2022-2023学年 必修2 人教版人类遗传病 教案

第3节人类遗传病课标要求核心素养

举例说明人类的遗传病是可以检测和预防的。1．结合常见的人类遗传病，了解人类遗传病的类型和特点。(生命观念) 2．通过参与调查人群中的遗传病，学会调查和统计人类遗传病的方法。(科学思维)

3．分析人类遗传病的危害，认同遗传病的检测和预防的重要性。(社会责任)

基础知识·双基夯实

一、人类常见遗传病的类型

1．遗传病的概念：

通常是指由于__遗传物质改变__而引起的人类疾病。

2．类型及其比较：

类型概念分类实例

单基因遗传病受__一对等位基因__控制

的遗传病

显性遗传

多指、并指、软骨发育不全、

抗维生素D佝偻病等

隐性遗传

镰状细胞贫血、白化病、先

天性聋哑、苯丙酮尿症等

多基因遗传病受__两对或两对以上的等

位基因__控制的遗传病

原发性高血压、冠心病、哮

喘、青少年型糖尿病等

染色体异常遗传病由染色体变异引起的遗传

病

__染色体结构变异__猫叫综合征

染色体数目变异__21三体综合征__

二、遗传病的监测和预防：

1．监测和预防措施：主要包括__遗传咨询__和__产前诊断__。2．遗传咨询的内容和步骤：

〔学霸记忆〕

1．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

3．遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。

4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。

〔活学巧练〕

判断下列叙述的正误

(1)产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。(√)

(2)禁止近亲结婚可降低软骨发育不全的发病率。(×)

(3)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。(×)

(4)原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病。(√)

(5)不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。(√)

(6)多基因遗传病的发病风险随年龄的增加而升高。(√)

〔思考〕

1．不携带致病基因的个体，不会患遗传病，对吗？试分析原因。(科学思维)

提示：不对。不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也会导致遗传病的发生。

2．唐氏综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：(生命观念、科学思维)

请结合生殖细胞的形成过程分析下列有关问题：

(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？

(2)图示过程为卵细胞形成过程，若精子形成过程也出现该异常变化，该精子与正常卵细胞结合形成的受精卵也会发育成唐氏综合征患者吗？

(3)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？

提示：(1)在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离(如图①)，或者在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未正常分离(如图②)。

(2)会。异常的精子与正常的卵细胞结合，后代也是唐氏综合征患者。

(3)能，概率为1/2。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含一条21号染色体(正常)，也可能含两条21号染色体(不正常)，概率均为1/2。

课内探究·名师点睛

知识点

人类常见遗传病的类型

要点归纳

1．人类常见遗传病的类型及遗传特点

遗传病类型遗传特点举例

单基因遗传病

常染

色体

显性

a．男女患病概率相等

b．世代遗传

并指、多指、软骨发育不全隐性

a．男女患病概率相等

b．隐性纯合发病，隔代遗传

苯丙酮尿症、白化病、镰状细

胞贫血

伴X

染色

体

显性

a．患者女性多于男性

b．世代遗传

c．男患者的母亲、女儿一定患病

抗维生素D佝偻病隐性

a．患者男性多于女性

b．有交叉遗传现象

c．女患者的父亲和儿子一定患病

红绿色盲、血友病、进行性肌

营养不良

伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症

多基因遗传病

a．常表现出家族聚集现象

b．易受环境影响

c．在群体中发病率较高

冠心病、唇裂、哮喘、原发性

高血压、青少年型糖尿病

染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚

胎期就引起自然流产

21三体综合征、猫叫综合征、

性腺发育不良

人类常见遗传病类型的记忆口诀

典例剖析

典例 1 (2022·安徽省宿州市高一期末)下列关于人类遗传病的说法，正确的是(B)

A．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病

B．21三体综合征是一种染色体异常遗传病

C．人类所有的遗传病都是由致病基因引起的

D．多指和白化病都是由显性致病基因引起的遗传病

[解析]单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；21三体综合征(先天性愚型)是一种染色体异常遗传病，B正确；遗传病患者不一定携带相应的致病基因，如染色体异常遗传病，C错误；多指是由显性基因引起的遗传病，而白化病是由隐性基因引起的遗传病，D错误。

变式训练1

(2022·辽宁沈阳五校联考改编)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(D)

A．人类遗传病患者不一定都携带致病基因，如染色体异常遗传病是由染色体变异引起的

B．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，如白化病

C．多基因遗传病在群体中的发病率比较高，如青少年型糖尿病

D．唐氏综合征为染色体异常遗传病，该病患者体细胞内有3个染色体组

[解析]唐氏综合征为染色体异常遗传病，该病患者体细胞内多了一条21号染色体，但仍含2个染色体组，D错误。

知识点

调查人群中的遗传病

要点归纳