国家精品课程遗传学课件9

9.2 基因突变的特性9.3 基因突变的本质9.4 基因突变的鉴定9.5 基因突变发生的原因9.6 DNA损伤的修复(自学)9.7 转座与突变为什么自然界是如此的美丽和多姿多彩？壮丽的山河多姿多彩的自然界多样的生命多姿多彩的自然界生物多样性可遗传变异基因重组+基因突变+染色体变异自然诱发+人工创造选择与变异累积进化基因突变时期特征表现鉴定原因诱发突变（mutation）是生物体正常DNA序列的改变，这种改变往往导致生物体性状发生遗传的变异。

突变体（mutant）或称突变型: 发生突变的细胞或个体。

野生型（wild-type）：没有发生突变的正常细胞或个体。

基因突变是摩尔根于1910年首先肯定的；基因突变在自然界广泛存在。

基因突变是生物进化的源泉；基因突变是人类育种的重要材料。

9.1 基因突变的表现(P216) 9.1.1 突变的时期和部位9.1.2 基因突变的类型9.1 基因突变的表现9.1.1 突变的时期和部位(1)性细胞突变（种系突变，germ-line mutation）突变发生在性细胞中，突变基因能传递给后代●显性突变a→A，可通过受精过程传递给后代，并立即表现出来。

●隐性突变A→a，当代不表现，只有等到第二代突变基因处于纯合状态才能表现出来。

第9章基因突变---9.1 基因突变的表现(2)体细胞突变（somatic mutation）突变发生在体细胞中，突变基因不能传递给后代●显性突变，当代表现，同原来性状并存，形成嵌合体（chimaera）。

突变早，镶嵌范围大，叶芽发生突变→突变枝。

突变迟，镶嵌范围小，突变范围局限于一个花朵或果实，甚至仅限于它们的一部分。

第9章基因突变---9.1 基因突变的表现第9章基因突变---9.1 基因突变的表现在植物育种上，当发现性状优良的芽变（bud sport）时，常及时地采用扦插、压条、嫁接或组织培养等方法加以繁殖，使之保留。

“芽变”在育种上有重要意义。

动物克隆技术出现后，动物体细胞的突变也可通过克隆技术得以繁殖和保存。

第9章基因突变---9.1 基因突变的表现9.1.2 基因突变的类型(1)形态突变（morphological mutation）形态突变主要影响生物体的外观形态结构，如形态、大小、色泽等肉眼可见，所以也叫可见突变（visible mutation）。

第9章基因突变---9.1 基因突变的表现第9章基因突变---9.1 基因突变的表现(2)生化突变（biochemical mutation）由于诱变因素导致生物代谢功能的变异。

如一般野生型细菌可在基本培养基中生长，而其营养缺陷型突变体则需在基本培养基中添加该营养成分（如某种氨基酸）才能生长。

第9章基因突变---9.1 基因突变的表现(3)致死突变（lethal mutation）是指导致生物体生活力下降乃至死亡的突变。

●显性致死：无论杂合状态还是显性纯合均有致死作用。

如人神经胶症。

●隐性致死：较常见，纯合时致死。

如植物的白化苗。

第9章基因突变---9.1 基因突变的表现因，为显性突变基因,可引起皮肤畸形生长、严重智力缺陷、多发性肿瘤，具有这个杂合基因的人在年轻时死亡。

人“异染白痴脑病”由隐性突变基因控制, 病症：发病初期可以活动，后期成为植物人，直至死亡。

何时发病不知，可以一直到成年结婚后发病。

至1999年全世界仅发现200例，我国有18例。

(4)条件致死突变（conditional lethal mutation）条件致死突变是指某突变在一定的条件下表现致死效应，而在其他条件下却能存活。

例如，某些细菌的温度敏感突变型在30℃左右可正常生长，而在42℃左右或低于30℃时却是致死的。

显然，条件致死突变体（型）可用于研究基因作用的敏感时期。

第9章基因突变---9.1 基因突变的表现9.2 基因突变的特性(217-218)(1)重演性(2)可逆性(3)多方向性(4)利弊性(5)平行性9.2 基因突变的特性(1)重演性突变重演性是指相同的基因突变可以在同种生物的不同个体、不同时间、不同地点重复地发生和出现。

第9章基因突变---9.2 基因突变的特征allele）。

(2)可逆性突变的可逆性是指突变可以从正常的野生型突变成突变型，也可从突变型再突变回复为原来的野生型。

A→a，正（向）突变（forward mutation）a→A，反向突变或回复突变(reverse mutation orback mutation)。

那种基因突变不具可逆性？第9章基因突变---9.2 基因突变的特征通常野生型基因表现显性，而突变后的基因表现为隐性。

自然条件下，正突变率一般大于反突变率。

为什么？第9章基因突变---9.2 基因突变的特征(3)多向性基因突变的多向性是指一个基因可突变成它的不同的复等位基因(multiple alleles)，如基因A可以突变为a 1,a 2,a 3…复等位基因的存在有何意义？第9章基因突变---9.2 基因突变的特征(4)利弊性●大多数基因突变对生物的生长发育是有害的。

一般表现为某种性状的缺陷，生活力降低，生育反常，极端的会造成当代致死等。

第9章基因突变---9.2 基因突变的特征●少数突变能促进和加强生命力，利于生物存在，可被自然和人工选择保留下来。

抗倒抗虫第9章基因突变---9.2 基因突变的特征●基因突变的有利性和有害性，有时是相对的。

△与生物所处的环境有关，如：矮秆有害性：在高秆群体中受光不足、发育不良。

有利性：在多风或高肥地区有较强抗倒伏性。

△与人类和生物本身需要的不一致性有关, 如:作物的落粒性对生物有利、对人类无益。

植物雄性不育对生物不利、对人类有益。

第9章基因突变---9.2 基因突变的特征●中性突变(neutral mutation)控制一些次要性状基因，即使发生突变，也不会影响生物的正常生理活动，因而仍能保持其正常的生活力和繁殖力，为自然选择保留下来。

如水稻芒的有无等。

第9章基因突变---9.2 基因突变的特征(5)平行性突变的平行性是指亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似而往往发生相似的基因突变的现象。

瓦维洛夫遗传变异的同型系学说（law ofhomologous series）:若一个物种或属内具有哪些变异类型则能预见到与其近缘的其它物种或属也同样存在相似的变异类型。

这对人工诱变具有参考意义。

第9章基因突变---9.2 基因突变的特征？9.3 基因突变的本质(P219-222) 9.3.1 碱基替换9.3.2 插入和缺失9.3.3 重排9.3.4 突变的抑制9.3.5 RNA编辑9.3 基因突变的本质基因突变的本质就是基因的核苷酸序列（包括编码序列及其调控序列）发生了改变。

有碱基替换、移码突变和DNA链的裂解等形式。

第9章基因突变---9.3 基因突变的本质9.3.1 碱基替换（base substitution）指DNA分子中一个碱基对被另一个碱基对所代替的现象。

分转换（transition）和颠换（transversion）两种。

转换即一种嘌呤替代另一种嘌呤A≒G或一种嘧啶替代另一种嘧啶C≒T ，共四种方式颠换即嘌呤和嘧啶之间的互换：A≒T、A≒C、G≒T、G≒C，共八种方式第9章基因突变---9.3 基因突变的本质单点突变（point mutation）:只发生一个碱基的突变。

多点突变（multi-point mutation）:两个碱基对以上的突变。

根据突变发生效应可将点突变分为三种：同义突变、错义突变和无义突变。

第9章基因突变---9.3 基因突变的本质(1) 同义突变（samesense or synonymousmutation），指基因的蛋白质编码序列中发生单个碱基对的替换突变，但其后果并没有改变最后产生的蛋白质的结构。

原因：第9章基因突变---9.3 基因突变的本质●沉默突变（silent mutation），点突变存在于密码子的第三个碱基，由于遗传密码的简并性，其所编码的氨基酸并没有改变。

●点突变虽然改变了所编码的氨基酸，但是并不影响到蛋白质产物原来的活性和功能，不改变原来的表型。

第9章基因突变---9.3 基因突变的本质沉默点突变第9章基因突变---9.3 基因突变的本质(2)错义突变（missense mutation）碱基替换DNA 序列改变mRNA 密码子改变氨基酸发生变换蛋白质产物的功能改变第9章基因突变---9.3 基因突变的本质错义点突变第9章基因突变---9.3 基因突变的本质(3)无义突变（nonsense mutation），指碱基替代后，一个编码氨基酸的密码子点突变成一个终止密码子，使多肽合成提前终止，产生了缺失原有羧基端片段的缩短了的肽链。

多数情况下无活性，产生突变表型。

第9章基因突变---9.3 基因突变的本质无义点突变第9章基因突变---9.3 基因突变的本质9.3.2 插入（insertion）和缺失（deletion）插入或缺失的碱基数为3n±1或2，造成移码突变（frameshift mutation）；插入或缺失碱基数为3n，造成整码突变（inframe mutation）。

第9章基因突变---9.3 基因突变的本质第9章基因突变---9.3 基因突变的本质9.3.3 重排（rearrangement）重排突变是由于基因内外的DNA片段序列相互交换位置产生的。

例如，倒位（inversion）。

相对于点突变，大片断突变引起基因序列的大量改变，必定对所编码的蛋白质产生严重的影响，与突变表型相关联。

第9章基因突变---9.3 基因突变的本质。