智力低下病残儿的细胞遗传学分析

资辋与 方法 １ 病 例 来 源 ：８ 例 患 儿 为 本 地 区 １８ ２１ ９ ２年 １月一 ９６年 １９
讨 论
１ ．智力低 下的病 因复杂 ， 有遗 传因素 、 胚胎期因素及后 天因素 ， 本文对 ２ １ Ｍ ８ 例 Ｒ者的染色体检查结果进行分析 ． 发 现６ ９例染色体异常 ， 异常率 为 ２ ．６ 。 ４ ５ ％ 先天愚型即 ２ 三体 ｌ 共 ５ 例， １ 仍居 首位 ， ８ ． ２ ， 中标准型 ４ 例 ． 占 ０３％ 其 ７ 易位型和 嵌音型 ２ 三体各 ２例 ． ｌ 男女之 比 １３ １ ： 。可见智力低下最常 见的棱型是 ２ ｌ三体 。 典型 ２ 三体几乎都是新发生 的 ｌ 与父母 核型无关 ， 它主要是母方生殖细胞在减数分裂时不分离的结 果。 以上患儿父母年 龄均未超过 ３ Ｏ岁 ，并未达到 公认 的年 龄， 染色体核型正常 ， 排除平 衡易位携 带者遗传 的可能 ． 其 故 发病原因除 了生殖细胞 老化 外 ， 可能还存在其它导致减数分 裂过程障碍的 因素 ． 由不 良环境 因素引起 。可见 ， 或 深人研 究 ２ 三体致病因素， 清母 亲低 龄化原 因对预 防病残儿 出生 有 １ 搞 重要作用 ， 也是当前 人类优生学 的重要课题。２ 三体各种类 ｌ
表 型异 常 而 就 诊 。
２ 方法 ： 外周血淋巴细胞培养 。按我室常规应用的培养 方法及 ｃ显带处理 ， 镜下分析 ２ —Ｏ个细胞分裂相 ， ５３ 核型分
析 ３ ５个 结 果
２ ．本 文 另 １ 患 儿 男 性 ． 谢 ４岁 ． 现 为 四肢 运 动 障碍 表
２ １例 ＭＲ患儿 细胞遗 传学检 查 ，发 现染 色体 异常 ６ ８ ９ 董． 异常捡 出率为 ２ ６ ， ４ ５ ％ 异常核型见表 １ 。
验， 在排除感染等明显诱发因素后 ． 原因不明的反复流产， 尤其 是头 ３ 月内发生反复流产的夫妇 。 个 应进行染色体检蠢。在染 色体病的遗传咨询中， 对于具有一次流产史或家系 中有过流产 史的夫妇 ， 也应予 以高度重视 ， 并进行染色体分析。如已妊娠刚 应进行宫内诊断 ， 以防染色体病患 儿的出生…。
型 为 ４ ， Ｘ， ｅ（ ）口 ｉ ｌ ）表 型 正 常 ， 女 ９号 次 缢 ６ Ｘ ＋ｄｌ９ （ １ｑ ３ ． 其 （ 转第 ５ 下 ０页 ）
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中 国优 生与遗传 杂志 ２ ０ ０ ２年第 ｌ 卷第 ２期 ０
， 复 酃舒 和 缺 失 部分 较 多 ． 导致 胚胎 死亡 。 罗 伯 逊 易位 前 将
型 的 再 发风 险 不 同 ，应 根 据 不 同 的情 况 ，指 导 是 否 再 生 育 及 进 行 必 要 的产 前 诊 断 。
１ 司以智力低下为主诉 的儿童 。 龄最大者为 ｌ ２月 年 ５岁， 最小 者 为 ３天。临床表现为说话迟 ． 语言 表达不清 ， 习成绩差 ， 学 部分伴有坐 、 、 立 行走等发育迟缓 ， 年幼者为出生后不久发现
摘
要： 甩细胞 遗传 学方法检查先天性智力低下儿童 ２ １ ８ 制。 发现 染色体异常 ６ ９制 ， 出率 ２ ６ ． 中 ２ 拴 ４５％ 其 １三体 ５ １倒 ，
占拴出异 常柯型 的 ８ ２ 。提示染 色体异 常与先天性智力低 下密切相关 ， ０３％ 先天愚型仍然是主要 的危 害儿童的染 色体病 普噩
表 ｌ ６ ９例 染 色体 异 常核 型
智力低 下 ， 棱型为 ４ ， Ｙ （ ；０ （２ ；３ ） ห้องสมุดไป่ตู้ ｘ ， １ １ ）ｑ ２ ｐ６ 其母亲和外 祖 母 与患儿核型相同 ，易位型染色体可分为新 出现的和遗传 的 两中 ，一般认 为新生的易位具有 明显 的表型异常 ．而遗传 性 的易位 无明显 的表型异 常ｎ。 ｝本文患儿 ， 亲及祖母均为平 衡 母 易位携 带者 ，母 亲和外祖母表型正常 ，而患儿有明显的表型 异常 ，我们推测 ，患儿的此种易位可能是染色体上有细小 的 缺失 ，Ｇ显带不能分辨出来，或是染色体上有几对基困的缺 失， 而在普通 的光 学显微镜下无法分 辨出来 。因此 对易位 型 染色体检查 ， 应增加进一步的分子水平 的检 测。 ３ ．关于染色体异态性问题。 近年来 ． 随着遗传学 的发展 ，
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中国优生与遗传杂 志 ２ ０ ０ ２年第 ｌ ０卷第 ２ 期
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智 力低 下 病 残 儿 的 细 胞遗 传 学分 析
郑 立 红 。郑 继 红 ． ． 于海 涛 ． 桂 琦 刘 （．齐 齐嘻 尔医 学 院 生 特 遗 传教 研 室 ，６ ０ ２ ２ １ １ １４ ．齐齐 嘻 尔 医学 院 附属 一 院神 经 内抖 ）
优生知识 、 深入研 完并积极预防 ． 对优 生优育提 高人 口素质具有深远的现实意ｊ 。 Ｌ 美键 词 ： 智力低 下 ； 色体 异常； 生 染 优 智力低 下 （ ｅｔ ｔ ｄｔ ｎ ＭＲ 是指在发育期内 ， ｍ ｎ ｌｅａ ａｏ ， ） ａｒ ｒ ｉ 总的 智力功能明显低于 同龄水平 ，同时伴有 适应 性行为缺陷。其 患病率高 ，目前 已是 我国小儿致残的主要疫 患之一 ，它除给 患者本人和家庭带来沉重的痛若外 ，给公共卫生 、社会福利 和教育服务 也造成 巨大 的压力。因其病因复杂 ， 害巨大 ， 危 故 霖人研究并予以预 防． 是当前人类优生学的重要课题。
认 为 异 态性 有 一 定 病理 意义 － 。从 某 些 无 脑 儿 、 积 水 、 室 脑 脑
扩大 、 脑萎缩患儿检出 ２ Ｐ＋或 １ ｐ 从智力低下中检出大 １ ５ ＋，
Ｙ等 。从 原 位 杂 交 试验 表 明 Ｄ ｝ ｐ＋．Ｇ （ ｐ＋） 短 臂 上 的 Ｎ Ｒ 系 Ｏ
和 Ｒ Ａ基 因高度重复的结果 ， Ｎ 同时通 ｃ带也观察到 Ｐ＋ 明 有 显增大的均匀暗区 ， 推测为异染色质 Ｄ Ａ重复的结果 。Ｄ Ａ Ｎ Ｎ 的重复也可能影响染色 体的折叠 ，因此对表型可能有广泛 的 间接影 响 。 小轩等报道 １ 。 何 例母亲 ９ 次缢痕一条缺失 ， 号 棱