产前筛查的意义精品PPT课件
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产前筛查及产前诊断有关知识PPT课件
2、产前诊断：
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
二、产前筛查的背景与历史
产前筛查的背景：
21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：
七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
4、超声影像诊断 5、胎儿镜检查
四、血清筛查标志物及概念
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。
由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否异常。
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
二、产前筛查的背景与历史
产前筛查的背景：
21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：
七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
4、超声影像诊断 5、胎儿镜检查
四、血清筛查标志物及概念
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。
由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否异常。
产前筛查PPT精选课件
34
母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线
120
100
唐氏综合征
80
60
40
20
0
00.1
500.5
正常
110.00
150 2.0
200
MSuE3(MoM)
35
（3）、hCG水平升高原因 HCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。 在怀孕第二孕季或中期妊娠(15-20周， 即唐氏症的筛查时间段)，正常孕妇的 血中HCG水平已下降为维持量而唐氏症 儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能 仍停留在胚胎发育初期，所以HCG水平 升高
括冰箱编号、保存架编号、盒子编号与盒中的位子保 存，应避免反复冻融
29
3、实验室检测（略）
30
4、筛查报告
唐氏综合征母血中 AFP、-hCG、uE3的变化原理
31
（1）、AFP下降原因 AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成 分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转 运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇 血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增 高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP 合成减少，所以母血中含量相应减少。
6
唐氏综合征染色体核型
7
临床表现
21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容， 且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低 下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患 儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下， 易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如 存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状 。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。
20
（3）孕妇基本信息
年龄 出生日期（年/月/日） 种族 不同种族（少数民族）有差异，如:黑人妇女的
母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线
120
100
唐氏综合征
80
60
40
20
0
00.1
500.5
正常
110.00
150 2.0
200
MSuE3(MoM)
35
（3）、hCG水平升高原因 HCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。 在怀孕第二孕季或中期妊娠(15-20周， 即唐氏症的筛查时间段)，正常孕妇的 血中HCG水平已下降为维持量而唐氏症 儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能 仍停留在胚胎发育初期，所以HCG水平 升高
括冰箱编号、保存架编号、盒子编号与盒中的位子保 存，应避免反复冻融
29
3、实验室检测（略）
30
4、筛查报告
唐氏综合征母血中 AFP、-hCG、uE3的变化原理
31
（1）、AFP下降原因 AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成 分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转 运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇 血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增 高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP 合成减少，所以母血中含量相应减少。
6
唐氏综合征染色体核型
7
临床表现
21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容， 且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低 下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患 儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下， 易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如 存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状 。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。
20
（3）孕妇基本信息
年龄 出生日期（年/月/日） 种族 不同种族（少数民族）有差异，如:黑人妇女的
产前筛查的临床意义ppt课件
开放性神经管缺陷
神经管缺陷的发病原因目前还不清楚。观 普遍认为是环境因素和遗传因素共同作用 的结果，而环境因素致畸形可能是导致神 经管缺陷的主要原因，神经管缺陷是一种 严重的先天性畸形，胎儿常在围产期死亡， 即使存活下来，也均有严重的功能障碍， 不能正常生活，因此，进行孕期围产儿神 经管缺陷筛查，是防止其出生的首要措施， 也是优生学的重要内容之一。
什么叫产前筛查？
产前筛查是指通过经济、简便、较少创伤的生化 检测方法，查找出患有严重遗传障碍的个体，即 从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传 性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。 从而可采取相应措施最大限度地减少异常胎儿的 出生。 目前的筛查方案主要是针对发病率较高的二项遗 传缺陷： -- 唐氏综合症（Down’s Syndrome，又称，先天 愚型）(1:700) -- 开放性神经管缺损（Opening Neural Tube Defects，简称ONTD）(1:1000~2000)
产前筛查的临床意义
内容
唐氏综合征与开放性神经管缺陷介绍 什么是产前筛查及现状 申请单的填写、报告单的讲解与筛查流程 常见的问题
唐氏综合征（Down’s Syndrome）
学名：21—三体综合征，也 称先天愚型，是一种严重的 先天性智力障碍，主要表现 为严重智力低下、眼距宽、 舌外露、小头畸形等，50% 患儿伴先天性心脏病，患急 性白血病的危险率大于一般 群体的10-20倍，出生后给 社会、家庭带来极大的精神 和经济负担。
什么人应该做唐氏筛查？
唐氏综合征发病率约为1/700，随着环境污染的加剧 唐氏患儿的出生率还在增加，80％的唐氏综合征发 生 在＜35岁的孕妇当中。 由于典型的唐氏综合征几乎都是新发生的，与父母 的核型无关，它是细胞减数分裂时染色体不分离的 结果，无种族差异，每个孕妇都存在怀先天愚型儿 的可能。
产前筛查临床意义课件
05
筛查结果异常时，应进 行进一步检查和诊断
筛查结果处理
01 阳性结果：需要进一步检查， 如羊水穿刺、无创DNA等
02 阴性结果：可以继续妊娠，但 需要定期产检
03 临界值结果：需要结合其他检 查结果进行综合评估
04 筛查结果解释：需要专业医生 进行解读，避免误解和恐慌
谢谢
04 适用人群：有遗传病家族史、 高龄孕妇等高风险人群
3
产前筛查的临床意 义
早期发现胎儿异常
产前筛查可以及 时发现胎儿的异 常情况，如先天 性心脏病、唐氏 综合症等
早期发现胎儿异 常可以及时采取 干预措施，如终 止妊娠、治疗等
产前筛查可以降 低胎儿出生缺陷 率，提高人口素 质
产前筛查可以减 轻家庭和社会的 负担，减少医疗 费用支出
02
儿结构异常 孕晚期：28-32周，主要筛查胎
03
儿生长受限、胎盘功能异常等 产后筛查：新生儿出生后，主要
04
筛查新生儿疾病和发育异常
筛查结果解读
01
筛查结果分为高风险和 低风险
02
高风险表示胎儿可能有 某种疾病或缺陷
03
低风险表示胎儿患病或 缺陷的可能性较低
04
筛查结果仅供参考，不 能作为诊断依据
减轻家庭负担
产前筛查 可以及时 发现胎儿 异常，避 免出生后 治疗费用
产前筛查 可以降低 新生儿出 生缺陷率， 减轻家庭 负担
产前筛查 可以减少 家庭对特 殊儿童的 照顾压力
产前筛查 可以降低 家庭对特 殊儿童的 心理压力
01
02
03
04
2
产前筛查的方法
超声波检查
01
原理：利用超声波对胎儿进行成像检查
产前筛查ppt课件
雌三醇（uE3）:
雌三醇是由经胎儿肾上腺和肝脏最后由胎盘合成的一 种甾体类激素。它以游离形式直接由胎盘分泌进入母 体循环。在母体肝脏内很快地以硫酸盐和葡萄糖苷酸 雌三醇的形式代谢。母体血清中uE3水平随着孕周的增 长而增加。唐氏综合征胎儿的母体血清uE3偏低，推测 可能与胎儿生长迟缓有关。异常一般为<0.7MoM。
最大限度的减少异常胎儿的出生率。
1.4 适宜筛查的疾病需具备 以下特征：
1.危害严重 2.发病率较高，人群分布明确 3.筛查后高危人群有进一步明确诊断的方法 4.筛查方法较简易、经济、无创或微创 5.筛查成本显著低于治疗成本
1.5 产前筛查流程
1、与产前筛查技术相关的产前咨询 2、母血清标志物生化免疫筛查 3、胎儿体表及重要脏器的超声筛查 4、预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育 5、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访
2.1 母血清中产前筛查的标 志物
甲胎蛋白（AFP）：
AFP是胎儿血清中最常见的球蛋白，其结构和功能类似于白 蛋白。早孕期由卵黄囊产生，晚孕期由胎儿肝脏大量产生 。人类胚胎在子宫内发育的第六周左右用双向扩散法即能 测出AFP，到第13周左右可达到高峰，第16周后AFP的浓度 迅速下降。胎儿上皮完整时，少量的AFP从胎儿泌尿道排 入羊水中。正常孕妇血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增 高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以母血 中含量相应减少。当胎儿出现开放性神经管缺陷或腹壁缺 陷时，羊水和母体血清中的AFP显著升高，妊娠15～16周时 孕妇血清中AFP会表现出急剧升高。
uE3 AFP
正常
高
低
高
低
低
妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）：
产前筛查培训课件(精品ppt版)
最大限度地减少，而不是杜绝异常儿的出生
产前筛查的内容
目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：先天愚型 (又称唐氏综合征)、爱德华氏综合征（又称18-三体综合征）和开放性
神经管畸形。
筛查不是确诊。筛查是在一般人群中找出可能有问题的孕妇，而 确诊是在高危人群中找出患者。
先天愚型
又称为“21-三体综合征”“唐氏综合征”。发病 率为1/600～1/800活婴。
第一位是先天性心脏病，每年约有22万例
第二位是神经管畸形，每年约有10万例 第三位是唇腭裂，每年约有5万例 第四位唐氏综合征，每年约有3万例
产前筛查的意义
唐氏综合症(DS)是新生儿中最多见的染色体异常疾病，在活产婴儿中 发病率在1/600～1/800。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失 超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元。
产前筛查的优点
早：孕14周就可进行； 经济、简便：只要抽取孕妇2ml静脉血即可检查； 安全：对孕妇和胎儿无不良影响； 易于普及接受。
产前筛查的优点
从群体中发现怀有染色体非整倍体胎儿的高危孕妇 准确和及时的风险评估：高的检出率，低的假阳性率，减少入侵性诊断
帮助病人做个性化的决定：接受/拒绝入侵性的产前诊断
儿患病的危险概率。
怀有唐氏患儿的孕妇血中的HCG比正常升高伴有E3和AFP的下 降；而怀有18-三体患儿的孕妇血中HCG比正常明显降低；由 于开放性神经管缺陷，脑脊液中的AFP释放到母血中，因此 AFP数值会异常增高。
HCG与游离β-hCG
HCG是一种由胎盘合体滋养 层细胞分泌的分子量为39，500道 尔顿的糖蛋白二聚体，由α和β亚 基两部分组成。β亚基具有特异性 的氨基酸顺序，更能反映胎盘功能
产前筛查的内容
目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：先天愚型 (又称唐氏综合征)、爱德华氏综合征（又称18-三体综合征）和开放性
神经管畸形。
筛查不是确诊。筛查是在一般人群中找出可能有问题的孕妇，而 确诊是在高危人群中找出患者。
先天愚型
又称为“21-三体综合征”“唐氏综合征”。发病 率为1/600～1/800活婴。
第一位是先天性心脏病，每年约有22万例
第二位是神经管畸形，每年约有10万例 第三位是唇腭裂，每年约有5万例 第四位唐氏综合征，每年约有3万例
产前筛查的意义
唐氏综合症(DS)是新生儿中最多见的染色体异常疾病，在活产婴儿中 发病率在1/600～1/800。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失 超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元。
产前筛查的优点
早：孕14周就可进行； 经济、简便：只要抽取孕妇2ml静脉血即可检查； 安全：对孕妇和胎儿无不良影响； 易于普及接受。
产前筛查的优点
从群体中发现怀有染色体非整倍体胎儿的高危孕妇 准确和及时的风险评估：高的检出率，低的假阳性率，减少入侵性诊断
帮助病人做个性化的决定：接受/拒绝入侵性的产前诊断
儿患病的危险概率。
怀有唐氏患儿的孕妇血中的HCG比正常升高伴有E3和AFP的下 降；而怀有18-三体患儿的孕妇血中HCG比正常明显降低；由 于开放性神经管缺陷，脑脊液中的AFP释放到母血中，因此 AFP数值会异常增高。
HCG与游离β-hCG
HCG是一种由胎盘合体滋养 层细胞分泌的分子量为39，500道 尔顿的糖蛋白二聚体，由α和β亚 基两部分组成。β亚基具有特异性 的氨基酸顺序，更能反映胎盘功能
产前检查主要内容PPT课件幻灯片
2.体格检查
常规身体检查（必查 项目）： 测量血压、体重、 宫高和胎心；检查 下肢是否有水肿等
绘制妊娠图 骨盆检查评估产道
3.辅助检查
必查项目 血常规、尿常规 超声检查：胎儿生长发育情况、 羊水量、胎位、胎盘位置
建议检查项目 妊娠35～37周B族链球菌(GBS)筛查 妊娠32～34周肝功能、血清胆汁酸检 测 妊娠34周开始电子胎心监护（无负荷 试验，NST）检查 心电图复查
血红蛋白
◆ 成年非孕妇的血红蛋白值应为
120~150g/L（读作克/升）
◆孕妇血红蛋白≥110g/L
3.体格检查
■ 全身体检： 测血压；测身高、体重；观察发育和体表 有无异常，听诊检查肺和心脏，触诊检查 甲状腺、肝脾大小等。
■ 盆腔检查： 外阴、阴道、宫颈、子宫大小、附件等。
4.辅助检查
■ 必查项目：
附表：孕期体重总增重范围和增重速率*
孕前体重状态
BMI（WHO） **
孕期总增重（Kg）
孕中、晚期增重速率* (范围,千克/周）
体重不足
<18.5
12.6～18.0
0.50（0.45～0.60）
体重正常
18.5～24.9 11.2～15.8
0.40（0.36～0.45）
超重
25.0～29.9 6.8～11.2
1 .询问病史
孕妇基本情况：年龄、职业、文化程度等。 现病史：目前患有的疾病以及治疗情况，目前
的不适症状。 月经史：初潮时间、周期是否规律、末次月经。 生育史：自然/人工流产史、难产史、早产、
死胎、死产、胎儿畸形、残疾史等。 避孕史：曾经使用的避孕方法。 既往史：曾经患过的疾病。 夫妇双方家族史和遗传病史：智力、听力、视
产前检查课件ppt
5. 婚姻史及家族史 结婚年龄，丈夫健康状况。家族中有无遗传病、传染 病、多胎、畸胎史等。
6.预产期的推算 (EDC) 计算方法：末次月经（LMP)的第一天起，月份减3或加9，日数加7，如 为阴历日数加15。 举例：①LMP为2016年8月10日；②LMP为2016年1月8日；③ LMP 为2016年1月28日，其EDC各是何时？
记不清末次月经的根据早孕反应的时间、胎动开始时间、子宫高度估计。
（二）体格检查
1.全身检查 发育、营养、身高、体态、步态、脊柱、
下肢有无畸形
心肺、乳房 血压：孕妇血压不超过140/90mmHg或
与基础血压相比升高不超过30/15mmHg。 体重：增加不超过500g/周。
2. 产科检查（1）腹部检 视诊：腹形及大小，妊娠纹、手
2. 测量血压、体重、检查有无水肿等。 3. 测宫高、腹围，复查胎方位、胎心率、
胎先露及入盆程度，了解胎儿发育状况。 4. 进行孕期卫生宣教，预约下次评估时间。
第二步 目的：是了解胎背及四肢朝 向。 检查者两手分别置于腹部两 侧，一手深按一手抬起，两 手交替进行检查。判断胎背 和肢体的方向。
第三步 目的：了解胎先露部及入盆程 度。 方法：检查者右手拇指与其余4 指分开，置于耻骨联合上方， 握住胎先露部，确定是胎头或 胎臀，并左右推动以确定是否 衔接。
第四步 目的：同第三步 方法：检查者双手分别置于胎 先露部两侧，向骨盆入口方向 深按检查，复核先露部的诊断 是否正确及胎先露部入盆程度。
听诊 部位：根据月份
和胎位选择
速率 110～ 160次/分
（2）骨盆测量
骨盆外测量 髂棘间径：23～26㎝，间接推算入口横径长度 髂嵴间径：25～28㎝，间接推算入口横径长度 骶耻外径：18～20㎝，间接推算入口前后径长度 坐骨结节间径：8.5～9.5㎝，即出口横径的长度 耻骨弓角度：90°，反映出口横径大小
产前筛查临床意义PPT
产前筛查的普及和规范化
随着产前筛查技术的普及和规范化，越来越多的孕妇将接 受产前筛查，有助于早期发现和干预染色体异常和遗传性 疾病。
产前筛查的规范化将提高筛查的质量和效率，减少漏诊和 误诊的发生，为孕妇提供更加安全和可靠的产前筛查服务 。
提高公众对产前筛查的认识和接受度
提高公众对产前筛查的认识和接受度 是产前筛查未来发展的重要方向之一 。通过宣传和教育，让更多的孕妇了 解产前筛查的重要性和必要性，提高 孕妇的参与度和依从性。
政府和社会各界应加强对产前筛查的 宣传和支持，提高产前筛查的可及性 和可负担性，为孕妇提供更加便捷和 经济的产前筛查服务。
THANKS
感谢观看
超声产前筛查
总结词
通过超声波检查，观察胎儿形态结构及生长发育情况。
详细描述
超声产前筛查是一种无创、无痛、无辐射的检查方法，通过高频声波显示胎儿 的形态结构、生长发育情况以及胎盘、羊水等，能够发现胎儿的先天性畸形和 生长发育异常。
基因检测在产前筛查中的应用
总结词
通过检测孕妇或胎儿的基因突变，预测遗传性疾病的风险。
产前筛查临床意义
汇报人：可编辑 2024-01-11
目录
• 引言 • 产前筛查的方法 • 产前筛查的临床意义 • 产前筛查的局限性 • 产前筛查的未来展望
01
引言
Chapter
产前筛查的定义
01
产前筛查是指在怀孕期间通过一系列检查手段，对胎儿可能存在的异常状况进行 预测和评估的过程。
02
产前筛查通常包括对胎儿染色体异常、先天性缺陷、遗传性疾病等方面的检测。
假阴性率
指筛查结果为阴性，但实际上胎儿存在异常的情况 。假阴性率可能导致孕妇错过及时干预和治疗的机 会，影响胎儿的健康和生存。
产前筛查的意义PPT课件
一、产前筛查
• 1.1 什么是产前筛查： • 即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕
妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病 胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对 母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为 母血清产前筛查(Maternal SerumScreening MSS)。 通过该项检测可以筛查出21三体、18三体、13三 体和神经管畸形儿，由于主要筛查21三体(唐氏综 合征)，又称唐氏综合征筛查，简称唐氏筛查。
与AFP增高相关胎儿畸形 开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性肾病、泌尿道梗阻、消化 道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊膜带综合征、胎儿染色 体异常、胎儿皮肤病
AFP异常升高的其它情况： 1). 孕周错误； 2). 多胎妊娠；死胎 3). 母亲异常：肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎
血型不合（Rh）、系统性红斑狼仓 4). 胎盘异常:
1.7 什么样的人需要进行产前筛查
• 唐氏综合症是一种偶发性疾病，每一个孕妈妈都有可能生 出唐氏宝宝。唐氏筛查不是孕期必做检查之一，孕妈妈可 自愿决定做和不做。但是以下7种孕妈妈建议做：
• 1 年龄小于35岁。 • 2 曾生过异常孩子。 • 3 有不明原因的胎停育。 • 4 妊娠期间阴道出血。 • 5 妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。 • 6 妊娠早期，接触过有害物质。 • 7 家族有出生缺陷史，第一次怀孕就该做唐氏筛查。
BPD(cm) 5.3 5.4 5.5 5.6 5.7 5.8 5.9 6 6.1 6.2 6.3 6.4 6.5
GA(WK) 22.74 23.1 23.45 23.8 24.15 24.5 24.86 25.21 25.56 25.91 26.26 26.61 26.96
• 1.1 什么是产前筛查： • 即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕
妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病 胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对 母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为 母血清产前筛查(Maternal SerumScreening MSS)。 通过该项检测可以筛查出21三体、18三体、13三 体和神经管畸形儿，由于主要筛查21三体(唐氏综 合征)，又称唐氏综合征筛查，简称唐氏筛查。
与AFP增高相关胎儿畸形 开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性肾病、泌尿道梗阻、消化 道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊膜带综合征、胎儿染色 体异常、胎儿皮肤病
AFP异常升高的其它情况： 1). 孕周错误； 2). 多胎妊娠；死胎 3). 母亲异常：肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎
血型不合（Rh）、系统性红斑狼仓 4). 胎盘异常:
1.7 什么样的人需要进行产前筛查
• 唐氏综合症是一种偶发性疾病，每一个孕妈妈都有可能生 出唐氏宝宝。唐氏筛查不是孕期必做检查之一，孕妈妈可 自愿决定做和不做。但是以下7种孕妈妈建议做：
• 1 年龄小于35岁。 • 2 曾生过异常孩子。 • 3 有不明原因的胎停育。 • 4 妊娠期间阴道出血。 • 5 妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。 • 6 妊娠早期，接触过有害物质。 • 7 家族有出生缺陷史，第一次怀孕就该做唐氏筛查。
BPD(cm) 5.3 5.4 5.5 5.6 5.7 5.8 5.9 6 6.1 6.2 6.3 6.4 6.5
GA(WK) 22.74 23.1 23.45 23.8 24.15 24.5 24.86 25.21 25.56 25.91 26.26 26.61 26.96
产前筛查的意义课件
及时就医
如果孕妇出现异常情况或感到不适， 应及时就医，寻求医生的帮助和治疗 。
05
产前筛查的案例分析
案例一：血清学筛查阳性病例
总结词：有效预警
详细描述：通过产前血清学筛查，发现唐氏综合征等染色体异常风险，为后续诊 断和治疗提供依据，有效预警胎儿出生缺陷风险。
案例二：超声检查异常病例
总结词：直观判断
总结词
遗传病预警
详细描述
通过基因检测技术，对遗传性疾病进行预警，如囊性纤维化、镰状细胞贫血等 ，为夫妇提供生育决策依据，避免遗传病患儿的出生。
06
产前筛查的未来展望
技术展
基因检测技术
随着基因检测技术的不断进步， 未来产前筛查将更加精准，能够 更早地发现胎儿的遗传性疾病风
险。
人工智能与大数据
人工智能和大数据的应用将有助于 提高产前筛查的效率和准确性，通 过分析大量数据，预测胎儿的健康 状况。
遗传疾病的风险。
产前筛查能够减轻家庭和社会负 担，避免因出生缺陷和遗传疾病
导致的长期医疗和经济负担。
产前筛查能够提高生育质量，增 强孕妇和家庭的生育信心和幸福 感，促进家庭和谐和社会稳定。
02
产前筛查的方法与技术
血清学筛查
总结词
通过检测孕妇血清中的生物标志物，评估胎儿是否存在染色体异常、先天性缺陷等疾病 风险。
详细描述
无创产前检测是一种新型的产前筛查方法，通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA，利用高通量测序 技术分析胎儿染色体数目和结构，评估胎儿是否存在唐氏综合征、威廉姆斯综合征等染色体异常疾病 以及先天性缺陷等疾病风险。
基因检测
总结词
通过检测胎儿和父母的基因序列，评估胎儿是否存在遗传性疾病风险。
产前筛查之孕早中期篇课件
通过孕早期筛查，可以检测出胎儿是 否存在染色体异常或遗传性疾病，有 助于避免遗传性疾病的发生。
避免出生缺陷和遗传性疾病，可以减 轻家庭和社会负担，降低医疗支出。
提高优生优育
通过筛查，可以及早发现并干预胎儿 发育异常的情况，为孕妇提供针对性 的孕期保健指导，提高优生优育水平 。
孕早期筛查的方法
血清学筛查
影像学技术
超声波、核磁共振等影像学技术的进步，将进一步提高产 前筛查的准确性和可靠性，有助于更早地发现胎儿异常。
无创产前筛查
无创产前筛查技术如无创DNA检测等，将逐渐成为主流筛 查手段，具有更高的准确性和更低的假阳性率。
产前筛查的普及程度
政策推动
政府将加大对产前筛查 的宣传和推广力度，提 高筛查的普及率和覆盖 面，降低出生缺陷和遗 传性疾病的发生率。
医疗资源整合
医疗机构将进一步整合 资源，提高产前筛查服 务的可及性和便利性， 降低孕妇的筛查门槛和 费用。
社会认知提升
随着公众对产前筛查认 知的提高，越来越多的 孕妇将主动接受筛查， 积极参与预防出生缺陷 的工作。
产前筛查对未来的影响
减少出生缺陷
通过产前筛查，能够及早发现并干预胎儿异常，有效减少出生缺 陷的发生，提高人口素质和健康水平。
况做出选择。
03
了解筛查项目局限性和后续措施
在选择产前筛查项目时，应了解其局限性和后续处理措施，如羊水穿刺
、脐血取样等风险和适用范围。
05
产前筛查的未来发展
产前筛查技术的进步
基因检测技术
随着基因检测技术的不断发展和完善，未来产前筛查将更 加精准和个性化，能够检测出更多的遗传性疾病和染色体 异常。
减轻家庭和社会负担
早期发现和处理胎儿异常，可以减轻家庭在后期 治疗和照顾方面的负担，同时也有助于降低社会 在医疗和福利方面的支出。
最新产前检查的重要性ppt课件
是严重先天智力障碍的主要原因之一，正常夫妇亦有生育先天愚型患儿的可能，并且随
着母亲年龄的增高其发病率亦增高。
•
看懂检查报告：
•
每位准妈妈在孕中期14—20周之间进行检查，阴性报告只表明胎儿发生该种先天异
常的机会很低，并不能完全排除这种异常。产前筛查结果以风险率表示，>1/275为筛查
阳性，则需进一步作羊水检查。
准妈妈在孕期第12周时，都正式开始进行第1次产检。 由于此时已经进入相对稳定的阶段，一般医院会给妈 妈们办理“孕妇健康手册”。
第五页，共30页。
孕中期(zhōngqī)产前检查
• 16周唐氏症筛检•羊膜穿刺从第二次产检开始
(kāishǐ)，准妈妈每次必须做基本的例行检查，包括： 称体重、量血压、问诊及看宝宝的胎心音等。准妈妈 在16周以上，可抽血做唐氏症筛检（但以16～18周 最佳），并看第一次产检的抽血报告。
产前检查的重要性
孕妇(yùnfù)学校课件
第一页，共30页。
如何(rúhé)进行产前检查
• 一般来说，你在怀孕28周前需要每月做一次产前检
查，28～36周每两周(liǎnɡ zhōu)做一次产前检查， 36周后每周做一次产前检查，但各个不同地区和医 院的规定可能会有一些差别。整个孕期，你可能需 要进行10～15次产前检查。
• 28周乙型肝炎抗原•梅毒、艾滋病、丙肝检测 第五
次产检，如果准妈妈的乙型肝炎两项检验皆呈阳性 (yá ngxìng)梅毒反应，一定要让小儿科医师知道，才 能在准妈妈生下胎儿24小时内，为新生儿注射疫苗， 以免让新生儿遭受感染。
第七页，共30页。
孕晚期产前检查
• 从36周开始，准妈妈愈来愈接近生产日期，此时所做的产
产前检查ppt课件图文
指导治疗
根据遗传病的类型和程度，产前 检查可以为医生和家庭提供关于 治疗和管理的指导建议，有助于
制定个性化的治疗方案。
优生优育
通过产前检查，家庭可以了解胎 儿的健康状况，避免出生缺陷，
实现优生优育。
产前检查在不良妊娠结局预测中的作用
预测风险
产前检查可以检测出孕妇是否存在高血压、糖尿病等妊娠 期并发症，预测不良妊娠结局的风险，提前采取干预措施 。
超声波检查
总结词
通过使用高频声波来观察胎儿的结构和发育情况，评估胎儿是否存在异常。
详细描述
超声波检查是一种无创的检查方法，可以通过高频声波显示胎儿的结构和发育情况，评估胎儿是否存 在异常，如胎儿畸形、胎心率异常等。同时，超声波检查还可以测量胎儿的孕周、体重等信息，帮助 医生评估孕妇和胎儿的健康状况。
THANKS
感谢观看
在孕28周前，产前检查的频率为每月一次，孕28-36周每两周一次，孕36周后每周 一次。
对于有高危因素的孕妇，如年龄较大、患有慢性疾病等，产前检查的频率可能需要 根据具体情况有所增加。
02
产前检查内容和步骤
产前检查的基本内容
01
02
03
04
孕妇病史
了解孕妇的年龄、职业、孕前 体重、慢性疾病史、家族遗传
医生会对孕妇进行初步的 询问和体格检查，了解孕 妇的基本情况。
采集孕妇的血液、尿液等 样本进行实验室检查。
通过B超等手段观察胎儿的 发育情况。
针对高龄孕妇或家族遗传 病史等高危人群，进行遗 传学咨询和筛查。
产前筛查和产前诊断的区别
产前筛查
通过一系列生物学指标对胎儿可 能存在的缺陷进行风险评估，如 唐氏综合征筛查、胎儿畸形筛查 等。
产前检查ppt课件图文
3 促进孕期保健
通过产前检查，可以及时发现和预防母婴疾病，降低出 生缺陷和不良妊娠结局的风险。
4 减少医疗负担
通过产前检查，可以及时发现和预防母婴疾病，降低出 生缺陷和不良妊娠结局的风险。
产前检查的展望
技术进步
随着医学技术的不断进 步，产前检查的手段和 准确性将得到进一步提
高。
普及化
产前检查的普及程度将 逐渐提高，更多的人将 能够享受到优质的产前
挂号，确保按时进行检查。
准备证件
准备好身份证、医保卡等相关 证件，以便在检查时进行身份 验证和医保报销。
饮食注意
在检查前一天晚上10点后避免 进食和饮水，以免影响检查结 果。
穿着建议
穿着宽松、舒适的衣物，方便 进行检查。
检查时注意事项
准时到达
按照预约时间准时到达医院，避免错过检查 时间。
配合医生
在检查过程中保持冷静，不要过度紧张或焦 虑，以免影响检查结果。
产前检查能够检测出染色体异常、先天性代谢性疾病等遗传性疾病，为家庭提供生育指导和建议，避免遗传性 疾病的延续。
保障母婴健康
01
产前检查能够及早发现孕妇的身 体异常，如妊娠高血压、糖尿病 等，及时采取干预措施，避免对 母婴健康造成不良影响。
02
产前检查能够监测胎儿的生长和 发育情况，及时发现胎儿生长受 限、宫内窘迫等问题，采取相应 措施保障母婴安全。
骨盆测量
评估孕妇的骨盆大小，预测是 否适合自然分娩。
总结词
常规产检、胎位检查、骨盆测 量、评估分娩方式
胎位检查
确定胎儿的胎位，为分娩做好 准备。
评估分娩方式
根据孕妇和胎儿的情况，评估 并确定分娩方式，为分娩做好 准备。
产前筛查与诊断的内容和重要意义ppt课件
21
• 腹部：测量腹围（AC）；观察胃泡、膀胱、肾脏、
超肠声管的筛回查声内、脐容带血管数目及与腹壁连接情况、
有无腹水等。 • 四肢：测量股骨长（FL）；观察肱骨、尺骨、桡
骨、股骨、胫骨、腓骨。 • 其它：测量羊水最大深度；观察胎盘位置及与宫
颈内口的关系。
22
产前诊断
23
产前诊断是指对胎儿严重或致死性先天缺陷和遗 传性疾病进行的诊断，包括相应的筛查。 提供产前诊断技术服务的医疗保健机构需经卫生 行政16
• 唐氏筛查和介入性产前诊断面临的问题
• N血了IP清医T学疗的筛 机目查 构的假 的阳 负和性担意率和义较孕高妇,的不心必理要压的力产前诊断加重
• 血清学筛查的假阴性率较高，孕妇需承担漏筛带 来的风险
• 介入性产前诊断存在流产和感染的风险，依从率 较差
• 部分高危孕妇存在介入性产前诊断的手术禁忌症
24
• 遗传咨询
• 常超见声检产查前诊断技术
• 介入性手段：羊膜腔穿刺 、脐静脉穿刺、绒毛活 检、胎儿镜检查
• 细胞遗传学检查 • 分子遗传学检查 • 植入前遗传学诊断
25
• 最常用的侵袭性产前
羊诊膜断技腔术穿刺
• 时间：孕18～22周 • 用于胎儿染色体病和
先天性代谢病的产前 诊断 • 安全：与之相关的流 产率仅0.1％
26
• 方法：B超引导下经腹
• 绒C活V毛检S，时活或间经检：宫（孕颈1C1CV-VS1S3）周
用于胎儿染色体和基 因分析 • 染色体制备方法：培 养法，直接法已经淘 汰 • 安全：B超引导下经 腹CVS的流产率不到1 ％
27
中孕期产前诊断技术
• 脐直静接进脉入穿胎刺儿循环
• 主要用于: 快速胎儿 核型分析、胎儿宫内 感染的诊断、胎儿血 液系统疾病的产前诊 断和风险估计以及对 羊水或绒毛检查失败 的补救
• 腹部：测量腹围（AC）；观察胃泡、膀胱、肾脏、
超肠声管的筛回查声内、脐容带血管数目及与腹壁连接情况、
有无腹水等。 • 四肢：测量股骨长（FL）；观察肱骨、尺骨、桡
骨、股骨、胫骨、腓骨。 • 其它：测量羊水最大深度；观察胎盘位置及与宫
颈内口的关系。
22
产前诊断
23
产前诊断是指对胎儿严重或致死性先天缺陷和遗 传性疾病进行的诊断，包括相应的筛查。 提供产前诊断技术服务的医疗保健机构需经卫生 行政16
• 唐氏筛查和介入性产前诊断面临的问题
• N血了IP清医T学疗的筛 机目查 构的假 的阳 负和性担意率和义较孕高妇,的不心必理要压的力产前诊断加重
• 血清学筛查的假阴性率较高，孕妇需承担漏筛带 来的风险
• 介入性产前诊断存在流产和感染的风险，依从率 较差
• 部分高危孕妇存在介入性产前诊断的手术禁忌症
24
• 遗传咨询
• 常超见声检产查前诊断技术
• 介入性手段：羊膜腔穿刺 、脐静脉穿刺、绒毛活 检、胎儿镜检查
• 细胞遗传学检查 • 分子遗传学检查 • 植入前遗传学诊断
25
• 最常用的侵袭性产前
羊诊膜断技腔术穿刺
• 时间：孕18～22周 • 用于胎儿染色体病和
先天性代谢病的产前 诊断 • 安全：与之相关的流 产率仅0.1％
26
• 方法：B超引导下经腹
• 绒C活V毛检S，时活或间经检：宫（孕颈1C1CV-VS1S3）周
用于胎儿染色体和基 因分析 • 染色体制备方法：培 养法，直接法已经淘 汰 • 安全：B超引导下经 腹CVS的流产率不到1 ％
27
中孕期产前诊断技术
• 脐直静接进脉入穿胎刺儿循环
• 主要用于: 快速胎儿 核型分析、胎儿宫内 感染的诊断、胎儿血 液系统疾病的产前诊 断和风险估计以及对 羊水或绒毛检查失败 的补救
产前筛查的临床意义和影响因素课件
❖ 二级干预：
–产前筛查 –产前诊断 –胎儿宫内治疗 –终止妊娠
❖ 三级干预：
–新生儿筛查 –畸形矫治
2/10/2021
产前筛查的临床意义和影 3 响因素
出生缺陷上升原因
❖ 预防意识的薄弱是关键原因
➢ “强制婚检”变为“自愿婚检”后，婚检率急剧下降 ➢ 产前筛查普及率不高，仅0%-40%
国外试剂软件昂贵；筛查意识不强
❖ 高龄产妇增多是其中的重要原因：
工作生活压力大，晚生；超生
2/10/2021
产前筛查的临床意义和影 4 响因素
产前筛查（ Prenatal Screening ）
❖ 通过经济、简便和无创伤的检测方法，从外表正常的孕妇中
发现怀有某些先天异常儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最 大限度地减少先天异常儿（例如唐氏儿、18三体儿、神经管缺陷 儿）的出生率。
❖ 是小儿最常见的染色体病，又称先天愚型 ❖ 发病率约1/800～1/600 ❖ 男性多于女性 ❖ 1866年英国医生Langdom Down 首次对此病进行临床描述，因
此命名称为Down’s Syndrome，简称DS。
❖ 1959年Lejeune首先发现本病的病因是多了一条21号染色体，故
又将其命名为21三体综合征(21-Trisomysyndrome )
产前筛查的临床意义和影 9 响因素
唐氏患儿
2/10/2021
产前筛查的临床意义和影 10 响因素
21-三体染色体分析
2/10/2021 产前筛查的临床意义和影 11
响因素
唐氏儿寿命
❖ 寿命：
患者的平均寿命约为30岁 50％的患儿在5岁前即死亡 只有8％的患者活过40岁 2.6％活过50岁。
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胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血 值得说明的是在胰岛素依赖性糖尿病病人中，AFP浓度较正常值
低１０％，黑色人种的孕期AFP偏高，母亲体重高者AFP值偏低，吸烟 者AFP高３％。
母血清三联指标在胎儿各类缺陷中的浓度状况
神经管开放 无脑缺陷 Trisomy 21 Trisomy 18
hCG
正常 低 高 低
Fetal Nuchal Translucency 胎儿颈透明度
一般在10~13周用超声波进行测定
Amniotic sac
Nuchal translucency
placenta
2.2 母亲状态对筛查的影响
• 母亲年龄 - 第一风险因素 一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2岁，先天愚型患儿 的母龄平均为34.4岁。因为产妇年龄过大，卵细胞可发生 变化，人体包括卵巢所承受的各种有害物质和各种射线的 影响也就越多，这些因素都会使遗传物质发生突变的机会 增多，染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。
uE3 AFP
பைடு நூலகம்
正常
高
低
高
低
低
低
低
2.2 超声诊断指标
• 胎儿颈后透明带厚度(nuchal translucency,NT) ：
胎儿头臀长度以及颈椎部位皮肤与颈椎软组织间 的最大透亮厚度，为NT。探测时切勿将羊膜误作 为胎儿皮肤。孕10-14周时胎儿NT增加(≥6mm)与 胎儿三体风险率增加呈正相关。很多研究证明NT 是唐氏综合征筛查的孕早期标记。在中孕及晚孕 期，胎儿颈部水囊状淋巴管瘤或颈部水肿与染色 体异常有密切关系。Cullen等报道了145例颈部水 肿胎儿中有52例(36%)有染色体异常，其中三体综 合征占43例。而44例水囊状淋巴管瘤中33例(75%) 有染色体异常。
发阳性报告并建议 孕妇羊水穿刺，细
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
1.6 产前筛查的优点
• 非侵入性、无创或微创 • 不需羊水穿刺 • 简便可行 • 准确性高 • 可对胎儿进行危险预测 • 增加患者的选择
与AFP增高相关胎儿畸形 开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性肾病、泌尿道梗阻、消化 道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊膜带综合征、胎儿染色 体异常、胎儿皮肤病
AFP异常升高的其它情况： 1). 孕周错误； 2). 多胎妊娠；死胎 3). 母亲异常：肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎
血型不合（Rh）、系统性红斑狼仓 4). 胎盘异常:
• 鼻骨发育不良： • 鼻骨的正常发育依赖于鼻梁周围组织的基质功能
，DS 胎儿的细胞外基质由于过氧化反应以及丰富 的Ⅵ型胶原纤维表达，影响了鼻骨发育，鼻骨常 表现为缺陷状态或发育不良，胎儿 B 超检查往往 未能检测到鼻骨的存在。 Cicero 等在 11~14 周 进行鼻骨测量，发现 59 例 DS 胎儿中有 43 例 （73%）鼻骨缺失，603 例染色体正常的胎儿中仅 有 3 例（0.5%）鼻骨缺失。 Sonek 等对 3 例 DS 胎儿检测，发现 2 例未能检测到鼻骨， 另 1 例鼻骨较相同孕周的胎儿低2.5%，提示 DS 孕早 期鼻骨缺陷的发生率很高。
适宜筛查的疾病需具备以下特征：
• 1.危害严重 • 2.发病率较高，人群分布明确 • 3.筛查后高危人群有进一步明确诊断的方法 • 4.筛查方法较简易、经济、无创或微创 • 5.筛查成本显著低于治疗成本
产前筛查流程
• 1、与产前筛查技术相关的产前咨询 • 2、母血清标志物生化免疫筛查 • 3、胎儿体表及重要脏器的超声筛查 • 4、预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育 • 5、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访
唐氏症儿筛查流程图
将孕妇的 基本资料 填写在申 请单上
待续
妊娠15-20周时抽血5mL
测定AFP，HCG，uE3
电脑算出唐氏症 的合并危险度
OSB（开放性脊 柱裂）危险度
>1:1152
怀疑NTD做胎儿 超声波检查
唐氏症危险度>1/270
唐氏症危险度<1/270
以超声波确认孕周
符合
不符合
发阴性报告并追踪妊娠 结果及由新生儿科医师 来确认婴儿是否正常
1.7 什么样的人需要进行产前筛查
• 唐氏综合症是一种偶发性疾病，每一个孕妈妈都有可能生 出唐氏宝宝。唐氏筛查不是孕期必做检查之一，孕妈妈可 自愿决定做和不做。但是以下7种孕妈妈建议做：
• 1 年龄小于35岁。 • 2 曾生过异常孩子。 • 3 有不明原因的胎停育。 • 4 妊娠期间阴道出血。 • 5 妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。 • 6 妊娠早期，接触过有害物质。 • 7 家族有出生缺陷史，第一次怀孕就该做唐氏筛查。
产前筛查
辛集妇幼院：宫会 主任医师
一、产前筛查
• 1.1 什么是产前筛查： • 即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕
妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病 胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对 母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为 母血清产前筛查(Maternal SerumScreening MSS) 。通过该项检测可以筛查出21三体、18三体、13 三体和神经管畸形儿，由于主要筛查21三体(唐氏 综合征)，又称唐氏综合征筛查，简称唐氏筛查。
孕妇年龄与先天愚型的发生率有下列关系： 20岁 25岁 30岁 35岁 38岁 40岁 42岁 45岁 1/1400 1/1100 1/1000 1/350 1/175 1/100 1/65 1/25
唐氏综合征的风险率与 孕妇年龄的关系
• 妊娠周龄 - 关键指标 • 末次月经时间(LMP) • 超声波检查胎儿双顶骨间径(BPD) • 当两种方法计算误差超过10天的，则以BPD为准；
产前筛查的意义
• 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌 样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾 病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；
• 通过经济、简便和几乎无创伤得检测方法从孕妇 中发现有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进 一步明确诊断；
• 最大限度的减少异常胎儿的出生率。
低１０％，黑色人种的孕期AFP偏高，母亲体重高者AFP值偏低，吸烟 者AFP高３％。
母血清三联指标在胎儿各类缺陷中的浓度状况
神经管开放 无脑缺陷 Trisomy 21 Trisomy 18
hCG
正常 低 高 低
Fetal Nuchal Translucency 胎儿颈透明度
一般在10~13周用超声波进行测定
Amniotic sac
Nuchal translucency
placenta
2.2 母亲状态对筛查的影响
• 母亲年龄 - 第一风险因素 一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2岁，先天愚型患儿 的母龄平均为34.4岁。因为产妇年龄过大，卵细胞可发生 变化，人体包括卵巢所承受的各种有害物质和各种射线的 影响也就越多，这些因素都会使遗传物质发生突变的机会 增多，染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。
uE3 AFP
பைடு நூலகம்
正常
高
低
高
低
低
低
低
2.2 超声诊断指标
• 胎儿颈后透明带厚度(nuchal translucency,NT) ：
胎儿头臀长度以及颈椎部位皮肤与颈椎软组织间 的最大透亮厚度，为NT。探测时切勿将羊膜误作 为胎儿皮肤。孕10-14周时胎儿NT增加(≥6mm)与 胎儿三体风险率增加呈正相关。很多研究证明NT 是唐氏综合征筛查的孕早期标记。在中孕及晚孕 期，胎儿颈部水囊状淋巴管瘤或颈部水肿与染色 体异常有密切关系。Cullen等报道了145例颈部水 肿胎儿中有52例(36%)有染色体异常，其中三体综 合征占43例。而44例水囊状淋巴管瘤中33例(75%) 有染色体异常。
发阳性报告并建议 孕妇羊水穿刺，细
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
1.6 产前筛查的优点
• 非侵入性、无创或微创 • 不需羊水穿刺 • 简便可行 • 准确性高 • 可对胎儿进行危险预测 • 增加患者的选择
与AFP增高相关胎儿畸形 开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性肾病、泌尿道梗阻、消化 道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊膜带综合征、胎儿染色 体异常、胎儿皮肤病
AFP异常升高的其它情况： 1). 孕周错误； 2). 多胎妊娠；死胎 3). 母亲异常：肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎
血型不合（Rh）、系统性红斑狼仓 4). 胎盘异常:
• 鼻骨发育不良： • 鼻骨的正常发育依赖于鼻梁周围组织的基质功能
，DS 胎儿的细胞外基质由于过氧化反应以及丰富 的Ⅵ型胶原纤维表达，影响了鼻骨发育，鼻骨常 表现为缺陷状态或发育不良，胎儿 B 超检查往往 未能检测到鼻骨的存在。 Cicero 等在 11~14 周 进行鼻骨测量，发现 59 例 DS 胎儿中有 43 例 （73%）鼻骨缺失，603 例染色体正常的胎儿中仅 有 3 例（0.5%）鼻骨缺失。 Sonek 等对 3 例 DS 胎儿检测，发现 2 例未能检测到鼻骨， 另 1 例鼻骨较相同孕周的胎儿低2.5%，提示 DS 孕早 期鼻骨缺陷的发生率很高。
适宜筛查的疾病需具备以下特征：
• 1.危害严重 • 2.发病率较高，人群分布明确 • 3.筛查后高危人群有进一步明确诊断的方法 • 4.筛查方法较简易、经济、无创或微创 • 5.筛查成本显著低于治疗成本
产前筛查流程
• 1、与产前筛查技术相关的产前咨询 • 2、母血清标志物生化免疫筛查 • 3、胎儿体表及重要脏器的超声筛查 • 4、预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育 • 5、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访
唐氏症儿筛查流程图
将孕妇的 基本资料 填写在申 请单上
待续
妊娠15-20周时抽血5mL
测定AFP，HCG，uE3
电脑算出唐氏症 的合并危险度
OSB（开放性脊 柱裂）危险度
>1:1152
怀疑NTD做胎儿 超声波检查
唐氏症危险度>1/270
唐氏症危险度<1/270
以超声波确认孕周
符合
不符合
发阴性报告并追踪妊娠 结果及由新生儿科医师 来确认婴儿是否正常
1.7 什么样的人需要进行产前筛查
• 唐氏综合症是一种偶发性疾病，每一个孕妈妈都有可能生 出唐氏宝宝。唐氏筛查不是孕期必做检查之一，孕妈妈可 自愿决定做和不做。但是以下7种孕妈妈建议做：
• 1 年龄小于35岁。 • 2 曾生过异常孩子。 • 3 有不明原因的胎停育。 • 4 妊娠期间阴道出血。 • 5 妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。 • 6 妊娠早期，接触过有害物质。 • 7 家族有出生缺陷史，第一次怀孕就该做唐氏筛查。
产前筛查
辛集妇幼院：宫会 主任医师
一、产前筛查
• 1.1 什么是产前筛查： • 即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕
妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病 胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对 母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为 母血清产前筛查(Maternal SerumScreening MSS) 。通过该项检测可以筛查出21三体、18三体、13 三体和神经管畸形儿，由于主要筛查21三体(唐氏 综合征)，又称唐氏综合征筛查，简称唐氏筛查。
孕妇年龄与先天愚型的发生率有下列关系： 20岁 25岁 30岁 35岁 38岁 40岁 42岁 45岁 1/1400 1/1100 1/1000 1/350 1/175 1/100 1/65 1/25
唐氏综合征的风险率与 孕妇年龄的关系
• 妊娠周龄 - 关键指标 • 末次月经时间(LMP) • 超声波检查胎儿双顶骨间径(BPD) • 当两种方法计算误差超过10天的，则以BPD为准；
产前筛查的意义
• 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌 样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾 病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；
• 通过经济、简便和几乎无创伤得检测方法从孕妇 中发现有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进 一步明确诊断；
• 最大限度的减少异常胎儿的出生率。