遗传的分子基础84774
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第三章遗传的分子基础PPT课件
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DNA分子半保留复制的相关计算
一个DNA分子不论复制几代，产生的 DNA分子中含母链的DNA分子总是2 个,含母链也总是2个。
一个DNA分子复制n次后，产生的 DNA分子总数为2n，产生的DNA分子 单链 （脱氧核苷酸链）为2n×2
被标记的DNA分子连续复制n代后，子 代含有标记的DNA量为：(1/2)n
诺贝尔奖牌
2020/10/4
克里克的 夫人美术家奥 迪勒设计的DNA 双螺旋结构图
1 5
DNA分子的结构模式图
DNA分子X衍射照片
2020/10/4
16
一、DNA分子的结构
1. DNA分子的基本单位：脱氧核苷 酸
脱氧核 糖＋磷酸＋碱基 A腺嘌呤＝ T胸腺嘧啶 G鸟嘌呤≡ C胞嘧啶
2020/10/4 DNA分子是核苷酸的多聚1体7
标记的DNA分子连续复制n代后，含有 被标记的DNA分子数= (1/2)n-1
一个32P标记的噬菌体侵染细菌后经过 n次复制后,子代中不含标记物的噬菌体 为(2n-2)
后代中所含标记物的分子占全部后代 分子的比例为：2/2n
有m个某种碱基的DNA分子，连续复 制n次后所需游离的该碱基数为：m(2
8．具有100个碱基对的一个DNA分子片段， 内含40个胸腺嘧啶，如果连续复制两次，需 要游离的胞嘧啶脱氧核苷酸为：
2.衣藻细胞DNA分布和含量的百分比为:染色体 84%,叶绿体14%，线粒体0.3%～10%，游离 0.9%～1.0%，该实例说明（ ）
A. DNA是主要的遗传物质 B.DNA只存在于细胞核内 C. 染色体是DNA的主要载体 D.染色体是DNA的唯一载
普通遗传学第五章遗传的分子基础
RNA的种类及其功能
种类 信使RNA（mRNA） 转运RNA（tRNA） 核糖体RNA（rRNA）
小核RNA（snRNA）
功能 将DNA的信息转录为蛋白质的合成指令。 将氨基酸运送到核糖体，参与蛋白质合成。 构成核糖体的主要组成部分，参与蛋白质的合 成。 参与剪接和调控基因表达。
DNA与蛋白质的相互作用及意义
染色体负责遗传信息的传递和细胞的 分裂。
酶及其在遗传中的作用
1 酶的作用
酶是生物体内的催化剂，参与调控DNA复制、转录和翻译等关键过程。
2 遗传作用
酶的活性和特异性决定了基因的表达和遗传信息的传递。
1 相互作用
2 意义
DNA与蛋白质通过电荷、氢键和疏水作用 等相互作用力相结合，形成染色质结构。
这种相互作用决定了基因的表达和调， 对生物体的发育和功能起着重要的影响。
基因的定义和结构
定义
基因是指控制遗传性状的一段DNA序列。
结构
基因由外显子和内含子组成，外显子编码蛋白 质，内含子在转录过程中被剪接掉。
基因调控的方式及其意义
调控方式
基因调控通过转录因子、共激活子等分子的相互 作用来控制基因的表达。
意义
基因调控决定了细胞的特化和功能，对个体发育 和适应环境起着重要作用。
染色体的结构和组成
1
组成
2
染色体由螺旋状的DNA分子和组蛋白
等蛋白质组成。
3
结构
染色体是由DNA和蛋白质组成的细长 线状结构。
功能
普通遗传学第五章遗传的 分子基础
本章介绍了普通遗传学的分子基础，包括DNA的化学结构与性质，DNA复制 的过程与重要性，以及RNA的种类与功能。
DNA复制的过程和重要性
遗传的分子基础
“基因”概念的发展
1955年，Benzer提出顺反子(cistor)、突变子(muton)、重 组子(recon)概念 50年代初-60年代末，提出跳跃基因(jumping gene) 70年代后期，发现断裂基因(split gene) 1978年，发现重叠基因(overlapping genes) 1961年，J,acob和Monod提出操纵子模型学说(operon theory)。
基因分为3类：
1、结构基因(structural genes)与调节基因 (regulatory genes) 2、核糖体RNA基因(rRNA基因)与转运RNA基因 (tRNA基因) 3、启动子(promoter)和操纵基因(operator)
第二节 人 类 基 因 组 DNA
• 一、基因组的概念
真核基因的分子结构特征
Exon
Intron
GT - AG law
真核基因的分子结构特征
TATA box
Exon
Intron
FlanHkoinggneSsesqbuoexnceT
A
T
A
A T
A
A T
真核基因的分子结构特征
CAAT TATA box box
Exon
Intron
CAAT box G G C C A A T C T T
复
突变型2
等
突变型3
位 基
因
突变型N
一、基因突变的特性
(1)稀有性 (2)重演性 (3)可逆性 (4)多向性 (5)有害性和有利性 (6)突变的时期
有害性和有利性
基因突变
有害性 中性突变
有利性
一、基因突变的特性
(1)稀有性 (2)重演性 (3)可逆性 (4)多向性 (5)有害性和有利性 (6)突变的时期
普通遗传学第五章遗传的分子基础课件
生物多样性
不同物种间基因突变的积累和 遗传变异，形成了生物多样性。
遗传性疾病
突变可以导致遗传性疾病的发 生，如囊性纤维化、镰状细胞 贫血等。
进化与适应性
自然选择下，突变的有益变异 可被固定并传递给后代，促进 物种的进化与适应性。
生物进化
种群中基因突变的积累和自然 选择作用，推动生物种群的进 化与适应环境变化的能力。
DNA复制的过程
DNA复制过程中，DNA 聚合酶以起始点为起点， 沿着DNA链的5'到3'方向 合成新的DNA链，同时需 要引物、脱氧核糖核苷酸 等基本原料。
DNA复制的调控
DNA复制受到多种因素的 调控，包括细胞周期、环 境因素等，以确保DNA复 制的准确性和完整性。
基因表达与调控
基因表达的概念
02 基因突变与DNA修复
基因突变的类型和机制
点突变
DNA分子中一个或几个碱基对的替换、缺失 或插入，导致基因结构的改变。
染色体变异
染色体数量或结构的改变，包括染色体易位、 倒位、重复和缺失。
基因扩增
特定基因在染色体上的重复复制，可能导致基因 表达的增加。
转座子插入
DNA片段在基因组中的移动插入，可引起基因表达 的改变或基因结构的破坏。
基因重组
DNA分子的断裂和重新连接，导致基因顺序的改 变。
基因突变机制
DNA复制过程中的错误、化学物质或辐射诱导的损伤、 碱基类似物的掺入等。
DNA损伤修复
直接修复
直接修复DNA碱基 上的损伤，如嘧啶二 聚体的切除修复。
切除修复
识别并切除DNA损 伤部位，然后由 DNA聚合酶填补空 隙，最后由DNA连 接酶封闭缺口。
03 基因重组与转座
遗传的分子与细胞基础
生命的遗传与变异
1.6．基因突变与修复
1.6.1．基因突变
1.6.1.2．基因突变类型 1.6.1.2.2．移码突变
UAC AGU CCU ACA GAA UGG GAG Tyr Ser Pro Thr Glu Trp Glu
UAC AAG UCC UAC AGA AUG GGA G Tyr Lys Ser Tyr Arg Met Gly
人类正常体细胞有46条染色体(2n=46)，其
中22对为常染色体(autosome)，1对为性染色体
(sex chromosome 或heterochromosome)。男性
的性染色体是XY，女性是XX。正常生殖细胞
（配子）中有23条染色体(n=23)。
2.3．人类的正常核型
2.3.1．人类染色体非显带核型
1.6.2．DNA的修复
DNA 复制过程中出现的差错，或者受各种内 外不利环境因素所造成的 DNA损伤，通过 DNA修 复系统能得到修复，正因为如此，进一步保证了 DNA的稳定性。
光修复 切除修复 复制后修复
生命的遗传与变异
核酸内切酶先在 嘧啶二聚体附近切开 DNA单链，然后以另 一条正常链为模板， 按碱基互补原则补齐 需切除部分的碱基序 列，最后由核酸外切 酶切去含嘧啶二聚体 的片段，并由连接酶 将断口与新合成的 DNA片段连接起来。
同义突变(same sense mutation)
AUG CAU UCC „„ AGA AUU UAA AAG Met His Ser „„ Arg Ile # AUG CAU UCC „„ AGG AUU UAA AAG Met His Ser „„ Arg Ile #
生命的遗传与变异
1.6．基因突变与修复
1.6．基因突变与修复
1.6.1．基因突变
1.6.1.2．基因突变类型 1.6.1.2.2．移码突变
UAC AGU CCU ACA GAA UGG GAG Tyr Ser Pro Thr Glu Trp Glu
UAC AAG UCC UAC AGA AUG GGA G Tyr Lys Ser Tyr Arg Met Gly
人类正常体细胞有46条染色体(2n=46)，其
中22对为常染色体(autosome)，1对为性染色体
(sex chromosome 或heterochromosome)。男性
的性染色体是XY，女性是XX。正常生殖细胞
（配子）中有23条染色体(n=23)。
2.3．人类的正常核型
2.3.1．人类染色体非显带核型
1.6.2．DNA的修复
DNA 复制过程中出现的差错，或者受各种内 外不利环境因素所造成的 DNA损伤，通过 DNA修 复系统能得到修复，正因为如此，进一步保证了 DNA的稳定性。
光修复 切除修复 复制后修复
生命的遗传与变异
核酸内切酶先在 嘧啶二聚体附近切开 DNA单链，然后以另 一条正常链为模板， 按碱基互补原则补齐 需切除部分的碱基序 列，最后由核酸外切 酶切去含嘧啶二聚体 的片段，并由连接酶 将断口与新合成的 DNA片段连接起来。
同义突变(same sense mutation)
AUG CAU UCC „„ AGA AUU UAA AAG Met His Ser „„ Arg Ile # AUG CAU UCC „„ AGG AUU UAA AAG Met His Ser „„ Arg Ile #
生命的遗传与变异
1.6．基因突变与修复
第二章 第一节遗传的分子基础
L 1 2 3 4
7 700 bp
A
B C D
E
5
F
6
7
G
A~G为非编码区
1~7 为编码区
外显子：有编码作用的DNA序列。 内含子：没有编码作用的DNA序列。
外显子数目=内含子数目+1
2、侧翼序列
概念：指在第一个外显子和最末一个外显子 两侧的一段DNA序列。
不能转录mRNA ,但对遗传信息的表达有着 非常重要的作用。
每种核酸的主要碱基都有四种。
一、DNA的化学组成、分子结构与功能 （一）DNA的化学组成
第二章 遗传的物质基础 第一节 遗传的分子基础
（二）DNA的分子结 构
•
DNA分子双螺旋结 构
(二)DNA的二级结构—双螺旋结构
1953年，Watson(美) 和Crick（英）提 出了DNA分子双螺旋模型。
（三）基因的表达
概念：指将一个基因所携带的遗传信息转变 成一条多肽链的过程。
遗传信息的转录 ——mRNA的形成
包括
遗传信息的翻译 ——蛋白质的合成
转录：以DNA的碱基序列为模板,在RNA聚 合酶催化下合成互补的单链RNA分 子的过程。 翻译：以mRNA为模板合成具有一定氨基酸 排列的蛋白质。
密码子：mRNA上每三个相邻的碱基构成 一个密码子，代表多肽链中的一个氨基 酸。（64种）
子代DNA
3.DNA的转录
指以DNБайду номын сангаас分子中的一条链为模板互补合 成RNA的过程。 （原料：四种核苷酸）（A-U G-C）
RNA的种类和功能
核糖体RNA（rRNA）：核蛋白体组成成分 转移RNA（tRNA）：转运氨基酸 信使RNA（mRNA）：蛋白质合成模板
7 700 bp
A
B C D
E
5
F
6
7
G
A~G为非编码区
1~7 为编码区
外显子：有编码作用的DNA序列。 内含子：没有编码作用的DNA序列。
外显子数目=内含子数目+1
2、侧翼序列
概念：指在第一个外显子和最末一个外显子 两侧的一段DNA序列。
不能转录mRNA ,但对遗传信息的表达有着 非常重要的作用。
每种核酸的主要碱基都有四种。
一、DNA的化学组成、分子结构与功能 （一）DNA的化学组成
第二章 遗传的物质基础 第一节 遗传的分子基础
（二）DNA的分子结 构
•
DNA分子双螺旋结 构
(二)DNA的二级结构—双螺旋结构
1953年，Watson(美) 和Crick（英）提 出了DNA分子双螺旋模型。
（三）基因的表达
概念：指将一个基因所携带的遗传信息转变 成一条多肽链的过程。
遗传信息的转录 ——mRNA的形成
包括
遗传信息的翻译 ——蛋白质的合成
转录：以DNA的碱基序列为模板,在RNA聚 合酶催化下合成互补的单链RNA分 子的过程。 翻译：以mRNA为模板合成具有一定氨基酸 排列的蛋白质。
密码子：mRNA上每三个相邻的碱基构成 一个密码子，代表多肽链中的一个氨基 酸。（64种）
子代DNA
3.DNA的转录
指以DNБайду номын сангаас分子中的一条链为模板互补合 成RNA的过程。 （原料：四种核苷酸）（A-U G-C）
RNA的种类和功能
核糖体RNA（rRNA）：核蛋白体组成成分 转移RNA（tRNA）：转运氨基酸 信使RNA（mRNA）：蛋白质合成模板
遗传的分子基础
无噬菌斑（致死）
T4的突变型rⅡ和野生型rⅡ+在不同菌株上的噬菌斑
（1）重组测验（recombination） rⅡ区中有3000多个突变型，它们都有相同的表型。Benzer把rⅡ突变型一对对地杂交，测量每对突变位点间的重组频率。
01
02
03
如 rx+ry在许可条件下双重感染B菌株，形成噬菌斑后收集菌液，稀释后分成两份，一份再接种到B菌株，
相关的遗传病
如果及早发现病因，在婴儿的食物中完全去掉乳糖和半乳糖之类的物质，血中半乳糖含量很快下降，健康状况可以大大改进，能使婴儿的生长和发育正常起来。
02
患者表现为不能利用半乳糖,有的患儿不能吃人奶、牛奶等。临床症状一般很严重，呕吐、腹泻、肝脏肿大，生长缓慢，智力低下，往往在婴儿期死亡。
01
（二）半乳糖血症
三个不同的层次：
总结：
每个顺反子在染色体（DNA）上的区域称为基因座（locas），而每个基因座上有许多突变位点（site），它是一个顺反子内部能发生突变的最小结构单位，称为突变子；一个突变可以小到一对碱基；它们之间可以重组，而重组的最小结构单位称为重组子，重组子可以小到邻近碱基对间的重组。 由此可见，顺反子既具有功能上的完整性，又具有结构上的可分割性。
半乳糖正常代谢需要三种酶：半乳糖激酶、G-1-磷酸尿苷转移酶和异构酶，患者是缺少G-1-磷酸尿苷转移酶。
先天代谢缺陷都是由于一种酶的缺少，由一隐性基因所控制，基因的作用决定某种酶，从而通过代谢途径，控制某一性状。
01
02
1866年，G. J.孟德尔在他的豌豆杂交试验中，提出了遗传因子的概念，但他并没有严格地区别所观察的性状和控制这些性状的遗传因子。
如镰形细胞贫血症:HbS和HbA。这对基因的差别只是β链第6位氨基酸谷氨酸变为缬氨酸:
T4的突变型rⅡ和野生型rⅡ+在不同菌株上的噬菌斑
（1）重组测验（recombination） rⅡ区中有3000多个突变型，它们都有相同的表型。Benzer把rⅡ突变型一对对地杂交，测量每对突变位点间的重组频率。
01
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03
如 rx+ry在许可条件下双重感染B菌株，形成噬菌斑后收集菌液，稀释后分成两份，一份再接种到B菌株，
相关的遗传病
如果及早发现病因，在婴儿的食物中完全去掉乳糖和半乳糖之类的物质，血中半乳糖含量很快下降，健康状况可以大大改进，能使婴儿的生长和发育正常起来。
02
患者表现为不能利用半乳糖,有的患儿不能吃人奶、牛奶等。临床症状一般很严重，呕吐、腹泻、肝脏肿大，生长缓慢，智力低下，往往在婴儿期死亡。
01
（二）半乳糖血症
三个不同的层次：
总结：
每个顺反子在染色体（DNA）上的区域称为基因座（locas），而每个基因座上有许多突变位点（site），它是一个顺反子内部能发生突变的最小结构单位，称为突变子；一个突变可以小到一对碱基；它们之间可以重组，而重组的最小结构单位称为重组子，重组子可以小到邻近碱基对间的重组。 由此可见，顺反子既具有功能上的完整性，又具有结构上的可分割性。
半乳糖正常代谢需要三种酶：半乳糖激酶、G-1-磷酸尿苷转移酶和异构酶，患者是缺少G-1-磷酸尿苷转移酶。
先天代谢缺陷都是由于一种酶的缺少，由一隐性基因所控制，基因的作用决定某种酶，从而通过代谢途径，控制某一性状。
01
02
1866年，G. J.孟德尔在他的豌豆杂交试验中，提出了遗传因子的概念，但他并没有严格地区别所观察的性状和控制这些性状的遗传因子。
如镰形细胞贫血症:HbS和HbA。这对基因的差别只是β链第6位氨基酸谷氨酸变为缬氨酸:
遗传的分子基础
遗传的分子基础
染色体中的化学组成主要是DNA和组蛋白。
携带遗传信息的主要是DNA分子的一个特定片段——基因。
基因是细胞内遗传信息的结构和功能单位，它能通过特定的表达方式控制和影响个体的发生和发育。
人体细胞内的DNA是由两条多核苷酸链结合而成的一条双螺旋分子结构，每个基因都是DNA多核苷酸链上的一个特定的区段。
基因的复制是以DNA复制为基础。
在细胞周期中，DNA双螺旋中的两条互补链间的氢键断裂，双螺旋解旋，然后在特异性酶的作用下，以每股链的碱基顺序为模板，吸收周围游离核苷酸，按碱基互补原则，合成新的互补链。
当新旧两股链结合后就形成了与原来碱基顺序完全相同的两条DNA双螺旋，并具备完全相同的遗传信息，从而保证了亲子代间遗传的连续性。
由此可见，DNA分子中的碱基对的排列顺序蕴藏着与生命活动密切相关的各种蛋白质的氨基酸排列顺序的遗传信息。
基因的基本功能一方面是通过半保留复制，将母细跑的遗传信息传递给子细胞，以保证个体的生长发育，并在繁衍的过程中保持遗传性状的相对稳定。
另一方面是经过翻译、转录而控制蛋白质的合成，构成各种细胞、组织，形成各种酶，催化生命活动中的各种生化反应，从而影响了遗传性状的形成，使遗传信息得以表达。
一旦DNA分子结构发生改变，它所控制的蛋白质中氨基酸顺序也发生了改变，这就是突变，也是异常性状和遗传病的由来。
遗传分子基础ppt.ppt
D组：S型细菌的DNA+DNA酶→水解产物+R型细菌→ 注射到小鼠体内
3.观测小鼠的生活状况
实验结果
A组:存活,B组:死亡,C组:存活,D组:存活
只有B组小鼠死亡,说明B组有S型细菌,说明S型细菌的
实验分析 DNA使R型细菌发生转化变成了S型细菌;S型细菌的其
他物质不能使R型细菌发生转化
12
二、 艾弗里确定转化因子的实验
(1)如果“转化因子”是DNA，那么S型细菌的DNA+R 型细菌→注射到小鼠体内，小鼠死亡。
假设
(2)如果“转化因子”是蛋白质，那么S型细菌的蛋白质 +R型细菌→注射到小鼠体内，小鼠死亡。
(3)如果“转化因子”是多糖，那么S型细菌的多糖+11R 型细菌→注射到小鼠体内，小鼠死亡。
实验材料
S型细菌、R型细菌、小鼠
S型菌的DNA R型细菌
S型菌
R型细菌
S型菌的
R型细菌 蛋白质或荚膜多糖 只长R型菌
S型菌的 R型细菌 DNA+DNA酶
只长R型菌
13
实验结 S型细菌体内只有DNA才是“转化因子”,即DNA 论 是遗传物质,蛋白质不是遗传物质
思考: 你认为在证明DNA是遗传物质还是
蛋白质是遗传物质的实验中最关键的设 计思路是什么？
第三章 遗传的分子基础
第一节 探索遗传物质的过程
1
生物亲代与子代之间，在形态、结构和生理功能上 常常相似，这就是遗传现象。
生物的遗传特性，使生物界的物种能够保持相对稳 定。
生物的各项生命活动都有 它的物质基础。生物遗传的物 质基础是什么呢？
根据现代细胞学和 遗传学的研究得知，控 制生物性状的主要遗传 物质是脱氧核糖核酸 （DNA）。
遗传的分子基础(遗传学基础课件)
转录(transcription)：在RNA聚合酶的催化下，以 的反编码链为模板，按照碱基互补配对原则， dNTPs为原料合成RNA的过程。
编码链：5' - ATG AAA CGA GTC TTA TGA -
反编码链： 3'- TAC TTT GCT CAG AAT ACT mRNA： 5'- AUG AAA CGA GUC UUA UGA -
2、侧翼序列与调控序列
每个结构基因的第一个和最后一个外显子的 侧，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序 （Flanking sequence）。
它是基因的调控序列，对基因的有效表达起调 作用，包括：启动子、增强子、终止子等。
二、基因复制
1. 复制子(replicon) 2. 半保留复制(semiconservative replication) 3. 半不连续复制
的分子机制。
第三节、基因的结构特征和功能
一、基因的结构
enhancer CAAT box TATA box
exon
GC box
intron
HGCAoCgAbnToesxbsobxGoGxGGTTCG—GACTGTAGCAGAlATaAwATATC A
AATA
1、外显子和内含子
• 在结构基因中，编码序列称为外显子(exon)， 多肽链部分。非编码序列称为内含子(Intron 称插入序列。
授课提纲
第一节： 基因的概述 概念；类别；一般特性；DNA结构。
第二节：人类基因组DNA 单一序列；重复序列；多基因家族，假基因。
第三节：基因的结构和功能 基因的结构；基因的复制，基因表达。
第四节：基因突变 概念；特性；突变的结构；诱发突变的因素；
突变的分子机制。
编码链：5' - ATG AAA CGA GTC TTA TGA -
反编码链： 3'- TAC TTT GCT CAG AAT ACT mRNA： 5'- AUG AAA CGA GUC UUA UGA -
2、侧翼序列与调控序列
每个结构基因的第一个和最后一个外显子的 侧，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序 （Flanking sequence）。
它是基因的调控序列，对基因的有效表达起调 作用，包括：启动子、增强子、终止子等。
二、基因复制
1. 复制子(replicon) 2. 半保留复制(semiconservative replication) 3. 半不连续复制
的分子机制。
第三节、基因的结构特征和功能
一、基因的结构
enhancer CAAT box TATA box
exon
GC box
intron
HGCAoCgAbnToesxbsobxGoGxGGTTCG—GACTGTAGCAGAlATaAwATATC A
AATA
1、外显子和内含子
• 在结构基因中，编码序列称为外显子(exon)， 多肽链部分。非编码序列称为内含子(Intron 称插入序列。
授课提纲
第一节： 基因的概述 概念；类别；一般特性；DNA结构。
第二节：人类基因组DNA 单一序列；重复序列；多基因家族，假基因。
第三节：基因的结构和功能 基因的结构；基因的复制，基因表达。
第四节：基因突变 概念；特性；突变的结构；诱发突变的因素；
突变的分子机制。
遗传的分子基础
遗传的分子基础遗传是生物学中的一个重要概念，它涉及到生物个体特征的传递和变化。
遗传现象在自然界中无处不在，它影响着我们生命的每一个方面。
要理解遗传的原理，就需要了解遗传的分子基础。
本文将探讨遗传的分子基础，帮助读者更好地理解这一现象。
DNA：遗传的基础遗传的分子基础主要是DNA（脱氧核糖核酸）。
DNA是一种大分子，在细胞质内形成双螺旋结构。
它由四种碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤、胞嘧啶）组成，通过不同碱基的排列组合，构成了基因。
基因是控制遗传信息的单位，它携带着决定生物形态、结构和功能的遗传信息。
遗传物质的传递遗传物质的传递通过两种方式实现，分别是有性生殖和无性生殖。
有性生殖是指通过两个个体的性细胞结合来完成遗传物质的交流，这个过程中，从父母亲身上获取到的基因会进行重组，形成一个独特的个体。
而无性生殖是指通过个体自身的分裂、生殖器官的增殖等方式繁殖后代，这个过程中，遗传物质传递的方式与父母亲的遗传物质完全一样。
基因的表达基因的表达是指基因所携带的遗传信息在生物体内得到实际展现的过程。
基因表达的实质是基因信息转录成RNA（核糖核酸）分子的过程，然后进一步转化成蛋白质分子。
这些蛋白质分子构成了生物体内各种各样的结构和功能。
遗传变异遗传变异指的是基因在传递过程中发生的改变，它是遗传的重要特征之一。
遗传变异可以分为两类：基因突变和基因重组。
基因突变是指基因内部发生某种突发性改变，由于基因突变导致的遗传变异通常是不可逆转的。
而基因重组则是指基因之间发生某种形式的交换，这种遗传变异通常是可逆转的。
遗传的调控遗传的调控是指生物体内遗传信息的表达和控制过程。
遗传调控通过一系列复杂的分子机制实现，包括DNA的甲基化、转录因子的结合与活化、信号传导通路的调节等。
这些调控机制决定了基因的表达水平和时机，进而影响到生物体的发育、生长和适应环境的能力。
遗传疾病遗传疾病是由于个体遗传物质的突变或缺陷引起的一类疾病。
遗传疾病可以是单基因遗传的，也可以是多基因遗传的。
遗传的分子基础
A-DNA
右手双股螺旋，存在于脱水 DNA，DNA-RNA杂交分子
遗传学 第三章 遗传的分子基础
Z-DNA
左手双股螺旋 与基因的表达调控有关
遗传学 第三章 遗传的分子基础
三链螺旋结构
B-DNA的大沟处，一条DNA链 与DNA双螺旋结构中的一条链结 合而成；
B-DNA与其自身的一条链结 合形成分子内三链DNA；
Right handed B-form DNA Double helix Model
• 每一单链具有
5‘ 3’极性
• 两条单链间以氢键连接
• 两条单链，极性相反， 反向平行
• 以中心为轴，向右盘旋 (B-form)
• 双 螺旋中存在 大 沟 (2. 2nm) 小 沟 (1. 2nm)
遗传学 第三章 遗传的分子基础
小 沟 大 沟
遗传学 第三章 遗传的分子基础
DNA双螺旋中的大沟与小沟
l 碱基顶部基团裸露在DNA 大沟内 l 蛋白质因子与DNA 的特异结合依赖于
氨基酸与DNA 间的氢键的形成 l 蛋白质因子沿大沟与DNA形成专一性
结合的机率与多样性高于沿小沟的结合 l 大沟的空间更有利于与蛋白质的结合
遗传学 第三章 遗传的分子基础
Nucleoside (Ns)
Mono-phosphate (Mp)
Base
Deoxy-ribose ( Ribose )
Purin (pu) Pyrimidine (py)
(A)
(T)/ (U)
(G)
(C)
遗传学 第三章 遗传的分子基础
L DNA 与RNA的区别
l Ribose
l Base ：
A、G、C、T/U
遗传的分子基础医学遗传学
3
但这一可能引发人类诸如道德、法律等问题的事件, 尚未来得及带给人们喜悦,就把人们带入深深的思考之中。
01
02
小 结
基因是有遗传效应的DNA片段，基因的基本功能包括三个方面：一是贮存遗传信息；二是能准确地自我复制；三是通过基因表达，控制细胞内蛋白质和酶的合成，从而决定生物体的表型。
在一定条件下，基因可发生突。基因突变为生物进化提供了丰富的原料。
Ａ母绵羊
多莉羊的培育过程
1、谁是“多莉”的母亲？ 2、“多莉羊”是雄还是雌？ 3、是否符合孟德尔遗传？
问题
细胞核移植
细胞拆合技术
【多利的培育过程】
多莉出世历经曲折。在培育多莉羊的过程中，科学家采用体细胞克隆技术，主要分4个步骤进行： 步骤一：从一只6岁芬兰多塞特白面母绵羊（姑且称为A）的乳腺中取出乳腺细胞，将其放入低浓度的营养培养液中，细胞逐渐停止分裂，此细胞称之为“供体细胞”； 步骤二：从一头苏格兰黑面母绵羊（B）的卵巢中取出未受精的卵细胞，并立即将细胞核除去，留下一个无核的卵细胞，此细胞称之为“受体细胞”； 步骤三：利用电脉冲方法，使供体细胞和受体细胞融合，最后形成“融合细胞”。电脉冲可以产生类似于自然受精过程中的一系列反应，使融合细胞也能像受精卵一样进行细胞分裂、分化，从而形成“胚胎细胞”； 步骤四：将胚胎细胞转移到另一只苏格兰黑面母绵羊（C）的子宫内，胚胎细胞进一步分化和发育，最后形成小绵羊--多莉。 换言之，多莉有3个母亲：它的“基因母亲”是芬兰多塞特白面母绵羊（A）；科学家取这头绵羊的乳腺细胞，将其细胞核移植到第二个母亲（借卵母亲）-- 一个剔除细胞核的苏格兰黑脸羊（B）的卵子中，使之融合、分裂、发育成胚胎；然后移植到第三头羊（C）--“代孕母亲”子宫内发育形成多莉。 从理论上讲，多莉继承了提供体细胞的那只绵羊（A）的遗传特征，它是一只白脸羊，而不是黑脸羊。分子生物学的测定也表明，它与提供细胞核的那头羊，有完全相同的遗传物质（确切地说，是完全相同的细胞核遗传物质。还有极少量的遗传物质存在于细胞质的线粒体中，遗传自提供卵母细胞的受体），它们就像是一对隔了6年的双胞胎。 多莉没有父亲，它是通过无性繁殖--或者说克隆而来。
遗传的分子基础(精)
普遍性 具有世代延续性 具有相对稳定性和可塑性 具有多样性
甘肃农业大学动物科技学院
二.DNA是遗传物质的间接证据
DNA普遍存在于生物体内含量恒定。
配子中DNA的含量恰好是体细胞的一半。
DNA结构的变化与突变具有一致性。
DNA在代谢上较稳定。
DNA能自我复制，具有世代的延续性。
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第六章 遗传的分子基础 要点
DNA分子一级结构及双螺旋结构模 型要点，DNA复制的基本模型(半 保留半不连续性)；
遗传信息传递的中心法则与发展；
转录、翻译的基本过程及机理；
基因概念的发展历程；
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第一节.DNA作为主要遗传物质的证据
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一.遗传物质必须具备的条件
3’ 5’
滞后链
3’ 5’
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5.双向复制
大肠杆菌和其它许多原核 生物的环状DNA复制是 双向的。即DNA的复制 从复制起点开始，向二个 方向同时进行，最后相遇， 完成复制。 真核生物的研究发现，其 复制也是双向的。
但近来发现，并不是所有 的生物DNA的复制都是 双向的，如：噬菌体T2， 其DNA的复制就是沿一 个方向进行的。
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6.酶及引物
原核生物DNA复制有三种DNA聚合酶参与. 三种酶都只有5’－3’聚合酶的功能，而没有3’－5’ 聚合酶功能，说明DNA链的延伸只能从5’向3’端 进行。 它们都没有直接起始合成DNA的能力，只能在引 物存在下进行链的延伸，因此，DNA的合成必须 有引物引导才能进行。 三种酶还都有核酸外切酶的功能，可对合成过程 中发生的错识进行校正，从而保证DNA复制的高 度准确性。