散性疼痛：从一个神经扩散到另一个神经。
（2）感觉过敏（3）感觉异常2、感觉系统损害的定位意义（1）周围神经：损伤后表现为手套和袜子感。
（2）脊神经后根：剧烈的根性疼痛。
注：脊髓前根管运动，后根管感觉，后根损害就会感觉障碍，表现为剧烈的根性疼痛。
（3）脊髓：受损平面以下感觉障碍，伴有肢体瘫痪(运动、感觉全没了)。
（4）脑干：（5偏瘫、偏盲、偏身感觉障碍(深浅感觉都障碍)。
（6）皮质：这里讲感觉障碍，就是指中央后回管(管感觉)损害①②如果受到破坏→对侧单个肢体感觉障碍，即单瘫。
3、运动系统损害：（1）上运动神经元损害时的瘫痪为中枢性/痉挛性瘫痪；(老子强硬，硬瘫)（2）下运动神经元损害时的瘫痪为周围性/弛缓性瘫痪；(儿子软弱，软瘫)典型疾病小儿麻痹症→出现肌肉萎缩，但这是运动中枢性瘫痪与周围性瘫痪的鉴别二、运动系统分为上运动神经元和下运动神经元，之间靠脊髓皮质束连接。
●注意：老子的根据地在中央前回，儿子的根据地在脊髓前角细胞。
与运动有关的都是在前的。
（一）上运动神经元瘫痪解剖生理、临床表现、定位诊断1.解剖生理。
2.临床表现：●上运动神经元瘫痪引起的是硬瘫(老子强硬)。
特点：病灶对侧瘫痪。
患肢肌张力增高、腱反射亢进、浅反射减弱或消失，出现病理反射，无肌萎缩和肌束震颤，但长期瘫痪后可见失用性肌萎缩，肌电图正常：神经传导速度正常，无失神经电位。
3.定位诊断：注意与感觉障碍相联系。
（1）皮层：病变部位在●中央前回。
①受损：对侧单瘫：表现为对侧的一边上肢、下肢或面部瘫痪。
②刺激：杰克逊癫痫：刺激性病灶还可引起对侧躯体相应部位局灶性抽动发作。
（2）内囊：对侧三偏征。
（3）脑干：交叉瘫：同侧面部，对侧躯体，还有个同侧动眼神经麻痹，对侧面神经、舌下神经及肢体上运动神经元瘫痪。
第十二章 中枢神经系统感染性疾病(3)
神经病学（第8版）
脑寄生虫病
一、脑囊虫病
最常见的是外源性感染，即人体摄入带有被虫卵污染的食物，或是因不良卫生习惯虫卵被 摄入体内致病
少见原因为内源性感染即肛门—口腔转移而形成的自身感染或者是绦虫的节片逆行入胃， 虫卵进入十二指肠内孵化溢出六钩蚴，蚴虫经血液循环分布全身并发育成囊尾蚴，寄生在脑实 质、脊髓、脑室和蛛网膜下腔形成囊肿
神经病学（第8版）
艾滋病所致神经系统障碍
本病的高危人群包括同性恋和混乱性交、异性性接触、药瘾、血友病、多次输血和 HIV感染者的婴儿。HIV感染后细胞免疫系统缺陷和中枢神经系统的直接感染是艾滋病神 经系统损害的病因。
神经病学（第8版）
艾滋病所致神经系统障碍
临床表现
临床上依据起病快慢、病程长短、病毒侵及神经系统的部位不同及是否伴有其他病 原体感染可将AIDS的神经系统病变分为以下几类：
抗HIV治疗 目前临床常用的抗HIV药物包括：①核苷反转录酶抑制剂：齐多夫定、拉 米夫定等；②非核苷反转录酶抑制剂：奈韦拉平等；③蛋白酶抑制剂：印地那韦等
神经病学（第8版）
艾滋病所致神经系统障碍
治疗及预后
增加免疫功能 可应用异丙肌苷、甘草酸、香菇多糖、白介素-2、胸腺刺激素等或进行 骨髓移植、胸腺移植、淋巴细胞输注等免疫重建
HIV原发性神经系统感染 机会性中枢神经系统感染 继发性中枢神经系统肿瘤 继发性脑卒中
神经病学（第8版）
艾滋病所致神经系统障碍
临床表现
HIV原发性神经系统感染 HIV急性原发性神经系统感染：包括：①急性可逆性脑病：表现为意识模糊、记忆力减 退和情感障碍；②急性化脓性脑膜炎：表现头痛、颈强、畏光和四肢关节疼痛，偶见皮肤斑 丘疹，可有脑膜刺激征；③单发脑神经炎（如Bell麻痹）、急性上升性或横贯性脊髓炎、炎 症性神经病（如Guillain-Barré综合征）。
山东一医大神经病学应试指导12神经系统变性疾病
第十二章神经系统变性疾病【教材精要】一、概述（一）定义神经系统变性疾病是遗传性或尚未确定的内源性因素引起的进行性神经细胞变性，导致运动神经、自主神经系统功能障碍和认知障碍。
（二）共同特点病理表现神经元丧失；无特异性组织及细胞反应；临床多为隐袭起病，呈缓慢进展，病程较长；可有家族遗传史；无有效的治疗方法。
二、运动神经元病运动神经元病是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干后组运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性变性疾病。
临床上、下运动神经元受损症状体征并存，表现肌无力、肌萎缩与锥体束征不同的组合，感觉和括约肌功能一般不受影响。
1 .病因：①遗传因素②中毒因素③免疫因素④病毒感染。
2 .病理：运动神经元选择性死亡。
3.临床表现（1）肌菱缩性侧索硬化（ALS）是最常见的类型：脊髓前角细胞、脑干后组运动神经核及锥体束受累，表现肢体和延髓上、下运动神经元损害并存。
可有主观感觉异常，无客观感觉障碍。
病程持续进展。
（2）进行性脊肌菱缩（PSMA）：仅由脊髓前角细胞变性所致。
表现肢体下运动神经元功能缺损症状体征，无感觉障碍，括约肌功能不受累。
（3）进行性延髓麻痹（PBP）：病变主要侵及延髓和脑桥运动神经核。
（4）原发性侧索硬化（PLS）：选择性损害皮质脊髓束，导致肢体上运动神经元功能缺损。
4 .辅助检查（1）神经电生理肌电图呈典型神经源性改变。
（2）肌肉活检：早期为神经源性肌萎缩，晚期在光镜下与肌源性肌菱缩不易鉴别。
5 .诊断根据中年以后隐袭起病，慢性进行性病程，表现肌无力、肌萎缩和肌束震颤，伴腱反射亢进、病理征等上、下运动神经元受累征象，无感觉障碍，典型神经源性改变肌电图，通常可临床诊断。
6 .鉴别诊断：（1）脊肌萎缩症（SMA）：病变以脊髓前角细胞为主，肌无力和肌萎缩多从四肢近端开始。
（2）脊髓型颈椎病：肌萎缩局限于上肢，常伴感觉减退，可有括约肌功能障碍，肌柬震颤少见，无球麻痹；胸锁乳突肌肌电图检查无异常。
第九版神经病学-神经系统遗传性疾病
神经病学（第8版）
（一）概述
二、Friedreich型共济失调
Friedreich型共济失调
➢ 1863年Friedreich首先报道，为最常见的常染色体隐性遗传性共济失调 ➢ 基因frataxin位于9q13～21.1，突变方式为GAA异常扩增 ➢ 病理可见脊髓变细，后索、脊髓小脑束和皮质脊髓束变性，周围神经脱髓鞘，心肌纤维肥厚变性 ➢ 本病起病年龄早，多在10岁以前发病(8～15岁)，隐袭起病，偶见婴儿和50岁以后起病
非特异性症状
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神经病学（第8版）
四、诊断
临床资料收集 性别
起病年龄 起病方式 病程进展 功能障碍情况
系谱分析 遗传方式 显性隐性 有无遗传早现
体格检查 常规体检 特殊体征 受累范围
辅助检查 生化改变 影像改变 病理活检
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神经病学（第8版）
（五）治疗
➢ 本病目前没有特殊的针对病因的治疗方法，主要是对症治疗 ➢ 口服药物：巴氯芬和苯二氮卓类药物可以诱导肌肉松弛 ➢ 肉毒素注射：注射于痉挛的肌肉，可降低肌张力，缓解症状 ➢ 物理疗法：可改善肌力，减少肌肉萎缩程度，预防肌肉痉挛 ➢ 外科矫形：有时患者需要作跟腱挛缩松解手术，达到改善行走功能的目的
目录
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第二十章
神经系统遗传性疾病
作者 : 陈彪
单位 : 首都医科大学宣武医院
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共济失调
共济失调共济失调(ataxia)是指肌力正常的情况下运动的协调障碍。
肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱，以及不能维持躯体姿势和平衡。
但不包括肢体轻度瘫痪时出现的协调障碍、眼肌麻痹所致的随意运动偏斜，视觉障碍所致的随意运动困难以及大脑病变引起的失用症。
任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌和固定肌四组肌肉的参与才能完成，并有赖于神经系统的协调和平衡。
共济失调的病因很多，深感觉（深感觉是指感受肌肉、肌腱、关节和韧带等深部结构的本体感觉。
肌肉是处于收缩或舒张状态；肌腱和韧带是否被牵拉以及关节是处于屈曲还是伸直的状态等的感觉。
检查方法①振动觉检查：置振动的128Hz音叉末端于骨突起处（例如内外踝、膝盖、髂前上棘、腕骨或脊椎棘突等处）以试验患者能否察觉。
注意感受的时限，两侧对比。
②位置觉检查：瞩患者闭目，移动患者一肢的大多数关节，塑成一种姿势，瞩患者保持之，然后瞩患者用对侧的一肢模仿。
③运动觉检查：轻移患者的手指和足趾向上及向下，瞩患者说出移动的方向）、前庭系统、小脑和大脑损害都可发生共济失调，根据病变部位不同，共济失调可分为四种类型：①深感觉障碍性共济失调；②前庭迷路性共济失调；③小脑性共济失调；④大脑型共济失调。
而一般称呼的“共济失调”，多特指小脑性共济失调。
几乎100%的Ias（颅内动脉粥样硬化性狭窄）患者有共济失调的表现。
还有原因不明的因素，有的伴有智能不全或痴呆。
神经系统的协调和平衡包括：1．感觉性深感觉向中枢神经系统反映躯体各部位的位置和运动方向。
病因有：①周围神经或神经根病；②脊髓亚急性联合变性（简称亚急性联合变性（subacute combined degeneration，SCD），是由于维生素B12的摄入、吸收、结合、转运或代谢障碍导致体内含量不足而引起的中枢和周围神经系统变性的疾病。
病变主要累及脊髓后索、侧索及周围神经等，临床表现为双下肢深感觉缺失、感觉性共济失调、痉挛性瘫痪及周围性神经病变等，常伴有贫血的临床征象。
共济失调的概念及治疗方法
共济失调(ataxia)是指躯体骨骼肌肉在运动时不能同步协调。
主动肌、拮抗肌、协同肌及固定肌等在随意动作时发生协调障碍，主要表现为动作笨拙和不规则，姿势维持与躯体平衡障碍等。
典型者表现为爆破语言、步态蹒跚、醉酒状态、写字间距增大不等、眼球震颤等症状。
运动时出现，平卧安静时不出现的一组神经症状群。
解剂学上与小脑、脊髓后素和前庭系统的功能障碍有关。
根据病损部位共济失调主要区分为感觉性共齐失调、小脑性共济失调和前庭性共济失调。
(一)感觉性共济失调是由于深感觉(主要是位置觉)障碍、周围神经的传人纤维、脊髓的后索损害引起。
当然，有时脑干的丘系(iemniscal system) 、丘脑到顶叶皮质感觉投射径路的病损也会造成。
(二)小脑性共济失调是由于小脑本身及其传入和(或)传出纤维病造成的共济失调。
小脑性共济失调的临床表现，以小脑病损部位是中线结构还是半球损害,有无邻近结构的损害而不同。
(参见本篇第一章表23-1-1)
(三)前庭性共济失调是指从前庭器、前庭神经到前庭神经核及其中枢联系通路的损害所引起的共济失调。
前庭周围部(前庭器和前庭神经)病变造成眩晕、站立和步态不稳;躯体偏斜与指鼻试验时手指偏斜以及眼震与慢相方向一致。
眼球震颤与眩晕程度--致。
发作时间不长并有反复发作的倾向。
伴有迷走神经刺激症状如恶心、呕吐、出汗、面色苍白等。
前庭功能测定可提示前庭器的病损。
混合性共济失调是由于深感觉、小脑、前庭传导通路的合并损害。
可在炎症、中毒、变性和脱髓鞘病的广泛病变中出现。
三种共济失调的鉴别详见表23-2-8。
共济失调那点事：（四）共济失调分类与诊断
共济失调那点事：（四）共济失调分类与诊断共济失调可见于很多神经系统疾病，其中以该症状为主要临床表现的神经变性疾病具有高度的临床变异性和遗传异质性，存在多种命名方式，尤其是橄榄桥脑小脑萎缩(olivopontocerebellar atrophy，OPCA)，脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia, SCA)和多系统萎缩小脑型(multiple system atrophy-cerebellar type, MSA-C)之间的关系比较复杂。
我们就这些疾病的遗传特征，临床表现，影像学特点，以及基因检测，并结合我们在临床和研究工作中的一些经验和体会进行讨论。
一、命名的来源1900年Dejerine and Thomas首先提出“OPCA”的概念，以描述一例共济失调患者的病理特征，即桥脑基底部、下橄榄体和小脑中脚明显变性。
在此后的一个世纪里，不同的研究者对于共济失调类疾病进行了大量的临床和病理等方面的研究，根据表型对其进行过若干种分类，人们逐渐将散发性和遗传性小脑功能异常(尤其是常染色体显性遗传)疾病归于OPCA，但是直至今日仍然存在对于这一概念的争议。
从病理学角度，OPCA包括神经病理显示小脑及其传出(入)纤维变性的疾病;从临床角度，OPCA可定义为小脑叠加综合征。
目前比较公认的观点是OPCA包括多种成年起病的神经系统变性病，即SCA，MSA-C，散发性OPCA(sporadic OPCA, sOPCA)和部分复杂型痉挛性截瘫(complicated hereditary spastic paraplegia，cHSP)。
遗传性OPCA曾被分为5种类型：1型(常染色体显性遗传，Menzel型OPCA)，2型(常染色体显性遗传，Holguin型OPCA;常染色体隐性遗传，Fickler-Winkler型OPCA)，3型(伴视网膜变性)，4型(Schut-Haymaker型OPCA)，5型(伴痴呆和锥体外系异常)。
共济失调
小脑位于后颅窝，中线为蚓部，两侧为小脑半球。通过3对小脑脚与脑 干相连，并与脊髓、前庭和大脑皮质等有密切联系(图1)。小脑是重要的
D 运动调节中枢，对维持身体平衡(古小脑-绒球小结)，调节肌张力及平衡 C D (旧小脑-蚓部)，协调肢体运动(新小脑-半球)有重要作用。共济失调是小
1.CT及MRI检查。 2.颅底部摄片、肌电图检查、心电图、超声波。
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file:///F|/疾病html文件/神经内科/共济失调.html
3.前庭功能测定。 诊断：目前暂无相关资料 鉴别诊断：共济失调症候的鉴别见表1。
CDD CDD CDD CDD
治疗：按病因诊断针对原发病进行治疗。
file:///F|/疾病html文件/神经内科/共济失调.html（第 5／6 页）[2008-5-7 14:12:19]
file:///F|/疾病html文件/神经内科/共济失调.html
预后：目前暂无相关资料 预防：目前暂无相关资料
震。上肢和手共济失调最重，不能完成协调精细动作，表现协同不能
D (asynergy)，快复及轮替运动异常。字迹愈写愈大(大写症)。 D (3)言语障碍：由于发音器官唇、舌、喉等发音肌共济失调，使说话缓 C 慢，含糊不清，声音呈断续、顿挫或爆发式，表现吟诗样或暴发性语言。
(4)眼运动障碍：眼球运动肌共济失调出现粗大的共济失调性眼震，尤其
D 跚，行走时两脚远离分开，摇晃不定，严重者甚至难以坐稳，上蚓部受损 C D 向前倾倒，下蚓部受损向后倾倒，上肢共济失调不明显。小脑半球病变行
共济失调概述
Friedreich(1863)首先报道 常染色体隐性遗传 人群患病率2/10万 近亲结婚发病率5.6%~28%
独特的临床特征 儿童期发病, 肢体进行性共济失调 伴锥体束征\发音困难\深感觉异常\脊柱侧突
\弓形足&心脏损害等
临床表现
2. 常见体征
跖反射伸性 足内侧肌无力&萎缩→弓形
足伴爪型趾 严重脊柱后侧凸畸形→残疾
&慢性限制性肺疾病 心肌病(超声心动图检出)→
充血性心力衰竭(主要死因)
其他异常
视神经萎缩 水平性眼震 感觉异常 震颤\听力丧失 眩晕\痉挛 下肢疼痛 糖尿病等
临床表现
3. 体征
跟膝胫试验&闭目难立征(+) 上胸段脊柱畸形(75%) 视神经萎缩(约25%) 伴弓形足(50%) 伴心律失常&心脏杂音(85%) 伴糖尿病(10%~20%)
一、Friedreich型共济失调(Friedreich ataxia)
病因
◙ 9号染色体长臂(9q13-12.1)frataxin基因 ◙ 非编码区GAA三核苷酸重复序列异常扩增 ◙ 正常GAA重复扩增<42次, 病人66~1 700次
◙ 形成异常螺旋结构可抑制基因转录 ◙ FRDA基因产物frataxin蛋白存在于脊髓\骨骼肌
确诊标准
构音障碍 脊柱侧凸\弓形足 心肌病 MRI-脊髓萎缩 FRDA基因GAA异常扩增
诊断&鉴别诊断
2. 鉴别诊断
①腓骨肌萎缩症: 遗传性周围神经病 也可出现弓形足
②多发性硬化有缓解-复发病史, CNS多数病变体征
诊断&鉴别诊断
2. 鉴别诊断
《神经病学》第十八章神经系统遗传性疾病
克雅病（Creutzfeldt-Jakob disease） ➢PrP -PrP
第十八章 神经系统遗传性疾病
概述
病因及发病机制 金属离子转运障碍
➢Menkes病 ➢肝豆状核变性病
P类ATP酶的金属转运蛋白基因突变 铜离子在不同组织器官中沉积或缺乏 神经功能缺陷
分类 脊髓小脑性共济失调
小脑皮质性共济失调
复杂性小脑共济失调
常染色体显性遗传性小脑 性共济失调
常染色体隐性遗传性共济 失调
性连锁遗传性共济失调 伴有线粒体疾病的共济失调
临床表现
遗传方式和致病基因及位点
第十八章 神经系统遗传性疾病
一、Friedreich 型共济失调
概述
➢Friedreich(1863)首先报道 ➢最常见的常染色体隐性遗传性共济失调 ➢人群患病率是2/10万 ➢欧美地区多见
第十八章 神经系统遗传性疾病
概述
病因及发病机制
遗传代谢病
➢基因突变 酶活性降低或缺乏 ➢物质正常代谢障碍： 额外产物毒性
糖原病--GPUT基因突变 糖原贮存异常或分子结构异常
粘多糖病--IDUA基因突变 酸性粘多糖分子不能降解
第十八章 神经系统遗传性疾病
概述
病因及发病机制 异常蛋白产物沉积
家族性老年性痴呆 ➢APP基因突变 淀粉样斑块
一、Friedreich 型共济失调
辅助检查
电生理
影影像像学学
分子分生物学 学
心电图 超声心动图 神经传导速度 视觉诱发电位
X-ray CT MRI
基因检测
第十八章 神经系统遗传性疾病
一、Friedreich 型共济失调
神经病学(第2版)
第二节临床思维
第一节诊断程序
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第一节诊断程序
一定位诊断 二定性诊断
第二节临床思维
一疾病诊断的局限 二疾病诊断的发展
第二节偏头痛
第一节概述
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第一节概述
2
第二节缺血性 卒中
3
第三节脑出血
4
第四节蛛膜下 腔出血
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第二节缺血性卒中
一脑血栓形成 二脑栓塞 三腔隙性脑梗死
一癫痫诊断关键点 二癫痫的分类
第三节癫痫持续状态
一定义 二 SE的临床表现和分类 三病因学 四全面性惊厥性癫痫持续状态的治疗
第一节概述 第二节急性脊髓炎
第三节亚急性脊髓联 合变性
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第三节亚急性脊髓联合变性
一神经系统症状 二其他系统症状 三亚急性脊髓联合变性的诊疗环节
1
第一节概述
第三节自身免疫性疾病
一系统性红斑狼疮 二干燥综合征 三系统性血管炎
第一节神经系统疾病 伴循环系统疾病
第二节神经系统疾病 伴呼吸系统疾病
第三节神经系统疾病 伴内分泌系统疾病
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第二节神经系统疾病伴呼吸系统疾病
一阿尔茨海默病合并上呼吸道感染、急性气管支气管炎、肺炎 二帕金森病合并慢性支气管炎、慢性阻塞性肺疾病，呼吸衰竭
第四节神经电生理检查
一脑电图 二诱发电位 三肌电图
第五节血管超声检查
一颅外段动脉彩色多普勒超声 二经颅多普勒超声检查
第六节放射性同位素检查
一单光子发射计算机体层摄影 二正电子发射体层摄影
第七节活体组织检查
一脑活体组织检查 二神经活体组织检查 三肌肉活体组织检查
脊髓小脑性共济失调的研究进展
脊髓小脑性共济失调的研究进展崔海燕，康龙丽*，李旭光，朱敏霞，戎浩(西藏民族学院医学院，高原环境与疾病相关基因研究省级重点实验室，生命科学基础实验室，咸阳712082)摘要:脊髓小脑性共济失调是一类遗传性神经系统变性疾病，目前已知的脊髓小脑性共济失调亚型有30余种（DRPLA，SCA1-8，10-23, 25-31）。
基因表达异常，谷氨酸及钙离子依赖性细胞信号转导异常是引起小脑功能紊乱的重要原因。
关键词：脊髓小脑性共济失调；神经变性疾病中图分类号: R744. 7文献标识码: AThe study progress of spinocerebellar ataxiaCUI Hai-yan, KANG Long-li, LI Xu-guang, ZHU Min-xia, RONG Hao (Medical Department of Tibet Nationality College,Plateau Environment and Genes Related to Diseases Key Laboratory of Tibet，Life Science Base laboratory, Xianyang 712082, China)Abstract: Spinocerebellar ataxias is a group of hereditary neurodegenerative disorders. To date, more than 30 kinds of subtypes of genetic spinocerebellar have been identified (DRPLA,SCA1-8,10-23,25-31). Both gene expression and glutamate-dependent and calcium-dependent neuronal signaling as important pathways leading to cerebellar dysfunction.Key words:Spinocerebellar ataxias ; Neurodegenerative disorders脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxias ,SCAs)是一组以共济失调为特征的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病，病变除了累及脊髓、小脑外，其它组织如脊神经、脑神经、交感神经、基底神经节、丘脑、丘脑下部、大脑皮层均可受累，因此，许多患者除了共济失调外还有其它神经系统症状。
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课时安排：0.5学时 教学课型：理论课 教学目的要求： 掌握：震颤的分类和特点，舞蹈样运动、手
足徐动症的表现 熟悉：扭转痉挛、偏身投掷及抽动症的表现
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不自主运动-概念
纹状体结构与功能(图2-25)
患者在意识清醒状态下, 出现不能自行控制的 骨骼肌不正常运动, 表现形式多样
共济失调步 态
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8. 小步态(marcheàpetit pas)
额叶病变
小步, 拖曳, 起步&转弯缓慢, 步态不稳 易误诊Parkinsonism 但小步为阔基底, 上肢有摆动动作
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谢谢！
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第十四节 不自主运动 Involuntary Movements
脑 前束、后束)
小脑)
新小 半球大脑皮质(皮质 协调肢体随意运动(为皮质小
脑 脑桥小脑束)
脑)
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小脑性共济失调-临床表现
1. 姿势&步态改变
站立不稳, 步态蹒跚 两足远离叉开, 左右摇晃不定
(躯干性共济失调) 小脑上蚓部病变向前倾倒 下蚓部向后倾倒 小脑半球损害向患侧倾斜
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可累及四肢\躯干&咽喉肌 引起身体平衡、姿势、步态&语言障碍
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小脑性共济失调(Cerebellar ataxia)
表2-9 小脑的发生\结构联系&功能定位
发生 结构及纤维联系
功能定位
古小 绒球小结前庭神经核 维持躯体平衡及眼球运动(为
脑 (前庭小脑束)
前庭小脑)
旧小 蚓部脊髓(脊髓小脑 维持躯体姿势与平衡(为脊髓
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2. 随意运动协调障碍(incoordination)
辩距不良(dysmetria)
动作易超过目标
意向性震颤(intention tremor)
动作愈接近目标时震颤越明显
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3. 言语障碍
发音器官唇\舌\喉肌共济失调 说话缓慢, 含糊不清 声音断续\顿挫\爆发 吟诗样\爆发性语言
单侧 皮质脊髓束 病变
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2.痉挛性截瘫步态
剪刀样步态 双侧皮质脊髓束受损。
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3.慌张步态
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扭曲\奇异步态 (肌张力障碍 导致肢体或躯 干姿势异常) 锥体外系病变
慌张步态
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改变头位可使症状加重, 四肢共济运动正常
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第十三节 步态异常 Gait Disorders
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课时安排：0.5学时 教学课型：理论课 教学目的要求： 掌握：步态异常的分类、临床特征
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步态异常-分类&临床特征
1.痉挛性偏偏瘫步 态.AVI瘫步态
见于脊髓亚急性联合变性MS\脊髓痨\慢性 酒精中毒\脊髓小脑变性疾病
患者闭眼站立不能, 摇晃易跌倒, 睁眼视觉 可部分代偿(Romberg征)
行走下肢动作沉重, 高抬足, 重落地, 夜间走 路或闭眼时加重
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7. 小脑性共济失调步态
小脑蚓部病变导致躯 干性共济失调
小脑半球病变导致步 态不稳或粗大的 跳跃动作(舞蹈样 步态)
仁德精诚 善思进取静止性震颤
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2.动作性震颤 1）姿势性震颤
见于慢性酒精中毒，肝性脑病，肝豆状核变 性等。
2）运动性震颤
运动中出现，接近目标时明显，多见于小脑 病变，丘脑病变。
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锥体外 系的 纤维 联系 (图2-
26)
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不自主运动-临床症状
1. 静止性震颤(static tremor) 帕金森病特征性体征(帕金森病的震颤.)
主动肌与拮抗肌 交替收缩, 引起 节律性颤动
手指搓丸样动作, 频率4~6次/秒, 静止时出现
也见于下颌\唇& 四肢
第十二节 共济失调 Ataxia
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课时安排：0.5学时 教学课型：理论课 教学目的要求： 掌握：共济失调的定义 熟悉：共济失调的分类及表现（小脑性、大脑
性、感觉性及前庭性共济失调）
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共济失调(Ataxia)-概念
维持正常共济运动的结构
小脑
脊髓 前庭&锥体外系统
小脑、本体感觉以及前庭功能障碍，导致 的运动笨拙和不协调， 并非肌无力
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感觉性共济失调
检查
音叉振动觉, 关节位 置觉缺失
闭目难立(Romberg) 征
闭眼身体立即向前 后左右各方向摇晃
闭目难立征
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前庭性共济失调
前庭损害导致身体空间定向功能丧失
前庭功能检查 内耳变温(冷热水)试验 旋转试验反应减退或消失
特点
以平衡障碍为主, 眩晕\呕吐\眼震明显 站立或步行躯体向病侧倾斜
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4.枕叶性共济失调
表现为对侧肢体的共济失调，症状轻，常 伴有深感觉障碍，闭眼时加重。
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感觉性共济失调
深感觉障碍
脊髓后索损害
病人不能辨别肢体位置&运动方向 反射丧失, 站立不稳, 迈步不知远近 共济失调睁眼不明显, 闭眼明显 视觉辅助使症状减轻
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4. 摇摆步态
见于进行性肌营养不良症 躯干&骨盆带肌无力, 导致脊柱前凸,
行走时臀部左右摇摆, 状如鸭步
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5. 跨阈步态
见于腓总神经麻痹 \腓骨肌萎缩症\进 行性脊肌萎缩症, 胫骨前肌&腓肠肌 无力，垂足， 行
走时患肢抬高, 跨 门槛样
跨阈步态
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6. 感觉性共济失调步态
常伴对侧腱反射亢进\肌张力增高\病理征(&德精诚 善思进取
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2. 顶叶性共济失调
对侧患肢不同程度共济失调 闭眼时症状明显 深感觉障碍不重或呈一过性 两侧旁中央小叶后部受损 可出现双下肢感觉性共济失调&尿便障碍
3. 颞叶性共济失调
较轻, 表现一过性平衡障碍, 不易早期发现
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4. 眼球运动障碍
粗大的共济失调性眼震 与前庭联系受累时出现双眼来回摆动
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5. 肌张力减低
见于急性小脑病变 腱反射呈钟摆样 前臂回弹现象
肌张力减低
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共济失调视频播放
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大脑性共济失调-临床表现
1. 额叶性共济失调 额叶或额桥小脑束病变 表现如小脑性, 如体位性平衡障碍\步态不稳\向后或向 一侧倾倒