先天性白内障一家系报道

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遗传性先天性白内障一家系报告

龙源期刊网遗传性先天性白内障一家系报告作者：冯宝娟来源：《中国实用医药》2008年第26期患儿，男，11个月出生后视力低下，不固视，于2007年12月就诊。

查体：双眼球水平震颤，结膜无充血，角膜透明、大小正常。

前房深浅正常，房闪(-)，虹膜纹理正常。

双眼晶状体混浊呈白色。

眼底视不见。

全身检查未见异常。

既往体健。

个人史：足月、顺产、第一胎，父母非近亲结婚。

家族史：外祖母、母亲均患有先天性白内障。

该患儿诊断为双眼先天性白内障。

该患儿之母， 24岁， 23年前曾作白内障摘除手术，未植入人工晶体。

查体：双眼球间歇性水平震颤，结膜、角膜前房正常。

无晶体眼，眼底未见异常。

全身未见明显异常。

诊断为先天性白内障术后。

该患之外祖母张××， 50岁，自幼双眼视物模糊，于2003年行白内障摘除手术。

讨论：先天性白内障是儿童常见眼科疾病，为出生时或出生后第一年内发生的晶状体混浊，可为家族性或散发性；可以单眼发病或者双眼发病；可以伴发或不伴发其他眼部异常或遗传性、系统性疾病。

发病原因有两类：一类是非遗传因素，环境因素是造成先天性白内障的重要原因。

包括母亲怀孕前3个月宫内病毒性感染；或是应用一些药物，如全身应用糖皮质激素，一些抗生素，特别是磺胺类药物；或是暴露于X射线；或是母亲怀孕期患有代谢性疾病，如糖尿病、甲状腺功能不足、营养和维生素极度缺乏等。

另一类是遗传因素，常见为常染色体显性遗传，约占先天性白内障的1/3。

该一家系患者均为出生时发现晶状体混浊，且连续3代出现患者，符合常染色体显性遗传性白内障，即患者的双亲中有一个是患者。

由于新生儿不能自诉视力好坏，以下几种症状应引起父母注意：一是新生儿没有眼神，大约出生7 d以后，会经常自己用手揉眼睛；二是新生儿不能注视，对光线的刺激没有任何反应，眼睛更不能随着光线游走；三是新生儿的瞳仁发白，缺乏光亮。

有家族白内障遗传病史者，更应注意新生儿的早期症状，以做到早期发现先天性白内障。

常染色体显性遗传性先天性白内障一家系

电脑屏幕中由红色变为绿色，作人员按下空格键，幕上出操屏现覆盖区域，待病人呼吸正好在覆盖区域。制器自动堵住等控
由于初次使用ＡＢＣ装置，多操作技巧还没能撑握，人每很病治疗一次总耗时间较长，中鼻夹脱的次数较多，置阈值其设
内一次性完成的次数也较少。总结前两例病人的工作经验后，
病人呼吸，容积不变，廓不再活动，人胸腔内器官出现肺胸病
相对固守，这时进行治疗。在２螬暴
见表１。
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１．治疗．５２
经上述准备工作得到医生确认后，有关数据和将
图像传到ＩＩＷＰＤ工作站。在加速器治疗床上给患者重ＶＥＥｌ复定位时的体位，接ＡＣ装置，制室里操作系统及电脑连Ｂ控准备工作完毕，过对讲机，患者按下手控开关，人吸气，通叫病
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１
膏２讨论
圈１毫曩膏
一
家系报告如下。先征者，，男４岁，长发现其视物时距离近、眼，本家眯来
Ⅱ
院就诊。儿足月顺产，母妊娠期无病毒感染及服用特殊药患其物史，产前及产后吸氧史。格发育及心肺肝脾均未发现异无体常。力：眼４２左眼４２３ｍ角膜映光正位。视右．、．，３ｃ小孔下：双角膜透明。房正常，前晶体可见部分混浊。涂１％阿托品眼膏

高频突变外显子测序发现GJA8突变所致先天性白内障的家系分析

withcongenitalcataract．Disease��causing mutation wasidentifiedbybioinformaticsanalysisandfollowedby ACMG classification．Results:Acompoundheterozygousmutation,c．５６９A＞G (p．N１９０S)locusonGJA８oftheprobandwere found,whichconformedtothelawofgeneticcosegregationinthefamily．Conclusion:c．５６９A＞G (p．N１９０S)locuson inGJA８ maybecausecongenitalcataractofpatientsinaChinesefamily,anditisthefirstreported． Keywords Congenitalcataract;Mutationspectrum;Hotspotexons;Directsequencing;GJA８
IdentificationofGJA８ mutationinaChinesefamilywithcongenitalcataractbydirectsequencingonhotspotexons CAO Zongfu１,２,LIU Lijuan３,YU Yufei１,２,ZhuYihua４,TongYi４,MA Xu１,２,YangJuhua５１．NationalResearchInstituteforFamilyPlanning,Beijing,１０００８１;２．NationalCentrefor HumanGenetic;３．FuＧ jian MedicalUniversity,;４．FuzhouSoutheastEyeHospital;５．BiomedicalEngineeringCenter,Fujian MedicalUniＧ versity Abstract Objective:Toinvestigatethedisease��c��ausing mutationinaChinesefamilywithcongenitalcataract．MethＧ ods:DirectsequencingonhotspotexonswasappliedtoexaminetheDNAsampleoftheprobandfromaChinesefamily

遗传性先天性白内障伴高度近视一家系

７ＬｗｉＨ，ＡａｅｇＴＭ，ＡｂａＧＷ．Ｃｕｅｏｆｉｒａｔｒｉｉａｅｓｂｒｒｍｓａｓｓｆａｌｅｆｎｔｌｕｅｉ
膜的剥离和全视网膜光凝、后长期的炎症反应等有术关。硅油填充的患者病例复杂，如严重的ＰＲ分级达Ｖ到ｃ３级以上，别是已行玻璃体手术，特经过气体填充
３ａｅＪ，ＧａｔｒＳ，ＪｌｔＶ，ｅａ．Ｓｌｏｅｏｌ：ｐｈｓｏｈｍｉａＰｒｌｕｉｅａｌｅｔ１ｉｃｎｉｉｓｙｉｃｅｃｌ
ｐｏｅｔｓ／ＲａＪｅ．Ｒｔａ［］Ｖｌ３３ｄｅ．ｔＬｕｓＣｒｐｒｅ．／ｙｎＳ，ｄｅｎＭｉｉｏ．ｄＳ．ｏｉ：Ｖｒ
参考文献
１ｏａｅＴ，Ｙｍａｔ．Ｓｌｏｅｉｅｓｓａｔｐｎｄ［］ＫｋｍＧａｍｏＩｉｃｎｏｌｒｇｓａｏａｅＪ．ｏｉｖｕｍ
Ｏｐｔａｎｌｇ２０１：５ — ８２ｈｈｈｏｏｙ．０４，１８１１５
眼科研究２００９年２月第２７卷第２期
１５２
些因素均可能导致二者间的相关性较低。
３３后部玻璃体切割联合能够清楚地显示视网膜结构并量化视网膜厚度，可
以早期发现玻璃体切割术后影响视力恢复的因素，为临床诊治和估计预后提供了重要依据。
文献中报道：网膜脱离的手术成功率显著提高，视

先天性白内障的基因定位

是晶状体蛋白。晶状体蛋０白特殊的空间排列顺序对于维持晶状体的透明
非常重要。根据分子结构和功能的不同，类人
相对于
而言，染色体隐性遗传性常
晶状体蛋白可分为ａ晶状体蛋白、一状体蛋一Ｂ晶
所造成的异常生化反应尚不清楚。
另外，有很多ＡＤＣ是作为多系统缺陷还Ｃ综合征表现的组成部分之一。目前已知的有：致病基因定位于第８号染色体的Ｒｔｍｕｄｏｈｎ — Ｔｈｍｓｎ综合征［］定位于１ｑ４２ｏｏ２，３０２ —５的Ｒｉｅｅｒｇ综合征［，位于１ｐ３的先天性无虹膜综合定１ｌ征［及定位于１ｑ３３的高铁蛋白血症一天］９１．先性白内障综合征［ｊ２。６
白和７晶状体蛋白三个家族。一
１晶状体蛋白家族．
先天性白内障较为少见。其中绝大多数与某些先天性代谢异常有关。目前已发现：１染第７号色体上的半乳糖激酶基因缺陷，导致晶状体可胚胎核、儿核、字缝及皮质部混浊；１胎Ｙ第９号染色体上的溶酶体ａ甘露糖酐酶基因缺陷，一可导致后极部皮质混浊［］这两种情况是由于２。７某些糖代谢通路中的关键酶缺陷，响了房水影

先天性白内障溶解2例

Ｘ线摄片及其它理化检查协助诊断。
２２例案综述启示：① 肺癌是恶性肿瘤。由肺癌病灶．引起假性肩周炎肩痛症与原发性肩周炎、继发性肩周炎早期诊断与鉴别诊断区别较难。如果细微一点检查、多
肩痛患者仅此２例，案例虽少，但因果关系明确，印象很深，此心得仅供初涉同道参考留意鉴别。特别是应奉为骨伤、针推、风湿病等同道临诊警惕，别错将肺癌初
起肩痛误当早期风湿病诊断而错失治疗良机。
２讨论
个思路考虑就能查出肺源性牵涉性肩痛。② 治疗时需辨证论治，非头痛医头、痛医脚。主客观必须联系，并脚因果必须明确。③古人对肺癌引起肩痛的描述可追溯到
２１病案结果分析：以上例案非肩周炎性肩痛症，抓．住了以下５点予以鉴别：① 肩部偏前胸广泛散在痛，患者总是感觉痛在里，痛并不在肌腱、肌表，触诊肩部肌腱附着点、膜肩窝并无明显压痛点。② 原发性、继发腱性（外伤或大手术后）周炎在１肩肩～２个月内可引起肩关节运动障碍。③ 原发性、继发性肩周炎一般痛觉程度日轻夜重，粘连期触碰可有短时间剧痛；静止不动时在少痛，寒冷夜深时加重。④ 肩痛伴有咳嗽，但无外感受征象，龄６年０岁以上或酗酒抽烟者更为重点排查对象。 ⑤ 痛源确系邻壁器官病灶特别是癌性病灶牵涉引痛，需

先天性白内障一家系的血清蛋白质组研究

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罕见的白内障家族的光明之梦

河南省洛阳市西部山区的一个小村庄里，有一个家族，从百年前开始，一个驱不散的阴影就一直笼罩着这个家族，他们中的一些人从出生到死亡一生都生活在“迷雾”甚至黑暗当中。

先天性白内障像“幽灵”一样在五代人中延续。

2002年，世界著名科学杂志《自然遗传学》上刊登的我国科学家的一篇学术论文震惊了世界，因为论文的作者发现了先天性白内障的致病基因：H sF4(热休克转入因子4)。

“成就”此惊世之作的就是洛阳西部山区的这个家族，它是我国目前所发现的最大的白内障家族。

先天的不幸2005年11月22日，12岁的小景辍学半年后重返学校。

小景的辍学与她的眼睛有关。

“黑板上老大的粉笔字，她看起来总是一片模糊，坐在第一排都看不清。

这孩子命苦啊!”女老师说起小景唏嘘不已。

仍坐在第一排的小景手里握着笔，她的眼睛不停眨动，并竭力眯成一条缝。

她的右眼几天前在洛阳一家医院做了白内障手术。

她现在的视力，大多来自右眼。

与正常人相比，小景及其家族的多数成员一出生，就像是戴着一副厚厚的毛玻璃眼镜，眼前一片模糊，而且随着年龄的增长，这个“毛玻璃镜片”越来越厚，直到眼前一片漆黑，医学上把他们归为先天性白内障患者。

小景的父亲李圈，差不多也是在小景这个年龄辍学，原因也是因为眼睛看不清不能正常学习。

辍学后因为没文化，李圈出外打工只能干些体力活。

随着年龄的增长，李圈的视力越来越弱。

有一次，他骑自行车闯了红灯，被一辆大货车撞倒，差点丧命。

虽然后来车主赔了些钱，可他在医院躺了一年多，左腿永远不能伸直了。

随着这一次变故，李圈的妻子终于忍无可忍，撇下年仅两岁的小景及生活已基本不能自理的李圈一去不返。

小景71岁的爷爷李根因为白内障，早在几年前就彻底失明，儿媳妇走了之后，他不得不摸着“黑”为儿子及孙女做饭。

“黑幽灵"出没的家族小景所在的家族中，123人中已有32人患了白内障，其中3人已经完全失明。

“俺家一窝瞎子，这个根儿呀，在山那边那个村里头。

”小景的叔叔李滚指着村西边的那座高山说。

同仁医院儿童先天性白内障治疗纪实攻略

同仁医院儿童先天性白内障治疗纪实攻略一、发现篇：儿童先天性白内障是儿童失明或视力残疾的主要病因之一，它在婴幼儿中的发病率约为0.5%左右，如治疗不及时，会影响眼睛的各项发育，造成极度弱视，甚至失明，目前唯一的治疗手段就是手术。

笔者发现自己的孩子是先天性白内障的时间是在孩子快满2岁时。

当时孩子的表现是偶尔出现斜眼看人以及看动画片时如果距离远点会皱着眉头看，发现这些情况后，到当地的医院眼科进行初步的检查，发现双眼都是先天性白内障，其中右眼较为严重。

因为一般情况下白内障检查基本上不会出现误诊的现象，所以一但医生确定，基本上就是了。

同时发现当用手遮盖孩子右眼时，孩子没有太大反映，而遮盖孩子左眼时，孩子反映较大，说明孩子的右眼视力差，一旦遮盖左眼，直接影响了孩子的整体视力。

注：大多数白内障患者病情发展缓慢，视力进行性逐渐减退，且一般无任何不适感觉，尤其是儿童，本身不会诉说病情，是很容易忽视孩子眼睛毛病的。

家长应该在平时多多注意孩子的举止，及时到医院眼科检查，且检查相对比较简单。

发现后，笔者与家人协商后，决定到北京同仁医院进行治疗。

二、初诊篇一般说来，儿童白内障在同仁医院的流程是：初诊——>检查——>复诊预约手术——>住院手术——>术后恢复矫正视力等。

同仁医院眼科的挂号情况总体来讲是“难”+“乱”，号贩子横行。

同时注意挂号当日有效，眼科号一经挂出就无法退了，其他的科室可以退。

由于初诊是同仁医院最重要的一环，只有挂上初诊号，后续的治疗检查会有医生开具的专门加号单，挂号容易就多了。

笔者是通过网络预约了初诊加号（虽然最后没有用到但是仍然是较好的途径），建议有需求的家长们尽量走网上预约，虽然仍然比较难，但是通过网络预约基本上可以约到自己想看的专家。

注：笔者在给孩子检查的时候，遇到几位患者了解了他们的挂号流程：（1）一位给孩子做斜视矫正的患者家长，是早上凌晨2：00在同仁东区排队，挂上的号。

（2）一位看青光眼的同志是头一天的晚上7：00排到第二天早上7：00挂上的专家号第16号，该专家号每天仅20个号。

先天性膜性白内障一例并家系调查报告

注：一男性患者口正常男性 ●女性患者０正常女性为先证者
箭头所指
先天性膜性白内障系指当先天性完全性白内障的晶体
纤维在宫内发生退行性变时其皮质逐渐吸收形成膜性自内障口。本病例在手术中已经得到充分证实。目前多数人主］张先天性白内障最适宜治疗年龄是６月以前，因为６月以前尚未产生剥夺性弱视。因此早发现、早治疗应引起我们充分重视。目前先天性白内障的基因研究取得了一定进展，许多致病基因的定位，部分致病基因及突变已经明确ｒ，２因此从］分子水平重点筛查具有此病家族史的人群，将对先天性白内
摘除术，未植人人工晶体，力右眼００，眼０１不能矫视．６左．，正，眼底未见异常。先证者之姨祖母（ｉ曾于外院诊断为１）双眼先天性白内障，时行双眼白内障摘除术。先证者之７岁父（） Ⅲｚ６岁时于我院确诊为双眼先天性膜性白内障，眼球双水平震额。行双眼白内障针吸术，术后右眼视力００，眼．６左００，．６不能矫正，眼底未见异常。先证者之叔（曾于外院 Ⅲ）
３陈培丽，陈行友．实用性痫防治手册［．京：Ｍ］北中国人民卫生出
版社，９０１．１９．０
对性地进行心理护理，才能收到较好的效果。总之，过对通
・
短篇报道・
先天性膜性白内障一例并家系调查报告
中国人民解放军４医院眼科中心（４贵阳５００）张晨明张建勇姜娅５０９

常染色体显性先天性白内障大家系致病基因定位的初步研究

ＡｂｔａｔＯｊｃｖ：ｏｒｐｒａｌｒｅＣｉｅｅｆｍｌｉｗｉｈ１ａｅｔｏｅ５ｇｎｒｔｎｅｓｃ：ｂｅｔｅＴｅｏｔｇｈｎｓａｉｎｈｃｐｔｎｖｒｅｅａｉｓｗｒｒｉａｙ７ｉｓｏｅｄａｎｓｄａｕｏｏａｄｍｎｎｃｎｅｉｌａｒｃＡＣ）ａｄｍｐｔｅｒｌｔｅｅ．Ｍｅｏｓｉｏｅｓｔｍｌｏｉａｔｏｇｎｔｔａｔ（ＤＣｎａｈｅｅｇｎｓｇａｓａｃａａｄｔｄ：ｈ
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夏欣一崔英霞金力，谢萍星张，，，锋杨滨，，张丽京。王理理薛春燕李晓军，黄宇烽，，，

新生儿先天性白内障(附8例临床报道)

新生儿先天性白内障（附8例临床报道）发表时间：2010-01-13T09:09:14.233Z 来源：《中外健康文摘》2009年第30期供稿作者：李彩芳[导读] 先天性白内障指出生前后即存在或出生后才逐渐形成的先天遗传或发育障碍的白内障，是造成儿童失明和弱视的重要原因李彩芳（河南省灵宝市第一人民医院河南灵宝 472500）【中图分类号】R722.19 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085 (2009)30-0135-01 先天性白内障指出生前后即存在或出生后才逐渐形成的先天遗传或发育障碍的白内障，是造成儿童失明和弱视的重要原因。

先天性白内障的病因与发病机制较复杂，可有遗传因素、环境因素以及原因不明等，而早产或宫内缺氧也可引起先天性白内障[1]。

我科2004年至今共确诊先天性白内障患儿8例（共15只眼），报道如下：1 临床资料8例中确诊为先天性白内障时最大年龄为3个多月，最小年龄为33天（其中发病年龄较大者与家长未及时带患儿就诊有关），均在我院检查诊断后再到上级医院进一步确诊，并排除早产儿视网膜病。

8例中仅1例为单眼患病；8例患儿父母均否认家族中有白内障患者，8例患者均无母孕期病毒感染、用药及放射线接触史。

8例中有3例为早产儿，出生体重均＜2500g，其余5例均为足月产，除1例为双胞胎，出生体重为1800g外，其余出生体重均≥2500g。

8例患儿均有明确的宫内窘迫或产时、产后严重缺氧史，患中重度新生儿缺氧缺血性脑病[2]。

说明缺氧是引起先天性白内障的重要病因。

有一典型病例：患儿史××，住院号2004—4479，系同卵双胞胎之小，出生后重度窒息，呼吸困难，呻吟不止，遂急转入我科，按新生儿缺氧缺血性脑病、吸入性肺炎积极治疗二十余天，痊愈出院。

出院后3个月发现患儿双眼不盯人，到我院眼科检查诊断为先天性白内障，经上级医院检查确诊为先天性白内障，而其胞兄双眼视力完全正常。

2 讨论先天性白内障的发病机制较为复杂，与营养、代谢、环境和遗传等多种因素有关，是机体内外各种因素对晶状体综合作用的结果。

先天性白内障伴无虹膜一家系病例报告

先天性白内障伴无虹膜一家系病例报告
施维;钱进
【期刊名称】《中国眼耳鼻喉科杂志》
【年(卷),期】2005(5)1
【摘要】先证者：男性，70岁。

无近亲婚配史。

自幼双眼视力差，近5年明显加重。

2004年2月5日人院。

查体，视力：Vd眼前手动，Vs眼前手动，均不能矫正。

双眼上睑下垂遮盖上方角巩缘4mm，眼球水平振颤明显；双眼光定位正常，红绿色觉均可辨；右眼角膜白斑，角膜新生血管翳；双眼均无虹膜；双眼晶状体核棕黄色混浊，皮质白色楔状混浊，呈Ⅳ级(根据Emery核硬度分级标准)(见图①、②)；眼底不能窥见。

【总页数】1页(P48)
【作者】施维;钱进
【作者单位】上海市第二人民医院眼科,200011;上海市第二人民医院眼科,200011【正文语种】中文
【中图分类】R776.1
【相关文献】
1.遗传性先天性白内障伴高度近视一家系 [J], 袁芳;刘伟;刘华;季健
2.双眼先天性虹膜缺损伴双眼先天性白内障一家系 [J], 赵秀琴;肖建华;林顺潮
3.先天性无虹膜合并先天性白内障家系致病基因突变分析 [J], 陈靖;朱思泉
4.先天性无虹膜伴先天性白内障及高度近视1例 [J], 刘英芝;李亚芬;李栋;张冬海
5.一家系四代6例同患先天性白内障病例报告 [J], 胡颖;李敏
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