Turner综合征不同染色体核型与临床特征的关系
Turner综合征患者的核型及主要体征分析
［ ］ 潘三葱， ２ 秦中胜， 张卫玲， 胺碘酮治疗急性心肌梗死后快 等．
速 律失 常的临 床 观察 ［ ］ 疑 难病 杂 志 ，０ ６ ５ ６ ：３ ｔ ． ３
［ ］ 杨 杰 孚 ， 莹． ３ 李 室性 期 前 收缩 的药 物治 疗 现状 ［ ］ 中 国 医 Ｊ．
维普资讯
河 南科 技 大学 学报 （ 医学 版 ）
２０ 年 ６ 第 ２ 卷 ０８ 月 ６
第 ２期
２ ２ 远 期疗 效 ．
随访 １年 ，２例 患 者 心 功 能 变化 ： ７
后 临床 心功 能改 善 有 效 率 ９ ．％ ， 良反 应 较 轻 ， ０３ 不 ２
用 Ｊ 。有 报道 胺碘 酮 在 慢性 心力 衰 竭 合 并 持 续 性
室性 心律 失常 或 持 续 性 快 室 率 心房 颤 动 中 ， 速 控 室 制率达 ７ ％ ， 室率房 颤总 转 复率 达 ７ ％ － 。随着 ５ 快 １ ４ Ｊ 美国 Ｃ Ｓ Ａ Ｔ试 验 的发表 ， 要 考虑 治 疗 效 果 ， 要 提 既 又
［］ 邵剑明， 敏， ４ 徐敏 陶谦 民． 碘 酮在 慢 性 心力 衰 竭合 并 心 律 胺
失 常 中的应用 探讨 ［ ］ 中华 心 血管 病 杂 志 ，０３ ３ （ ） Ｊ． ２０ ，１ ６ ：
４ ． ６０
亡的危 险。如 无 禁 忌 症 ， 治 疗 心 力 衰 竭 并 发 室 性 是 心律 失常 的首 选 药 物 － 。本 结果 提 示 ： 碘 酮 治 疗 ５ Ｊ 胺
赵 晓 ， 国民 ， 沈 骆 延
摘
要： 目的
Ｔ ｒｅ 综合 征是一 种严 重影 响女性 第二 性 征发 育 的 ｘ染 色体 数 目或 结构 异 常 的疾病 ， 文 探 ｕ ｒ ｎ 本
turner特纳综合征临床、分子及诊断治疗
turner特纳综合征临床、分子及诊断治疗特纳综合的临床及分子机制Turnersyndrome,TS疾病概述01分子机制02诊断及治疗03目录CONTENTS01疾病概述特纳综合征特纳综合征(Turnersyndrome,TS)又称先天性卵巢发育不良综合征美国医师Turner在1938年首次描述，由全部或者部分体细胞中的一条X染色体完全或者部分缺失所致患者卵巢被条索状纤维组织所取代，雌激素分泌不足，导致第二性征不发育和原发性闭经，此外还有身材矮小、内分泌异常及躯体畸形等多种临床表现。
特纳综合征的流行病学TS的外生殖器表型为女性，国外数据显示在活产女婴中的发病率约为1/2500，活产婴儿的发病率约为1/4000国内相关数据尚缺乏特纳综合征的临床特征-原发性性腺发育不全-身材矮小-发育异常-畸形自身免疫性疾病女性幼稚外阴，第二性征发育不能正常启动，乳腺及乳头无发育，乳距增宽。
无阴毛及腋毛生长，原发性闭经。
少数患者可有青春期第二性征发育和月经来潮，多见于嵌合体核型患者，但成年后易发生卵巢早衰。
特纳综合征的临床特征-原发性性腺发育不全-身材矮小-发育异常-畸形自身免疫性疾病大部分TS患儿矮小，宫内轻度生长滞后，出生时身长短、体重低，部分为小于胎龄儿；1~2岁生长缓慢；3~13岁生长明显缓慢，身长明显低于标准曲线；无青春期身高骤增；未经治疗的终身高较靶身高落后约20cm，一般不超过150c 特纳综合征的临床特征-原发性性腺发育不全-身材矮小-发育异常-畸形自身免疫性疾病皮肤常有黑痣，多分布在面、颈、胸和背部，通贯手掌纹。
头面部呈特殊面容，常有内眦赘皮和眼距过宽，塌鼻梁，偶有上眼睑下垂。
有时耳轮突出，鲨鱼样口，腭弓高尖，下颌小，可伴牙床发育不良。
易发生中耳病变，听力下降，常有传导性耳聋。
常见颈蹼、颈粗短和后发际低。
部分存在智力低下、语言障碍。
特纳综合征的临床特征-原发性性腺发育不全-身材矮小-发育异常-畸形自身免疫性疾病骨骼畸形：胸部呈盾性，部分患者有肘外翻、第4掌骨短、指趾弯曲、股骨和胫骨外生骨疣及指骨发育不良，偶见膝外翻和脊柱侧弯。
2021209例异常染色体核型与临床表现的关系研究范文3
2021209例异常染色体核型与临床表现的关系研究范文 1资料与方法 1.1 资料 :总结分析 2011 年 1 月至 2014 年 4 月前来我院优生门诊、儿科门诊、妇产科门诊等，共计 4375 例患者，这些患者主要临床表现为 :先天畸形，智力低下，发育落后，反复流产史，不良孕产史，不孕不育，原发性闭经，性腺发育异常等，还有胎儿羊水脐带血染色体异常查父母的。
1.2方法 :每个患者抽取外周血 2-4ml,经肝素抗凝后，按照本实验室制定的外周血淋巴细胞培养，染色体制备，G显带。
每例标本核型计数至少 20 个中期分裂相，分析不少于 5 个核型。
异常则加倍计数和分析，必要时做 C 带分析。
按照人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN2009）标准进行核型分析诊断。
2结果 通过统计分析和归类，这 4375 例遗传咨询患者中，染色体数目异常有 128 例，其中嵌合体 12 例、易位 81例，共计染色体非多态性异常 209 例，异常率为 4.7%（209/4375）。
209 例异常染色体核型与临床表现的关系见表1、2、3. 3讨论 我国一般人群中染色体异常的频率为 0.47%,而有反复流产史患者异常率，平均为 4.9%[1],本文 4375 例遗传咨询患者中，其中染色体非多态性异常209 例，异常率为 4.7%（209/4375），与文献报道接近。
3.1染色体数目异常 :本文中共计检测出 128 例染色体数目异常，占染色体非多态性异常的 61.2%（128/209），主要临床表现与染色体核型分析见表 1 :其中包括100 例常染色体数目异常，以 21 三体为主，共 89 例 ;还有 7 例45,X ;1 例 18 三体综合征。
性染色体数目异常 16 例，其中以 47,XXY 为主，占有 12 例 ;另外还有3 例 47,XYY ;1 例 47,XXX.在染色体数目异常中，我们还发现 3 例47,+Mar ;12 例嵌合体。
Turner综合征_梁雁
文章编号:1005-2224(2005)08-0460-04Turner 综合征梁 雁 罗小平作者单位:华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系(武汉,430030)E-m ai:l xp l uo @tj h .tj m u 中图分类号:R 72 文献标识码:AT urner 综合征(TS)又称先天性卵巢发育不全,是由于全部或部分体细胞中1条X 染色体完全或部分缺失所致。
1930年由U ll r ich 首先报告。
1938年Turner 对7例具有女性表型,但有原发性闭经,性发育不良,有颈蹼、肘外翻和身材矮小等体征的患者做了详细的临床描述,故该病又称为U ll r ich -Tu rne r 综合征。
1954年,Po lan i 证明本病大多数患者X 染色质为阴性。
1959年,F ord 证实患者的核型为45,X 。
T S 是第一个被描述的性染色体异常,经过多年的病例总结与核型分析,人们发现T S 的遗传学十分复杂,其诊断、治疗和遗传咨询仍存在诸多问题。
1 Turne r 综合征的临床表现T S 是最常见的人类染色体异常疾病之一,也是惟一的人类出生后能存活的完全单体疾病。
自发流产中10%为本病,而活产女婴中的发病率为1B 2000~1B 2500。
患儿出生时身长和体重落后,可出现手足淋巴水肿,颈侧皮肤松弛。
2~3岁生长显著缓慢,青春期落后明显,骨成熟和骨骺融合延迟,成年身高135~140c m 。
典型的临床表现为:矮身材、性腺发育不良,后者又表现为青春期延迟或成年期无排卵和不育(30%的患者会出现自发的性发育,但仅2%~5%出现自发月经)。
此外,部分患儿尚可表现出特殊的体征,如颜面部皮肤色素痣、颈短、颈蹼、后发际低、盾状胸、肘外翻、第4及第5掌骨短、凸指甲等。
35%的患者伴心脏畸形,最常见的畸形为二叶式主动脉瓣和主动脉缩窄。
25%的患者有肾脏畸形,如马蹄肾以及肾脏结构异常等。
10%~25%有脊柱侧凸,代谢综合征亦较为常见。
38例Turner综合征染色体核型分析
胞染色体 制备 方法 ， 常规制备染 色体标本 ， 蛋 白酶 Ｇ显 胰
带 ， 姆萨染色， 姬 每个 患 儿 分 析 ２ 个 中期 分 裂 相 ， 合 型 和 ０ 嵌 异 常核 型增 加 分 析 数量 。根 据 人 类 细胞 遗 传 学 国 际命 名 体
制 （ Ｃ ） ９５的规 定 进行 核 型描 述 。 Ｉ Ｎ（ ９） Ｓ １
２ 结果
Ｐ ｂｉ ｅ， ８ ． ６『 ｕ ｌｈ ｒ ９ ９２ ． ｓ １ ２ 夏家辉 ， 李麓芸 染色体病．第 ｌ 北京： 版． 科学
出 版 社 ９９２６１ １ ８ ．２ ．
［］ ２ 刘楠， 佟彤， 陈艳玲， 天津地区 Ｔ ｒｅ 综合征的临床表现 与核 等． ｕｎｒ 型分析． 中国优生 与遗传杂志．０ ９１ （２： ． ２０ ．７１）４ ４
【 关键词 】 Ｔ ｒ ｒ ｕｎ 综合征性卵巢发育不全症 ，发病 率约 ｕ ｒ ｎ
为 １ ５ ０ 是 由于 ｘ 染 色体 发 生 断 裂 、 变 、 失 所 致 ， ／２０ ， 畸 丢 常
存 活 ， 较 为 少 见 ；ｅ（） 者 为 短 臂 缺 失 ， 裂 点 为 ｐ １ 故 ｄｌ 患 ｘ 断 ｌ， 而 研 究 证 明 与 矮 身 材 有 关 的 候 选 基 因 定 位 于 ｘ 染 色体 短
２ ０ 年至 ２ ０ ，在我院门诊和住院患儿 中染 色体 ０１ ０ ９年
核 型 分 析 确 诊 为 Ｔ ｒｅ 综 合 征 者 ，８例 中 年 龄 最 小 为 ３ ｕｎｒ ３ 天， 大 ２ 最 ３岁 ， ８ １ 居 多 。 诊 原 因 最 多 为个 子 矮 小 ， 以 － ５岁 就
标 记染色体 的来源 大多数是性 染色体 ， Ｘ和 Ｙ均有可 能 ， 少数来源于常染色体 ，来源不 同而有不 同的遗 传咨询和治 疗方案 ， 所以还是应该运用荧光原位杂交技术 ， 以确 定其 分
64例Turner综合征的染色体核型与临床分析
国际检验 医学杂 志 ２ ０ １ ３ 年 ２月第 ３ ４卷 第 ３期
Ｉ ｎ ｔ Ｊ Ｌ ａ ｂＭｅ ｄ ， Ｆ ｅ ｂ ｒ ｕ ａ ｒ ｙ ２ ０ １ ３ ， Ｖｏ １ ． ３ ４ ， Ｎｏ ． ３
・
２ ９１ ・
・
临床 检验 研 究论 著 ・
６ ４ 例 Ｔｕ ｒ ｎ ｅ ｒ 综 合征 的染 色体 核 型 与临床 分 析
例 多有 两 性 畸 形 ， 应 及 早 施 行 预 防性 性腺 切 除 术 ， 以防恶 变。 关键词 ： Ｔｕ ｒ ｎ ｅ ｒ 综合征 ； 染 色体 核 型 ； 临床 特 征 Ｄ Ｏ Ｉ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ６ ７ ３ — ４ １ ３ ０ ． ２ ０ １ ３ ． ０ ３ ． ０ １ ４ 文献标识码 ： Ａ 文章 编 号 ： １ ６ ７ ３ — ４ １ ３ ０ （ ２ Ｏ １ ３ ） ０ ３ — ０ ２ ９ 卜Ｏ ２
Ｔｕ ｒ ｎ ｅ ｒ 综 合 征 以蹼 颈 、 身材矮 小、 原发性 闭经 、 性腺发 育不全 、 第
二 性 征 不 发 育 和 婴 幼 儿 手 足 背 水 肿 为 主 要 特 征 。嵌 合 体 的 临 床 表 现 取 决 于异 常核 型 与 正 常核 型 细 胞 系的 比例 ， 含 Ｙ 染 色 体 的 病
特纳氏综合症 它有哪些临床表现
特纳氏综合症它有哪些临床表现--> 检查1.实验室检查激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。
2.其他辅助检查阴道镜检查、腹腔镜检查。
诊断正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO ，即缺少一条性染色体X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合体，据此就可诊断为特纳氏综合征。
除根据临床表现和核型分析外，还可检查口腔粘膜上皮细胞或羊水细胞等的X染色质以辅助诊断。
正常女性的间期细胞中有一条x染色体失活，浓缩在x染色质，在涂片、染包后，检出率可达30%左右，男性则在10%以下。
鉴别诊断有一种临床表现类似Turner综合征，有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体为46，XX，曾称为XX Turner，也称为Ullrich-Noonan综合征。
二者除性染色体外，主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。
治疗治疗目的是促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松。
Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米，并有种族差异。
对促进身高的治疗方法仍有争议。
单用雄激素促进身高，剂量小时效果不明显，剂量大时有效，但副作用大，主要为男性化和糖耐量受损等;单用雌激素容易引起生长板的早期愈合，从而限制骨的生长，抑制生长潜能。
雌激素在12岁之前不用，最好在15岁后用。
用雄激素促进身高，应在8岁后再用，一般在11岁左右用。
在骨骺愈合前，为增加身高。
近年来，试用含有雌、孕、雄三种激素作用的药物替勃龙(利维爱，Tibolone)，替勃龙(利维爱)治疗，高于单纯生长激素治疗、雌激素加雄激素治疗和雌激素加雄激素加生长激素治疗的疗效，与雄激素加生长激素治疗的疗效相近。
由于口服方便，是一种有希望的治疗方法。
目前生长激素(GH)治疗较为热门。
Turner患者是否有生长激素缺乏的问题，目前尚有争议。
用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好，需长期使用。
过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。
Turner综合征的医治
Turner综合征的医治【关键词】Turner综合征医治1．疾病的概述特纳综合征，又称先本性卵巢不发育。
本病的别名繁多，染色体核型多为45，XO，曾被称为“45，X综合征”、“Albright 氏Ⅱ型综合征”、“XO综合征”、“生殖腺侏儒”、“先本性性腺发育不全”及“Turner-Varvy二氏综合征”。
2．发病特点和流行病学本病是由于一个X染色体的完全或部份缺失所致，其性染色体异样要紧有以下几种核型：(1)X单体型(45，XO)：无染色质。
具有典型的本综合征表型，最多见。
(2)X染色体缺失：46，Xdel(Xp)，46，Xdel(Xq)。
(3)等臂染色体：46，X(Xqi)，其表型与XO相似，但约有1／5伴发甲状腺炎和糖尿病。
(4)嵌合体：核型为XO／XX，XO／XXX或XO／XY。
表型有专门大不同，可从完全正常到典型的XO表型。
其发生率为新生儿的10．7／10万或女婴的22．2／10万。
据报导占流产胚胎的3％～10％不等。
仅0．2％的45，X胎儿达足月，其余在孕10～15周死亡。
是一种最为常见的性发育异样。
3．临床诊断诊断除依照临床表现外，最要紧的是染色体核型检查。
(1)临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异样。
具体描述如下：1)95％以上患者为身长短，诞生体重较轻。
江静等人分析213例Turner综合征患者的最终身高为(139．14-8．3)cm。
在嵌合体患者，身高受各类细胞比例的阻碍，45，XX的细胞占比例大的患者能够有正常身高。
2)智力：一样尚可，但常比同龄人低，常表现听力和明白得力差。
3)脸部：颌脸部发育不成比例：颏小，缩颌。
常有内眦赘皮，偶见双眼距过宽，斜视(内斜或外斜)，辐辏功能不足，外展麻痹，眼球可发生轻突或震颤，上睑下垂，近视，椭圆形角膜，角膜薄翳，蓝色巩膜，先本性青光眼或原发性开角青光眼，白内障等。
耳廓大而低位，偶见先本性重听或耳聋。
上唇圆曲，下唇直短(呈鲨鱼样)。
Turner综合征不同染色体核型与临床特征的关系
< 0!!1!6 ） 矮小 "&’ (’ =>? ; @ （
现与 "&’ () 型可以相似 ’ 也可不同 * " + 。,-.. * " + 等根据 体征以及核型的关系 ’ 拟出 ! 个 ( 染 /. 的性腺功能、 色体的 “模式图” ’ 认为决定性腺功能的基因在 (0!! 和 (1$2 3 (1$4 处 ’ 决定体征的基因在 (0 和 (1$! 3 (1$% 处5 (1!6 3 (1$2 片段被认为是关键区 ’ 如该区发 生断裂或基因丢失会导致性腺发育障碍。目前认为 ’ 患者的身材矮小和其他体格畸形主要是由 ( 短臂决 定的’ 而卵巢发育不全则更多与长臂有关 * & + 。 本文收集 的 !$ 例 /. 患者中’ 只发现 " 种异常核型 ’ 其中第 ! 组 " 例 "&’ ( 占 667 68 ’ 此为本综合征典型的染色体异 常 ’ 主要是由于二倍体细胞在配子形成的成熟期进行 减数分裂过程中 ’ 后期!发生同源性染色体不分离或 后期 "发生姐妹染色体不分离’ 将含 $6 3 ( 或 $6 3 的异常配子与正常 $$ 9 ( 配子受精后所形成的合子 导致 ( 单体的产生 * 6 + 。 第 $ 组 $ 例 "%’ ((’ 为单纯性腺 发育不全患者 ’ 染色体核型虽然正常 ’ 临床体征和表 现都有不同程度的 /. 的表现 ’ 其发生原因为胚胎早 期遭受某种意外损伤’ 影响卵巢的正常分化发育 ’ 导 致卵巢发育不良症’ 染色体无改变’ 也可能为常染色 体隐性遗传所致 * % + 。第 6 组为 $ 例嵌合体 ’ 其中 "&’ ( : "%’ (( 既带有正常的染色体核型细胞系又带有异 常的染色体核型细胞系。文献资料表明 ’ 带有正常染 色体核型组成的细胞比例越大 ’ 患者就越趋向于正 常。该例的临床体征比 /. 染色体单体患者 ; "&’ ( < 轻 一些’ 其发生原因可能系受精卵在有丝分裂中发生不 分离的结果 ’ 由于它发生于合子形成之后 ’ 故一个个 体内必产生两种以上的细胞系或由于受精卵在早期 的卵裂过程中丢失一个 ( 染色体’ 造成一个个体部分 细胞有正常染色体’ 部分细胞丢失形成嵌合体 * % + 。"&’ ( : "%’ (’ = ; (1 < 染色体嵌合体患者’ 此种核型国内报道 较少见’ 根据患者的临床表现和体征与丢失的 ( 染色
Turner综合征的临床分析
激素完 全 缺乏。染 色体 核 型分 析 ：５ ｘ １ ４ ， ２例 ，
４ Ｘ ４ Ｘ 例 ， ６ Ｘ 例 ， ６ ｘ， （ ｑ）１ ５ ／６ Ｘ３ ４，Ｙ３ ４， ｉ Ｘ 例 ，５ Ｘ ４ Ｘ ｄｌｘ） 例 。 ４ ，／ ６，Ｘ，ｅ（ １ ２ ２ 家 族史 ． ２ Ｏ例 患 者 出生 时 父 母 年 龄最 大 ４ ２ 岁， 最小 ２ 岁 ， １ 父母 均非 近 亲婚 配 ， 遗 传 性 家族 无
色素痣 、 颈短 、 颈蹼 、 后发际低 、 盾状胸、 肘外翻、 第
４、 骨短 、 ５掌 凸指 甲 、 血管及 肢端 畸形 等 ．。Ｔ 心 ４ Ｓ Ｊ 临床 表 型多 样 ， 身材 矮 小最 为多 见 ， 至 是 儿 科 患 甚 者 唯一 临床 就诊 理 由， 外 翻 、 肘 盾状 胸 为 幼 年 时 的 征体 。本组 １ ３岁 以下 患儿 １ ３例 ， 中 １ 其 １例 以身 材 明 显 矮 小 就 诊 ，４岁后 患 者 除 身 材 矮 小 外 ，Ｓ １ Ｔ
全综 合 征 ， ｕｎｒ于 １ ３ Ｔ ｒｅ ９ ８年 首 先 报道 ，９ ９年 证 １５ 实性 染 色 体 畸 变 所 致 。Ｔ Ｓ的 发 生 与母 亲 年 龄 无
制 片 ， Ｃ显 带 核型 分 析 ， 合 现象 加 倍 计 数 和分 Ｇ、 嵌 析 。按 人 类 细 胞 遗 传 学 国 际 命 名 体 制 （Ｓ Ｎ， ＩＣ １９ ） ９５ 的标 准 命 名 。行 超 声 、 线 、 格 检 查 及 性 ｘ 体
激 素测 定 。
关， 主要是减数分裂过程中性染色体不分离导致 ｘ
染 色体 缺体 生殖 子 的产生 。其 中约 ７ ％ 的染 色 体 ５ 丢 失发 生在 父 方 ， １ ％ 的 丢失 发 生 在 合 子 后 早 约 ０ 男 性仅 １例 （ 道 下 裂 ） 其 余 均 尿 ，
turner综合征 核型 写法
turner综合征核型写法Turner综合征核型Turner综合征是一种与女性性染色体异常有关的疾病，患者通常仅有一个X染色体，缺少第二个完整的X或Y染色体。
这种性染色体异常导致了一系列身体和生理上的特征。
本文将围绕Turner综合征的核型展开讨论，并探讨其相关的影响和治疗措施。
一、Turner综合征核型的特征Turner综合征的核型特征主要是染色体异常，即缺失一个X染色体或具有部分染色体缺失。
最常见的核型是45,X，其中的"45"表示个体的总染色体数目，而"X"表示其中的染色体类型。
除了45,X核型外，还存在其他一些稀有的核型变异。
二、Turner综合征核型的影响1. 性腺发育障碍：Turner综合征的核型异常导致患者的性腺发育受阻，通常无法正常发育成女性的卵巢。
这使得患者在青春期时出现性征的延迟或缺失，进而导致生育能力的丧失。
2. 身高矮小：由于缺乏正常女性激素的分泌，Turner综合征患者往往伴随着生长迟缓，导致身高明显低于同龄人。
然而，通过干预措施，如生长激素治疗，可以在一定程度上改善患者身高发育。
3. 其他身体特征异常：除了性腺发育障碍和身高矮小外，Turner综合征的核型也与其他一些身体特征异常相关，如颈部的皱襞（"颈内襟"），雀斑痣（皮肤上的小斑点）和手指较短等。
三、Turner综合征核型的治疗措施1. 激素补充疗法：由于Turner综合征患者往往伴随着雌激素缺乏，需要进行雌激素的补充治疗。
这有助于促进性征的正常发育，维护骨密度和心血管健康。
2. 生长激素治疗：对于身高发育受抑制的患者，生长激素治疗可以作为一种有效的干预措施。
通过长期的生长激素注射，可以促进骨骺的闭合延迟，从而增加患者的身高。
3. 心血管监测和护理：Turner综合征的患者由于染色体缺失，存在较高的心血管风险。
因此，密切的心血管监测和定期检查对于患者的健康至关重要。
TUrner综合征13例临床分析
ＴＵｒｎｅｒ综合征13例临床分析(昆明市儿童医院，云南昆明650034)标签：先天性卵巢发育不良综合征；染色体核型Turner综合征又称为先天性卵巢发育不良综合征，是由于全部或部分体细胞中一条x染色体部分或全部缺失所致，也是唯一的出生后能存活的完全单体病人，是人类最常见的染色体异常疾病之一。
活产女婴发病率为1/2000～1/2500。
现将2005年2月～2007年4月来我院就诊确诊的13例Turner综合征资料分析如下，旨在提高对本病的诊断水平。
1．材料与方法1．1一般资料13例均为来我院就诊的生长迟缓女孩，年龄10～15岁，平均年龄12.25岁。
13例均有身材矮小，身高＜2SD，身高的SDS＜-3；其中面部皮肤多痣4例；肘外翻10例；颈短10例；蹼颈3例；后发际低7例；盾状胸、乳距宽5例；出生时体重，身长小于正常者5例；在新生儿期伴双下肢水肿2例；伴先天性心脏病(均为房间隔缺损)2例；13例甲状腺功能正常；13例生长激素峰值大于10μg/L 以；13例B超均显示子宫未发育，卵巢呈条状，未探及卵泡，卵泡＜0.2mm，卵巢显示不清：多囊肾1例。
1．2方法外周血淋巴细胞培养常规制备染色体进行染色体核型分析，结果按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN，1995)的标准命名。
2．结果染色体核型。
x单体型6例，占46.15％；嵌合型5例，占38.46％；X染色体等臂1例，占7.69％；其他1例，占7.69％。
3．讨论Turner综合征是1930年由Unrich首次报道；1938年由Tumor总结：1954年，Polani证实本征大多数病例的x染色质为阴性；1959年，Ford证实患者的核型为45，x，即少了一条x染色体；是第一个被描述的性染色体异常疾病。
经过多年的研究，人们发现Turner综合征(TS)患者的细胞遗传学十分复杂，第五届Tumor综合征国际研讨会对TS进行重新定义，认为Tumer综合征是指女性具有典型临床特征，伴有一条x性染色体缺失(部分，全部)或结构畸变，染色体核型可以为嵌合型或非嵌合型。
turner综合征名词解释
turner综合征名词解释Turner综合征，又称特纳氏综合症，是一种罕见的遗传性染色体疾病，主要影响女性。
该病是由于女性患者的一条X染色体完全或部分缺失导致的，通常表现为生长发育迟缓、身材矮小、青春期发育不良、不孕等症状。
Turner 综合征的发生率为1/2500至1/5000之间，且发病率随着年龄的增长而略有增加。
Turner综合征的病因源于胎儿发育期间，母亲怀孕期间暴露于某些有害物质或受到病毒感染，导致胎儿染色体异常。
此外，家族遗传因素也可能增加患病风险。
然而，大多数患者并无明显家族史。
Turner综合征的诊断主要依据临床表现、体格检查和染色体核型分析。
诊断标准包括生长发育迟缓、身材矮小、青春期发育不良、不孕等症状，以及颈部淋巴水肿、蹼状颈、生殖器发育不全等体征。
染色体核型分析可证实X染色体缺失。
目前，尚无根治Turner综合征的方法。
但针对患者的表现，可以采取对症治疗。
例如，对于生长发育迟缓的患者，可采用激素治疗，促进生长发育；对于不孕的患者，可采用辅助生殖技术助孕；对于心血管疾病等并发症，需按医嘱进行相应治疗。
Turner综合征患者的心理护理同样重要。
由于疾病导致的生长发育迟缓和外貌异常，患者可能在日常生活中遭受歧视和自卑情绪。
因此，家庭、学校和社会的支持对患者的心理健康至关重要。
心理护理应注重建立患者自信心，提高心理素质，帮助她们积极面对生活挑战。
总之，Turner综合征是一种影响女性患者生长发育和生殖健康的染色体疾病。
尽管目前尚无法根治，但通过积极的对症治疗和心理护理，患者的生活质量可以得到改善。
及早发现并诊断疾病，对患者的健康成长和家庭幸福具有重要意义。
不同核型turner综合征2例并文献复习
2019年12月第26卷第23期不同核型Turner综合征2例并文献复习徐忠森Turner综合征（TS）是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致，以身材矮小、性腺发育不良、特殊面部及躯体特征为主要表现，可出现先天性心血管异常、肾畸形、眼或耳异常、自身免疫性疾病及特殊的神经心理问题等。
TS表现个体差异大，核型复杂，涉及多个学科，不典型者易延误诊断或漏诊。
为提高认识，现结合我院诊治的不同核型TS患者2例，并进行文献复习。
报道如下：1 临床资料例1患者女，28岁，农民。
因“口干、多饮，消瘦1月余”于2018年7月13日入院。
患者1个月前无明显原因出现口干、多饮，每日饮水量3000～4000ml，伴多尿，感乏力明显，体重下降4～5kg，无视物模糊及肢体麻木，查血糖22.9+mmol/L，血钠128mmol/L，无畏寒、发热，无腹泻，遂来我院就诊，拟“糖尿病”收入院。
既往史无殊。
月经婚育史：月经初潮13岁，周期28～30天，经期3～5天，量偏少，无痛经；已婚2年，未采取节育措施，未育。
家族史：父亲身高170cm，母亲158cm，哥172cm，无类似疾病及遗传疾病史。
体格检查：T36.7℃，P98次/min，R 18次/min，B P110/70mmHg，身高147cm，体重41kg，BMI 19.0kg/m2。
神清，精神软，颜面及颈部可见多个黑痣。
甲状腺无肿大，成人胸，乳房Tanner啰分期Ⅲ期。
双肺呼吸音清，未闻及干湿音。
心律齐，未及病理性杂音。
腹软，无压痛及反跳痛，四肢关节无畸形，双下肢无水肿。
阴毛正常分布，外阴发育正常，已婚未产式。
血常规：WBC 14.4×109/L，RBC4.08×1012/L，Hb 154g/L，PLT 280×109/L。
尿常规：葡萄糖4+，酮体4+，蛋白2+，潜血试验3+。
粪常规无异常。
生化：ALT 7.0U/L↑，AST 3.0U/L，BUN 2.2mmol/L，Scr 46μmol/L，TC 3.29mmol/L，TG 0.94mmol/L，葡萄糖22.2mmol/L↑，血清脂肪酶27U/L，淀粉酶48U/L，钾3.6m mol/L，钠128m mol/L↓，氯100.6mmol/L，钙2.18mmol/L，磷0.99mmol/L，乳酸脱氢酶144U/L，肌酸激酶49U/L，肌酸酶同工酶24U/L。
新疆地区33例特纳氏综合征患儿临床及染色体核型分析
新疆地区33例特纳氏综合征患儿临床及染色体核型分析目的了解特纳氏综合征患儿的染色体核型及其临床特点。
方法染色体核型分析采用外周血淋巴细胞培养，G显带技术分析核型，细胞计数50个，嵌合体计数100个。
子宫卵巢的B超均采用经腹部检查。
结果33个病例中，有13例染色体核型为45，X，占本组病例的48.5%（16/33），临床表现较为典型；有13例染色体核型为嵌合体，占本组病例的39.4%（13/33），易存活；有3例为X染色体长臂的等臂畸形，占本组病例的9.1%（3/33）；有1例为X染色体的短臂缺失，占本组病例的3%（1/33）。
结论特纳氏综合征因染色体核型不同临床症状也有所差异，矮小女童，尤其是面部多痣、发际低、有颈蹼、肘外翻、第四指短小者，应常规做染色体核型分析，以期早期明确诊断及治疗。
标签：特纳氏综合征；染色体核型分析；新疆特纳氏综合征（Turner syndrome，TS）是较少见的先天性染色体疾病，也称为先天性卵巢发育不全综合征，是一种性染色体异常造成的卵巢发育不全，女性第二性征发育不良或完全不发育，也可伴有心脏、肾脏先天畸形。
典型表现为矮小、性幼稚和其它畸形，早期诊断、治疗将使患儿身高接近成人预期靶身高，如长期得不到正确诊断，将会影响生长、性腺发育和其它合并症的治疗[1]。
现将本研究中的33例特纳氏综合征患儿的临床特点及诊断方法分析如下。
1 资料与方法1.1一般资料2002年3月～2014年12月在新疆维吾尔自治区人民医院儿科就诊的矮小女童，其中汉族24例，少数民族9例，年龄为4个月～18岁，10岁以下来就诊的病例有7例，10岁以上来就诊的病例有26例。
全部病例的身高均低于同年龄女童身高的第三百分位线，处于青春期的女性病例有1例月经来潮。
1.2方法染色体核型分析采用外周血淋巴细胞培养，G显带技术分析核型，细胞计数50个，嵌合体计数100个，子宫卵巢的B超均采用经腹部检查。
2 结果本研究的33个病例中，有13例染色体核型为45，X，占本组病例的48.5%（16/33），可见45，X是特纳氏综合征最常见的一种染色体核型，临床表现较为典型；有13例染色体核型为嵌合体，占本组病例的39.4%（13/33），易存活；有3例为X染色体长臂的等臂畸形，占本組病例的9.1%（3/33）；有1例为X染色体的短臂缺失，占本组病例的3%（1/33）。
15例Turner综合征患者临床特征和染色体核型分析
㊃论著㊃通信作者:刘靖芳,E m a i l :l jf 824168@126.c o m 15例T u r n e r 综合征患者临床特征和染色体核型分析孙 焱,刘靖芳,汤旭磊,成建国,杨晓梅(兰州大学第一医院内分泌科,甘肃兰州730000) 摘 要:目的 收集并分析T u r n e r 综合征(t u r n e r s yn d r o m e ,T S )患者的临床资料,加强对T S 患者临床特征及染色体异常的认识㊂方法 收集15例T S 患者的病史,以及实验室㊁影像学检查结果㊂结果 15例T S 患者中发现染色体核型4种,9例患者核型为45,X 0,1例为46,X X /45,X 0,4例为46,X ,i (X q ),1例为46,X ,i n v (X q )㊂初诊年龄ɤ18岁的患者10例,其中8例身高在同龄女童身高第3百分位数以下,2例在第10百分位数以下㊂15例患者均存在不同程度的乳房及外阴发育异常,阴毛㊁腋毛均缺如㊂12例患者子宫发育异常;10例卵巢发育异常㊂12例患者雌二醇降低,卵泡刺激素㊁黄体生成素相对偏高㊂8例患者合并桥本甲状腺炎,其中2例合并亚临床甲状腺功能亢进,1例合并G r a v e s 甲亢,3例合并亚临床甲状腺功能减退,1例合并甲状腺功能减退㊂5例肝功能异常;1例合并2型糖尿病㊂合并先天性心脏病-房间隔缺损1例;合并马蹄肾1例㊂结论 T S 患者染色体核型众多,临床体征各不相同,但均有生长发育迟缓及性腺发育不良的特征㊂关键词:特纳综合征;染色体中图分类号:R 588 文献标志码:A 文章编号:1004-583X (2017)08-0681-05d o i :10.3969/j.i s s n .1004-583X.2017.08.009C l i n i c a l f e a t u r e s a n d c h r o m o s o m a l k a r y o t y p e a n a l y s i s o f 15c a s e s o f T u r n e r s yn d r o m e S u nY a n ,L i u J i n g f a n g ,T a n g X u l e i ,C h e n g J i a n g u o ,Y a n g Xi a o m e i D e p a r t m e n t o f E n d o c r i n o l o g y ,t h eF i r s tH o s p i t a l o f L a n z h o uU n i v e r s i t y ,L a n z h o u 730000,C h i n a C o r r e s p o n d i n g a u t h o r :L i uJ i n g f a n g ,E m a i l :l j f824168@126.c o m A B S T R A C T :O b je c t i v e T oc o l l e c t a n da n a l y z e t h ec l i n i c a l d a t aof p a t i e n t sw i t hT u r n e r s y n d r o m e (T S ),a n dt o s t r e ng th e n t h e u n d e r s t a n di n g o f c l i n i c a l f e a t u r e s a n d c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s i n p a t i e n t sw i t hT S .M e t h o d s At o t a l o f 15p a t i e n t sw i t hT Sw e r e i n c l u d e d a n d t h e r e s u l t s o f l a b o r a t o r y t e s t s a n d i m a g i n g f i n d i n gsw e r e c o l l e c t e d .R e s u l t s T h e r ew e r e 4k i n d s o f c h r o m o s o m ek a r y o t y pe s i nt h e s e p a t i e n t s ,9c a s e sw e r e45,X 0,1c a s ew a s46,X X /45,X 0,4c a s ew a s 46,X ,i (X q )a n d1c a s ew a s 46,X ,i n v (X q ).T h e p r i m a r y d i a g n o s i s a geo f 10p a t i e n t sw a s ɤ18y e a r so l d .T h eh e i g h t 8p a t i e n t sw a s l e s s t h a n t h e t h i r d p e r c e n t a g e o f h e i g h t i n g i r l s o f t h e s a m e a g e ,2o f t h e ml e s s t h a n t h e t e n t h p e r c e n t a g e .B r e a s t a n dv u l v aw i t hd i f f e r e n td e g r e e so fd y s pl a s i aw e r ef o u n di n15p a t i e n t sa n dt h e i r p u b i ch a i r sa n d a r m p i t h a i r sw e r ea b s e n t .T h ea b n o r m a ld e v e l o p m e n to fu t e r i n ea n do v a r i u m w e r e12a n d10c a s e s ,r e s p e c t i v e l y .T o t a l l y 12c a s e s o f p a t i e n t s s h o w e d d e c r e a s e i n e s t r a d i o l ,b u t t h e i r f o l l i c l e s t i m u l a t i n g h o r m o n e a n d l u t e i n i z i n g ho r m o n e w e r e r e l a t i v e l y h i g h .T o t a l l y 8c a s e so f p a t i e n t sa s s o c i a t e dw i t h H a s h i m o t ot h y r o i d i t i s ,i nw h i c ht h ec o m p l i c a t i o n so f s u b c l i n i c a l h y p e r t h y r o i d i s m ,G r a v e s 'h y p e r t h y r o i d i s m ,s u b c l i n i c a l h y p o t h y r o i d i s m a n dh y p o t h yr o i d i s m w e r e2,1,3,1c a s e s ,r e s p e c t i v e l y .T o t a l l y 5c a s e s o f p a t i e n t s s h o w e d a b n o r m a l i t y i n l i v e r f u n c t i o n ;1c a s e o f t h e mh a d t y p e 2d i a b e t e s m e l l i t u s .T h e r ew a s 1c a s e o f t h e mh a d c o m b i n e da t r i a l s e p t a l d e f e c t o f c o n ge n i t a l h e a r t d i s e a s e a n d1a s s o c i a t e dw i t h t h ed i s e a s eo fh o r s e s h o e k i d n e y .C o n c l u s i o n T h e p a t i e n t s w i t h T S h a v e m a n y di f f e r e n tk i n d so fc h r o m o s o m e k a r y o t y p e s a n d c l i n i c a l s i g n s ,b u t t h e y a l l h a v e t h e c h a r a c t e r i s t i c s o f g r o w t h r e t a r d a t i o na n d g o n a d a l d y s ge n e s i s .K E Y W O R D S :t u r n e r s yn d r o m e ;c h r o m o s o m a l T u r n e r 综合征(t u r n e r s yn d r o m e ,T S )是一种较常见的先天性遗传性疾病,由部分或全部体细胞中的X -性染色体全部或部分缺失引起,包括X 染色体结构异常和数目异常,发病率在活产女婴中约为1/2500~1/2000㊂染色体的核型多样复杂,临床表现亦各不相同㊂本文对我院内分泌科诊治的15例T S 患者的临床特征和染色体核型进行回顾性分析,以提高临床医生对该病的认识水平㊂1 临床资料1.1 一般资料 2007年9月至2016年8月我院内分泌科共收治T S 患者15例㊂所有患者均为女性,初诊年龄为13~44岁,平均(19.7ʃ8.1)岁㊂所有15例患者均智力正常㊂1.2 生长发育 初诊身高为126.0~165.0c m ,平均身高(141.6ʃ10.8)c m ;初诊年龄ɤ18岁的患者10例,依据2~18岁儿童青少年身高㊁体重百分位数㊃186㊃‘临床荟萃“ 2017年8月5日第32卷第8期 C l i n i c a l F o c u s ,A u gu s t 5,2017,V o l 32,N o .8Copyright ©博看网. All Rights Reserved.值表(女)查找身高及体重百分位数[1],其中有8例初诊身高在同龄女童身高第3百分位数以下,2例在第10百分位以下㊂初诊年龄>18岁的患者5例,身高分别为138.0㊁147.0㊁150.0㊁154.0㊁165.0c m,平均身高(150.8ʃ9.8)c m㊂初诊体重为(26.0~ 53.0)k g,平均体重(38.0ʃ8.0)k g,7例初诊体重在同龄女童体重第3百分位数以下,1例在第10百分位数以下,2例在第25百分位数以下㊂初诊年龄>18岁的患者体重分别为41.0㊁40.0㊁53.0㊁43.5㊁49.0k g,平均体重为(45.3ʃ5.5)k g㊂另外,15例患者中4例骨龄小于实际年龄㊂1.3妇科体征11例患者月经未来潮;3例患者在药物(雌激素及孕激素)作用下月经初潮,其中2例患者停药后再次闭经,1例患者停药后月经正常规律;1例患者月经周期延长,1次/1~2月㊂10例患者乳房发育处于T a n n e rⅠ期,4例处于T a n n e rⅡ期,1例处于T a n n e rⅣ期;10例患者外阴发育处于T a n n e rⅠ期,5例处于T a n n e rⅡ期;15例患者阴毛㊁腋毛均全部缺如㊂1.4特殊体征15例患者表现有6种特殊体征:4例颈蹼;2例发际低;4例颜面部多痣;6例肘外翻;1例通贯手;1例耳大位低㊁腭弓高㊂2结果2.1生长激素水平15例患者进行生长激素(G H)的检测,基础G H水平为0.06~8.69n g/m l,平均值为(2.42ʃ3.07)n g/m l,对其中10例患者进行了G H运动试验,7例患者运动后G H峰值水平<10 n g/m l,对7例患者进行了精氨酸刺激试验,5例患者G H峰值水平<10n g/m l,对8例患者进行了左旋多巴兴奋试验,3例患者G H峰值水平<10n g/m l㊂2.2性激素水平15例中12例患者雌二醇(E2)水平相对较低,而卵泡刺激素(F S H)㊁黄体生成素(L H)水平相对升高㊂15例患者孕酮均处于较低水平,1例患者泌乳素(P R L)水平轻度升高㊂见表1㊂表115例T S患者性激素水平编号F S H(mU/m l)L H(m U/m l)E2(p g/m l)孕酮(n g/m l)P R L(n g/m l)T S T O(n g/m l) 135.948.7711.800.1817.7325.33 299.6018.5022.600.2020.0020.00 387.6425.6723.660.455.1723.11 491.7228.3511.800.468.430.01 5112.0022.4020.000.2015.4020.00 651.8031.5020.000.407.9120.00 777.3010.2020.000.4010.9020.00 812.6213.4981.540.3410.6520.65 957.9215.4916.920.014.1314.11 1056.3249.6540.160.2830.1229.35 1194.9530.3328.620.005.030.00 1251.0018.8020.000.207.3020.00 1313.844.9010.000.6012.1014.22 1465.008.2121.000.206.8020.00 151.736.68154.000.2016.1713.78正常值1.20~21.000.00~11.3030.00~400.00.00~25.301.90~25.000.00~73.002.3甲状腺功能及染色体核型15例T S患者中8例甲状腺过氧化物酶抗体(T P O A b)㊁甲状腺球蛋白抗体(T G A b)升高,考虑桥本甲状腺炎,其中2例患者合并亚临床甲状腺功能亢进(甲亢),1例患者出现突眼㊁心悸㊁手抖等临床表现,诊断为G r a v e s 甲亢;3例患者存在亚临床甲状腺功能减退(甲减),1例患者存在甲减,另外1例患者T3㊁T4㊁T S H水平均在正常范围之内㊂15例T S患者中有2例患者T P O A b㊁T G A b水平正常,而T S H水平轻度升高㊂15例患者中9例患者染色体核型为45,X0;4例为46,X,i(X q);1例为46,X,i n v(X q);1例为46,X X/ 45,X0㊂见表2㊂2.4其他实验室检查15例T S患者中5例天冬氨酸转氨酶(A S T)和(或)丙氨酸转氨酶(A L T)升高, A S T水平在61~263U/L,A L T水平在56~223 U/L,其中1例患者肝功能异常(A S T263U/L㊁A L T223U/L),其余10例正常㊂1例28岁患者出现口干㊁多饮㊁多尿等症状,空腹血糖7.14mm o l/L,糖化血红蛋白12.8%,诊断为2型糖尿病,其余14例均正常㊂㊃286㊃‘临床荟萃“2017年8月5日第32卷第8期 C l i n i c a l F o c u s,A u g u s t5,2017,V o l32,N o.8Copyright©博看网. All Rights Reserved.表215例T S患者甲状腺功能及染色体核型编号T3(n g/m l)T4(μg/m l)T P O A b(U/m l)T G A b(U/m l)T S H(μU/m l)染色体核型11.3812.000.030.882.5546,X,i(X q) 21.267.700.2834.214.1545,X0 31.106.260.000.773.9146,X,i(X q) 41.496.80300.00560.0038.27545,X0 51.5710.201000.00660.0714.7545,X0 61.268.0620.942.271.1645,X0 70.938.471.691.015.5245,X0 81.235.78--4.0645,X0 94.6530.00397.1064.180.00146,X X/45,X0 101.157.8462.4794.2211.3245,X0 111.269.46--7.1845,X0 121.305.421000.001000.003.8146,X,i(X q) 131.264.381000.001000.0032.0946,X,i(X q) 141.497.421000.00262.520.02446,X,i n v(X q) 151.658.26389.9918.730.008645,X0正常值0.58~1.594.87~11.720~5.610~4.110.35~4.9446,X X2.5影像学检查妇科彩色超声检查7例患者子宫未显示,4例为始基子宫,1例子宫体积偏小,3例为正常子宫;9例患者卵巢未显示,1例卵巢体积偏小,5例为正常卵巢㊂2例患者行垂体M R I检查发现其中1例患者先天性腺垂体及神经垂体发育不良,小脑幕间隙及枕大池扩大(图1a)㊂2例患者心脏彩色超声检查发现其中1例患者左房轻度增大;三尖瓣轻度反流;肺动脉轻度高压;另外1例患者存在先天性心脏病-房间隔缺损(继发孔型,房水平左向右分流)(图1b);主动脉瓣㊁三尖瓣少量反流;肺动脉轻度高压㊂2例T S患者X线检查发现双下肢胫骨骨软骨瘤(图1c)㊂1例患者腹部超声检查发现马蹄肾(图1d)㊂图1影像学检查a.先天性垂体发育不良;b.先天性心脏病-房间隔缺损;c.胫骨骨软骨瘤;d.马蹄肾3讨论T S发生的主要原因为体细胞中X性染色体结构异常和(或)数目异常,目前已发现的染色体核型众多,大体可归为4类:单体型,经典核型为45,X0;嵌合体型,包括单体型与正常核型的嵌合,单体型与X染色体结构异常核型的嵌合,正常核型与X染色体结构异常核型的嵌合等;X染色体结构异常,包括长臂环状㊁等臂㊁异位㊁丢失等;含Y染色体核型,该核型较少见,主要为45,X0/46,X Y,45,X0/47,X Y Y 等[2]㊂本研究在15例T S患者中发现4种染色体核型,可占其中的3类,即单体型㊁嵌合体型和X染色体结构异常㊂9例患者为最常见的经典核型45,X0,占60.00%,高于文献所述的35%~55%[3];嵌合型仅有1例,核型为46,X X/45,X0;X染色体结构异常者共5例(33.33%),其中4例为46,X,i(X q),1例为46,X,i n v(X q),与文献报道的T S患者染色体结构异常以46,X,i(X q)多见相符,但所占比例略低(39.62%)[4-5]㊂T S患者最主要的临床表现为生长发育迟缓㊂最新研究将年龄与身高描记到正常女童及T S患儿生长曲线图中发现,T S患儿有其自然生长规律,未治疗患儿平均终身高在133~145c m[6]㊂本研究中5例患者初诊年龄在19~44岁,身高在138~165 c m之间,较文献[6]报道的终身高偏高;10例在18岁及以下,其中8例患儿生长发育迟缓(低于同龄女童身高㊁体重第3百分位数),占80.00%㊂1992年研究发现,位于X性染色体短臂上远端的伪常染色体区(p s e u d o a u t o s o m a l r e g i o n1,P A R1)的矮小同源盒基因(s h o r t s t a t u r e h o m e o b o x-c o n t a i n i n g g e n e, S HO X)是人类主要生长基因之一[7],S HO X单倍体㊃386㊃‘临床荟萃“2017年8月5日第32卷第8期 C l i n i c a l F o c u s,A u g u s t5,2017,V o l32,N o.8Copyright©博看网. All Rights Reserved.不足将导致特发性身材矮小,并且可能与T S患者身材矮小有关,而后在1997年,S HO X被报道为T S患者身材矮小的致病基因[8]㊂本研究中4例T S患者进行了重组人G H治疗,但由于最终失访,因此治疗后的终身高并不清楚㊂性腺发育不良是T S患者另一主要特征,本研究中15例患者均存在不同程度的性发育不良㊂性激素水平检测提示,12例患者E2水平降低,F S H㊁L H 水平相对升高,与文献[4]报道一致㊂研究发现不同染色体核型对性激素水平有明显影响,单体型与染色体结构异常的T S患者F S H㊁L H高于正常,而嵌合体型患者可正常[9]㊂为避免此类患者出现,建议行染色体分析时采用更敏感的方法,如多聚酶链式反应㊁荧光原位杂交等㊂T S患者一般不会出现P R L 水平的变化,本研究中1例T S患者P R L轻度升高,垂体影像学检查未发现异常,此例患者P R L水平升高的原因可能与患者存在亚临床甲状腺功能减退,对下丘脑-垂体轴的负反馈作用减弱,下丘脑促甲状腺激素释放激素分泌增多,进而导致垂体分泌P R L 增加有关㊂经给予补充甲状腺激素治疗后,患者P R L水平恢复正常㊂近年关注到T S患者发生甲状腺异常的概率增加,尤以成年患者为著[10]㊂本研究中以合并桥本甲状腺炎较多,占53.33%㊂据报道T S患者合并临床或亚临床甲减的发病率高于合并临床或亚临床甲亢的发生率[10],本研究中T S合并甲减者6例(发生率40.0%),其中5例给予甲状腺激素替代治疗;合并甲亢者3例(发生率20.0%),其中1例给予对症治疗,2例给予抗甲状腺药物治疗㊂4种类型染色体核型的T S患者均有可能发生甲状腺异常[11],本研究中80.0%的T S患者均合并有甲状腺异常,其中甲状腺自身抗体(T A A)阳性率为53.3%㊂据报道染色体长臂上含有等位染色体的T S患者患自身免疫性甲状腺疾病的风险较高,T A A阳性率高达83.0%,其中多达37.5%的患者终将发展成甲减,其他核型的T S患者T A A阳性率仅为33.0%[12-13]㊂T S患者自身免疫性甲状腺疾病发病风险增高的原因主要与来自父系遗传的H L A-D Q等基因相关[13]㊂亦有研究表明,T A A阳性的原因可能与染色体非整倍性有关,X染色体上存在免疫相关性基因[14],最重要的是F O X P3,其缺失会导致免疫失调,甚至多种内分泌腺疾病,还多与X-连锁性肠病有关㊂因此,F O X P3单倍剂量不足可能是T S患者自身免疫性甲状腺疾病发生风险增加的主要原因之一㊂故对T S患者需行甲功检查,并对合并甲功异常者,包括T A A阳性者,进行长期随访㊂本研究中5例患者A S T和(或)A L T升高,未发现肝功异常与染色体的关系㊂有学者对T S患者及正常人群的肝功能进行比较后发现,T S患者发生肝功能异常的概率明显高于正常人群,认为是染色体异常使基因对血管发育的调控异常,肝脏缺血引起肝功能异常[15]㊂本研究中1例T S患者合并2型糖尿病,据观察,T S患者的空腹血糖多可正常,但糖耐量异常的概率高于正常人群[16],另据报道在成年T S患者中的糖耐量异常发生率可高达78%[17],且核型中有X 染色体长臂等臂的患者普遍较单体型更易患糖尿病,认为β细胞功能缺陷系X p单倍体基因不足与X q基因过表达引起,也与其自身免疫性损伤相关[18]㊂影像学检查发现1例染色体核型为46,X,i(X q)的T S患者垂体M R I存在异常,先天性腺垂体及神经垂体发育不良,存在流空血管影㊂目前国内仅报道2例T S合并垂体微腺瘤[19-20],但尚未发现两种疾病的关系㊂据报道21%T S患者合并有先天性心血管畸形,但心脏瓣膜病在整个研究人群中占50%,其中主动脉瓣病占24%,二尖瓣病变占21%,室间隔缺损的发生率为1.89%,因此建议T S患者心血管系统应每5年检查1次[21]㊂本研究中1例T S患者左心房轻度增大,1例存在先天性心脏病-房间隔缺损㊂有文献显示1.89%的T S患者合并马蹄肾[5],本研究中仅1例患者存在马蹄肾,肾病专家建议,对泌尿系统异常的T S患者每年进行尿培养㊁血清尿素氮和肌酐水平的监测,定期随访㊂迄今为止,国内暂无关于T S 患者合并胫骨骨软骨瘤的相关报道,虽然自1983年至今,在关于T S患者的骨骼改变的报道中多次提到,胫骨的X线片中可出现如下改变[22-23]:胫骨内髁变方或呈现丘状突出,或呈外生性骨疣状改变,或者胫骨内髁干骺端向内呈鸟嘴状明显突出㊂至于二者是否有必然联系,及与染色体核型之间是否有关联,需进一步观察㊂国内对于T S的报道越来越多,使得临床医生越来越关注T S患者的诊断及治疗㊂综上所述,T S患者虽染色体核型众多,临床体征各不相同,但均有生长发育迟缓及性腺发育不良的特征,其合并症,如糖㊃486㊃‘临床荟萃“2017年8月5日第32卷第8期 C l i n i c a l F o c u s,A u g u s t5,2017,V o l32,N o.8Copyright©博看网. All Rights Reserved.代谢㊁脂代谢等代谢紊乱以及甲状腺㊁心血管㊁肝脏等各系统存在的问题,与染色体核型之间是否存在必然的联系,有待更深层次研究,以期从染色体角度治愈T S㊂本文结合近年来的文献资料,提示应重视T S患者甲功能㊁肝肾功能㊁血糖㊁血脂等实验室检查及腹部超声㊁心脏彩色超声㊁垂体M R I等影像学检查,及早发现异常,尽早干预治疗,提高患者近期乃至长期生存质量㊂参考文献:[1]李辉,季成叶,宗心南,等.中国0~18岁儿童㊁青少年身高㊁体重的标准化生长曲线[J].中华儿科杂志,2009,47(7):487-492.[2]陈东晓,陈懿青,陈慎仁.特纳综合征30例核型及临床分析[J].中国实用内科杂志,2005,25(6):518-519.[3]杜敏联.青春期内分泌学[M].北京:人民卫生出版社,2006,215-217.[4]宫剑,熊文栋,杨少燕,等.T u r n e r综合征的核型㊁临床表现与性激素的分析[J].中国优生与遗传杂志,2007,15(3):44-45.[5] D a r e n d e l i l e rF,Y e s i l k a y aE,B e r e k e tA,e t a l.G r o w t h c u r v e sf o rT u r k i s hg i r l sw i t hT u r n e r s y n d r o m e:r e s u l t s o f th eT u r ki s hT u r n e rs y n d r o m e s t u d y g r o u p[J].J C l i n R e s P e d i a t rE n d o c r i n o l,2015,7(3):183-191.[6]武华红,李辉.T u r n e r综合征124例的核型分类㊁临床表型和治疗效果分析[J].中国儿童保健杂志,2016,24(10):1032-1036.[7] O g a t aT,G o o d f e l l o wP,P e t i tC,e t a l.S h o r t s t a t u r e i n a g i r lw i t ha t e r m i n a l X p d e l e t i o n d i s t a l t oD X Y S15:l o c a l i s a t i o no f ag r o w t h g e n e(s)i nt h e p s e u d o a u t o s o m a lr e g i o n[J].J M e dG e n e t,1992,29(7):455-459.[8] F u k a m iM,S e k iA,O g a t aT.S HO X h a p l o i n s u f f i c i e n c y a sac a u s e o f s y nd r o m i ca n dn o n s y n d r o m i cs h o r ts t a t u r e[J].M o lS y n d r o m o l,2016,7(1):3-11.[9]蔡燕娜,邝璐,赵小媛,等.181例T u r n e r综合征染色体核型分析与性激素检测[J].热带医学杂志,2011,11(4):414-417.[10]张念荣,许可,李康,等.T u r n e r综合征合并甲状腺功能亢进临床特点的研究[J].中国卫生检验杂志,2012,22(10):2370-2372.[11] G a w l i k A,G a w l i k T,J a n u s z e k-T r z c i a k o w s k a A,e t a l.I n c i d e n c ea n d d y n a m i c s o ft h y r o i d d y s f u n c t i o n a n d t h y r o i da u t o i mm u n i t y i n g i r l s w i t h T u r n e r'ss y n d r o m e:al o n g-t e r mf o l l o w-u p s t u d y[J].H o r m R e sP a e d i a t r,2011,76(5):314-320.[12] W i k i e r aB,B a r g E,K o n i e c z n a A,e ta l.T h e p r e v a l e n c eo ft h y r o-p e r o x i d a s ea n t i b o d i e sa n dt h y r o i df u n c t i o ni n T u r n e r's s y n d r o m e[J].E n d o k r y n o lD i a b e t o lC h o rP r z e m i a n y M a t e r i iW i e k uR o z w,2006,12(3):190-194.[13]陈瑞敏,张莹,杨晓红,等.55例T u r n e r综合征患儿甲状腺异常临床分析[J].中华内分泌代谢杂志,2013,29(3):232-235.[14] B a k a l o v V K,G u t i n L,C h e n g C M,e t a l.A u t o i mm u n ed i s o r de r si n w o m e n w i t ht u r n e rs y n d r o m ea n d w o m e n w i t hk a r y o t y p i c a l l y n o r m a l p r i m a r y o v a r i a n i n s u f f i c i e n c y[J].JA u t o i mm u n,2012,38(4):315-321.[15] R o u l o tD.L i v e ri n v o l v e m e n ti n T u r n e rs y n d r o m e[J].L i v e rI n t,2013,33(1):24-30.[16] B a k a l o vV K,C o o l e y MM,Q u o n M J,e t a l.I m p a i r e d i n s u l i ns e c r e t i o ni n t h e T u r n e r m e t a b o l i c s y n d r o m e[J].J C l i nE n d o c r i n o lM e t a b,2004,89(7):3516-3520.[17] H j e r r i l dB E,H o l s t J J,J u h l C B,e t a l.D e l a y e dβ-c e l l r e s p o n s ea n d g l u c o s e i n t o l e r a n c e i n y o u n g w o m e nw i t hT u r n e r s y n d r o m e[J].B M CE n d o c rD i s o r d,2011,11(1):1-10.[18] B a k a l o vV K,C h e n g C,Z h o uJ,e ta l.X-c h r o m o s o m e g e n ed o s a ge a n d t h e r i s kof d i a b e t e s i nT u r n e r s y n d r o m e[J].JC l i nE n d o c r i n o lM e t a b,2009,94(9):3289-3296.[19]宋立稳,柳林,逄力男.T u r n e r综合征合并垂体微腺瘤一例[J].中华临床医师杂志:电子版,2013,7(8):3680-3681. 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特纳综合征的染色体核型及临床分析
特纳综合征的染色体核型及临床分析陈懿菁;熊慧莲;何佑珍【期刊名称】《海南医学院学报》【年(卷),期】2007(13)4【摘要】目的:分析特纳(Turner)综合征的染色体核型、临床表现及其关系.方法:1991～2006年于汕头大学医学院第二附属医院诊治的35例Turner综合征患者,进行外周血淋巴细胞培养常规染色体检查,G显带、R显带技术分析核型,记录每例的核型、临床表现并进行分析.结果:Turner综合征的染色体核型可分为4类,即单一型、嵌合型、X染色体结构异常和含Y染色体核型.核型异常越明显,性发育不全等症状越典型.结论:典型Turner综合征患者有身材矮小、闭经、性发育不全及特殊体型等表现,不同核型的临床表现取决于核型异常的程度及异常核型与正常核型细胞系的比例.含Y染色体的多有两性畸形,应早期施行预防性性腺切除术.【总页数】3页(P314-315,338)【作者】陈懿菁;熊慧莲;何佑珍【作者单位】汕头大学医学院,妇产科学教研室,广东,汕头,515041;汕头大学医学院,第二附属医院妇产科,广东,汕头,515041;汕头大学医学院,妇产科学教研室,广东,汕头,515041【正文语种】中文【中图分类】R596.1【相关文献】1.特纳综合征患者的染色体核型及临床表现特点 [J], 郭玉秀;崔燕;曾碧荷;陶月红;2.特纳综合征患者的染色体核型及临床表现特点 [J], 郭玉秀;崔燕;曾碧荷;陶月红3.62例特纳综合征患者染色体核型分析 [J], 张文玲;鲍布和;张晨晰;王晓菲;张立文;王成彬;4.62例特纳综合征患者染色体核型分析 [J], 张文玲;鲍布和;张晨晰;王晓菲;张立文;王成彬5.特纳综合征36例外周血染色体核型及身高水平的分析 [J], 陈磊;车玲;侯彬兰;李胜涛;欧阳飞;何初萍因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
Turner综合征三例误诊分析
酮＞２００％。Ｂ超盆腔内探及前列腺声像，未探及子宫及附
件。血醛固酮（Ａｉｄ）、皮质醇（Ｆ）、促肾上腺皮质激素
（ＡＣＴＨ）及电解质正常。根据临床资料诊断为ＰＡｌＳ。因
患者社会性别为男性，１２岁，改变社会性别已很难接受，故
继续原社会性别抚养，择期行尿道成形术，必要时行乳房
切除术，并给予心理辅导。
【例２】 男，１０岁。出生时外生殖器异常，半岁后常
体酮（Ｐ）水平显著降低，ＦＳＨ、ＬＨ升高明显的女性患者应 常规进行染色体核型分析，以提高检出率。ＴＳ的治疗主要 是ＧＨ的应用，尤其是在儿童期就开始使用效果更佳。本 文３例中有２例到青春期才确诊，骨骺接近闭合，治疗效 果不能完全满意。本文提示，ＴＳ患者由于存在ＧＨ抵抗， 使用ＧＨ剂量一般要比普通矮小症患者用量多５０％～ ２００％才有比较显著的临床效果…。本组均使用重组人 ＧＨ，剂量０．１～０．３ Ｕ／Ｋｇ，在促进患儿生长发育方面取得比 较满意的疗效。终止治疗的指征为：年龄＞１６岁、ｘ线提示 骨骺广泛闭合和生长速度每年＜２ ｅｍ嵋１。ＧＨ治疗期间应注
【例３】 女，８岁，身高１１４ ｃｎｌ，体重２２ ｋｇ。因身高明 显低于同龄儿童，就诊多家医院，曾被疑诊垂体性侏儒症。 查体：身材矮小，发际较低，轻度肘外翻，无蹼颈、表皮痣、 指趾畸形、短颈、尿道下裂等其他ＴＳ特征，二维超声心动 图提示心脏结构未见明显异常，多次检查甲状腺功能均正 常。Ｂ超提示胎基子宫，双侧卵巢未探及，ｘ线骨龄与实际 年龄相当，ＧＨ释放试验呈低平曲线。经过细胞染色体核 型分析为４５，ＸＯ，确诊Ｔｕｒｎｅｒ综合征。使用长春金赛公司 生产的重组人ＧＨ，剂量为每公斤每次０．２～０．３ ｕ，每晚临 睡前肌内注射，每年连续使用１１个月，停用１个月，连续 使用３年，无特殊不良反应。使用ＧＨ治疗前的２年中，平 均每年生长３～４ ａｍ。使用ＧＨ治疗后，第１年末身高 １２２ ａｍ，长高８ ｃｍ，体重２７ ｋｇ；第２年末身高１２８ ｃｍ，长高 ６ ｅｍ，体重３０ ｋｇ；第３年末身高１３４ ｃｍ，长高６ ｃｍ，体重 ３２ ｋｇ。目前仍继续使用ＧＨ治疗。因为年龄原因，目前未 采用性激素替代治疗。 ２讨论 ２．１临床特征Ｔｕｒｎｅｒ综合征临床极为罕见，主要的病因 系由于父体或母体在减数分裂过程中发生变异，使一方带 ｘ染色体的生殖细胞与另外一方不带性染色体或畸变的ｘ 染色体的生殖细胞结合而发病。典型的临床表现为生长 障碍、性幼稚、蹼颈、肘外翻，部分患者可以合并身体其他 脏器的先天畸形，典型的核型分析为４５，ＸＯ。绝大多数患 儿有生长迟缓，未经治疗最终身高一般低于１４３ ａｍ。 ２．２误诊原因分析①因Ｔｓ极为罕见，临床医生对该病认 识不足，有时迁延多年不能确诊，加之病人及家属对早期的 生长发育迟缓症状也警惕不够，总认为只是简单的延迟发 育，无需就诊。②临床医生未进行认真的鉴别诊断，对生长 发育迟缓症状多考虑垂体性侏儒症及甲状腺机能减退综合 征等，染色体核型分析未列为常规选择，从而造成误诊。 ２．３诊断及治疗 建议对临床表现依次为原发性闭经、 身材矮小、表皮痣、肘外翻、指趾畸形、发际低、蹼颈等，Ｂ 超提示子宫和卵巢发育不良，青春期后血雌二醇（Ｅ２）、黄
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视野嗅觉缺损 智力低下
K 超子宫附件发育不全 !2 岁乳房发育 原发闭经 原发闭经 腋毛、 阴毛稀疏 外阴未见阴道开口 乳房发育不良 腋毛、 阴毛稀疏
K 超始基子宫 外阴无异常 乳房无发育 发际低 原发闭经 乳房 /IJ>BJ" 期发育 原发闭经 外阴幼稚型 "% ， ((’ =>? ; @ < ; 0!!1!6 < 先兆流产 @ 号染色体臂倒位 "% ， (’ ABC ; D < ; 1$! < 婚后 % 年不孕 乳房、 外阴发育不良 继发性闭经 K 超始基子宫 卵巢未显示 6$ !&& 有颈蹼
这 + 例勤行眼底检查， 认真分析， 及早发现垂体瘤， 及 早手术治疗， 可能不会发生如此的结局。
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参考文献
林旭妍， 林时松 - 以视觉障碍为首发症状的垂体瘤 !. 例分析 ’ / * 中华误诊学杂志 0 $111 ， & 2 # 3 4 .+#侯忠敏， 荣运久 - 眼科基础与临床 ’ 5 * - 北京： 人民军医出版社 0 $11. ： $1% ( $1)刘家琦，李凤鸣 - 实用眼科学 ’ 5 * - ! 版 - 北京：人民卫生出版 社 0 !""" ： +". ( +$%周良辅 - 现代神经外科学 ’ 5 * - 上海 4 复旦大学出版社，!""$ ： )&" ( )&&江自强， 张铭文 - 神经外科学基础与临床 ’ 5 * - 南昌 4 江西科学 技术出版社， $11$ ： &"" ( &$)2 来稿： !"") ( $! ( !# 3
实用医学杂志 !""# 年第 !! 卷第 $! 期
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已得到公认 ’ % ( ) * 。 本组病例眼底窥诊， 无一例不发生原 发性视神经萎缩。临床上为了做到早期发现垂体瘤， 就必须对视力下降的眼科门诊病人进行筛选，应了解 这类病人有无内分泌功能障碍、头部外伤史和眼部炎 症史等；为避免漏诊，对这类病人一定要用眼底镜不 厌其烦检查眼底，对可疑的病例，特别有原发性视神 经萎缩者，要及早请颅脑神经外科医生联系协助诊 断。值得提醒的是，本组 + 例失明的病例出现视力减 “白内障、 退后， 在基层医院按 球后视神经炎” 予以药 物治疗达 !% 个月之久，医生仅在开始时检查 $ , ! 次 眼底，以后再也没有继续复追查眼底变化，以致发生 的了原发性视神经萎缩因不知道而延误诊治，倘若对
6789:8 综合征 2 6; 3 又名先天性卵巢发育不全或性 腺发育不全综合征0 它是一种常见的染色体病0 属性 染色体的数目和结构异常所致。其染色体畸变最复 杂0 而且表型多样化 0 即使核型完全一样表型也有很 大差异。 " 资料与方法 $- $ 一般资料 $! 例 6; 患者均来自我院 $11$ 年 $" 月至 !"") 年 $" 月内分泌科和儿科病人 0 患者年龄 在 + 个月 , &! 岁 0 其中 + 个月患者 $ 例因盾形胸就 诊，% , $! 岁 & 例 0 由于生长发育明显落后同龄儿就 诊 0 $+ , &! 岁 . 例0 由于身材矮小 0 原发闭经 0 乳房发 育差就诊。 $- ! 方法 外周血淋巴细胞培养常规制备染色体进 行 < 显带核型分析 0 每例计数 &" 个中期分裂相 0 对嵌 合体加大计数分析到 $"" 个中期分裂相。结果按人类 细胞遗传学国际命名体制 2 >;?@0 $11) 3 的标准命名。 # 结果 !- $ 染色体分析 本组 $! 例染色体核型分 % 组：$ 组单体 %)0 = 共 % 例0 ! 组正常核型 %#， == ! 例， &组
6789:8 综合征不同染色体核型与临床特征的关系
罗维思 李芳萍
摘 要 目的： 探讨 6789:8 综合征 2 6; 3 不同核型与临床特征的关系。方法： 采用外周血淋巴细胞培养常规染色 染 体检查方法， < 显带技术分析核型 0 对 $! 例 6; 患者进行回顾性分析染色体结构畸变与临床表型的关系。 结果： 色体核型分 % 组 4 $ 组 %)0 = % 例， ! 组正常核型 ! 例， & 组嵌合型 ! 例， % 组 = 染色体结构畸变 % 例。结论： = 染色体 数目异常和结构畸型是导致 6; 的主要原因。不同染色体核型与临床特征有关， 染色体检查为其临床诊断提供重要 依据。 关键词 特纳综合征 染色体 性发育
实用医学杂志 $##% 年第 $$ 卷第 !$ 期
!$ 例 /. 染色体核型与临床特征的关系
临床特征 年龄 ; 岁 < 2 个月 @ !2 骨骺未闭 !@ $# !2 " 原发闭经 无腋毛、 阴毛稀疏 肘外翻 外阴幼稚 无腋、 阴毛 !2 !$ 乳房未发育 !4 LM 指短小畸型 外阴幼稚 面部有黑痣 乳房未发育 ’ 乳距增宽 !6" !&4 @4 !6@ !!@ !"# !#2 !6# 身高 ; NO <
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*!+ *$+ *6+ *"+ *&+ *%+
参考文献
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< 0!!1!6 ） 矮小 "&’ (’ =>? ; @ （
现与 "&’ () 型可以相似 ’ 也可不同 * " + 。,-.. * " + 等根据 体征以及核型的关系 ’ 拟出 ! 个 ( 染 /. 的性腺功能、 色体的 “模式图” ’ 认为决定性腺功能的基因在 (0!! 和 (1$2 3 (1$4 处 ’ 决定体征的基因在 (0 和 (1$! 3 (1$% 处5 (1!6 3 (1$2 片段被认为是关键区 ’ 如该区发 生断裂或基因丢失会导致性腺发育障碍。目前认为 ’ 患者的身材矮小和其他体格畸形主要是由 ( 短臂决 定的’ 而卵巢发育不全则更多与长臂有关 * & + 。 本文收集 的 !$ 例 /. 患者中’ 只发现 " 种异常核型 ’ 其中第 ! 组 " 例 "&’ ( 占 667 68 ’ 此为本综合征典型的染色体异 常 ’ 主要是由于二倍体细胞在配子形成的成熟期进行 减数分裂过程中 ’ 后期!发生同源性染色体不分离或 后期 "发生姐妹染色体不分离’ 将含 $6 3 ( 或 $6 3 的异常配子与正常 $$ 9 ( 配子受精后所形成的合子 导致 ( 单体的产生 * 6 + 。 第 $ 组 $ 例 "%’ ((’ 为单纯性腺 发育不全患者 ’ 染色体核型虽然正常 ’ 临床体征和表 现都有不同程度的 /. 的表现 ’ 其发生原因为胚胎早 期遭受某种意外损伤’ 影响卵巢的正常分化发育 ’ 导 致卵巢发育不良症’ 染色体无改变’ 也可能为常染色 体隐性遗传所致 * % + 。第 6 组为 $ 例嵌合体 ’ 其中 "&’ ( : "%’ (( 既带有正常的染色体核型细胞系又带有异 常的染色体核型细胞系。文献资料表明 ’ 带有正常染 色体核型组成的细胞比例越大 ’ 患者就越趋向于正 常。该例的临床体征比 /. 染色体单体患者 ; "&’ ( < 轻 一些’ 其发生原因可能系受精卵在有丝分裂中发生不 分离的结果 ’ 由于它发生于合子形成之后 ’ 故一个个 体内必产生两种以上的细胞系或由于受精卵在早期 的卵裂过程中丢失一个 ( 染色体’ 造成一个个体部分 细胞有正常染色体’ 部分细胞丢失形成嵌合体 * % + 。"&’ ( : "%’ (’ = ; (1 < 染色体嵌合体患者’ 此种核型国内报道 较少见’ 根据患者的临床表现和体征与丢失的 ( 染色
万方数据
体和 /. 患者没有多大的差别。关于 (= ; (1 < 细胞来源 可能是染色体的着丝粒错误分裂的结果 ’ 在与另一个 丢失一个 ( 染色体的细胞形成 "&’ ( : "%’ (’ = ; (1 < 染 色体嵌合体核型 * % + 。嵌合体核型的临床症状轻重取决 于正常细胞和异常细胞系之间的比例， 若 "&， () 细胞 系比例较大，则表现出典型的临床症状，若比例小则 表现近似正常个体， 且能生育， 但生育能力降低。第 " 组为染色体结构异常 " 例患者 ’ ( 染色体 (0、(1 结 构完整性受破坏，且破坏的位置在 (0!!，(1!6 3 $2， 均在“模式图”的决定性腺功能和体征的基因关键区 内，故存在不同程度原发闭经 、第二性征发育差等性 腺发育不全和体征改变的 /. 的体征， 符合 ,-.. 的假 ; < ; < 设。核型为 "&， 同时有决定性腺功 (’ =>? @ 0!!1!6 能和体征的基因关键区病变 ’ 故该例患者有 6 项以上 典型 /. 的体征。"%， (’ ABC ; D < ; 0!! < ， "%， (’ ABC ; D < ; 1$! < 缺失的染色体均在 (0!! 和 (1$! 3 (1$% 之间 ’ 是导致性腺发育障碍的关键区域 ’ 故呈典型性腺发育 不全表现。说明 /. 遗传物质的丢失的不同， 其表型与 核型存在依赖性。