基因突变和基因重组基础复习
高三生物一轮复习讲义第一讲基因突变和基因重组
第一讲 基因突变和基因重组 考点一 基因突变及其与性状的关系1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症细胞形态变化：中央微凹的圆饼状→弯曲的镰刀状细胞特点：细胞易破裂，使人患溶血性贫血(1)图示中a 、b 、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。
突变主要发生在a (填字母)过程中。
(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常（谷氨酸→缬氨酸），根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====T A 替换成=====A T。
(3)用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因突变引起的一种遗传病，是由于基因结构改变而产生的2．明确基因突变对蛋白质影响的四种情况类型影响范围 对氨基酸序列的影响 替换小 可改变1个氨基酸或不改变【由于密码子的简并性】，也可能使翻译提前终止 增添大 对插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 缺失大 对缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 增添或缺失3小 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列个碱基分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
实质为：基因内部发生的碱基对的种类和数量改变。
即基因突变使基因中碱基排列顺序发生改变。
注意：①DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变，基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变，但不属于基因突变②基因突变一定会引起基因结构的改变（分子结构，不是空间结构改变），③一条染色体上的基因数量和位置并未改变。
【基因突变无法用光学显微镜看到】结果：可产生该基因的等位基因【注意：病毒和原核细胞不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突变产生的是新基因】思考1：基因突变都会遗传给后代吗？不一定，若发生在配子中，可遗传，若发生在体细胞中，一般不能遗传。
有些植物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖（如植物组织培养、扦插、嫁接）传递。
此外人体某些体细胞基因的突变（原癌基因和抑癌基因），有可能发展为癌细胞思考2：生物性状的改变一定是由基因突变引起的吗？不一定，也可能是由环境改变引起的思考3：为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜？做X射线透视的医务人员要穿防护衣？易诱发基因突变，使人患癌症4.基因突变的原因和特点外因：物理因素：如X射线、γ射线、紫外线、激光等。
高考生物总复习 第19讲 基因突变与基因重组
第19讲基因突变与基因重组考点一基因突变1.变异类型概述(1)不可遗传的变异――→原因环境变化，遗传物质未变基因突变和染色体变异均属于突变，基因重组未引起新基因产生。
其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平发生的变异为基因突变和基因重组，只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。
2.基因突变(1)基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症①患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====A T 替换成=====T A 。
②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能(填“能”或“不能”)。
(2)概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失→基因结构的改变。
基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序(遗传信息)的改变。
(3)时间： 并非只发生在间期主要发生于有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期(4)诱发基因突变的因素(连线)(5)基因突变的特点3.基因突变的意义提醒(1)基因突变不一定都产生等位基因，如病毒和原核细胞不存在等位基因，其基因突变产生的是新基因。
(2)基因突变不一定都能遗传给后代。
①基因突变如果发生在体细胞有丝分裂过程中，一般不遗传给后代，但有些植物可能通过无性生殖遗传给后代。
②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子遗传给后代。
(1)有丝分裂前期不会发生基因突变(×)(2)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因(×)(3)在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变(×)(4)一个人是否患镰刀型细胞贫血症能通过光学显微镜观察到(√)(5)基因突变产生的新基因不一定传递给后代(√)基因突变频率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？必修② P82“批判性思维”提示对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。
但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。
高中生物知识点归纳基因突变和基因重组
高中生物知识点归纳基因突变和基因重组名词：1、基因突变：是指基因结构的改变，包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。
2、基因重组：是指控制不同性状的基因的重新组合。
3、自然突变：有些突变是自然发生的，这叫～。
4、诱发突变（人工诱变）：有些突变是在人为条件下产生的，这叫～。
是指利用物理的、化学的因素来处理生物，使它发生基因突变。
5、不遗传的变异：环境因素引起的变异,遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。
6、可遗传的变异：遗传物质所引起的变异。
包括：基因突变、基因重组、染色体变异。
语句：1、基因突变①类型：包括自然突变和诱发突变②特点：普遍性；随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。
突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。
）；突变率低；多数有害；不定向性（一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
）。
③意义：它是生物变异的根本来源，也为生物进化提供了最初的原材料。
④原因：在一定的外界条件或者生物内部因素的作用下，使得DNA 复制过程出现小小的差错，造成了基因中脱氧核苷酸排列顺序的改变，最终导致原来的基因变为它的等位基因。
这种基因中包含的特定遗传信息的改变，就引起了生物性状的改变。
⑤实例：a、人类镰刀型贫血病的形成：控制血红蛋白的DNA上一个碱基对改变，使得该基因脱氧核苷酸的排列顺序——发生了改变，也就是基因结构改变了，最终控制血红蛋白的性状也会发生改变，所以红细胞就由圆饼状变为镰刀状了。
b、正常山羊有时生下短腿“安康羊”、白化病、太空椒（利用宇宙空间强烈辐射而发生基因突变培育的新品种。
）。
⑥引起基因突变的因素：a、物理因素：主要是各种射线。
b、化学因素：主要是各种能与DNA发生化学反应的化学物质。
c、生物因素：主要是某些寄生在细胞内的病毒。
⑦人工诱变在育种上的应用：a、诱变因素：物理因素---各种射线（辐射诱变），激光（激光诱变）；化学因素—秋水仙素等b、优点：提高突变率，变异性状稳定快，加速育种进程，大幅度地改良某些性状。
高考生物知识点之基因突变和基因重组
高考生物学问点之基因突变和基因重组一、基因突变的实例1、镰刀型细胞贫血症⑴症状红细胞由正常的圆饼状变成镰刀型，导致红细胞不能顺当通过毛细血管聚集在一起，红细胞裂开（溶血），造成贫血。
⑵病因基因中的碱基替换。
干脆缘由：血红蛋白分子结构的变更根本缘由：限制血红蛋白分子合成的基因结构的变更2、基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增加和缺失，而引起的基因结构的变更二、基因突变的缘由和特点1、基因突变的缘由：有内因和外因外因有：物理因素：如紫外线、X射线化学因素：如亚硝酸、碱基类似物生物因素：如某些病毒⑵自然突变（内因）2、基因突变的特点⑴普遍性⑵随机性⑶不定向性⑷低频性⑸多害少利性3、基因突变的时间有丝分裂或减数第一次分裂间期4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根原来源；是进化的原始材料三、基因重组1、基因重组的概念2、基因重组的类型随机重组（减数第一次分裂后期）交换重组（四分体时期）3.时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期）4．基因重组的意义四、基因突变与基因重组的区分基因突变基因重组本质基因的分子结构发生变更，产生了新基因，也可以产生新基因型，出现了新的性状。
不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。
发生时间及缘由细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素引起的碱基对的替换、增加或缺失。
减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开，位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合；四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换。
条件外界环境条件的变更和内部因素的相互作用。
有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。
意义生物变异的根原来源，是生物进化的原材料。
生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要缘由。
发生可能突变频率低，但普遍存在。
有性生殖中特别普遍。
2021届高考生物一轮复习知识点专题26 基因突变和基因重组【含解析】
2021届高考生物一轮复习知识点专题26 基因突变和基因重组一、基础知识必备（一）基因突变1、基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,称为基因突变。
2、基因突变发生的时期基因突变一般发生在有丝分裂的间期和减数第一次分裂的间期。
这两个时期正是DNA分子进行复制的时候,故其结构最不稳定,也最容易发生基因突变。
3、基因突变的原因（1）基因突变的外因基因突变的外因的分类举例作用机理物理因素紫外线、X射线以及其他辐射损伤细胞内的DNA化学因素亚硝酸、碱基类似物等改变生物体内核酸的碱基生物因素某些病毒的遗传物质影响宿主细胞的DNA等（2）基因突变的内因DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
4、基因突变的特点（1）普遍性基因突变在生物界中普遍存在,无论是低等生物,还是高等的动植物,都会由于基因突变而引起生物性状的改变。
（2）随机性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上;基因突变可以发生在同一个DNA分子的不同部位（3）不定向性:基因突变是不定向的,一个基因可以向多个方向发生突变,形成一个以上的等位基因。
（4）低频性在自然状况下,对于一种生物而言,基因突变的频率是很低的。
（5）多害少利性:大多数基因突变对生物是有害的,但也有少数基因突变是对生物有利的,或者既无益也无害的。
5、基因突变的意义（1）基因突变是新基因产生的途径;（2）基因突变是生物变异的根本来源,为生物进化提供原始材料。
（二）基因重组1、概念指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。
2、基因重组的类型和发生的时间（1）自由组合型减Ⅰ后期,非同源染色体自由组合,非等位基因随之自由组合。
（2）交叉互换型减数分裂四分体时期,同源染色体上的等位基因有时会随非姐妹染色单体的交叉互换而交叉互换,导致染色单体上的基因重新组合。
（3）人工重组型通过基因工程使目的基因与受体细胞DNA重组。
基因突变和基因重组-高考生物一轮复习(新教材新高考)
一.知识梳理 必备知识 3.细胞的癌变
正常的成纤维细胞
二.精题精练
1.一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型 与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角
B 度可作出的合理解释是( )
A.该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死 B.该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死 C.该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死 D.X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死
高考一轮复习
核心知识全面复习
——必修二《遗传与进化》——
第30讲 基因突变和基因重组
复习目标要求
❖1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。 ❖2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及 相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。 ❖3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突 变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发 生癌变。 ❖3.举例说明基因重组的概念、类型及意义。
内陷 细胞变圆，与周围细胞脱离
影响因 素
由遗传机制 决定
特殊基因选 择性表达
由遗传机制决定的程序性调控
对机体 的影响
有利
有利
有利
细胞坏死 不受基因控制
破裂 细胞形态不规则 电、热、冷、机械等不利因素
有害
细胞癌变 受突变基因
基因突变与基因重组基础知识
基因突变和基因重组基础知识1、基因突变概念：DNA 分子中发生 ，而引起的 的改变，叫作基因突变,主要发生在 过程中，2、基因突变实例分析：镰状细胞贫血的直接原因是 异常，根本原因是发生了 ，碱基对由T A 替换成A T。
用光学显微镜 （能/不能)观察到红细胞形状的变化3、基因突变特点① ：在生物界是普遍存在的。
② ：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA 分子上，以及同一个DNA 分子的不同部位。
③低频性：自然状态下，突变频率很低。
④ ：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
⑤遗传性：若发生在配子中， （能/不能）遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞中，一般 （能/不能)遗传，但有些植物可通过 生殖遗传4、意义：①产生 的途径；② 的根本来源；③为 提供了丰富的原材料。
5、基因突变在育种上的应用： 育种6、癌细胞的特征：能够 增殖， 发生显著变化，细胞膜上的 等物质减少，细胞之间的 显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
7、基因重组适用范围：主要是 生物的 生殖过程中。
8．基因重组类型（1） （时期）， 而发生重组（2） （时期），位于 染色体上的 基因有时会随着 之间的互换而发生交换，导致同源染色体上的 重组以上有性生殖中的两种重组类型增加了 多样性，从而使子代产生了更多的（3）（4）9． 基因重组在育种上的应用10．基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，分析各细胞变异类型（1）（2）11、判断(1)镰状细胞贫血的根本原因是在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换()(2)病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变()(3)基因突变产生的新基因不一定传递给后代()(4)基因突变一定会导致遗传信息的改变，但却不一定引起生物性状的改变()(5)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向()(6)基因突变一定产生等位基因（）(7)癌细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性降低，容易在体内分散和转移()(8)原癌基因与抑癌基因在正常细胞中不表达()(9)从结肠癌形成过程分析，任何一个抑癌基因突变即造成细胞癌变()(10)形成癌症的根本原因是相关遗传物质发生了改变，因此癌症常遗传给后代()(11)原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组()(12)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组(13)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组()(14)同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是产生新的基因组合机会多()(15)二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生互换( )(16)表观遗传引起性状的改变可以遗传( )(17)诱变育种可以提高突变率，创造人类需要的生物新物种。
生物进化(基因突变、基因重组、染色体变异)
1.种群是生物进化的基本单位
种群：生活在一定区域内的同种生物的全部个体 基因库：一个种群中全部个所含有的全部基因 基因频率：某个基因占全部等位基因的比率
2.突变与基因重组为生物进化提供原材料
可遗传变异：突变与基因重组 不可遗传变异：由环境因素引起的
3.自然选择决定生物进化的方向
在自然选择作用下，种群基因频率会发生 定向改变，导致生物向一定的方向不断进化。
诱变育种在生产中的应用 原理：基因突变
方法
物理诱变：X射线、紫外线、激光等 化学诱变：亚硝酸，硫里获得更 多的优良变异类型
考点3
染色体结构变异和数目变异
染色体结构变异： ①染色体中某一片段缺失(缺失） ②染色体中增加某一片段（增添） ③染色体某一片段移接到另一条非同源染 色体上（易位） ④染色体中某一片段位置颠倒（倒位）
产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞 检查以及基因诊断 遗传咨询：医生对咨询对象进行身体检查，了 解家庭病史，对是否患有某种疾病作出诊断， 进过分析遗传病的遗传方式推算出后代的再发 风险率，并且提出防治政策和建议。 禁止近亲结婚：三代以及三代以内的直系和旁 系血亲 原因：近亲之间携带相同隐性致病基因的概率 较大，使后代患病概率加大。
考点3
人类基因组计划及其意义
概念：是测定人类基因组的全部DNA（22 ＋X+Y）序列，解读其中包含的遗传信息。 意义：通过人类基因组计划，可以了解 与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等 疾病有关的基因，对这些目前难以治愈的 疾病进行及时有效的基因诊断和治疗。
三、 生物的进化 考点1 现代生物进化理论的主要内容
4.隔离导致物种的形成
隔离是物种形成的必要条件 判断是否存在生殖隔离：能否交配，交配 能否产生可育后代 备注：物种形成的三个基本环节①突变与 基因重组②自然选择③隔离
高中生物基因突变和基因重组知识点归纳
高中生物基因突变和基因重组知识点归纳高中生物基因突变和基因重组知识点归纳基因突变是指DNA序列中的改变，它是生物遗传变异的基础。
而基因重组则是指DNA分子之间的片段重新组合，从而形成新的基因组合。
这两个概念都是遗传学中非常重要的内容，下面我们将对其进行归纳总结。
基因突变的类型：1. 点突变：指的是DNA序列中某个碱基的改变，包括替换、插入和缺失三种情况。
替换突变是指一个碱基被另一个取代，插入突变是指一个新的碱基被插入到DNA序列中，缺失突变则是指一个或多个碱基从DNA序列中缺失。
2. 突变的原因：突变可以由内源性因素例如DNA复制错误、DNA修复错误等导致，也可以由外源性因素例如辐射、化学物质等引起。
基因突变的影响：1. 突变对蛋白质的编码能力有影响：点突变可能导致密码子改变，进而改变蛋白质的氨基酸序列，影响蛋白质的结构和功能。
2. 突变对性状的影响：突变可能导致基因表达的变化，从而影响性状的表现。
3. 突变对个体适应性的影响：突变在自然选择中起到了重要的作用，有利突变可能被保存下来，还有部分突变可能导致疾病的发生。
基因重组的类型：1. 交互重组：指两条染色体的非姐妹染色单体之间的相互交换，促使等位基因的组合发生改变。
2. 合成重组：指两条染色单体互相连续段的重组，形成新的染色体组合。
3. 基因转座：指基因从一个位点转移到另一个非同源位点的过程。
它可以导致基因组结构的改变。
基因重组的影响：1. 产生新的基因组合：基因重组可以导致新的基因组合出现，使得个体对环境的适应能力增强。
2. 基因重组还是突变：基因重组不一定导致新的基因出现，有时只是导致现有基因的重新组合。
因此，基因重组和突变是两个不同的概念。
基因突变和基因重组对生物进化的影响：1. 生物进化是指物种在长期演化过程中，适应环境变化而产生的遗传变异和适应性改变。
基因突变和基因重组是遗传变异的重要来源，它们为生物进化提供了遗传学基础。
2. 突变和重组的存在使得物种能够积累适应新环境的遗传变异，并导致物种的多样性。
高考生物专题复习：基因突变和基因重组
高考生物专题复习：基因突变和基因重组一、单项选择题（共8小题）1．下列关于基因突变的说法，错误的是（）A．基因突变不一定发生在个体年幼时B．基因突变不一定改变基因的内部结构C．基因突变不一定会导致生物性状的改变D．基因突变产生的新基因不一定传递给后代2．下列关于基因重组的叙述。
错误的是（）A．基因重组通常发生在有性生殖过程中B．同源染色体上的基因可以发生重组C．基因重组产生的变异能为生物进化提供原材料D．非同源染色体上的非等位基因不可以发生重组3．下列有关生物遗传变异的叙述，错误的是（）A．单倍体的体细胞中不存在同源染色体B．突变和基因重组都可以为进化提供原材料C．同源染色体上非等位基因可以发生基因重组D．动物细胞中的DNA上存在原癌基因和抑癌基因4．下列关于基因突变的说法，正确的是（）A．基因突变可以产生新的基因B．基因突变生物性状一定改变C．基因突变不能产生新基因型D．RNA病毒不能发生基因突变5．如图为牵牛花DNA分子中控制花色的三个基因，其中Ⅰ、Ⅱ无遗传效应。
则（）A．Ⅰ、Ⅱ中发生碱基对的替换不属于基因突变B．生物的一种性状均受多对等位基因的控制C．a、b、c三个基因互为等位基因D．a基因中某一碱基对发生改变一定导致花色改变6．如图为某植物根尖细胞一对同源染色体上两个DNA分子中部分基因的分布状况，字母代表基因，数字代表无遗传效应的碱基序列。
下列有关叙述正确的是（）A．基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性B．基因突变与染色体结构变异都会导致DNA碱基序列的改变C．①也可能发碱基对的增添、缺失和替换，导致基因突变D．该细胞发生的基因突变和染色体变异均为不可遗传的变异7．在一个种群中发现两种突变的性状，其中A种性状无论繁殖几代都不变，而B种突变性状繁殖到第三代又有37.5%的性状回复到原来的性状，以上A、B突变分别属于（）A．隐性突变和显性突变B．人工诱变和染色体变异C．显性突变和隐性突变D．都是隐性突变或者都是显性突变8．下列关于变异与进化的叙述，错误的是（）A．基因突变是基因中碱基序列的改变，为生物进化提供了原材料B．基因突变产生新的等位基因，可以使种群的基因频率发生变化C．染色体变异可能使某些生物在短时间内出现生殖隔离而产生新物种D．捕食者往往捕食个体数量多的物种不利于增加物种多样性二、多项选择题（共4小题）9．基因重组是生物变异的重要来源之一，下列关于基因重组的实例中，正确的是（）A．高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果B．S型细菌DNA与R型细菌混合培养，出现S型细菌是基因重组的结果C．圆粒豌豆的DNA上插入一段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因重组的结果D．“一母生九子，九子各不同”是基因重组的结果10．变异是生物进化和人类开展育种的理论依据。
专题复习：基因突变和基因重组
遗传与进化专题生物的变异和育种●考纲解读考点1 基因突变和基因重组●基础知识自主疏理1．基因突变：2．基因重组：（1）概念：生物体在进行○7生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。
（2）类型：①随着○8的自由组合，非等位基因也自由组合；②随着同源染色体上的非姐妹染色单体的交换而使○9发生交换，导致染色单体上的○10重新组合；③重组DNA技术（3）意义：为生物变异提供了极其丰富的来源，是形成生物○11的重要原因之一。
3．实例：镰刀型细胞贫血症控制合成血红蛋白的DNA分子的碱基序列发生改变，即DNA分子上的一个碱基对发生改变，由○12变成○13，结果血红蛋白多肽链中○14被○15代替，导致镰刀型细胞贫血症。
版本差异的内容4．基因突变的类型(浙江科技版)(1)根据基因突变对表现型的影响，可将基因突变分为：①○16改变：主要影响生物的形态结构，可从表现型的明显差异来识别，如果蝇红眼突变为白眼。
②○17突变：影响生物的代谢过程、导致某个生化功能的改变或丧失，如人类的苯丙酮尿症，引起苯丙氨酸代谢异常、引起智力障碍。
③○18突变：导致个体活力下降，甚至死亡。
如玉米的白化病和人体细胞癌变引起的癌症。
(2)根据对性状类型的影响，可将基因突变分为：①○19突变：如a→A，该突变一旦发生即可表现相应性状②○20突变：如A→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。
根据诱变时的状态．可将基因突变分为：①○21突变：即在自然状态态下发生的基因突变②○22突变：即在人工条件下诱发的基因突变校对：○1碱基对○2排列顺序○3遗传信息○4随机○5不定向○6根本来源○7有性○8非同源染色体○9等位基因○10非等位基因○11多样性○12A/T ○13T/A ○14谷氨酸○15缬氨酸○16形态○17生化○18致死○19显性○20隐性○21自然○22诱发●自主检测过关1．下列关于基因突变的描述，正确的一组是（）①所有突变都是显性的，有害的②突变能够人为地促进产生③表现出亲代所没有的表现型叫做突变④基因重组、基因突变和染色体变异三者的共同特点就是三者都能产生新的基因基因突变的频率很低⑥突变是基因内部的化学变化，⑦基因突变有显性突变和隐性突变之分⑧DNA分子结构改变能引起基因突变⑨基因突变和染色体变异的重要区别是基因突变在光镜下看不到变化A．③⑤⑦⑧⑨B．④⑤⑥⑦⑧⑨C．②③⑤⑥⑦⑨D．②⑤⑥⑦⑨2．（08广东模拟）肺炎双球菌的抗药性可遗传变异的来源是（）A．基因突变B．基因重组C．染色体变异D．ABC均有可能3．（08广东模拟）基因突变发生在（）A．DNA→RNA的过程中B．DNA→DNA的过程中C．RNA→蛋白质的过程中D．RNA→携带氨基酸的过程中4．（08江苏淮安月考）若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变异主要来自（）A．基因突变B．基因重组C．环境影响D．染色体变异5．（08南通调研）下面左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为B与b)，请据图回答(已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG)：（1）图中①②表示的遗传信息传递过程分别是：①；②。
高三一轮复习生物：三大可遗传变异知识点整理
基因突变，基因重组，染色体变异一．三大可遗传变异1.三大可遗传变异 基因突变基因重组 染色体变异 2.不同生物的可遗传变异类型生物类型⎩⎪⎪⎨⎪⎪⎧⎭⎬⎫病毒原核生物只有基因突变真核生物⎩⎪⎨⎪⎧ 有性生殖⎩⎨⎧基因突变基因重组染色体变异无性生殖⎩⎨⎧ 基因突变染色体变异二．基因突变1．基因突变的机理和特点碱基对 影响范围 对肽链的影响备注替换 小 只改变1个氨基酸的种类或不改变替换的结果也可能使肽链合成提前终止或延迟终止 增添大插入位置前不影响，影响插①增添或缺失的位置越靠2．基因突变的类型（1）显性突变：aa→Aa(当代可表现)（2）隐性突变①常染色体上的基因发生隐性突变(如AA→Aa)，当代不表现，一旦表现即为纯合子。
②雄性个体X染色体上若发生隐性突变(如X A Y→X a Y)，当代可表现。
3．基因突变与生物性状的关系基因突变可能会影响生物性状原因：基因突变→mRNA上密码子改变→编码的氨基酸可能改变→蛋白质的结构和功能改变→生物性状改变。
4.DNA中碱基对改变不一定导致生物性状改变的3个原因（1）DNA分子上碱基对改变可能在非编码部位(如内含子和非编码区)。
（2）由于密码子的简并性，多种密码子可决定同一种氨基酸，因此某碱基改变，不一定改变蛋白质中氨基酸的种类。
（3）若基因突变为隐性突变，如AA中一个A→a，此时性状不改变。
5.基因突变对后代的影响（1）如基因突变发生在有丝分裂过程中，可以通过无性生殖传递给子代。
由于多数生物进行有性生殖，所以体细胞基因突变对后代影响较小。
（5）如果基因突变发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
对于进行有性生殖6.影响基因突变的外因和内因生物因素某些病毒影响宿主细胞DNA等内因DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等7.基因突变的特点错误!8.基因突变的意义基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。
二、基因重组1．基因重组的三种类型重组类型同源染色体上非等位基因间的重组非同源染色体上非等位基因间的重组人为导致的基因重组(DNA分子重组技术)图像示意发生时间减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期发生机制同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换，导致染色单体上的基因重新组合同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因重组目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中的基因重组特点难以突破远缘杂交不亲和的障碍，可产生新的基因型、表现型，但不能产生新的基因可克服远缘杂交不亲和的障碍基因重组是生物的变异来源之一，对生物的进化具有重要的意义。
基因突变和基因重组
“基因突变和基因重组”知识精讲一. 全面准确地理解“基因突变”1. 基因突变的概念由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因内部结构的改变，叫做基因突变。
（1）发生的时间基因突变发生在细胞分裂间期（有丝分裂间期或减数分裂第一次分裂间期）的DNA分子的复制过程中。
（2）基因突变与生物生殖的对应关系无性生殖中的有丝分裂过程能发生基因突变，而有性生殖中的减数分裂过程也能发生基因突变，因此在无性生殖和有性生殖过程中都存在因基因突变而发生的变异。
（3）发生基因突变的细胞体细胞可以发生基因突变，这种突变不会导致下一代个体产生变异；有性生殖细胞也可以发生基因突变，这种突变可经受精作用直接传递给后代。
2. 基因突变的原因基因突变是指染色体上个别基因所发生的分子结构改变。
由于基因是DNA分子结构上具有遗传效应的片段，每一个特定的基因都有一定的脱氧核苷酸种类、数量和排列顺序，即含有特定的遗传信息。
因此当基因中的脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序发生改变时，遗传信息就会发生改变。
所以，某一基因突变成它的等位基因（A→a或a→A），通常会引起一定的表现型的变化，即性状的变化。
3. 基因突变的意义由于基因突变产生的新性状是生物从未有过的性状，因此它是生物变异的根本来源，也为生物进化提供了最初的原材料。
4. 基因突变的特点（1）基因突变的普遍性植物、动物和人都可能发生基因突变，这也说明基因突变在生物界是普遍存在的。
无论是低等生物，还是高等动、植物以及人，都可以发生基因突变。
在自然条件下发生的突变叫自然突变；在人为条件下诱发产生的突变叫诱发突变。
（2）基因突变是随机发生的①如何理解基因突变的“随机性”？a. 时间上的随机：它可发生于生物个体发育的任何时期，甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌。
b. 部位上的随机：基因突变可发生于体细胞中，也可发生于生殖细胞中，若为前者，一般不可传递给后代；若为后者，则可产生基因突变的生殖细胞，进而通过生殖传给子代。
高考生物复习：第7单元 第20讲 基因突变和基因重组
[基础达标]1．(2020·北京师大附中月考)下列关于基因突变的描述,正确的是( )A．基因突变丰富了种群的基因库B．基因突变的方向是由环境决定的C．亲代的突变基因一定能传递给子代D．基因突变只发生在生物个体发育的特定时期解析：选A。
基因突变产生了新的基因,丰富了种群的基因库,A正确；基因突变是不定向的,B错误；发生在体细胞中的突变,一般是不能传递给后代的,C错误；基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期,D错误。
2．(2020·山西晋中高考适应性考试)下列关于等位基因G和g的叙述,错误的是 ( )A．基因g中插入1个碱基对,其编码的蛋白质可能不变B．基因G和g一般不会存在于同一个染色体组C．基因G和g的频率在环境改变时一定改变D．基因G和g的分离可发生在减Ⅱ后期解析：选C。
真核生物的基因由外显子(能编码蛋白质)和内含子(不能编码蛋白质)组成,如果内含子部分插入1个碱基对,其编码的蛋白质一般不改变,A正确；等位基因一般位于同源染色体上,一个染色体组是一组非同源染色体,B正确；若环境变化前GG、Gg、gg的基因型频率分别为30%、40%、30%,G基因频率为0.5,环境变化后GG、Gg、gg的基因型频率分别为20%、60%、20%,G基因频率仍为0.5,所以环境改变时种群基因频率不一定改变,C错误；若同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换,基因G和g可位于一条染色体的姐妹染色单体上,其分离可发生在减Ⅱ后期,D正确。
3．(2020·湖南长郡中学月考)下图为某染色体上的若干基因。
其中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的片段。
下列有关叙述正确的是( )A．c基因碱基对缺失,属于染色体变异B．在减数分裂四分体时期的交叉互换,可发生在a、b之间C．Ⅰ、Ⅱ中发生的碱基对的替换,属于基因突变D．基因与性状之间并不都是一一对应关系解析：选D。
c基因中的碱基对缺失,属于基因突变,A错误；交叉互换发生在同源染色体上的非姐妹染色单体之间,而a、b属于同一条染色体上的非等位基因,如果有互换,属于染色体结构变异,B错误；据题图分析可知,Ⅰ、Ⅱ为非基因序列,基因突变指基因序列中发生碱基对的替换、增添和缺失,C错误；基因控制生物的性状,一个基因可控制多个性状,一个性状也可由多个基因控制,D正确。
高三生物一轮复习 基因突变、基因重组和染色体变异
基因突变可以 发生在生殖细 胞中通过遗传 传递给后代从换、插入或缺 失导致基因结
构的改变。
基因突变可以 是致病的也可 以是有益的例 如提高生物体 的适应能力或 产生新的性状。
基因突变的类型
点突变：指DN分子中一个或多个碱基对的增添、缺失或替换
三者的联系
基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的重要来源它们都可以导致生物性状的 改变。
基因突变和基因重组通常发生在生殖细胞（配子）形成过程中而染色体变异可以发生在任 何时候包括胚胎发育和个体生长过程中。
基因突变和染色体变异可能导致遗传性疾病的发生而基因重组是生物进化的一个重要机制 有助于物种适应环境变化。
基因重组在生物的生长发育和繁殖过程中起着重要作用能够促进基因的表达和调控。
基因重组有助于生物适应环境变化提高生存和竞争能力。
04
染色体变异
染色体变异的概念
染色体变异是指染色体结构和数 目的改变导致基因排列顺序和数 量的变化。
结构变异包括染色体缺失、重复、 倒位和易位等；数目变异包括染 色体单倍体、二倍体和多倍体等。
遗传因素：某些基因突变具有遗传性可遗传给后代
基因突变的特征
不定向性：基因 突变可以发生在 生物体的任何发 育阶段不受特定 部位的限制。
随机性：基因突 变的发生不受外 界因素的诱导而 是随机发生的。
低频性：基因突 变的频率较低通 常在10^-5以下。
多害少利性：基 因突变大多数是 有害的但也有少 数是有益的可以 促进生物的进化。
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染色体变异分为结构变异和数目 变异两种类型。
染色体变异会导致生物体的遗传 特征发生改变有时会导致遗传疾 病的发生。
高三生物一轮复习练习：基因突变和基因重组
基因突变和基因重组练习一、选择题1.吖啶橙是一种诱变剂，能够使DNA分子的某一位置上增加或减少一对或几对碱基。
若使用吖啶橙诱变基因，不可能产生的结果是( )A.突变基因表达的肽链延长B.突变基因表达的肽链缩短C.突变基因转录产生的mRNA碱基序列发生改变D.突变基因所在染色体上增加或减少了一个染色体片段2.耳聋的致病因素中，遗传因素约占60%，且遗传性耳聋具有很强的遗传异质性，即不同位点的耳聋致病基因可导致相同表型的听觉功能障碍，而同一个基因的不同突变可以引起不同临床表现的耳聋。
科研人员确定了一种与耳聋相关的基因，并对其进行测序，结果如图所示。
有关分析不合理的是( )A.造成相同表型听觉功能障碍的致病基因不一定相同B.同一个基因可突变出不同基因，体现了基因突变具有不定向性C.图中的基因序列作为模板链，指导合成相应的mRNAD.与基因C相比，突变的基因C控制合成的蛋白质分子量减小3.某二倍体生物的基因A可编码一条含63个氨基酸的肽链，在紫外线照射下，该基因内部插入了三个连续的碱基对，突变成基因a。
下列相关叙述错误的是 ( )A.基因A转录而来的mRNA上至少有64个密码子B.基因A突变成基因a后，不一定会改变生物的性状C.基因A突变成基因a时，基因的热稳定性升高D.突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同4.某大型先天性眼白化病Ⅰ型家系中，发现位于X染色体上的一个重要基因GPR143在所有患者和携带者上都有同一个长片段序列(74 bp)的缺失。
研究发现，该缺失序列位于外显子上。
下列相关叙述正确的是( )A.此先天性眼白化病的变异属于染色体片段缺失B.此74bp长片段缺失有可能导致蛋白质翻译提前终止C.该病表明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状D.由于该遗传病基因位于性染色体X上，因此能决定性别5. 2020年世界无烟日的主题为“保护青少年，远离传统烟草产品和电子烟”。
烟草燃烧所产生的烟雾中含有多种致癌物质，下图表示癌变的细胞中某种基因突变前后编码蛋白质的情况以及对细胞分裂的影响。
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二、基因重组
1、概念: 在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状 的基因的自由组合。
2、类型:
类型 发生时期
实质
减数第一次 非同源染色体上的非 自由组合型 分裂后期 等位基因的自由组合
图示
减数第一次 同源染色体上的等 交叉互换型 分裂前（四 位基因随非姐妹染
分体时）期 色单体交换而交换
3、实质 （1）不产生新基因（不产生新性状） （2）产生新基因型（产生新的性状组合）
B．姐妹染色单体间相同片段的交换属于基因重组
交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间
B Bb b
C．基因重组导致一对等位基因杂合子自交后代出现性状分离
一对等位基因杂合子自交后代出现性状分离主要是产生配子时等位基因分离、
受精作用时随机结合
D．同卵双生兄弟间的性状表现差异是基因重组导致的
同卵双生兄弟的遗物质一般相同，性状差异可能是环境不同或突变导致
①显性突变：a A ②隐性突变：A a
4、根据诱变时的状态，分为 ①自然突变：在自然状态下发生的基因突变 ②诱发突变：在人工条件下诱发的突变
(六)基因突变的特点 ①普遍性: 自然界的物种中广泛存在 ②随机性: 可发生在任何时期，任何位置 ③低频性: 自然界突变率很低：10-5- 10-8 ④多害少利性：(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利 ⑤不定向性：一个基因可以产生一个以上的等位基因
Aa 若是减数分裂 纯合子：基因突变 杂合子：基因突变或交叉互换
3．下列有关基因重组的叙述，正确的是(A )
A．肺炎双球菌转化实验的实质是发生了基因重组
基因重组的含义：造成基因型变化的核酸的交换过程。 包括：发生在生物体内有性生殖中(如减数分裂中自由组合、交叉互换）、
不同来源DNA重新组合（如基因工程）。 肺炎双球菌转化的原因是S菌的DNA进入R菌，这就是外源基因进入 受体、整合到受体DNA上并得以表达，本质是基因重组。
(2)如图为甲植株发生了基因突变的细胞，它的基因型为___A_aB_B_______，表现型 是_____扁_茎__缺__刻__叶______，请在图中标明基因与染色体的关系。 (3)甲、乙发生基因突变后，两植株及其子一代均不能表现突变性状，为什么？ _____该__突__变_均__为__隐__性__突_变__，__且__基__因__突_变__均__发__生__在_甲__和__乙__的__体_细__胞__中__时__，___________ _____不__能__通_过__有__性__生__殖_传__递__给__子__代______________________________________。
1、下图为雌性果蝇体内部分染色体的行为及细胞分裂图像，其中能够体
现基因重组的是( B )
A．①③ B．①④ C．②③ D．②④
交叉互换 基因重组
易位 染色体结构变异
非同源染色体上的非 等位基因自由组合
基因重组
2．下图是基因型为Aa的个体细胞不同分裂时期的图像，请根据图像判定每
个细胞发生的变异类型( C )
第1节 基因突变和基因重组
变异的类型
不遗传变异：环境因素影响而造成的 可遗传变异：（生殖细胞内）遗传物质发生
改变而引起的 基因突变
可遗传变异的来源 基因重组 染色体变异
一、基因突变
(一)基因突变的实例 ——镰刀型细胞贫血症
1、直接原因： 蛋白质中一个氨基酸发生了替换 2、根本原因： DNA中一个碱基对发生了替换
基因重组
有性生殖中，控制不同性状的 基因重新组合的过程
减数第一次分裂前（交叉互换）、 后期（自由组合）
非同源染色体自由组合、同源染 色体的非姐妹染色单体交叉互换
非常丰富
产生新基因
不产生新基因，产生新基因型
新基因产生的途径，生物变异的 生物多样性的重要原因，生物变异的 根本来源，生物进化的原始材料。重要来源，对生物的进化有重要意义。
A．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变 B．①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组 C．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组 D．①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组 ③基因重组
有丝分裂 基因突变
有丝分裂 基因突变
减数分裂 基因型为Aa 基因突变或基因重组
总结
若是有丝分裂，基因突变
同胞兄弟的遗传物质不相同，性状差异是基因重组导致
4．如图为具有两对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株(纯种)的一 个A基因和乙植株(纯种)的一个B基因发生突变的过程(已知A基因和B基因是 独立遗传的)。请分析该过程，回答下列问题：
AABB
AaBB AABb
Aa BB
(1)上述两个基因发生突变是由于__一__个_碱__基__对__的__替__换___引起的。
2.碱基增减
（1）增减3个碱基对：可能仅增、减一个氨基酸。
（2）增减的不是3个碱基对：增、减处及以后序列 改变。
基因突变对性状的影响 （1）改变性状
突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质功能 改变，影响生物性状。
（2）不改变性状
①密码子简并性：一种氨基酸可能有多种密码子 ②突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变 ③性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果
主要在分裂间期——DNA进行复制时
A.有丝分裂间期 体细胞突变（一般不能传给后代） （可通过无性繁殖传递）
B.减数第一次分裂间期
生殖细胞突变 （可以通过受精作用直接传给后代）
(五)基因突变的类型
1、按来源分_自__然__突__变___与_人__工__诱__变___ 2、按对生物个体的影响分_有__利__突__变__与_有__害__突__变_ 3、根据对性状类型的影响，分为
生物变异的重要来源 4、意义: 生物多样性的重要原因
对生物进化有重要意义
5.适用的范围：① 有性生殖过程 ② 基因工程
定义 发生 时间 原因
特点 实质 意义
小结：基因突变与基因重组的比较
基因突变
碱基对增添、缺失、替换引起 基因结构变化
主要是细胞分裂间期，DNA复制 过程中 自然突变、诱发突变
普遍性、随机性、低频性、 多害少利性、不定向性
（七）基因突变的结果 ——产生等位基因 （八）基因突变的实质 1、产生新基因 2、不改变基因在染色体上的数量和位置
（九）基因突变的意义
（ 新基因 ）产生的途径；
（ 生物变异）的根本来源；
（生物进化）的原始材料。
基因突变对蛋白质中氨基酸数的影响
1.碱基替换 （1）仅替换处一个氨基酸改变，氨基酸数目不变。 （2）替换处变为终止密码子，使肽链提前终止。 （3）终止密码变成某种氨基酸密码，使肽链延长。
（二）基因突变的概念 DNA分子中发生碱基对的 替换 、增添和 缺失 ，而 引起的 基因结构 的改变。
(三)基因突变的原因
1、外因
物理因素 化学因素 生物因素
如紫外线、X射线、其它各种辐射 如亚硝酸、碱基类似物 如某些病毒
DNA分子复制发生错误 2、内因
DNA 的碱基组成发生改变
(四)基因突变的时间及对后代的影响