先天性无痛无汗症并发习惯性髋关节脱位1例
一例先天性无汗症合并股骨颈骨折术后髋关节脱位患儿的护理
一例先天性无汗症合并股骨颈骨折术后髋关节脱位患儿的护理【中图分类号】R473.72【文献标识码】B【文章编号】1672-3783（2013）11-0615-01先天性无痛无汗症（Congeniral insensitivity topain with anhidrosis，CIPA）又称遗传性感觉自律性神经病Ⅳ型，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。
其临床表现为：感觉障碍、无汗、发热、智力低下、关节囊松驰、骨折和感染。
重点在于预防，减少骨折或关节脱位的发生。
2013年7月我科收治1例先天性无汗症合并股骨颈骨折术后伴髋关节脱位患儿，现将护理体会介绍如下。
1病例介绍患儿，女，8岁，因“2013年6月12日在家不慎滑倒后致右下肢疼痛、活动受限3小时”来我院摄X片：右侧股骨颈基底部骨折。
门诊拟“右股骨颈骨折、无汗症”收住我科。
6月18日在全身麻醉下行“右股骨颈骨折切开复位空心钉内固定术”，术后予外固定支具固定右髋关节，6月19日复查拍片示：右股骨颈骨折断端对位对线好。
7月15日复查拍片示：右侧髋关节脱位。
门诊拟“右股骨颈骨折术后、右髋关节脱位、无汗症”收住我科。
既往史：出生后身体不出汗，平素腋下体温37℃左右，于11个月时因高热（42℃）、抽搐住南平市医院，诊断“上感、无汗症”住院20余天痊愈出院。
2013年1月因“摔伤致右小腿疼痛、活动受限3小时”入院，诊断“右胫腓骨骨折”住我科，于2013年1月24日行“右胫骨骨折切开复位钢板螺丝钉内固定术”，术后恢复良好。
否认遗传史。
入院后完善术前检查，于2013年7月29日行“右髋关节脱位手法复位石膏外固定术”，术后复查拍片示：断端稍错位，周围见骨痂生长，骨折线模糊不清，周围软组织肿胀，股骨上段见层状骨膜反应，髋关节在位，左髋关节未见异常。
术后予高分子石膏外固定、康复训练等处理。
住院期间患儿反复发热，体温波动在37℃-39.5℃之间，予物理降温及布洛芬混悬液口服。
术后一周出院，出院医嘱建议：继续予右侧髋关节石膏外固定；定期复查拍片，视骨折愈合情况决定拆除石膏时间；如有异常及时就诊。
一例先天性无痛无汗症患儿合并跟骨骨折围手术期护理论文
一例先天性无痛无汗症患儿合并跟骨骨折的围手术期护理【摘要】通过对1例先天性无痛无汗症患儿合并跟骨骨折的围手术期进行的个性化护理，对此病症有了进一步的了解和认识，对术后并发症有针对性的观察及护理，可有效减少各类并发症的发生，提高治愈率。
【关键词】先天性无痛无汗症跟骨骨折围手术期护理中图分类号：r473.72 文献标识码：b 文章编号：1005-0515（2011）5-220-02先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis cip）又称为遗传性感觉和自主神经障碍（hsan）iv型，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。
男性女性比例为3：1。
dyck[1]感觉和自主神经障碍，根据遗传方式和受累神经细胞成轴突的数目进行分型，其中iv型又称先天性无痛无汗症。
表现为智力迟钝腱反射下降或正常，触觉反射下降或正常，温度觉下降，无汗或少汗，神经组织学异常。
snanson[2]指出该病是由于脊神经后根神经节，神经元和小的有髓的后根轴突及lissauers传导束的缺乏所致。
其痛觉缺乏和神经发育迟滞可能是无髓轴突所致。
其临床表现为：（1）无痛：痛觉缺乏多为全身性，80％的患者痛觉完全丧失，触觉良好，常发生自残行为及烧伤，烫伤，走路跛行或骨折后无疼痛感（2）无汗，发热：全身皮肤干燥，无汗，受足部皮肤粗糙，皲裂，个别患者夏季仅鼻翼两侧或后背有汗，本病的主要诊断依据是碘淀粉法发汗定性实验，皮肤活检确诊。
（3）关节囊松弛，骨折：全身关节囊松弛，各关节活动度超出正常范围，常发生关节脱位，浅表关节囊肿胀（4）智利迟缓：身材矮小，精神运动发育落后，本病无特殊治疗方法。
对高热可采用物理降温。
防止体温过高或惊厥。
重点在于预防，防止自残和外伤，减少骨折或关节脱位的发生。
1 临床资料患儿男性，9岁。
与入院前4小时从约1米高处蹦下，右足跟着地。
体检：患儿自幼不怕热，不出汗，从未有过疼痛体验，父母亲非近亲结婚。
先天性无痛无汗症合并成骨不全致股骨骨折一例的护理
脉 ） 通过 排尿来 退热 。该患 儿术后 体 温一 直维 持在 ， ３ ． ～３ ． Ｃ之 间 ， ８ ４ ９ ８。 通过 上述 方 法处 理 后体 温 降至 ３ ８Ｃ左右 。高热 处 理 时 还 需 密 切 观察 血 象 与 体 温 之 间的关 系 ， 医生调 整抗 生素 的使 用提供 依据 。 为
全 又容易造 成反 复骨折 。该患 儿受伤 １周后 家长 才
２ 护 理
水 脉冲推 注 ， 液结束 后用 生理盐 水 正压封 管 ， 输 随时
观 察局部 有无 红 肿 渗 液 、 注是ห้องสมุดไป่ตู้否 有 阻力 。静脉 留 推 置 针 每 ３ｄ更 换 １次 留 置 部 位 ， 避 免 静 脉 炎 及 局 以 部皮 肤感 染 。
２ ４ 患肢 血供观 察 ．
２ ３ 静 脉 穿刺 的 护 理 由 于 患 儿 对 针 刺 无 反 应 ， ． 在
于同年 因右 股骨 骨折在外 院行 骨折 切开 复 位 内固定
术 。２ ０ ０ ９年 ４月 因 摔 伤 致 左 大 腿 畸 形 、 胀 、 动 肿 活
受 限 １ 收住我 院 。人 院后查 体 ： 周 全身皮 肤 干燥 ， 皮
月 的积极治疗 及护 理 ， 儿好转 出 院 ， 患 现将 护 理体会
介绍 如下 。 ｌ 病 例 介 绍
通过 对 流 、 导 和排 尿 降 温 ， 保 持 病 室温 度 １ ～ 传 故 ８
２ Ｃ、 对 湿 度 ５ ～ ６ 。 患 儿 体 温 低 于 ３ Ｃ ２。 相 Ｏ ０ ９Ｉ
组织病 ， 因尚不清楚 ， 病 多数 学者认 为是 常染 色 体显
性 遗 传 ； 要 临 床 表 现 为 多 发 骨 折 、 色 巩 膜 和 听 主 蓝
一例先天性髋关节发育不良病例讨论PPT案例分享PPT课件
髋臼变浅，呈三角形，髋臼指数 增大，关节面增生硬化，关节间
隙增宽或变窄。
股骨颈前倾角增大，颈干角变小 ，甚至出现股骨颈骨折等表现。
CT或MRI扫描结果分析
01
CT扫描可以更加清晰地显示髋关 节的骨性结构，如髋臼、股骨头 、股骨颈等，有助于发现细微的 骨折和关节面的损伤。
02
MRI扫描则可以更好地显示髋关 节的软组织结构，如关节囊、韧 带、肌肉等，有助于发现关节内 的积液、水肿等炎症反应。
预后评估
DDH的预后与脱位程度、治疗时机和治疗方法等因素有关。早期诊断并接受规范治疗的患者预后较好 ，可恢复正常髋关节功能。而晚期诊断或治疗不当者则可能出现髋关节功能障碍、疼痛等并发症。
02 病例背景介绍
患者基本信息
姓名
张三（化名）
就诊原因
家长发现患儿双侧臀纹不对称，疑似髋关 节异常
体重
6kg
性别
血栓形成预防
鼓励患儿早期进行床上活 动，必要时应用抗凝药物 预防血栓形成。
康复锻炼计划制定
早期康复锻炼
01
术后即可开始进行患肢肌肉等长收缩练习，促进血液循环，防
止肌肉萎缩。
中期康复锻炼
02
在医生指导下进行关节活动度练习，逐渐增加活动范围，避免
关节僵硬。
后期康复锻炼
03
加强患肢肌肉力量训练，提高关节稳定性，逐步恢复正常行走
诊断标准
DDH的诊断标准包括临床表现、体格检查和影像学检查结果 。一般来说，具备髋关节脱位或不稳定、髋臼发育不良和股 骨头位置异常等三个要素即可诊断为DDH。
治疗原则与预后评估
治疗原则
DDH的治疗原则是早期诊断、早期治疗。治疗方法包括保守治疗和手术治疗两种。保守治疗适用于轻 度DDH和部分中度DDH，主要通过佩戴支具、石膏固定等方式纠正脱位。手术治疗适用于重度DDH 和保守治疗无效者，手术方式包括切开复位、骨盆截骨术等。
先天性无痛无汗症一例
㊀㊀[关键词]㊀先天性无痛无汗症ꎻ㊀基因检测ꎻ㊀剖宫产㊀㊀[中图分类号]㊀Ｒ７４５ ４㊀[文章编号]㊀１６７４－３８０６(２０１９)０９－１０１９－０２㊀㊀ｄｏｉ:１０.３９６９/ｊ.ｉｓｓｎ.１６７４－３８０６.２０１９.０９.２３１㊀病例介绍患儿ꎬ女ꎬ５个月ꎬ因 反复发热４月余 于２０１７￣０６￣１５入院ꎮ患儿系第１胎ꎬ第１产ꎬ孕３９＋５周ꎬ单胎ꎬ因 羊水偏少 行剖宫产ꎬＡｐｇａｒ评分不详ꎬ出生体重３５００ｇꎬ无窒息史ꎮ出生后４８ｈ出现黄疸ꎬ予蓝光照射治疗后黄疸消退ꎮ出生后混合喂养ꎬ以配方奶喂养为主ꎮ母孕１７周时有上呼吸道感染病史ꎬ有肝炎 小三阳 病史ꎬ孕期无特殊服药史ꎮ非近亲结婚ꎬ否认家族性遗传病史ꎮ患儿于出生后１８ｄ出现发热ꎬ至外院就诊ꎬ诊断:(１)新生儿肺炎ꎻ(２)新生儿败血症ꎻ(３)左侧嵌顿性腹股沟疝ꎮ住院期间在全麻下行左侧疝囊高位结扎㊁左侧嵌顿疝手法复位㊁左侧腹股沟探查术ꎬ其间出现两次高热后惊厥(具体情况不详)ꎮ在外院行各项检查ꎬ脑脊液常规:白细胞总数３６ˑ１０６/Ｌꎻ脑脊液生化:葡萄糖２ ３５ｍｍｏｌ/Ｌꎻ头颅ＭＲＩ㊁脑电图:未见异常ꎻ左侧髂后皮肤活检病理:表皮局灶稍角化过度ꎮ真皮可见毛囊㊁汗腺㊁皮脂腺及其导管等附属器ꎮ经抗感染等治疗后仍反复发热ꎬ且体温随环境温度升高而升高ꎬ汗出不明显ꎮ后为寻求中医治疗ꎬ至我院就诊ꎮ入院时观察发现患儿发育落后ꎬ抬头不稳ꎬ能独自翻身ꎬ不能独坐ꎮ查体:前囟大小为１ ５ｃｍˑ１ ５ｃｍꎬ平软ꎮ后囟未及ꎮ四肢肌张力偏高ꎬ握持反射存在ꎮ入院后完善心脏超声㊁肝胆脾胰超声等检查未见明显异常ꎮ经中医益气养阴等治疗后仍有低热ꎬ予办理出院ꎬ建议其出院后复查头颅ＭＲＩꎬ进行基因检测ꎮ出院后患儿仍反复发热ꎬ３个月后再次入住我院ꎮ入院查体:舌下可见一约１５ｍｍˑ１５ｍｍ类圆形溃疡面ꎬ四肢肌张力偏高ꎬ痛觉反应迟钝ꎮ患儿此次入院后发现有舌咬伤ꎬ入院前有手指端咬伤ꎬ现已痊愈ꎮ患儿体温随环境温度升高而升高ꎬ皮肤无明显汗出ꎬ痛觉反应迟钝ꎬ且有啃咬舌头及手指端等自残行为ꎮ在征得患儿父母同意并签署知情同意书后ꎬ抽取患儿及其父母血液标本ꎬ标本委托武汉血液肿瘤分子特检技术研究中心检测ꎮ检测到以下基因突变ＮＴＲＫ１(ＮＭ＿００２５２９:ｅｘｏｎ１６:ｃ.Ｃ２０８４Ｔ:ｐ Ｐ６９５Ｌ)ꎬ为纯合突变ꎬ其父母均为杂合突变ꎮ生物信息软件预测其致病可能性大ꎮ结合患儿病史及基因检测ꎬ诊断为先天性无痛无汗症(ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｉｎｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙｔｏｐａｉｎｗｉｔｈａｎｈｉｄｒｏｓｉｓꎬＣＩＰＡ)ꎮ２㊀讨论２ １㊀ＣＩＰＡ又称为遗传性感觉和自主神经障碍Ⅳ型ꎬ是一种无汗及对疼痛刺激无反应的遗传性疾病ꎮ患者无汗ꎬ痛觉消失ꎬ临床表现为反复发热㊁发育迟缓ꎬ随着年龄的增长ꎬ特别是萌牙长出以后ꎬ容易发生自残行为ꎮ本病由Ｓｗａｎｓｔｏｎ在１９６３年首次提出[１]ꎮＣＩＰＡ为常染色体隐性遗传性疾病ꎬ发病率低ꎬ根据目前报道此病发病率约为１/２５０００[２]ꎮ本病虽然在很多种族中均有报道ꎬ但主要集中在日本及以色列[３]ꎮ据２００９年资料ꎬ日本有１３０~２１０人患有ＣＩＰＡ[４]ꎮ本病发病机制目前尚不明确ꎬ临床表现形式多样ꎬ目前很多的临床报道显示大部分患者以不明原因长期发热为首发症状ꎮ其主要临床表现:(１)发热ꎮ多数患儿以长期反复发热为首发症状就诊ꎬ其发热多为非感染性ꎬ予抗感染及退热药治疗效果差ꎬ体温受环境温度影响ꎬ可采用降低环境温度等物理降温ꎮ超过２０％的ＣＩＰＡ患儿会在３岁前因为发热死亡[５]ꎮ(２)感觉障碍ꎮ患者痛觉减低或消失ꎬ随着年龄增长㊁萌牙生发易发生咬伤等自残行为或者烫伤㊁摔伤等意外ꎮ(３)无汗ꎮ出汗是人体调节体温的重要方９１０１㊀㊀中国临床新医学㊀２０１９年㊀９月㊀第１２卷㊀第９期式之一ꎬ无汗或者汗出障碍会导致人体在高温环境中不能有效地调节体温ꎬ并导致反复发作的高热惊厥[５]ꎮ但是也要注意到ꎬ部分患儿在寒冷的环境中也会出现低体温[６]ꎮ(４)智力障碍ꎮ大多数患儿都有不同程度的智力障碍(或者学习障碍)和非常严重的注意缺陷多动障碍ꎬ并有一些特定的行为[１ꎬ７]ꎮ此外ꎬ还可表现为皮肤苔藓样硬化ꎬ并常伴有擦伤和瘢痕[８]ꎮ部分患儿伴有口腔及颌面的畸形ꎬ包括鼻骨发育畸形㊁腭裂㊁牙齿发育畸形等[９]ꎮ２ ２㊀本病属于罕见病ꎬ在婴幼儿期即以长期发热为主要表现ꎬ但由于疾病早期缺乏其他特异性表现ꎬ为本病的早期诊断带来了困难ꎮ希望通过本病例的报道ꎬ完善本病基因突变的类型ꎬ能为长期发热查因的病例提供一个诊断方向ꎬ提高本病早期诊断率ꎬ改善患儿的生存质量ꎮ本病目前尚无有效的治疗方法ꎬ临床多给予对症处理ꎮ高热者给予物理降温ꎬ降低环境温度ꎮ避免患儿自残㊁外伤等行为ꎬ出现自残或外伤后避免感染ꎮ希望中医药及基因治疗技术的发展能为本病的治疗带来新的进展ꎮ参考文献１㊀ＩｎｄｏＹ.Ｇｅｎｅｔｉｃｓｏｆｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｉｎｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙｔｏｐａｉｎｗｉｔｈａｎｈｉｄｒｏｓｉｓ(ＣＩＰＡ)ｏｒｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｓｅｎｓｏｒｙａｎｄａｕｔｏｎｏｍｉｃｎｅｕｒｏｐａｔｈｙｔｙｐｅⅣ.ＣｌｉｎｉｃａｌꎬｂｉｏｌｏｇｉｃｉａｌａｎｄｍｏｌｅｃｕｌａｒａｓｐｅｃｔｓｏｆｍｕｔａｔｉｏｎｓｉｎＴＲＫＡ(ＮＴＲＫ１)ｇｅｎｅｅｎｃｏｄｉｎｇｔｈｅｒｅｃｅｐｔｏｒｔｙｒｏｓｉｎｅｋｉｎａｓｅｆｏｒｎｅｒｖｅｇｒｏｗｔｈｆａｃｔｏｒ[Ｊ].ＣｌｉｎＡｕｔｏｎＲｅｓꎬ２００２ꎬ１２(Ｓｕｐｐｌ１):１２０－１３２.２㊀ＮａｎｄｉｎｉＤꎬＡｎｉｌＳａｃｈｉｎＣ.Ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｓｅｎｓｏｒｙａｕｔｏｎｏｍｉｃｎｅｕｒｏｐａｔｈｙａｎｄａｎａｅｓｔｈｅｓｉａ ａｃａｓｅｒｅｐｏｒｔ[Ｊ].ＩｎｄｉａｎＪＡｎａｅｓｔｈꎬ２００７ꎬ５１(６):５２８－５３０.３㊀ＳｈａｔｚｋｙＳꎬＭｏｓｅｓＳꎬＬｅｖｙＪꎬｅｔａｌ.Ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｉｎｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙｔｏｐａｉｎｗｉｔｈａｎｈｉｄｒｏｓｉｓ(ＣＩＰＡ)ｉｎＩｓｒａｅｌｉ￣Ｂｅｄｏｕｉｎｓ:ｇｅｎｅｔｉｃｈｅｔｅｒｏｇｅｎｅｉｔｙꎬｎｏｖｅｌｍｕｔａｔｉｏｎｓｉｎｔｈｅＴＲＫＡ/ＮＧＦｒｅｃｅｐｔｏｒｇｅｎｅꎬｃｌｉｎｉｃａｌｆｉｎｄｉｎｇｓꎬａｎｄｒｅｓｕｌｔｓｏｆｎｅｒｖｅｃｏｎｄｕｃｔｉｏｎｓｔｕｄｉｅｓ[Ｊ].ＡｍＪＭｅｄＧｅｎｅｔꎬ２０００ꎬ９２(５):３５３－３６０.４㊀ＨａｇａＮꎬＫｕｂｏｔａＭꎬＭｉｗａＺ.ＥｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｙｏｆｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｓｅｎｓｏｒｙａｎｄａｕｔｏｎｏｍｉｃｎｅｕｒｏｐａｔｈｙｔｙｐｅⅣａｎｄＶｉｎＪａｐａｎ[Ｊ].ＡｍＪＭｅｄＧｅｎｅｔＡꎬ２０１３ꎬ１６１Ａ(４):８７１－８７４.５㊀ＡｌｉＮꎬＳｈａｒｍａＳꎬＳｈａｒｍａＳꎬｅｔａｌ.ＣｏｎｇｅｎｉｔａｌＩｎｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙｔｏＰａｉｎｗｉｔｈＡｎｈｉｄｒｏｓｉｓ(ＨＳＡＮＴｙｐｅⅣ)ꎬＥｘｔｒｅｍｅｌｙＲａｒｅＳｙｎｄｒｏｍｅｔｈａｔＣａｎＢｅＥａｓｉｌｙＭｉｓｓｅｄｂｙＢｏｎｅａｎｄＪｏｉｎｔＳｕｒｇｅｏｎｓ:ＡＣａｓｅＲｅｐｏｒｔ[Ｊ].ＩｒａｎＪＰｅｄｉａｔｒꎬ２０１２ꎬ２２(４):５５９－５６３.６㊀ＳｗａｎｓｏｎＡＧ.Ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｉｎｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙｔｏｐａｉｎｗｉｔｈａｎｈｙｄｒｏｓｉｓ.Ａｕ￣ｎｉｑｕｅｓｙｎｄｒｏｍｅｉｎｔｗｏｍａｌｅｓｉｂｌｉｎｇｓ[Ｊ].ＡｒｃｈＮｅｕｒｏｌꎬ１９６３ꎬ８:２９９－３０６.７㊀ＬｅｖｙＥｒｅｚＤꎬＬｅｖｙＪꎬＦｒｉｇｅｒＭꎬｅｔａｌ.Ａｓｓｅｓｓｍｅｎｔｏｆｃｏｇｎｉｔｉｖｅａｎｄａ￣ｄａｐｔｉｖｅｂｅｈａｖｉｏｕｒａｍｏｎｇｉｎｄｉｖｉｄｕａｌｓｗｉｔｈｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｉｎｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙｔｏｐａｉｎａｎｄａｎｈｉｄｒｏｓｉｓ[Ｊ].ＤｅｖＭｅｄＣｈｉｌｄＮｅｕｒｏｌꎬ２０１０ꎬ５２(６):５５９－５６２.８㊀ＢｏｎｋｏｗｓｋｙＪＬꎬＪｏｈｎｓｏｎＪꎬＣａｒｅｙＪＣꎬｅｔａｌ.Ａｎｉｎｆａｎｔｗｉｔｈｐｒｉｍａｒｙｔｏｏｔｈｌｏｓｓａｎｄｐａｌｍａｒｈｙｐｅｒｋｅｒａｔｏｓｉｓ:ａｎｏｖｅｌｍｕｔａｔｉｏｎｉｎｔｈｅＮＴＲＫ１ｇｅｎｅｃａｕｓｉｎｇｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｉｎｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙｔｏｐａｉｎｗｉｔｈａｎｈｉｄｒｏｓｉｓ[Ｊ].Ｐｅｄ￣ｉａｔｒｉｃｓꎬ２００３ꎬ１１２(３Ｐｔ１):ｅ２３７－ｅ２４１.９㊀ＧａｏＬꎬＧｕｏＨꎬＹｅＮꎬｅｔａｌ.ＯｒａｌａｎｄｃｒａｎｉｏｆａｃｉａｌｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓａｎｄｔｗｏｎｏｖｅｌｍｉｓｓｅｎｓｅｍｕｔａｔｉｏｎｓｏｆｔｈｅＮＴＲＫ１ｇｅｎｅｉｄｅｎｔｉｆｉｅｄｉｎｔｈｅｐａ￣ｔｉｅｎｔｗｉｔｈｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｉｎｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙｔｏｐａｉｎｗｉｔｈａｎｈｉｄｒｏｓｉｓ[Ｊ].ＰＬｏＳＯｎｅꎬ２０１３ꎬ８(６):ｅ６６８６３.[收稿日期㊀２０１９－０３－２１][本文编辑㊀刘京虹㊀潘洪平]㊀㊀[关键词]㊀胃ꎻ㊀丛状血管黏液样肌纤维母细胞肿瘤ꎻ㊀丛状纤维黏液瘤㊀㊀[中图分类号]㊀Ｒ７３５ ２㊀[文章编号]㊀１６７４－３８０６(２０１９)０９－１０２０－０３㊀㊀ｄｏｉ:１０.３９６９/ｊ.ｉｓｓｎ.１６７４－３８０６.２０１９.０９.２４１㊀病例介绍患者ꎬ男ꎬ２０岁ꎬ因 上腹痛伴呕血㊁解黑便１２ｈ 入院ꎮ既往体健ꎬ无烟酒嗜好ꎬ无特殊用药史ꎮ入院查体:贫血貌ꎬ心肺无特殊ꎮ腹部平软ꎬ无压痛及反跳痛ꎬ肝脾肋下未及ꎬ未触及包块ꎬ无移动性浊音ꎬ肠鸣音正常ꎮ入院查血红蛋白３９ｇ/Ｌꎬ大便潜血(＋＋＋＋)ꎬ０２０１ ＣｈｉｎｅｓｅＪｏｕｒｎａｌｏｆＮｅｗＣｌｉｎｉｃａｌＭｅｄｉｃｉｎｅꎬＳｅｐｔｅｍｂｅｒ２０１９ꎬＶｏｌｕｍｅ１２ꎬＮｕｍｂｅｒ９㊀㊀。
无痛无汗症患儿骨骼损伤临床特征分析
doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.03.010基金项目：湖北省卫计委青年人才基金资助项目（No.WJ 2017H 0040）通信作者：宋晓阳 电子信箱：songxiaoyang 1234@无痛无汗症患儿骨骼损伤临床特征分析王庆利 胡光俊 谈世刚 宋晓阳中国人民解放军中部战区总医院麻醉科（湖北武汉 430070）摘要： 目的 探讨无痛无汗症骨骼损伤的临床特征。
方法 收集无痛无汗症病例23例，回顾性分析患者骨骼损伤的首发年龄、发生部位、反复发生次数、原因、治疗及预后。
结果 骨骼损伤多为无明显诱因的反复多部位发生，首发年龄多在3~6岁，发生部位多在下肢。
6岁以上患者骨骼损伤发生率为100%。
结论 无痛无汗症患者反复发生骨骼损伤，其原因可能是NTRK1基因突变导致的骨骼发育不良。
关键词： 无痛无汗症； 骨折； 关节脱位； NTRK1基因Investigation and analysis of clinical characteristics of bone damages in patients with congenital insensitivity to pain with anhidrosis WANG Qingli, HU Guangjun, TAN Shigang, SONG Xiaoyang (Department of Anesthesiology, Wuhan General Hospital of PLA, Wuhan 430070, Hubei, China)Abstract: Objectives To explore the clinical features of skeletal injury in patients with congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA). Method The age at onset, location, number of recurrences, causes, treatment and prognosis of skeletal injury in patients were retrospectively analyzed. Results Most of the bone injuries occurred repeatedly in multiple places without obvious inducement. The age at onset being mostly from 3 to 6 years, and most of the injuries occurred in the lower limbs. The bone injury happened 100% in patients over 6 years old. Conclusion Repeated bone damage in patients with CIPA may be due to skeletal dysplasia caused by NTRK1 gene mutation.Key words: congenital insensitivity to pain with anhidrosis; fracture; dislocation; NTRK1 gene先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis ，CIPA ）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，除了两大核心症状痛觉缺失和无法出汗外，最重要的并发症是骨骼损伤[1]。
先天性无痛无汗综合症七例-2019年精选文档
先天性无痛无汗综合症七例先天性无痛无汗综合症（fam ilial non-sweatingand nonpainful syndrome）又称遗传性感觉自律神经病，是一种少见的染色体隐形遗传性疾病，临床少见。
目前该病的发生机制还不清楚。
其主要缺乏传导痛觉的感受器，传递特异性痛觉通道损害。
电镜下观察缺少周围神经，神经纤维无髓鞘，临床表现主要为自幼全身痛觉减退或缺失，伴无汗症或智力稍差，但温觉、触觉、深感觉及位置觉皆完好。
本病无特殊治疗方法，主要加强监护和自我保护。
现将我院收治的七例报告如下。
1.一般情况七例均为男孩，发病年龄为生后2-15天，发热为首发症状。
七例患儿的父母身体均为健康，且非近亲婚配。
其中一例有明显的家族史，此患儿为第三胎第三产，第一和第二胎生后发热、无汗，分别于生后一个月和四个月死亡。
七例中随访一例于生后一周岁死亡。
2.临床表现2.1发热：七例均反复发热。
于出生后2-15天开始发热，体温最高达40-41度，表现为弛张热。
体温明显受环境温度的影响，室温升高，体温升高，物理降温有效，其中较大的患儿表现为天热时喜平卧于水泥地板上降温。
2.2无汗：七例均全身无汗，皮肤干燥皲裂、脱屑。
全身皮肤做碘发汗定性实验和热发汗定性实验均证明无汗。
2.3感觉障碍：七例中六例全身性痛觉消失，一例痛觉反应迟钝。
七例中有五例是在发热输液时患儿不哭发现其无痛觉，两例是在幼儿期有自残行为，表现为反复咬伤手指、嘴唇及舌头，被发现其无痛觉，其中有一患儿现已7岁，表现为经常从高处往下跳，脚踝骨折3次，双脚踝已肿胀畸形，牙齿碰掉3颗，下颌骨脱位，七例中五例温度觉消失，两例减低，温度觉中对冷的感觉障碍较对热的感觉障碍更明显。
2.4智力障碍：七例中六例均有明显的精神运动发育迟缓。
其中一例7个月不会翻身，一例1岁不会坐、不会说话，一例新生儿双目不能视物，眼底检查显示视神经萎缩，三例于幼儿期自控能力差，20项行为精神测定，评分均低于正常同龄儿。
先天无痛症影像分析与临床诊断
病例 ２ 患儿 １ 岁 ， 医院就诊 时手指 甲严重变形 、 ： １ 来 肘关节
先天性 感觉神 经病 综合 征 ，主要是 外胚 发育不 全 导致 。我 院
２０ ２ １ 年 收治 ２例无痛症患者 ，现将 其临床与影像 学资料 ０ ４～ ０ ０
报 道如 下 。
畸形 。患者家属介绍 ， 患儿经常用 嘴咬手指尖 ， 出血也不知道疼 ，
图 ２ 骨 折 周 围可 见 血 肿 机 化
岁技工足部穿孔溃疡。 国外 报道 ： 美国有 ３ ０多例 ， 日本有超过 ３ ０
Ｃ Ｎ ＨＩＡ ＭＯＤＥ Ｎ Ｄ Ｔ Ｒ ＯＣ ＯＲ 中 国现 代 医 生 １ ５ Ｏ
・
个 案 报道 ・
２ ０年 ６月第 ４ 卷第 ｌ ０１ ８ ８期
个 家族 （ ６ 约 ０例患者 ） 诊断先 天无痛 症 ， 被 在瑞典 有近 ４ Ｏ例 通 报案例 ， 总计 １０余 例 ， ０ 国内报道 已经超过 ３ ０例圆 。 患者婴幼儿 开始爬 行或走路时 ，常发现对正 常疼痛刺激 没
留 下大 片瘢 痕 。 、 时 手指 和腕 关 节 骨 折 ， 膏 固定 愈 合 ， 一 ５ ８岁 石 这
次胫骨骨折经手术下钢板 ， 已愈合。每次受伤 ， 现 都没感觉疼痛 。
见图 １ ２ 、。
图 ３ 手 指 畸 形
图 １ 胫 骨 平 台 陈 旧骨 折
图 ４ 肘关节骨折 ， 畸形
２ 讨 论
床检查 进行确 诊 ， 以排 除麻风病 、 可 脊髓 痨 、 脊髓空 洞和顶 叶病
变等 。只有逐一排查后才能诊断 ， 现在 区别痛觉迟钝和无痛症还 有 困难 ，而且 先天无痛症患者其痛觉缺乏 的可靠 因子还未 能识 别。先天无痛症骨损伤大的治愈率 是正常的 ， 早期诊断和积极治
一例先天性无痛无汗症合并外伤性髋关节脱位患儿的护理
一例先天性无痛无汗症合并外伤性髋关节脱位患儿的护理蒋小平;郑显兰;尹兴娅【期刊名称】《护士进修杂志》【年(卷),期】2011(026)021【摘要】先天性无痛无汗症(Congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)又称遗传性感觉自律性神经病Ⅳ型,是一种罕见疾病,目前国内外报道例数仅数十例.我科2010年11月收治1例先天性无痛无汗症合并外伤性髋关节脱位患儿,现将护理体会介绍如下.1病例介绍患儿,男,2岁9个月.患儿因"发现右髋部包块伴跛行8d"于2011年11月25日入住我院骨科病房.入院8d家长在为患儿洗澡时发现右髋部肿物,在当地医院就诊后诊断为"右髋关节脱位".到我院行X 线摄片提示"右髋关节脱位".入院查体:体温36.9℃,心率102次/min,呼吸26次/min,体重12.5 kg.发现患儿双下肢皮纹不对称,右下肢较左下肢短缩约3 cm,Allis 征阳性,外展试验右侧阳性,右侧大粗隆位于Nelaton线之上.患儿全身皮肤干燥无汗,双手及双下肢可见多处伤疤.【总页数】2页(P2016,封3)【作者】蒋小平;郑显兰;尹兴娅【作者单位】重庆医科大学儿童医院,重庆400014;重庆医科大学儿童医院,重庆400014;重庆医科大学儿童医院,重庆400014【正文语种】中文【中图分类】R473.72【相关文献】1.先天性无痛无汗症合并股骨近端骨折患儿的护理 [J], 覃倩;王楠;高朋飞2.一例先天性无痛无汗症患儿的护理 [J], 唐铁军3.先天性无痛无汗症并习惯性髋关节脱位一例 [J], 董平;刘京升4.1例先天性无痛无汗症合并多处咬伤患儿的护理 [J], 高舒静5.1例先天性无痛无汗症合并股骨髁上骨折患儿的护理 [J], 聂沙丹因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
先天性无痛无汗症1例
先天性无痛无汗症1例曲新强;王剑利;郭德亮;付磊【摘要】@@ 患者,女,6岁.因从2 m高处坠下致左肘部肿胀畸形入院.患者系足月顺产,父母非近亲结婚,否认家族病史.患者出生后发育迟缓,6岁智力相当于3岁儿童,语言幼稚,日常体温在38 ℃左右,反复发热、全身无汗、发热时烦躁不安,经吹冷风或冷水冲洗后方能安静.患者曾出现左足、右胫骨、右肱骨髁上多处骨折,除右肱骨髁上曾行关节清理术,余均事后发现,未经治疗愈合,经常发生手足皲裂、出血等.【期刊名称】《实用医药杂志》【年(卷),期】2011(028)002【总页数】1页(P187)【作者】曲新强;王剑利;郭德亮;付磊【作者单位】261041,山东潍坊,89医院全军创伤骨科研究所创伤骨科四组;261041,山东潍坊,89医院全军创伤骨科研究所创伤骨科四组;261041,山东潍坊,89医院全军创伤骨科研究所创伤骨科四组;261041,山东潍坊,89医院全军创伤骨科研究所创伤骨科四组【正文语种】中文【中图分类】R597患者，女，6岁。
因从2 m高处坠下致左肘部肿胀畸形入院。
患者系足月顺产，父母非近亲结婚，否认家族病史。
患者出生后发育迟缓，6岁智力相当于3岁儿童，语言幼稚,日常体温在38℃左右，反复发热、全身无汗、发热时烦躁不安，经吹冷风或冷水冲洗后方能安静。
患者曾出现左足、右胫骨、右肱骨髁上多处骨折，除右肱骨髁上曾行关节清理术，余均事后发现，未经治疗愈合，经常发生手足皲裂、出血等。
查体：意识清，口齿不清，查体欠配合，全身皮肤干燥、除鼻尖外全身均无汗，弹性差，毳毛明显，手足皮肤粗糙干厚，呈“象皮”状，手指短小，足跟皲裂达皮下，口腔检查：仅余3A、4A、3B、4B；心肺腹未见异常，左肘关节肿胀明显，外髁处可触及游离骨块，左肘关节内翻畸形，屈伸度受限，左足高弓畸形；双膝反射（++），血尿便常规、肝肾功能、生化指标均无异常；X线片示：左肱骨外髁骨折（Ⅲ型）、右肘关节内翻畸形；特殊检查：视、听、触觉正常，痛觉缺如。
先天性无痛无汗症合并股骨近端骨折患儿的护理
先天性无痛无汗症合并股骨近端骨折患儿的护理
覃倩;王楠;高朋飞
【期刊名称】《现代临床护理》
【年(卷),期】2017(016)001
【摘要】目的总结先天性无痛无汗症合并股骨近端骨折患儿的护理经验.方法对本院收治的2例先天性无痛无汗症合并股骨近端骨折患儿实施安全护理、皮肤和体温护理、使用石膏或支具的护理,指导其进行功能锻炼,同时进行出院的健康教育.结果 2例先天性无痛无汗症合并股骨近端骨折患儿经过治疗和护理,1例带石膏出院,另1例带支具出院.结论做好安全护理可避免意外伤害的发生;做好术后石膏或支具固定,加强皮肤的观察和体温护理,对及时发现病情变化和预防并发症的发生具有重要的意义;加强功能锻炼,对提高先天性无痛无汗症合并股骨近端骨折患儿康复具有积极的意义.
【总页数】3页(P17-19)
【作者】覃倩;王楠;高朋飞
【作者单位】北京积水潭医院小儿骨科,北京,100035;北京积水潭医院小儿骨科,北京,100035;北京积水潭医院小儿骨科,北京,100035
【正文语种】中文
【中图分类】R473.72
【相关文献】
1.一例先天性无痛无汗症合并外伤性髋关节脱位患儿的护理 [J], 蒋小平;郑显兰;尹兴娅
2.2例先天性无痛无汗症合并扁桃体炎患儿的围术期护理 [J], 张蓉;雷勤丰;陈丽;周敏
3.先天性无痛无汗症患儿的护理1例 [J], 李敏;万兴丽;周定琼
4.1例先天性无痛无汗症合并多处咬伤患儿的护理 [J], 高舒静
5.1例先天性无痛无汗症合并股骨髁上骨折患儿的护理 [J], 聂沙丹
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先天性无痛无汗症1例报告
先天性无痛无汗症1例报告
王登文
【期刊名称】《青海医学院学报》
【年(卷),期】2003(024)004
【摘要】@@ 患者,女,12岁.以从2米高处摔下致右踝部及左髋部外伤,活动受限2小时为主诉入院.询问既往史,患者既往经常出现高热,随气温波动,全身皮肤无汗,于6年前因左膝关节无痛性肿胀在当地县医院行左膝探查滑膜切除手术,诊断"左膝关节滑膜炎".
【总页数】1页(P217)
【作者】王登文
【作者单位】青海医学院附属医院骨科
【正文语种】中文
【中图分类】R597
【相关文献】
1.先天性无痛无汗症一家系2例报告 [J], 黄建琪;陈先睿;白海涛
2.先天性无痛无汗症并发夏科氏关节病一例报告 [J], 高铁民;徐圣华;华炳春;宋美英
3.先天性无痛无汗症(附2例报告) [J], 宋美英
4.先天性无痛无汗症患者手术麻醉一例报告 [J], 赵世军
5.先天性无痛无汗症(CIPA)四例报告 [J], 潘星灿;刘玉堃;郁冰;樊钟孟;李晶莹;冯道营
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先天性无痛无汗症1例并文献复习
先天性无痛无汗症1例并文献复习
庞姝;张铭凯;白红梅;吴咏冬
【期刊名称】《临床荟萃》
【年(卷),期】2023(38)1
【摘要】目的探讨先天性无痛无汗症的临床特点及诊疗方法。
方法回顾性分析1
例先天性无痛无汗症患者的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。
结果患儿,女,10岁,皮肤粗糙、反复骨折伴左膝关节肿胀3年。
临床特点为皮肤粗糙、对痛觉不敏感、口腔溃疡、指(趾)甲缺如、左膝夏科关节、左膝轻度外翻、反复摔伤骨折、反复发热。
基因测序结果提示患儿为NTRK1基因C.575-19G>A纯合变异。
诊断为先天性无痛无汗症。
结论先天性无痛无汗症临床表现多样,目前尚无根治方法,防
治并发症是提高患者生存率的主要手段。
【总页数】4页(P64-67)
【作者】庞姝;张铭凯;白红梅;吴咏冬
【作者单位】首都医科大学附属北京友谊医院全科医疗科;首都医科大学附属北京
友谊医院神经内科;首都医科大学附属北京友谊医院消化内科
【正文语种】中文
【中图分类】R741
【相关文献】
1.先天性无痛无汗症合并Charcot脊柱病1例报道并附文献复习
2.先天性无痛无
汗症1例并文献复习3.先天性无痛无汗症伴惊厥新生儿1例护理体会4.误诊为幼
年型特发性关节炎的先天性无痛无汗症1例5.2例先天性无痛无汗症合并肘部骨折患儿的护理
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新生儿先天性双髋双膝关节脱位1例报道
新生儿先天性双髋双膝关节脱位1例报道
叶晓蔚
【期刊名称】《罕少疾病杂志》
【年(卷),期】2009(016)005
【摘要】@@ 1 临床资料rn患儿,女性,出生三天.孕37周,剖宫产娩出,娩出后即见患儿双下肢屈曲畸形.rn临床检查:双侧髋关节呈桎髋畸形,后伸困难,关节活动时无弹响,膝关节反屈,小腿贴近胸腹壁.前抽屉试验(-),后抽屉试验(+).
【总页数】2页(P57-58)
【作者】叶晓蔚
【作者单位】江苏省扬州市妇幼保健院放射科,江苏,扬州,225002
【正文语种】中文
【中图分类】R684.7
【相关文献】
1.新生儿先天性髋脱位的早期复位及护理 [J], 司玫;曹乐维
2.新生儿先天性髋脱位的早期筛查 [J], 邵耘;郭寿琪;丁中
3.新生儿先天性髋脱位超声诊断 [J], 白希壮;何维为
4.小儿双侧先天性髋脱位两侧同时手术122例244髋报告 [J], 孙丹舟;季晓风;唐成林;赵宝林
5.成人双膝关节先天性髌骨脱位继发滑膜骨软骨瘤病1例报道及文献回顾 [J], 杨瑞
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先天性无痛无汗症并发夏科氏关节病一例报告
先天性无痛无汗症并发夏科氏关节病一例报告
高铁民;徐圣华;华炳春;宋美英
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】1990(0)4
【摘要】先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis,简称CIPA）是以无痛、无汗为主要临床表现的一种罕见的常染色体隐性遗传病,但并发夏科氏关节病（Charcot joint）者,国内外文献报道更少,作者等曾遇一例现报道如下。
病例报告患儿男性,13岁,住院号:67395,因发热,右髋、臀和大腿肿胀伴活动障碍半月于1987年11月23日入院。
【总页数】3页(P95-96)
【关键词】夏科氏关节;无汗症;congenital;关节病;痛觉障碍;病灶清除术;文献报道;关节囊;髓关节结核;化脓性关节炎
【作者】高铁民;徐圣华;华炳春;宋美英
【作者单位】苏州市第四人民医院骨科;苏州市红十字医院儿科
【正文语种】中文
【中图分类】R394
【相关文献】
1.先天性无痛无汗症并发习惯性髋关节脱位1例 [J], 李伟强;郭跃明;汪启筹;马洪;郭剑
2.一例先天性无痛无汗症合并外伤性髋关节脱位患儿的护理 [J], 蒋小平;郑显兰;尹
兴娅
3.先天性无痛无汗症并习惯性髋关节脱位一例 [J], 董平;刘京升
4.先天性无痛症并发下肢夏科氏关节1例 [J], 刘智;时述山;
5.可旋转铰链膝关节假体治疗夏科氏关节病一例报告 [J],
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1例先天性无痛无汗综合征患儿股骨骨折的护理
1例先天性无痛无汗综合征患儿股骨骨折的护理先天性无痛无汗征（congenital insensit iv ity to pain w ith anhidrosis, CIPA）又称遗传性感觉和自主神经障碍Ⅳ型，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。
病变为脊髓感觉神经节初级感觉神经元、背侧神经根小的神经纤维及背外侧束缺失[1]。
临床表现主要为自幼全身痛觉减退及缺失，伴无汗症或智力稍差，但温觉、触觉、深感觉及位置觉皆完好。
[2]本病无特殊治疗方法，宜加强监护和自我保护，针对处理，防止外伤及其并发症。
2013年12月，本院骨科收治一例无痛无汗综合症患儿，因骨科疾病需手术治疗而就诊。
考虑患儿自身的特殊性，对术后反应与常人不同，故针对性地制定了一套护理计划并实施，使患儿顺利治愈骨科疾病出院，现将护理报告如下。
1 病历简介患者，男，8岁4月。
患儿1岁时家长发现其痛觉不敏感，不出汗，于2010年摔伤致左胫腓骨骨折在外院行切开复位内固定术并确诊先天性无痛无汗综合征，2013年12月因摔伤致左大腿肿大、活动受限3天收住我院。
入院查体：全身无痛觉，皮肤干燥，牙齿稀疏，智力发育较同龄人落后，左大腿夹板外固定，打开见肿胀明显，外观外旋缩短畸形，皮下瘀斑，左足趾活动可，趾端血运可。
左小腿可见两处陈旧性手术疤痕。
X线示：左股骨下端骨折，左胫腓骨中断骨折术后改变。
于12月20日在基础加骶管麻醉下行左股骨干粉碎性骨折切开复位内固定术。
术后予支具外固定，于12月30日好转出院。
2 护理2.1安全护理患儿生性好动且无痛觉，很容易受伤。
该患儿曾发生左胫腓骨骨折，故特别注意安全护理。
凡任何锋利物品用完后妥善保管，不可放置患儿床边；病房内的热水瓶、输液架等应妥善放置，以免患儿活动时碰到造成伤害；告知同病房家长及患儿勿将危险玩具带入病房。
保持床单清洁、干燥；定期检查床栏功能，防止患儿外伤及坠床。
2.2发热的护理该患儿术前基础体温在37.5℃~38℃之间，基础体温高，且无汗腺分泌，加上术后吸收热，很容易引起高热。
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中 国骨 伤 ２ １ ０ ０年 ５月 第 ２ ３卷 第 ５期 Ｃ ｉａＪＯ ｈｐ＆ ＴａｍａＭａ．０ ０ Ｖ １ ３Ｎ ． ｈｎ ￣ ｏ ｒｕ ， ｙ １ ， ｏ． ，ｏ５ ２ ２
参考 文 献
［］ 唐 佩 福 ， １ 王岩 ． 臼骨 折 的手 术 策略 ． 国骨 伤 ，０ ５，８ ２ ：７ 髋 中 ２０ １ （ ）８ —
ｑ ｎ ， Ｕ — ｉ ， ＮＧＱ—ｈ ｕＭＡＨｏｇ Ｇ ＯＪ ｎ Ｄ ｐｒ ｅ ｔｆＷｅｎＯｔｏａｄｃ ，ｏｈ ｎＴａｉｏａ ｈｎｓ ｉ ｇ Ｇ Ｏｌ ｍｎ ＷＡ ｉ ｏ ， ｎ ， Ｕ ａ ． ｅ ａｔ ｎ ｏ ａ ｒ ｐ ｅ ｉ Ｆｓａ ｒ ｔ ｎ ｌ ｉｅｅ ａ ， ｇ ｃ ｉ ｍ ｈ ｓ ｄｉ Ｃ Ｍｅ ｉｎ Ａｆｌｔ ｕｎｚｏ ｎ ｅ ｉ 厂 ｈｎｓ ｒ ｉｏ ａＭｅｉｉ ，ｏｈｎ ５ ８０ ， ｕｎｄ ｎ ， ｈ ａ ｄｃ ｅ ｆ ｉ ｅ ａｇｈ ｕＵ ｉ ｒ ｔ Ｃ ｉ ｅＴａ ｔ ｎｌ ｄ ｎ Ｆｓａ ２ ０ ０ Ｇ ａｇ ｏｇ Ｃ ｉ ｉ ｉ ａ ｄＧ ｖ ｓｙｏ ｅ ｄ ｉ ｃｅ ｎ
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［］ 李 文 平 ， 方运 ， 斌 ， ． 术 治 疗 复 杂 髋 臼 骨折 ６ ５ 靳 郭 等 手 ６例 临 床 分
析 ． 国骨 伤 ，０ ７ ２ （ ）２ —１ 中 ２ ０ ，０ １ ：０２ ． ［］ 江 和训 ， 相 杰 ， 德 忠 ， ． 杂髋 臼 骨 折早 期 结 构 重 建 的 临 ６ 黄 刘 等 复 床研究． 中国 骨 伤 ，０ ９ ２ （ ）８ —９ ２ ０ ，２ ２ ：６８ ．
（ 州 中 医药 大 学 附属 佛 山 市 中 医院 小 儿 骨科 ， 东 广 广 佛山 ５８０ ） ２ ０ ０
关 键 词 痛 觉缺 失 ， 天性 ； 少汗 症 ； 髋 脱位 ； 病 例 报 告 先
Ｄ ： ０ ９ ９ ｊｓｎ１ ０ － ０ ４ ０ ０ ５ ２ ＯＩ １ ． ６ ／．ｓ ． ３ ０ ３ ． １ ． ． ３ ３ ｉ ０ ２ ０ ０
（ 稿 日期 ： ０ ０ ０ — ５ 本 文 编 辑 ： 玉 蔓 ） 收 ２ １— １２ 王
［］ 穆 卫 东 ， 先 泉 ， 进 禄 ， ． 良 Ｇｉｓｎ人 路 治 疗 髋 臼 骨 折 ． ２ 王 张 等 改 ｂｏ
中 国骨 伤 ，０ ５ １ （ ：８ ８ ． ２ ０ ， ８ ２）７ —０
先 天性 无痛 无汗 症 （ ｎ ｅ ｉ ｌ ｓｎ ｉｖ ｙ ｏ ａ ｉ — ｃ ｇ ｎｔ ｅ ｓｉｉ ｉ ｗ ｔ ａ ｏ ａｉ ｎ ｔ ｔｔｐ ｎ ｈ ｎ ｈｄｏｉ， ＩＡ） ｉｒｓ Ｃ Ｐ 又称 遗 传性 感 觉 和 自主 神经 障 碍 （ Ｓ Ｎ） ｓ Ｈ Ａ Ⅳ型 ， 是 一 种 罕见 病 ［ ］ １ ｏ本 病 属 常 染 色 体 隐性 遗 传 性 疾 病 ， 先 由 － ２ 首 Ｄ ａ ０ｑ １ ３ ｅｒ １（ ９ ２年 ） 道 。 ｂ１ 报 国外 报 道 了近 ４ ０例 ， 内报 道 ２ 国 Ｏ余 例 ， 床 表 现 为 感 觉 障碍 ， 括 痛 觉 和 温 度 觉 、 汗 、 力 低 临 包 无 智 下 、 热 、 发 性骨 折 和 感 染 。 ０ ９年 ２月 １ 发 多 ］ ０ ２ ３日收治 １ 先 例
大 部 分脱 落 ， 齿 只剩 下 ２颗 门牙 。 双手 指 指 甲部分 缺 失 ， 上 体
格 及 智 力 发育 基 本 正 常 。深 反 射 和 浅反 射 对 称 、 中 ， 适 病理 反 射未引出 ， 力和肌张力正常 ， 、 、 常规检查及心电 图、 肌 血 尿 便 脑 电图 等 实验 室 检 查未 发 现 异 常 。 前臂 粟 粒 大 小 皮 肤活 检 ， 取 镜 下 见 表 皮 无 萎缩 ， 囊 、 腺 及 皮 脂 腺 结 构 正 常 ， 下周 围 毛 汗 皮 神 经 纤 维 少 ， 围 神 经 无 髓 鞘 ， 痛 觉 、 度 觉 消失 ， 合 先 周 并 温 符
Ｋｅ ｒ Ｐａｎ ｉ ｅ ｉｉｉ ｃ ｎ ｅ ｔｌ ｙ ｗｏ ｄｓ ｉ ｎｓ ｎｓｔｖｔ ｏ ｇ ｎｉ ； Ｈｙ ｏ ｄ ｏ ｉ ｙ， ａ ｐ ｈｉｒ ｓｓ； Ｈｉ ｉ ｌｃ ｔｏ Ｃａ ｅｒ ｐ ｔｓ ｐ ｄ ａｏ ａｉｎ； ｓ ｅ ｏ
Ｚ ｏ ｇｕ ｓ ａ ｇ Ｃ ｉａＪＯｎ ｏ ｈ ｎ ｇ ｏＧｕ ｈ ｎ ／ ｈｎ ｈ ｐ＆ Ｔ ａ ｍａ ２ ０， ３ ５） ３ ８３ ９ ＷＷ ｚｇｚ．ｏ ｒｕ ，０１ ２ （ ： ８ —８ Ｗ． ｓｚ ｎ ｇ ｃ
［］ 刘 日光 ， ３ 尹培 荣 ， 启 友 ， ． 臼 骨 折 治 疗 方 法 选 择 及 疗 效 分 杨 等 髋 析 ． 国 骨 伤 ，０ ５ ｌ （ ）６— １
先天性无痛无汗症并发习惯性髋关节脱位 １ 例
李伟强 ， 郭跃 明， 汪启筹 ， 马洪 ， 郭剑
９ ． ０
４ Ｍｅ ｒ Ｄ Ｖｅ Ｊ Ａ ａ ｔ ｏ ｌｈｐ ａｔｒｐａ ｔ ｆｒｓｌｃ ｄ ｄｓ ］ ａｓ Ｃ， ｌ Ｈ． ｃ ｕｅ ｔ ｉ ｒ ｏ ｌｓ ｏ ｅ ｔ ， ｉ ｔｅ ｈ ｙ ｅｅ —
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