2022-2023学年 必修2 人教版人类遗传病 教案
人教版高一生物必修二《人类遗传病》教案及教学反思
人教版高一生物必修二《人类遗传病》教案及教学反思一、教学内容本节课的主要内容是介绍人类遗传病的概念、种类、遗传模式、诊断方法以及预防措施等方面的知识。
1. 概念人类遗传病是由基因变异或结构异常引起的一类疾病，具有遗传性和家族性。
它对人类健康和生命产生了严重的影响。
2. 种类人类遗传病种类繁多，包括单基因遗传病、染色体遗传病和多基因遗传病等。
•单基因遗传病：由单一基因异常引起的遗传病，如遗传性地中海贫血等；•染色体遗传病：由染色体数目或结构异常引起的遗传病，如唐氏综合征等；•多基因遗传病：由多种基因异常共同作用引起的遗传病，如糖尿病等。
3. 遗传模式人类遗传病具有多种遗传模式，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和线粒体遗传等。
4. 诊断方法人类遗传病的诊断方法包括前胚胎诊断、遗传咨询和基因筛查等方式。
5. 预防措施预防人类遗传病的措施包括遗传咨询、基因筛查、社会心理支持和生殖医学技术等多种手段。
二、教学过程1. 导入通过引入一个真实的遗传病例，例如：某学生家庭中某位亲属罹患了某种遗传病，引导学生认识到遗传病对家庭和个人的影响，并在此基础上展开教学。
2. 知识讲解通过数据统计、动画视频、图片等形式，介绍人类遗传病的相关知识，包括种类、遗传模式、诊断方法和预防措施等。
3. 案例分析通过介绍和讲解几个与学生有关的遗传病实例，引导学生进一步了解遗传病的特征、传播和影响，并帮助学生接受这些现实问题。
4. 课堂讨论让学生自主回答几个开放性问题，促进学生思考和沟通，增强学生对人类遗传病的敏感性和意识。
5. 总结让学生自主总结本节课的重点知识点，并让学生自主思考如何预防人类遗传病和更好地解决这些问题。
三、教学反思通过本节课的教学实践，我认为以下几点比较重要：1. 引入案例通过引入一个真实的遗传病例子，可以有效唤起学生的学习兴趣，缓解课堂压力，使学生更加容易接受这些抽象的知识点。
人教版必修2生物：5.3 人类遗传病 教案2
人类遗传病教学目标1．知识目标：①举例说明人类遗传病的主要类型。
②初步学会调查和统计人类遗传病的方法。
③探讨人类遗传病监测和预防。
④关注人类基因组计划及其意义。
2．能力目标：①通过人类遗传病的调查，培养学生分析问题、解决问题及协作讨论的能力，养成理论联系实际的习惯。
②通过自主学习相关资料，培养学生自学、合作讨论、归纳总结的能力。
3．情感态度观目标：①通过了解遗传病对人类的危害，对学生进行人口素质教育、优生教育。
②关注人类基因组计划及其意义，使初步形成辩证地看待科学技术的发展，了解社会责任。
教学重难点重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
难点：如何开展及组织好人类遗传病的调查。
教学过程教学内容教师活动学生活动设计意图1．导入新课2．活动巩固通过某些疾病的图片导入新课。
教师将预先准备的遗传病图片发给学生。
观察、思考。
学生做遗传病分类的游戏。
情境导入，感受遗传病在我们身边，激发兴趣。
培养学生自主辨析的能力。
3．落实重点（三体综合征患者形成原因）4．人群中遗传病的调查5．遗传病的监测和预防6．人类基因组计划与人体健康7．自我检测教师质疑：怎样来调查人群中的遗传病。
教师出示我国目前遗传病对人类带来危害的具体数据资料，导出遗传病的预防措施。
教师以讲故事的形势导出人类基因组计划的内容、目的。
学生分组讨论、相互交流，并尝试回答。
学生分组讨论、相互交流，并尝试回答。
学生文本阅读后作答。
学生展示收集有关人类基因组计划与人体健康的资料，并分组讨论人类基因组计划给人类带来的影响。
培养学生合作探究、分析归纳、语言组织表达等能力。
培养学生合作探究、分析归纳、语言组织表达等能力，指导学生实践。
培养学生阅读、归纳总结能力。
培养学生收集信息、处理信息、合作学习、语言表达的能力；拓展学生思维、培养学生辩证思维。
巩固所学知识，培养解题能力。
教学反思主要特色与学生通过自主学习与合作学习落实重点、突破难点。
创新存在的问题与不足本堂课信息量较大，学生感兴趣的问题较多，课堂没有太多时间留给学生展开一些问题讨论。
5.3《人类遗传病》教案-2023-2024学年高一下学期生物人教版(2019)必修2
3.多样化评价方式：为了更全面地评价学生的学习情况，我会采用多样化的评价方式，例如课堂表现、小组合作、实验操作等，全面反映学生的学习能力和学习效果。
课后拓展
1.拓展内容：
（1）阅读材料：推荐学生阅读《人类遗传学》等书籍，以及《自然》、《科学》等杂志上关于遗传病的研究论文。
2.设计具体的教学活动。
（1）角色扮演：让学生分别扮演医生、患者和家属，通过模拟真实情境，让学生深入理解人类遗传病的诊断和治疗过程。
（2）实验：设计简单的遗传病检测实验，让学生亲自动手，了解遗传病的检测方法。
（3）游戏：设计有关遗传病的知识问答游戏，以趣味性的方式，提高学生的学习兴趣。
（4）小组讨论：分组讨论人类遗传病的遗传规律，引导学生运用所学知识进行科学分析。
2.案例分析：我引入了一些具体的遗传病案例，让学生通过分析案例来深入理解遗传病的特点和防治方法。这种教学方法可以帮助学生更好地理解和应用所学知识。
3.小组合作：我让学生分组进行讨论和实验操作，通过小组合作来提高学生的团队合作能力和解决问题的能力。
（二）存在主要问题
1.学生参与度不高：在课堂上，我发现部分学生的参与度不高，可能是因为他们对遗传病缺乏兴趣或者对课堂内容不理解。
3.遗传病检测技术的发展。介绍一些遗传病检测技术的发展情况，例如基因测序技术、基因芯片技术等。这些技术的发展为遗传病的诊断和治疗提供了更多的可能性。
4.遗传病的预防措施。介绍一些遗传病的预防措施，例如避免近亲结婚、进行遗传咨询等。了解这些预防措施可以帮助学生更好地保护自己和家人的健康。
5.遗传病的伦理和法律问题。介绍一些遗传病的伦理和法律问题，例如基因编辑技术的安全性和伦理性、遗传隐私权的3.行为习惯：学生在课堂上的行为习惯对课程学习产生一定的影响。部分学生能够认真听讲、积极参与课堂讨论，而部分学生可能注意力不集中，影响学习效果。此外，学生的自主学习能力也不同，有的学生能够主动查阅资料、解决问题，而有的学生可能依赖教师的讲解。
高中生物人教版必修2教案-3_人类遗传病_教学设计_教案_2
教学准备1. 教学目标1.知识目标：(1)人类遗传病的主要类型(A:知道)；(2)遗传病对人类的危害(A:知道)；(3)优生的概念和开展优生工作应采取的主要措施(A:知道)。
2.能力目标：(1)通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维能力；(2)通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故而知新，注重知识内在联系、知识迁移的学习方法；(3)通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。
2. 教学重点/难点(1)人类遗传病的类型；(2)优生的概念及开展优生工作应采取的措施。
3. 教学用具课件4. 标签教学过程[一] 教学程序导言1.从生物与环境的相互关系，全球性危机导人新课。
2.提出问题:(1)影响人类生存和发展的全球性问题有哪些?(2)其中环境污染直接威胁我们的健康，而且还会贻害下一代的是什么病?(3)目前遗传病的发生率和死亡率如何? 遗传病是如何产生的?(4)怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子?3.根据学生回答，导出本节课的研究内容，人类遗传病与优生。
[二] 教学目标达成过程一、人类遗传病概述1.请同学们回忆学过了哪些人类遗传病:白化病和猫叫综合征是如何产生的。
在同学们回答的基础上师生一起总结出遗传病的概念。
遗传病的概念:遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.教师提问:遗传物质的基本单位和它的主要载体是什么?(学生回答:基因、染色体)在此基础上总结出遗传病的类型。
遗传病的类型:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
3.指导学生阅读教材P52～53，找出遗传病的概念和类型。
通过阅读课本后，再让学生观察相关的人类遗传病的图片，阅读和交流学生在课前查找到的相关资料，分析其发病原因，总结出各种遗传病，并让学生进行列表分类比较。
各种遗传病比较一览表二、人类遗传病对人类的危害教师通过投影仪出示以下资料:然后让学生交流搜集到的有关资料，同时组织学生进行讨论:(1)作为健康人应如何生活，以教育学生要珍惜生命。
人教课标版高中生物必修2第5章《人类遗传病》教案
遗传病教学目标1.知识与能力（1）了解人类遗传病的主要类型；了解遗传病对人类的危害。
（2）了解遗传病的监测与预防应该采取的措施。
2.方法与过程（1）通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维能力。
（2）通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。
（3）通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。
3.情感态度与价值观（1）通过介绍遗传病对人类的危害，对学生进行人口素质教育、优生教育。
（2）通过介绍遗传病发病率不断升高，对学生进行环保意识教育。
（3）通过课上讨论，培养学生关注社会生活的主人翁意识及理论联系实际的作风。
教法导引1.在学习本节内容前一周，教师就制作好调查表，发给学生（或由学生自己设计相应的调查表），让学生调查人群中的某种遗传病。
调查的遗传病最好是与学生关系比较密切的遗传病，如高度近视等，这样既可以激发学生调查的积极性，又不会引起调查的尴尬，能够保证调查活动的顺利进行。
活动时将学生分成两组，一组搜集有关基因诊断方面的资料，另一组搜集人类基因组计划及其影响的资料，以备课堂教学讨论时展示。
本节可以采取下列教学策略。
2.让学生通过调查、自学和讨论的形式了解人类常见遗传病的类型。
3.教师可以首先让学生汇报调查情况，教师和学生将数据汇总后，计算某种遗传病的发病率。
由于调查活动需要较多的课外时间、调查的问题又涉及个人的隐私，难度较大。
因此，在调查前，教师应该向学生强调一些注意事项。
例如，调查了多少人，其中有多少人有某种遗传病，要如实记录；如果调查的是红绿色盲，可以以学生为对象，以本校和附近学校的校医务室的资料为准，切不可在公共场合追问别人是否是红绿色盲患者；如果某家族有典型遗传病病例，一定要取得该家族的同意才能直接进行调查；等等。
学法建议1.理解人类遗传病的类型、产生以及如何有效抑制。
2.在社会上做一些调查，为了更好的关注人类社会健康，并向他们讲解遗传病的危害。
《第5章第3节人类遗传病》教学设计教学反思-2023-2024学年高中生物人教版必修2
《人类遗传病》教学设计方案（第一课时）一、教学目标1. 理解人类遗传病的概念和类型。
2. 掌握遗传病的监测和预防的基本方法。
3. 培养学生对生物科学知识的兴趣，增强对人类健康生活的关注。
二、教学重难点1. 教学重点：人类遗传病的类型及预防措施。
2. 教学难点：理解遗传病的发病机制及基因诊断技术的应用。
三、教学准备1. 准备相关的图片和视频，以辅助解释人类遗传病的类型和预防措施。
2. 准备基因诊断相关模型，帮助学生理解基因诊断技术在遗传病预防中的应用。
3. 提前与学生家长沟通，了解可能的遗传病家庭背景，以便更好地组织课堂教学。
4. 准备课堂练习和作业，以帮助学生巩固所学知识。
四、教学过程：1. 导入新课教师向学生介绍人类遗传病的概念和分类，以及在现实生活中人类遗传病的重要性和关注度。
同时，教师可以通过展示一些常见的遗传病案例，引起学生的兴趣和好奇心，为接下来的学习做好铺垫。
2. 人类遗传病案例分析教师选择几个具有代表性的遗传病案例，让学生进行小组讨论，分析这些遗传病的发病原因、表现形式、治疗方法和预防措施。
通过案例分析，学生可以更直观地了解人类遗传病的特征和危害，为后续学习打下基础。
3. 人类基因与遗传病的关系教师介绍人类基因的结构和功能，让学生了解基因与遗传病之间的联系。
教师可以通过一些实例，让学生了解基因突变、染色体异常等遗传学基础理论在人类遗传病诊断和治疗中的应用。
4. 遗传病的监测和预防教师向学生介绍遗传病的监测方法和预防措施，如产前诊断、遗传咨询、避免近亲结婚等。
教师可以通过一些实例，让学生了解遗传病预防的重要性，并引导学生思考如何在日常生活中做好遗传病的预防工作。
5. 课堂小结教师对本节课的内容进行总结，强调人类遗传病的特点、危害和预防措施，帮助学生梳理知识点，加深对知识的理解和记忆。
同时，教师鼓励学生积极关注人类遗传病问题，为预防和控制遗传病做出自己的贡献。
6. 课后作业学生完成相关作业，巩固所学知识，并思考如何在日常生活中预防遗传病的发生。
高中生物人教版必修2教案-3_人类遗传病_教学设计_教案_3
教学准备1. 教学目标一:知识与技能1、举例说出人类遗传病的类型;2、探讨人类遗传病的监测和预防;3、关注人类基因组计划及其意义二:过程与方法(1)观察、讨论、归纳、概括所学的知识.三:情感态度与价值观(1)学会尊重遗传病患者2. 教学重点/难点重点:人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防难点:如何开展人类遗传病的监测和预防,人类基因组计划的意义及其与人类健康的关系3. 教学用具4. 标签教学过程一、导入导学学生通过几种病例判断哪些是遗传病观察,并判断1.了解本节课的学习内容2.初步了解遗传病的特点二、自主学思1.1初步感知:(1)、什么是人类遗传病?可分为哪几类.(2)、了解人类遗传病的调查方法,尝试写出计算某种遗传病发病率的公式(3)、遗传病监测和预防的手段主要有哪些?遗传咨询的步骤是怎样的?写出产前诊断的方法?(4)、了解人类基因组的目的、时间、测定的染色体以及影响1.2深入学习(1)、了解人类遗传病的调查方法(2)、了解人类基因组的目的、时间、测定的染色体以及影响三、合作学习(1)对议:你问我答,互相帮助记忆遗传病的类型,以及相关病例(2)组议:调查遗传病发病率怎样调查,调查遗传方式怎样调查,以及在调查时应该注意哪些事项四、质疑探究老师以问题的形式引导学生展示学习的结果学生展示学习结果,提出质疑五、精评精讲:老师对学生的回答进行点评,对于遗传病的类型以引导的方式让学生回答并加以总结对学生学习的结果作点评,以合适的问题引导的方式让学生回答六、当堂检测1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型?(1)苯丙酮尿症 A.常显(2)21三体综合征 B.常隐(3)抗维生素D佝偻病 C.X显(4)软骨发育不全 D.X隐(5)进行性肌营养不良 E.多基因遗传病(6)青少年型糖尿病 F.常染色体异常病(7)性腺发育不良 G.性染色体异常病2、某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究某病的遗传方式”为课题。
5.3人类遗传病教案(人教版必修2)
第3节人类遗传病一、教学目标1．人类3类遗传病及其病例（A：知道）。
2．什么是遗传病及遗传病对人类的危害（A：知道）。
3．遗传病的监测和预防（A：知道）。
4.人类基因组计划与人体健康（A：知道）二、教学重点人类遗传病的主要类型。
2．教学难点（1）多基因遗传病的概念。
（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
三、课时安排1课时四、教学方法讲述法，谈话法。
教学内容教师引导和组织学生活动教学意图引言近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。
今天，我们来学习这方面的知识。
一、人类常见遗传病的类型2．人类遗传病的主要类型什么是遗传病问：感冒发热是不是遗传病？为什么？教师讲述：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病，而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，两者有着根本的区别。
问：什么是单基因遗传病？．其遗传方式如何？（1）单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。
致病基因有的位于常染色体上，有的位于性染色体上，有的致病基因是显性基因，有的致病基因是隐性基因。
比如软骨发育不全是属于常染色体上的显性遗传病。
（2）多基因遗传病问：多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么？教师讲述，多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%—10%。
多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。
（3）染色体异常遗传病如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病。
比如染色体结构发生异常，人的第5号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为“猫叫综合症”；又比如染色体的非整倍体变异，人的第21号染色体为3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜（银幕出示“21三体”综合症患儿图），口常半张，即为“21三体”综合症，此患者体细胞中为47条染色，即45＋XY；又比如女性中，患者缺少一条X染色体（44＋X）出现性腺发育不良症等等。
高一生物人教版必修2第5章第3节人类遗传病教案
高一生物人教版必修2第5章第3节人类遗传病教案5.3《人类遗传病》教学设计（人教版必修2）一、教学内容和教学对象分析1、教学内容本节为（人教版）《普通高中课程标准实验教科书生物必修2遗传与进化》第5章第3节的内容。
2、教学对象分析学生对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。
他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。
二、教学目标(一)知识目标1.举例说出人类常见遗传病的类型。
2.概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。
3.简述人类基因组计划及其意义。
(二)能力目标1.通过对人类遗传病主要类型和各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险的学习，培养学生自学能力和归纳能力。
2.在进行遗传调查和实验活动中，善于从亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是的科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。
三、教学重点1.人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
2.优生的概念及开展优生工作应采取的措施。
四、教学难点1.如何开展及组织好人类遗传病的调查。
2.人类基因组计划的意义及其与人类健康的关系。
五、教具：多媒体课件六、教学方法1、通过调查、自学和讨论的形式了解人类常见遗传病的类型。
2、以图解、问题串、讨论和辩论的方式学习遗传病的监测和预防。
3、生动活泼地开展人类基因组计划与人体健康的学习。
七、课时安排：1课时八、教学过程：教学过程教师活动学生活动设计意图（一）、创设情境、导入课题近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已经逐渐得到控制，而人类遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。
那么，遗传病的病因和预防措施是怎样的呢？今天，我们来学习人类遗传病。
遗传病是较严重的疾病，这些人的生活有着不为人知的痛苦，下面让我们一起来了解遗传病吧!板书：第3节人类遗传病创设情境，调动学生感官、引起学生兴趣、导入课题。
人教版高中生物必修2第5章《人类遗传病》教学设计
人教版高中生物必修2 第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病一、教学分析《人类遗传病》包括“人类常见遗传病的类型”、“遗传病的监测和预防”、等内容。
新课标对人类遗传病的要求是“举例说明人类遗传病是可以检测和预防的”，教材辅以实例，简要介绍了单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
在这部分，教材还根据课程标准的活动建议，安排了“调查人群中的遗传病”旨在培养学生接触社会、从社会中直接获取资料和数据的能力。
二、核心素养目标1.生命观念：理解人类遗传病的分类与常见遗传病的类型；2.科学思维：能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式；3.科学探究：制定调研计划，调查人类遗传病的发病率或遗传方式；4.社会责任：关注人类遗传病的监测和预防工作，关注社会及人体健康，关注科技可能带来的伦理问题三、教学重难点1. 教学重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防2、教学难点：如何开展及组织好人类遗传病的调查四、教学思路设计情景引入学生找出常见遗传病，明确遗传病概念单基因遗传病类型及特点分活动一：填表比较遗传病类型多基因遗传病实例及特点分五、教学过程学习任务教师活动学生活动设计意图情境引入提出问题<提出问题>下列哪些疾病属于遗传病？（ppt展示：1.腹泻2.感冒3.SARS4.肝炎5.多指6.哮喘7.色盲8.白化病9.狂犬病10.艾滋病11.先天性聋哑12.先天性心脏病）<思考讨论>根据生活经验进行思考，小组内成员进行讨论，了解生活中常见的遗传病现象。
创设问题情境，引导学生思考，激发学生学习兴趣。
活动二：学生以21三体综合征为例，绘图分析染色体异常遗传病成因。
活动三：调查人群中的遗传病学生根据调查目标及要求，小组讨论制定调查方案。
活动四：体会遗传咨询大体流程学生扮演“遗传咨询师”，在教师创设的情境中对患者进行遗传咨询。
活动五：讨论学生明确产前诊断大体方法，对基因诊断的利与弊进行探讨。
人教版高中生物必修二第五章第3节《人类的遗传病》教学设计
人教版高中生物必修二第五章第3节《人类的遗传病》教学设计《第三节人类遗传病》教学设计高二生物马晓娜一、教学目标知识与能力目标：1．举例说出人类常见遗传病的类型。
2．通过了解遗传病对人类的危害，掌握对遗传病的监测与预防。
3．通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维能力。
过程与方法目标：通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识的内在联系、知识的迁移。
情感态度价值观：1．通过介绍遗传病对人类的危害，对学生进行人口素质教育、优生教育。
2．通过介绍遗传病的发病率不断升高，对学生进行环保意识教育。
二、教学重点、难点1．教学重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
2．教学难点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
三、教学方法和教学手段1．教学方法：归纳法、讨论学习法。
2．教学手段：多媒体、课本四、教学过程教师活动学生活动设计意图认同生命的美丽在于生命的质量。
用教师富有感情的话，激发学生兴趣。
学生自主学习课本P90-91页内容，思考并回答教师问题。
对比举例，学生通过对图片的观察对相应病症进行识记，加深记忆。
善于发现问题，总结问题。
通过实例，激发学生想象，引起学生兴趣。
加深印象，增进理解。
学生思考，并回答问题。
学生看图片，试着描述各遗传病的病症。
学生根据讲解，和图片中展示的各种遗传病，进行归类，构建知识表格,完成连线题。
锻炼、提高识图能力，语言组织表达能力。
培养学生主动构建知识框架。
通过知识连线，提高学生的总结，归纳能力，让学生学生识记自己思考讨论，培养良好的自学，归纳能力。
[主题二：遗传病的监测和预防][引入]展示数据资料。
1．我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70～80%是由于遗传因素所致。
2．15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。
3．自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
4． 21三体综合征总数约100万人，以每年2万递增。
通过资料数据以及图片想一想遗传病对人类的危害有哪些？1．危害身体健康降低人口素质。
人教版必修二人类遗传病教案(2)
人类遗传病》教学设计一、设计理念新课程倡导探究性学习和注重与现实生活联系的教学理念。
本节课有选择地设计问题情境，引导学生在活跃的气氛中参与讨论，自主构建知识。
在整个认知过程中，教师主要扮演引导的角色，采用赏识性评价法，激励他们在讨论探究中有更深入了的思考，在精彩展示中有更精彩的表现。
促进同学间的交流、合作、互助，力求在和谐、宽松、民主的课堂环境中实现学生知识和能力协同发展的新课堂。
二、教学分析（一）教材分析本节课是人教版高中生物第5 章第3节的内容。
学生在学习遗传和变异的基础知识后，向学生介绍关于遗传病的知识，既是对以前所学知识的总结归纳，又是对基因突变和染色体变异的进一步补充，也是对遗传基本规律以及遗传方式判断的巩固复习。
本节核心是“人类基因遗传病的概念” 、“人类遗传病的类型” 、“遗传病的检测和预防”三块内容，主要讲述人类遗传病及其监测与预防的常识性知识，与生活联系紧密，学生进行学习兴趣浓，教师在教学过程中要有意设计具有启发性的问题，启发学生自学探究，帮助学生建构整个知识系统的框架。
（二）学生分析学生在初中的学习也对一些常见遗传病，对遗传病的监测和预防有一定了解，同时通过前面的学习，学生已经已经掌握了遗传基本规律、基因和染色体的关系、基因突变和染色体变异会导致生物性状改变及其危害。
同时，高二学生具有收集资料并对资料进行整理的能力所以课前教师可以布置学生选择一种遗传病进行调查，在这个过程中培养学生搜集和处理信息的和获取新知识的能力。
三、教学目标1．知识目标（1）举例说出人类常见遗传病的类型。
（2）概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。
（3）简述人类基因组计划及其意义。
2．能力目标（1）通过对人类遗传病类型的分类学习，培养学生归纳概括和总结能力。
（2）进行人类遗传病的调查，培养学生的分析数据、处理数据及撰写调查报告的能力，3．情感、态度与价值观目标（1）关注遗传病给个人、家庭和社会带来的危害。
5.3人类遗传病教学设计2023-2024学年高一下学期生物人教版必修二
5.3 人类遗传病教学设计 2023-2024学年高一下学期生物人教版必修二一、教材分析本章节内容来自人教版高中生物必修二第五章第三节，主要介绍了人类遗传病的概念、分类、特点以及防治方法。
本节课旨在帮助学生理解遗传病的相关知识，提高对遗传病的认识和防范意识。
首先，我们将从遗传病的定义入手，让学生了解遗传病的基本概念。
接着，我们将详细介绍遗传病的分类，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病等。
通过具体案例的讲解，使学生对各类遗传病有更直观的认识。
在了解遗传病的基础上，我们将探讨遗传病的特点，包括遗传规律、发病机制、临床表现等。
通过对这些特点的学习，学生可以更好地理解遗传病的遗传规律和防治方法。
最后，我们将介绍遗传病的防治方法，包括遗传咨询、基因检测、产前诊断等。
通过对这些方法的讲解，学生可以了解到如何预防和减轻遗传病对家庭和社会的影响。
本节课旨在帮助学生系统地掌握遗传病的相关知识，提高对遗传病的认识和防范意识。
通过本节课的学习，学生可以更好地理解遗传病的遗传规律和防治方法，为今后的学习和生活打下坚实的基础。
二、核心素养目标分析本节课旨在培养学生的生命观念、科学思维、社会责任和健康意识等核心素养。
首先，通过学习遗传病的概念、分类和特点，帮助学生建立生命观念，了解生命科学的规律，培养学生对生命科学的热爱和尊重。
其次，通过分析遗传病的发病机制和遗传规律，培养学生的科学思维，使学生能够运用科学的方法分析问题、解决问题。
再次，通过介绍遗传病的防治方法，培养学生的社会责任意识，使学生认识到每个人都有责任关注和参与遗传病的防治工作，为构建健康社会做出贡献。
最后，通过学习遗传病对个人、家庭和社会的影响，培养学生的健康意识，使学生能够关注自己的健康状况，积极参与健康教育活动，提高健康素养。
本节课通过以上核心素养目标的培养，旨在帮助学生全面提高自身的综合素质，为今后的学习和生活打下坚实的基础。
三、教学难点与重点1.教学重点本节课的核心内容是遗传病的概念、分类、特点以及防治方法。
5.3人类遗传病教学设计2023—2024学年高一下学期生物人教版必修2
- 遗传病案例资料库
- 教学PPT、动画演示
3. 课程平台：
- 学校内部教学管理系统
- 课堂互动平台（如雨课堂、课堂派等）
4. 信息化资源：
- 电子教材、电子教案
- 在线遗传学教育资源
- 教学视频、专家讲座
5. 教学手段：
- 探究式教学
- 小组讨论
- 案例分析
- 互动提问
- 实践操作（模拟遗传咨询、基因检测等）
2. 遗传病的成因与遗传规律
- 遗传病的成因：基因突变、染色体畸变等。
- 遗传规律：孟德尔遗传规律、连锁遗传规律等在遗传病传播中的作用。
3. 遗传病的预防与控制策略
- 遗传咨询：通过遗传风险评估，提供生育建议。
- 基因检测：通过检测遗传标记，预测遗传病风险。
- 现代医学治疗：如基因治疗、干细胞治疗等在遗传病治疗中的应用。
5.3人类遗传病教学设计2023—2024学年高一下学期生物人教版必修2
主备人
备课成员
教材分析
《5.3人类遗传病教学设计》选自2023—2024学年高一下学期生物人教版必修2。本章节内容紧密联系教材，以遗传学基础知识为背景，重点介绍人类遗传病的概念、分类、成因及预防。通过分析教材，课程将围绕以下知识点展开：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病等，结合实例进行讲解，使学生理解遗传病对人类健康的影响，以及在生活中如何降低遗传病风险。此外，课程还将探讨遗传病在现代医学中的治疗方法及伦理问题，提高学生的科学素养和人文关怀。
教学难点与重点
1. 教学重点
（1）人类遗传病的分类及主要特征：本节课的核心内容是使学生掌握单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病的基本概念和特点。举例说明，如囊性纤维化、镰状细胞贫血属于单基因遗传病；先天性心脏病、糖尿病等多基因遗传病；唐氏综合症等染色体异常遗传病。
5.3人类遗传病教学设计-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2
目标：引起学生对人类遗传病的兴趣，激发其探索欲望。
过程：
开场提问：“你们知道人类遗传病是什么吗？它与我们的生活有什么关系？”
展示一些关于人类遗传病的图片或视频片段，让学生初步感受人类遗传病的魅力或特点。
简短介绍人类遗传病的基本概念和重要性，为接下来的学习打下基础。
2. 人类遗传病基础知识讲解（10分钟）
- 能够通过观察、实验和调查等方法收集遗传病的相关资料。
- 学会运用比较、归纳、推理等方法探讨遗传病的遗传规律。
- 发展科学探究能力，能够进行遗传病的模拟实验。
3. 情感态度价值观：
- 培养对人类健康的关注，理解遗传病对个人和社会的影响。
- 提高学生的社会责任感，关注遗传病预防和治疗的社会意义。
4. 创新与实践：
三、重点难点及解决办法
重点：
1. 人类遗传病的类型和特点
2. 遗传病的遗传规律和遗传方式
3. 常见的人类遗传病案例分析
难点：
1. 遗传病的遗传规律和遗传方式的理解与应用
2. 基因突变和染色体变异在遗传病形成中的作用
3. 人类遗传病的预防与治疗策略
解决办法：
1. 对于重点内容，通过PPT展示和课堂讲解相结合的方式，让学生系统地了解人类遗传病的类型和特点，并通过实例加深对遗传病的认识。
- 能够运用所学知识，对遗传病的预防和治疗提出创新性的想法或建议。
- 培养解决实际问题的能力，将所学知识应用到生活中。
七、重点题型整理
1. 判断题：
- 判断人类遗传病是否完全由遗传因素决定。
- 判断某种遗传病的遗传方式是否为常染色体显性遗传。
2. 填空题：
- 填空：人类遗传病可以分为_____和_____两大类。
5.3人类遗传病教学设计+2023-2024学年高一下学期生物人教版必修2
5.3人类遗传病教学设计-2023-2024学年高一下学期生物人教版必修2课题：科目：班级：课时：计划3课时教师：单位：一、教学内容本节课的内容来自人教版必修2生物教材的第5章第3节，主要讲述了人类遗传病的相关知识。
具体内容包括：1. 遗传病的概念和类型：遗传病的定义、遗传病的分类及特点。
2. 常见遗传病的实例：如地中海贫血、囊性纤维化、苯丙酮尿症等。
3. 遗传病的诊断和预防：遗传病的检测方法、遗传病的预防和干预措施。
4. 遗传病的伦理问题：遗传病与基因技术、遗传病与伦理道德的关系。
二、教学目标本节课的教学目标针对高一下学期学生，旨在帮助他们理解人类遗传病的概念、类型和特点，掌握常见遗传病的实例，了解遗传病的诊断和预防方法，以及探讨遗传病的伦理问题。
具体目标如下：1. 知识与技能：学生能够准确说出遗传病的定义，了解遗传病的分类及特点，掌握常见遗传病的实例，学会使用遗传病的检测方法，了解遗传病的预防和干预措施。
2. 过程与方法：通过学习，学生能够运用所学知识分析和解决实际问题，提高运用生物学知识解决实际问题的能力。
3. 情感态度与价值观：学生能够正确看待遗传病，了解遗传病与基因技术、伦理道德的关系，培养尊重生命、关爱他人的态度。
4. 思维能力：通过本节课的学习，学生能够培养批判性思维和创造性思维，提高分析问题和解决问题的能力。
5. 团队合作：在学习过程中，学生能够积极参与讨论，与同学合作完成任务，提高团队合作能力。
6. 自主学习能力：学生能够自主查找资料，主动学习遗传病的相关知识，提高自主学习能力。
三、学习者分析1. 学生已经掌握了哪些相关知识在开始本节课之前，学生已经学习了生物学的基础知识，包括细胞的结构与功能、遗传与变异、生物进化等。
这些知识为本节课的学习奠定了基础。
学生已经了解了基因的概念，知道基因在生物遗传中的重要作用。
此外，学生还掌握了基因突变的基本原理，能够理解基因突变可能导致遗传病的发生。
5.3人类遗传病教学设计2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2
新人教版生物高中一年级下册《人类遗传病》课题人类遗传病类型新授课课时1课时 教具 多媒体课件教材简析 “人类遗传病”是人教版高中生物学必修2《遗传与进化》第5章第3节的内容。
主要讲述人类遗传病常识性知识,与第2章第3节“伴性遗传”联系密切。
“人类遗传病”是了解与人生命息息相关的常见疾病，以及其预防和检测手段的学习。
在本节课的教学中渗透生命安全、生命健康、生命价值等观念，完全响应了新时期高中教学提高学生核心素养的新要求，能更好地为高中生的健康成长保驾护航。
学情分析 学生虽然已经学过了伴性遗传的有关内容，但对于遗传病类型判断内容的学习还是有一定的困难。
学生对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。
对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题；相关的资料收集看似简单，运用互联网搜索的结果易造成大量资料的积压与浪费；学生个性鲜明，语言表达能力强，若能利用自已搜索到的资料在辩论会中展示自我个性，将大大激发学生的参与热情。
设计理念教学目标1.知识目标：（1）明晰人类常见遗传病的类型。
（2）掌握遗传病的检测和预防方法。
2.能力目标：（1）通过问题探讨，培养学生分析归纳的逻辑推理能力。
（2）通过学生小组讨论，提高学生合作探究的能力。
（3）培养学生运用相关理论知识解决实际问题的能力。
3.情感态度价值观目标：（1）通过学习,认同我国的人口政策及“近亲结婚”的危害,能够为身边的人在优生方面提供有价值的建议。
（2）培养学生实事求是的科学态度和合作的精神。
重点人类常见遗传病的类型、遗传病的检测和预防。
难点开展及组织好人类遗传病的调查活动。
讲授与学生讨论相结合、问题引导法、归纳教法教学简要过程导入：创设情境：“假如你是一名遗传咨询师，对前来咨询的人们应该如何给予建议?”“想要成为一名合格的咨询师需要掌握哪些知识和技能？”教师引导学生回忆之前所见到的遗传病，使其对将要学习的内容产生强烈的兴趣与期待，让学生知道本节课学习内容在社会生活中的价值，认同应用所学知识解决生活中的生物学问题的这一社会责任。
5.3人类遗传病教学设计2023—2024学年高一下学期生物人教版必修2
五、总结回顾（用时5分钟）
今天的学习，我们了解了人类遗传病的基本概念、重要性和应用。同时，我们也通过实践活动和小组讨论加深了对人类遗传病的理解。我希望大家能够掌握这些知识点，并在日常生活中灵活运用。最后，如果有任何疑问或不明白的地方，请随时向我提问。
测试：我会在课堂上进行一些简单的测试，如小型问卷调查或口头报告，以评估学生对人类遗传病的理解程度和应用能力。
2. 作业评价
对学生的作业进行认真批改和点评：我会认真批改学生的作业，包括书面作业和实验报告，给出具体的评分和反馈意见，及时反馈学生的学习效果。
及时反馈学生的学习效果：我会及时向学生反馈他们的作业评价结果，指出他们的优点和需要改进的地方，鼓励他们继续努力。
我回顾了课堂教学的每一个环节，从导入新课到总结回顾，我都尽力了。我试图通过生活中的案例来引起学生的兴趣，通过小组讨论和实验操作来加深他们的理解。我也使用了多种教学方法，如讲授、讨论、案例研究等，希望能够满足不同学生的学习需求。
但是，我也意识到，教学是一个不断学习和改进的过程。我需要不断地反思和评估自己的教学效果，看看哪些地方做得好，哪些地方还需要改进。我需要更多地关注每一个学生的学习情况，确保他们都能够跟上课程的进度，理解课程的内容。
(3) 组织学生进行小组讨论，探讨遗传病患者的权利与伦理问题，如遗传信息的隐私保护、遗传歧视等。
(4) 鼓励学生结合本节课所学知识，思考遗传病在实际生活中的应用，如如何利用遗传信息进行疾病的预测和预防等。
(5) 引导学生进行课后实验或实践活动，如尝试设计一个简单的遗传病检测实验，加深对遗传病检测方法的理解。
2022-2023学年 人教版 必修二 人类遗传病 学案
第3节人类遗传病课程内容标准核心素养对接1．举例说出人类常见遗传病的类型。
2．开展人群中遗传病的调查活动。
3．探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。
1．阐明人类遗传病是遗传物质改变导致的；分析归纳人类遗传病的类型及产生原因，能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式。
(科学思维)2．制订调研计划，调查人类遗传病的发病率或遗传方式；通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。
(科学探究)3．关注人类遗传病的检测和预防工作，关注人类基因组计划研究进程，关注社会及人体健康；明确遗传病检测和预防的重要性。
(社会责任)[对应学生用书P136]一、人类常见遗传病的类型1．人类遗传病的概念由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由隐性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(2)特点：在群体中的发病率比较高。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体变异引起的遗传病。
(2)类型①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如21三体综合征等。
5．调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
(2)遗传病发病率的计算公式某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数×100%二、遗传病的检测和预防1．遗传咨询的内容和步骤2．产前诊断3．基因检测(1)概念：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
(2)意义：①可以精确地诊断病因②可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生。
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第3节人类遗传病课标要求核心素养举例说明人类的遗传病是可以检测和预防的。
1．结合常见的人类遗传病，了解人类遗传病的类型和特点。
(生命观念) 2．通过参与调查人群中的遗传病，学会调查和统计人类遗传病的方法。
(科学思维)3．分析人类遗传病的危害，认同遗传病的检测和预防的重要性。
(社会责任)基础知识·双基夯实一、人类常见遗传病的类型1．遗传病的概念：通常是指由于__遗传物质改变__而引起的人类疾病。
2．类型及其比较：类型概念分类实例单基因遗传病受__一对等位基因__控制的遗传病显性遗传多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等隐性遗传镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等多基因遗传病受__两对或两对以上的等位基因__控制的遗传病原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体变异引起的遗传病__染色体结构变异__猫叫综合征染色体数目变异__21三体综合征__二、遗传病的监测和预防：1．监测和预防措施：主要包括__遗传咨询__和__产前诊断__。
2．遗传咨询的内容和步骤：〔学霸记忆〕1．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
3．遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。
4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
〔活学巧练〕判断下列叙述的正误(1)产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。
(√)(2)禁止近亲结婚可降低软骨发育不全的发病率。
(×)(3)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。
(×)(4)原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病。
(√)(5)不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。
(√)(6)多基因遗传病的发病风险随年龄的增加而升高。
(√)〔思考〕1．不携带致病基因的个体，不会患遗传病，对吗？试分析原因。
(科学思维)提示：不对。
不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也会导致遗传病的发生。
2．唐氏综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。
下图是卵细胞形成过程：(生命观念、科学思维)请结合生殖细胞的形成过程分析下列有关问题：(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？(2)图示过程为卵细胞形成过程，若精子形成过程也出现该异常变化，该精子与正常卵细胞结合形成的受精卵也会发育成唐氏综合征患者吗？(3)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？提示：(1)在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离(如图①)，或者在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未正常分离(如图②)。
(2)会。
异常的精子与正常的卵细胞结合，后代也是唐氏综合征患者。
(3)能，概率为1/2。
唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含一条21号染色体(正常)，也可能含两条21号染色体(不正常)，概率均为1/2。
课内探究·名师点睛知识点人类常见遗传病的类型要点归纳1．人类常见遗传病的类型及遗传特点遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体显性a．男女患病概率相等b．世代遗传并指、多指、软骨发育不全隐性a．男女患病概率相等b．隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血伴X染色体显性a．患者女性多于男性b．世代遗传c．男患者的母亲、女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性a．患者男性多于女性b．有交叉遗传现象c．女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病a．常表现出家族聚集现象b．易受环境影响c．在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良人类常见遗传病类型的记忆口诀典例剖析典例 1 (2022·安徽省宿州市高一期末)下列关于人类遗传病的说法，正确的是(B)A．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病B．21三体综合征是一种染色体异常遗传病C．人类所有的遗传病都是由致病基因引起的D．多指和白化病都是由显性致病基因引起的遗传病[解析]单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；21三体综合征(先天性愚型)是一种染色体异常遗传病，B正确；遗传病患者不一定携带相应的致病基因，如染色体异常遗传病，C错误；多指是由显性基因引起的遗传病，而白化病是由隐性基因引起的遗传病，D错误。
变式训练1(2022·辽宁沈阳五校联考改编)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(D)A．人类遗传病患者不一定都携带致病基因，如染色体异常遗传病是由染色体变异引起的B．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，如白化病C．多基因遗传病在群体中的发病率比较高，如青少年型糖尿病D．唐氏综合征为染色体异常遗传病，该病患者体细胞内有3个染色体组[解析]唐氏综合征为染色体异常遗传病，该病患者体细胞内多了一条21号染色体，但仍含2个染色体组，D错误。
知识点调查人群中的遗传病要点归纳1．原理(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2．调查流程图确定调查的目的要求↓制定调查的计划―→①以组为单位、确定组内人员②确定调查病例③制定调查记录④明确调查方式⑤讨论调查时应注意的问题↓实施调查活动↓整理、分析调查资料―→得出调查结论，撰写调查报告3．意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭进行具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。
某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数×100% 4．“遗传病发病率”与“遗传方式”调查比较项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患者数被调查总人数×100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型[易错提醒](1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
典例剖析典例2 (2022·江苏省宿迁市高一下学期期末)黑蒙性痴呆是某些地区常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该(A)A．在人群中随机抽样调查并计算发病率B．在患者家系中调查并计算发病率C．先确定遗传方式，再计算发病率D．先调查该基因的频率，再计算发病率[解析]调查发病率应该在人群中随机抽样调查，而在患者家系中是调查遗传病的遗传方式，A正确，B错误；调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，调查遗传方式则需要在患者家系中进行，C错误；基因频率无法调查，发病率＝患者数÷被调查人数×100%，D错误。
故选A。
变式训练2(2022·江苏淮安期末改编)下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是(C) A．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多B．研究单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样调查C．一般不选择多基因遗传病进行调查是因其易受环境因素的影响D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病[解析]为保证调查的有效性，调查的群体应足够多而不是患者足够多，A错误；研究单基因遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，B错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，要确定其遗传方式，还需绘制系谱图，再根据系谱图进行判断，D错误。
知识点遗传病的检测与预防要点归纳1．意义在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
2．产前诊断措施种类检测指标检测水平应用范围B超检查胎儿外观、性别个体水平外观是否存在畸形羊水检查染色体数目和结构细胞水平染色体异常遗传病孕妇血细胞检查血细胞形态和数量细胞水平能引起血细胞异常的疾病基因检测致病基因等特定基因分子水平基因控制的遗传病典例剖析典例3 (2022·北京市平谷区五中高一下学期期中)遗传咨询可预防遗传病的发生，但下列情形中不需要遗传咨询的是(A)A．男方幼年曾因外伤截肢B．亲属中有智力障碍患者C．女方是先天性聋哑患者D．亲属中有血友病患者[解析]因外伤而截肢不属于遗传病，不需要遗传咨询，A符合题意；智力障碍可能是由遗传因素导致的，因此亲属中有智力障碍患者时需要进行遗传咨询，B不符合题意；先天性聋哑属于常染色体隐性遗传病，因此女方是先天性聋哑患者时需要进行遗传咨询，C不符合题意；血友病属于伴X隐性遗传病，亲属中有血友病患者时需要进行遗传咨询，D不符合题意。
故选A。
变式训练3(2019·浙江选考)下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是(A)A．在青春期的患病率很低B．由多个基因的异常所致C．可通过遗传咨询进行治疗D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施[解析]单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低，A 正确；单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所致，B错误；遗传咨询可以对遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，不能对疾病进行治疗，C错误；禁止近亲结婚是预防该病的主要措施，D错误。
指点迷津·拨云见日一、遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析项目遗传病先天性疾病家族性疾病特点能够在亲子代个体之间遗传的疾病出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现出来的疾病病因由遗传物质发生改变引起可能由遗传物质改变引起，也可能由环境因素引起可能由遗传物质改变引起，也可能由环境因素引起举例红绿色盲、血友病等遗传病：先天性愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕遗传病：显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病②后天性疾病不一定不是遗传病典例4 (2022·河北省“五个一”名校联盟高一期末)关于人类遗传病的说法，不正确的是(B)A．遗传病一定是遗传物质改变引起的B．青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病C．先天性疾病不一定是遗传病D．利用显微镜观察可以确诊先天性愚型和镰刀型细胞贫血症[解析]遗传病一定是遗传物质改变引起的，A正确；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，是由多对等位基因控制的遗传病，B错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，C正确；先天性愚型是染色体异常遗传病，可通过光学显微镜直接观察到，镰刀型细胞贫血症的红细胞形态可通过光学显微镜直接观察到，D正确。