多发性骨髓瘤诊断中需注意的问题
中国多发性骨髓瘤诊断和治疗指南(2020年版)
第2 位常见恶性肿瘤，多发于老年，目前仍无法
治愈。随着新药不断问世及检测手段的提高，
MM 的诊断和治疗得以不断改进和完善。本次指
南修订中增加了达雷妥尤单抗联合治疗部分及相
关注意事项，在难治复发性MM 部分增加了嵌合
抗原受体T 细胞免疫疗法，强调自体造血干细胞
移植对于适合移植患者仍然具有不可替代的地位。
肾功能正常［肌酐清除率＞40ml/min或血清肌酐水平＜177umol/L（2.0mg/dl）］ 肾功能不全［肌酐清除率≤40ml/min或血清肌酐水平≥177umol/L（2.0mg/dl）］
中国多发性骨髓瘤诊治指南（2020 年修订）
本次指南修订中增加了达雷妥尤单抗联合治疗部 分及相关注意事项，在难治复发性MM 部分增加了嵌合 抗原受体T 细胞（chimeric antigen receptor T cell， CAR-T）免疫疗法，强调自体造血干细胞移植 （autologous hematopoietic stem cell transplantation， ASCT）对于适合移植患者仍然具有不可替代的地位。 本文是对该指南分析解读，供同行学习
·标准与讨论·
中国医师协会血液科医师分会
中华医
学会血液学分会
中国医师协会多发性
骨髓瘤专业委员会
通信作者：黄晓军，北京大学人民医院 北京大学
血液病研究所 国家血液系统疾病临床医学研究中
心100ห้องสมุดไป่ตู้44，Email：xjhrm@
【提要】 多发性骨髓瘤（MM）是一种克隆浆细
胞异常增殖的恶性疾病，在很多国家是血液系统
【关键词】 多发性骨髓瘤； 指南； 诊断； 治疗
一：临床表现
骨髓瘤相关器官功能损害 “CRAB”症状 C——血钙增高 R——肾功能损害（轻链管型肾病，蛋白尿，肌酐清除率下降） A——贫血（常为单纯正细胞正色素性贫血，少数伴白细胞、血小板减 少） B——骨病（骨痛、局部肿块、病理性骨折） 其他——免疫力下降、高粘滞血症、淀粉样病变等
多发性骨髓瘤是什么多发性骨髓瘤如何诊断
多发性骨髓瘤是什么多发性骨髓瘤如何诊断
一、概述
多发性骨髓瘤分期症状表现有哪些呢，多发性骨髓瘤这种疾病主要指的就是浆细胞异常增生之后所引发的一种恶性肿瘤，此病在发病初期的时候患者就会有骨痛的症状发生，之后随着疾病的逐渐加重，患者还会有贫血和出血的症状出现，要是这个时候还不能够及时的影响治疗，不但会引起其他的并发症出现，严重的话还会危及患者的生命。
二、步骤/方法：
1、如果患者患有的是早期的多发性骨髓瘤，会有骨痛的症状出现，主要是由于骨髓瘤细胞分泌破骨细胞活性因子激活了破骨细胞所引发的，这种症状出现之后，患者的骨质就会逐渐的被溶解和破坏，这个时候患者不但会有腰骶、胸骨以及肋骨疼痛的症状出现，严重的患者还会有病理性骨折的症状发生。
2、如果患者是中期的多发性骨髓瘤，不但会有骨痛的症状出现，还可能有贫血和出血倾向的症状发生，主要是因为骨髓内的癌细胞逐渐增多之后就会破坏患者的造血功能，血小板就会减少，患者也就会有贫血和出血的症状发生。
3、如果患者是晚期的多发性骨髓瘤晚期，会侵及到患者的多个系统和器官，患者就会有肝脾肿大以及淋巴结肿大等症状发生，而且严重的患者肾脏还会发生严重的损害，慢性肾衰竭发生，这个时候要
是还不能够及时的进行治疗，严重的话是会直接危及患者生命安全的。
三、注意事项：
大家在对这些症状了解之后，就可以发现这种疾病一旦发生对患者的身体健康危害就是极大的，到了晚期还会直接危及患者的生命安全，所以患者患有了这种疾病之后一定要及时的发现并治疗。
多发性骨髓瘤的结果判断
多发性骨髓瘤结果判定标准（MM）
判断标准是根据阈值的，但是在初诊患者中会发现，往往比例可达到20-30%，远高于阈值。
您医院没有阈值，我给您北京某医院参考阈值：
MM中：RB1、P53、D13S319都是8%，IGH、1Q21是5%
异常类型：p53缺失，RB1缺失，D13S319缺失，1q21是扩增
IGH是易位，您显微镜下正常的情况下是一个细胞内两个红信号和两个绿信号都在同一位置，图片叠加后是两黄或红绿信号非常近，如果易位的异常情况是图片叠加后一黄一红一绿，就是说其中一个黄信号分开了，发生了易位，红绿分开了。
p53为绿色，D13S319为红色，Rb1为绿色，1q21为红色，IGH为黄色（红绿叠加）
需要注意的是：
IGH探针只能检测到14号染色体是否发生了易位，有3种易位，其中两种是预后差，一种是预后较好。
如果同时出现其他指标异常，以预后差的为准；
如果仅出现IGH易位，可加测针对t(11;14)易位（IGH/CCND1）探针,结果阳性提示预后较好，结果阴性提示预后差。
附预后情况：P53缺失、1q21 扩增、IGH发生t(4;14) t(14;16)易位的患者预后较差，中位生存期24.7个月。
RB1缺失、D13S319缺失的患者预后中等，中位生存期42.3个月。
包括IGH发生t(11；14)易位在内的其他遗传学改变的患者，预后较好，中位生存期50.5个月。
多发性骨髓瘤诊断要点
多发性骨髓瘤诊断要点（一）临床表现多发性骨髓瘤早期症状不明显，有的甚至无自觉症状，当出现症状时，其临床表现也是多种多样，常见的有：（1）骨骼疼痛：为多发性骨髓瘤最主要的症状。
疼痛程度一般由轻到重，初起为间歇性微痛，随着病情的进展而发展为连续性剧痛。
疼痛部位以腰背部脊椎为最多，其次为胸肋、四肢。
少数患者可无疼痛，而较多患者以骨骼疼痛为首发症状。
疼痛的突然加剧常发生了病理性骨折。
（2）骨骼肿物：多在扁骨，尤以胸骨、肋骨、头颅骨、下颌骨等处多见。
（3）发热：多发性骨髓瘤患者常有不同程度的发热。
部分病人以此为首发症状，但多数为晚期表现，主要由于机体免疫缺损，感染引起。
（4）贫血：多发性骨髓瘤约1/3病人有头晕、心悸、乏力、消瘦等贫血症状，有的以此为首发症状。
（5）出血：少数病人可出现消化道、牙龈、鼻腔、皮肤出血。
或月经过多，也有以出血为首发症状。
（6）共他：本病晚期可出现消化、呼吸、泌尿、神经等系统的症状和恶心、呕吐、腹痛腹泻、咳嗽气短、截瘫、大小便失禁等。
（二）实验室检查1）红细胞及血红蛋白均低于正常值，约90%的患者有不同程度的贫血，1/3患者血红蛋白＜7g%；血涂片可见到中晚细胞。
2）白细胞减少，约40%的患者白细胞低于正常值。
3）红细胞沉降率＞20mm/h.4）骨髓穿刺涂片检查骨髓象内骨髓瘤细胞一般＞1.0%.少数患者不易检出，当临床高度怀疑本病时，应进行多部位穿刺，因肿瘤的分布并不均匀。
5）白蛋白和球蛋白比例常倒置。
0）血清蛋白电泳常在r或β部位出现高峰，这些高峰所代表的球蛋白称之为M成份。
7）尿检查表现为蛋白尿、镜下血尿，具有一定特异性意义的是尿中可有凝溶蛋自（本周蛋白）。
8）x线检查表现为多发性圆形或椭圆形穿凿样溶骨性病变，周围无骨膜反应、多见于颅骨、盆骨、肋骨和脊椎，骨质疏松，常发生病理性骨折。
总之，本病诊断主要根据临床表现和实验室检查，其中骨髓象内的骨髓瘤细胞＞10%，x线检查有溶骨性损害，血清蛋白电泳M蛋白，尿凝溶蛋白阳性具有决定性意义。
多发性骨髓瘤的诊断与护理
多发性骨髓瘤的诊断与护理摘要：多发性骨髓瘤是一种不可治愈的疾病，多发于老年群体，也因此常常会被忽视，在确诊方面出现延误。
作为学习系统的恶性疾病，多发性骨髓瘤在血液肿瘤领域中稳稳地占据第二的位置。
本文从其具体的症状表现角度出发，帮助人们加深对于多发性骨髓瘤的了解，并且就如何实现有效护理的问题展开分析。
关键字：多发性骨髓瘤；诊断；护理多发性骨髓瘤是一种恶性浆细胞病，其肿瘤细胞起源于骨髓中的浆细胞，而浆细胞是B淋巴细胞发育到最终功能阶段的细胞，因此多发性骨髓瘤可以归到B淋巴细胞淋巴瘤的范围。
当然只是这样对多发性骨髓瘤进行定义仍然过于抽象了，想要进一步了解，可以从浆细胞的角度出发。
浆细胞本质上是骨髓中的一种特殊的白细胞，总体数量比较少，其职责在于产生免疫球蛋白。
免疫球蛋白这个概念很多人都比较熟悉，这是人体免疫的一个重要元素，能够帮助人体实现对于病毒和细菌，以及病原体的杀灭。
正常的情况下，浆细胞在骨髓细胞中占据并不大的比例，但是一旦这个群体发生病变，浆细胞就会过度增值，这个时候人体中的免疫球蛋白会增加，但是并不代表会有效。
发生病变的浆细胞并无法产生正常的免疫球蛋白，反而会给人体中的器官以及组织带来损伤。
这种异常的浆细胞还会分泌特殊的因子，并且这种因子可以对人体骨骼形成溶解作用，因此很多患者都会出现骨痛的症状。
从本质上看，多发性骨髓瘤是抗炎细胞的暴增，但是这些暴增的细胞本身并不具备相应的抗炎功能，而只是堆积在骨骼、肾脏以及肺部等地方，从而形成对于这些器官的损伤。
从上面的分析可以看到，多发性骨髓瘤本身并不容易被发现，并且其症状还会与其他病症混淆，因此在临床中经常会出现拖延误诊的情况。
病情不能及时发现并且确诊，无疑对于进一步的治疗是极为不利的，因此加强关于多发性骨髓瘤的分析和认知建设，无论对于患者预后还是对于医疗工作效率提升而言，都有着积极意义。
一、多发性骨髓瘤的典型症状多发性骨髓瘤在临床上的表现比较隐蔽，复杂多样，其主要发病人群又为老年人，老年人因为机体的衰退，在骨骼和器官方面的表现都不如年轻人更加稳定，加上又多存在老年病，因此常常会将多发性骨髓瘤的症状与其他相关疾病的症状混淆，导致确诊方面的延误。
中国多发性骨髓瘤诊治指南
05
疗效评估与随访
疗效评估
01
评估指标
评估多发性骨髓瘤的疗效时，应关注患者的症状、体征、实验室检查和
影像学检查等方面的变化。
02 03
评估标准
根据国际骨髓瘤工作组（IMWG）的疗效标准，将疗效分为严格意义的 完全缓解（sCR）、完全缓解（CR）、非常好的部分缓解（VGPR）、 部分缓解（PR）和疾病方案
初始治疗
诱导治疗
诱导治疗是初始治疗的关键，目 的是尽快控制疾病进展，缓解症 状，常用药物包括免疫调节剂、
糖皮质激素等。
巩固治疗
在诱导治疗取得缓解后，进行巩固 治疗以进一步清除残余肿瘤细胞， 常用方法包括自体干细胞移植等。
维持治疗
维持治疗是长期控制疾病的重要环 节，通过定期给予小剂量药物，以 延长缓解时间和降低复发风险。
复发或难治性多发性骨髓瘤的治疗
二线治疗方案
对于复发或难治性多发性骨髓瘤，需选择不同于一线治疗的二线方 案，如新型免疫调节剂、单克隆抗体等。
临床试验
若现有治疗方案效果不佳，可考虑参加临床试验，探索新型治疗手 段。
支持治疗
针对患者的症状和并发症，采取支持治疗措施，如输血、止痛、抗 感染等。
支持治疗
贫血的治疗
评估时机
在开始治疗后的每3-6个月进行一次疗效评估，以确保及时调整治疗方 案。
随访建议
定期复查
在治疗结束后，患者应定期进行随访和复查，包括血常规、 生化指标、肾功能、骨穿等检查，以监测病情变化。
关注并发症
多发性骨髓瘤患者容易出现骨质疏松、感染、高钙血症等并发 症，随访时应关注这些并发症的发生情况，及时采取干预措施
02
多发性骨髓瘤的概述
定义与分类
多发性骨髓瘤的鉴别诊断
本课件介绍了多发性骨髓瘤的鉴别诊断，从多发性骨髓瘤的各种临床症状出发，分别阐述了各种症状的鉴别诊断要点和注意事项，并附有临床病例。
通过本课件的学习，可以很好地掌握多发性骨髓瘤的鉴别诊断。
一、概述多发性骨髓瘤临床表现多种多样，因此误诊率很高。
国内对2547例多发性骨髓瘤的统计发现误诊率高达69.1%。
多发性骨髓瘤不同的临床表现均应有相应的鉴别诊断。
如不明原因贫血、反应性浆细胞增多症：多克隆，浆细胞少、MGUS、肾病、原发性巨球蛋白血症（Waldenstrôm）：骨质、原发性系统性淀粉样变性、POEMS 综合征、重链病、伴发于非浆细胞病的单克隆免疫球蛋白增高、腰痛性疾病、骨转移癌等。
多发性骨髓瘤的变异型有两种：■ 孤立性浆细胞瘤(Solitary plasmacytoma)ν影像上呈现单个溶骨性肿瘤，组织活检为浆细胞瘤，多部位骨髓穿刺正常，一般不伴有单克隆免疫球蛋白增多。
■ 髓外浆细胞瘤(Extramedullary plasmacytoma)ν髓外浆细胞瘤是肿瘤发生于骨髓之外的组织器官，组织活检证实是浆细胞瘤。
骨髓象正常，骨骼经X 线和／或MRI检查正常（髓外浆细胞瘤晚期发生广泛播散者除外）。
男性多发骨质损害患者应考虑哪些疾病？与多发性骨髓瘤如何鉴别？二、多发性骨髓瘤的鉴别诊断1. 骨痛和病理性骨折骨质损害是MM 特征性的临床表现之一，大约75%的MM患者在诊断时即有骨骼浸润，如骨痛，溶骨病变，弥漫性骨质疏松或病理性骨折，几乎所有的患者在临床病程中都会出现骨损害的表现。
许多骨转移瘤（肺癌、前列腺癌、乳腺癌、淋巴瘤）以及甲旁亢都可以出现骨质损害。
■ 病例资料患者半年前出现腰痛，为持续性酸痛，3个月前出现下肢无力，站立困难。
ESR 90mm/h，ß2微球蛋白3.6ug/ml。
6-14BM：全片大量散在或成堆分布骨髓瘤细胞, 粒红两系受抑,巨核细胞未见,血小板不少, 浆细胞占78.5％。
多发性骨髓瘤诊治要点
多发性骨髓瘤多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）是浆细胞恶性增殖性疾病。
其特征为骨髓中克隆性浆细胞异常增生，绝大部分病例存在单克隆免疫球蛋白或其片段（M蛋白）的分泌，导致相关器官或组织损害。
常见临床表现为骨痛、贫血、肾功能损害、血钙增高和感染等。
随着我国老龄人口的逐年增加，其发病率也逐年升高，现已达2/10万左右，低于西方国家（约5/10万）。
此病多发于中、老年人，男性多于女性，目前仍无法治愈。
病因和发病机制病因不明。
遗传、电离辐射、化学物质、病毒感染、抗原刺激等可能与骨髓瘤的发病有关。
尽管发病机制尚不清楚，但对MM分子机制的研究显示MM是一种由复杂的基因组改变和表观遗传学异常所驱动的恶性肿瘤。
遗传学的不稳定性是其主要特征，表现为明显多变的染色体异常核型，同时骨髓瘤细胞与骨髓微环境的相互作用进一步促进了骨髓瘤细胞的增殖和耐药的发生。
临床表现1.骨骼损害骨痛为主要症状，以腰骶部最多见，其次为胸部和下肢。
活动或扭伤后剧痛者有病理性骨折的可能。
MM骨病的发生主要是由于破骨细胞和成骨细胞活性失衡所致。
2.贫血贫血为本病的另一常见表现。
因贫血发生缓慢，贫血症状多不明显，多为轻、中度贫血。
贫血的发生主要为红细胞生成减少所致，与骨髓瘤细胞浸润抑制造血、肾功能不全等有关。
3.肾功能损害蛋白尿、血尿、管型尿和急慢性肾衰竭。
急性肾衰竭多因脱水、感染、静脉肾盂造影等引起。
慢性肾衰竭的病因是多方面的：①游离轻链（本周蛋白）被近曲小管重吸收后沉积在上皮细胞胞质内，使肾小管细胞变性，功能受损，如蛋白管型阻塞，则导致肾小管扩张；②高钙血症引起肾小管和集合管损害；③尿酸过多，沉积在肾小管，导致尿酸性肾病；④肾脏淀粉样变性，高黏滞综合征和骨髓瘤细胞浸润等。
4.高钙血症食欲缺乏、呕吐、乏力、意识模糊、多尿和便秘等，主要由广泛溶骨性改变和肾功能不全所致。
5.感染正常多克隆免疫球蛋白及中性粒细胞减少，免疫力下降，容易发生各种感染，如细菌性肺炎和尿路感染甚至败血症。
多发骨髓瘤诊断金标准
多发骨髓瘤诊断金标准作为一种常见的癌症，骨髓瘤的诊断非常重要。
在选择治疗方案之前，需要对患者的病情进行充分的评估和确诊，这需要一个标准化的诊断流程。
本文将围绕“多发骨髓瘤诊断金标准”进行详细的阐述。
第一步，临床表现。
多发骨髓瘤的症状包括骨痛、贫血、乏力、骨折、肾功能异常等。
这些症状无特异性，难以作为单一的诊断标准。
因此，需要结合其他检查手段进行综合分析。
第二步，血液学检查。
血液学检查是多发骨髓瘤的常规检查之一。
多数病例中，血红蛋白、MCV和红细胞计数均有不同程度的下降。
此外，测量血钙和血肌酐的水平也能帮助进行初步的诊断。
第三步，骨髓检查。
骨髓检查是诊断多发骨髓瘤的重要手段。
需要进行活检，通常是穿刺骨髓提供生物组织标本。
病理学分析结合影像学评估可帮助确定骨髓中浆细胞的浸润程度，从而确认是否患有多发骨髓瘤。
第四步，影像学检查。
影像学检查有助于发现骨折、骨质疏松和骨溶解等特征性表现。
包括X线、CT、MRI、PET和骨扫描等影像学方法可以协同使用，从而更加精准地进行诊断和评估。
第五步，血清学检查。
血清学检查能够检测血液中特定的蛋白质和酶，包括M蛋白、游离轻链和β2微球蛋白等，这些指标可以用于诊断和评估多发骨髓瘤的临床表现。
上述五个步骤是多发骨髓瘤诊断金标准的主要组成部分。
在实际操作中，医生需要遵循标准化的流程，结合临床实际进行综合分析和评估。
及早发现多发骨髓瘤的病情，对患者的治疗和康复非常重要。
医生的诊断和评估需要持续更新，随着技术的不断进步和新的科学研究结果的出现，多发骨髓瘤诊断标准也需要不断更新和升级。
中国多发性骨髓瘤诊治指南(2020年修订完整版)
中国多发性骨髓瘤诊治指南(2020年修订完整版)多发性骨髓瘤（MM）是一种恶性疾病，它是一种克隆浆细胞异常增殖的疾病，在很多国家是血液系统第二位常见的恶性肿瘤。
该病多发于老年人，目前仍无法治愈。
随着新药的问世和检测手段的提高，MM的诊断和治疗得到了不断的改进和完善。
本次指南修订中增加了达雷妥尤单抗联合治疗部分及相关注意事项，在难治复发性MM部分增加了嵌合抗原受体T 细胞免疫疗法，强调自体造血干细胞移植对于适合移植患者仍然具有不可替代的地位。
每2~3年1次的中国MM诊治指南的更新对于提高我国MM的诊治水平具有重要意义。
MM的常见症状包括骨髓瘤相关器官功能损伤的表现，即"CRAB"症状[血钙增高（calcium n），肾功能损害（renal insufficiency），贫血（anemia），骨病（bone disease）]以及继发淀粉样变性等相关表现。
对于临床疑似MM的患者，应完成基本检查项目。
在此基础上，有条件者可进行对诊断病情及预后分层具有重要价值的项目检测。
综合参考美国国家综合癌症网络（nal Comprehensive Cancer ork，NCCN）及国际骨髓瘤工作组（nal Myeloma Working Group，IMWG）的指南，诊断无症状（冒烟型）骨髓瘤和有症状（活动性）骨髓瘤的标准如下。
无症状（冒烟型）骨髓瘤的诊断标准需要满足第三条以及第一条或第二条。
有症状（活动性）多发性骨髓瘤的诊断标准是指满足以下任意一条即可：1.骨髓中浆细胞比例≥10%（或存在病理性骨折或溶骨性骨病）2.骨髓中浆细胞比例<10%，但存在CRAB症状或继发淀粉样变性3.骨髓中浆细胞比例<10%，存在高危染色体异常或浆细胞增生速度高（即M蛋白增加速度≥1 g/L/月）。
本次指南修订中增加了达雷妥尤单抗联合治疗部分及相关注意事项，在难治复发性MM部分增加了嵌合抗原受体T细胞免疫疗法，强调自体造血干细胞移植对于适合移植患者仍然具有不可替代的地位。
什么是多发性骨髓瘤多发性骨髓瘤如何诊断
什么是多发性骨髓瘤多发性骨髓瘤如何诊断
一、概述
对于多发性骨髓瘤的日常护理是很重要的方面，一般患上此病的病人可适当做些有氧活动，这是因为过度的限制患者的身体状况，常常会导致病人出现继发感染情况，或是发生骨质疏松的病症等，那么患者的机体的抵抗力也会下降的，但是患者也不要做剧烈的活动，应在平时避免负载过重的情况，那么请问，什么是多发性骨髓瘤？多发性骨髓瘤如何诊断啊？分析一下。
二、步骤/方法：
1、在临床上，多发性骨髓瘤诊断方法有很多，建议患者需要到医院检查一下自己患上这种疾病的原因，多发性骨髓瘤的诊断主要是骨髓穿刺或是骨髓活检的方式，还有骨骼的X线片检查可发现比较典型的症状表现，比如贫血、感染和皮下出血等等。
2、在患有该疾病后，为了帮助患者尽快摆脱疾病的困扰，建议患者在服用药物的同时，一定要注意控制吃辛辣的食品，而且在饮食上面应该吃清淡的食物为好，如果出现严重的症状的话，那么就一定要及时就医哈。
3、如果该疾病已经被确诊，如果患者想要更好的治疗这种疾病的话，那么对于这种疾病的预防措施也要引起患者的重视，建议病人在日常生活中，不要出现过度的劳累的情形，避免身体受凉，不要有大喜大悲的情绪哈。
三、注意事项：
患有该疾病后，在平时的生活中，需要患者注意的事项是，在服用药物治疗的同时，一定要注意控制一些辛辣的食品的，如有症状严重的话，就要及时就诊。
多发性骨髓瘤骨病诊疗指南
多发性骨髓瘤骨病诊治指南多发性骨髓瘤（multiple myeloma, MM）骨病是多发性骨髓瘤的特征性临床表现之一，约90%的患者在疾病的进程中出现骨髓瘤骨病，包括全身性骨质疏松、溶骨性破坏以及病理性骨折。
但多发性骨髓瘤骨病长期以来没有得到临床医师的足够重视，同时国内也缺乏多发性骨髓瘤骨病的诊治指南，导致多发性骨髓瘤骨病诊治的不规范。
本指南的目的就是建立国内相对统一和规范的多发性骨髓瘤骨病的诊断标准、治疗原则，提高我国多发性骨髓瘤骨病的诊治水平。
一、多发性骨髓瘤骨病概述多发性骨髓瘤是骨病发生最高的疾病之一，其发生率可达70～95%。
其发病的主要机制是骨髓瘤细胞释放RANKL、TNF、SDF-1、IL-6破骨细胞活化因子和Dkk-1、IL-3、TGF-β和肝细胞生长因子( HGF)等成骨细胞抑制因子，引起破骨细胞过度活化而成骨细胞生长受抑，导致骨吸收和骨形成这一骨重塑过程的失衡。
多发性骨髓瘤骨病常导致骨疼痛和多种骨并发症，其中包括骨相关事件（skeletal related events, SREs）。
骨相关事件是指骨损害所致的病理性骨折、脊髓压迫、高钙血症、为缓解骨疼痛进行放射治疗、为预防或治疗脊髓压迫或病理性骨折而进行的骨外科手术等。
骨损害所致的骨骼病变及骨相关事件，不仅严重影响患者自主活动能力和生活质量，而且还威胁患者的生存。
多发性骨髓瘤骨髓的主要临床特征为骨痛，约一半到2/3 的多发性骨髓瘤患者因骨痛而就诊。
二、多发性骨髓瘤骨病临床表现多发性骨髓瘤骨病的临床特征为骨痛，常为疾病的首发症状和患者就医的主要原因之一，部位以腰骶部痛最为常见（70%）。
早期疼痛较轻，可为游走性或间歇性；后期疼痛较剧烈。
有些患者早期可无骨痛症状，仅在骨骼X线摄片时发现有骨质破坏，但骨质破坏可发生在疾病的整个病程中。
骨髓瘤骨骼浸润明显时还可致局部骨性隆起，形成肿块，引起骨骼变形。
骨质疏松、溶骨性破坏严重时可发生病理性骨折。
多发性骨髓瘤患者护理常规
多发性骨髓瘤患者护理常规【护理诊断/问题】1.疼痛2.躯体移动障碍3.有感染的危险4.焦虑5.潜在并发症：肾功能障碍【护理措施】1.饮食护理进食高蛋白、高维生素的清淡食物，以加强营养，提高机体抵抗力，化疗期间，鼓励多饮水，每日饮水量在200OnII 以上，预防高尿酸症。
肾功能不全者选用优质蛋白饮食，如瘦肉、牛奶、鱼虾等。
2.休息与运动卧床休息，睡硬板床，可在室内适当活动,病理性骨折者绝对卧床休息。
3,药物治疗的护理1）常用药物长春新碱、表阿霉素、地塞米松、万珂、反应停等。
2）遵守用药次序、时间、剂量，观察药物疗效。
3）化疗期间加强巡视，避免药物外渗。
4）密切观察药物的不良反应。
A.长春新碱观察有无手脚麻、木、针刺样疼痛等末梢神经炎的表现。
8.表阿霉素观察有无胸闷、心慌等心肌损害的表现，定时监测心率。
C.地塞米松监测血糖、血压的变化。
D.反应停餐后服用，观察有无便秘和腹泻等胃肠道功能紊乱的表现。
E.万珂观察有无腹泻和血小板降低等表现。
9.观察要点1）观察有无胃肠道反应，如恶心、呕吐、食欲不振等。
2）观察有无感染征象（详见血液系统疾病护理常规）。
3）观察有无出血征象（详见血液系统疾病护理常规）。
4）使用大剂量激素者，监测血糖的变化。
5）观察有无骨痛及病理性骨折。
10其他1）心理护理，介绍同种疾病治疗效果较好的病例，鼓励其树立战胜疾病的信心，积极配合治疗。
2）预防骨折护理指导患者进行各项活动时均须缓慢，以防碰伤、跌倒。
睡硬板床，盖松软被，避免身体受压而导致骨折。
给患者进行各项操作时，注意用力强度及用力方向,以防骨折。
3）疼痛的护理A.非药物止痛如听音乐，看书等。
B.药物止痛根据患者疼痛的规律，选择最佳给药时间, 避免疼痛加重。
多发性骨髓瘤诊治规范
4 .骨骼破坏
90％ 以上的MM患者有骨骼破坏。60％ 的患者可以出现 病理性骨折。骨髓瘤骨病的特征是成骨细胞活性明显受抑
制或缺失。骨髓瘤所致骨骼破坏可以出现在任何部位，最 常见的依次为脊柱(49％)、颅骨(35％)、骨盆(34％)、肋 骨(33％)、肱骨(22％)、股骨(13％)和下颌骨(10％)。影像 学表现最常见为溶骨性破坏、骨质疏松或压缩性骨折。80 ％的患者有骨痛。15％的患者有高钙血症。影像学可以发 现80％患者骨骼受累的证据。但X线平片敏感性较低，只 有当骨小梁丢失超过30％ 以上时才能被发现。同时也不 能很好地评估治疗反应。对高度怀疑骨骼病变而平片没有 发现者，可以使用CT平扫、MRI或PET检查。MRI发现无 症状骨骼病变不仅比x线平片更敏感，还具有一定的预后 作用，MRI检查发现7个以上局部病灶时提示预后不良。
综合上述特点，世界卫生组织(WHO)提出新的相 关浆细胞疾病的诊断标准:
MGUS：M蛋白<3O L；骨髓浆细胞<10％；没有 其他B细胞增殖性疾病证据；没有骨髓瘤相关的 器官或组织受损。
SMM：M蛋白>30g／L，和／或骨髓克隆性浆细 胞>10％ ；没有骨髓瘤相关的器官或组织受损。
MM：血浆或尿中有M蛋白；骨髓克隆性浆细胞或 浆细胞瘤；有相关器官或组织受损。
国际分期系统ISS
分期
标准
平均生存期(月)
I 血清B2微球蛋白<3.5mg/L 62
白蛋白≥35g/L
II 介于I与III
44
III 血清B2微球蛋白>5.5mg/L 29
ISS分期系统简单、实用，与预后密切相关，但缺 乏与肿瘤生物学特性相关的细胞遗传学因素。几 乎所有的骨髓瘤患者都有基因重排现象，但由于 骨髓瘤细胞的低增生活性，只有三分之一的患者 在诊断时可以检测到异常。几乎一半的患者有超 二倍体，都有较多的染色体数目(平均54条)。超 二倍体患者有较好的整体生存。t(4；14)，t(14； 16)，t(14；20)及部分或完全13q缺失的患者通常 提示预后较差。而t(11；14)，t(6；14)通常提示 预后较好。
多发性骨髓瘤的健康宣教
多发性骨髓瘤是一种恶性浆细胞病，其肿瘤细胞起源于骨髓瘤中的浆细胞，而浆细胞是B淋巴细胞发育到最终功能阶段的细胞。
因此多发性骨髓瘤可以归到B细胞淋巴瘤的范围。
其常伴有多发性溶骨性损害、高钙血症、贫血、肾脏损害。
为了使多发性骨髓瘤患者从身心两方面积极配合治疗，减少并发症的发生，促进康复，我们在对多发性骨髓瘤患者实施护理的同时，应更加重视对患者及家属的健康教育。
在心理方面，疏导病人说出自己的忧虑，加倍地给予关爱和照顾，尽力缓和病人的精神压力，帮助病人正视现实，摆脱恐惧，保持情绪平稳。
在用药方面，解释用药的目的、剂量、时间、副反应、药物的特征及用药注意事项。
万珂是目前治疗此病最常用药物，使用时应注意不要浪费，同时要注意剂量的准确。
化疗期间病人应多饮水，每日人液量不少于3000ml ,并碱化尿液，准确记录液量，维持水电解质平衡。
在饮食方面，指导患者进食高热量、高蛋白、富含维生素、易消化的食物。
肾功能不全的患者，应给予低钠、低蛋白或麦淀粉饮食，以减轻肾脏负担。
如有高尿酸血症及高钙血症时，应鼓励病人多饮水，每日尿量保持在2000ml以上，以预防或减轻高钙血症和高尿酸血症。
在作息方面，一般病人可嘱其适当活动，过度限制身体能促进病人继发感染和骨质疏松，但绝不可剧烈活动，应避免负载过重，防止跌、碰伤，视具体情况使用腰围、夹板，但要防止由此引起血液循环不良。
如病人因久病消耗，机体免疫功能降低，易发生合并症时，应卧床休息，减少活动。
有骨质破坏时，应绝对卧床休息，以防止引起病理性骨折。
为防止病理性骨折应给病人睡硬板床，忌用弹性床。
保持病人有舒适的卧位，避免受伤，特别是坠床受伤。
在疼痛方面，随着病情进展，骨痛症状难以缓解，骨痛程度轻重不一，主要发生于富含红骨髓的骨骼，如肋骨、胸骨等。
神经根可因受压而出现神经痛。
要关心体贴病人，尽量减轻病人痛苦。
尤其对病人因身体活动时引起的疼痛，应密切观察，细心护理。
按医嘱给予适量的镇静止痛药，必要时可给予杜冷丁、吗啡等镇痛药。
多发性骨髓瘤的早期诊断和治疗
多发性骨髓瘤的早期诊断和治疗多发性骨髓瘤是一种罕见的癌症，它发生在骨髓中的浆细胞（一种类型的白细胞）中。
这种疾病的早期诊断和治疗很重要，因为它可以降低病人死亡率和提高生存率。
在本文中，我们将探讨多发性骨髓瘤的早期诊断和治疗方法。
1. 多发性骨髓瘤的早期症状多发性骨髓瘤早期症状不太明显，但如果您出现以下症状，应该尽快就医：-有骨疼或骨折的症状；-骨质疏松，体重减轻；-尿崩症，肾功能损害，蛋白尿等；-感觉乏力，疲倦和虚弱；-免疫系统出现异常的反应，例如在颞窝出现肿物，皮肤发生瘙痒等。
2. 多发性骨髓瘤的早期诊断方法多发性骨髓瘤可以通过检查血液，尿液和X射线来诊断。
在血液和尿液检查中，医生会查看血液中是否存在异常的蛋白质，以及是否有骨髓瘤产生的细胞。
在X射线检查中，医生可以看到骨骼和骨矿物质的变化，确定是否有异常的骨骼增生和破坏。
如果医生怀疑多发性骨髓瘤，他们可能会建议进行骨髓活检。
这个过程通常是通过在骨盆骨髓中取一小片组织进行检查来完成的。
活检的结果可以确定是否存在异常的细胞和蛋白质。
3. 多发性骨髓瘤的治疗方法多发性骨髓瘤有多种治疗方法，包括：-放射治疗：放射治疗可以帮助缓解疼痛，减少骨骼破坏，并减少肿瘤细胞的数量。
-化学治疗：化学治疗是一种通过给予病人药物来杀死肿瘤细胞的治疗方法。
-干细胞移植：干细胞移植是将高剂量的化学治疗用于杀死多发性骨髓瘤的细胞。
这样一来，同时也可以植入健康的干细胞以恢复骨髓功能。
-单克隆抗体治疗：单克隆抗体治疗是一种新的治疗方法，可以针对特定蛋白制造一种抗体来攻击肿瘤细胞。
-手术：手术通常不用于治疗多发性骨髓瘤，但在某些情况下，手术可以帮助缓解症状或减少骨骼破坏。
4. 多发性骨髓瘤的预防目前，我们还没有找到预防多发性骨髓瘤的方法。
但是，如果您有家族史，或者您已经被诊断出有多发性骨髓瘤前期症状，请定期看医生，并且遵循医生的治疗计划，这可以帮助控制多发性骨髓瘤的发展。
总的来说，多发性骨髓瘤的早期诊断和治疗很重要，因为它可以降低病人死亡率和提高生存率。
多发性骨髓瘤的健康教育
多发性骨髓瘤的健康教育多发性骨髓瘤（Multiple Myeloma）是一种恶性的骨髓浆细胞疾病，属于血液系统恶性肿瘤的一种。
它会导致骨髓内浆细胞的异常增殖，进而破坏骨髓正常造血功能。
本文旨在提供关于多发性骨髓瘤的健康教育，帮助人们了解该疾病的基本知识、预防与管理方法以及提高生活质量的建议。
一、多发性骨髓瘤的基本知识- 向读者解释什么是多发性骨髓瘤，以及它的发病原因和疾病过程。
- 介绍多发性骨髓瘤的症状和常见体征，如骨痛、贫血、乏力等。
二、多发性骨髓瘤的诊断与检测- 介绍多发性骨髓瘤的常见诊断方法，如骨髓穿刺、血液检查和骨骼X光等。
- 告知读者如何寻求医生的帮助以进行准确的诊断，如表述常用的医学检测手段和医院的联系方式。
三、多发性骨髓瘤的治疗方法- 介绍多发性骨髓瘤的常见治疗方法，如化疗、放疗和干细胞移植等。
- 解释不同治疗方法的原理、优缺点和预期效果，以及可能的副作用和并发症。
- 告知患者和家属在接受治疗过程中的心理及生活上的支持，如寻找医生、护士、社工等相关服务。
四、多发性骨髓瘤的日常护理- 提醒患者如何进行日常护理，如保持良好的营养饮食、定期锻炼和充足休息等。
- 强调避免感染的重要性，并给出一些建议及方法，如勤洗手、减少人群聚集、避免生食等。
- 提议患者制定病情记录和用药计划，以便及时咨询医生并避免漏药。
五、多发性骨髓瘤的康复与生活质量改善- 介绍如何提高生活质量，如积极参加康复训练、寻求社会活动和心理支持等。
- 分享患者康复成功的案例故事，激励患者战胜疾病、取得积极的心理状态。
- 提醒患者和家属注意多发性骨髓瘤的复发和转移风险，并呼吁定期复查。
六、关于多发性骨髓瘤的疾病防控- 告知人们多发性骨髓瘤主要是遗传因素和环境因素共同作用所致，而非个人行为导致。
- 提醒读者生活中避免接触致癌物质和有害物质，并给出避免暴露于致癌物质的建议，如避免吸烟、减少辐射暴露等。
七、总结与呼吁- 总结多发性骨髓瘤的基本知识、诊断与治疗方法以及日常护理要点。
中国多发性骨髓瘤诊断和治疗指南(2020年版)
1处或多处溶骨性病变
有症状（活动性）多发性骨髓瘤诊断标准
8
（2）无靶器官损害表现，但出现以下1项或多项指标异常（sLiM） [ S ] 骨髓单克隆浆细胞比例≥60%d [ Li ] 受累/非受累血清游离轻链比≥100e [M ] MRI检查出现＞1处5mm以上局灶性骨质破坏
传统的IMWG 疗效标准
21
9.CR 后复发：符合以下之一： （1）免疫固定电泳证实血或尿M 蛋白再次出现； （2）骨髓浆细胞比例≥5%； （3）出现以上PD 的标准之一。
15
意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS） 华氏巨球蛋白血症
AL 型淀粉样变性 孤立性浆细胞瘤（骨或骨外）
POMES 综合征 反应性浆细胞增多症
转移性癌的溶骨性病变
浆母细胞性淋巴瘤
单克隆免疫球蛋白相关肾损 害（MGRS）：MGRS是由于单克隆免疫球蛋 白或其片段导致的肾脏损害，其血液学改变更接近MGUS，但出现肾功能 损害，需要肾脏活检证明是M蛋白或其片段通过直接或间接作用所致。
中国多发性骨髓瘤诊断和治疗指南（24020年版）
共识更新
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二、诊断标准
6
（一）无症状（冒烟型）骨髓瘤诊断标准 （需满足第3 条+ 第1 条/第2 条）
• 1.血清单克隆M 蛋白≥30 g/L，24 h 尿轻链≥0.5 g • 2.骨髓单克隆浆细胞比例10%~59% • 3.无相关器官及组织的损害（无SLiM-CRAB等终末器官损害表现）
多发性骨髓瘤健康教育
引言
引言
多发性骨髓瘤是一种恶性肿瘤，主要发 生在骨髓中的浆细胞中，给患者带来很 大困扰。 本次健康教育旨在介绍多发性骨髓瘤的 相关知识，帮助患者更好地了解疾病， 提高生活质量。
什么是多发性骨髓瘤
什么是多发性骨髓瘤
多发性骨髓瘤是一种恶性浆细胞疾病， 特点是骨髓中浆细胞的不受控制的增殖 和聚集。 骨髓瘤细胞会破坏骨组织，导致骨骼疼 痛、易骨折等症状。
症状与诊断
症状与诊断
多发性骨髓瘤常见症状包括骨痛、贫血 、骨折、易感染等。 诊断多发性骨髓瘤通常需要进行骨髓活 检、血液检查、X光等检查。
治疗与康复
治疗与康复
多发性骨髓瘤的治疗包括化疗、放疗、 靶向治疗、自体干细胞移植等。
康复期间需要注意营养均衡、适当锻炼 、定期复查等，以促进康复和防止复发 。
生活护理
生活护理
注意保持身体的卫生，避免感染。 注意饮食均衡，增加高蛋白食物摄入。
生活护理
注意心理健康，与家人和医生进行交流 ，寻求支持。
预后与生活质量提高
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预后与生活质量提高
多发性骨髓瘤的预后因个体差异而不同 ，但积极的治疗与康复可以提高生活质 量和延长生存期。 积极参与康复训练和社交活动，保持积 极的心态，对改善生活质量有积极意义 。
总结
总结
多发性骨髓瘤是一种恶性肿瘤，但积极 的治疗与康复可以提高生活质量。
患者可以通过学习相关知识、合理治疗 与生活护理来应对多发性骨髓瘤，提高 生活质量。
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多发性骨髓瘤诊断中需注意的问题
李晓芸,付 昱,李 军
(内蒙古医学院附属人民医院血液科,内蒙古呼和浩特010010)
【摘要】 目的 探讨多发性骨髓瘤(MM)诊断中易被忽视的问题,以提高诊断水平。
方法 对5例常规X线检查、实验室检查、血象与骨髓象等资料不能确诊的病例,进行CT引导下骨髓活检和免疫分型检查。
结果 诊断多发性骨髓瘤IgA型1例,Ig G型1例,IgE型1例,轻链型2例。
结论 通过常规X线检查、实验室检查、血象与骨髓象等资料不能确诊的病例,须依靠CT引导下骨髓活检、免疫分型等协助诊断。
【关键词】 骨髓瘤; 巨球蛋白血症; 淀粉样变性; 诊断; 鉴别
【中图分类号】 R73313 【文献标识码】 B 【文章编号】 167223511(2009)1222137202
当前,对多发性骨髓瘤(MM)的发病率也逐年增高,当前MM仍认为是一种不可治愈的疾病。
因此,早期诊断,合理治疗是延长生存期、减少并发症、改善预后的重要途径。
2006年8月～2008年8月,我科收治5例辗转多家医院、多科室,延误诊断最长达13个月的病人,现报告如下。
1 临床资料
1.1 一般资料 本组病例男性4例,女性1例,年龄65～82岁,平均年龄7415岁。
病程6～13个月,平均8个月。
1.2 临床表现 例1病程12个月,尿蛋白阳性,头晕,头痛,乏力,曾就诊于心内科,肾内科本次以肾衰入院;例2病程3个月,骨痛,以肩背部为著,渐出现右手指麻木入神经科;例3以胸骨体表面肿物6个月,曾诊断为皮肤癌、转移瘤就诊多家医院;例4、5均以骨质疏松、骨痛渐加重1年余,多次在多家医院骨科等就诊,其中例4肢体瘫痪,大小便失禁;例5腰痛致活动受限。
1.3 实验室检查 血常规:例1、2、3、5RBC(12～53)×1012/L,Hb(75～120)g/L,PL T(120～280)×109/L,WBC(315～910)×109/L;ESR80～120mm/ h;例4正常。
免疫球蛋白:例1IgA>20g/L,例2 Ig G>35g/L,例3IgE>2g/L。
例4、5IgA、Ig G、Ig E、IgM均正常。
蛋白电泳:例1、2、3有M带。
骨髓图片:例1、2骨髓瘤细胞>15%;例3骨髓浆细胞比例增多占9%;例4、5分别在两家医院3次骨髓检查,未提示异常。
1.4 影像学检查 头颅、脊柱、骨盆C T检查例1、3无骨质破坏;例2可见骨质穿凿样的多个大小不等的溶骨损害;例4、5广泛骨质疏松和破坏,并在CT定位下,于骨质溶骨损害的部位行骨髓穿刺活检。
1.5 病理检查 例3胸骨体表面肿物病理切片提示浆细胞瘤;例4、5在CT定位下,在病灶部位骨髓穿刺活检提示大量的幼稚细胞,但不能确定来源。
1.6 免疫组化检查 例3、4、5病理切片免疫分型CD38、CD138、CD56及胞浆免疫球蛋白(cIg)为阳性, CD5、CD20及表面球蛋白(sIg)为阴性。
2 结果
综合各项资料诊断为多发性骨髓瘤,例1为IgA 型,例2为Ig G型,例3为IgE型,例4、5为轻链型。
3 讨论
3.1 临床特点 MM是浆细胞克隆性恶性增生疾病,好发于中老年人。
2006年美国新增病例16570例,死亡11310例[1]。
MM临床表现多种多样,可提示诊断的表现包括溶骨性损害、贫血、氮质血症、高钙血症及重度感染等。
大约30%患者诊断时无明显症状,仅通过偶然检查被发现[2]。
本组病例有骨痛、骨质疏松、肾损害就诊于非血液科。
当诊断明确时,病情已到了中晚期,给治疗带来了困难。
3.2 诊断 MM诊断的重要依据是单克隆免疫球蛋白(M蛋白)增高占93%;骨髓浆细胞增高占96%;骨质疏松占67%。
典型病例根据诊断标准[3]易明确诊断。
本组例1、2符合诊断标准,只是非专科医生没有认识到,延误了诊断。
例3IgE型发病率很低,骨髓浆细胞高,但不够诊断标准;体表肿物活检提示浆细胞瘤。
例4、5外院骨髓涂片多次未见异常,入院后在CT定位下于病灶部位骨髓穿刺活检见大量的幼稚细胞,但不能确定来源,最终依赖免疫分型,使诊断明确。
3.3 鉴别诊断 MM是较易发生误诊的内科疾病之一,临床特别应与以下疾病鉴别:①IgM型与原发性巨球蛋白血症鉴别,后者放射线较少见骨质疏松,溶骨性损害极罕见,骨髓中见淋巴样浆细胞,免疫表型多为IgM、CD19、CD20、CD22、CD5阳性,IgD、CD10、
CD23阴性。
②原发性系统性淀粉样变性与MM同属恶性浆细胞病范畴。
MM伴发系统性淀粉样变性,其临床表现是淀粉样物(免疫球蛋白轻链)沉淀于舌、心、肾、肝、脾、消化系统、神经系统及其他系统的组织器官而引起,常表现为巨舌、心肌肥厚、传导阻滞、心功不全、肾衰等,但骨髓中无骨髓瘤细胞浸润,无骨质溶骨病变,无高钙血症等。
应强调确诊MM后,出现系统性淀粉样变性继发性[4]。
③骨转移瘤、肺癌、胃癌、结肠癌、卵巢癌、乳癌等易发生骨转移瘤,骨髓涂片及活检可见成堆出现的转移癌细胞,免疫分型为A E1/A E3阳性。
④IgE型发病率为0101%,一般医院不做IgE的检查,故容易被忽视。
3.4 医生与疾病关系 今天医学发展迅速,专科医生需要广泛的内外科知识。
另外,诊断中单纯依赖形态学有些幼稚细胞不能确定来源,需用新的检查手段———免疫分型、染色体等有助于鉴别。
提醒我们要不断学习,不断更新知识。
只有及时、早期诊断,才能给患者提供最佳治疗时机。
本组5例病人的延误诊
治,应引以为诫。
4 结论
MM临床表现多种多样,不典型病例易被误诊。
通过常规X线、实验室检查及血像、骨髓象等不能确诊的病例,须依靠C T引导下骨髓活检、免疫分型等协助诊断。
【参考文献】
[1]陈世伦.多发性骨髓瘤的基本治疗策略[J].白血病・淋巴瘤,
2008,17(5):3232324.
[2]马 军,张伯龙.白血病[M].第1版,北京:北京大学医学出版
社,2007:4832496.
[3]张之南,沈 悌.血液病诊断及疗效标准[M].第3版.北京:科技
出版社,2007:2322235.
[4]宋善俊,陈 燕,主译.威廉姆斯血液病学[M].
第6版.北京:人
民出版社,2004:134221361.
[5]陈文明.硼替佐米在多发性骨髓瘤治疗中的应用[J].白血病・淋
巴瘤,2008,17(5):3252327.
(编辑:母存培)
螺旋CT诊断罕见积水型无脑畸形1例
曾 蕾
(郧阳医学院附属人民医院放射科,湖北十堰442000)
【关键词】 积水型无脑畸形; CT; 诊断
【中图分类号】 R814142 【文献标识码】 B 【文章编号】 167223511(2009)1222138201
病例 女,6个月,因“不能独坐,不会翻身,全身瘫软”就
诊。
患儿系足月顺产,生后母乳喂养。
父母体健,家族中无类
似病例出现。
查体:生命体征正常。
患儿面容呆滞,不会说话,
全身瘫软,运动机能障碍,前囟门饱满、扩大,余无异常。
CT表
现(图1):双侧额、颞顶叶大部分缺如,呈大片状均匀一致脑脊
液样密度区,双侧枕叶、部分额顶叶、部分基底节、脑干及小脑
发育尚属正常,脑室系统不能分辨,大脑镰位置正常。
CT诊
断:积水型无脑畸形。
讨论 积水型无脑畸形系婴幼儿先天性前脑发育畸形,属
图1 系同一病人不同层面的MSCT轴位扫描图片
罕见病。
其病因尚不明了,目前多数倾向于颈内动脉闭塞学
说。
本病的病理学改变为双侧大脑半球的额、顶、颞叶完全或
大部分缺如,由充以脑脊液的囊性区域取代,其内衬由软脑膜
构成。
可残存少许枕、颞、额叶组织。
基底节、丘脑、中脑可部
分或大部分破坏。
小脑、脑桥、延脑可发育正常,但有时亦有不
同程度的畸形。
侧脑室、第三脑室、脉络丛有时可保存完好。
脑膜,包括大脑镰、天幕、蛛网膜、软脑膜可正常存在。
临床表
现为患儿生后头颅逐渐增大,常伴颅缝裂开,前囟门饱满、扩
大。
逐渐出现运动功能障碍、表情呆滞、不会注视,常有眼球不
规则运动、斜视,肌张力增高、腱反射亢进,偶有惊厥或抽搐。
常残存紧张性颈反射/把握反射等原始反射。
严重者植物神经
功能、运动机能障碍,多于出生后3个月内死亡。
无家族史及
遗传性。
目前无有效的治疗方法,预后不良。
本病在CT上的
特征性表现为幕上双侧大脑半球、脑室大部分缺失,整个颅腔
大部分呈脑脊液密度影,仅于脑底部见残存的部分枕、额和/或
颞叶组织。
基底节、丘脑部分存在,大脑镰完整存在,幕下结构
正常,但脑干可略变细。
本病结合其特征性CT表现诊断不
难,但需与无脑叶型前脑无裂畸形、脑穿通畸形、巨大蛛网膜囊
肿及重度脑积水相鉴别。
(编辑:何兴华)。