预防出生缺陷提高.ppt

产前筛查
• 怀孕后需做“母血筛查”吗？
• 母血筛查可以检查“先天愚型儿”发生 的可能性。通过母血产前筛查，不仅可 以提示准妈妈腹中宝宝发生先天愚型的 风险率，而且还可以了解到胎儿的其他 情况，如神经管畸形(如无脑儿、开放性 脊柱裂等)、18三体综合征、死胎等其他 出生缺陷。 • 产前筛查时间：孕16-21+6W，不超过 22W。
我国孕产妇产前筛查率低
• 七万孕妇仅两千人产前筛查 • 35岁以上风险明显升高，45岁高龄孕妇 发病率比普通人高出40倍。据介绍，神 经管缺陷包括无脑儿、开放性脊柱裂、 闭合性脊柱裂、脑膨出等。神经管缺陷 是常见的先天畸形，其发生率北方高于 南方，农村高于城市，夏秋季高于冬春 季三大特点。 • 所有孕产妇均应进行产前筛查。
预防出生缺陷 提高人口素质
长宁镇中心卫生院 李敏
膨出型脊柱裂
先天性无肛门
怎样预防出生缺陷
• “三级检查”预防出生缺陷
“三级检查”
可以对一些遗传性疾病、男女双方体内携带的隐 形致畸因子作出早期诊断，给予早期治疗。另外， 孕妇还要及时进行孕期检查，一些如唐氏综合征、 开放性脊柱裂等出生缺陷可以在孕早期和孕中期 被及时发现。
指标相结合进行筛查，可使21三体综合征检出率提高 到90%。
21-三体的染色体诊断
（3）胎儿细胞染色体核型分析 包括羊水细胞培养和绒毛细胞培养两种方
法。
（4）分子遗传诊断方法
目前在21三体综合征产前诊断中应用较多
的是荧光原位杂交（FISH方法）。
21-三体的预防
• 预 防
产前诊断，创造条件对 35岁以下的孕妇进行母体 血清生化标志和超声波筛查。凡是阳性结果者应作诊 断性的染色体检查。 胎儿染色体核型分析指征：①分娩时年龄在35岁
先天性心脏病（CHD）
• 城市发生率高于农村，说明监测发生率可能与病例 确认水平有关。
• 各省监测的发生率差异较大，上海等省份发生 率高，可能主要与各省的诊断水平有关。 • 产前诊断对降低致死性先心发生率有一定的作 用。
先天性心脏病的产前诊断
• 目前对CHD的产前诊断方法主要还是B超和超 声心动图。 • 超声心动图检查是产前唯一能观察心脏结构、 心腔和大血管内血流动力学的一种安全可靠的 方法。 • 胎儿超声心动图检查可在妊娠16周进行， 20~22周即能获得满意的图象。 • 我们就近的中医院和宜宾一医院的该项目检查 时间通常是24-28周。
• 孕前检查包括： • 性激素六项检查、ABO血型检查、肝功、 肾功、HIV .HCV.TP .HBV 等传染病、 染色体检查等特殊检查项目。另外，孕妇 还要及时进行孕期检查，一些如唐氏综合 征、开放性脊柱裂等出生缺陷可以在孕早 期和孕中期通过血清检查及B超检查的筛查 手段，被及时发现。
孕前检查可预防“出生缺陷”
认识产前诊断
• 产前诊断可拦截“畸形儿” • 迄今为止，我国新生缺陷儿童总人数累 积已达约6000万人。较为常见的出生缺 陷和残疾包括先天性心脏病、唐氏综合 症、失聪、智障、唇腭裂、神经管畸形、 多指(趾)、脑积水、开放性脊柱裂等。 • 产前诊断时间：16-22w
哪些孕妇应做产前诊断？
• • （一）羊水过多或者过少的； （二）胎儿发育异常或者胎儿有可 疑畸形的； • （三）孕早期接触过可能导致胎儿 先天缺陷的物质的； • （四）有遗传病家族史或者曾经分 娩过先天性严重缺陷婴儿的； • （五）初产妇年龄超过35周岁的。
先天性脑积水的产前诊断
• 产前B超检查有助于诊断。出生后：①头围增大超过 35cm；②有颅内压增高症状；③检查其前囟、骨缝、 颅骨等临床表现；④B超或CT、MRI发现脑室明显扩 大；⑤动态监测颅内压可作出诊断。
• 我国先天性脑积水发生率较高，农村高于城市， 但城市发生率有上升趋势。据统计，高龄产妇 的小儿发病率高。
化在孕妇超过35岁后更为明显。
• • • • 当孕妇小于30岁时，风险率 1/1000~1/1500 当孕妇年龄35岁时，风险率1/380 当孕妇年龄40岁时，风险率1/100 当孕妇年龄45岁时，风险率1/25
21-三体的母体血筛查
1）母体血清生化标志筛查 21-三体AFP和uE3值均降低（一般分别低于
以上的孕妇；②已生育过21三体患儿者；③父母某一 方是累及染色体罗伯逊易位或其他平衡易位携带者； ④父母某一方是21号染色体镶嵌体者；⑤筛查阳性者。
预防出生缺陷的其他病毒血清 学检查
可造成先天畸形的微生物主要包括弓形体、巨细 胞病毒、单纯疱疹病毒、风疹病毒和其他如梅 毒、肝炎病毒、艾滋病病毒等。早期感染可致 先天畸形、宫内发育迟缓、智力低下，晚期感 染可在出生后急性发病，或造成远期影响。
0.6MoM和0.55MoM），而hcG明显升高（一
般为2.0MoM以上）即所谓“两低一高”其中以 后者的敏感性最大。目前大多数产前诊断中心都以 风险率为1:270作为分界值(cutoff)未决定筛查结 果的“阳性”与“阴性色体核型分析 。
B超筛查21-三体
（2）B型超声波监测 也是一种筛查手段。 第一妊娠期 ： 颈背水肿（颈背透明物 NT） NT厚度的增大与21三体综合征有密切关系 在孕早期将超声波颈背透明物监测与母体血清生化
谢谢！
增补叶酸预防出生缺陷
• 孕妇及时补叶酸防“兔唇” • 每年出生8万-10万例，我国是神经管畸形的高发 区，据卫生部计生司1999-2000年期间对全国 12万多名出生儿进行调查的结果显示，出生缺陷 总的发生率达到13.07%，其中无脑儿、开放性 脊柱裂、脑脊膜膨出等神经管畸形，分别居于出 生缺陷的第一、三、九位。 • 叶酸服用方法：孕前3月开始服用致诊断妊娠后 再服用3月。可以在村卫生室和中心卫生院免费 领取。。
• 产前诊断对降低发生率有一定的作用。
• 提高产前诊断仍是降低发生率的重要措施。
总唇裂（单纯唇裂、唇裂合并腭 裂
• 总唇裂发生率较高，发生率没有明显的下降或 上升趋势。城乡没有明显差异。
• 产前诊断对降低发生率的作用有限，但可以通 过规范超声技术，提高产前诊断水平。
• 重点应放在一级干预措施和三级干预措施，如 小剂量叶酸、吸烟干预、遗传咨询干预等。
肢体短缩
• 我国肢体短缩发生率较高，有上升趋势，城乡 有差异，农村发生率高于城市。 • 产前诊断对降低发生率有一定的作用。 • 但对经验不丰富的B超医生来说，有一定难度
尿道下裂
• 我国尿道下裂发生率出现上升趋势，但明显低 于发达国家，城市发生率高于农村，沿海高于 内地和边远，需要专题研究。 • 研究发现，尿道下裂发生主要与环境污染物如 环境类雌激素有关。 • 产前诊断对降低发生率基本没有作用。 • 应加强一级干预措施如产前保健、遗传咨询等。
腹 裂（gastrochisis）
是脐旁部分腹壁构成成分缺损而致内脏脱出。男婴较女婴多， 比例为2:1，约半数发生在早产儿。发病机理尚未清楚。大多数 为多基因性疾病。年轻孕妇多见，30岁以上孕妇少见。
超声波检查简单正确，可以把几乎所有的病例诊断出来。母
体血清AFP升高作为筛查阳性结果，但要做AchE检测与神经管 缺损鉴别。
治疗：腹裂一经确诊，应尽早手术。
遗传咨询 ：腹裂再发风险低(1%以下)。
21三体综合征（先天愚型）
21三体综合征是产前遗传诊断中最常见的 疾病，又是最常见的非整倍体染色体异 常。新生儿发病率1/600，受精卵
1/150 。
风险率与孕妇年龄的关系
孕妇年龄与21三体综合征发生的关系已被肯定。21三体 综合征胎儿风险率随孕妇年龄的增加而升高，这种变
脊柱裂的产前超声诊断
• B超检查：颅骨穹隆缺如。 • 超声波对无脑儿检出率可高达100%。
• 脊柱裂产前根据B超检查，主要发现软组织和骨特征。
结合母血或羊水AFP测定即可诊断。生后根据临床表 现，一般诊断并不困难，同时应注意检查有无合并症 。 MRI检查：是目前对神经系统最直观的检查， 可发现脊髓、脊神经及脊膜的膨出情况