CH1 遗传的细胞学基础
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遗传的细胞学基础 (2)
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原核细胞和真核细胞的对比
类别 细胞大小 细胞核
染色体
DNA、RNA和蛋白质的 合成
细胞质 细胞壁
生物种类
原核细胞
真核细胞
很小（1－10微米）
无核膜和核仁，无真正 的细胞核。
较大（10－100微米）
有核膜和核仁，有真正 的细胞核。
裸露的DNA分子，不与 蛋白质结合，每个细胞 内只有一条大型环状 DNA(染色体）.
连接线
54bpDNA(0.25圈） 组蛋白H1
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（一）一级结构－核小体
• 核小体中DNA的长度为200bp，缠绕2圈。 • 核小体的直径为11nm，外绕DNA螺距为
5.5nm，即核小体的高度为11nm。 • DNA长度压缩倍数计算： 200bpDNA展开长度：200×0.34＝68nm 形成核小体后，200bp碱基对压缩为：11nm 压缩倍数：7倍
第二章 遗传的细胞学基础
第一节 细胞概说 第二节 遗传物质的载体－染色体 第三节 染色体在细胞分裂中的传递 第四节 配子的发生和染色体周史
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第一节 细胞概说
一、细胞分类 ★ 构成细胞的生活物质称原生质，根据原 生质的差异和遗传物质的存在方式把细胞 分为两类：原核细胞和真核细胞 ★ 原核细胞和真核细胞对比
染色体是遗传物质的主要载体。
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第二节遗传物质的载体－染色体
一、染色体的一般形态结构 形态研究的依据：细胞分裂中期和早后期的
染色体。
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唐氏综合症，21三体型，也称先天愚型，发生 率1.5％，40岁以上高龄产妇易生。
第一章-遗传的细胞学基础
（一）染色体的形态结构
——在普通光学显微镜下观察需要对染色体染色。 ——通常是采用染色体染色效果好，但细胞质着色少的碱 性染料，如醋酸洋红、醋酸地衣红、吉姆萨、浮尔根 ——识别染色体的形态特征的最佳时期是细胞有丝分裂中 期和早后期。这时染色体收缩程度最大，形态最稳定，并 且分散排列、易于计数。
组成:
暂时性特化染色体代表——多线染色体:
存在于双翅目幼虫的唾腺及神经细胞、蚊子幼虫的肠细 胞中。
利用多线染 色体可鉴别染色 体结构和数目的 变化，也可研究 个体发育中的基 因调控现象。
五、有丝分裂
（一）细胞周期
间期（G1-S-G2） 分裂期（前-中-后-末）
（二）有丝分裂的过程
（三）有丝分裂的意义
异染色质：细胞间期及早前期时仍处于凝集状态的染色质。具有强嗜碱性， 染色深，染色质丝包装折叠紧密，与常染色质相比，异染色质是转录 不活跃部分，多在晚S期复制。
结构异染色质：是指各类细胞在整个细胞周期内处于凝集状态的染色质，多定位 于着丝粒区、端粒区。
兼性异染色质：只在一定细胞类型或在生物一定发育阶段凝集，如雌性哺乳动物 含一对X染色体，其中一条始终是常染色质，但另一条在胚胎发育的第16～18 天变为凝集状态的异染色质，该条凝集的X染色体在间期形成染色深的颗粒， 称为巴氏小体（Barr body）。
（三）特化染色体
存在于某些生物的特定组织，或某些群体。 两类:暂时性的、永久性的。 暂时性的与正常染色体之间存在严格的对应关系，是正 常染色体的临时性结构和形态变化。如多线染色体、灯刷 染色体等。 永久性的是生物在进化过程中适应特殊的遗传功能而分 化出来的，具备特殊遗传机制而保留在群体中的一类染色 体。如性染色体。
第一章 遗传的细胞学基础
第一章遗传的细胞学基础
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染色体带型分析：
通过特殊处理，使得染色体不同区段螺旋化程度和收 缩方式不同，染色后就会出现染色程度不同的带形。
由于染色体的部分螺旋化方式、程度是特定的，因此 一种好的分带程序能够使染色体呈现丰富而稳定的带形。
利用细胞内各染色体带形进一步区分、识别染色体。
2020/1Байду номын сангаас/3
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（二）染色体的类型
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同源染色体与异源染色体： 二倍体生物体细胞染色体都是成对存在的 同源染色体：形态结构大小相同的一对染色体。一 个来自父本、一个来自母本。 异源染色体：形态结构大小不同的染色体，互称为 异源染色体。
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染色体组型分析：
➢在细胞学制片(光学)显微观察基础上，统计细胞内染色体数 目、并根据染色体的长度、着丝粒的位置、次缢痕和随体等 特征区分、识别物种全部染色体的研究。主要包括同源染色
体配对、编号等工作。 ➢组型分析对于研究物种的起源与进化、亲缘关系、分类及鉴
定具有重要参考价值。
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组成：
➢ 着丝点 ➢ 染色体臂 ➢ 主缢痕 ➢ 次缢痕 ➢ 随体
识别染色体的特征有：
➢ 染色体的大小(主要是指长度) ➢ 着丝点的位置(或长短臂的比例) ➢ 次缢痕和随体的有无及位置
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三、遗传物质的分布和存在形式
遗传学 第二章 遗传的细胞学基础(1)
（1）每个核小体包括200 bp的 DNA超螺旋和一个组蛋白八 聚体以及组蛋白H1。 （2）组蛋白八聚体构成盘状 核心结构，由4个二聚体组 成，包括两个H2A· H2B和两 个H3· H4。
（3）146 bp的DNA分子超螺旋盘绕组蛋白八聚体1.75圈。 组蛋白H1在核心颗粒外结合20 bp DNA，锁住核小体DNA 的进出端，起稳定核小体的作用。包括组蛋白H1和166bp DNA的核小体结构又称染色质小体（chromotosome）
构成 螺旋化
染色质(间期) (chromatin)
染色体(分裂期) (chromosome)
一、常染色质和异染色）：间期处于解凝缩 状态的染色质，光学显微镜下染色浅。 异染色质（heterochromatin）：在间期仍处 于凝缩状态的染色质，光学显微镜下染色深。 可分： 组成型异染色质(结构异染色质) （constitutive heterochromatin） 兼性异染色质 （facultative heterochromatin）
二、真核细胞核的结构
真核细胞： 具有由膜围成 的细胞器; 细胞核由双层 膜包围。
动物细胞 结构图
植物细胞 结构图
真核细胞的细胞核结构
核膜：双层膜，有核孔（物 质交流的通道）。将DNA的 复制及RNA的合成与蛋白质 的合成分开，固定染色质。 染色质：易被碱性染料染色， 呈线形网状结构。 核仁：折光性较强的小球体， 无膜包围，1个或多个。 核质（核内基质）：间期核 内除去染色质和核仁之外的 非染色和染色很浅的部分。
2.染色体的形态类型
类型 中部着丝粒染色体 近（亚）中着丝粒 染色体 近（亚）端着丝粒 染色体 端部着丝粒染色体
符号 臂比（长/短） 后期形态 m sm st 1-1.7 1.7-3.0 3-7 V L 1
（3）146 bp的DNA分子超螺旋盘绕组蛋白八聚体1.75圈。 组蛋白H1在核心颗粒外结合20 bp DNA，锁住核小体DNA 的进出端，起稳定核小体的作用。包括组蛋白H1和166bp DNA的核小体结构又称染色质小体（chromotosome）
构成 螺旋化
染色质(间期) (chromatin)
染色体(分裂期) (chromosome)
一、常染色质和异染色）：间期处于解凝缩 状态的染色质，光学显微镜下染色浅。 异染色质（heterochromatin）：在间期仍处 于凝缩状态的染色质，光学显微镜下染色深。 可分： 组成型异染色质(结构异染色质) （constitutive heterochromatin） 兼性异染色质 （facultative heterochromatin）
二、真核细胞核的结构
真核细胞： 具有由膜围成 的细胞器; 细胞核由双层 膜包围。
动物细胞 结构图
植物细胞 结构图
真核细胞的细胞核结构
核膜：双层膜，有核孔（物 质交流的通道）。将DNA的 复制及RNA的合成与蛋白质 的合成分开，固定染色质。 染色质：易被碱性染料染色， 呈线形网状结构。 核仁：折光性较强的小球体， 无膜包围，1个或多个。 核质（核内基质）：间期核 内除去染色质和核仁之外的 非染色和染色很浅的部分。
2.染色体的形态类型
类型 中部着丝粒染色体 近（亚）中着丝粒 染色体 近（亚）端着丝粒 染色体 端部着丝粒染色体
符号 臂比（长/短） 后期形态 m sm st 1-1.7 1.7-3.0 3-7 V L 1
第一章 遗传的细胞学基础专选课件
• 着丝粒所连接的两部分称为染色体臂。
(三)次缢痕(secondary constriction)和随体(satellite)
• 次缢痕、随体的位置、大小也相对 恒定，可作为染色体的识别标志。
• 次缢痕在细胞分裂时，紧密地与核 仁相联系。可能与核仁形成有关， 也称为核仁组织中心(nucleolus organizer).
(四)染色单体 (chromatid)
• 在有丝分裂中期所观察到的染色体 是经过间期复制的染色体，均包含 有两条成分、结构和形态一致的染 色单体。
• 一条染色体的两个染色单体互称为 姊妹染色单体(sister chromatid)。
同源染色体 ：二倍体生物的体细胞中成对存在的，在形 态、结构、功能上相似的成对染色体。（P11） 非同源染色体：不同对染色体之间，在形态、结构、功 能上不相似。（P11）
第一章 遗传的细胞学基础
第一节 细胞的结构与功能
一、原核细胞（P7）
细胞组成: 细胞壁：肽葡聚糖等；
细胞膜：磷脂和蛋白质等;
细胞质：核酸、蛋白质、核糖体等； 拟 核：环状DNA分子等
原核生物:它们没有真正的细胞核 .
二、真核细胞（P8）
细胞膜 细胞质
线粒体 质体（叶绿体） 核糖体 ……
细胞 细胞核
（二）真核生物染色体
1、染色质的化学组成(P13)
DNA: 30%(重量) RNA: 少量 染色质 组蛋白：与DNA结合的碱性蛋白
1 H1、2 H2A、2 H2B、2 H3和2 H4 (重量相当于DNA）
非组蛋白：具有组织特异,可能与基因的调控有关
2、染色质分子结构
核小体： 2 H2A、2 H2B、2 H3、2 H4 ----八聚体 连接丝：串联两个核小体 1 H1：结合于连接丝与核小体的接合部位
(三)次缢痕(secondary constriction)和随体(satellite)
• 次缢痕、随体的位置、大小也相对 恒定，可作为染色体的识别标志。
• 次缢痕在细胞分裂时，紧密地与核 仁相联系。可能与核仁形成有关， 也称为核仁组织中心(nucleolus organizer).
(四)染色单体 (chromatid)
• 在有丝分裂中期所观察到的染色体 是经过间期复制的染色体，均包含 有两条成分、结构和形态一致的染 色单体。
• 一条染色体的两个染色单体互称为 姊妹染色单体(sister chromatid)。
同源染色体 ：二倍体生物的体细胞中成对存在的，在形 态、结构、功能上相似的成对染色体。（P11） 非同源染色体：不同对染色体之间，在形态、结构、功 能上不相似。（P11）
第一章 遗传的细胞学基础
第一节 细胞的结构与功能
一、原核细胞（P7）
细胞组成: 细胞壁：肽葡聚糖等；
细胞膜：磷脂和蛋白质等;
细胞质：核酸、蛋白质、核糖体等； 拟 核：环状DNA分子等
原核生物:它们没有真正的细胞核 .
二、真核细胞（P8）
细胞膜 细胞质
线粒体 质体（叶绿体） 核糖体 ……
细胞 细胞核
（二）真核生物染色体
1、染色质的化学组成(P13)
DNA: 30%(重量) RNA: 少量 染色质 组蛋白：与DNA结合的碱性蛋白
1 H1、2 H2A、2 H2B、2 H3和2 H4 (重量相当于DNA）
非组蛋白：具有组织特异,可能与基因的调控有关
2、染色质分子结构
核小体： 2 H2A、2 H2B、2 H3、2 H4 ----八聚体 连接丝：串联两个核小体 1 H1：结合于连接丝与核小体的接合部位
CH1遗传的细胞学基础
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内质网
结构：交织分布于细胞质中的膜层系统 功能
合成场所：粗糙内质网上的核糖体是蛋白质合成的场所，而光 滑内质网参与糖蛋白的寡糖链和脂类的合成。 细胞间通讯与传递系统 物质运输的通道 分隔作用：内质网布满了整个细胞质，将细胞质分隔成许多 室，使各种细胞器均处于相对稳定的环境中，有序地进行各自 的代谢活动
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前期 I (prophase I)
细线期(leptotene)：核内出现细 长如线的染色丝，每条染色体都 是由两条染色单体所组成 细线期 偶线期
偶线期(zygotene)
各同源染色体分别联会，形成联会复合体 二价体：各对同源染色体的对应部位相互紧密并列，纵向联合在一起 每个二价体内实际上有四条染色单体 联会复合体 (a) 电镜照片
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三、减数分裂
减数分裂(meiosis)：性母细胞成熟时配子形成过程中发生 的一种特殊有丝分裂，染色体复制一次，而细胞连续分裂 2次，结果使细胞的染色体数目减半
两次连续的核分裂分别称为第一次减数分裂（减数分裂 I）和第二次减数分裂（减数分裂II）
每次分裂都可以分成前、中、后、末四期
最复杂和最长的时期是前期I，又可分为细线期、偶线 期、粗线期、双线期和终变期
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(b) 结构示意图
粗线期（pachytene）
在二价体中，同一条染色体的两
条染色单体互称为姊妹染色单 体，不同染色体的染色体单互称 为非姊妹染色单体
非姊妹染色单体间产生染色体片
粗线期
段的交换
交换是遗传物质在同源染色体间
发生重组的原因
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姊妹染 色单体
2第二章-遗传的细胞学基础
着丝粒（centromere）与着丝点（kinetochore）
着丝点：是染色体上的蛋白质结构，在此处纺锤丝纤 维附着并在细胞分裂过程中牵引染色体发生分离。它 是有丝分裂期间着丝粒顶部形成的一个暂时结构。
The kinetochore is the protein structure on chromosomes where the spindle fibers attach during division to pull the chromosomes apart. A transient structure formed on top of the centromeres during mitotic division。
（二）染色体的结构－四级结构模型
(1) 核小体(nucleosome) 140bpDNA，一个组蛋白八聚
体，一分子的组蛋白质H1。现在把 包括H1在内的核小体称为染色小体 (chromatosome)。这种由核小体串 联的11nm的染色质纤维称为核丝， 染色质的初级结构。
(2)螺线管(Solenoid)
1. 着丝粒（centromere）
着丝粒：是染 色体的最显著 特征，碱性燃 料染色着色浅， 且表现缢缩， 所以也叫主缢 痕（primary constriction）
着丝粒（centromere）与着丝点（kinetochore）
着丝粒（centromere）与着丝点（kinetochore）
A centromere functions in sister chromatid adhesion, kinetochore formation, and pairing of homologous chromosomes during mitosis, prophase and metaphase. The centromere is also where kinetochore formation takes place: proteins bind on the centromeres that form an anchor point for the spindle formation required for the pull of chromosomes toward the centrioles during anaphase and telophase of mitosis.
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高尔基体
结构：碟形体，由几层扁平的泡囊或束隔组成 功能
物质集运：蛋白质合成后输送到高尔基体暂时贮存、浓缩，然后再 送到相关部位。 生物大分子组装：多糖、糖蛋白加侧链 参与细胞壁的形成 分泌物质：高尔基体除分泌细胞壁物质外，还分泌多种其它物质
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叶绿体
结构：呈椭圆形 功能：光合作用的场所
第三节 染色体的结构、形态和数目
一、染色质
染色质（chromatin）：在间期细胞核内由DNA、组蛋白、 非组蛋白和少量RNA 组成的，易被碱性染料（龙胆紫、 醋酸洋红、品红等）着色的一种无定形物质
染色体（chromosome）：染色质在细胞分裂过程中经过 紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而形成的，具有固定形 态的遗传物质的存在形式
①G1期：第一个间隙，主要进行细胞体积的增长，并为DNA合成作准
②S 期：DNA 合成时期，染色体数目在此期加倍 ③G2期：DNA 合成后至细胞分裂开始之前的第二个间隙，为细胞分裂 作准备
分裂期
④M期：细胞分裂期
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各期时间长短问题：S期 的时间较长，且较稳定； G1和G2期时间较短，变化 也较大 ；M期时间很短， 通常0.5-2h
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第二节 细胞的分裂
一、细胞周期
细胞周期(cell cycle) ：细胞从前一次分裂结束到下一次 分裂结束所经历的时间
连续分裂的细胞又称为周期中细胞
暂时离开细胞周期，停止细胞分裂而去执行一定的生物 学功能的细胞称为静止期细胞(G0 期细胞)
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细胞周期的阶段
间期
备。周期中细胞转化为G0期细胞多发生在G1期
终变期
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中期 I：端化的交叉排列在赤道板上 后期 I
同源染色体彼此分离染色体数减半
由于二价体在赤道面的定位取向是随机的，所以同源染色体的2个 成员分向细胞两极的去向也是随机的
末期 I
染色体到达两极，变为细丝状，核膜、核仁重新出现，逐渐形成
子核，细胞质也分为两部分，形成2个子细胞，称为二分体（dyad）
染色体数目为n 在后期II，每个着丝粒都一分为二，随后每个染色体的
单体分开，进入每个子细胞中去的只是一条染色体
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减数分裂的特点
各对同源染色体在细胞分裂前期配对(联会) 非姊妹染色单体发生交换 DNA复制一次，细胞分裂两次，子细胞中的DNA 量只有母细胞的二分之一
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减数分裂的遗传学意义
常染色质（核内浅染部分） 异染色质（核内深染部分）
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异染色质（heterochromatin）
指间期细胞核中, 折叠压缩程度高，处于聚缩状态，碱性染 料染色时着色较深的染色质组分。 分为 1. 组成型异染色质（constitutive heterochromatin） 2. 兼性异染色质（facultative heterochromatin）
3. 大多数植物细胞都含有一个或几个液泡，液泡中充满了细 胞液。液泡的主要作用是运转和储存养分、水分和代谢副 产物或代谢废物，具有仓库或运转站的作用。动物细胞一 般没有大的液泡。
4. 植物细胞中还有动物细胞所没有的乙醛酸循环体、细胞分 裂时的细胞板等等；而动物细胞则含有植物细胞所没有的 中心体、细胞分裂时的收缩环等等。
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(b) 结构示意图
粗线期（pachytene）
在二价体中，同一条染色体的两
条染色单体互称为姊妹染色单体， 不同染色体的染色体单体互称为 非姊妹染色单体
非姊妹染色单体间产生染色体片
粗线期
段的交换
交换是遗传物质在同源染色体间
发生重组的原因
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姊妹染 色单体
非姊妹 染色单体
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双线期（diplotene）
最简单的单细胞生物，如细菌。原 核生物缺乏由膜包被的核，以二等 分裂来繁殖。原核生物的遗传物质 是单个环状的DNA分子，DNA上 结合有少量的蛋白质。
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真核生物(eukaryote)的细胞中，遗 传物质位于有膜包被的核中，遗传 物质分布在各条线状染色体上，每 条染色体都由很多蛋白质和DNA 组成。
保证了物种的相对稳定性: 染色体数减半，保证 了亲子代间染色体数目的恒定性
为生物变异提供物质基础，有利于生物的适应和
进化，并为人工选择提供了丰富的材料
各对同源染色体的非姐妹染色单体间片断可发生各种
方式的交换
后期I染色体是随机分别拉向两极：n
对染色体，非同
源染色体分离时的可能组合数为2n
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减数分裂模式图
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玉米减数分裂
细线期
粗线期
双线期
终变期
中期I
后期I
末期I
间期
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晚前期II
中期II
后期II
减数分裂过程中染色体的变迁
前期 I 中期 I：染色体数为2n
后期 I 中期 II：染色体数目由2n n，但每个 染色体仍保持有两条染色单体
后期 II 末期 II
细胞膜
厚度7~8nm，是磷脂质双分子层膜，物质出入细胞必须 要通过细胞膜。细胞膜上有一些作为特殊物质分子初入 门户的通道蛋白 具有选择透性或半透性，可有选择地让物质通过。 有一些辨别和接收讯息作用的蛋白质，这些蛋白质称为 受体 与其它细胞或大分子相互识别的标识蛋白等等。
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细胞核
核膜：双层膜，嵌有核孔复合 物，外核膜可延伸与内质网相 连。一些蛋白质和RNA分子可 通过核孔进出 染色质 核仁：颗粒状结构，富含蛋白 质和RNA，是核糖体成分的合 成与装配场所，这些核糖体成 份可通过核孔进入细胞质后再 装配成完整的核糖体，核糖体 是蛋白质合成的场所。
染色体继续缩短变粗 非姊妹染色单体相互排斥，致使二价体 松解，但仍有一、二个乃至几个点交叉 联在一起
双线期
终变期（diakinesis）
交叉的端化：着丝粒两侧的交叉向染色 体的两端移动，逐渐到达末端 终变期的结束标志着前期I的完成，其结 果发生了染色体的重组，合成了为配子 所需要的全部或大部分RNA，蛋白质及 糖类物质，染色体凝缩成短棒状
既维持了个体的正常生长和发育，又保证了物种的连续性
和遗传稳定性
染色体复制一次，细胞分裂一次，子代细胞核精确地含有和亲代
细胞核完全相同的遗传物质
无性繁殖的后代与母本的遗传特性相同 线粒体、叶绿体等细胞质遗传所决定的遗传与染色体所决定的遗
传有不同的规律性
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有丝分裂的特殊情况
正常情况： 间期DNA复制→染色单体→染色体（含2个染色单体）→ 核分裂→胞质分裂→染色体（含1个染色单体）→间期 DNA复制 芸苔类：绒毡层多核细胞
粗线期、双线期和终变期
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前期 I (prophase I)
细线期(leptotene)：核内出现细 长如线的染色丝，每条染色体都 是由两条染色单体所组成 偶线期(zygotene)
细线期
偶线期
各同源染色体分别联会，形成联会复合体
二价体：各对同源染色体的对应部位相互紧密并列，纵向联合在一起 每个二价体内实际上有四条染色单体 联会复合体 (a) 电镜照片
组成型异染色质
通常所指的异染色质，它是一种永久性 异染色质，在染色体上的位置较恒定， 在间期细胞核中仍保持螺旋化状态，染 色很深，在光学显微镜下可以鉴别 异染色质集中分布于着丝粒周围
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兼性异染色质
又称X性染色质，起源于常染色质，具有常染色质的全部 特点和功能，其复制时间、染色特征与常染色质相同。但 在特殊情况下，在个体发育的特定阶段，它可以转变成异 染色质，一旦发生这种转变，则获得了异染色质的属性， 如发生异固缩、迟复制、基因失活等变化。例人类X染色 体失活（巴氏小体， 剂量补偿效应）。
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间期染色质的类型
常染色质（euchromatin）
构成染色质的主要成分，染色较浅 且着色均匀
DNA复制发生在细胞周期的S期的 早期和中期 主要由单一序列和中度重复序列 DNA构成 处于常染色质状态只是基因转录的 必要条件，而不是充分条件 随着细胞分裂的进行，这些染色质 区段由于逐步的螺旋化，从而染色 逐渐加深
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箭头所示为巴氏小体（女性细胞[左]中存在，男性细胞[右]中没有）
二、染色体的结构
1. 染色质的基本结构单元
核小体是构成染色质的基本结构单位 串珠状结构，由核心颗粒பைடு நூலகம்连结DNA两部分组成
染色质丝示意与电镜图
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① 每个核小体单位包括约200bp的DNA、一个组蛋白核心和 一个组蛋白H1； ② 组蛋白核心：由H2A、H2B、H3、H4各两分子形成八聚 体； ③ DNA分子以左手螺旋缠绕在核心颗粒表面，每圈80bp， 共1.75圈，约146bp，两端被H1锁合； ④ 相邻核心颗粒之间为一段60bp的连接线DNA。
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内质网
结构：交织分布于细胞质中的膜层系统 功能
合成场所：粗糙内质网上的核糖体是蛋白质合成的场所，而光 滑内质网参与糖蛋白的寡糖链和脂类的合成。 细胞间通讯与传递系统 物质运输的通道 分隔作用：内质网布满了整个细胞质，将细胞质分隔成许多室， 使各种细胞器均处于相对稳定的环境中，有序地进行各自的代
原核细胞和真核细胞比较
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二、真核细胞