曹县三中5.3人类遗传病_课件(人教版必修2)
合集下载
人教版高中生物必修二第5章第3节《人类遗传病》课件(共22张PPT)
禁止近亲结婚的意义
禁止近亲结婚是指直系血亲和三代以内的 旁系血亲禁止结婚。
近亲结婚会使从共同祖先那里继承同一种 致病基因的机会增加，从而生出患病子女 （隐性纯合体）的机会增加。
禁止近亲结婚的意义是减少子代遗传病 出现的概率，提高我国人口素质和人民的健 康水平。
禁止近亲结婚的意义
AA
aa
AA
Aa
Aa
进行遗传咨询
让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病 患儿的出生。
提倡适龄生育 过早或过晚生育对母子健康都不利，后代患先天
（最适生育年龄 性疾病的几率明显多于适龄妇女所生的子女的发 为24～29岁 ） 病率。
产前诊断
目的是在妊娠早期就将有严重遗传病或严重畸形 的胎儿及时检查出来，避免这类劣质胎儿的出生。
（3）X 连锁显性遗传病 ①通常在家族中表现为代代相传 ②女性患者多于男性患者
（4）X 连锁隐性遗传病 ①家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传 ②男性患者多于女性患者
（5）Y连锁遗传病 后代患者只有男性，没有女性
我国遗传病的发病状况
统计表明：我国人口中有1/5到1/4的人患有 危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病 约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体 异常遗传病约0.5%-1%。 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约 1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的 ！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以 上。
试一试
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病
A.常显 B.常隐 C.X显
（4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良
5.3人类遗传病课件(共 19张PPT)人教版必修2
3、遗传病的监测和预防
01 禁止近亲结婚
《婚姻法》第7条规定，有下列情形之一的，禁止结婚: (一)直系血亲和三代以内的旁系血亲; (二)患有医学上认为不应当结婚的疾病。
达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个中途夭折，3个终生不育。
摩尔根和表妹玛丽：生育3个子女，2个女儿痴呆，儿子智障。
3、遗传病的监测和预防
X100%
某种遗传病的被调查人数
2、人类遗传病的调查
（二）调查某种遗传病的遗传方式：在患者家系中进行调查。
3、遗传病的监测和预防
亲人、个人痛苦
贻害子孙后代
增加负担
3、遗传病的监测和预防
情境1： 林黛玉和贾宝玉终于突破重重阻 隔，决定结婚，去婚姻登记处准 备登记结婚，你是工作人员，你 同意他们结婚吗？
2、人类遗传病的调查
（一）调查某种遗传病的发病率：
①最好选择发病率较高的单基因遗传病 ②在广大人群中随机取样调查。
确定调查的目的要求
实施调查活动
得出调查结论 撰写调查报告
01
02
03
04
05
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ制定调查的计划
整理、分析调查资料
2、人类遗传病的调查
（一）调查某种遗传病的发病率：
某种遗传病的患者数
某种遗传病的发病率=
3、遗传病的监测和预防（小结）
优生
利用遗传学原理，来保证子代有正常生存能力的科学。
01 禁止近亲结婚 02 提倡适龄生育 03 进行遗传咨询 04 产前诊断
3．某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其 中一个家系的系谱图(如图所示)，下列说法正确的是 ( )
A．该病为常染色体显性遗传病 B．5是该病致病基因的携带者 C．5与6再生患病男孩的概率是1/2 D．9与正常女性结婚，建议生女孩
5.3人类遗传病—人教版高中生物必修二课件(共24张PPT)
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的区别
①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月 内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA， 家族中多个成员患夜盲症；
③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个 体生长发育到一定年龄才表现出来，例如进行性肌营 养不良，一般4-6岁才发病。因此后天性疾病不一定 不是遗传病。
问题3：如何确定遗传病的患病率和遗传方式
方法：调查、统计、分析
调查遗传病的发病率 ——到人群中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足 够大。调查完之后进行分析。
患病人数 被调查人遗传方式 ——到患者家系中调查
画出遗传系谱图进行分析
※调查遗传病 时一般不选 择多基因遗 传病作为调 查对象。因 为多基因遗 传病容易受 环境因素的 影响,不宜作 为调查对象。
提出 建议
案例一：一对夫妇中男性正常，女性色盲 。
医生建议(优生策略)： 生女孩
2.进行产前诊断
基因诊断 先天性疾病
3.禁止近亲结婚
材料阅读：
每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因。 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的 机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十 倍、甚至上百倍。
唇裂
3.染色体异常遗传病
因染色体异常引起的遗传病；100多种
X 思考： 人类遗传病一定含有相关的致病基因？
类型： 21三体综合征、猫叫综合征、性腺 发育不良等
我们迫切需要了解以下几个问题——
1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式
4.如何对遗传病进行监测和预防？
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月 内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA， 家族中多个成员患夜盲症；
③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个 体生长发育到一定年龄才表现出来，例如进行性肌营 养不良，一般4-6岁才发病。因此后天性疾病不一定 不是遗传病。
问题3：如何确定遗传病的患病率和遗传方式
方法：调查、统计、分析
调查遗传病的发病率 ——到人群中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足 够大。调查完之后进行分析。
患病人数 被调查人遗传方式 ——到患者家系中调查
画出遗传系谱图进行分析
※调查遗传病 时一般不选 择多基因遗 传病作为调 查对象。因 为多基因遗 传病容易受 环境因素的 影响,不宜作 为调查对象。
提出 建议
案例一：一对夫妇中男性正常，女性色盲 。
医生建议(优生策略)： 生女孩
2.进行产前诊断
基因诊断 先天性疾病
3.禁止近亲结婚
材料阅读：
每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因。 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的 机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十 倍、甚至上百倍。
唇裂
3.染色体异常遗传病
因染色体异常引起的遗传病；100多种
X 思考： 人类遗传病一定含有相关的致病基因？
类型： 21三体综合征、猫叫综合征、性腺 发育不良等
我们迫切需要了解以下几个问题——
1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式
4.如何对遗传病进行监测和预防？
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
人教版高中生物必修2课件5 3人类遗传病课件
抗维生素 D佝 偻病是由位于 X染 色体上的显性致病 基因控制的一种遗 传性疾病，患者由 于对磷、钙吸收不 良而导致骨发育障 碍。患者常常表现 为X型（或 O型）腿、 骨骼发育畸形（如 鸡胸）、生长缓慢 等症状。
一、人类常见遗传病的类型
1、单基因遗传病
显性 遗传病
常染色体 多指、并指、软骨发育不全 显性遗传病： 伴X染色体 抗维生素D佝偻病 显性遗传病：
1、单基因遗传病
显性 遗传病
常染色体 多指、并指、软骨发育不全 显性遗传病： 伴X染色体 抗维生素D佝偻病 显性遗传病：
隐性 遗传病
常染色体 白化病、先天性聋哑、 隐性遗传病： 苯丙酮尿症
伴X染色体 红绿色盲、血友病、 隐性遗传病： 进行性肌营养不良
（伴X隐性）
进行性肌营养不良（假肥大型）
? 一种由位于 X染色体上 隐性致病基因控制的 一种遗传病。
第五章 基因突变及其他变异
第三节 人类遗传病
制作\主讲:沈艺
一、人类常见遗传病的类型
回忆我们学过的人类疾病：
流感
白化病
镰刀型 贫血症
大脖子病
艾滋病
色盲 血友病
21三体综合症
猫叫综合征
外耳道 多毛症
癌症
抗维生素D 型佝偻病
多指 并指
。。。。。。
先天性 心脏病
第三节 人类遗传病
回忆我们学过的人类疾病：
一、人类常见遗传病的类型
苯丙酮尿症 21三体综合征 抗维生素D佝偻病 软骨发育不全 血友病 青少年型糖尿病 性腺发育不良
A、常显 B、常隐 C、伴X显性 D、伴X隐性 E、多基因遗传病 F、常染色体病 G、性染色体病
二、调查人群中的遗传病
注意问题：
一、人类常见遗传病的类型
1、单基因遗传病
显性 遗传病
常染色体 多指、并指、软骨发育不全 显性遗传病： 伴X染色体 抗维生素D佝偻病 显性遗传病：
1、单基因遗传病
显性 遗传病
常染色体 多指、并指、软骨发育不全 显性遗传病： 伴X染色体 抗维生素D佝偻病 显性遗传病：
隐性 遗传病
常染色体 白化病、先天性聋哑、 隐性遗传病： 苯丙酮尿症
伴X染色体 红绿色盲、血友病、 隐性遗传病： 进行性肌营养不良
（伴X隐性）
进行性肌营养不良（假肥大型）
? 一种由位于 X染色体上 隐性致病基因控制的 一种遗传病。
第五章 基因突变及其他变异
第三节 人类遗传病
制作\主讲:沈艺
一、人类常见遗传病的类型
回忆我们学过的人类疾病：
流感
白化病
镰刀型 贫血症
大脖子病
艾滋病
色盲 血友病
21三体综合症
猫叫综合征
外耳道 多毛症
癌症
抗维生素D 型佝偻病
多指 并指
。。。。。。
先天性 心脏病
第三节 人类遗传病
回忆我们学过的人类疾病：
一、人类常见遗传病的类型
苯丙酮尿症 21三体综合征 抗维生素D佝偻病 软骨发育不全 血友病 青少年型糖尿病 性腺发育不良
A、常显 B、常隐 C、伴X显性 D、伴X隐性 E、多基因遗传病 F、常染色体病 G、性染色体病
二、调查人群中的遗传病
注意问题：
人教版高中生物必修二5.3人类遗传病课件 (共23张PPT)
酶2
常隐
酪氨酸
酶3
苯丙酮酸 损害神经系统 黑色素
X隐 进行性肌营养不良（假肥大型） • 患儿由于肌肉萎缩、 无力而导致行走困 难，患病后期双侧 腓肠肌呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发病， 20岁以前死亡。
外耳道多毛症
伴Y
2、多基因遗传病
①概念:由两对以上 _______ 等位基因控制的人类遗传病。
回顾：
1. 单倍体育种、多倍体育种在方法、 原理、优点、缺点方面有哪些不 同？
2. 无子西瓜与无子番茄的不同？
3、判断单倍体、二倍体、多倍体的 方法？
第3节 人类遗传病
自主学习（8分钟） 1、人类遗传病的概念和类型?
2、单基因遗传病的分类及举例？
3、多基因遗传病的概念和特点？
4、遗传病的检测手段?
（2）软骨发育不全
（3）抗维生素D佝偻病
B.常隐
C.X显
（4）21三体综合征
（5）进行性肌营养不良
F.常染色体异常病
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
（7）性腺发育不良
D.X隐
G.性染色体异常病
二、遗传病的监测和预防
1、手段 2、意义 遗传咨询 产前诊断 在一定程度上有效的预防遗传病 的产生和发展
常染色体
隐性遗传病: 白化、镰刀型细胞贫血症、 先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性遗传病: 抗维生素D佝偻病 X染色体上
隐性遗传病: 色盲症、血友病
Y染色体上：男人毛耳等
并指
多指
软骨发育不全
常显
白化病
常隐
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1
常隐
酪氨酸
酶3
苯丙酮酸 损害神经系统 黑色素
X隐 进行性肌营养不良（假肥大型） • 患儿由于肌肉萎缩、 无力而导致行走困 难，患病后期双侧 腓肠肌呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发病， 20岁以前死亡。
外耳道多毛症
伴Y
2、多基因遗传病
①概念:由两对以上 _______ 等位基因控制的人类遗传病。
回顾：
1. 单倍体育种、多倍体育种在方法、 原理、优点、缺点方面有哪些不 同？
2. 无子西瓜与无子番茄的不同？
3、判断单倍体、二倍体、多倍体的 方法？
第3节 人类遗传病
自主学习（8分钟） 1、人类遗传病的概念和类型?
2、单基因遗传病的分类及举例？
3、多基因遗传病的概念和特点？
4、遗传病的检测手段?
（2）软骨发育不全
（3）抗维生素D佝偻病
B.常隐
C.X显
（4）21三体综合征
（5）进行性肌营养不良
F.常染色体异常病
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
（7）性腺发育不良
D.X隐
G.性染色体异常病
二、遗传病的监测和预防
1、手段 2、意义 遗传咨询 产前诊断 在一定程度上有效的预防遗传病 的产生和发展
常染色体
隐性遗传病: 白化、镰刀型细胞贫血症、 先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性遗传病: 抗维生素D佝偻病 X染色体上
隐性遗传病: 色盲症、血友病
Y染色体上：男人毛耳等
并指
多指
软骨发育不全
常显
白化病
常隐
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1
人教版高中生物必修二课件53 人类遗传病共23张
苯丙氨酸
酶 酪氨酸(正常)
基因通过控制酶的合成，影响细胞代谢过程， 从而控制生物体的性状
ห้องสมุดไป่ตู้
正常酶无法合成 另一种酶
苯丙酮酸
积累
损伤神经系统
单基因遗传病 软骨发育不全----常显
单基因遗传病 多指、并指----常显
深圳罕见多指并指家系
单基因遗传病 血友病-----伴X隐
外耳廓多毛症-伴Y
血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因 是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一 旦出血常血流不止。甚至死亡。
人教版高中生物必修二课件：5.3 人 类遗传病(共23张)
一、人类遗传病 由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
先天性疾病与遗传病？
传染病与遗传病？
单基因遗传病
染色体异常遗传病
多基 因遗 传病
1、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病。
单基因遗传病
白化病---常隐
单基因遗传病 苯丙酮尿症-常隐
多基因遗传病
主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如无脑儿、唇裂、原发性高血压、冠心病、青 少年型糖尿病、哮喘病等。
特点
易受环境影响 群体中发病率高 表现出家族聚集现象
3、染色体异常遗传病
结构异常
常
染
色
体
遗
传
病
数目异常
猫叫综合征 21三体综合征
染色体异常遗传病
21三体综合征
症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出 特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张 ，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的 发病率为1/600到1/800。
病因： 多了一条21号染色体
性腺发育不良
（特纳氏综合症）
人教版必修二5-3人类遗传病(共39张PPT)
母亲生育年龄 21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
4、生之前做什么？
—产前诊断
目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性 疾病。
方法：（1）羊水检查、B超检查；
染色体异常 遗传病
往往造成较严重的后果， 甚至胚胎期就引起自然流 产
21三体综合征、猫叫 综合征、性腺发育不 良
二、调查人群中的遗传病
1.选哪种类型的遗传病？ 发病率较高的单基因遗传病
2.如果想调查发病率，如何操作？ 在人群中普查
3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 对患病家系进行调查、分析
调查某种遗传病的发病率
（特纳氏综合征）
思考 如图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发
病风险，请分析
(1)图中反映出多基因遗传病的特点是什么？除此之外，多基 因遗传病还有什么特点？
提示：图中反映出多基因遗传病成年人发病风险显著增加； 多基因遗传病还有家族聚集现象、易受环境影响、在群体中的发 病率较高等特点。
(2)图中染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎 儿期，这是为什么？
（4）伴X隐性遗传病
血友病
进行性肌营养不良
（5）伴Y遗传病
（二）多基因遗传病
1. 概念
受两对及两对以上的等位基因控制的人类 遗传病。
2. 特点
①具家族聚集现象 ②易受环境因素的影响 ③群体中发病率较高
3. 实例
• 原发性高血压 • 冠心病 • 哮喘病 • 青少年型糖尿病 • 唇裂 • 无脑儿
人教版必修2生物：5.3 人类遗传病 课件(共33张PPT)
姑做婆，最贴心； 姨做婆，亲上亲； 亲上加亲才放心。
树立正确的遗传观和优生观
第3节 人类遗传病
一、调查人群中的遗传病
目的： １.学会调查和统计人类遗传病的方法 ２.了解你所调查的遗传病的发病情况
某种遗传病的发病率计算： 某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/某种遗传病的 被调查人数
人群中的遗传病调查小组汇报
曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也 有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了 杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业 上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都 是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男 孩也有明显的智力残疾。
1.说说你的调查方案。 2.你们所调查的遗传病是否表现出家 族遗传倾向？
3.你所调查的遗传病是显性的还是隐 性的？
4.你调查的发病率是否跟有关资料表 明发数据是否接近，如果不符合请分 析原因。
检验你的学习
2006年普通高等学校招生全国统一考试(广东卷)下列 是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基基本步骤。
猫叫综合征
症状：两眼距离 较远，耳位低下， 生长发育缓慢，， 存在着严重的智 力障碍。患儿哭 声轻，音调高， 很像猫叫。
练习巩固
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高
于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子 女相比，患病率是后者的145倍。
在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代， 在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。
树立正确的遗传观和优生观
第3节 人类遗传病
一、调查人群中的遗传病
目的： １.学会调查和统计人类遗传病的方法 ２.了解你所调查的遗传病的发病情况
某种遗传病的发病率计算： 某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/某种遗传病的 被调查人数
人群中的遗传病调查小组汇报
曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也 有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了 杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业 上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都 是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男 孩也有明显的智力残疾。
1.说说你的调查方案。 2.你们所调查的遗传病是否表现出家 族遗传倾向？
3.你所调查的遗传病是显性的还是隐 性的？
4.你调查的发病率是否跟有关资料表 明发数据是否接近，如果不符合请分 析原因。
检验你的学习
2006年普通高等学校招生全国统一考试(广东卷)下列 是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基基本步骤。
猫叫综合征
症状：两眼距离 较远，耳位低下， 生长发育缓慢，， 存在着严重的智 力障碍。患儿哭 声轻，音调高， 很像猫叫。
练习巩固
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高
于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子 女相比，患病率是后者的145倍。
在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代， 在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。
人教版高中生物必修(二) 5.3人类遗传病 课件 (共56张PPT)
21三体综合征
常 染 色 体 异 常
主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为 特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常 伸出口外
例：在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产
生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③
C．①和④
第3节
人类遗传病
问题探讨：
人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都 是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数 疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基 因有关。 1、人的胖瘦是由基因决定的吗？ 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是 由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成 的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养 过多共同作用的结果。
能够在亲子代个体 之间遗传的疾病
遗传物质发生改变 引起的
关 系
大多数遗传病是先 天性疾病
人类遗传病是指由于遗传物质的 改变而引起的人类疾病。
100多种
多基因遗传病 染色体异常遗传病
100多种
单 基 因 遗 传 病
6500 多种
一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病
常显： 并指、多指、软骨发育不全
X染色体隐性遗传病
进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力， 行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5 岁发病，20岁前死亡。
伴Y遗传病
人类外耳道多毛症
二、多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病
特点： 1、家族聚集现象
2、易受环境影响
3、在群体中发病率比较高
常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原
性染色体异常遗传病
人教版高中生物必修二第五章第3节《人类遗传病》优秀课件共26张PPT)
染色体数目异常 如：21三体综合征 XXY、XYY、XO型
二、遗传病的监测和预防
木 石 前 盟
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景1：黛玉和宝玉终于突破重重阻 隔，决定结婚，然而黛玉发现其父亲 患血友病，她担心将来自己的小孩也 会患血友病，故前来向你咨询，你的 建议是什么?
遗传咨询的内容和步骤：
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论：
情景3：黛玉听取了你的建议，决定在25岁 要小孩。终于她怀上了孩子，但又想到自己 与宝玉是近亲结婚，小孩可能会有遗传病。 好不容易给贾府再续香火，如果就因为可能 患遗传病而放弃的话，有些不甘，为了进一 步明确小孩情况，她可以做什么样的检查？
产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、 青少年型糖尿病等。
多对基因+环境 特 群体中发病率高 点
表现出家族聚集现象
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
染色体数目异常 如：21三体综合征 XXY、XYY、XO型
A
B
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景2：黛玉和宝玉最终还是没有遵 循你的建议，他们在同庆楼举行了隆 重的婚礼，婚后宝玉一直想要小孩， 而黛玉想到自己还很年轻，希望等到 自己40岁左右才生小孩，你有什么建 议吗？ 提倡适龄生育：最适生育年龄24---29岁
三、人类基因组计划与人体健康
3、人类基因组计划的意义
二、遗传病的监测和预防
木 石 前 盟
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景1：黛玉和宝玉终于突破重重阻 隔，决定结婚，然而黛玉发现其父亲 患血友病，她担心将来自己的小孩也 会患血友病，故前来向你咨询，你的 建议是什么?
遗传咨询的内容和步骤：
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论：
情景3：黛玉听取了你的建议，决定在25岁 要小孩。终于她怀上了孩子，但又想到自己 与宝玉是近亲结婚，小孩可能会有遗传病。 好不容易给贾府再续香火，如果就因为可能 患遗传病而放弃的话，有些不甘，为了进一 步明确小孩情况，她可以做什么样的检查？
产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、 青少年型糖尿病等。
多对基因+环境 特 群体中发病率高 点
表现出家族聚集现象
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
染色体数目异常 如：21三体综合征 XXY、XYY、XO型
A
B
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景2：黛玉和宝玉最终还是没有遵 循你的建议，他们在同庆楼举行了隆 重的婚礼，婚后宝玉一直想要小孩， 而黛玉想到自己还很年轻，希望等到 自己40岁左右才生小孩，你有什么建 议吗？ 提倡适龄生育：最适生育年龄24---29岁
三、人类基因组计划与人体健康
3、人类基因组计划的意义
5.3人类遗传病(共19张PPT)生物人教版(2019)必修2.ppt
3.染色体异常遗传病：由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病。 (1)常染色体异常 染色体结构变异：猫叫综合征 染色体数目变异：21三体综合征
(2)性染色体异常 性腺发育异常 ——XO女性
克氏综合征——XXY男性
染色体异常遗传病特点： 1.造成遗传物质较大的改 变 2.往往造成严重的后果
调查人群中的遗传病
概念辨析一：遗传病与先天性疾病 遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病称为遗传病。 先天性疾病：生来就表现出的疾病。 思考一：遗传病一定就是先天性疾病？先天性疾病一定就是遗传病？ 不一定
秃顶30岁发病 但属于遗传病
艾滋病的母 婴传播途径
结论一：遗传病不一定就是先天性疾病！先天性疾病不一定是遗传病！
必修2
第5章
第3节
人类遗传病
汇报人:第一PPT
导入
白化病 常染色体隐性遗传
软骨发育不全 常染色体显性遗传
血友病 伴X染色体隐性遗传
人类遗传病
1.概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病称为遗传病。 概念思考 思考一：遗传病一定会遗传给后代吗？ 不一定，如果是体细胞中遗传物质的改变导致的遗传病则不能遗传给后代。 思考二：子代如果患病，其致病基因一定来自于亲代吗？ 不一定，也有可能是由于物理、化学、生物因素导致的遗传物质的突变。例 如：孕妇接触诱变剂或致畸物质。 思考三：遗传物质改变一定会导致人患遗传病吗？ 不一定，可能发生同义突变、可能发生在非编码区、可能是隐性突变、可能 发生在内含子区域等等。
2.多基因遗传病：是由两对或两对以上等位基因控制的疾病。其遗传效应 （对蛋白质合成有直接或间接影响的能力）主要受环境因素的影响。 举例：原发性高血压、冠心病、唇裂、无脑儿、哮喘病和青少年糖尿病
人教生物 必修2第5章3人类遗传病(共22张PPT)
白化病女性 血友病男性
321..如后如果代果你患Ⅲ是病1一1的和名情Ⅲ医况12生再？，孕你育该一给个这孩对子夫是妇否怎有样患的血建友 议？病的风险？
3、遗传咨询（主要手段）
身体检查， 了解病史， 做出诊断
分析遗传 病的传递
方式
推算后代 发病风险
率
提出防治 对策和建
议
4、产前诊断（重要措施）
方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。
折
不不不
育育育
通过对一对正常夫妻(Ⅲ)(妻子已孕)的检查和询问，可 知丈夫家族中有人患有白化病，他的祖父和祖母是近亲 结婚；妻子家族中患有血友病，她有一个年龄相近的患 21三体综合征的舅舅；夫妻均不带有对方家族的致病基 因。
白化病女性 血友病男性
1是2会..？出I根I1现0据个异情体常景患?，什推么测疾I病I10？个导体致的这染种色病体出数现量的为原什因么
讨论一 分析下面哪些情况属于遗传病
1、艾滋病患者生下一个女孩，该女孩也是 艾滋病患者。
2、一位正常的孕妇生了一个患有白化病的 孩子。
3、一位正常的男性和一位患有红绿色盲的 女性结婚，生有一个红绿色盲的儿子。
遗传病：
指由于遗传物质发生改变 而引起的人类疾病。
讨论一 分析下面哪些情况属于遗传病
通过对一对正常夫妻(Ⅲ)(妻子已孕)的检查和询问，可 知丈夫家族中有人患有白化病，他的祖父和祖母是近亲 结婚；妻子家族中患有血友病，她有一个年龄相近的患 21三体综合征的舅舅；夫妻均不带有对方家族的致病基 因。
白化病女性 血友病男性
3.选择优生，你应该给出什么建议？
通过对一对正常夫妻(Ⅲ)(妻子已孕)的检查和询问，可 知丈夫家族中有人患有白化病，他的祖父和祖母是近亲 结婚；妻子家族中患有血友病，她有一个年龄相近的患 21三体综合征的舅舅；夫妻均不带有对方家族的致病基 因。
321..如后如果代果你患Ⅲ是病1一1的和名情Ⅲ医况12生再？，孕你育该一给个这孩对子夫是妇否怎有样患的血建友 议？病的风险？
3、遗传咨询（主要手段）
身体检查， 了解病史， 做出诊断
分析遗传 病的传递
方式
推算后代 发病风险
率
提出防治 对策和建
议
4、产前诊断（重要措施）
方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。
折
不不不
育育育
通过对一对正常夫妻(Ⅲ)(妻子已孕)的检查和询问，可 知丈夫家族中有人患有白化病，他的祖父和祖母是近亲 结婚；妻子家族中患有血友病，她有一个年龄相近的患 21三体综合征的舅舅；夫妻均不带有对方家族的致病基 因。
白化病女性 血友病男性
1是2会..？出I根I1现0据个异情体常景患?，什推么测疾I病I10？个导体致的这染种色病体出数现量的为原什因么
讨论一 分析下面哪些情况属于遗传病
1、艾滋病患者生下一个女孩，该女孩也是 艾滋病患者。
2、一位正常的孕妇生了一个患有白化病的 孩子。
3、一位正常的男性和一位患有红绿色盲的 女性结婚，生有一个红绿色盲的儿子。
遗传病：
指由于遗传物质发生改变 而引起的人类疾病。
讨论一 分析下面哪些情况属于遗传病
通过对一对正常夫妻(Ⅲ)(妻子已孕)的检查和询问，可 知丈夫家族中有人患有白化病，他的祖父和祖母是近亲 结婚；妻子家族中患有血友病，她有一个年龄相近的患 21三体综合征的舅舅；夫妻均不带有对方家族的致病基 因。
白化病女性 血友病男性
3.选择优生，你应该给出什么建议？
通过对一对正常夫妻(Ⅲ)(妻子已孕)的检查和询问，可 知丈夫家族中有人患有白化病，他的祖父和祖母是近亲 结婚；妻子家族中患有血友病，她有一个年龄相近的患 21三体综合征的舅舅；夫妻均不带有对方家族的致病基 因。
人教版高中生物 必修2《5.3人类遗传病》(39张ppt)
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点：
由于染色体的变异引起遗传物质较大的改 变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
练习：
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 B.常隐 C. X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体病
（2）21三体综合征
多指、并指：发生者的 突变基因位于2号染色体长臂 上，患者除手指畸形外，其 他情况与正常人相同。
并指
多指
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗 传病(显性致病基因A引起 的)。这种病的患者表现出 异常的体态：四肢短小畸 形，上臂和大腿表现得尤 为明显； 腰椎过度前凸； 腹部明显隆起；臀部后凸； 患者身材短小。据研究， 软骨发育不全是由致病基 因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的 一种侏儒症。这种病的纯 合子患者的病情严重，大 多数死于胎儿期或新生儿 期。
第三节
人类遗传病
我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危 害轻重不同的遗传病！ 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷 的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起 的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在 100万以上。
先天性疾病
遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系 (1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾 病都是遗传病 (2)遗传病不一定一生下来就表现出来 ，遗传病有 的是先天性疾病，有的是后天性疾病 (3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传 病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结 婚，往往几代中只见到一个患者
相关主题
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
X染色体上显性遗传, 因为对Ca和P的吸收 不良导致骨骼发育畸 形
抗维生素D佝偻病
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
常隐
X染色体隐性遗传病
进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力， 行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5 岁发病，20岁前死亡。
提倡适龄生育
适龄生育—— 女子24－29岁 生育
三、人类基因组计划与人体健康
阅课本P92-P93，完成以下填空（2分钟） DNA 全部 1、人类基因组：人体______所携带的_______遗 传信息。具体测定的染色体包括_____________. 24条 HGP 2、人类基因组计划简称为_________ 3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全部DNA序列 遗传信息 ____________，解读其中包含的____________。 4、意义： 对于人类疾病的诊治和预防有重要意义。 5、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基 2.0万-2.5万 对，已发现的基因约为_____________个。
G.性染色体异常病
2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是
A.并指
C. 21三体综合征
B.唇裂
D. 猫叫综合征
3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会 产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X A．①和③ B．②和③ ③21A＋Y ④22A＋Y C．①和④ D．②和④
单基因遗传病 类型 多基因遗传病 染色体异常遗传病
1、单基因遗传病
受 一对等位基因 控制的遗传病
常显： 并指、多指、软骨发育不全
单 基 因 遗 传 病
显性遗传病 伴X显： 抗维生素D佝偻病 常隐：苯丙酮尿症、白化病、 先天性聋哑 伴X隐： 色盲、血友病、 进行性肌营养不良
隐性遗传病
软骨发育不全
常染色体上显性遗传病
②实例 染色体结构变异 猫叫综合征
21三体综合征（先天性愚型） 染色体数目变异 性腺发育不良（特纳氏综合征）
猫叫综合征 人 的 第 号 染 色 体 部 分 缺 失 引 起 主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,
5
耳位低下,生长发育迟缓,严重智障
常 染 色 体 异 常
性染色体异常
性腺发育不良
病因：患者缺少了 一条X染色体 XX X
4.判断：遗传病都是先天性疾病。（
×
）
2、多基因遗传病
两对以上 ①概念:由_______ 等位基因控制的人类遗传病。 ②实例： 唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血 压、冠 心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。 ③特点：a.表现出家族性聚集现象 b.易受环境影响 c.在群体中发病率较高
唇裂
3、染色体异常遗传病
①概念
染色体异常引起的遗传病（简称染色体病）
道理的是（ A 不要生育
C 只生男孩
C）
B 妊娠期多吃含钙食品
D 只生女孩
产前诊断
羊水检查 方法： Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断
及早发现有严重 优点： 遗传病和严重畸 形的胎儿。
禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：
直系血亲和三代以内 的旁系血亲 禁止结婚。
达尔文和表妹
科 学 家 的 悲 剧
爱玛生育6个子 女，3个夭折， 3个终生不育。
课堂小结：
一、人类遗传病的类型
单 基 因 遗 传 病 常显：多指病、并指病、软骨发育不全 伴X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 伴X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 唇裂、无脑儿、原发性高血压等 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。 1.
2、多基因遗传病
3、染色体异常遗传病
性腺发育不良（女性）
21三体综合征产生的原因是什么？
减Ⅰ
减Ⅰ
减Ⅱ 减Ⅱ
研究性课题：调查人群中的遗传病
1、调查某种遗传病的发病率----在人群中随机抽样调查 某种遗传病的患病人数 某种遗传病 ＝ × 100％ 的发病率 某种遗传病的被调查人数
2、调查该病的遗传方式-----在患者家系中调查研究
例题：原发性低血压是一种人类的遗传病。为 了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是 ( ①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式 A．①② C．③④ B．②③ D．①④
D)
资料：
1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25% 2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起 3.我国人口中患21三体的人在100万以上 4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，其可影 响几代人的健康，给人类带来极大的危害。 5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活 费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元
二、遗传病的监测和预防 三、人类基因组计划与人体健康
当堂检测
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
（2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良
A.常显
B.常隐 C.X显 D.X隐 E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
（7）性腺发育不良
F.常染色体异常病
如何预防遗传病的发生？
二、遗传病的监测和预防
进行遗传咨询
1、 手段 、意义 产前诊断
禁止近亲结婚
提倡“适龄生育”
在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展
进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为--检查、了解病史， 分析遗传病 作出遗传诊断 的传递方式
推算后代 发病几率
提出建议
一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的 男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生 下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有
人教版必修2
第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病
主讲人
徐广花
问题探讨
人类的很多遗传病，如白化病、红绿色盲、 血友病都是遗传病。那么普通感冒和肥胖也 都是遗传病吗？究竟什么是人类遗传病？
阅读课本P90-91，并完成学案上第一部分内容
一、 人类遗传病
概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 。