2019考研西医综合冲刺复习要点：免疫缺陷的类型
笔记《医学免疫学》免疫缺陷病
笔记《医学免疫学》免疫缺陷病免疫缺陷病一、免疫术语免疫缺陷病（immunodeficiency disease，IDD）：免疫缺陷病是遗传因素或其他多种原因造成免疫系统先天发育不全或后天损害而导致的免疫成分缺失、免疫功能障碍所引起的临床综合症。
二、免疫缺陷病的分类¨原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PIDD）又称先天性免疫缺陷病（congenital immunodeficiency disease，CIDD）¨获得性免疫缺陷病（acquired immunodeficiency disease，AIDD）共同特点：（了解）¨反复、慢性和难以控制的感染，感染性质与缺陷类型有关；¨常伴发自身免疫病、超敏反应和炎症性疾病；¨易发生肿瘤，特别是淋巴系统恶性肿瘤；¨多数PIDD有遗传倾向三、常见的原发性免疫缺陷病（选择题）(1) T、B细胞联合免疫缺陷重症联合免疫缺陷病（severe combined immunodeficiency disease，SCID）：是源自骨髓干细胞的T、B细胞发育障碍或缺乏细胞间相互作用所致的疾病，多见于新生儿和婴幼儿。
a) T细胞缺陷、B细胞正常的重症联合免疫缺陷病（T-B+SCID）特点：T细胞显著减少，NK细胞减少或正常，B细胞正常或升高但血清Ig降低。
临床表现：出生后不久即发生严重呼吸道感染、慢性腹泻和夭折。
b) T、B细胞均缺如的重症联合免疫缺陷病（T-B-SCID）特点：循环淋巴细胞极度减少、各种Ig缺乏。
临床表现：不仅有IDD典型特征，还可见耳聋、行为障碍、肋软骨异常和肝毒性等症状。
(2) 以抗体缺陷为主的免疫缺陷病以抗体生成及抗体功能缺陷为特征，一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。
a) X连锁无丙种球蛋白血症（XLA，X-linked agammaglobulinaemia）特点：最常见，所有血清Ig严重降低伴B细胞显著降低或缺如，而T细胞数量及功能正常。
免疫学第十九章免疫缺陷
（二）、免疫缺陷病临床特点
1、感染 2、恶性肿瘤 3、自身免疫病和过敏性疾病 4、遗传倾向和婴幼儿发病
第二节 原发性免疫缺陷 （一）原发性体液免疫缺陷 1、X连锁无（低）丙种球蛋白血症 （X‐linkedagammaglobulinemia ，XLA） 2 、选择性IgA缺陷病 3、X 连锁高 Ig M 综合征
（一）免疫缺陷分类
1、原发性免疫缺陷：由免疫系统遗传缺陷或先天性 发育不全所致，常伴有其他组织器官发育畸形。 ① 体液免疫缺陷（占50％） ② 细胞免疫缺陷（占10％） ③ 联合免疫缺陷（占30％） ④ 吞噬细胞功能缺陷（占６％） ⑤ 补体缺陷（占４％） 2、继发性免疫缺陷：继发于其他原发疾病或因某些 理化因素的影响，引起免疫系统暂时或持续性损害， 导致免疫功能缺陷。
1、X连锁重症联合免疫缺陷病 2、伴有酶缺陷的联合免疫缺陷
（四）原发性吞噬细胞缺陷
吞噬细胞吞噬病原体是机体抗感染免疫重要机制之一，故 吞噬功能缺陷可导致机体对病原微生物（主要是化脓性细菌） 易感性增高，尤其是机会菌感染。
1、慢性肉芽肿病 2、白细胞黏附缺陷病
（五）原发性补体缺陷
补体系统中几乎所有固有成分、调控蛋白及其受体均可发生 遗传性缺陷，多属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗 传。 1、补体固有成分缺陷 2、补体调控蛋白缺陷 3、补体受体缺陷
第三节
继发性免疫缺陷
（一）继发性免疫缺陷的常见病因
1、感染 2、恶性肿瘤 3、低蛋白质血症 4、放射损伤 5、长期应用免疫抑制剂和某些抗生素
（二）获得性免疫缺陷综合征的免疫学发病机制
获得性免疫缺陷综合征（acquired immuno-deficiency syndrome ，AIDS）俗称艾滋病，是因感染人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiencyvirus，HIV）所致继发性免疫缺陷病，表现为 细胞免疫严重缺陷、机会性感染、恶性肿瘤和神经系统病变等
免疫缺陷病的分类与诊断
目录
• 免疫缺陷病概述 • 免疫缺陷病分类 • 诊断方法与标准 • 各类免疫缺陷病特点与诊断要点 • 治疗原则与方案选择 • 总结回顾与展望未来发展趋势
01
免疫缺陷病概述
定义与发病机制
免疫缺陷病（Immunodeficiency Diseases, IDD）是一类由于免疫系统 先天或后天不完全而引起的疾病。
感的抗生素进行治疗。
其他并发症的处理
通过免疫调节治疗，降低患者自 身免疫反应的发生率。对于已经 发生自身免疫性疾病的患者，给
予相应的治疗措施。
自身免疫性疾病的预防
加强患者的免疫监测和随访，及 时发现并处理潜在的肿瘤风险。 对于已经发生肿瘤的患者，给予 相应的抗肿瘤治疗。
肿瘤预防
针对患者可能出现的其他并发症 ，如贫血、骨质疏松等，给予相 应的治疗措施和营养支持。
特点：获得性免疫缺陷 病是由于后天因素导致 免疫系统受损而引发的 疾病。常见病因包括感 染、营养不良、恶性肿 瘤、药物使用等。患者 易感染各种病原体，且 感染往往较重。
诊断要点
03
04
05
详细的病史询问和体格 检查，特别注意患者的 营养状况、药物使用史 和感染病史。
免疫学检查：包括免疫 球蛋白定量、T淋巴细胞 亚群分析、炎症指标等 ，以评估患者的免疫状 况。
综合性治疗
综合运用药物治疗、免疫调节、营养支持等多种治疗手段，全面改 善患者的免疫功能和生活质量。
长期治疗与管理
免疫缺陷病往往需要长期治疗和管理，患者应定期随访，及时调整 治疗方案。
方案选择及调整策略
药物治疗
免疫调节治疗
根据免疫缺陷病的类型和严重程度，选用 适当的药物进行治疗，如抗生素、抗病毒 药物、免疫抑制剂等。
免疫缺陷病知识点
免疫缺陷病知识点在我们的日常生活中，免疫系统的健康和功能对于维护我们的身体健康至关重要。
然而，有些人可能会患上免疫缺陷病，这种疾病会削弱他们的免疫系统，使其无法有效地应对外来的病原体攻击。
本文将介绍免疫缺陷病的一些知识点，以增加大家对这一领域的了解。
一、什么是免疫缺陷病？免疫缺陷病是一种由于免疫系统的异常或运作失调而导致的疾病。
免疫系统是人体天然的防御系统，它能够识别和消灭入侵体内的病原体，如病菌、细菌和病毒等。
对于患有免疫缺陷病的人来说，免疫系统无法正常运作，容易受到感染的威胁，反应也较为迟钝和有限。
二、免疫缺陷病的分类免疫缺陷病可以分为两大类：原发性免疫缺陷病和继发性免疫缺陷病。
1. 原发性免疫缺陷病：这类疾病是由先天性基因变异或缺陷引起的，即患者在出生时就存在免疫系统的异常。
原发性免疫缺陷病的特点是多样性，患者有不同类型和程度的缺陷。
常见的原发性免疫缺陷病包括婴儿和儿童中的严重联合免疫缺陷病（SCID）、先天性胸腺发育不全（TD）等。
2. 继发性免疫缺陷病：这类疾病是由于外界原因引起的，如药物使用、疾病、手术、化疗等。
继发性免疫缺陷病的发生率相对较高，但多数是可以通过治疗或调整外界环境来控制的。
例如，感染、糖皮质激素使用、放射治疗等都可能导致免疫系统受损，从而引发继发性免疫缺陷病。
三、免疫缺陷病的症状和诊断免疫缺陷病的症状和表现因疾病的类型和程度不同而异。
一般来说，患者可能会出现反复感染、疲劳乏力、发育迟缓、再生障碍、自身免疫病等症状。
诊断免疫缺陷病需要进行一系列的实验室检测，如免疫球蛋白水平、淋巴细胞亚群、免疫功能等。
此外，临床医生还需要结合患者的病史、体格检查等综合评估。
四、免疫缺陷病的治疗针对免疫缺陷病的治疗方法包括以下几个方面：1. 免疫替代治疗：对于原发性免疫缺陷病患者来说，免疫替代治疗是常见的治疗手段。
这种治疗方法是通过给予患者免疫球蛋白等外源性抗体来替代其自身缺陷的抗体。
免疫替代治疗可以有效地提高患者的免疫力，减少感染的风险。
免疫缺陷
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免疫缺陷
介绍
01 种类
目录
02 的原因
03
．先天性（原发性） 病
04 后天继发性病
05 医源性导致的
基本信息
免疫缺陷是一种由于人体的免疫系统发育缺陷或免疫反应障碍致使人体抗感染能力低下，临床表现为反复感 染或严重感染性疾病。
种类
种类
免疫缺陷病毒免疫缺陷分为原发性和继发性两类。前者主要见于婴儿和儿童。如儿童出生后出现反复感染， 就应该到医院检查一下免疫功能，确定是否有免疫缺陷。有免疫缺陷的儿童不能接种各种活疫苗，否则可能会带 来严重的后果。
恶性肿瘤
感染
蛋白质丧失、消耗 过量或合成不足
感染
许多病毒、细菌、真菌及原虫感染常可引起机体免疫功能低下。如麻疹病毒、风疹病毒、巨细胞病毒、严重 的结核杆菌或麻风杆菌感染均可引起患者T细胞功能下降。尤以HIV引发的AIDS最为严重。
恶性肿瘤
患恶性肿瘤特别是淋巴组织的恶性肿瘤常可进行性地抑制患者的免疫功能。在广泛转移的癌症者中常出现明 显的细胞免疫与体液免疫功能低下。
的原因
的原因
机体内部对各种刺激或侵袭具有做出反应的能力，免疫就是机体的一种保护性反应。
免疫的作用在于能识别和排除异己物质，以达到维护机体的生理平衡和稳定的状态。免疫反应后的结果在正 常情况要功能是清除病原体或抗原物质，是抗感染 过程的表现；清除体内衰老、变性细胞和一些废用的物质成分，是维持机体内环境平衡的稳定的表现；进行免疫 监视，消除变性细胞，多见消除癌细胞。
免疫缺陷病按其发生的原因可分为先天遗传性免疫缺陷病和后天继发性免疫缺陷病两大类，他们均会导致免 疫功能低下或缺失，易发生严重感染或肿瘤。
．先天性（原发性）病
免疫缺陷病有哪些类型？
免疫缺陷病有哪些类型？免疫缺陷病是指机体免疫功能出现异常，导致机体无法有效地抵御外界病原体侵袭的一类疾病。
据统计，免疫缺陷病可分为以下几种类型：一、原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病是由人体先天性遗传缺陷引起的一类疾病。
这些遗传缺陷可能导致患者免疫系统的组分发生不正常的变异或功能障碍。
常见的原发性免疫缺陷病包括先天性免疫缺陷、幼年特发性免疫缺陷、特发性低丙球蛋白血症等。
患者在抵抗感染时往往表现为反复感染、长期慢性感染或病程反复波动等症状。
二、获得性免疫缺陷病获得性免疫缺陷病是指由于某些因素导致机体免疫系统受损，免疫功能降低而引起的疾病。
常见的获得性免疫缺陷病包括艾滋病、白血病、淋巴瘤、放射性损伤等。
这些疾病都会导致机体的免疫系统功能受损，从而增加感染的风险。
三、继发性免疫缺陷病继发性免疫缺陷病是指由于某些疾病或临床因素引起机体免疫功能降低而导致的疾病。
常见的继发性免疫缺陷病有糖尿病、慢性肾衰竭、晚期癌症等。
这些疾病或因素会导致机体内分泌和代谢功能紊乱，从而削弱免疫系统对外界病原体的抵抗能力。
四、儿童免疫缺陷病儿童免疫缺陷病是指在儿童期间出现的免疫功能不全症状，包括原发性和继发性免疫缺陷病。
儿童由于免疫系统尚未发育成熟，因此更容易受到感染的侵袭。
儿童免疫缺陷病的早期发现和治疗对于儿童的健康至关重要。
五、老年免疫缺陷病随着年龄的增长，人体免疫系统逐渐衰老，免疫功能也会下降。
老年人免疫缺陷病主要表现为机体对感染的抵抗力下降，易患感冒、肺炎等疾病。
老年免疫缺陷病的管理和预防对保障老年人的健康至关重要。
不同类型的免疫缺陷病在防治方面有一些共性，包括生活方式的调整、保持良好的营养、定期接受免疫相关的相关检查和治疗等等。
免疫缺陷病患者需要密切注意个人卫生，加强锻炼，提高机体的自我抵抗能力。
此外，及早发现免疫缺陷病并进行有效干预和治疗也是非常重要的。
总之，免疫缺陷病是一类需要特殊关注的疾病。
通过了解各种类型的免疫缺陷病及其防治方法，我们可以更好地保护自己的健康，预防疾病的发生。
医学免疫学：19免疫缺陷病
✓ 原发性补体系统缺陷
机体免疫系统发育完整，由各种 后天因素 (如感染、肿瘤、药物、 营养不良等)引起机体免疫功能低 下，导致继发性免疫缺陷。
如HIV感染引起的AIDS
获得性免疫缺陷综合征
(Acquired ImmunoDeficiency Syndrome，AIDS ）
人类免疫缺陷病毒 (Human Immunodeficiency Virus，HIV)
一种逆转录病毒，分HIV-1和HIV-2两型
主要的三条传播途径： ✓性接触传播 ✓血液传播 ✓母婴垂直传播
人类免疫缺陷病毒-1(HIV-1)的结构
CD4+T细胞：数量显著减少，功能严
重受损，CD4/CD8比值下降。 ✓病毒颗粒的出芽释放； ✓感染细胞与未感染细胞融合； ✓识别病毒的CD8+T杀伤CD4+T细胞； ✓诱导凋亡。
基因治疗 免疫制剂：输入Ig或免疫细胞
感染：反复感染。死亡的主要原 因。
恶性肿瘤：主要是细胞免疫缺陷 者，白血病、淋巴瘤。
伴发自身免疫病：SLE、类风湿性 关节炎
遗传倾向免疫 系统发育障碍导致免疫功能不全引起的疾 病。
分类: ✓ 原发性B细胞缺陷病 ✓ 原发性T细胞缺陷病 ✓ 原发性联合免疫缺陷
潜伏期（2-12年）： CTL和Ab使HIV受到抑制，HIV减少但仍在 淋巴组织复制.
AIDS相关综合征（ARC）（2-3年左右） 全身淋巴结肿大，体重下降，低热，腹泻， 消瘦，头痛，乏力等
发病期（1年）： 机会感染；恶性肿瘤；神经症状；死亡
抗原检测,p24 抗体检测： 酶联免疫吸附试验 （ELISA）,蛋白免疫印
病毒出芽导致细胞被破坏
1. 穿膜
被感染的CD4 细胞
临床医学中的免疫缺陷病诊断与治疗
临床医学中的免疫缺陷病诊断与治疗免疫缺陷病（Immunodeficiency Disease）是指由于遗传或获得的原因引起免疫系统异常功能，导致机体对抗病原微生物、肿瘤细胞及其他抗原的能力降低。
免疫缺陷病包括原发性（先天性）免疫缺陷病和获得性（继发性）免疫缺陷病两大类。
原发性免疫缺陷病是由于遗传或自身免疫等原因引起的免疫系统缺陷，是一类常见的先天性疾病。
这类免疫缺陷病主要涉及免疫系统的各个组成部分，如T细胞、B细胞、巨噬细胞、补体系统等。
常见的原发性免疫缺陷病包括先天性淋巴严重缺陷、特发性免疫球蛋白缺陷症、Wiskott-Aldrich综合征等。
获得性免疫缺陷病是由于获得的因素导致免疫系统异常功能，使机体易受感染。
引起获得性免疫缺陷病的原因主要包括艾滋病病毒感染、长期使用免疫抑制剂、恶性肿瘤、骨髓移植等。
免疫缺陷病的诊断主要通过临床表现、实验室检查和遗传学检测来进行。
免疫缺陷病的临床表现多样化，早期可表现为反复感染、生长迟缓、发育迟缓等，后期可发生多系统损害。
实验室检查可以包括血清免疫球蛋白测定、T细胞亚群检测、巨噬细胞功能测定等。
而遗传学检测则可以通过基因检测、基因突变筛查等方法来确定免疫缺陷病的遗传基础。
在治疗方面，免疫缺陷病的治疗主要依靠免疫替代治疗和免疫调节治疗。
免疫替代治疗包括血浆或免疫球蛋白输注，可以提供所需的免疫因子，增强机体免疫功能。
免疫调节治疗主要通过使用免疫抑制剂、造血干细胞移植等方法来调节机体免疫系统的功能。
除了基本的诊断和治疗手段外，免疫缺陷病的管理还需要重视预防感染、营养支持、遗传咨询等多方面的综合治疗。
预防感染包括保持良好的个人卫生习惯、接种疫苗以增强机体免疫能力。
营养支持则通过合理的饮食和营养补充来维持机体的正常生理功能。
遗传咨询则针对免疫缺陷病的遗传性质，对患者及其家族成员进行遗传咨询和基因检测，以了解病因和风险。
总结起来，免疫缺陷病是免疫系统异常功能的结果，可以根据病因和临床表现进行分类和诊断。
简述免疫缺陷病的基本特征
简述免疫缺陷病的基本特征
免疫缺陷病是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。
主要特征如下：
1. 反复感染：免疫缺陷病患者由于免疫系统功能受损，对病原体的抵抗力下降，容易发生反复感染，而且感染的病原体可以是多种的，包括细菌、病毒、真菌等。
2. 感染部位：免疫缺陷病患者的感染部位可以是全身各个系统，如呼吸道、消化道、泌尿生殖道等。
而且，感染的部位可能不典型，容易被忽视。
3. 严重感染：免疫缺陷病患者一旦发生感染，病情往往比较严重，容易出现败血症、脑膜炎等严重并发症，甚至危及生命。
4. 恶性肿瘤：免疫缺陷病患者由于免疫系统功能受损，对肿瘤细胞的监视和杀伤作用减弱，因此容易发生恶性肿瘤，如淋巴瘤、白血病等。
5. 自身免疫性疾病：免疫缺陷病患者由于免疫系统功能失调，也容易发生自身免疫性疾病，如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等。
6. 家族遗传：部分免疫缺陷病具有家族遗传倾向，如先天性免疫缺陷病。
7. 疫苗接种反应差：免疫缺陷病患者对疫苗的反应较差，接种后可能无法产生有效的免疫保护。
总之，免疫缺陷病的基本特征是免疫系统功能缺陷，导致患者容易发生反复感染、恶性肿瘤和自身免疫性疾病等。
对于免疫缺陷病患者，应及时就医，接受专业的治疗和管理。
免疫系统的免疫缺陷病
免疫系统的免疫缺陷病免疫缺陷病（Immunodeficiency disease）是由于先天或获得性原因导致免疫系统功能不全或缺陷而引起的一类疾病。
本文将对免疫系统的免疫缺陷病进行简要介绍，包括该疾病的种类、病因、症状及治疗措施等。
一、种类根据疾病的发病机制及影响范围，免疫缺陷病可分为原发性免疫缺陷病和获得性免疫缺陷病两类。
1.原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病是由于先天遗传或者基因突变引起的免疫系统异常，导致患者易感染细菌、病毒、真菌等。
常见的原发性免疫缺陷病有先天性免疫缺陷综合症、重症联合免疫缺陷病等。
2.获得性免疫缺陷病获得性免疫缺陷病是由于外界因素，如病毒感染、放疗、化疗、器官移植等，引起的免疫系统的异常功能。
常见的获得性免疫缺陷病有艾滋病、药物性免疫抑制等。
二、病因免疫缺陷病的病因比较复杂，原发性免疫缺陷病多是由于遗传突变引起的；而获得性免疫缺陷病是由于外界因素导致的。
三、症状免疫缺陷病的症状主要表现在易感染和免疫功能下降两个方面。
1.易感染由于免疫系统缺陷，机体的抵抗力下降，易于感染一些细菌、病毒、真菌等，特别是对于一些常见细菌、病毒等也会表现出比较严重的感染；同时，患者自身的免疫细胞数目也会下降，引起机体对一些病原体无法产生免疫反应。
主要表现为反复发热、咳嗽、喉痛等感染症状。
2.免疫功能下降免疫缺陷病患者的免疫力下降，容易引发一些自身免疫性疾病，如糖尿病、风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等，同时也会引发一些肿瘤和恶性肿瘤。
四、治疗措施根据患者的不同症状，目前治疗免疫缺陷病的方法主要有以下几种：1.移植治疗如骨髓移植、造血干细胞移植等，提高免疫系统功能。
2.药物治疗如抗生素、消炎药等治疗感染症状，如肺炎、腹泻等。
3.替代治疗又称免疫球蛋白治疗，将正常人的血浆中提取出的免疫球蛋白输注到患者体内，为其提供抵抗力。
4.免疫调节剂如干扰素、白细胞介素等，提高机体免疫功能。
综上所述，对于免疫缺陷病患者的治疗措施应通过针对其抵抗力和免疫功能下降两个方面来进行。
病理学中的免疫缺陷病与免疫治疗
病理学中的免疫缺陷病与免疫治疗免疫缺陷病与免疫治疗
介绍
免疫缺陷病，是指先天或获得性免疫缺陷状态的一类疾病，造成机
体对感染和导致自身免疫反应的物质的异常反应。
目前，免疫缺陷病
的治疗主要依赖于免疫治疗。
疾病分类
免疫缺陷病可以分为三类：
1.原发性免疫缺陷病（PID）
原发性免疫缺陷病是指来自身体内部基因编码错误而造成的免疫缺
陷病，其中包括~400种罕见病症。
2.继发性免疫缺陷病（SID）
继发性免疫缺陷病是指在其他疾病或药物使用中获得性免疫缺陷状态。
3.病毒抑制相关的免疫缺陷（VID）
病毒抑制相关的免疫缺陷是使用抗病毒药物治疗后常见的症状之一，其机制与其他免疫缺陷病不同。
免疫治疗
免疫治疗包括对先天或获得性免疫缺陷状态进行干预，以减少症状和死亡率。
免疫治疗的方法包括：
1. 全血治疗：注射血浆或全血以增加免疫因子。
2. 细胞治疗：包括移植造血干细胞和外周血淋巴细胞。
3. 免疫球蛋白治疗：通过注射血清或单克隆抗体来增加免疫力。
4. 维生素和营养剂治疗：增加机体自身免疫系统的免疫力。
总结
免疫缺陷病是一类免疫系统失调的疾病，其中包括原发性免疫缺陷病，继发性免疫缺陷病和病毒抑制相关的免疫缺陷。
针对不同的病因和症状，可以采取全血治疗、细胞治疗、免疫球蛋白治疗和维生素和营养剂治疗等多种免疫治疗方法，以改善病情和预后。
疫缺陷病的分类及一般特征
六．发病年龄
约50%以上原发性免疫缺陷从婴幼儿开始发现，如 DiGeorge综合征出生后24～48小时发病，严重联合免 疫缺陷病出生6个月内发病，性联低丙球蛋白血症始于生 后6～8个月。年龄越小病情越重，治疗难度也较大。
四．多系统累和症状的多变性
在临床和病理表现上，免疫缺陷是高度异质性的，不同免疫缺陷由免疫系统不同组 分缺陷引起，因此症状各异，而且同样疾病不同患者表现也可不同。免疫缺陷时可 累及呼吸系统、消化系统、造血系统、内分泌系统、骨关节系统、神经系统和皮肤 粘膜等，并出现相应功能障碍的症状。
五．遗传性倾向性
二．恶性肿瘤
世界卫生组织（WHO）报告，原发性免疫 缺陷尤以T细胞免疫缺陷者恶性肿瘤的发病 率比同龄正常人群高100～300倍，以白血 病和淋巴系统肿瘤等居多。
三．伴发自身免疫病
原发性免疫缺陷者有高度伴发自身免疫病的 倾向，正常人群自身免疫病的发病率约 0.001%-0.01%，而免疫缺陷者可高达14%， 以
免疫缺陷病的 分类及一般特 征
主讲人： 组员：
免疫缺陷症（IDD）：是免疫系统先天 发育不全或后天因素所致的免疫功能降 低或缺乏，临床上表现为易感染为主的 一组综合症。其主要发病机制是免疫器 官、免疫细胞或免疫分子在发育、分化、 代谢或相互调节的不同环节上发生缺陷。
免疫缺陷症的分类
免疫缺陷病一般分为两大类：由遗传因素或 先天性免疫系统发育不良引起的免疫功能障 碍称为原发性（先天性）免疫缺陷病 （PIDD）;由后天因素（如感染、肿瘤。药物 等）引起的称为继发性（获得性）免疫缺陷 病（SIDD）。
免疫缺陷病
通过胸腺移植、骨髓移植、造血干细胞移植和胎肝移植，以重建免疫功能，对某些原发性免疫缺陷病可缓解 病情，是有效的治愈措施。胎儿胸腺组织移植是将16周以内的胚胎胸腺植于腹膜下或皮下，用于治疗细胞免疫缺 陷病，尤其是胸腺发育不全症。胎儿胸腺移植后很快（常在数天内）出现胸腺重建的表现，并持续存在。
病因
1.原发性免ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ缺陷病
是一组少见病，与遗传相关。
2.继发性免疫缺陷
常由多因素参与引起，包括感染（风疹、麻疹、麻风、结核病、巨细胞病毒感染、艾滋病病毒感染、球孢子 菌感染等）、恶性肿瘤（霍杰金病、急性及慢性白血病、骨髓瘤等）、自身免疫性疾病（系统性红斑狼疮、类风 湿关节炎等）、蛋白丢失（肾病综合征、蛋白丢失性肠病）、免疫球蛋白合成不足、淋巴细胞丢失（因药物、系 统感染等）以及其他疾病（如糖尿病、肝硬变、亚急性硬化性全脑炎）和免疫抑制治疗等。继发性免疫缺陷病可 以是暂时性的，当原发疾病得到治疗后，免疫缺陷可恢复正常，也可以是持久性的。继发性免疫缺陷常由多因素 参与引起，例如癌肿伴发的继发性免疫缺陷病可由于肿瘤、抗癌治疗和营养不良等因素所致。
干细胞移植包括脐血干细胞移植和外周血干细胞移植。
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治疗
1．治疗原则
①保护性隔离患者，减少接触感染源；②伴有免疫缺陷的患者，禁止接种活疫苗，以防发生严重疫苗性感染； ③一般不做扁桃体切除术和淋巴结切除术，禁忌做脾切除术，免疫抑制类药物应慎用；④使用抗生素以清除细菌、 真菌感染；⑤根据免疫缺陷类型给予替代疗法或免疫重建。
2．应用免疫制剂
大部分原发性免疫缺陷病患者伴有IgG或其他抗体缺乏，补充Ig是最常见的治疗措施。对血清Ig含量低于 2.5g/L的患者，应给予人丙种球蛋白静脉滴注。其他替代治疗包括特异性免疫血清，输白细胞、细胞因子等以提 高机体的免疫功能。
免疫缺陷性疾病及其免疫检验考点总结
免疫缺陷性疾病及其免疫检验考点总结第一节免疫缺陷病的分类和特点一、免疫缺陷病分类1.原发性免疫缺陷病（PIDD）由遗传因素或先天免疫系统发育不良而造成免疫功能障碍所致的疾病。
分为抗体免疫缺陷（B细胞）、细胞免疫缺陷（T细胞）、联合免疫缺陷（T、B细胞）、吞噬细胞功能缺陷和补体生成缺陷5类。
2.继发性或获得性免疫缺陷病（SIDD或AlDD）由恶性肿瘤、感染、代谢性疾病、营养不良和其他疾病等诱发因素导致的免疫功能障碍引起的疾病。
依其免疫功能受损类型可分为继发性T细胞功能缺陷、继发性低丙种球蛋白血症、继发性吞噬细胞功能缺陷和继发性补体缺陷4类。
二、免疫缺陷病的特点1.反复感染2.肿瘤3.自身免疫病以类风湿关节炎和恶性贫血等多见。
4.遗传倾向5.临床表现和病理损伤复杂多样第二节原发性免疫缺陷病一、原发性B细胞缺陷该病以患者体内Ig水平降低或缺陷为主要特征。
主要临床表现为反复化脓性感染。
（一）X性连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是最常见的原发性B细胞缺陷病，为X连锁隐性遗传，多见于男性婴幼儿，又称Bruton病。
血清中各类Ig含量明显降低，外周血成熟B细胞和浆细胞数量几乎为零。
（二）X性联高IgM综合征（XLHM）较罕见，为X性联隐性遗传。
患儿易反复感染，尤其是呼吸道感染。
血清IgM升高而IgG、IgA、IgE水平低下，外周血和淋巴组织中有大量分泌IgM的浆细胞；血清中含大量抗中性粒细胞、血小板和红细胞的自身抗体。
（三）选择性IgA缺陷选择性IgA缺陷是最常见的选择性Ig缺陷，为常染色体显性或隐性遗传。
患者多无明显症状，或仅表现为呼吸道、消化道和泌尿道反复感染，常伴有自身免疫病和超敏反应性疾病。
血清IgA水平异常低下（＜50mg/L），sIgA缺乏，其他各类Ig水平正常。
二、原发性T细胞缺陷T细胞的发生、分化和功能障碍的遗传性缺陷。
（一）先天性胸腺发育不全综合征此病又称德乔治（DiCteorge）综合征。
患儿T细胞功能缺陷，B 细胞和抗体功能正常或偏低。
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2019考研西医综合冲刺复习要点：免疫缺陷的类型一、皮肤黏膜的完整性受损
创伤、烧伤、各种导管放置、心瓣膜置换术等皆可引起局部防御
屏障损害，导致其邻近部位寄殖病原微生物(如寄殖于皮肤的葡萄球菌属)或医院内耐药菌(如铜绿假单胞菌、大肠埃希菌、肠杆菌属、肠球
菌属和不动杆菌属等)入侵形成感染。
二、吞噬作用受损
由中性粒细胞缺乏或减少及吞噬细胞功能障碍(包括趋化性障碍、
吞噬作用减弱和杀菌活性低)所致。
中性粒细胞减少症见于再生障碍性
贫血、血液系统恶性疾病和肿瘤化疗后等;中性粒细胞功能不良见于蛋
白缺乏所致的营养不良、系统性红斑狼疮、糖尿病、肝硬化和接受皮
质激素治疗者。
吞噬作用受损患者易发生条件致病菌如铜绿假单胞菌、大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌、金葡菌、表皮葡萄球菌和有荚膜的细菌
以及念珠菌、曲霉属等真菌的感染。
三、细胞免疫缺陷
原发性细胞免疫缺陷者常在成年之前死于条件致病菌感染。
临床
所见多为继发性，如淋巴瘤患者、肿瘤患者接受放疗或化疗者、器官
移植及应用免疫抑制剂者等，亦包括结核病、获得性免疫缺陷综合征(AIDS)等患者。
细胞免疫缺陷者易发生细胞内细菌、真菌、病毒和原
虫等感染。
(一)、细菌
李斯特菌属、布鲁菌属、军团菌属、结核分枝杆菌、鸟型分枝杆菌、麻风杆菌和星形奴卡菌等。
(二)、真菌
念珠菌属最常见;近年来曲霉感染也在增加，以烟曲霉为主;隐球
菌属也是淋巴瘤、AIDS 等患者的重要致病菌。
(三)、病毒
单纯疱疹病毒、水痘带状疱疹病毒、巨细胞病毒和乙型、丙型肝
炎病毒等。
(四)寄生虫
肺孢菌(近据报道肺孢菌应属于真菌)病在AIDS 患者中有较高的发病率和病死率，也可发生于器官移植或急性淋巴细胞白血病接受大剂
量激素维持治疗者。
弓形体长期以来被认为是免疫缺陷者感染的常见
病原体，亦可发生于AIDS 患者。
粪类圆线虫播散型自身感染可并发于恶性肿瘤、麻风、结核等疾病或接受免疫抑制药物者。
此外，尚有表
现为腹泻的隐孢子虫病，以及贾第虫、溶组织阿米巴原虫等原虫感染，皆可见于AIDS 患者。
四、体液免疫缺陷
主要为免疫球蛋白和补体缺乏，后者多为先天性。
体液免疫缺陷
者对有荚膜的细菌抵抗力减弱，缺乏产生炎症的调理素作用，或Ig M 形成减少，因而易发生肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、脑膜炎奈瑟球菌
等感染以及某些病毒感染。
五、肿瘤引致空腔器官阻塞
例如淋巴瘤患者可有腹腔淋巴结肿大引起胆管梗阻和胆管感染，
支气管肺癌引起支气管腔阻塞和肺炎，前列腺癌可引起尿路阻塞和尿
路感染。
各种不同类型免疫缺陷患者发生感染时的常见病原微生物。
临床实际情况往往更为复杂，在同一免疫缺陷患者身上往往存有
多种因素，例如人工器官移植使细胞免疫功能减低，但同时应用的大
量免疫抑制药往往引起粒细胞减低，因而患者对感染更加易感。