多发性骨髓瘤的诊断与鉴别诊断
多发性骨髓瘤疾病PPT演示课件
免疫治疗在MM中应用前景
CAR-T细胞疗法
通过基因工程技术改造T细胞，使其表达能够识别并结合MM细胞表面抗原的嵌合抗原受 体（CAR），从而实现对MM细胞的特异性杀伤。
PD-1/PD-L1抑制剂
针对免疫检查点PD-1/PD-L1的抑制剂可以恢复T细胞对MM细胞的识别和杀伤能力，提 高免疫治疗的效果。
02
血清中出现单克隆免疫球蛋白，但无其他相关临床表现和组织
器官损害。
骨转移癌
03
疼痛逐渐加重，X线平片可见骨破坏累及椎弓根，椎间隙高度正
常。
实验室检查和影像学检查
实验室检查
包括血常规、尿常规、肝肾功能、电 解质、血清蛋白电泳、免疫固定电泳 等。
影像学检查
X线检查可见骨骼破坏和溶骨病损； CT和MRI检查可更清晰地显示病变范 围和程度；PET-CT检查有助于评估全 身受累情况。
多发性骨髓瘤
汇报人：XXX 2024-01-16
目录
• 疾病概述 • 诊断与鉴别诊断 • 治疗原则与方法 • 并发症预防与处理 • 患者教育与心理支持 • 研究进展与未来展望
01
疾病概述
定义与发病机制
定义
多发性骨髓瘤是一种起源于骨髓 浆细胞的恶性肿瘤，以持续的脊 柱疼痛和进行性贫血为特征。
发病机制
02
个体化治疗方案制定
基于患者的基因组信息和临床特征，制定个体化的治疗方案，提高治疗
效果并减少副作用。
03
预后评估和复发监测
利用基因组学技术对MM患者进行预后评估和复发监测，及时发现复发
迹象并调整治疗方案，提高患者生存率和生活质量。
感谢您的观看
THANKS
家庭环境优化
指导家属为患者创造一个安静、舒适、整洁的家庭环境，有利于患 者的休息和康复。
多发性骨髓瘤(MM)
多发性骨髓瘤（MM）定义：多发性骨髓瘤（MM）是一种以骨髓中积聚浆细胞为特征的恶性肿瘤，可导致骨质破坏和骨髓衰竭。
临床表现多发性骨髓瘤起病徐缓，早期无明显症状，容易被误诊。
主要有贫血、骨痛、肾功能不全、感染、出血、神经症状、高钙血症、淀粉样变等。
1.骨痛、骨骼变形和病理骨折骨髓瘤细胞分泌破骨细胞活性因子而激活破骨细胞，使骨质溶解、破坏，骨骼疼痛是最常见的症状，多为腰骶、胸骨、肋骨疼痛。
由于瘤细胞对骨质破坏，引起病理性骨折，可多处骨折同时存在。
2.贫血和出血贫血较常见，为首发症状，早期贫血轻，后期贫血严重。
晚期可出现血小板减少，引起出血症状。
皮肤黏膜出血较多见，严重者可见内脏及颅内出血。
3.肝、脾、淋巴结和肾脏病变肝、脾肿大，颈部淋巴结肿大，骨髓瘤肾。
器官肿大或者异常肿物需要考虑髓外浆细胞瘤或者淀粉样变。
4.神经系统症状神经系统髓外浆细胞瘤可出现肢体瘫痪、嗜睡、昏迷、复视、失明、视力减退。
5.多发性骨髓瘤多见细菌感染亦可见真菌、病毒感染，最常见为细菌性肺炎、泌尿系感染、败血症，病毒性带状庖疹也容易发生，尤其是治疗后免疫低下的患者。
6.肾功能损害50%～70%病人尿检有蛋白、红细胞、白细胞、管型，出现慢性肾功能衰竭、高磷酸血症、高钙血症、高尿酸血症，可形成尿酸结石。
7.高黏滞综合征可发生头晕、眼花、视力障碍，并可突发晕厥、意识障碍。
8.淀粉样变常发生于舌、皮肤、心脏、胃肠道等部位。
初始诊断检查所有患者的初始诊断检查应包括病史、体检以及以下基线血液和生化检查，以便区分症状性和无症状性MM：完整的血细胞计数（CBC）（带分类计数和血小板计数）、血尿素氮（BUN）、血清肌酐、血清电解质、血钙、白蛋白、乳酸脱氢酶（LDH）、β2微球蛋白。
BUN和肌酐升高提示肾功能减退，而LDH水平有助于评估肿瘤细胞负荷。
β2微球蛋白水平可反映肿块情况，现在被认为是评估肿瘤负荷的标准指标。
大部分患者存在血清蛋白，伴或不伴相关尿蛋白。
多发性骨髓瘤是什么多发性骨髓瘤如何诊断
多发性骨髓瘤是什么多发性骨髓瘤如何诊断
一、概述
多发性骨髓瘤分期症状表现有哪些呢，多发性骨髓瘤这种疾病主要指的就是浆细胞异常增生之后所引发的一种恶性肿瘤，此病在发病初期的时候患者就会有骨痛的症状发生，之后随着疾病的逐渐加重，患者还会有贫血和出血的症状出现，要是这个时候还不能够及时的影响治疗，不但会引起其他的并发症出现，严重的话还会危及患者的生命。
二、步骤/方法：
1、如果患者患有的是早期的多发性骨髓瘤，会有骨痛的症状出现，主要是由于骨髓瘤细胞分泌破骨细胞活性因子激活了破骨细胞所引发的，这种症状出现之后，患者的骨质就会逐渐的被溶解和破坏，这个时候患者不但会有腰骶、胸骨以及肋骨疼痛的症状出现，严重的患者还会有病理性骨折的症状发生。
2、如果患者是中期的多发性骨髓瘤，不但会有骨痛的症状出现，还可能有贫血和出血倾向的症状发生，主要是因为骨髓内的癌细胞逐渐增多之后就会破坏患者的造血功能，血小板就会减少，患者也就会有贫血和出血的症状发生。
3、如果患者是晚期的多发性骨髓瘤晚期，会侵及到患者的多个系统和器官，患者就会有肝脾肿大以及淋巴结肿大等症状发生，而且严重的患者肾脏还会发生严重的损害，慢性肾衰竭发生，这个时候要
是还不能够及时的进行治疗，严重的话是会直接危及患者生命安全的。
三、注意事项：
大家在对这些症状了解之后，就可以发现这种疾病一旦发生对患者的身体健康危害就是极大的，到了晚期还会直接危及患者的生命安全，所以患者患有了这种疾病之后一定要及时的发现并治疗。
多发性骨髓瘤-
多发性骨髓瘤(multiple myeloma)
也称浆细胞骨髓瘤(plasma cell myeloma), 骨
瘤病(myelomatosis)或Kahler病,
属造血系统肿瘤,是浆细胞异常过度增生 所至的恶性肿瘤。异常浆细胞浸润骨髓 及软组织,产生M球蛋白,引起骨骼破坏、 贫血、肾功能损害和免疫功能异常等。
感染常是本病致死的主要原因。
(3)高粘稠性综合征
血液粘滞度增高后影响血液循环和毛细血管内的灌注, 引起组织器官淤血和缺血、缺氧改变。
其中以脑、眼、肾、肢端最为明显。
(4)出血倾血
为本病常见, 血小板生成减少、M蛋白导致血小板功能 障碍、M蛋白直接拟制Ⅷ因子活性等都是引致出血的 原因。
3.其他 (1)伴有其他肿瘤
3.注意事项：肝肾功能异常可使环磷酰胺毒 性加强，泼尼松对环磷酰胺代谢和活性均有影 响。
（四）ABCM方案
1、适应证：可作为一线化疗方案应用 于初治患者。
2、剂量与用法：ADM 30 mg/m2 静滴， 第1天；BCNU 30 mg/m2 静滴．第1天； CTX 100mg/(m2·d) 静注，第22～25 天；MEL 6 mg/(m2·d) 口服，第22～ 25天。每6周一疗程。
3.注意事项：应按时作心电图检查，监 测心律失常的出现。
（五）VBAP方案
1、适应证：可作为一线化疗方案应用于初治 患者。
2、剂量与用法：VCR 1mg/m2 (每日不超过 1.5mg)静脉冲入，第1日;BCNU 30 mg/m2 静 滴，第1日; ADM 30 mg/m2 静脉冲入，第1 日;PDM 60 mg/m2 口服，第l～4日。3～4 周一疗程。
3.特殊类型
冒烟性骨髓瘤,孤立性骨髓瘤,两种以上M蛋白的骨髓瘤,
多发性骨髓瘤的鉴别诊断
本课件介绍了，从多发性骨髓瘤的各种临床症状出发，分别阐述了各种症状的鉴别诊断要点和注意事项，并附有临床病例。
经过本课件的学习，可以很好地掌握。
一、归纳多发性骨髓瘤临床表现多种多样，所以误诊率很高。
国内对 2547 例多发性骨髓瘤的统计发现误诊率高达 %。
多发性骨髓瘤不同样的临床表现均应有相应的鉴别诊断。
如不明原因贫血、反应性浆细胞增加症：多克隆，浆细胞少、MGUS、肾病、原发性巨球蛋白血症（W aldenstr?m）：骨质、原发性系统性淀粉样变性、 POEMS综合征、重链病、伴发于非浆细胞病的单克隆免疫球蛋白增高、腰痛性疾病、骨转移癌等。
多发性骨髓瘤的变异型有两种：■孤立性浆细胞瘤 (Solitary plasmacytoma)?影像上表现单个溶骨性肿瘤，组织活检为浆细胞瘤，多部位骨髓穿刺正常，一般不伴有单克隆免疫球蛋白增加。
■髓外浆细胞瘤 (Extramedullary plasmacytoma)?髓外浆细胞瘤是肿瘤发生于骨髓之外的组织器官，组织活检证明是浆细胞瘤。
骨髓象正常，骨骼经 X 线和／或 MRI 检查正常（髓外浆细胞瘤后期发生广泛播散者除外）。
男性多发骨质损害患者应试虑哪些疾病？与多发性骨髓瘤如何鉴别？二、多发性骨髓瘤的鉴别诊断1.骨痛和病理性骨折骨质损害是 MM 特色性的临床表现之一，大体75%的 MM 患者在诊断时即有骨骼浸润，如骨痛，溶骨病变，洋溢性骨质松懈或病理性骨折，几乎所有的患者在临床病程中都会出现骨损害的表现。
好多骨转移瘤（肺癌、前列腺癌、乳腺癌、淋巴瘤）以及甲旁亢都可以出现骨质损害。
■ 病例资料患者半年前出现腰痛，为连续性酸痛， 3 个月前出现下肢无力，站立困难。
ESR 90mm/h，?2 微球蛋白 ml。
6-14BM：全片大量散在或成堆分布骨髓瘤细胞 ,粒红两系受抑 ,巨核细胞未见,血小板很多 ,浆细胞占％。
腰椎 MRI：T12、腰椎多发异常信号， L4-5，L5-S1锥间盘变性，腰骶部皮下软组织异常信号。
中国多发性骨髓瘤诊治指南(2022年修订)
中国多发性骨髓瘤诊治指南（2022年修订）多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）是一种克隆浆细胞异常增殖的恶性疾病，在很多国家是血液系统第2 位常见恶性肿瘤，多发于老年，目前仍无法治愈。
随着新药不断问世及检测手段的提高，MM 的诊断和治疗得以不断改进和完善。
一、临床表现MM 常见的症状包括骨髓瘤相关器官功能损伤的表现，即“CRAB”症状［血钙增高（Calcium elevation），肾功能损害（Renal insufficiency），贫血（Anemia），骨病（Bone disease）］以及继发淀粉样变性等相关表现。
二、诊断标准、分型、分期（一）诊断所需的检测项目（表1）对于临床疑似MM的患者，应完成基本检查项目。
在此基础上，有条件者可进行对诊断病情及预后分层具有重要价值的项目检测。
（二）诊断标准综合参考美国国立综合癌症网络（NCCN）及国际骨髓瘤工作组（IMWG）的指南，意义未明单克隆免疫球蛋白增多症（monoclonal gammopathy of undetermined significance，MGUS）、冒烟型骨髓瘤（smoldering multiple myeloma，SMM）和活动性MM（active multiple myeloma，aMM）的诊断标准如表2。
如无特殊标注，下文简称的MM 是指需要治疗的aMM。
其中高危SMM是指SMM中符合以下3条中2 条及以上：血清单克隆M 蛋白≥20 g/L；骨髓单克隆浆细胞比例≥20%；受累/非受累血清游离轻链比≥20者。
（三）分型依照M 蛋白类型分为：IgG 型、IgA 型、IgD 型、IgM 型、IgE 型、轻链型、双克隆型以及不分泌型。
进一步可根据M 蛋白的轻链型别分为kappa（κ）型和lamda（λ）型。
其中部分罕见类型临床特点如下：1.IgD型骨髓瘤：1%~8%，我国患者发病率略高于国外报道，具有发病年龄轻、起病重，合并髓外浸润、肾功能不全、淀粉样变性等临床特征，95% 为IgD lamda型。
多发性骨髓瘤临床诊疗规范样本
多发性骨髓瘤临床诊疗规范样本[定义]多发性骨髓瘤是浆细胞产生的恶性肿瘤，是一种原发的全身性骨髓肿瘤，又称浆细胞瘤，多发骨髓瘤，浆细胞性骨髓瘤。
常侵犯多个部位及组织。
发病年龄多为４０～７０岁，好发男性，男、女之比为1.5∶1。
好发部位是脊柱、扁平骨（骨盆、颅骨及肋骨）。
[诊断依据]一、病史无全身症状的单发骨髓瘤认真治疗，能达到长期存活（5～10年）。
如果出现全身症状，无论是单发或多发，生存期将缩短（2～5年）。
二、症状和体征疼痛是其首发症状，可出现放射性下肢疼痛。
10%的病人有软组织肿胀。
晚期患者可表现为：剧痛、体重下降、贫血，发烧、氮质血症等。
少数病人会出现脾异常或尿毒症样肾功能不全。
三、辅助检查实验室检查表现为贫血，血清中球蛋白增加，出现白蛋白／球蛋白比率倒置，蛋白电泳中α或γ球蛋白出现异常，尿中出现B-J蛋白，高钙血症，血清碱性磷酸酶升高，及肾功能不全导致代谢产物蓄积。
X线检查表现是圆形“穿凿状”骨破坏，散在于颅骨、椎体、髂骨等好发部位，随病史进展，小的骨破坏可融合为大的溶骨区，局限性病灶可能转变为多发性骨溶骨改变。
同位素扫描相对于病灶的范围，其对同位素的摄取非常少，表现为“冷结节”。
CT检查CT图像较平片能更早的观察、确定肿瘤的范围。
MRI检查病变组织T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号。
病理检查大片的嗜碱性圆细胞之间有较多的小毛细血管,肿瘤细胞为圆形的，大小一致，核偏心，胞浆清透含很多块状嗜碱的染色质呈车轮样或表面样排列。
[鉴别诊断]骨转移癌大多数骨转移癌的病人有原发癌病史。
与骨髓瘤的鉴别主要依靠实验室检查，特别是血清免疫电泳检查，骨髓瘤病人多显示球蛋白的异常，骨转移癌病人少有，但最终确诊须病理学检查。
[治疗]一、非手术治疗（一）放疗对于单发骨髓瘤，如果放疗较手术治疗对功能影响小，则首选放疗。
对于多发骨髓瘤病人，如果生存期不长，更应选择放疗来缓解疼痛，控制局部肿瘤的生长，延长生命。
（二）化疗最有效的是环磷酰胺(癌得光)和左旋苯丙胺酶氮芥(米尔法兰)并联合使用皮质激素药(强的松)、长春新碱、阿霉素及其它药。
中国多发性骨髓瘤诊治指南
（四）、鉴别诊断 与下列病症鉴别：反应性浆细胞增多（RP）, 原发性巨球蛋白血症（WM）及转移性癌 的溶骨性病变、以及其他可以出现 M 蛋白的疾病如意义未明的单克隆丙种球蛋白病(MGUS)、 轻链淀粉样变性、孤立性浆细胞瘤（骨或髓外）、非霍奇金淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病。 1、反应性浆细胞增多症（reactive plasmacytosis）： ①存在原发病：如慢性炎症、伤寒、系统性红斑狼疮、肝硬化、转移癌等； ②浆细胞≤30%且无形态异常； ③免疫表型：反应性浆细胞的免疫表型为 CD38+CD56-，而 MM 则为 CD38+CD56+； ④M 蛋白鉴定：无单克隆免疫球蛋白或其片段； ⑤细胞化学染色：浆细胞酸性磷酸酶以及 5’核苷酸酶反应多为阴性或弱阳性，MM 患 者均为阳性； ⑥IgH 基因克隆性重排阴性。 2、原发性巨球蛋白血症（Waldenström\"s macroglobulinemia，WM）： ①血中 IgM 型免疫球蛋白呈单克隆性增高，同时其他免疫球蛋白正常或轻度受抑制。 ②影像学：X 线摄片较少见骨质疏松，溶骨性病变极为罕见。 ③浆细胞形态：骨髓中以淋巴细胞及浆细胞样淋巴细胞多见。淋巴结、肝、脾活检提 示是弥漫性分化好的或浆样淋巴细胞性淋巴瘤。 ④免疫表型 ：多为 IgM+,IgD-, CD19+, CD20+, CD22+, CD5-, CD10-及 CD23-。
多发性骨髓瘤的诊断与鉴别诊断(1)
最低诊断标准
（同时符合下列二项）
①骨髓单克隆浆细胞≥10%(或虽<10%但证 实为克隆性)和/或活检为浆细胞瘤且血清 +尿出现单克隆M蛋白（低于主要诊断标 准）；如未检测出M蛋白，则需骨髓单 克隆浆细胞≥30%和/或活检为浆细胞瘤
②骨髓瘤相关的器官功能损害（至少一项）
有症状或无症状MM诊断标准
有症状MM诊断标准: ①血清和（或）尿中M蛋白无
治疗原则
无症状骨髓瘤或D-S分期I期患者予观察，每3月复查1次。 有症状的MM或没有症状但已出现骨髓瘤相关性器官功能衰
竭的骨髓瘤患者应早治疗。 年轻骨髓瘤患者（≤ 65 岁） 首选自体干细胞移植者，诱导
治疗避免使用烷化剂和亚硝基脲类药物。 老年骨髓瘤患者（> 65岁） 不建议移植。
多发性骨髓瘤 （multiple myeloma，MM）
庆云县人民医院 胡玉彬
多发性骨髓瘤（MM）
是一种恶性浆细胞病，其肿瘤细胞 起源于骨髓中的浆细胞，而浆细胞是B淋 巴细胞发育到最终功能阶段的细胞。因 此多发性骨髓瘤可以归到B淋巴细胞淋巴 瘤的范围。目前WHO将其归为B细胞淋 巴瘤的一种，称为浆细胞骨髓瘤/浆细胞 瘤。
鉴别诊断
反应性浆细胞增多（RP）,
骨转移性癌、骨结核的溶 骨性病变
其他可以出现M蛋白的疾 病
其他可以出现M蛋白的疾 病
WM MGUS 淀粉样变性 孤立性浆细胞瘤（骨或髓外） 非霍奇金淋巴瘤（B细胞性） Castleman病 CLL POEMS 某些反应性浆细胞增多 重链病 浆细胞白血病
次要标准：
①骨髓检查：浆细胞10%～30%。
②单克隆免疫球蛋白或其片段的存在， 但低于上述标准。
多发性骨髓瘤
疗效评判标准
完全缓解（CR） 严格意义的完全缓解（sCR） 免疫表型CR（ICR） 分子学CR（MCR） 部分缓解（PR） 非常好的PR（VGPR） 微小缓解（MR） 疾病稳定（SD） 疾病进展（PD）
★治疗期间需每隔 30-60d进行疗效评 估
蛋白电泳图
【实验室和其他检查】
2、Ca P测定 因骨质破坏，出现高钙血症，血磷正常
。本病的溶骨不伴成骨过程，通常AKP正常。
3、血清β2微球蛋白和血清白蛋白
β2 微球蛋白由浆细胞分泌，与全身骨髓瘤细胞总数有显 著相关性。ALB与IL-6的活性呈负相关，均可用于评估肿 瘤负荷及预后。
4、CRP和LDH CRP和血清IL-6呈正相关，LDH与肿瘤细
（一）血象 贫血多属于正常细胞性贫血。 血片中红细胞排列成钱串状（缗钱状排列 ）。W↓，PLT↓，晚期可见大量浆细胞。
血片 红细胞串钱状排列
【实验室和其他检查】
（二）骨髓
异常浆细胞大于10%，并伴有质的改变。骨 髓瘤细胞大小形态不一。细胞浆呈灰蓝色 ，有时可见双核或多核浆细胞。
骨髓瘤细胞免疫表型为CD38+、CD56+。
浆细胞(plasma cell)：又称效应B细胞。是
骨髓中比例较少的白细胞，浆细胞在体内主要分 布在淋巴结和脾脏，具有合成，贮存抗体即免疫 球蛋白的功能并参与体液免疫反应。
M蛋白：即单克隆免疫球蛋白,是指理化性质十
分均一，无法与抗原结合产生的免疫活性(无完 整结构，无活性)的免疫球蛋白。
本-周氏蛋白(Berce—Jones)：M蛋白的多肽
3.骨髓瘤引起的相关表现 （1）靶器官损害表现（CRAB） C 校正血清钙＞2.75mmol/L R 肾功能损害（肌酐清除率＜40ml/min或肌酐＞177umol/L） A 贫血（Hb低于正常下限20g/L或小于100g/L） B 溶骨性破坏，通过影像学检查（X线片、CT或PET-CT）显示 1处或多处溶骨性病变 （2）无靶器官损害表现，但出现以下1项或多项指标异常（sLiM） S 骨髓单克隆浆细胞比例≥60% Li 受累/非受累血清游离轻链比≥100 M MRI检查出现＞1处5mm以上局灶性骨质破坏
什么是多发性骨髓瘤多发性骨髓瘤如何诊断
什么是多发性骨髓瘤多发性骨髓瘤如何诊断
一、概述
对于多发性骨髓瘤的日常护理是很重要的方面，一般患上此病的病人可适当做些有氧活动，这是因为过度的限制患者的身体状况，常常会导致病人出现继发感染情况，或是发生骨质疏松的病症等，那么患者的机体的抵抗力也会下降的，但是患者也不要做剧烈的活动，应在平时避免负载过重的情况，那么请问，什么是多发性骨髓瘤？多发性骨髓瘤如何诊断啊？分析一下。
二、步骤/方法：
1、在临床上，多发性骨髓瘤诊断方法有很多，建议患者需要到医院检查一下自己患上这种疾病的原因，多发性骨髓瘤的诊断主要是骨髓穿刺或是骨髓活检的方式，还有骨骼的X线片检查可发现比较典型的症状表现，比如贫血、感染和皮下出血等等。
2、在患有该疾病后，为了帮助患者尽快摆脱疾病的困扰，建议患者在服用药物的同时，一定要注意控制吃辛辣的食品，而且在饮食上面应该吃清淡的食物为好，如果出现严重的症状的话，那么就一定要及时就医哈。
3、如果该疾病已经被确诊，如果患者想要更好的治疗这种疾病的话，那么对于这种疾病的预防措施也要引起患者的重视，建议病人在日常生活中，不要出现过度的劳累的情形，避免身体受凉，不要有大喜大悲的情绪哈。
三、注意事项：
患有该疾病后，在平时的生活中，需要患者注意的事项是，在服用药物治疗的同时，一定要注意控制一些辛辣的食品的，如有症状严重的话，就要及时就诊。
多发性骨髓瘤的诊断标准
多发性骨髓瘤的诊断标准
多发性骨髓瘤（Multiple Myeloma，MM）是一种常见的骨髓恶性肿瘤，主要发生在老年人群体中。
它的诊断标准主要包括临床表现、实验室检查和影像学检查三个方面。
首先，临床表现是多发性骨髓瘤诊断的重要依据之一。
患者常常出现骨痛、贫血、骨折、高钙血症、肾功能不全等症状。
其中，骨痛是最常见的症状，多发性骨髓瘤患者的骨痛通常表现为背部或胸部的疼痛，严重影响患者的生活质量。
此外，贫血也是多发性骨髓瘤的常见表现，患者常常出现乏力、疲倦等症状。
因此，医生在诊断多发性骨髓瘤时需要仔细询问患者的病史，了解其临床表现。
其次，实验室检查在多发性骨髓瘤的诊断中起着至关重要的作用。
血液检查可以发现患者的贫血情况，以及异常的血液成分，如高钙血症、高蛋白血症等。
骨髓穿刺检查可以确定骨髓内浆细胞的数量和异型性，是确诊多发性骨髓瘤的关键检查手段。
此外，免疫固定电泳和免疫印迹电泳等实验室检查也对多发性骨髓瘤的诊断具有重要意义。
最后，影像学检查是多发性骨髓瘤诊断的重要手段之一。
X线检查可以发现患者的骨骼破坏情况，如溶骨性骨病变、骨质疏松等。
CT、MRI和PET-CT等影像学检查可以更清晰地显示骨骼的异常情况，帮助医生进行诊断和评估疾病的进展情况。
总之，多发性骨髓瘤的诊断标准主要包括临床表现、实验室检查和影像学检查三个方面。
通过综合分析患者的临床表现、实验室检查和影像学检查结果，医生可以更准确地诊断多发性骨髓瘤，并制定合理的治疗方案，提高患者的生存率和生活质量。
[腰椎影像]“多发性骨髓瘤”的症状体征、影像表现、鉴别诊断及治疗原则（建议收藏）
![[腰椎影像]“多发性骨髓瘤”的症状体征、影像表现、鉴别诊断及治疗原则（建议收藏）](https://img.taocdn.com/s3/m/6b09f3db5ebfc77da26925c52cc58bd630869352.png)
[腰椎影像]“多发性骨髓瘤”的症状体征、影像表现、鉴别诊断及治疗原则（建议收藏）多发性骨髓瘤定义●单克隆浆细胞的多灶性、恶性增殖，导致特征性骨骼畸形，伴有贫血和肾脏疾病症状和体征●通常表现为骨痛●患者可主诉脊柱或其他受累骨的深层钝痛●可由表面上看来轻微的创伤诱发●背痛致腰椎活动较差●典型的疼痛放射至腰部和臀部，且不遵守相应的神经分布规律●可出现神经根和脊髓病变流行病学●多见40～80岁的中年人群中发病●发病率：男性＞女性●多见于非裔美国人●亚洲人较少发病●常出现贫血和肾衰●多发性骨髓瘤患者易发生淀粉样变性病●受到电磁辐射和接触农药后易发病●艾滋病患者易发病影像学检查●X线■评估骨骼●MRI■全身MRI可替代骨骼X线评估■脊柱MRI可以评测局灶性脊柱疼痛或神经痛影像学表现●局灶性、境界分明的骨溶解和破坏区●很少发生硬化性骨髓瘤●MRI上可见典型的沉积病灶：■圆形■T1加权MR影像呈低强度信号■T2加权或短阵T1反转恢复MR影像呈高强度信号●可因红骨髓再生或弥散性骨髓瘤致弥散性骨髓改变●多见骨质疏松性骨折，较病理性骨折易发其他检查●当出现神经根病变时建议行肌电图和神经传导速度检查●实验室检查明确血清钙水平●血清蛋白电泳鉴别单克隆丙球蛋白病●尿液分析排查本-周蛋白尿(Bence Jones proteinuria)鉴别诊断●椎体的成骨细胞转移性疾病●椎体血管瘤治疗●抑制破骨细胞吸收药物，包括双磷酸盐类、降钙素和金霉素●红细胞生成素治疗贫血●化疗●反应停●骨髓移植●保守治疗，包括局部冷、热疗，单纯止痛和非甾体类抗炎药物，可以改善大部分患者的症状●保守治疗无效或疼痛限制日常生活活动时行硬膜外或关节突关节局麻药与甾体激素局部阻滞可以缓解症状●椎体骨折或塌可行椎体成形术●由于椎管狭窄导致持续性疼痛或进展性神经系统症状时可采用外科手术治疗图1患有腰痛的老年患者。
前后位（A)和侧位（B)X线示L2椎体可能不全骨折，伴轻度L3椎体终板塌陷。
多发性骨髓瘤、原发性甲状旁腺功能亢进骨病、骨转移瘤的临床影像学诊断与鉴别诊断概论
病理生理和临床表现（二）
M蛋白引起的临床表现
当前20页，共82页，星期日。
M蛋白引起的临床表现
1、感染(Infection)
• 体液免疫缺陷 • 细胞免疫下降
最多见的是肺炎，其次为尿路感染。
病原菌：G-、G+菌，真菌多见。如阴沟杆菌、肺炎克雷白菌、大肠艾
稀菌、铜绿假单胞菌、表皮葡萄球菌、白色念球菌等。
诊断IgM型时一定要具备上述三项；仅有①、③两 项者属不分泌型；仅有①、②两项者须除外反应 性浆细胞增多及意义未明单克隆免疫球蛋白血症 （MGUS）。
当前39页，共82页，星期日。
原发性甲状旁腺功能亢进（性骨病）
定义：
原发性甲旁亢(primary hyperparathyroidism，PHPT)是由于甲状旁 腺本身病变引起的 PTH 合成、分泌过多而导致的钙、 磷
当前5页，共82页，星期日。
病理生理和临床表现（一）
骨髓瘤细胞大量增生引起的临床表现
1. 骨骼疼痛和破坏 2. 髓外浸润 3. 贫血表现
当前6页，共82页，星期日。
病理生理和临床表现（一）
骨髓瘤细胞大量增生引起的临床表现
骨骼疼痛和破坏：
骨质疏松、溶骨性破坏和骨折 骨痛为早期主要症状 主要病变在扁骨，而成人不再造血的四肢 长骨较少受侵犯。胸、肋、锁骨连接处发生串 珠样结节者为本病特征。 少数病例仅有单个骨骼损害，称为孤立性 骨髓瘤。
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病理生理和临床表现（一）
骨髓瘤细胞大量增生引起的临床表现
骨骼破坏：
骨痛：开始一过性、轻微、短暂而局限。咳嗽负 重时加重，疼痛部位与病灶部位吻合，骨折时 可呈放射性束带感。
椎体多发性骨髓瘤的影像诊断与鉴别诊断
遗传预后因素
• 预后不良因素：染色体13q14（存在于高达50%的患者）提示预后不良； 17p13的缺失（20%患者）与侵袭性病程经过和短的生存期相关；染色体 1q21的扩增（40%患者）；失去P53肿瘤抑制基因；t（4; 14）、t（14; 16）、t（14; 20）易位。
化边。 • 特征性表现：椒盐征；软组织肿块呈“围管性”生长；穿凿样、虫蚀样骨质
破坏、连续性。
谢谢
病理表现
透明细胞癌
乳头状细胞癌
嫌色细胞癌
集合管癌 及未分类癌症
• 大体病理：多发性溶骨性病变，从髓腔开始浸润生长，可破坏骨 皮质，常导致病理性骨折。
• 镜下：胞质嗜碱性且组织分化良好的肿瘤性浆细胞取代正常骨髓 组织，核周空晕，核偏于一侧，染色质凝聚成车辐或钟面状。
主要临床表现及检查
• CRAB： • C calcium elevation高钙血症 :呕吐、乏力、意识模糊等。 • R renal insufficiency肾功能损害：蛋白尿、急慢性肾衰。 • A anemia贫血。 • B bone abnormalities骨骼损害：骨痛；骨质破坏及骨质疏松，可导
X/CT表现
• 病理性骨折：常见于脊柱和肋骨；椎 体后缘骨质中断或破坏，为肿瘤侵犯 硬膜外的可靠征象。
• 软组织肿块：位于破坏区周围，椎旁 软组织肿块很少跨越椎间盘水平至邻 近椎旁。
• CT优势：X线平片更早期显示骨质细 微破坏、骨质疏松和骨外侵犯的程度， 特别是脊柱、骨盆病变，以CT显示清 楚。
• PET的最显著优点在评估治 疗，骨髓浸润情况。
鉴别诊断溶骨性转移瘤
多发性骨髓瘤诊治 PPT【72页】
雷利多胺通过肾脏代谢，肾功能损害者慎用
周际昌，抗肿瘤药物临床治疗手册，2004
症状性多发性骨髓瘤的治疗（四）
硼替佐米/卡非佐米
作用机制：为一种蛋白酶体抑制剂，通过抑制体内蛋 白酶体的活性可防止特异蛋白的水解，进而延迟肿瘤 细胞在体内的生长。
给药方法：IV 1.3mg/m2 每周2次；研究发现，含硼替 佐米的方案有效性不受不良的细胞遗传学特征、高龄 及肾功能情况的影响。
多发性骨髓瘤的治疗 不必追求完全缓解， 只要获得缓解，达到 平台期，就可能继续 延续生命，从而达到 长期生存；
新观点：
在不能治愈的情况下， 使MM成为慢性病， 尽量延长生存是治疗 的目标；
每次治疗都努力获得 高质量的完全缓解， 从而延长生存时间， 提高生存质量
研究表明：
1.取得完全缓解的患者，具有更高的存活率 2.高质量的缓解延长TTP（至疾病进展时间） 3.缓解程度越高，DOR(缓解持续时间)越长 4.缓解率越高，生存率越高
分期
Ⅰ
MM分期系统
Ⅱ
Ⅲ
DurieSalmon标准
以下所有： 血红蛋白>10g/dL
非Ⅰ期或Ⅲ期
符合以下一项或多项： 血红蛋白﹤8.5g/dL
血钙值正常或≤12mg/dL
血钙值>12mg/dL
骨X线检查（正常骨结构）或 仅有孤立性骨型浆细胞瘤
晚期溶骨性病变
M成份产率较低 IgG值﹤5g/dL
IgA值﹤3g/dL 本周氏蛋白﹤4g/24h
给药方法：沙利度胺起始剂量200mg/d,分2次口服，每 2周增加200mg，直至最大剂量800mg/d，仅少数患者可 以耐受，大部分患者以400-600mg/d维持治疗。
不良反应：深静脉血栓、周围神经炎、嗜睡、胃肠道 功能紊乱、皮肤瘙痒。
多发性骨髓瘤
六、参考文献
细胞形态多样化,核仁 ,核质比 核疏松如网状 IgA型骨髓瘤细胞胞质经瑞氏染色可呈火焰状， 较大,较多,分化不良者 明显增高 此因嗜碱性糖蛋白被嗜酸性糖蛋白取代的缘故。 恶性度高 1对不分泌型MM进行诊断2浆细胞占 10%以上,甚至95% 增生活跃 /明显活跃 Ⅱ型幼稚浆细胞型 I型小浆细胞型
六、参考文献
三、诊断
一、疾病概述 二、临床症状 三、诊断 四、鉴别诊断 五、治疗及进展
骨骼Ｘ线
尿本－周 蛋白
六、参考文献
免疫电泳
骨髓穿刺
三、诊断
一、疾病概述 二、临床症状 三、诊断 四、鉴别诊断 五、治疗及进展
X线:骨质疏松 -溶骨性改变 -病理性骨折
六、参考文献
三、诊断
本周蛋白是M蛋白轻链过剩从尿中排出的轻链蛋白,即κ 链与λ链.,MM病中早期可间歇性排出,κ:λ=2:1 一、疾病概述 二、临床症状 三、诊断 四、鉴别诊断 五、治疗及进展
血清蛋白电泳
一、疾病概述 二、临床症状 三、诊断 四、鉴别诊断 五、治疗及进展
六、参考文献
三种类型M成分 1完整的免疫球蛋白 分子(轻链具有限制 性,非κ即λ) 2不完整重链片段( 无轻链) 3轻链型,即本-周蛋 白 超过99%的MM患者血清/尿中存在M蛋白,即窄而浓集的蛋白 带 特异的发现血/尿M成分,可因种类不同而出现于不同区域 可辅助诊断和鉴别丙种球蛋白血症
血清中M蛋白低于30g/L，骨髓中浆 细胞低于10%
五、治疗及进展
一、疾病概述 二、临床症状 三、诊断 四、鉴别诊断 五、治疗及进展
单克隆抗体 靶向治疗
新型 制剂
HSCT
传统 化疗
不治疗
六、参考文献
优于传统化疗。 传统化疗 : 同基因骨髓移植:美国西雅图研究中心报告7例本病 现今化疗有效率为 60-70% •患者接受了同卵双生兄弟的同基因骨髓移植，其中 CD138（syndecan-1 ） 例已分别无病生存 8年和15年以上（1994 •2 在 MM骨髓瘤细胞表面高表达 , ） 不治疗 : 生存期可延长至 24 ～ 50 个月 •免疫调节剂、蛋白酶体抑制剂、二代蛋白酶体抑制剂 异基因骨髓移植:4年生存率约30%，10年生存率约 • 其表达水平可反映 MM40% 患者体内的 • 法尼基转移酶抑制剂、组蛋白去乙酰化酶抑制剂、 少数长达 7 年 20% ，但移植相关病死率高达 ～ 50% 自然病程平均为 6 ～ 12 个月 • 肿瘤负荷。 (HSP) 抑制剂等 •热休克蛋白 自体骨髓移植 :难于保证彻底清除患者体内瘤细胞， 中位生存期为 3年 同时又缺少有效的体外净化骨髓的方法，因而进行 •不同类型的MM骨髓瘤细胞CD138的 自体骨髓移植后的复发率较高，疗效有限 5年生存率不足 20% •表达无显著性差别 自体外周血干细胞移植:最终难免复发
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7、双克隆或多克隆型 此型少见 常见的类型为IgM与IgG联合，或IgM与 IgA联合。常见的为一种类型的轻链
8、不分泌型 又可分为不合成型和不分泌型。前者瘤细胞无免疫球蛋白的 合成，后者瘤细胞有合成但是不分泌出来
主要特征： 1、骨髓中出现恶变的浆细胞 2、血和尿中有单克隆免疫球蛋白 3、广泛的骨质疏松或溶骨性病变
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流行病学
MM占恶性肿瘤的1%，占造血系统恶性肿瘤的10% 发病率： 黑人＞白人＞黄种人 男性＞女性
统计表明：日本男性发病率0.9～1.1/10万
女性发病率0.6～0.8/10万
新加坡男性 0.8/10万
多发性骨髓瘤 （multiple myeloma，MM）
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多发性骨髓瘤（MM）是一种最常见 的恶性浆细胞病，其特征是单克隆浆细 胞恶性增生并分泌大量单克隆免疫球蛋 白，引起骨痛、病理性骨折、造血异常、 单克隆球蛋白血症及肾功能受损等一系 列临床变化。
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多发性骨髓瘤是恶性克隆性浆细胞病
导致了本病的淀粉样变性。受累的器官非常的广泛，舌、
腮腺、皮肤、心肌、胃肠道、周围神经、肝脾、肾、肺等
等。
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10、肝脾肿大及其他
瘤细胞的浸润、淀粉样变性导致肝脾肿大。但淋巴结一般 不肿大。少数有关节疼痛，关节肿胀，类风湿样结节，系骨 关节发生淀粉样变性的表现。
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实验室检查
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临床表现：
多发性骨髓瘤的临床表现多种多样，有时患者的首发症状 很难直接联系到本病，若不针对本病作进一步检查，则易 发生误诊或漏诊。
1、骨痛 本病的主要症状之一
部位：以腰骶部最常见，其次为胸肋骨，四肢长骨少见， 少数患者有关节痛。
2、贫血及出血倾向
患者在不同程度的病程中表现不同程度的贫血。一般为正 细胞正色素性贫血。（原因）
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4、尿液
蛋白尿，血尿。
本周蛋白阳性 （轻链）
尿液κ、λ轻链的检查（MM患者的尿中往往只出现一种轻 链，且含量很高。正常人的尿中有κ、λ两种轻链，但 是含量均低）
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5、肾功能
肾功能受损， 血肌酐、尿素氮增高
6、血生化指标
血钙增高 血磷可以增高或正常 胆固醇可以增高或正常或减低（IGA型骨髓瘤胆固醇高，
同时高钙血症、高尿酸血症、高粘滞血综合征、淀粉样 变性、肿瘤细胞浸润，均可以造成肾损害。
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5、高钙血症 骨髓瘤细胞分泌一些因子激活破骨细胞，使破骨作用增强。
这些因子统称破骨细胞激活因子（OAF），包括IL-6、肿瘤坏 死因子、IL-11、巨噬细胞集落刺激因子（M-CSF）、血管内皮 生长因子（VEGF）整合素。等等 破骨细胞激活－》溶骨作用增强－》血钙浓度升高
表现为：头晕、头痛、眼花、视力障碍、肢体麻木、肾功 不全、严重的有意识障碍、癫痫、昏迷等、
高粘滞综合症与血中的免疫球蛋白浓度和种类有关。
浓度越高，粘滞越严重。IgM型的免疫球蛋白，因为分子 量大，形状不对称，最容易聚集，故最易导致高粘滞综合症， 其次IgA和IgG型的也容易形成多聚体。
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骨髓呈增生骨髓象。瘤细胞多时，粒红系明显受抑。巨核系 受抑。
在病程早期，因为瘤细胞呈局灶性分布，可能单个部位穿 刺不一定可以检出瘤细胞。
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Hale Waihona Puke 3、血清异常单克隆免疫球蛋白
异常单克隆免疫球蛋白的增多是本病特征。血清的白蛋 白减少，球蛋白增多，A/G比例倒置。
试验：血清蛋白电泳 血清免疫电泳 PCR测定免疫球蛋白重链基因重排
出血：血小板减少 和凝血障碍
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3、反复感染
容易感染，以肺炎球菌性肺炎多见，其次为泌尿系统感 染和败血症。
病毒感染常以带状疱疹，周身性水痘多见。（原因）
4、肾脏损害 常见而且特征 重要的致死原因之一
异常的单克隆免疫球蛋白的过量生成，和重链和轻链的 合成失去平衡。生成过多的轻链，分子量小（23KD）可 以从肾小球滤过，有从肾小管重吸收，造成了肾小管的 损害。
IGG型骨髓瘤胆固醇低）
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骨髓瘤的分型
根据血清中的M成分，可将多发性骨髓瘤分为以下八类： 1、IgG型 最多见，占50～60％ 2、IgA型 占15～20％，骨髓中可见火焰细胞。 3、IgD型 此型少见，轻链多为λ链 4、IgE型 此型罕见，轻链多为λ链 5、IgM型 此型国内很少见，易引起高粘滞综合症。 6、轻链型 此型占15～20％。瘤细胞仅合成和分泌单克隆轻链，不合成相
1、血象
随病情进展而加重。 一般为正细胞正色素性贫血，如果有出血倾向，慢性出
血，可以表现为小细胞低色素贫血。
白细胞计数正常或稍稍增高。分类中淋巴细胞增多为 40～50％。外周血涂片中可见少量瘤细胞(原幼浆细胞)。
血小板计数正常或减少。
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2、骨髓象
骨髓瘤细胞的出现是MM的主要特征。一般＞5%（有核细 胞），多者可以占80～90％。
女性 0.7/10万
我国尚未调查
发病年龄：欧美 70~80岁（中数年龄）
我国 45~55岁（中数年龄）
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病因：
MM病因尚未完全明确
1、可能与电离辐射，慢性抗原刺激，遗传因素，病毒感染， 基因突变有关 2、很多化学物质：石棉、砷、杀虫剂、石油化学产品等 EB病毒、HHV-8病毒 3、染色体畸变、癌基因的激活
血钙＞2.74mmol/L为高钙血症。 高钙血症的危害：
头痛、呕吐、多尿、便秘，重者会心律紊乱、昏迷致死。
钙沉积在肾脏导致肾的损害。
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6、高粘滞综合症
血中的高浓度单克隆免疫球蛋白，可以包裹红细胞，减低 红细胞之间的负电荷，导致红细胞聚集。使血清粘滞度增高， 血流不畅，造成微循环障碍，引起的一系列临床表现为高粘 滞血综合症。
7、高尿酸血症
血尿酸＞403umol/L为高尿酸血症
血尿酸增高的主要原因为骨髓瘤细胞的分解产生的尿酸增 多，和肾脏排泄尿酸减少的结果。
血尿酸增高也可以导致肾脏损害。
8、神经系统损害
瘤细胞浸润、瘤块压迫、高钙血症、高粘滞血症、淀粉样 变性等等均可造成神经系统的病变和症状的出现。
9、淀粉样变性
免疫球蛋白的轻链与多糖的复合物沉淀在组织器官中，即