常染色体显性遗传高度近视一家系与MYP3基因连锁分析

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遗传性并多指家系的致病基因分析及产前诊断

遗传性并多指家系的致病基因分析及产前诊断一、概要遗传性并多指家系的致病基因分析及产前诊断是现代遗传学研究的重要课题。

随着分子生物学技术的发展，越来越多的致病基因被发现，为疾病的预防和治疗提供了有力的理论依据。

本文以某遗传性并多指家系为例，通过对家族成员进行基因型分析，探讨该家系的致病基因及其与临床表现的关系，为临床医生提供有针对性的诊断建议。

同时本文还将介绍产前诊断的方法和技术，包括羊水细胞染色体核型分析、绒毛膜活检等，以期为家庭规划和优生优育提供科学依据。

A. 研究背景和意义随着遗传学的发展和人类对基因疾病的认识不断深入，越来越多的遗传性疾病得到了明确的致病基因。

其中并多指(polydactyly)是一种常见的先天性畸形，表现为手或脚上的额外指或趾。

并多指的发生率约为,且具有较高的家族聚集性。

因此对并多指家系进行致病基因分析及产前诊断具有重要的理论和实践意义。

首先研究背景和意义体现在对遗传病的认识和防治上，并多指作为一种常见的遗传性疾病，其致病基因的发现有助于我们更深入地了解遗传性疾病的发病机制，为疾病的预防和治疗提供理论依据。

通过对并多指家系的研究，可以揭示遗传病的遗传规律，为家族成员提供个性化的遗传咨询和疾病筛查服务。

其次研究背景和意义还体现在对生物技术的应用和发展上，产前诊断技术的发展为并多指家系的研究提供了新的手段。

通过产前诊断技术，可以在胎儿发育早期就检测出并多指等遗传性疾病的风险，从而为家庭和社会减轻负担。

此外通过对并多指家系的研究，可以推动生物技术的创新和发展，为其他遗传性疾病的诊断和治疗提供新的思路和方法。

研究背景和意义还体现在对人类健康的维护和促进上，遗传性疾病不仅影响个体的健康和生活质量，还可能导致家庭和社会的心理、经济压力。

通过对并多指家系的研究，可以提高人们对遗传性疾病的认识和重视程度，从而促进全社会对遗传病患者的理解和关爱，为构建和谐社会做出贡献。

B. 目的和方法遗传咨询与家族史收集：首先，我们对患者的家庭成员进行详细的询问，了解家族病史，包括先证者、一级亲属和其他相关成员的病史。

高度近视病因研究新进展

高度近视病因研究新进展作者：揭子英来源：《中国保健营养·中旬刊》2013年第03期【中图分类号】R77 【文献编识码】A 【文章编号】1004-7484（2013）03-0106-02近视是我国发病率较高的眼病，患病率约15%，高度近视占近视人群的5%[1]。

又称病理性近视，其致病常认为主要与遗传因素有关，笔者通过收集近年临床资料及临床报道，对高度近视病因新进展进行分析。

1 遗传因素1.1 遗传方式国内外学者通过流行病学和家系调查显示病理性近视是单基因遗传病。

褚仁远等[2]对病理性近视家系做了聚集研究认为符合常染色体隐性遗传规律，于志强等[3]收集符合常染色体显性遗传的病理性近视家系，对已知位点进行筛查后认为我国病理性近视基因位点与国外报道不同，存在遗传异质性，其病因可能不是单一的单基因常染色体显性遗传。

1.2 基因1.2.1 MYP2、MYP3、MYP5 国外已对MYP2（18p11.31）、MYP3（12q21-23）基因作出定位， Lam等[4]发现中国人病理性近视家系的致病基因位于18p11.3后，易军晖等[5-6]筛查了18p11.31区域内的多个基因，Farbrother等[7]在研究常染色体显性遗传的高度近视家系后，发现位于12q的MYP3只能解释25%的家系发病，MYP2和MYP5引起的发病更少。

1.2.2 HLA 有报道HLA-DPB1中0501纯合子频率显著高于正常对照组[8]。

李寿玲等[9]研究表明病理性近视与HLA-DQB1密切相关，*0301、*0303等位基因为病理性近视易感基因；*0601和*06O2等位基因为病理性近视的抵抗基因。

HLAⅡ类基因与病理性近视间相关，为患者自身免疫系统异常或基因连锁不平衡所致[10]。

1.2.3 转化生长因子-β诱导因子有报道[11]通过TGIF蛋白编码序列和内含-外显子结合序列基因组DNA测序，存在21个TGIF多态性，为病理性近视候选基因。

常染色体显性遗传病

病例三：家族性高胆固醇血症
总结词
家族性高胆固醇血症是一种常见的常染色体显性遗传病，表现为高胆固醇和动脉粥样硬化。
详细描述
家族性高胆固醇血症是一种常见的常染色体显性遗传病，其特征是高胆固醇水平和高风险发生动脉粥样硬化。这种疾病通常在儿童或青少年时期出现，表现为黄色瘤和早期动脉粥样硬化。家族性高胆固醇血症的遗传模式通常是单一基因突变的结果，外显率很高。患者需要长期药物治疗和密切监测，同时还需要改变生活方式和饮食习惯以控制胆固醇水平。
治疗手段
药物治疗
针对不同症状，使用相应的药物进行治疗，如针对癫痫发作的药物、抗抑郁药等。
手术治疗
对于某些显性遗传病，如先天性心脏病、肠道疾病等，手术治疗可能有效。
基因治疗
随着基因技术的不断发展，基因治疗逐渐成为可能，通过修改致病基因来治疗遗传性疾病。
预防措施
婚前检查
通过婚前检查可以了解双方是否存在遗传性疾病，避免遗传病的发生。
病因
基因突变
常染色体显性遗传病是由位于常染色体上的显性基因突变引起的，这种突变可以是由新发突变或
遗传自父母。
遗传因素
常染色体显性遗传病具有遗传性，通常在家族中遗传，患者的一级亲属有50%的概率遗传该疾病。
环境因素
虽然常染色体显性遗传病主要由基因突变引起，但环境因素也可能对疾病的发生和发展起到一定作用。
验分享的平台。
教育与培训
02
开展针对患者和家庭的教育与培训项目，提高他们对疾病的认
识和管理能力。
政策与福利
03
倡导政府和社会关注遗传病患者群体，提供相应的政策支持和
福利保障。
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高一生物遗传系谱题的分析与解法

某校有一白化病男孩，后征得男孩家庭
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
A、X染色体显性遗传 C、X染色体隐性遗传
B、常染色体显性遗传 D、常染色体隐性遗传
下图是人类一种稀有遗传病的家系图谱，请推测这种病最可能的遗传方式是
ⅠⅡⅢ源自Ⅳ Ⅴ A、常染色体显性遗传 C、X染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传 D、X染色体隐性遗传
对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图，请据图分析回答（用Aa表示这对等位基因）：
；
被那种气味吓住了。只有等到无路可走的时候，它迫不得已才会挺身一试，结果发现那所谓的障碍不过是一层一捅就破的薄薄的窗户纸而已。人生又何尝不是如此？许多障碍刚开始在我们眼里都是那么沉重而无奈，而等到我们鼓足勇气克服掉以后才发现它不过是蚂蚁面前的那道樟脑球防线而已。请以“障碍”为话题写一篇文章。注意：①所写内容必须在话题范围之内。试题引用的材料，可用可不用。②立意自定。③文体自选。④题目自拟。⑤不少于800字。⑥不得抄袭。 ? [提示] 在人生的征程中，只要你能跨越心灵的障碍，那么，世界上便没有什么障碍把你阻挡。否则，你就将负着沉重的障碍之山前行，遇到一道“樟脑球线”，便能使你筋疲力尽，甚至不堪一击。二十五、阅读下面的文字，根据要求作文。《庄子》一书中讲了这样一则寓言：宋国的一家人，有一祖传秘方，冬天涂在手上不生冻疮，皮肤不会皲裂。这家人靠这个秘方世世代代漂布为生。有人路经这里，听说这家人有此秘方，提出用一百两金子来买他们的秘方。客人买到手后，就去南方游说吴王。吴越地处海疆，守卫国土，主要靠海军。他游说吴王成功，做了吴国的海军司令，替吴国练兵。到了冬天，吴越两过发生了海战，吴国的水兵涂了他的不皲之药，不怕冷，不生冻疮，结果打败了越国，此人因之立了大功，割地封侯。由此看来，同样一件东西，人的聪明才智不同，用法不同，效果就会有天壤之别——差别不在于东西本身，根本的原因在于其用与不用和会用不会用，即一个眼光问题。请以“眼光” 为话题写一篇文章。注意：①所写内容必须在话题范围之内。试题引用的材料，可用可不用。②立意自定。③文体自选。④题目自拟。⑤不少于800字。⑥不得抄袭。 ? [提示] 在生意场上，你有多广、多深的经营眼光，往往会决定你的生意能够做多大以及你以怎样的方式来赚钱；在企业竞争中，你有什么样的思路，往往决定你制定的战略能取得多大的成功，你的企业在成功的路上能走多远……俗话说得好，只要思路对头，星星之火可以燎原；只要措施得当，“小米加步枪”照样能干出大事业。一个好的创意，往往会点石成金，而好的创意的基石，就是发现金子的眼光。打开思路，拓展眼界，让你的眼光是金。 ? 二十六、阅读下面的文字，根据要求作文。一位名叫阿费烈德的外科医生在解剖尸体时，发现一个奇怪的现象：那些患病器官并不如人们想象的那样糟，相反在与疾病的抗争中，为了抵御病变它们往往要代偿性地比正常的器官机能更强。最早的发现是从肾病患者的遗体中发现的，当他从死者的体内取出那只患病的肾时，他发现那只肾要比正常的大。当他再去分析另外一只肾时，他发现另外一只肾也大得超乎寻常。在多年的医学解剖过程中，他不断地发现包括心脏、肺等几乎所有人体器官都存在着类似的情况。他为此撰写了一篇颇具影响的，从医学的角度进行了分析。他认为患病器官因为和病毒作斗争而使器官的功能不断增强。假如有两只相同的器官，当其中一只器官死亡后，另一只器官就会努力承担起全部的责任，从而使健全的器官变得强壮起来。他在给美术学生治病时又发现了一个奇怪现象，这些搞艺术的学生的视力大不如人，有的甚至还是色盲。阿费烈德便觉得这就是病理现象在社会现实中的重复，他把自己的思维触角延伸到广泛的层面。在对艺术院校教授的调研过程中，结果与他的预测完全相同。一些颇有成就的教授之所以走上艺术道路，原来大都是受了生理缺陷的影响，缺陷不是阻止了他们，相反促进了他们走上了艺术道路。阿费烈德将这种现象称为“跨栏定律”，即一个人的成就大小往往取决于他所遇到的困难的程度。你怎样看待“跨栏定律”现象？请以“缺陷”为话题写一篇文章，可以记叙见闻、经历，谈谈体验、感受，讲述故事，发表议论，展开想象，抒发感情等。注意：①所写内容必须在话题范围之内。试题引用的材料，可用可不用。②立意自定。③文体自选。④题目自拟。⑤不少于800字。⑥不得抄袭。 ? [提示] 有人把人生比喻成一个被上帝咬过的苹果，还说上帝对于偏爱的人会多咬一口，意思是人都是有缺陷的，只是缺陷的程度不同。诚然，缺陷是人生道路上的障碍，但并非完全是坏事，对于一些有明显生理缺陷的人，缺陷恰恰是上苍给他们的成功的信息——因为缺陷不但没有阻止他们，相反促进他们走上了成功的道路。那些被上帝“偏爱”的人，不要埋怨上帝不公，不要因缺陷桎梏灵魂的升华，只要具备健全的思想和不屈的意志，从缺陷中可以获得无可比拟的力量，甚至创造出正常人所未及的辉煌。二十七、阅读下面的文字，根据要求作文。在一处地势十分险恶的峡谷，谷底奔腾着咆哮的急流，峡谷间有一座索桥，几根光秃秃、晃悠悠的铁索横在峡谷间，它是通过这个地方的惟一路径，这里经常有人因为失足跌入深谷。有一天，有三个人来到这里。一个聋子，一个瞎子，还有一个健康的人。聋子看看这座桥墩，很害怕，但是他听不到急流的声音，他用眼睛看着脚下步伐，很顺利地过去了。瞎子不知峡谷的险恶，他心平气和，十分稳妥地通过了。第三个人是健康人，一直犹豫不敢走这索桥，可是又没有其他的路走。于是，他十分紧张地硬着头皮走上索桥，到了桥中央，他看到脚下万丈深渊，云雾升腾。听到谷底急流咆哮，早已两腿颤颤，面如土色，一不小心跌下桥去。读了上述材料，你有些什么看法呢？请结合生活实际，以“困难” 为话题写一篇文章。注意：①所写内容必须在话题范围之内。试题引用的材料，可用可不用。②立意自定。③文体自选。④题目自拟。⑤不少于800字。⑥不得抄袭。 ? [提示] 其实，在生活的道路上，很多困难是微不足道的，我们常常被困难吓倒，但并不是困难本身，而是我们那落满尘埃的心灵。有时候，把困难看得太明白，分析得太透彻，反而会被困难吓倒以致阻挡了自己前行的脚步。倒是那些未把困难完全看清楚而勇往直前的人，更容易到达终点。 ? 二十八、阅读下面一段文字，根据要求作文。将两只大白鼠丢入一个装了水的器皿中，它们会拼命地挣扎求生，一般维持的时间是8 分钟左右。然后，在同样的器皿中放入另外两只大白鼠，在它们挣扎了五分钟左右后，放入一个可以让它们爬出器皿的跳板，这两只大白鼠得以活下来。若干天后，再将这两只大难不死的白鼠放入同样的器皿，结果两只大白鼠竟然可以坚持24分钟。在它们最不行的时候，被人捞了上来，活着。前面两只大白鼠因为没有逃生的经验，只能凭本能挣扎求生；后面两只大白鼠因为有逃生的经验而多了一种精神的力量。这种精神力量就是内心对一个好的结果心存希望。在很多情况下，希望的力量可能比知识的力量更强大。请以“希望就是力量”为话题，写一篇文章，要求联系生活实际。注意：1.立意自定。2.文体自选。3.题目自拟。4.不少于800字。 ? [提示] 一个人，即使他一无所有，只要他有希望，他就可能拥有一切，而一个人即使拥有一切，却不拥有希望，那就可能丧失他已经拥有的一切。希望所调动的，也许不仅仅只是我们自己的精神和体力。也许，冥冥中真的有天意在关照人间，天意会欣赏那些内心总是充满希望的人，会觉得这样的人不仅应该活下去，还应该活得更好。 ? 二十九、阅读下面一段文字，根据要求作文。北大方正的创造人王选，曾对科技领域人才以打猎为喻分过三种类型：一种是指兔子的人；第二种是打兔子的人；第三种则是捡兔子的人。指兔子的人就是指明科研方向的人，打兔子的人是进行科技攻关的人，捡兔子的人就是让科技在经济领域产生效益的人。有人曾笑问王选属于哪种人，王选说：“我属于第二种，其它两个方面是我的弱处。”针对王选的示弱，你有何看法？请以“示弱”为话题，联系生活实际，写一篇文章。注意：1.立意自定。2.文体自选。3.题目自拟。4.不少于800字。 ? [提示] 在许多功成名就的大人物中，很少有王选那样自暴弱点自我贬损的人。但令人感慨的是，王选的做法反而团结了一大批中国计算机领域的精英人才。不仅王选本人本人成为中国的比尔·盖茨式的人物，他的北大方正公司，仅仅8年时间，就成为世界知名企业。成功的世界总是留给智能的人。你有多少弱处其实就有多少失败的可能。一个人敢于示弱，就有了弥补的机会和可能。示弱，不是软弱，而是一种人生的智能和清醒。一个强者能保持清醒，那他离上帝就不远了。三十、阅读下面一段文字，根据要求作文。许多人都在追求富有的生命，住豪宅穿锦衣；也有的人，按照别人的设计，循规蹈矩过“随大流”的生命方式，才能带来心理上的宽慰。而美国教师小德，却更爱开着破汽车，满世界去寻找有趣的经历。小德有非常专业的攀岩、攀冰、滑雪的装备，还有好几个帐篷、睡袋和两条皮划艇。他曾经花去整整一年的积蓄搬到瑞士去住了一年，并走遍了欧洲，他甚至想到要在尼泊尔和人合伙投资一座饭店……因为所有这些对于他都是有趣的经历。小德说：“钱是用来买有趣经历的，我不需要豪宅和高档的衣裳，因为这些并不能带给我更丰富的经历。一个人如果没有多姿多彩的经历，他就等于白活了一次，因为经历着，才是生活着。” 你喜欢凡人单调的没有内容的生活吗？你的人生有没有多样的经历？你怎样看待小德的那种生活？请以“经历与生活”为话题，联系自己的生活实际，写一篇文章。注意： 1.立意自定。2.文体自选。3.题目自拟。4.不少于800字。 [提示] 美国“垮掉派”作家杰克·凯鲁亚克说过这么一句话：没有经历过，就等于我们没有年轻过。小德这样满世界去寻找有趣经历，让我们看到了生活的多种可能性。其实每个人都可以最大限度地去经历，惟有这样，生命才能多姿多彩。(冠华作文网) 高考作文命题预测48例 ? 1．阅读下面文字，根据要求作文。辞书上说：命运是指生死、贫富和一切遭遇。有人说：命运是生命的一种运行方式。生命平常地运行，就是平常的命运；生命异常地运行，就是异常的命运；生命超常地运行，就是超常的命运。命运与环境有关，改变了环境，便能改变命运；命运与选择有关，把握好选择，也就把握好命运；命运与机遇有关，抓住了机遇，也便抓住了命运…… 也有人说：生死有命，富贵在天。生活中，你对“命运”有何认识，请以“命运与××”为话题，写一篇文章。 ? 注意：所

高度近视遗传学因素与基因检测

• 4. With the exception of indels, excluded variants with negative conservation level across vertebrate species (PhyloP 100-way vertebrate score less than zero)48;
• We found 31 of the 104 variants identified were novel changes unreported in genetic population databases.
• Two variants were both novel and located within MYP loci.
高度近视的遗传因素
目前OMIM上发现的与高度近视相关的基因有27个。
遗传方式多样，有显性遗传、也有隐性遗传，还有X连锁遗传。
高度近视相关基因汇总1
位置 Xq28 18p11.31 12q21-q23 17q21-q22 22q13.33 11p13 3q26 4q12 8p23 4q22-q27 2q37.1 Xq23-q27.2 1p36 10q21.1
• 5. Excluded variants that were not heterozygous in all affected individuals within each family;
• 6. Excluded variants present in unaffected individuals within the corresponding family, confirmed variant present in raw sequence alignment data, and excluded variants observed in the ExAC database with a MAF greater than 0.001 in any ethnicity.

眼睛单基因常染色体显性遗传怎么回事

已知大约4500种疾病由单个基因缺陷所致。

这类疾病称为单基因疾病或者是孟德尔遗传病，其遗传方式通常有3种:常染色体显性、常染色体隐性和X连锁遗传。

常染色体显性遗传如果一个常染色体等位基因在杂合子也可显示明确性状，即为显性性状。

常染色体遗传病通常是由结构性非酶蛋白缺陷所导致，例如马方综合征为原纤维蛋白缺陷，Stickler 综合征中为胶原蛋白缺陷。

此外，一些恶性肿瘤综合征也表现为显性遗传，如视网膜母细胞瘤。

虽然视网膜母细胞瘤是以常染色体显性方式遗传，但是肿瘤本身是由于常染色体隐性肿瘤抑制基因的两个等位基因都丧失功能而发生。

人群中几乎所有显性遗传病的携带者都是杂合子。

在显性遗传中，即使在杂合子，一般都有临床症状，即单一的突变等位基因就可以扰乱正常功能。

两个杂合子的任何一个后代都有25^的可能成为纯合子。

由于杂合子有一个正常的等位基因，而纯合子两个等位基因都不正常，纯合子表现更为严重，如常染色体显性遗传原发性视网膜色素变性的纯合子表现更严重的视网膜退变。

有时显性遗传并不出现临床症状。

例如常染色体显性遗传视网膜色素变性的家族中，部分个体没有任何可以査出的临床或功能异常，但通过家系分析可以确定他们带有缺陷基因。

这种情况称为不完全外显，或者是隔代遗传。

至少三代连续遗传才是常染色体显性遗传的充分证据。

通常，任意一个杂合子有1/2的机会继承突变基因而表现性状。

常染色体显性遗传病表达的变异度要比其他类型的遗传病明显。

部分眼病家系成员可以继承一个显性性状的基因而没有临床表现，但采用实验室手段可能发现损害，如卵黄样黄斑变性，该病没有临床症状的家系成员，通过电生理检查可发现异常眼电图，因而证实其携带有致病基因。

只有当同一个基因座上两条同源染色体都存在突变基因，即突变基因的纯合子，或者两个不同的突变位于同一个基因座，即复合杂合子时，常染色体隐性遗传病才表现出来。

在同源染色体上一个等位基因缺失的情况下，另一个等位基因突变也可导致隐性遗传病发生。

高度近视的遗传学研究进展

高度近视的遗传学研究进展2 内蒙古自治区人民医院眼科，内蒙古呼和浩特市，010017摘要:高度近视是严重的全球公共卫生问题，在人群中的患病率约为1%，尤其是在亚洲国家患病率较高。

高度近视常伴有眼轴过度增长和严重的眼底病变等并发症，是致盲的主要原因之一。

高度近视的病因复杂，致病机制尚不清楚，研究表明遗传因素发挥着重要作用。

本文旨在从遗传学角度出发，对高度近视的遗传因素和基因检测方法的最新研究进展进行综述。

关键词：高度近视，基因，遗传学高度近视（High Myopia，HM）是等效球镜度（SE）为-6D或以上的一种屈光不正，[1]常伴有眼轴(AL)过度增长和眼底病变，如视网膜脱离，青光眼，白内障，近视黄斑病变和脉络膜新生血管等，可出现严重的视觉损害，甚至丧失视功能。

[2]一般认为，近视是多因素疾病，环境因素和遗传因素均起作用，但是相较于中低度近视，高度近视具有明显的遗传倾向，环境因素的影响并非决定性且仍然存在争议。

通过计算近视遗传度显示：高度近视同胞之间患病的危险度为20，而低度近视的危险度仅为1.5。

[3]通过遗传学研究方法，特别是通过探索高度近视眼的易感基因，来了解高度近视的发病机制以及遗传因素互相作用，寻求有效的防治方法，成为目前眼科和视觉研究的热点。

[4]1.高度近视的遗传因素父母患高度近视的人群患病率比其他人群高，揭示了近视的遗传易感性。

在高度近视的发生和进展中遗传起了重要作用。

[5]不同地区和民族的患病率不同。

高度近视在亚洲人群中发病率特别高，在7%至21%之间，而西方国家的发病率为2%至5%。

[6]我国高度近视患病率非常高，2012 年上海大学生患病率达19.5%，[7]2015年我国西部地区中学生的患病率为2.5%至3.1%，而17岁以上中学生达6.9%至12.9%。

[8]高度近视的遗传模式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，X-性连锁隐性遗传等多种遗传模式，其中最常见的是常染色体隐性遗传模式。

遗传病的遗传模式显性隐性与性连锁等

遗传病的遗传模式显性隐性与性连锁等遗传病的遗传模式：显性、隐性与性连锁等遗传病是由基因突变所引起的一类疾病。

它们的遗传方式可以分为显性遗传、隐性遗传和性连锁遗传。

了解这些遗传模式，不仅可以增加科学知识，还能够帮助我们更好地预防和治疗遗传病。

下面将对这三种遗传模式进行详细介绍。

一、显性遗传模式在显性遗传模式中，只有一个突变基因就能导致该遗传病。

如果一个人的父母中至少有一方携带这种遗传病的基因，那么他有 50% 的几率继承该基因，并患上这种遗传病。

显性遗传病通过孟德尔的遗传规律进行遗传，一般来说，有一半的后代将携带问题基因，另一半则不携带。

例如，常见的地中海贫血就是一种显性遗传病。

二、隐性遗传模式在隐性遗传模式中，只有当一个人携带了两个该遗传病的基因，才会患上该病。

如果只携带一个该基因，则不会出现明显的症状，但仍可将该基因传递给子孙后代。

隐性遗传病的遗传方式与显性遗传病不同。

通常情况下，在两个没有遗传病的人当中，获得该基因的几率比较小。

具体而言，如果两个人都携带了一个这种基因，他们的子女有 25% 的几率患上该病。

流行性狂犬病、囊性纤维病等就是一部分隐性遗传病的代表。

三、性连锁遗传模式性连锁遗传病是指由 X 和 Y 染色体上突变基因所引起的疾病。

此类遗传病具有不同的遗传方式。

因为女性有两个 X 染色体，而男性只有一个，所以女性的遗传方式比男性更为复杂。

女性可能只是一个携带基因的健康携带者，或者是突变基因的受害者，而男性则更容易受到遗传病的侵害。

性连锁遗传病通常比较少见，但它们的症状往往比其他遗传病更为严重。

常见的性连锁遗传病包括脆性 X 综合征、血友病等。

总之，了解遗传病的遗传模式是非常重要的。

对于那些患有遗传病的人来说，通过了解自己的遗传历史，可以更好地预防和治疗疾病。

除此之外，对于没有患有遗传病的人来说，也应该采取一些措施，如基因检测和遗传咨询，以帮助他们更好地了解自己的遗传状况，预防疾病的发生。

常染色体显性遗传系谱

隐性纯合体(tt)：
则只能尝出浓度为>1/24 000 PTC溶液的苦味；有的甚至对PTC结晶也不能尝出其苦味。
杂合体(Tt)：
尝味能力则介于(TT)与(tt)之间，能尝出1/50 000 左右浓度的PTC溶液的苦味。
味盲者(tt)易患结节性甲状腺肿，因此可以把PTC 的尝味能力作为一种辅助性诊断指标。
常染色体隐性
眼有蒙古褶
眼无蒙古褶
褐色虹膜
蓝色虹膜
长睫毛
性
有耳垂
状
湿耳垢
名称
有腋臭
钩鼻尖
短睫毛无耳垂干耳垢无腋臭直鼻尖
能卷舌
不能卷舌
顶发旋顺时针方向顶发旋逆时针方向
有中指毛
无中指毛
人类最常见的单基因表型:眼睛
人类最常见的单基因表型:鼻子
人类最常见的单基因表型 : 耳朵
（一）、常见的婚配型
AB×AB O×O
双亲和子女之间血型遗传的关系
子女中可能出现的血型子女中不可能出现的血型
A，O
B，AB
A，O
B，AB
A，B，AB，O
——
A，B，AB
O
B，O
A，AB
B，O
A，AB
A，A，AB
O
A，B
AB，O
A，B，AB
O
O
A，B，AB
4、不规则显性在AD病的杂合体患者中，常常看到表现度不一致
（variable expressivity）和不完全外显率（incomplete penetrance）称为不规则显性（irregular dominance）。
10
11 12
多指（Polydactyly）

遗传病学研究中的家系分析方法

遗传病学研究中的家系分析方法遗传病学是研究遗传性疾病的发生和发展规律的学科。

而在遗传病学的研究中，家系分析是非常重要的一个部分。

家系分析是通过对家系的研究来探寻遗传病的发生机理、传递规律以及预防方法。

下面我们来介绍一些家系分析的方法。

1. 家系收集在家系分析中，首先需要进行的就是家系的收集。

家系指的是共同祖先与后代构成的有血缘关系的人们。

因此，在进行家系分析时，需要先了解该病在家族中的发生情况，然后对该家族进行调查，了解家族成员的疾病情况。

对于已知有遗传病的家系，则需要对该家系中的所有人进行检查。

如果家族成员分布较广，则需要进行家谱的绘制和相关信息的收集。

2. 遗传模式分析在得到家系成员的有关信息后，需要对遗传模式进行分析。

遗传模式有包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传、Y染色体遗传等类型。

通过对家系成员的疾病情况进行分析，可以初步判断疾病的遗传模式。

3. 遗传连锁分析遗传连锁分析是通过分析基因座之间的连锁关系来判断基因突变所导致的疾病。

这种分析方法主要是通过对SNP、STR等多态性标记进行检测，来寻找基因座之间的连锁效应，并计算连锁效应大小和显著性。

通过遗传连锁分析，可以精确定位基因突变的位置，为进一步的分子遗传学研究提供帮助。

4. 基因重组分析基因重组分析是通过对家系成员间的遗传连锁关系进行分析，来确定基因重组的位置和频率。

可以通过渐近方法、Bayesian方法等多种方法进行分析，得到相应的遗传连锁图谱、重组频率等信息。

通过基因重组分析，可以为基因疾病的精确定位和家族遗传咨询提供帮助。

5. 分子遗传学分析分子遗传学分析是通过对基因分子水平上的变异进行检测和分析，来探究遗传疾病发生的机理。

根据疾病类型不同，可以采用不同的分子遗传学分析方法，如单基因疾病需要进行外显子测序、基因芯片检测等，多基因疾病则需要进行全基因组关联分析等。

综上所述，家系分析是研究遗传疾病的关键一步，通过对家系的研究可以了解遗传病发生的规律，对家族成员进行个性化预防和诊治提供帮助。

英国研究发现近视眼致病基因

英国研究发现近视眼致病基因摘要近视（Myopia）是指远视力较差，近视眼晶状体过于强烈，使得视光线聚焦在视网膜前而不是在上面。

最新的研究表明，近视眼的发病与基因有关。

英国研究团队通过大规模的遗传调查发现了多个与近视眼有关的致病基因。

这些研究结果有助于我们更好地了解近视眼的发病机制，为将来的预防和治疗提供了新的思路。

引言近视是一种常见的视力问题，严重的近视甚至会导致失明。

尽管近视在全球范围内普遍存在，但其发病机制尚不完全清楚。

近年来，越来越多的研究表明近视眼可能与遗传因素有关。

遗传调查能够揭示近视眼的致病基因，进一步加深对其发病机制的理解。

研究方法与结果研究方法英国研究团队利用大样本的遗传分析方法，对来自不同族群的近视患者和健康人群进行基因测序。

通过比较两组人群的基因差异，寻找与近视眼发病相关的致病基因。

研究结果研究团队在这项研究中发现了多个与近视眼有关的致病基因。

其中，某些基因与眼睛发育和眼球形状有关，而另一些基因与视网膜的结构和功能有关。

进一步的功能实验表明，这些基因的突变会导致眼球的异常发育和视网膜功能障碍，从而导致近视眼。

讨论与已有研究的关联这项研究的结果与之前的研究相一致，强调了基因在近视眼发病中的重要作用。

之前的研究也发现了一些与近视眼有关的基因，但这项研究通过遗传调查的方法，找到了更多的致病基因，拓宽了我们对近视眼发病机制的认识。

这些研究结果对于今后的预防和治疗具有重要意义。

预防与治疗的启示近视眼的预防和治疗一直是一个重要的研究领域。

这项研究的结果为预防和治疗提供了新的思路。

首先，通过遗传检测可以对患有近视眼家族病史的人群进行筛查，及早发现近视眼的高风险人群。

其次，通过深入研究近视眼致病基因的功能，可以探索新的治疗方法。

例如，利用基因编辑技术修复突变的基因，或针对特定基因开发药物治疗。

这些措施有望提高近视眼的预防和治疗效果。

研究的局限性研究的局限性主要集中在两个方面。

首先，这项研究仍然是观察性研究，不能证明因果关系。

眼遗传概述全篇

（组份）进行单独的分析研究，来明确是否与遗传有关
• 建立人类疾病动物模型，尤其是自发性疾病
动物模型和转基因动物模型，来进行眼遗传病的发病机制、临床病程和表现、试验性治疗等研究
10
二、分子遗传学• 基因组DNA构建、核酸分子杂交、DNA序列分析技术、聚合酶链反应（PCR）、重组 DNA技术等带来医学遗传学领Байду номын сангаас革命性变化
特性称为遗传异质性，如视网膜色素变性可由显性、隐性、性连锁隐性遗传等类型
• 其意义在于指导正确判断遗传方式，推算
子代或同代的发病概率，即遗传咨询
8
眼遗传病的研究方法
• 家系调查法，可通过系谱分析来确定是否属遗
传病及以何种方式遗传
• 双生子法，有助于遗传与环境效应的比较，并
可进一步计算疾病的遗传指数
6
• 由遗传决定的个体具有易患某种或某类疾病
的倾向性，称为遗传易感性，某些患者易患春季卡他性结膜炎
• 由环境因素或非遗传因素造成的变异，表现
型上与基因突变的相似，称为表型模拟，如孕妇感染风疹病毒后致胎儿先天性白内障与遗传性先天性白内障在临床上难区别
7
• 不同致病基因可有相同的临床表现，这种
第四节眼遗传概述
1
• 眼遗传学（ophthalmic genetics）主要研究
眼遗传病及有眼部表现的全身性遗传病的遗传方式、发病机制及其可能的防治手段。
• 临床遗传学 • 分子遗传学
2
一、临床遗传学
• 根据遗传方式与遗传物质的关系，眼遗传
病也分三大类：
• 单基因遗传病 • 多基因遗传病 • 染色体遗传病
• 种族间比较，因种族差异有遗传学基础，在某

遗传病的遗传连锁和遗传连锁谱

遗传病的遗传连锁和遗传连锁谱遗传病是指由异常基因或染色体引起的一类疾病，它们可以通过遗传链传递给后代。

在遗传病的传播过程中，遗传连锁和遗传连锁谱起着重要的作用。

本文将详细介绍遗传病的遗传连锁以及遗传连锁谱的相关知识。

一、遗传连锁遗传连锁是指两个或多个基因由于位于同一染色体上而具有共同传递的特点。

在性染色体和常染色体中都存在遗传连锁现象。

性染色体上的遗传连锁可以通过性别决定，而常染色体上的连锁则需要进一步研究。

1.1 性染色体遗传连锁性染色体遗传连锁主要体现在X染色体上。

由于男性只有一个X 染色体，而女性有两个X染色体，这导致在男性和女性之间在某些基因上有差异。

以红绿色盲为例，红绿色盲是一种常见的遗传病，而其基因位于X 染色体上。

当患有红绿色盲的父亲与不患病的母亲生育时，女孩子会具有两个正常的X染色体，而男孩子只有一个X染色体。

因此，女孩子很少会患有红绿色盲，但男孩子患病的几率较高。

1.2 常染色体遗传连锁常染色体遗传连锁是指基因位于非性染色体上的连锁传递。

它严格遵循孟德尔基因遗传规律，具有明确的遗传模式。

例如，囊性纤维化是一种由常染色体隐性基因引起的遗传病。

当一个携带有囊性纤维化基因的父亲和一个健康基因的母亲生育时，子女患病的几率是25%，携带基因但不患病的几率是50%，完全健康的几率是25%。

通过研究这种遗传模式，人们可以更好地理解和预测遗传病的发生概率。

二、遗传连锁谱遗传连锁谱是指一组基因或标记基因按照一定的规则在染色体上的分布频率。

通过遗传连锁谱，可以确定不同基因之间的相对位置，从而推断染色体上的连锁发生的机理。

遗传连锁谱的确定需要大量的基因分型数据，以及适当的数据分析方法。

通过分析遗传连锁谱，可以研究基因之间的连锁关系、遗传距离以及遗传连锁的强度等信息。

这可以为进一步研究遗传病的发生机制和基因治疗提供重要的理论基础。

三、遗传病的诊断与预防了解遗传连锁和遗传连锁谱对于遗传病的诊断和预防至关重要。

常染色体显性遗传

看
表现度和外显率
有些带有异常等位基因的家庭成员除了额部白发外无其他表现。然而他们的子女可因同一突变而有严重的先天性耳聋。较罕见者，表现度很低而无临床异常可见，但他可把异常等位基因传给后代，使其产生所有临床症状。这种情况下，系谱上可有一代跳空。此现象称为外显率缺失。然而，某些外显率缺失的情况是由于检查者未能识别或是不熟悉遗传病的轻微表现所致。表现度很小的病例有时可视作疾病的逍遥型。
常染色体显性遗传
缺陷基因呈显性表达
01 简介
03 多效性 05 突变
目录
02 表现度和外显率 04 限性遗传
常染色体显性遗传是指缺陷基因呈显性表达，50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。基因的作用可受环境和其他基因的影响而改变其表型的表达（表现度）。因此，即使在同一家庭中，有相同基因改变（等位基因）者可表现出非常不同的表型。例如Waardenburg综合征Ⅰ型中，PAX3基因突变产生的典型表现是额部白发，眼距增宽，虹膜异色，但有20%不到的病例有严重的听力丧失。
突变
突变是遗传信息自发产生的变化。常染色体显性系谱由一新的突变开始，从亲代传下来的遗传信息(DNA)发生变化。在已知的常染色体显性遗传病中突变的发生率有所不同(从6000人1次到人1次)。
例如大约80%的软骨发育不全性侏儒症(属常染色体显性遗传)没有家族史，是新的突变。几乎所有患者都可把新突变的基因传给其后代。软骨发育不全中，突变发生在基因的一个非常特别的位置上。许多其他病症中，新突变可以发生在基因的不同位置。
通常，非受累的父母不会有更大的风险生出患病的子女。但是有一些外表正常的父母可以有两个甚至三个子女都有典型的软骨发育不全性侏儒症。其原因是生殖细胞系发生突变，也就是说发生在外表正常的亲代的胚胎发育的早期，那时只有很少一些生殖细胞的前体。出现新突变的细胞会向发育中的性腺提供很多细胞。在这种情况下又生出一个患儿的机会高达50%。在父母和子女间用分子生物学方法研究基因突变已经证实有这种生殖细胞系的突变。在表型正常而携带生殖细胞系突变的父亲中进行分子生物学研究，证实其精子很多带有突变。

趣味生物教学近视与遗传

环境对视力的影响是比较明显的，用眼过度、阅读距离太近、错误的读写习惯等都将导致视力的下降。其原因在于：长时间的阅读或精密仪器的操作，使眼体视物聚集的睫状肌处于痉挛状态，不能回复到原来的位置，久而久之造成晶状体的变形，最后导致近视的发生。
高度近视应该注意：
1、须经过医院全面的眼科检查后再作正规验光。配戴合适的眼镜，45岁前应戴足度眼镜。 2、选择屈光手术要慎重，发现眼底出血，视网膜裂孔、视网膜脱离时切勿急于手术。 3、避免剧烈、冲击性头部运动，如足球、蓝球、跳水、举重、急刹车等，防止视网膜脱离。 4、饮食调护上应少食辛辣，忌烟酒。治疗其他病时应慎用血管扩张剂，防止眼底黄斑部反复出血。 5、慎重择业，应避免重体力劳动及近距离用眼过多的工作，可选择室内工作的职业，单位用人时也应根据情况予以照顾。
调查研究表明：
凡是家中夫妻双方都有近视者，其子女有近视百分比明显高于其他家系；夫妻间一方有近视者，子女近视率居中；夫妻中没有近视者，子女发病率最低。
夫妇双方如均为高度近视，其子女通常都发病。如夫妇中一方为高度近视，另一方正常，其子女10%－15%发病。如一方为高度近视，另一方为近视基因携带者，其子女高度近视发生率约为50%。如双方均为近视基因携带者，但视力正常，则子女高度近视的发生率是25%。
近视与遗传
主讲人：张亮
当前近视现状：
眼科学研究表明，相对于其他眼科疾病来说，近视有着相当高的发病率。近视频率分布表明，亚洲人较欧洲人更为常见，而今中国是世界上近视人口最多的国家。目前，亚洲国家近视发生率在70%~90%；美国和欧洲国家近视发生率在30%~40%。
从全世界的近视分布来黑人的近视发生率则较低。
近视产生的原因：

高度近视遗传学的研究进展

高度近视遗传学的研究进展黄丹【摘要】高度近视在亚洲国家乃至全球都被认为是严重的公共卫生问题.它是导致低视力及盲的遗传性眼病之一,遗传因素对其致病性起主要作用,科学家们通过各种基因检测方法试图定位出高度近视的致病基因位点,并筛查出其致病基因,然而具体致病基因仍未找到.本文就高度近视的病因、遗传模式、基因定位的检测方法等方面的新进展作一综述.【期刊名称】《临床眼科杂志》【年(卷),期】2013(021)006【总页数】4页(P568-571)【关键词】高度近视;遗传学;基因【作者】黄丹【作者单位】423000,湖南郴州,南华大学附属郴州市第一人民医院眼科【正文语种】中文近视是一种以视近物清楚、视远物模糊为主要表现的眼病，中国是世界近视高患病率国家之一，患病率高达33%。

近视主要分为低度近视、中度近视和高度近视。

高度近视(high myopia，HM)是指屈光度为－6．0 D以上、伴有高度眼轴延长的一种屈光不正。

这种眼轴的进行性延长，近视度数持续进行性加深除造成视功能的严重损害外，还常伴有其他眼底的退行性改变如近视弧形斑、豹纹状眼底，视网膜脉络膜萎缩、黄斑部改变、周边部视网膜格子样变性等。

还伴发其他严重的眼部并发症，比如视网膜脱离、黄斑变性、青光眼等，是致盲的重要原因之一［1］。

高度近视占了近视人群的27%～33%，有明显的遗传倾向，且存在种族差异。

从人种来看，黄种人的患病率要高于白种人［2］，而2013年新加坡的学者Pan等［3］研究新加波的印度人、马来西亚人及中国人的高度近视患病率中发现中国人的高度近视患病率明显高于其他两个种族。

再一次证实高度近视的发生有明显的种族遗传倾向。

本文就高度近视的病因、遗传模式、基因定位的研究方法、遗传基因的染色体定位和候选基因的筛查方面的研究作一综述。

一、高度近视的病因高度近视的病因相当复杂，但经过全球科学家多年不懈的努力，对于高度近视的遗传学方面已取得了一个统一的认识:遗传和环境因素共同参与了高度近视的发生，高度近视具有明显的遗传倾向［4］。

病理性近视基因位点MYP3内基因的研究进展

病理性近视基因位点MYP3内基因的研究进展唐静晓;冯月兰【摘要】近视是眼科最常见的疾病之一,病理性近视即近视度数≥-6.00D的近视,容易发生视网膜脱离,黄斑病变、视网膜周边格子样变性等并发症.MYP3基因是通过对混血常染色体显性遗传的单纯性病理性近视的大家系进行连锁分析和全基因组扫描分析发现的,并将MYP3基因定位于12q21～q23.而该区域内的基因Lumican、Decorin以及DSPG3被认为是最有可能引起高度近视的候选基因.本文将对MYP3内的高度近视候选基因进行论述.【期刊名称】《内蒙古医学杂志》【年(卷),期】2013(045)011【总页数】3页(P1344-1346)【关键词】病理性近视;基因;核心蛋白聚糖;亮蛋白聚糖;硫酸皮肤素蛋白聚糖3【作者】唐静晓;冯月兰【作者单位】包头医学院第一附属医院眼科,内蒙古包头014010;包头医学院第一附属医院眼科,内蒙古包头014010【正文语种】中文【中图分类】R778.11病理性近视是指屈光度≥-6.00 D并伴有眼轴的过度延长、巩膜重塑、胶原纤维和水解蛋白变形的屈光不正[1,2],因眼轴过度增长可引起视网膜后极部病变,如黄斑出血、视网膜下新生血管、豹纹状眼底、近视弧形斑、Fuchs斑、视网膜周边格子样变性等,视力呈进行性下降。

可伴有弱视、玻璃体浑浊等多种并发症,又称高度近视或恶性近视。

病理性近视有家族性并有明显的遗传倾向和种族差异。

亚洲人患病率高,白种人患病率较低[3]。

近年来很多研究者通过多态性微卫星标记进行连锁分析对病理性近视的相关基因位点进行研究。

其中 MYP1、MYP2、MYP3、MYP4、MYP5 和MYP11基因为最主要的候选基因。

2004年Farbrother等[4]在51个英国高度近视眼家系中,对其中的3个候选基因MYP2、MYP3和MYP5分别进行了连锁分析,结果发现有25%的家系支持MYP3连锁,而只有很少的家系支持MYP2和MYP5连锁。

常染色体显性遗传病理性近视家系基因定位分析

常染色体显性遗传病理性近视家系基因定位分析常晋霞;马誓;刘文虎【期刊名称】《现代医药卫生》【年(卷),期】2011(027)017【摘要】目的:通过基因连锁定位分析,探讨原发性病理性近视家系的致病基因与最近报道的病理性近视相关连锁位点15q14、15q25的关系.方法:选择一个连续3代发病的常染色体显性遗传高度近视(ADHM)家系,在15q14、15q25这2个2010年新报道的病理性近视致病基因连锁位点上下游各选取4个多态性微卫星标记物STR进行基因分型,采用两点法进行连锁分析.结果:分析显示在15q14区域内marker D15S165其LOD值为1.42,其附近marker连锁分析结果LOD值均＞0.结论:该家系可能存在与15q14的连锁,需选取密度更高的marker或对此区域内眼部功能相关基因进行测序,以确定该家系致病基因的染色体定位.【总页数】3页(P2576-2578)【作者】常晋霞;马誓;刘文虎【作者单位】川北医学院基础医学院药理学教研室,四川南充637007【正文语种】中文【中图分类】R394【相关文献】1.病理性近视与HLA-DQB1基因关联的家系研究 [J], 李寿玲;褚仁远;季碧霞;张咸宁;朱定良;庚镇诚;陈逖;孟玮2.NOTCH3基因14号外显子基因突变的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病的临床特征(附1家系报告) [J], 程虹;金庆文;戚志强;牛琦;沈飞飞;姚娟;何川;周红3.常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床表型和致病突变基因位点鉴定 [J], 李菁蒴; 汤苏珍; 刘雅宁; 陈鹏4.一个常染色体显性遗传性聋家系致病基因鉴定 [J], 曹婧媛;袁慧军;孙艺;袁阳;程静;卢宇;杨长亮;阳光;杨慧;周佳;吴雄英5.全外显子测序技术鉴定一个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫3A型家系ATL1基因突变 [J], 郑备红;孙艳;邱淑敏;陈晓菁;杜生荣;杨春梅因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

高三生物一轮复习遗传病的判断方法

高三生物一轮复习遗传病的判断方法受精卵或母体受到环境或遗传的影响，引起的基因异常形成的疾病，称之遗传病，以下是遗传病的鉴别要领，请考生学习。

1、常染色体隐性遗传：一对正常的匹俦生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。

说明：要是子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因结局是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。

2、常染色体显性遗传：一对患病的匹俦生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。

说明：要是子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因结局是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。

3、伴X染色体隐性遗传：①隔代遗传;②母亲患病，儿子一定患病;③父亲正常，女儿一定正常;④女儿患病，父亲一定患病;⑤女性患者多于男性。

说明：父亲的致病基因只能传给女儿，儿子的致病基因一定来自母亲;母亲的致病基因可以议决女儿传递给外孙。

4、伴X染色体显性遗传：①一连遗传②母亲正常，儿子一定正常;③父亲患病，女儿一定患病;④儿子患病，母亲一定患病;⑤男性患者多于女性。

5、伴Y染色体遗传：全男性遗传，即父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽。

遗传病的鉴别要领的全部内容便是这些，希望对考生温习有帮助。