产前筛查的意义

产前筛查的意义
众所周知，染色体疾病是重大的出生缺陷，其中，唐氏综合症又称21-三体综合症，是最常见的染色体疾病。

发生率约为1/800-1000。

患儿表现为特殊面容，智力低下，身体发育缓慢，常合并先心病等重要脏器疾病，对家庭和社会造成很大负担。

目前对于其发生尚无有效的预防手段。

理论上，防止缺陷胎儿出生最理想的方法是对每一个胎儿直接做产前诊断，但出生缺陷发病率相对较低。

而目前产前诊断方法往往需要进行有创性检查，每检查出一例出生缺陷需要承担一定的风险，如早产或胎儿宫内死亡；羊膜腔内感染等等。

因此，国内外普遍采用两个步骤进行检查。

首先采用经济、简便、无创的血清生化检测进行初步产前筛查，产前筛查出高风险人群，再用各种产前诊断方法对高风险人群进行确诊，这样可以达到事半功倍的效果。

目前我国广泛采用的是妊娠中期（孕14-20周）进行血清学三联筛查，根据三项指标的结果，结合准妈妈的年龄、孕龄等情况，计算出唐氏综合症风险度。

鉴于当今医学技术水平的限制，孕妇间存在个体差异等原因，产前筛查确实仍有一些局限性，有可能在低风险人群中遗漏个别患儿，但发生的概率极低，高风险人群所怀胎儿也不一定都是患儿，需要做进一步的产前诊断排查。