110例围产儿先天畸形发病情况分析
2003年～2011年围产儿出生缺陷监测分析许
2003年～2011年围产儿出生缺陷监测分析许【摘要】目的探讨我市出生缺陷的发生情况，制订相应干预措施，降低出生缺陷发生率。
方法 2003年至2011年我院所有出生的围产儿的监测对象结果监测到出生缺陷儿297例，出生缺陷发生率为16.81‰。
城镇出生缺陷例数123例，发生率14.65‰，农村出生缺陷例数175例、为发生率18.90‰。
差异有统计学意义。
男性出生缺陷发生率（20.15‰）明显高于女性出生缺陷发生率（13.03‰），结论做好一级预防和二级预防，减少出生缺陷发生率。
【关键词】出生缺陷；相关因素；干预措施出生缺陷是指由于先天遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在各种结构和功能性异常的总称，是严重影响人口素质和导致围产儿死亡、婴幼儿残疾的重要因素之一。
据报告全世界每年所增出生缺陷约790万[1]，近几年中国出生缺陷中心监测结果，每年有1%～2%先天畸形儿，估计每年有100万先天畸形儿出生[2]。
本文对我院2003～3011年围产儿出生缺陷监测情况进行回顾性分析，现报告如下。
1 资料与方法1.1 资料来源 2003年至2011年在我院分娩的围产儿所有出生缺陷儿为监测对象。
1.2 出生缺陷诊断标准按照卫生部中国出生缺陷监测中心制订的23类出生缺陷的临床特征及诊断标准[3]，进行逐一筛查，医院指派经过专业培训的专业医生统一填写出生缺陷报告卡及分娩登记本，由保健科对收集表卡再次与分娩登记本核对后进行统计，上报至省妇幼保健院，保证了数据的准确性。
2 结果2.1 出生缺陷发生率 2003～2011年共监测到出生缺陷儿297例，出生缺陷发生率为16.81‰。
其出生缺陷变化趋势是2003年出生缺陷发生率最低，2009年达到最高峰，2011年略有下降。
见表1 297例出生缺陷中，前五位依次是多、并指（趾）、先天性心脏病、多发畸形、唇裂合并腭裂、膈疝腹裂脐膨出。
2.3 城镇与农村出生缺陷比 2003～2011年城镇出生数8395例，缺陷例数123例，发生率14.65‰；农村出生数9259例，缺陷例数175例，发生率18.90‰。
围产儿16184例出生缺陷监测资料分析
围产儿16184例出生缺陷监测资料分析【摘要】控制人口数量，提高出生人口素质是我国的一项基本国策，而出生缺陷则是严重影响出生人口素质的一个重要因素。
为了解我院围产儿出生缺陷发生率及缺陷种类，找出致畸的相关因素，探讨降低出生缺陷发生率的有效干预措施。
【关键词】围产儿；出生缺陷对我区近3年的16184例围产儿出生缺陷监测资料进行整理分析，现报告如下。
1 对象与方法1.1 对象 2007年1月～2009年12月期间住我区分娩的孕28周至产后7天的活产、死胎、死产、围产儿共16184例。
1.2方法采用1995年8月卫生部妇幼卫生司中国出生缺陷监测中心编制的中国出生缺陷监测方案，经过专门培训的妇产科、遗传优生科、功能检查科、儿保科的中、高级医、技师组成技术协作组，进行出生缺陷产前、产后监测，指定具有中级职称并通过专门培训的产房护士长负责进行资料收集及监测结果登记。
2结果2007～2009年各年度围产儿出生缺陷发生率见表1。
2.1 检出结果 16184例围产儿中检出先天畸形缺陷281例，出生缺陷发生率17.36，其中男173例，女108例，单发畸形262例，多发畸形19例。
表1 各年度围产儿出生缺陷发生率检出畸形19种，前10位畸形顺位见表2。
表2 出生缺陷顺位发生率、构成比单位（1万）产前检出81例，占总检出人数的28.82%，其中b超检出27例。
能问出相关致畸因素的占22.87%，77.13%不明原因。
2.2 转归活产存活244例，死胎18例，孕期发现的严重畸形引产及死产12例，7天内死亡3例。
3 讨论2004～2006年，我区11073例围产儿出生缺陷发生率为12.81‰，而2007～2009年16184例围产儿出生缺陷的发生率为17.36‰，可能与诊断手段的进步有关，开展常见致畸病毒（torch）的检测，应用聚合酶链反应（pcr）技术监测dna，对阳性者通过系统产前保健进行跟踪观察;应用酶联免疫开展唐氏综合征筛查，即孕早期9～13周抽孕母血查妊娠相关蛋白a（papp-a），孕中期14～20周抽孕母血查afp、hcg等，对有遗传性疾病出生缺陷相关生育史以及35岁以上的高龄孕妇列为产前遗传学诊断对象，孕前进行遗传学咨询指导，进行外周血染色体核型分析，选择8～10周进行绒毛细胞及孕16～20周羊水胎儿细胞染色体核型分析，发现异常，及时干预。
胎儿监测异常图形(变形减速VD)110例体会
胎儿监测异常图形(变形减速VD)110例体会胎儿电子监测仪是有监测胎心率和宫缩功能，及可以连续提供胎儿在妊娠期及分娩过程中对子宫及胎盘功能情况变化信息［1］。
了解胎儿在子宫内安危情况，是监测胎儿健康情况的手段，为处理高危妊娠提供重要依据［2］。
自2005年开始，本院门诊监测对象对产前的开始临产之产妇，异性图形以(VD)最常见。
将NST，CST试验中可变型减速的110例分析如下。
1 资料与方法2005年1月至10月，诊治2381例人次，分娩2256人次，妊娠37 ~43周的产前NST,CST监测591例已进行产时退缩428例，占测总数的72.42%，其中FHR 可变型减速的110例应用上海电子CTJ3监护，作无应力(NST)或宫缩压试验(MT,CST),结果按Kreb氏的多因素评分129属正常范围。
428例的FHR结果，正常的图形318例，可变速的110例，对以上肩负病例，进行了产时情况和Apgar评分情况。
表1FHR监护428例分析（例，%）FHR监测情况例数百分率变型减速11025.70FHR正常图形31874.302 结果正常FHR图形的与可变减速的对照组比较，发生胎儿窘迫307例，发生率96.54%，新生儿重度窒息11例，发生率3.46%，对照组中,发生胎儿窘迫62例，发生率56.36%，新生儿重度窒息10例，发生率9.09%，2组比较差异有统计学意义(P＞0.01)。
表2FHR监测428例分娩时情况（例，%）分娩时情况正常FHR318例可变型减速110例脐带缠绕羊水污染例数百分率例数百分率羊水污染37(11.64)62(56.36)无脐带缠绕及羊水污染247(47.67)21(19.09)注：P＞0.01表3围产儿情况（例，%）Apgar评分正常FHR图形318例可变减速110例8~10分例数百分率例数百分率4~7分307(96.54)100(90.91)0~3分11(3.46)10(9.09)3 讨论从资料分析，NST或CST测验中，可变型减速的发生率为25.7%，变异型减速发生脐带缠绕发生率56.36，产时测出应为胎心率改变，脐带缠绕和羊水污染。
我国围产儿先天畸形危险因素的Meta分析
剧烈呕吐、 孕期 营养不 良九 个研 究因素的合 并 Ｏ Ｒ及 ９ ％可信 区间分别为 ２ ８０ １４ ０— ． ３ ） ３ ９７ ２ ０５— ５ ．２ （ ．９ ５ ３ ２ 、 ．９ （ ．５
４ ３５ 、． ２ （ ．７ ．０ ）５ ２ ５ ２６ ９～１． ９ ） ２ ３ ４ １ １２—６ ６２） ３ １０ １９ ２—５ １３ 、． ３ （ ． ３ ０ １０ 、 ． ９ （ ． ８ ．５ 、．３ （ ．０ ． ５ ） ３ ４ ２ １ ５ ３—６ ７ ３ 、 ． ０ ．２ ） １７７
（ ．９ ５ ３ ２） ． ９ ２ ０５～４ ３ ５） ５ ２ ５（ ． ７ １４０— ． ３ ．３ ９ ７（ ． ５ ． ０ ， ．２ ２ ６９—１ ． ９ ， ． ９ １ １２～６ ６ ２ ，３ １０ １９ ２— ０ １０） ２ ３４（ ． ８ ． ５ ） ． ３ （ ．０ ５ １３ ， ．３ （． ３ ６ ７ ３ 。 ． ０ （ ．０ ２ ２２） ５ ３ １ １５ １～１ ．０ ， ． １ （． ９— ．４ ）ｅｐｃ ｖ— ．５ ） ３ ４ ２ １５ ３～ ．２ ） １７ ７ ｔ３５～ ．３ ， ．７ （ ． １ ９ １０） ３ ９ １３ ４ ４ ４ １ ｒ ｅｔ ｅ ｓ ｉ
ａ ａｙ ｉ． ｎ ｌｓ ｓ
ｆｅｔ ｏ ｐｉａ ｉｎｓｉ ａ ｌ ｅ ｎ ｎｃ ｅ ，ｃ ｍ ｌｃ ｔｏ ｎ ｅ ｒｙ ｐｒｇ ａ ｙ，ｓ ｏｎａ ｏｕ ｂ ｒｉｎ，ｍｅ ｉｉ ｅ ｕｓ ｎ ｅ ｒｙ ｐｒｇ ｎｃ ｅ ｐ ｓ ｅ ｔ ａ ｇ ｈ ｍｉ ｐ ｔｎｅ ｓａ ｏ ｔｏ ｄ ｃｎ ｅ ｉ ａ ｌ ｅ ｎａ ｙ， ｘ ｏ ｕｒ ｏ ｄ ｍａ ｅ ｅ ｅ
（ ．０ ２ ２ ２ 、．７ （ ． １ ９ １０ 、． １ （ ．４ ４ ４ １ 。 结论 １３ ５～ ．３ ） ５ ３ １ １５ １～１．０ ）３ ９ １３ ４ ９～ ．４ ）
出生缺陷医院监测分析
21
及时发现胎儿畸形有关。
*应对措施
✓ 需要整个社会各部门努力，全民参与：
加强城镇环境保护，减少环境污染，做好
水、食品安全等各方面工作。
✓ 卫计部门：通过各种形式，将出生缺陷
防治科普知识带到城区的各街道、小区、
城中村等，提高城镇居民知晓率，避免孕
2020年 1-6月
全市医院监测围产儿48166例，在 所有围产儿中，农村多于城镇，男 性多于女性，性别比为1.15:1， 25-29岁、30-34岁为生育年龄高 峰，农村围产儿死亡率高于城市。
4
（一）围产儿城乡分布情况
90
80
70
60
50
40
22.71%
30
25853人
20
10
0
城市
77.29%
前及孕期妇女接触有毒有害物质，提高孕
前及孕期检查的自觉性。
22
2.不同性别分布情况
表3 2019年和2020年1-6月不同性别 出生缺陷分布情况
2019年出生缺陷
2020年1-6月 出生缺陷
性别 报告例数 比例 报告例 比例
（人） （%）数（人）（%）
男 2840 57.28 1408 56.41
呈逐年上升趋势。
因受到追求事业、生活习惯的改变
以及更好的避孕措施等因素的影响，越
来越多的女性开始选择将生育期延后、
大龄生育。
10
（四）围 产 儿 死 亡 情 况
相关概念
围产儿死亡：是指妊娠满28周（或出生体重 ≥1000克）至出生后7天的胎儿及新生儿死亡， 包括死胎、死产、新生儿死亡，但不包括计划 外引产。 围产儿死亡原因主要有：先天畸形，早产， 妊娠合并症及并发症，脐带胎盘因素、新生儿 窒息等。 围产儿死亡是衡量一个地区围产保健工作开 展情况的重要指标，更是衡量一个国家的社会 经济发展文化水平和医疗保健水平的主要标志 11 之一。
围产儿出生缺陷的流行趋势分析
共 发 现 出 生
ｆ ｃｓ ａ ｏ ｅ Ｓ Ｈ ｏ ｐ ｔ ｌｏ ｅ ｚ ｅ ｎ ｔ ａ ｔ ｄ ｃ ｄｅ Ｍ ｅｈｏ ｓ Ｔｈｅ ｅ ｗ ｅ ｅ ３ ４ ｃ ｓ ｓ ｏ ｅ ｔ ｔＰｅ ｐｌ ’ ｓ ｉａ ｆＳｈ ｎ ｈ ｎ ｉ ｈｅ ｐ ｓ ｅ ａ ． ｔ ｄ ｒ ｒ ５ ９ ａ ｅ ｆ １
维普资讯
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亘匡堂堕堂塑 ０ 堡篁 鲞篁 ０ 期 Ａ ｔＡａ ｅ ｉ ｄ ｉ ｅ ｉ ｇ ｉ ０８Ｖ ｌ ８Ｎ ２ ｃ ｃｄｍ ａ Ｍｅｉｎ ａ ｘ ２０ ，ｏ ４ ，ｏ ａ ｅ ｃａＪ ｎ
围产 儿 出 生 缺 陷 的 流 行 趋 势 分 析
ｐ ｒｎ ｔ ｌ ｈ ｌ ｉｅ ｉｔ ｒ ｍ ａ ｕ ｒ １ ９ ｏ Ｄｅ ｅ ｂ ｒ ２ ０ ｎ ｈ ｉ ｄ ｔ ｒ ｅ ｏ ｄ ｄ Ｓ ｅｉａ ａ ｉ ｇｖ ｎ ｂｒｈ ｆｏ Ｊ ｎ ａ ｙ， ９ ７ ｔ ｃ ｍ ｅ ， ０ ６ａ ｄｔ ｅｒ ａ ａｗｅ ｅｒ ｃ ｒ ｅ Ｏ ｃ ｄ
Ｓｈ ｎ ｈｅ Ｓｈ ｎ ｈｅ ８ ０， ｅ ｚ ｎ， ｅ ｚ ｎ ５１ ０２ Ｃｈｉ ａ） ｎ
ＡＢ ＴＲ Ｓ ＡＣＴ：Ｏｂｅ ｔｖ Ｔｏ ｅ ｐｏ ｅ ｔ ｅ ｃ ｒ ｅ ｔｃ ａａ ｔｒｓｉｓ ａ ｄ ｃ ａ ｇｎ ｒ ｎ ｓ ｏ ｉ ｈ ｄ — ｊ ｃｉｅ ｘ ｌｒ ｈ ｕ ｒ ｎ ｈ ｒ ｃｅ ｉｔｃ ｎ ｈ ｎ ｉｇ ｔｅ ｄ ｆｂｒ ｅ ｔ
围产儿出生缺陷监测分析
内容摘要：【摘要】目的:了解东河区出生缺陷发生状况、变化趋势及相关因素，为制定干预措施提供依据。
方法：按照中国出生缺陷监测中心制定的出生缺陷诊断及统计标准，对2005-2007年监测地区内各医院住院分娩的围产儿进行监测。
结果：2005-2007年东河区共出生9 911例围产儿，出生缺陷发生率9.69‰，围产儿死亡率11.10‰，缺陷围产儿死亡率239.58‰，占围产儿死亡的20.91%；前5位出生缺陷依次为：总唇裂、神经管畸形、先天性脑积水、多指、腹裂；出生缺陷发生率与性别无关；城镇发生率为7.89‰，乡村13.47‰，乡村明显高于城镇。
结论：应广泛开展预防出生缺陷知识宣传教育，增强防范意识，加强孕前、孕期保健、遗传咨询、产前诊断工作，减少出生缺陷的发生。
【关键词】出生缺陷；监测；干预出生缺陷或先天异常是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学和功能上的异常，是严重影响人口素质的一个重要因素，存活的缺陷儿不仅本人生存质量受到影响，而且将给家庭和社会带来沉重的负担。
为了解本地区出生缺陷的发生状况及动态变化，探讨出生缺陷发生的相关因素，为制定干预措施提供依据，现将2005-2007年围产儿出生缺陷监测结果进行分析。
1 对象与方法1.1 监测对象 2005-2007年东河区各级医疗单位住院分娩的孕满28周至产后7天的围产儿，包括活产、死胎、死产，不包括计划外引产。
1.2 监测方法按照《内蒙古出生缺陷监测方案》，采用以医院为基础的监测方法，依据23类出生缺陷的定义、临床特征及诊断标准进行监测，由受过培训的专业人员负责，按要求填写《出生缺陷儿登记卡》及《围产儿数季报表》，按季逐级上报区、市妇幼保健机构。
每年进行质量检查和评审。
2 结果2.1 出生缺陷发生率 2005-2007年3年内共监测9 911例围产儿，发生出生缺陷96例，出生缺陷发生率为9.69‰。
各年缺陷发生率见表1。
经行×列χ2检验，各年缺陷发生率差异无统计学意义(p&0.05)，不能认为出生缺陷与年度有关系。
围产儿出生缺陷1117例分析
对 象 与方 法
１ 对象 ２０ ２０ ０ ７～ ０ ９年绍 兴 市三 个 出生 缺 陷监 测
区中 ５家 监测 医 院妊娠 满 ２ ｗ至产后 ７ ８ ｄ的围产儿 ， 包括活 产 、死 胎 、死 产共 ３０４例 ，其 中诊 断 为 出 ６９ 生 缺陷 １ １ 。 １７例 ２ 诊 断标 准 依 据 《 国 出生 缺 陷监 测 工 作 手 中
文献标识码 ：Ｂ
文章编号 ：１０ ０３ ２ １ ０ ７— ９ １（ ００）０ ０ ７ ７— ０ ０—０ ２
出生 缺 陷是 指 出生 时 就 存 在 的 人类 胚 胎 （ 或
表 ２ ２０ ２０ 主要 出生缺 陷发生率 及顺位 ０ ７— ０９年
பைடு நூலகம்
胎 Ｊ ）外 形或体 内有 可 识 别 的 结 构 或 功 能 方 面 的 Ｌ 异 常 ，包 括 先 天 畸 形 、 智 力 障 碍 、代 谢 性 疾 病 等 … 。出生 缺陷 不 仅 给 患 者 和 家 庭 带 来 不 幸 ，也 给社会 造 成 了沉 重 负 担 Ｊ 。为 能 更 好 地 预 防 出生 缺陷 ，本文分 析 ２０ ０ ７—２０ ０９年绍 兴 市 ５个 监测 点 的统计数 据 ，现 报告 如下 。
・
７ ０・
浙江预 防医学 ２ １ ０ ０年第 ２ 卷 第 ７期 Ｚ ￣ ａｇＰｅｅ ｔｅＭｅｉ ｎ ，Ｊ１２ １ ，ｖ ’Ｎ ． ２ ｈ ｉｎ ｒｖｎｉ ｄ ｉｅ ｕ．０ ０ ０ ２ ｖ ｃ ２ ０
围产儿 出生 缺 陷 １ 分 析 １７例 １
马 文 云
中图分类号 ：Ｒ ２ ． ７２ １
讨
论
出生缺陷发生 的原 因有多方 面，包括遗传 因 素 、化学 因素 和生物 因素 ，可能是 单方 面因素作 用 结 果 也可 能是 多方 面 因素 共 同作 用 ，约 ５ ％ 的 出生缺 ０ 陷是 多 因素 共 同作 用 的结 果 。在 所 有 出生 缺 陷 １ 出生缺 陷发 生率 ２０ ２０ ０７— ０ ９年 ，３０ ４例 围产 ６９ 中 ，先 天性 心脏病 发生率 位列第 一位 ；先天 性心脏 儿中有出生缺陷共 ｌ１ ｌ７例，发生率为 ３９４／ ０．７ 万； 病主要是由于胎儿期心脏发育障碍引起 ，发病原因 不 同年份 分析 ，出生缺 陷呈上升趋 势 ，见表 １ 。 涉及遗传因素和环境因素 ， 遗传因素有单一的基因 表 １ ２０ ２０ ０７— ０９年绍兴市 出生 缺 陷发生情 况 突变、染色体畸变、多基因病变、先天性代谢紊乱 等 【 ，环境 因素有母 亲 妊 娠 ３个 月 内的病 毒感 染 ， ４ Ｊ 妊娠早 期应用 某些 药物 ，孕妇 患糖尿 病 、酗酒 、接 受过量 辐射 等 。 本 文资料 显示 ，出生缺陷 已是严重 影 响人 类健 康的问题 ，应当引起有关部门的重视。除了进行 出 ２ 出生缺 陷顺 位 出生缺 陷顺 位 中第 １位是 先 天 生缺陷监测外 ，还应做好事前干预，即做到出生缺 １ 性 心脏 病 ，发 生 率 为 １０ ４ ／ 。前 １ ５ ．４万 Ｏ位 的 出 生 陷的三级预防： （ ）做好婚前、孕前保健服 务， 把好降低出生缺陷第一关 。全面实施免费婚前医学 缺 陷 ，见表 ２ 。 检 查 ，推行婚 检 与民政 登记一 站式服务 ，使婚 前 医 作者单位 ：绍兴市妇幼保健 院，浙江 绍兴 ３ ２０ １００ 学 检查率 有 明显上升 ；婚检 时加 强婚育 指导 ，建议
出生缺陷发生情况汇报
出生缺陷发生情况汇报出生缺陷是指在胎儿发育、出生过程中或者在出生后的早期阶段，由于遗传因素、环境因素或者两者的相互作用引起的身体或智力方面的异常。
出生缺陷是全球范围内的一个严重问题，给患者及其家庭带来了巨大的身体、精神和经济负担。
根据世界卫生组织的数据显示，全球每年大约有超过800万名婴儿出生时患有严重的出生缺陷，其中大部分发生在发展中国家。
因此，了解出生缺陷的发生情况对于预防和干预具有重要意义。
首先，我们来看一下全球范围内出生缺陷的发生情况。
据统计，全球每1000名新生儿中，大约有6至8名婴儿患有出生缺陷。
而在发展中国家，这一比例甚至更高，达到了每1000名新生儿中有17至18名患有出生缺陷。
这主要是由于这些国家的医疗条件、生活环境和饮食结构等方面的问题所致。
其次，我们来分析一下我国出生缺陷的发生情况。
根据中国卫生部的数据显示，我国每年约有超过140万名婴儿出生时患有不同程度的出生缺陷，其中唇腭裂、先天性心脏病、神经管缺陷等较为常见。
而在一些偏远地区和贫困地区，出生缺陷的发生率更是高达每1000名新生儿中有20至30名患有出生缺陷。
这主要是由于这些地区的医疗资源匮乏、营养不良、环境污染等因素的影响。
此外，出生缺陷的发生与遗传因素、母体健康、生活环境等诸多因素有关。
一些遗传疾病、母体感染、营养不良、药物和化学品暴露、高龄产妇等都可能增加婴儿出生缺陷的风险。
因此，加强孕前保健、提倡健康生活方式、改善环境质量等措施对于减少出生缺陷的发生具有重要意义。
综上所述，出生缺陷是一个全球性的严重问题，对患者及其家庭造成了巨大的负担。
了解出生缺陷的发生情况，加强预防和干预工作，对于降低出生缺陷的发生率，提高婴儿的健康水平具有重要意义。
希望政府、社会各界和个人都能够共同努力，为预防和干预出生缺陷做出更多的努力。
围产儿出生缺陷发病趋势及临床分析
【 关键词 】 围产儿 ； 出生缺陷 ； 趋势
出生缺陷是指遗传 因素或 环境 因素致使 正常的胚 胎发育 过 程紊 乱 ， 而导致 的围产儿形态 、结构 、功能 、代谢 、精神 、 行为等方面的异常 … ， 为 了解 ２ ０ ０ ３ ～ ２ ０ １ ２年番禺区围产儿出 生缺陷 的发病趋 势以做好临床预 防工 作 ， 统计番 禺区十年问 出生 的 ２ ５ ５ ９ ５ １ 例 围产 儿 ， 并对其 中 ７ １ ６例 嗣产儿 出生 缺陷 进行分析 ， 报告如下。
素或 微 量 元 素摄 人 不 足 导 致 叶 酸代 谢 相关 基 因 的功 能 不 全 。② 病毒感染 ： 研究显示 ， 由孕妇感染所致胎 儿出生缺
作者单位 ： ５ １ １ ４ ０ ０ 广州市番禺区何贤纪念医院
采取多种方式广 泛开展 出生缺陷知识教育 ， 鼓励育龄妇女孕 前三个月 服用 叶酸等维生素及微量元 素制 剂。另外 ， 多普及 优生优育知识 ， 积极开展遗传咨询健康教育 ， 提高先天素质 。 ③产前 ： 指导 孕产妇定期做好孕期保 健工作 ， 及 时补 充叶酸
断 、孕早期情况等进 行分类统计 。
１ ． ３ 统计学方法 采用 Ｓ Ｐ Ｓ Ｓ １ ７ ． ０统计软件进行分析 ， 数据资 料的比较采用 × 检验 ， 当（ Ｐ ＜ ０ ． ０ ５ ） 为差异具有统计学意 义。
２ 结 果
１ ． １ 一 般资料
选 自２ ０ ０ ３ — ２ ０ １ ２年在 番 禺区医疗保 健机构
趋势 ， ２ ０ １ ２年达最低 ２ ． １ ８ ％ ｏ 具体见表 １ 。
引产的所有 围产儿作为研究对象 。
１ ． ２ 方法 所有对 象均 由已受过 出生缺 陷监测培训 的医生
出生缺陷现状分析报告
出生缺陷现状分析报告1. 引言出生缺陷是指在胚胎期或胎儿发育过程中出现的结构异常或功能异常。
它是全球范围内的重大公共卫生问题，对个体和社会都带来了巨大的负担。
本报告旨在分析当前出生缺陷的现状，并探讨其原因和对策。
2. 出生缺陷的概况出生缺陷是导致婴儿死亡和残疾的主要原因之一。
据统计，全球每年约有300万婴儿患有一种或多种出生缺陷。
其中，先心病、唇腭裂和脊柱裂是最常见的三种出生缺陷。
出生缺陷不仅给个体和家庭带来沉重的经济负担，还对医疗卫生系统和社会资源造成压力。
3. 出生缺陷的原因出生缺陷的原因复杂多样，包括遗传因素、环境因素以及孕期健康管理不当等。
遗传因素是导致出生缺陷的主要原因之一，包括染色体异常、基因突变等。
环境因素也对胎儿发育产生重要影响，如辐射、毒物暴露、药物使用等。
此外，不良的孕期健康管理，如营养不良、孕妇吸烟和酗酒等，也会增加出生缺陷的风险。
4. 出生缺陷的对策针对出生缺陷问题，各国政府和组织已经采取了一系列对策措施。
首先，加强妇幼保健工作，提高孕期保健意识，包括优生优育、补充叶酸等。
其次，加强遗传咨询和筛查服务，提供个性化的遗传咨询和检测，指导家庭做好生育计划。
此外，通过法律法规的限制，减少环境因素对胎儿的伤害，如控烟、禁毒等。
5. 出生缺陷的挑战与展望尽管各国已经采取了一系列措施来应对出生缺陷问题，但仍面临一些挑战。
首先，出生缺陷的预防需要跨学科的合作，需要医学、生物学、社会学等多个学科的专家共同努力。
其次，资源和资金的不均衡也限制了出生缺陷防控工作的推进。
未来，我们应加强国际合作，共同研究和分享经验，共同应对出生缺陷的挑战。
6. 结论出生缺陷是一个严重的社会问题，需要政府和社会各界共同努力来解决。
通过加强妇幼保健工作、提供个性化的遗传咨询和筛查服务，以及限制环境因素的伤害，我们可以有效地预防和降低出生缺陷的发生。
未来，我们应加强国际合作，共同应对出生缺陷带来的挑战，为婴儿和家庭创造一个更加健康和美好的未来。
先天畸形儿162例临床分析
先天畸形儿162例临床分析先天畸形是一种病死率高，后果严重的出生缺陷性疾病，为遗传、环境等多种因素相互作用的结果。
现将我站引产的162例畸形儿发生情况分析如下。
1 资料与方法1.1 一般资料：自2004年1月~2007年12月在我站共行先天畸形儿引产162例。
均为彩超筛查畸形，根据当地情况，并知情告知，孕妇自愿引产。
孕妇年龄24~42岁，孕周14~35周。
1.2 方法：对每例引产的畸形儿专人做好记录，包括年龄、孕周、妊娠季节、胎儿性别、家庭住址等。
2结果162例先天畸形儿有12类畸形，以神经管畸形发病率最高，见表1。
3 讨论根据我国卫生部出生缺陷检测机构的945所医院资料，全国出生缺陷总的发生率为13.07‰，其中男13.1‰，女12.5‰[1]。
我县4年来共计出生36 363人，畸形发生率4.4‰。
先天畸形儿发病原因很多，本资料显示：(1)畸形的发生与孕妇年龄有关。
25岁以下发病31例，占19%；26~30岁发病64例，占40%；31~35岁及以上发病67例，占41%。
畸形儿的发生随孕妇年龄的增大而上升。
(2)畸形的发生率性别之间无明显差异。
男性畸形儿77例，占47.5%；女性畸形儿83例，占51.2%；两性畸形32例，占1.3%。
从发病性别看女性略高于男性，但无显著性差异。
(3)畸形儿发生与妊娠季节有关。
冬春两季怀孕112例，占69%；夏秋两季怀孕50例，占31%，显示冬春两季怀孕的畸形儿发病明显高于夏秋两季。
可能以下因素有关：冬春季节天气寒冷，气候变化较大，易于感染风疹、巨细胞等病毒及患感冒等病症，且冬春季节吃的粮食与蔬菜多为上年的储藏，均不新鲜，导致维生素和微量元素缺乏[2]。
(4)畸形的发生与居住地域环境有关。
经分析，平原地区发病49例，发病种类12类。
其中神经管畸形发病23例，占47%；丘陵地区发病80例，发病种类11类，其中神经管畸形发病45例，占56%；山区发病32例，发病种类6类，其中神经管畸形发病21例，占66%。
围产儿出生缺陷277例相关因素分析
围产儿出生缺陷277例相关因素分析出生缺陷是指由于某些因素导致胚胎在子宫内发育紊乱,引起胎儿出生前就存在的结构畸形、功能缺陷、代谢障碍或行为发育异常。
出生缺陷是引起围产儿死胎死产和婴幼儿死亡的主要原因,也给个人和家庭、社会带来了沉重的经济和精神负担。
为了解宁海县围产儿出生缺陷的发生情况,探讨影响出生缺陷的相关因素,为制定有效的干预措施提供依据,笔者对该县近4年来的出生缺陷相关资料进行了综合分析,现报告如下。
1 对象与方法1.1 对象2004年10月1日—2008年9月30日在宁海县各分娩医院住院分娩的孕28周~产后起7 d的围产儿(包括活产、死产、死胎,不包括计划外引产有胎儿)。
1.2 方法根据《中国出生缺陷监测方案》中23类出生缺陷的主要临床特征、诊断标准及统计标准,由受过培训的专业人员对每例围产儿进行检查,发现畸形儿后,填报《出生缺陷儿登记表》,各分娩医院每季度填报《围产儿数季报表》,按季上报市妇幼保健院。
市妇幼保健院对上报的表卡进行审核,每半年进行质控检查。
对于23类以外的畸形,具体写明畸形名称作为出生缺陷统计。
2 结果2.1 一般情况2004年10月1日—2008年9月30日共出生围产儿27 792例,其中男性14 905例,女性12 885例,两性畸形儿2例。
检出出生缺陷儿277例,出生缺陷发生率为9.97‰(表1)。
2.2 出生缺陷与孕母年龄出生缺陷的发生与孕母年龄呈相关性,<20岁组和35~岁组的出生缺陷发生率明显高于其他3组(表2)。
2.3 出生缺陷与性别出生缺陷发生率男性为11.20‰(167/14905),略高于女性的8.38‰(108/12885)。
2.4 出生缺陷与居住地城镇孕妇的出生缺陷发生率为9.89‰(52/5256),乡村孕妇的出生缺陷发生率为9.98‰(225/22536),两者基本一致。
2.5 出生缺陷类型及其构成比各种出生缺陷中,居前5位的分别为多指(趾)、先天性心脏病、唇腭裂、先天性脑积水、肾脏畸形(表3)。
新生儿先天畸形102例分析报告
新生儿先天畸形102例分析报告
杨玲
【期刊名称】《中国计划生育学杂志》
【年(卷),期】2006(014)002
【摘要】目的:探讨导致新生儿畸形的可能相关因素.方法:回顾性分析本院产科从1996年1月1日～2001年12月31日间出生的畸形儿病例.结果:统计分析新生儿畸形102例,占同期新生儿的12.56%.结论:出生新生儿先天畸形与孕妇年龄、居住区域、职业、受孕季节、生活饮食习惯等因素相关.
【总页数】3页(P109-111)
【作者】杨玲
【作者单位】浙江省诸暨市人民医院,311800
【正文语种】中文
【中图分类】R169
【相关文献】
1.新生儿先天性消化道畸形的X线诊断(附27例分析) [J], 郭振;马益民;高倩璞
2.保留脐部治疗新生儿期先天性脐尿管畸形22例分析 [J], 邵雷朋;王献良;潘登;孙忠源
3.新生儿消化道先天性畸形28例分析 [J], 王清江;沈陵;张晓峰
4.新生儿先天性皮肤并指畸形误治1例分析 [J], 林立;顾立强;裴国献
5.新生儿先天畸形291例分析 [J], 刘雪玲;孙文霞
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围产儿出生缺陷相关因素分析
围产儿出生缺陷相关因素分析摘要：本文对2002~2006年间重庆部分地区监测的围产儿192136例，其中出生缺陷儿2122例，平均年度出生缺陷发生率为115.31/万。
年度最高发生率为129.66/万，年度最低发生率为103.02/万，浅析了出生缺陷发生与母亲年龄之间、性别之间城乡之间及其它因素等之间的关系，探讨出生缺陷的可疑危险因素。
对加强健康教育，提高环保意识，做好婚前、孕产期优生保健，防止和控制缺陷人口的出生，采取有效的干预措施有一定的意义。
关键词围产儿出生缺陷出生缺陷所造成的人口素质问题以及所带来的损失和疾病负担已成为一个严重的公共卫生问题。
随着现代工业发展和环境污染的加重，出生缺陷发生率有上升趋势。
同时，由于生活水平提高和医疗条件的改善，感染性疾病、营养性疾病和老年性疾病的发生率都有明显下降，因而，出生缺陷成为危害人类健康的重要标志之一，引起了全社会的高度重视。
现将我市2002~2006五年间的出生缺陷发生率监测结果浅析如下：1 资料与方法自2002年1月~2004年12月，在重庆市区及近郊部分地区二十八个监测点监测的围产儿65770，其中出生缺陷儿811例。
2005年1月~2006年12月重庆市八十八个监测点的围产儿126366例，其中出生缺陷儿1311例。
五年共监测192136例中，经临床医生检查和X线、B超、染色体检测及部分尸解确诊为出生缺陷者，共2122例。
2 结果2.1 重庆市部分地区围产儿出生缺陷发生率概况2.1.1 出生缺陷总发生率及分布状况五年间八十八个监测点监测的192136例围产儿中，确定为出生缺陷2122例，出生缺陷总发生率为110.44/万(见表1)。
2.1.2 出生缺陷总发生率变化趋势我市出生缺陷发生率2002~2004年总体是呈逐年上升趋势，2004年度为近年来最高(129.66/万)，2005年有所下降(103.02/万)。
2006年度又有所上升(104.38/万)，五年间出生缺陷发生率有一些波动，但在总体上是下降趋势(见图1)。
围产儿先天畸形发生率的变化
围产儿先天畸形发生率的变化何丽萍【期刊名称】《中国妇幼保健》【年(卷),期】2004(0)6X【摘要】1993～ 2 0 0 2年对 185 0 2例围产儿进行监测 ,先天畸形 15 7例 ,发生率为8.4 9‰ ,前、后 5年发生率分别为5 .6 5‰和12 .30‰ ,后者明显高于前者 ,差异有极显著性(χ2 =2 3.79,P<0 .0 1)。
前、后 5年间唇腭裂均居第一位。
后5年单纯唇裂、足内 /外翻及多发畸形的发生率均明显升高 ,与前 5年相比 ,差异均有显著性。
前 5年 2 0～ 2 4岁年龄组先天畸形比重最大 ,后 5年2 5～ 2 9岁年龄组先天畸形比重最大。
35岁以上年龄组的构成比后 5年较前 5年高。
前、后 5年资料均显示 ,发生先天畸形的孕妇 ,受孕时间以第二季度最高 ,前 5年产前检出11例 ,占总检出人数的 18.34% ,后 5年产前检出 32例 ,占总检出人数的32 .99% ,后 5年产前检出率明显高于前 5年 ,差异有显著性(χ2 =4 .0 0 ,P<0 .0 5 )。
提示 ,近 5年本地区先天畸形的发生率明显上升 ,同时产前诊断率也在提高。
除继续开展围产儿监测工作外 ,应针对高危人群重点监测 ,指导育龄妇女避开春季受孕 ,加强高龄孕妇的产前检查 ,预防先天畸形的发生。
【总页数】3页(P15-17)【关键词】先天畸形;监测;围产儿;产前检出率【作者】何丽萍【作者单位】华中科技大学同济医学院附属协和医院妇产科【正文语种】中文【中图分类】R714.7【相关文献】1.早期孕期治疗对妊娠梅毒患者妊娠结局和围产儿预后先天性梅毒患儿发生率的影响 [J], 覃小敏;徐薇;黄艳丽;邢辉2.河北省1996-2010年围产儿总唇裂畸形发生率及其变化分析 [J], 张宁;曹琴英;葛军;李国正;胡炜;蔡涛;朱俊真3.驱梅治疗时机对妊娠合并梅毒患者妊娠结局、围产儿健康及先天性梅毒发生率的影响 [J], 郭红薇;姚小亚4.探讨早期孕期治疗对妊娠梅毒患者妊娠结局及围产儿预后先天性梅毒患儿发生率的影响 [J], 夏莉莉5.驱梅治疗时机对妊娠合并梅毒患者妊娠结局、围产儿健康及先天性梅毒发生率的影响 [J], 郭红薇; 姚小亚因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
围产儿42272名出生缺陷分析
围产儿42272名出生缺陷分析张水平;梁艳;刘淑芳;郝建武;刘璐;刘黎明;曹朝侠;相晓妹【期刊名称】《中国儿童保健杂志》【年(卷),期】2004(12)3【摘要】【目的】了解西安市出生缺陷的发生情况、分布特征及影响出生缺陷发生的有关因素 ,为政府部门制定预防出生缺陷决策提供依据。
【方法】采用前瞻性监测方法 ,对 2 0 0 2年 10月 1日～ 2 0 0 3年 9月 3 0日在西安市所有县级以上共 111所产科医院出生的孕 2 8周～生后 7d ,且为西安市户口的 42 272名围产儿进行监测。
采用EPI软件进行数据录入 ,SPSS 10 .0软件进行统计分析。
【结果】西安市出生缺陷的发生率为9.2 7‰ ,其中出生缺陷的77.81%为单发畸形。
发生率最高的前五位出生缺陷依次为脊柱裂、多指、、先天性脑积水、唇裂合并腭裂、无脑畸形。
乡村的出生缺陷发生率明显高于城镇( χ2 =6.2 5 6,P<0 .0 5 ) ;城镇男童出生缺陷发生率明显高于女童( χ2 =5 .970 ,P<0 .0 5 ) ;季节校正后的春、秋季显著高于夏、冬季节( χ2 =10 .975 ,P <0 .0 5 )。
3 5岁以上妇女为高危人群。
产母文化程度越高出生缺陷发生率越低。
1/ 3出生缺陷能够在产前确诊。
出生缺陷围产儿死亡数占同期围产儿死亡的41.10 %。
【结论】西安市的出生缺陷发生非常严重 ,分布特征明确 ,且是围产儿死亡的主要因素 ,所以对重点人群、地区高发畸形 ,采取针对性的三级预防措施 ,降低出生缺陷的发生 ,提高人口素质。
【总页数】3页(P259-261)【关键词】围产儿;出生缺陷;乡村;城镇;季节【作者】张水平;梁艳;刘淑芳;郝建武;刘璐;刘黎明;曹朝侠;相晓妹【作者单位】西安市妇幼保健院;西安市卫生局;西安交通大学第一医院【正文语种】中文【中图分类】R172【相关文献】1.萝岗区2012年-2016年围产儿出生缺陷情况统计及降低出生缺陷的干预措施研究 [J], 袁慧蓉;苏红梅2.围产儿出生缺陷监测(附29例缺陷儿分析) [J], 许肖虹3.3832例围产儿出生缺陷监测与围产儿死亡分析 [J], 盛天明4.出生缺陷儿的临床动态研究（二）（附7992例围产儿中35例缺陷儿分析）[J], 王明星;王英强5.佛山市某区围产儿出生缺陷现状调查分析 [J], 郭惠荧;阙明丰;张丽因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
十万例围产儿出生缺陷监测结果统计分析
十万例围产儿出生缺陷监测结果统计分析张杏敏;何晓燕;刘茂功;郑月红【期刊名称】《中国卫生信息管理杂志》【年(卷),期】2007(004)004【摘要】目的了解出生缺陷相关因素,探讨有效的干预措施,降低出生缺陷的发生率.方法采用回顾性调查方法 ,以三级妇幼保健网为依托,对我市2003～2005年三年间出生的104527例胎龄满28周至出生后7天内的围产儿进行出生缺陷监测.结果出生缺陷461例,发生率为4.41‰,出生缺陷儿中单发缺陷434例,占94.1%,多发缺陷27例,占5.9%.出生缺陷无季节性变化(χ2=6.2,P>0.05);城镇高于乡村(χ2=18.7,P<0.01);男性畸形显著多于女性畸形(χ2=21.3,P<0.01);双(多)胎儿发生畸形的概率显著高于单胎儿(χ2=19.8,P<0.01);母亲年龄35～组分别与25～组、20～组比较有显著差异(X2=9.3,8.1,P<0.01),而与<20组和30～组比较无差异性(χ2=0.2,3.6,P>0.05).结论全面建立和启动"出生缺陷干预工程",依靠科技力量,做好出生缺陷的三级预防工作,提高产前诊断水平,于孕28周前即有效地控制出生缺陷儿的孕育,可显著降低孕28周后出生缺陷的发生率.【总页数】4页(P43-46)【作者】张杏敏;何晓燕;刘茂功;郑月红【作者单位】扬州市妇幼保健院,扬州,225002;扬州市妇幼保健院,扬州,225002;扬州市妇幼保健院,扬州,225002;扬州市妇幼保健院,扬州,225002【正文语种】中文【中图分类】R72【相关文献】1.10178例围产儿出生缺陷监测结果分析2.5281例围产儿出生缺陷监测结果分析3.孝感11512例围产儿出生缺陷监测结果与相关因素分析4.围产儿出生缺陷161例监测结果分析5.22483例围产儿出生缺陷监测结果分析因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
围产儿出生缺陷的流行趋势分析
围产儿出生缺陷的流行趋势分析李茹红;田丽霞;程亚兰【期刊名称】《南昌大学学报（医学版）》【年(卷),期】2008(048)002【摘要】目的了解深圳市10年来围产儿出生缺陷流行特征及变化趋势.方法对1997年1月～2006年12月在本院分娩的35 914例围产儿进行出生缺陷监测,统计分析出生缺陷的发生率、类别和构成比.结果共发现出生缺陷儿671例,出生缺陷儿发生率为186.84/万.围产儿中男性出生缺陷发生率高于女性;25岁以下和35岁以上年龄组产妇围产儿的出生缺陷发生率较高.主要出生缺陷为先天性心脏病、大腹儿、唐氏综合征、多指(趾)、外耳其他畸形.结论 1997～2005年出生缺陷呈逐年升高趋势,2006年有所下降.积极地干预能降低出生缺陷的发生率.【总页数】3页(P70-72)【作者】李茹红;田丽霞;程亚兰【作者单位】深圳市人民医院预防保健科,广东,深圳,518020;深圳市人民医院预防保健科,广东,深圳,518020;深圳市人民医院预防保健科,广东,深圳,518020【正文语种】中文【中图分类】R195.4【相关文献】1.1997~2007年甘肃省围产儿出生缺陷发病趋势分析 [J], 谭姣;寇嘉宁;胡晓斌;郭金仙;杨兰;马莉;程宁;白亚娜2.2006～2015年江西省围产儿出生缺陷变化趋势分析 [J], 罗旭雯;张欢3.2010-2015年西安市围产儿出生缺陷的流行特征 [J], 章琦;党少农;相晓妹;宋辉;董敏;张水平;米白冰;王玲玲;张丽;颜虹4.1997～2006年围产儿出生缺陷监测变化趋势分析 [J], 杜卫;刘青敏5.2012-2016年钦州市围产儿出生缺陷变化趋势分析 [J], 梁慧;蒋家晓;蒋俊俊;梁冰玉;张菲;元氏梅;陆艳因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
围产儿先天性畸形26例报告
围产儿先天性畸形26例报告
李敬果;凌黎
【期刊名称】《河南诊断与治疗杂志》
【年(卷),期】1998(12)4
【摘要】降低围产儿病死率是当前加强围产期妇幼保健工作的重要环节。
本文根据我院近年来发现围产期死亡病例中先天性畸形病死率比例上升，结合尸检病理所见进行回顾性分析。
通过对围产期先天性畸形疾病的研究，为探讨和研究如何减少畸形儿出生，提高我国人口素质，提供一些参考依...
【总页数】2页(P228-229)
【关键词】围产儿;先天性畸形;病例报告
【作者】李敬果;凌黎
【作者单位】江苏省徐州市第三人民医院病理科
【正文语种】中文
【中图分类】R715;R321.6
【相关文献】
1.围产儿先天性外部畸形的1∶2配比病例对照研究 [J], 吴泰顺;黎松林;陈树培;吴礼康;肖锦晖;聂绍发;陈伟;朱桂宝
2.南通市2011—2018年围产儿先天性四肢畸形监测资料分析 [J], 周香;苏敏;庄晖;娄海琴
3.围产儿先天性畸形的监测研究 [J], 吴泰顺;黎松林;陈树培;吴礼康;肖锦晖;聂绍发;
陈伟;朱桂宝
4.264例先天性畸形围产儿尸检病理分析 [J], 钟丽萍;马明宗
5.重庆市部分地区围产儿先天性畸形调查分析 [J], 顾恒伟;熊若嵋
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110例围产儿先天畸形发病情况分析王 炯1,贾书花2,姚 霞1(1.长治医学院附属和济医院妇产科,046011 2.长治医学院组胚教研室)摘 要:目的 了解先天性畸形发病情况及其影响因素,讨论胎儿畸形的发病原因和预防措施,以减少畸形儿的出生率,提高人口素质。
方法 对2000年1月~2006年12月在我院出生的4152例围生儿中有出生缺陷的110例畸形儿的发病情况及其影响因素进行回顾性分析。
结果 本组畸形发生率为2 65%;110例胎儿畸形中,与其它系统相比较神经系统畸形最多(P<0 05);其次是骨骼系统和颌面五官系统。
男女发生率有明显差异(P<0 05); 35岁产妇胎儿畸形发生率明显高于<35岁者(P<0 01);农村畸形发生率高于城市(P<0 01)。
结论 应加强优生宣教,尤其是农村地区;加强孕中期畸形儿筛查,特别是高龄孕妇,做到早发现、早处理,以提高产前诊断率,减少出生缺陷;同时还应重视先天畸形高发病种的防范研究。
关键词:胎儿;先天性畸形;发生率中图分类号:R726 2 文献标识码:B 文章编号:1006-9534(2008)11-0092-02随着围生医学的不断发展,围生儿死亡率逐渐下降,而先天性畸形在围生儿死亡原因中呈不断上升的趋势[1]。
为了解山西长治地区胎儿畸形的发生情况,有效预防和减少胎儿畸形的发生,为优生优育工作提供参考依据,本文对2000年1月~2006年12月期间,长治医学院附属和济医院妇产科接诊的4152例妊娠后发生的110例畸形胎儿进行回顾性分析。
资料与方法资料来源于2000年1月~2006年12月在长治医学院附属和济医院妇产科分娩的4152例孕妇,孕妇年龄20~47岁,孕周28~43周。
胎儿畸形的诊断均根据出生后临床及相应的特殊检查确诊。
统计处理采用四格表 2检验。
结果1.围生儿先天性畸形的分类情况在110例围生儿畸形中神经系统畸形发病率较其它系统发病率高(P<0.05),骨骼系统和颌面五官系统与其它系统(神经系统除外)相比较,围生儿畸形发病率较高(P<0.05),泌尿系统畸形发病率较其它系统发病率低(P<0.05)(表1)。
表1 2000年~2006年110例围生儿先天性畸形的分类分类例数构成比(%)分类例数构成比(%)神经系统:无脑儿脑积水脊柱裂脑膜膨出骶脊膜膨出颅脑畸形腰膜膨出骨骼系统:多指并指(趾)马蹄内翻足73211617104232113866.36*19.09颌面五官系统:唇腭裂耳畸形五官不端正生殖系统:泌尿系统:腹部外翻其中多种畸形合并合计1811527231411016.366.361.82*2.7312.731002.不同年度围生儿先天性畸形发生率2000年~2006年胎儿畸形发生率结果显示:2000年与2001年围生儿畸形发生率与其它各年度相比较发病率较低(P<0.05),2000年与2001年围生儿畸形发生率无明显差别(P>0.05),2002年与2003年围生儿畸形发生率也无明显差别(P>0.05),2004年与其它年度相比较发病率最高(P <0.05),2006年比2005年发病率低(P<0.05)(表2)。
表2 2000年~2006年110例胎儿畸形发生率年度出生人数胎儿畸形数发生率(%)2000年50950 98*2001年67881 182002年649253 852003年475183 792004年482204 15*2005年644203 112006年715141 96合计41521102 653.胎儿先天性畸形发生性别情况110例胎儿先天性畸形中,经统计学分析女性发病率较男性略低(P<0.05)(表3)。
表3 2000年~2006年110例胎儿畸形性别比较性别例数畸形儿数畸形发生率(%)男性女性合计19912061415265441103.262.132.65其中1例畸形儿性别不详4.产妇年龄与胎儿畸形的发病情况110例胎儿先天性畸形中, 35岁产妇胎儿畸形发生率明显高于<35岁者(P<0.01)(表4)。
表4 产妇年龄与胎儿畸形的关系产妇年龄(岁)例数畸形儿数畸形发生率(%) <35岁35岁合计3691461415278321102.116.942.655.不同地区与胎儿畸形的发病情况调查结果显示:居住地在农村的畸形发生率显著高于城市(P<0.01)(表5)。
表5 不同地区与胎儿畸形的关系居住地例数畸形儿数畸形发生率(%)农村城市合计11622895415280301106.881.042.65两组相比较:P<0.01讨论先天畸形是指出生时便存在体表或内脏,形态可识别的并非由分娩损伤引起的人体结构异常。
导致胎儿畸形的因素是多方面的,可由单一遗传或单一环境因素造成,也可由遗传和环境因素共同作用所致。
所有出生缺陷儿中,20%左右为基因突变,5%~10%为染色体异常,5%~10%为暴露于致畸源或母亲因素,余60%~70%原因不明[2]。
引起畸形的环境因素种类很多,归纳起来可分为:(1)物理性的(放射性物质,X线);(2)化学性(某些烷基和苯基化合物);(3)药物(反应停、激素);(4)宫内感染(四项病毒,其他致畸因子);(5)吸烟[3],怀孕期胚胎缺氧[4]等。
在对110例畸形儿的母亲进行的调查,未追问到畸形家族史和怀孕期间明确致畸因子接触史。
但因某些致畸因子往往是无意中接触的,孕妇接触后也不一定有自觉症状,或被遗忘。
致畸因子发生作用时间是在有关器官发生和分化过程结束前,多数器官的高度敏感期则是在胚胎发育的第3~8周,如果能够避免接触上述致畸因素,就可以避免环境因素造成严重畸形的发生。
本次调查显示,农村出生缺陷发生率最高。
这可能与当地的医疗水平及孕期保健差有关。
再者由于生活习惯,农村食用新鲜蔬菜较少,相对较多食用土豆及淹菜。
发芽的土豆中含龙葵素较多,淹制品中含亚硝胺类物质多,也是导致畸形发生的原因。
在110例胎儿畸形中发病率最高的是神经系统畸形,占胎儿畸形的66.36%。
神经系统畸形主要是遗传和环境因素共同作用的结果,而环境因素是神经管畸形的主要原因。
如果妇女长期接触有机溶剂特别是苯,可引起胎儿神经管畸形的发生。
受孕早期叶酸缺乏也是致病重要因素之一,国内外研究显示孕妇怀孕前后增补叶酸可以显著降低神经管畸形的发生。
经调查在发生神经管畸形的孕妇中,服用叶酸制剂的仅占2.7%;农村食用新鲜蔬菜较少,叶酸的摄入不足,是导致神经系统畸形高的重要因数,说明一些育龄妇女尤其是农村育龄妇女孕期保健知识匮乏。
本研究还发现2000年~2001年胎儿畸形发生率较低,分别为0.89%,1.18%;2002年~2004年胎儿畸形发生率陡增;2005年~2006年胎儿畸形发生率又回落。
考虑这可能是由于2001年前环境污染相对较轻;随着工业的发展,对人体有害的废弃物相对增多,导致2002年~2004年胎儿畸形发生率明显增高。
近年来随着环境保护的加强,医疗技术的进步,优生优育干预工程的开展以及人民群众妇幼保健知识的提高,胎儿畸形发生率又有所好转。
在110例致畸胎儿中,女性发病率较男性略低,出现此现象的原因尚不清楚,有待进一步探讨。
为了进一步减少胎儿畸形的发生,减轻给孕妇及家庭带来的身心痛苦,提高人口素质,应加强以下几个方面的工作。
(1)加强孕期保健知识重要性宣传。
孕妇应该在怀孕中期常规接受至少一次经阴道或腹部B超检查[5]。
(2)作好优生优育咨询跟踪服务及宣传等工作。
妇女怀孕后应避免滥用药物。
避免接触放射线、有毒化学药品等有害物质。
禁烟酒。
(3)作好产前检查工作。
妇女妊娠后应定期检查,以便及时发现某些胎儿畸形,及时处理,尽量减少给孕妇造成痛苦给社会带来负担。
参考文献[1]马烈辉,等 1995~1998年广东省0~4岁儿童先天畸形死亡监测结果[J].中国优生与遗传杂志,2002,10(1):103~104.[2]B is hop J B,W ittKL,S l oane RA.G enetic tox i citi es of hum an teratogens[J].M urat Res,1997,396(1-2):9-43.[3]M an LX,Ch ang B.M atern al ci garette s m ok i ng duri ng p regn ancy i ncreases the ris k of hav i ng a ch il d w ith a congen ital d i gital ano m al y [J].H ast Reconstr Su rg,2006,1l7(1):301-308.[4]W ebsterW S,H o w e A M,Ab el a D,et a.l The rel ationsh i p bet w een cl eftlip,m ax illary hypop l asia,hypoxia and ph enyt o i n[J].Cu rr Pn m Des, 2006,12(12):143l-1448.[5]Gotz m ann L,et a.l U ltrasound exa m i nations i n t h e context of suspectedfetal m alf or m ati ons:Sati sfacti on of concerned wom en and t h ei r ap p rais als[J].U ltraschallM ed,2002,23(1):27-32.收稿日期:2008-04-07(上接第43页)和病理学意义。
Y染色体长度变异是最典型、最常见的多态形态,如长度大于18号的Y染色体称作大Y。
本文3例大Y,表现为其妻习惯性流产,而其妻核型均正常且未发现其他影响生育的疾病,因此大Y不能简单地认为是正常的遗传多态现象,它与生育异常有一定的关系。
提示Y染色体长度变异不能笼统作为一种核型来研究,应该再进行分类或进一步从分子生物学水平研究[5]。
另外,人群中常见的9号染色体的臂间倒位被认为是一种正常的多态性,不会产生遗传学效应。
本文7例9号染色体臂间倒位中,4例发生胎儿丢失,3例不育,提示倒位与习惯性流产、不育有一定相关性。
再如叶红[6]等通过染色体检查780例分析,认为9号染色体臂间倒位与自然流产有关。
参考文献[1]傅松滨.医学遗传学[M].北京:人民卫生出版社,2001.[2]王民,乔福元.1129名遗传咨询者的细胞遗传学研究[J].中华医学遗传学杂志,2003,20(5):460.[3]朱燕英,朱碎永,陶志华.温州地区1068例遗传咨询者细胞遗传学研究[J].中国优生与遗传杂志,2006,14(8):36-37.[4]张伟,吴素碧,陈永芬.64例Tu rner综合征的临床表现与染色体分析[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(1):96.[5]程涌江,叶竟妍.Y染色体长度变异与疾病的关系[J].中国优生与遗传杂志,2005,13(6):34-35.[6]叶红,郑军,石红.染色体检查780例分析[J].中华妇产科杂志,2004,39(7):494~495.收稿日期:2007-07-09。