性染色体与伴性遗传 人类遗传病
第22讲 第二课时：伴性遗传和人类遗传病-【高效备考】2024年高考生物一轮复习优质课件
这种现象出现的可能原因是
。
性别和其他性状类似，也是受遗传物质和环境共同影响的，性反转现 象可能是某种环境因素使性腺出现反转现象，但遗传物质组成不变.
优P146 1．(必修2 P29 问题探讨T2)人有46条染色体，但是旨在揭示
人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA
序列。不测定全部46条染色体的原因是
叔伯姑孙子女 或外孙子女
自己
兄弟姐妹
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的子女
舅姨的孙子女 或外孙子女
叔伯姑曾孙子女
孙子女
兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
或曾外孙子女
或外孙子女
或外孙子女
或曾外孙子女
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲 禁止结婚。”
思考 我国婚姻法为什么禁止直系血亲和三代以内旁系血亲通婚？
C Y染色体同源区段的情况下，下列有关分析错误的是
A．亲本雌果蝇发生了染色体片段缺失，且该果蝇是缺失杂合子
B．正常眼是隐性性状，且缺失发生在X染色体的特有区段上
C．让F1中雌雄果蝇自由交配，F2雄果蝇中棒眼∶正常眼＝2∶1 D．用光学显微镜观察,能判断F1中正常眼雌果蝇的染色体是否缺失了片段
(1)推测后代发病率，指导优生优育.
C.褐色︰黑色＝3︰1
D.蜂王和工蜂是黑色，雄蜂都是褐色
染色体组数决定性别
配子 A
a
子代 Aa 褐色
工蜂或蜂王
a 黑色 雄峰
1.自然界的性别决定方式只有XY型和ZW型。×
染色体倍数决定(如蜜蜂) 受环境影响(如温度) 基因决定 2.性别决定后的分化发育过程，会受环境的影响。 3.玉米、小麦、西瓜等雌雄同株的生物，无性染色体。
2021生物通用一轮练习：第二编 热点6伴性遗传人类遗传病含解析
2021高考生物通用一轮练习：第二编热点6伴性遗传人类遗传病含解析热点6伴性遗传人类遗传病一、选择题1．(2019·湖南怀化高三期末）下列关于人类性染色体和伴性遗传的叙述，正确的是（）A．由性染色体上的基因控制的遗传病，遗传上不一定与性别相关联B．理论上,X染色体单基因隐性遗传病在女性中的发病率等于该致病基因的基因频率C．某对等位基因只位于X染色体上，则该等位基因的遗传不遵循分离定律D．正常情况下，男性的生殖细胞和某些体细胞可不含Y染色体答案D解析由性染色体上的基因控制的遗传病，遗传上一定与性别相关联，A错误；理论上,X染色体单基因隐性遗传病在男性中的发病率等于该致病基因的基因频率，女性中发病率等于该致病基因的基因频率的平方，B错误；某对等位基因只位于X染色体上,则该等位基因的遗传仍然遵循分离定律，C错误；正常情况下,因在减数第一次分裂过程中X和Y这对同源染色体分离并分别进入到不同的子细胞中,所以男性的生殖细胞可能不含Y染色体，男性成熟的红细胞(属于体细胞）没有细胞核，因此不含Y染色体,D正确。
2．下列有关性染色体及伴性遗传的叙述，正确的是(）A．伴性遗传指性染色体控制的遗传方式B．ZW型性别决定的生物，含W染色体的配子是雌配子C．生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体D．正常情况下，表现正常的夫妇不可能生出色盲儿子答案B解析伴性遗传指性染色体上的基因所控制的性状在遗传时与性别相关联的现象，A错误；ZW型性别决定的生物中，雌性的性染色体组成为ZW,由此可推知，含W染色体的配子是雌配子，B正确；生物的性别决定方式有多种，只有由性染色体决定性别的生物才有性染色体和常染色体之分,C错误;红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，若母亲为携带者，则可能生出色盲儿子，D错误。
3．（2019·安徽铜陵一中开学考试)家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控制,只含基因B的个体为黑猫，只含基因b的个体为黄猫，其他个体为玳瑁猫。
伴性遗传和人类遗传病
2.(2021北京)下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。对该
家系分析正确的是（D ） A．此病为隐性遗传病
B．III-1和III-4可能携带该致病基因
C．II-3再生儿子必为患者
D．II-7不会向后代传递该致病基因
3.(2021 湖南)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但 无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没 有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的 是（C）。 A. II-1的基因型为XaY B. II-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4 C. I-1的致病基因来自其父亲或母亲 D. 人群中基因a的频率将会越来越低
因，则遗传方式为：
伴X染色体隐性遗传
E
常染色体显性或伴X染 色体显性
F
常染色体显性或常染色 体隐性或伴X染色体显 性或伴X染色体隐性
若母亲无致病基因则为： 常染色体显性或伴X染 色体显性
G
常染色体显性
H
I
H最可能的遗传方式_伴__X_染__色__体_显性遗传 I最可能的遗传方式_伴__X_染__色_体__隐性遗传
五、基因治疗 基因治疗的定义？基因治疗的流程？ 判断：基因治疗可以治愈所有的遗传病（ ×） 基因治疗就是对有遗传缺陷细胞进行基因修复（ ×） 运用基因工程技术，把有缺陷的基因切除，达到治疗疾病的目的（ ×）
【议】(2020·山东等级考，4)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其 DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细 胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技 术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是( B ) A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查 B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 C.孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞 D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
基因在染色体上、 伴性遗传和人类遗传病
易混易错
混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题
(1)位于常染色体上的遗传病 ①男孩患病率＝患病孩子的概率； ②患病男孩概率＝患病孩子概率×1/2。
混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题
(2)位于性染色体上的遗传病
致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患 病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子 中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。
类型 XY型
ZW型
雄性 雄配子 雌性 雌配子
XY X:Y=1:1 XX
X
ZZ Z
ZW Z:W=1:1
代表生物
绝大多数动物(如哺乳动物、 大多数昆虫)与雌雄异株植物
鸟类与鳞翅目昆虫，如家鸡、 家蚕等。
XY型、ZW型是指决定性别的染色体而不是基因型，但性别 相当于一对相对性状，其遗传遵循分离定律。
性染色体上的基因都决定性别吗？
染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞只 有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为色盲。
而抗维生素D佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内 的两个X染色体上同时具备d基因时才会正常，而男性 只要具备一个d基因就表现为正常。
3.伴性遗传在实践中的应用: （1）在医学实践中—— 推测后代发病率，指导优生优育。
复习与提高（课本P40）
二、非选择题
2.1961年首次报道性染色体为3条的XYY男性，患者的临床表现为举止
异常，性格多变，容易冲动，部分患者的生殖器官发育不全。你认为这 种病是父母哪一方在减数分裂的哪个时期出现异常引起的?为避免这些 性染色体异常患儿的出生，临床上应进行哪些检查才能预防?
是父方，可能是在减数分裂Ⅱ中复制的Y染色体未分开，进入 了同一个配子，形成了含有两条Y染色体的精子所引起的。
高三生物一轮复习课件第16讲基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病(1)
D．基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在配子形成和受精过程中， 也有相对稳定的形态结构
3．(2022·衡水检测)摩尔根验证“白眼基因只存在于X染色体上，Y染色 体上不含有它的等位基因”的实验是 A．亲本白眼雄果蝇与纯合红眼雌果蝇杂交，F1都是红眼果蝇 B．F1雌雄果蝇相互交配，F2出现白眼果蝇，且白眼果蝇都是雄性 C．F1中的红眼雌果蝇与F2中的白眼雄果蝇交配，子代雌雄果蝇中，
请你大胆推理，基因与染色体的结构关系？
2．萨顿的假说
项目
基因
染色体
在杂交过程中保持完整性和独立 在配子形成和受精过程中，
生殖过程中
性
形态结构相对稳定
体细胞 存在
配子
成对 成单
成对 成单
体细胞中 成对基因一个来自父方，一个来 一对同源染色体，一条来
来源 自母方
自父方，一条来自母方
非同源染色体上的非等位基因自
提示：等位基因位于一对同源染色体的相同位置上，并控制一对相对性状。
4．萨顿提出“基因在染色体上”，但没有证明这一结论。(√) 5．摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。 (√) 6．摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列。(×)
提示：只证明了基因在染色体上。 7．孟德尔和摩尔根都是通过杂交实验发现问题，用测交实验进行验证的。 (√) 8．基因都位于染色体上。(×) 提示：真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞 的线粒体和叶绿体的DNA上。 9．原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA或细胞质的质粒DNA 上。(√)
P 红眼(雌) × 白眼(雄)
↓
F1
红眼(雌、雄)
5-3 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病
第3课基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病【课标要求】1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。
2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
【素养目标】1.理解基因在染色体上与伴性遗传特点,从分子水平、细胞水平阐述生命的延续性。
(生命观念)2.掌握伴性遗传规律和解答遗传系谱图方法,培养归纳与逻辑分析能力。
(科学思维)一、基因在染色体上1.萨顿的假说:项目基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中,形态结构相对稳定存在体细胞成对成对配子成对中的一个成对中的一条体细胞中来源成对基因一个来自父方,一对同源染色体,一条来2.实验证据——摩尔根的果蝇眼色实验:(1)实验方法——假说—演绎法。
(2)研究过程。
①观察实验:②提出问题:白眼性状为什么总是与性别相关联?③提出假说,进行解释。
假说:控制白眼的基因位于X 染色体上,而Y 染色体上没有它的等位基因。
图解:④演绎推理,验证假说。
通过测交等方法,进一步验证了这些解释。
⑤得出结论:控制白眼的基因位于X染色体上。
1.萨顿利用假说—演绎法推测基因位于染色体上,且基因都位于染色体上。
(×) 分析:萨顿利用的是类比推理法,且细胞质基因不在染色体上。
2.非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明核基因和染色体行为存在平行关系。
(√)3.摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。
(√)4.摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状,该性状来自基因重组。
(×)分析:该性状来自基因突变,而不是基因重组。
5.一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。
(√)二、伴性遗传1.伴性遗传的概念:性染色体上的基因控制的性状的遗传与性别相关联的现象。
2.红绿色盲的遗传图解和特点:(1)遗传图解:(2)特点。
①患者中男性远多于女性。
②男性患者的致病基因只能从母亲那里传来,以后只能传给女儿。
3.伴性遗传病的实例、类型及特点(连线):4.伴性遗传在实践中的应用:(1)推测子代发病率,指导优生优育:婚配生育建议男正常×女色盲生女孩,原因:该夫妇所生男孩均患病抗维生素D佝偻病男×女正常生男孩,原因:该夫妇所生女孩全患病,男孩正常(2)根据性状推断子代性别,指导生产实践:②控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上。
(高三生物核心素养教案)第五单元 第16讲 基因在染色体上和伴性遗传和人类遗传病
第16讲基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病一、考纲要求：伴性遗传(Ⅱ)人类遗传病的类型(Ⅰ)。
人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。
人类基因组计划及意义(Ⅰ)。
实验：调查常见的人类遗传病。
二、教学目标：1.说出基因位于染色体上的假说。
2.说出证明基因在染色体上的实验证据。
3.运用有关基因和染色体的知识阐明孟德尔遗传规律的实质。
4.尝试运用类比推理的方法，解释基因位于染色体上。
5列出遗传病的类型、特点、发病原因。
6.掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。
7.概述人类遗传病的监测和预防的方法。
8.关注人类基因组计划及其意义。
核心素养目标：1．生命观念：通过基因在染色体上与伴性遗传特点分析，从分子水平、细胞水平阐述生命的延续性，建立起进化与适应的观点。
2．科学思维：通过对伴性遗传规律和解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。
3．科学探究：实验设计与实验结果分析，分析基因所在染色体的位置及遗传方式，探究不同对基因在染色体的位置关系。
三、教学重、难点：1.教学重点：依据实验，用类比推理的方法解释、验证基因在染色体上。
人类常见遗传病的类型。
遗传病的监测和预防。
2.教学难点：依据实验，用类比推理的方法解释、验证基因在染色体上。
基因位于染色体上的实验证据。
掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。
人类基因组计划与人体健康关系。
四、课时安排：4课时五、教学过程：考点一基因在染色体上的假说与证据（一）知识梳理：（学生自主看书填空、课堂学生间交流反馈纠正）1．萨顿的假说2.基因位于染色体上的实验证据(拓展探究)(1)证明者：摩尔根。
(2)研究方法：假说—演绎法。
(3)研究过程①观察实验(摩尔根先做了实验一，紧接着做了回交实验二)②⎩⎪⎨⎪⎧F 1全为红眼⇒红眼为显性F 2中红眼∶白眼＝3∶1⇒符合基因的分离定律白眼性状的表现型总是与性别相关联 ③提出假说，进行解释④演绎推理，验证假说摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。
高三生物伴性遗传和人类遗传病
高三生物伴性遗传和人类遗传病（一）性别决定 1、 XY 型（1）多数昆虫（果蝇），所有哺乳动物及许多雌雄异株植物（杨、柳）（2）人类染色体组成：男性：体细胞22对常染色体+XY ；配子22条常染色体+X 或配子22条常染色体+Y 女性：体细胞22对常染色体+XX ；配子22条常染色体+X 2、 ZW 型：鸟类(如鸡、鸭)二、伴性遗传（一）定义：人们对遗传现象进行研究时发现，有些性状的遗传常常与性别相关联，这种现象就是伴性遗传（二）人类红绿色盲症1、人类正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型2、人类红绿色盲的主要婚配方式及其伴性遗传的规律 （1）正常女性与正常男性婚配 后代全是正常人（2）色盲女性与色盲男性婚配 后代全是患者（3）色觉正常的女性纯合子和一个男性红绿色盲患者结婚在他们的后代中，儿子的色觉都正常，女儿都是红绿色盲基因的携带者。
结论：父亲的红绿色盲基因传女不传男（4）红绿色盲基因的携带者和一个正常的男性结婚男性色盲 女性正常P ♂ X b Y × X B X B ♀配子 X b Y X B子代 X X b X B Y 女性携带者 男性正常1 ∶ 1男性正常女性携带者P ♂X B Y ×X B X b♀配子X B Y X B X b子代X B X B X B X b X B Y X b Y女性患者女性携带者男性正常男性患者1 ∶1∶ 1 ∶ 1在他们的后代中，儿子1/2正常，1/2红绿色盲，女儿则都不是红绿色盲，但是有1/2是红绿色盲基因的携带者。
结论：儿子的红绿色盲基因一定是从母亲那获得（5）女性红绿色盲患者和正常男性结婚男性正常女性患者P ♂X B Y ×X b X b♀配子X B Y X b子代X B X b X b Y女性携带者男性患者1 ∶1后代中儿子全部是色盲，女儿是携带者（6）女性红绿色盲携带者和男性患者结婚男性患者女性携带者P ♂X b Y ×X B X b♀配子X b Y X B X b子代X B X b X b X b X B Y X b Y女性患者女性携带者男性正常男性患者1 ∶1∶ 1 ∶1后代中：儿子1/2正常1/2 红绿色盲女儿1/2是色盲，有1/2携带者结论：儿子的红绿色盲基因一定是从母亲那获得,女儿的红绿色盲基因父母双方各提供1/2 血型【例1】一个A型血、色觉正常的女人曾结过两次婚，第一个丈夫的血型是B型，且患有红绿色盲；第二个丈夫血型为A型，色觉正常。
人教版高中生物一轮复习课件 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病
白眼雌
P
XwXw
配子
XwXw
红眼雄
×
XWY
XW
Y
F
XWXwXw
致死
XwXwY 白眼雌
OXW 红眼雄
OY 致死
提示：雌果蝇卵原细胞减数分裂过程中，在2000-3000个细胞 中，有一次发生了错误，两条X染色体不分离，结果产生的卵细胞中， 或者含有两条X染色体，或者不含X染色体。如果含XwXw卵细胞与 含Y的精子受精，产生XwXwY的个体为白眼雌果蝇，如果不含X的卵 细胞与含的XW精子受精，产生OXW的个体为红眼雄果蝇，这样就可 以解释上述现象。
考点二 伴性遗传的特点与应用
知识自主梳理
夯实基础 强化要点
1.性染色体的类型及传递特点 (1)类型： ZW型性别决定：雌性个体的性染色体组成是 ZW ，
雄性个体的性染色体组成是 ZZ 。 XY型性别决定：雌性个体的性染色体组成是 XX ，
雄性个体的性染色体组成是 XY 。
强调 ①如下生物无性染色体 a.无性别之分的生物，如酵母菌等。 b.雌雄同株(或雌雄同体)的生物，如玉米、水稻等。 c. 雌雄性别并非取决于“染色体类型” ，如蜜蜂、蚂蚁等。 ②性染色体上的基因未必均与性别决定有关 ③性染色体并非只存在于生殖细胞中。
2、减数分裂异常 若只考虑性染色体
正常精子： X
Y
异常精子： XX YY
XY
MⅡ后异常 MⅠ后异常 MⅠ或 MⅡ后异常
正常卵细胞： X 异常卵细胞： XX
减Ⅰ后异常或减Ⅱ后异常 减Ⅰ后异常或减Ⅱ后异常
例 1961年首次报道性染色体为3条的XYY男性，患者的临床表现
是举止异常，性格失调，容易冲动，部分患者生殖器官发育不全。
第16讲基因在染色体上、 伴性遗传和人类遗传病
类型
伴X遗传 伴Y遗传
伴X显性遗传 伴X隐性遗传
1、伴X隐性遗传病的特点：
(1)患者男性多于女性： (2)通常为交叉遗传 (隔代遗传)
(3)女性色盲，她的父亲和儿子都色盲 （母患子必患，女患父必患）
XaY XaXa XaY
2、伴X显遗传病的特点：
(1)女性患者多于男性患者； (2)具有世代连续性（代代有患者）； (3)父患女必患、子患母必患；
后代的雌雄比例是 ( D )
A．雌∶雄＝1∶1
B．雌∶雄＝1∶2
C．雌∶雄＝3∶1
D．雌∶雄＝4∶1
下列与性别决定有关的叙述，正确的是
( B)
A.环境不会影响生物性别的表现
B.玉米的雌花和雄花中的染色体组成相同
C.鸟类、两栖类的雌性个体都是由两条同型的性染
色体组成的成的
D.蜜蜂中的雌雄个体差异是由性染色体决定的
第16讲 基因在染色体上 伴性遗传
一、萨顿的假说
基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。 即：基因在染色体上。基因和染色体行为存在着明 显的平行关系。
1. 基因在杂交过程中保持完整性和独立性；染色体在配子 形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构。
2. 在体细胞中基因成对存在，染色体也是成对的。在配子 中成对的基因只有一个，成对的染色体也只有一条。
3. 体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方；同 源染色体也是如此。
4. 非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在 减数第一次分裂后期也是自由组合。
类比推理
根据两个对象有部分属性相同的前提，推 论出他们的其他属性也相同的结论。科学家 利用类比推理得出了很多重要的结论。
不具有逻辑的必然性 还需要观察和实验检验
伴性遗传和人类遗传病
遗传病的诊断主要依赖于临床表现、家族史、实验室检查等多种手段。其中，基因检测是确诊遗传病的重要手段 之一，可以准确检测出致病基因的突变类型和位置。同时，染色体核型分析、生化检测等也有助于遗传病的诊断 。
03 脂肪瘤与伴性遗传关系 探讨
脂肪瘤基本概念及特点
发生部位
可发生于身体任何有脂肪的部 位，好发于肩、背、颈、乳房 和腹部，其次为四肢近端。
。
血友病与伴性遗传关联性分析
血友病的遗传方式与伴性遗传密切相关，其致病基因位于 X染色体上，呈隐性遗传。
由于男性只有一个X染色体，因此只要该染色体上携带血 友病基因，男性就会发病；而女性有两个X染色体，只有 当两个染色体都携带血友病基因时，女性才会发病。
因此，血友病在男性中的发病率高于女性，且通常出现隔 代遗传的现象。
后良好，复发率低。
04 血友病与伴性遗传关系 探讨
血友病基本概念及特点
血友病是一种遗传性凝血功能 障碍的出血性疾病，其特征是 活性凝血活酶生成障碍，凝血
时间延长。
血友病患者终身具有轻微创 伤后出血倾向，重症患者没 有明显外伤也可发生“自发
性”出血。
血友病属于X连锁隐性遗传病 ，主要由女性传递，男性发病
分析了伴性遗传病在人类遗传病中的重要地位
我们重点分析了伴性遗传病在人类遗传病中的重要地位，包括其发病率、危害程度以及与社会、环境和遗传 因素的关系等，为进一步研究和防治提供了重要依据。
对未来研究方向的展望
深入研究伴性遗传病的发病机制和治疗方法
未来，我们将继续深入研究伴性遗传病的发病机制和治疗方法，探索更加有效的诊断和 治疗手段，为患者提供更好的医疗保障。
预防措施与治疗建议
预防措施
保持健康的生活方式，如低脂饮 食、适量运动、避免长期精神压 力过大等，可能有助于降低脂肪
高三生物一轮复习课件：第16讲 基因在染色体上、伴性遗传、人类遗传病
思考：性染色体上的基因都与性别决定有关吗？ 决定性别的基因位于性染色体上，而性染色上的基因不都与性别决定 有关，但在遗传时总与性别相关联。
（一） 性别决定的类型
XY型：人、果蝇等 性染色体决定型
ZW型：鸟类、蛾蝶类等 环境决定型： 温度（例如：蛙，龟、鳄等很多爬行类） 染色体组数决定型： 蜜蜂、蚂蚁等 年龄决定型： 鳝鱼等
细胞生物的基因一定位于染色体上吗？
①真核生物细胞核中的基因都位于染色体上，而细胞质中的 基因位于线粒体和叶绿体中的DNA上。 ②原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA或者细胞 质中的质粒DNA上。
(二）基因位于染色体上的实验证据
摩尔根：果蝇的杂交实验（假说-演绎法）
容易饲养，繁殖快； 子代数量多；
ZW: 雌性（可用♀ 符号表示） ZZ: 雄性（可用♂ 符号表示）
2.应用---根据性状推断性别，指导生产实践
例：芦花鸡与非芦花鸡
请写出遗传图解：
根据以下基因型，如何设计交
配组合快速区分雏鸡雌雄？
P
芦花♀
非芦花♂
ZBW
×
ZbZb
雌性：ZBW（芦花）
配子 ZB W
Zb
ZbW（非芦花）
雄性：ZBZB（芦花） ZBZb（芦花） ZbZb（非芦花）
大本P 4．如图为某家系的遗传系谱图，已知Ⅱ-4无致病基因，甲病基因用A、 a表示，乙病基因用B、b表示。下列推断错误的是( B )
A．甲病为常染色体显性遗传，乙病为伴X染色体隐性遗传 B．Ⅱ-2的基因型为AaXbY，Ⅱ-3的基因型为AaXBXB或AaXBXb C．如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为7/32 D．两病的遗传符合基因的自由组合定律
实际比： 126 132
2.3 性染色体和伴性遗传
22对+XY
22+Y 22+X 精子
1
： 1
22对+XX
1
：
1
第五次人口普查结果:(2000.11.1)
总人口 北京 上海 天津 重庆 全国 1382万 1674万 1001万 3090万 12.65亿 男性 721万 861万 510万 1605万 6.54亿 女性 661万 813万 491万 1485万 6.12亿 男：女 109：100 106：100 104：100 108：100 107：100
Ⅰ Ⅱ
3
1
4 5
2 6
Ⅲ Ⅳ
7
8
9
10
11
12
13
14
正常
患者
隐 常 （1）该病属于_______性遗传病，其致病基因在______染色体。 100％ （2） 10 是杂合体的几率为：________。 Ⅲ Dd （3） 10 和 Ⅳ13 可能相同的基因型是______。 Ⅲ
下图为某遗传病系谱图（显性基因H，隐性 基因h），致病基因位于X 染色体上，据图回答：
B
b
X Y
B
XY
b
女性正常 女性携带者 男性正常 男性色盲 1 ： 1 ： 1 ： 1
XBXb ×
XbY
（1）生出色盲孩子的几率是多少？ （2）生出色盲男孩的几率是多少？ （3）所生男孩色盲的几率是多少？ (4) 生男孩是色盲的几率是多少? 遵循孟德尔的什么定律？
（3）伴X染色体隐性遗传病的遗传特点：
因此玉米也无性染色体。 性别由基因决定
两性花（豌豆）、雌雄同株的植物均无性染色体
资料.蜜蜂的性别决定
蜂皇和雄蜂交配后雄蜂就死了，蜂皇得到 了足够一生需要的精子。它产下的卵中，有少 数是未受精的，这些卵发育成为雄蜂。他们 的染色体数是n=16。而大多数是受精卵，则 发育成雌蜂，它们的染色体数是n=32 。
人类与性别有关的遗传病三种遗传方式的比较
人类与性别有关的遗传病三种遗传方式的比较人类遗传病危害看人类身体健康，贻害子孙后代，增加社会负担。
大多数遗传病是由性染色体上的基因所控制的,由于性染色体在两性间的分布不一致,而在两性间出现比例上的差异，这就是人们所熟知的伴性遗传。
但有时常染色体上基因控制的性状或遗传病,在两性间的表现程度或发病率也不一致,其表现也与性^有关,如从性遗传和限性遗传。
下面本文就各遗传方式的特点及异同分别做一叙述。
1伴性遗传、从性遗传和限性遗传的特点1.1伴性遗传人类属于XY型性^决定生物。
X染色体与Y染色体上都有很多基因，不同的是X、Y这对异型同源染色体,由于形态结构上的差异，它们所携带的基因也有所不同，有的基因只存在X染色体上，也有的基因只存在于Y染色体上,因此伴性遗传有伴X连锁遗传（例如人类的色盲、血友病等）和伴Y连锁遗传（该类性状只在雄性个体中表现出来，因此也叫限雄遗传，是限性遗传中的一类，例如人外耳道多毛症）两大类。
所以伴性遗传中不同的遗传病男女患病的几率不相等。
如果患者全为男性，女性从不患病，遗传特点表现为父传子,刊专孙的则为伴Y连锁遗传；非上述则可另一性^ 中完全不能表现，但这些基因可以向后代传递,这种遗传行为称为限性遗传。
例如子宫阴道积水是由常染色体隐性基因决定的,女，性只有在纯合体时才表现出相应症状,男性即使有这种基因，但无论纯合体还是杂合体均不表现该症状，然而却能向后代传递能为伴X连锁遗传病。
实用文档（1） X染色体显性遗传病（或X连锁显性遗传）:女性患者较多；代代连续发病;父病仅传给女儿。
（2） X染色体隐性遗传病（或X连锁隐性遗传）：男性患者较多;隔代遗传;母病则子必病。
男性患者（有时是女患者）往往通过他（她）的女儿（正常,携带者）传给他的外孙子, 即表现出交叉遗传、隔代遗传的特点。
1.2从性遗传从性遗传是指某些常染色体上基因所控制的性状，在表现型上受个体性别影响的遗传现象。
例如：人的秃发基因,它是常染色体上的基因，只在男性中表现出秃发性状,而在女性中表现为隐性,女性个体即使是秃发基因纯合子，秃发性状也表现的轻微些。
一轮复习：基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病
资料分析
1.果蝇的性别决定方 式和人是有区别的：
果蝇和人的性染色体组成和性别的关系
性染色体组成
XX
XXY
X
XY
果蝇性别
♀
♀
♂
♂
人的细胞
♀
♂
♀
♂
2.1916年摩尔根的学生布里吉斯发现，白眼雌蝇和红眼雄蝇交配，理论上子代应该 是白眼雄蝇和红眼雌蝇。但观察大量子代后发现，大约每2000~3000只子代个体中， 有1个红眼雄蝇或白眼雌蝇。
（五）伴性遗传的相关题型
②棋盘法：由于伴性遗传的个体，雌雄配子存在 差异，我们先
分别计算 雌雄配子的基因频率，再通过 棋盘。法，模拟雌雄配子的 随机 结合，进而推导出子代的基因型频率。
【例】在一个较大的果蝇种群中，XB的基因频率为90％，Xb的基因
频率为l0％，雌雄果蝇数相等，理论上XbXb、XbY的基因型频率分别 是( D )
2.实验证据—摩尔根的果蝇眼色杂交实验
（1）实验材料的选择------果蝇
果蝇作为遗传实验材料的优点：
①易于培养，繁殖快；
②产生的后代多；
③相对性状易于区分；
④染色体数目少且大，便于研究。
3对常染色体+ XX 3对常染色体+ XY
（2）实验证据—摩尔根的果蝇眼色杂交实验 假说演绎法：
1.实验过程-提出问题
假说三：控制白眼的基因在X、Y同 源区段(I)【X，Y上都有】
疑惑∶两种假说都可解释实验现象，如何做进一步分析？ 如果你是摩尔根本人，你将怎样设计测交实验？
假说演绎法：
3.演绎推理，验证假说
设计测交实验，推理预测测交实验结果。
测交1∶白眼雄蝇与F1红眼雌蝇测交； 测交2∶白眼雌蝇与红眼雄蝇测交；
2020年高考生物考点-基因在染色体上和伴性遗传人类遗传病新人教版
基因在染色体上和伴性遗传、人类遗传病1．下图为一只果蝇两条染色体上部分基因分布示意图，下列叙述错误的是A．朱红眼基因cn、暗栗色眼基因cl为一对等位基因B．在有丝分裂中期，X染色体和常染色体的着丝点都排列在细胞中央的一个平面上C．在有丝分裂后期，基因cn、cl、v、w会出现在细胞的同一极D．在减数第二次分裂后期，基因cn、cl、v、w可出现在细胞的同一极【答案】A【解析】等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置、控制相对性状的基因。
朱红眼基因cn和暗栗色眼基因cl位于同一条常染色体上，为非等位基因，A错误；在有丝分裂中期，每条染色体的着丝点均排列在细胞中央的一个平面上，该平面为赤道板，B正确；在有丝分裂后期，每条染色体的着丝点一分为二，姐妹染色单体分开并移向两极，使细胞的两极各有一套与亲本相同的遗传物质。
因此，细胞的两极均含有基因cn、cl、v、w，C正确；减数第一次分裂后期，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，图中含有基因cn、cl的常染色体和基因v、w的X染色体，可能进入同一个细胞中。
当该细胞处于减数第二次分裂后期时，基因cn、cl、v、w可出现在细胞的同一极，D正确。
2．如图示为野生型链孢霉几个基因的表达过程，据图作出的推断正确的是（）A．图中所示的基因向后代传递时遵循孟德尔遗传规律B．由图可以说明基因通过控制酶的合成控制代谢过程C．该图能说明基因和染色体行为存在明显的平行关系D．若野生型链孢霉不能在缺少精氨酸的培养基上生长，则一定是基因4发生了突变【答案】B【解析】图示说明基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物体的性状，由于图示基因位于同一条染色体上，因此向后代传递过程不遵循孟德尔遗传定律，A项错误，B项正确；该图说明基因位于染色体上，但不能说明基因和染色体行为存在明显的平行关系，C项错误；若野生型链孢霉不能在缺少精氨酸的培养基上生长，则可能是基因4 发生了突变，也可能是基因1或基因2或基因3发生突变，D项错误。
伴性遗传和人类遗传参数
人类遗传参数的分类
常见的遗传参数包括遗传率、遗传负荷、遗传型频率等 。
遗传负荷是指一个群体中由于遗传因素导致的某种疾病 或不良性状的分布情况。
遗传率是指遗传因素在某一性状或疾病中所起的作用程 度，可以反映遗传因素在该性状或疾病中的贡献。
遗传型频率是指某一特定遗传型在群体中的分布情况， 常常用于研究群体遗传结构。
伴性遗传与人类遗传参数的相互作用
环境与基因相互作用
伴性遗传的基因与环境因素相互作用，共同影响个体的表现型。例如，男性秃 发可能与雄激素水平有关，但也受到环境因素的影响。
基因与基因相互作用
伴性遗传的基因之间可能存在相互作用关系。例如，在人类中，X染色体上的一 个基因可能会影响Y染色体上的另一个基因的表达，从而影响个体的表现型。
人类遗传参数的应用
人类遗传参数在医学遗传学、人 类学、生物统计学等领域都有广
泛的应用。
通过分析人类遗传参数，可以了 解人类遗传行为的规律和变异，
为医学研究提供理论依据。
同时，人类遗传参数也可以用于 评估一个群体或一个种族的遗传 背景和特点，为人类学研究提供
数据支持。
CHAPTER 03
伴性遗传与人类遗传参数的 关系
遗传变异与疾病 深入探讨伴性遗传基因的变异对 人类疾病的影响，揭示其与疾病 发生、发展的关系。
基因组编辑与改造 研究基因组编辑技术如CRISPRCas9等在伴性遗传与人类遗传参 数中的应用，为实现精确治疗提 供技术支持。
伴性遗传与人类遗传参件的未来发展趋势
技术创新与发展
随着测序技术和生物信息学等领域的不断发展，将为伴性 遗传与人类遗传参件的研究提供更加高效、精确的技术手 段。
性遗传疾病的发生。
伴性遗传与人类遗传参数的关联性
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2014临安中学高三生物复习讲义（性染色体与伴性遗传人类遗传病）一、选择题：班级：姓名：1．下列有关性别决定的叙述，正确的是A．豌豆体细胞中的染色体可分为性染色体和常染色体两大类B．X、Y染色体是一对同源染色体，故其形状、大小基本相同C．含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子D．性染色体上存在着和性别决定有关的基因2．染色体是真核细胞中重要的结构之一，下列相关论述中，不正确的是A．染色体经DNA酶处理后，加入双缩脲试剂会发生紫色反应B．生物的性别都是由性染色体决定的C．性染色体上的基因在遗传时也遵循孟德尔遗传规律D．通过对比Y染色体上的碱基序列可进行父子鉴定3．人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ)(如右图)。
由此可以推测A．Ⅱ片段上有控制男性性别决定的基因B．Ⅱ片段上某基因控制的遗传病，患病率男性一定等于女性C．Ⅲ片段上某基因控制的遗传病，患者全为男性D．Ⅰ片段上某隐性基因控制的遗传病，女性患病率高于男性4．右图为某单基因遗传病的家系图，该遗传病不可能是A．常染色体隐性遗传病B．伴X染色体隐性遗传病C．常染色体显性遗传病D．伴X染色体显性遗传病5.右图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体组成正常。
Ⅲ9的红绿色盲致病基因来自于A．Ⅰ-1 B．Ⅰ-2C．Ⅰ-3 D．Ⅰ-46.右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。
a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。
据图判断下列叙述中错误的是A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病7．在果蝇中，长翅(B)对残翅(b)是显性，位于常染色体上；红眼(A)对白眼(a)是显性，位于X染色体上。
现有两只雄果蝇甲、乙和两只雌果蝇丙、丁，这四只果蝇的表现型全是长翅红眼，用它们分别交配，后代的表现型如下：对这四只果蝇基因型的推断正确的是A．甲为BbX A Y B．乙为BbX a YC．丙为BBX A X A D．丁为bbX A X a8．人类有一种遗传病，牙齿因缺少珐琅质而呈棕色，患病男性与正常女性结婚，女儿均为棕色牙齿，儿子都正常。
则他们的A．儿子与正常女子结婚，后代患病率为1/4 B．儿子与正常女子结婚，后代患者一定是女性C．女儿与正常男子结婚，其后代患病率为1/2 D．女儿与正常男子结婚，后代患者一定是男性9．两纯合亲本杂交，若F1同时表现双亲的性状叫共显性；若F1表现型介于双亲之间叫不完全显性。
已知猫的毛色基因位于X染色体上，但在雌猫发育过程中，细胞中X染色体总有一个从不转录。
一只黄猫和一只黑毛猫交配产生的一只雌猫的毛色是黑黄相间的，以下解释正确的是A．这对毛色基因是共显性关系，在体细胞中同时表达B．这对毛色基因具有同等的表达机会，但不同时表达C．这对毛色基因是显隐性关系，表达与否取决于环境D．这对毛色基因表现出不完全显性现象10．下图甲表示家系中某遗传病的发病情况，图乙是对发病基因的测定，已知控制该性状的基因位于人类性染色体的同源部分，则Ⅱ-4的有关基因组成应是图乙中的(A)11．某XY型的雌雄异株植物，其叶型有阔叶和窄叶两种类型，由一对等位基因控制。
用纯种品系进行杂交实验如下：实验1：阔叶♀×窄叶♂―→50%阔叶♀、50%阔叶♂实验2：窄叶♀×阔叶♂―→50%阔叶♀、50%窄叶♂根据以上实验，下列分析错误的是A．仅根据实验2无法判断两种叶型的显隐性关系B．实验2结果说明控制叶型的基因在X染色体上C．实验1、2子代中的雌性植株基因型相同D．实验1子代雌雄杂交的后代不出现雌性窄叶植株12．如图是一种伴性遗传病的家系图，Ⅰ1不携带致病基因，下列叙述错误的是A．该病一定是显性遗传病，Ⅱ4一定是杂合体B．Ⅱ3与正常女性结婚，后代都不患此病C．Ⅱ4再生一个正常儿子的几率为1/8 D．Ⅲ7与正常男性结婚，儿子患此病的几率为1/2 13．果蝇的眼色由一对等位基因(A、a)控制。
在纯种暗红眼♀×纯种朱红眼♂的正交实验中，F1只有暗红眼；在纯种朱红眼♀×纯种暗红眼♂的反交实验中，F1雌性为暗红眼，雄性为朱红眼。
则下列说法不正确的是A．正、反交实验常被用于判断有关基因所在的染色体类型B．反交的实验结果说明这对控制眼色的基因不在常染色体上C．正、反交的子代中，雌性果蝇的基因型都是X A X aD．若正、反交的F1中雌、雄果蝇各自进行自由交配，其后代表现型的比例都是1∶1∶1∶114．如图为甲病和乙病的遗传系谱图，有关分析正确的是A．如果甲病为隐性遗传病，则Ⅲ9和Ⅲ11不可能表现正常，所以甲病为伴X染色体显性遗传病B．假设乙病为显性遗传病，则Ⅰ1和Ⅰ2必须同时患乙病，该假设才成立C．图中乙病在男性中发病率大于女性，所以一定为伴X染色体隐性遗传病D．如果乙病为常染色体遗传病，则Ⅰ1和Ⅰ2婚配所生子女患病的几率为5/815．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④16．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据C．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病二、非选择题17．果蝇的眼形有棒眼与圆眼之分，受基因D、d控制；翅形有长翅与残翅之分，受基因V、v控制。
某科研小组用一对表现型都为圆眼长翅的雌雄果蝇进行杂交实验，发现其结果与理论分析不吻合，随后又用这对果蝇进行多次实验，结果如下图所示。
请据图分析回答相关问题：(1)果蝇的眼形性状中的显性性状是________，眼形和翅形中，属于伴性遗传的是________。
(2)造成实验结果与理论分析不吻合的原因是，基因型为________的个体不能正常发育成活，若要获得更明确的结论，请你设计最简便的探究实验。
①用__________________(双亲)进行杂交实验。
②结果与结论：___________________________________________________________________________________________________________________________________。
(3)图中F的圆眼残翅雌果蝇中纯合子所占比例为______。
18．从性遗传是指由常染色体上基因控制的性状，在表现型上受个体性别影响的遗传。
绵羊的有角和无角受一对等位基因控制，有角基因(H)是显性。
一只有角公羊与一只无角母羊交配生了多胎小羊中，性成熟以后，凡公羊都表现为有角，凡母羊都表现为无角。
试根据以上事实回答：(1)绵羊的有角性状是否可能为伴X染色体遗传？________，理由是___________。
(2)根据以上事实推测绵羊有角性状的遗传方式有2种可能：一种是________；另一种是________。
(3)下列是为进一步验证绵羊的有角性状的遗传方式的方案，请补充完善：步骤：选择________公羊与多只无角母羊交配，观察子代性成熟后表现出来的性状。
结果预测：若，则；若，则。
19.生物的性状由基因控制，不同染色体上的基因在群体中所形成基因型的种类不同，如图为果蝇XY染色体结构示意图。
请据图回答：(1)若控制某性状的等位基因A与a位于X染色体Ⅱ区上，则该自然种群中控制该性状的基因型有__________种。
(2)若等位基因A与a位于常染色体上，等位基因B与b位于X染色体Ⅱ区上，则这样的群体中最多有________种基因型。
(3)在一个种群中，控制一对相对性状的基因A与a位于X、Y染色体的同源区Ⅰ上(如图所示)，则该种群雄性个体中最多存在________种基因型，分别是_______________。
(4)现有若干纯合的雌雄果蝇，已知控制某性状的基因可能位于常染色体上或X、Y染色体的同源区段(Ⅰ区段)，请补充下列实验方案以确定该基因的位置。
实验方案：选取若干对表现型分别为________、________的果蝇作为亲本进行杂交，子代(F1)中无论雌雄均为显性；再选取F1中雌、雄个体相互交配，观察其后代表现型。
结果预测及结论：①若_______________________________________________，则该基因位于常染色体上；②若_______________________________________________，则该基因位于X、Y染色体的同源区段。
20．遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列问题(所有概率用分数表示)：(1)甲病的遗传方式是________。
(2)乙病的遗传方式不可能是________。
(3)如果Ⅱ4、Ⅱ6不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式，请计算：①双胞胎(Ⅳ1与Ⅳ2)同时患有甲种遗传病的概率是________。
②双胞胎中男孩(Ⅳ1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是________，女孩(Ⅳ2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是________。
17答案：(1)圆眼眼形(2)VVX D X D或VVX D X d①纯合的圆眼长翅雄果蝇与纯合的棒眼长翅雌果蝇(或者VVX D Y与VVX d X d)②若子代中有雌果蝇，则基因型为VVX D X D的个体不能正常发育成活；若子代中无雌果蝇，则基因型为VVX D X d的个体不能正常发育成活(3)1/218答案：(1)不能若有角性状是伴X染色体遗传，则有角公羊与无角母羊交配生出的小羊中，凡公羊都表现为无角，母羊都表现为有角(2)伴Y染色体遗传从性遗传(3)无角子代性成熟后公羊全部表现为无角有角性状是伴Y染色体遗传子代性成熟后有有角公羊出现有角性状是从性遗传19答案(1)5(2)15(3)4X A Y A、X A Y a、X a Y A、X a Y a(4)雌性个体为隐性雄性个体为显性①雌雄中均有显性和隐性两种性状②雄性个体为显性，雌性个体表现为显性和隐性两种性状20答案：(1)常染色体隐性遗传(2)伴X显性遗传(3)1/1441/360。