骨干续连症

多发性骨软骨瘤

多发性骨软骨瘤(mulitiple osteochondroma)又称多发软骨外生骨疣(multiple cartilaginous exostosis)、遗传性多发骨软骨瘤(multiple hereditary osteochondroma)、骨干续连症(diaphy Malaclasis)、遗传性畸形性软骨发育不良等，是一种软骨内生骨紊乱所致的畸形。表现为干骺端有带软骨帽的异样突起，干骺端塑形差，肢体外形不对称和不等长引起的继发畸形。这种畸形是一种常染色体显性遗传疾思，男性多发，65％的病例有家族史，国内曾有一组病例报告。无家族史的病例均无明显肢体畸形，有家族史的病例多伴有骨骼发育紊乱，身材矮小及不同程度的肢体畸形。其遗传系谱表明经父系遗传者仅传给男性；经母系遗传者，可传给男性或女性。肿物可出现在软骨化骨的任何骨骼，以股骨远端、胫骨近端、肱骨近端、尺骨远端较为多见，肩肿骨、肋骨、长骨其他部位、骨盆均可见到，腕骨、跗骨、骨、胸骨、颅骨及椎体少见。两岁以前很少作出诊断，80％病例10岁以前作出诊断。

有的学者指出，不伴有干骺端塑形缺陷的称为多发骨软骨瘤，有干骺端塑形缺陷的称骨干续连症，前者可于骨发育成熟后出现新的病变，属骨肿瘤范畴，后者骨发育成熟后不再出现新病变，生长速度也减缓，属于错构。实际上，命名比较混乱，概念还不统一。

一、病因与病理

有以下几种学说：

1．从发育骨干的软骨表面分离出一个软骨皱褶，以后分裂成数个核心形成外生骨疣。

2．胚胎中胚层发育不良骨形成紊乱。

3．干骺端软骨改道形成软骨结节。

4．软骨周围环损伤后错构。

5．部分骺板的未分化细胞向边缘移位，在干骺端边缘形成软骨帽。

6．胚胎结缔组织局灶性堆积，在肌腱附丽处由干骺的应力变成玻璃软骨。

肿物外被有软骨膜、滑囊、软骨帽，瘤体周围为骨皮质、中间为松质骨，基底一般较宽，也可形成蒂。胫骨上端内侧鹅足处例外，生长在此处的病变可以没有软骨帽，呈锥样骨突表现。软骨帽一般厚2—3mm，与年龄有关，儿童相对厚一些，发育成熟后薄一些。镜下软骨帽的细胞排列与骺板有相似之处，末成熟层在表层，向瘤体逐渐成熟，细胞由小变大，最后成骨。软骨帽过度增厚病人，尿粘多糖排出增多。

二、临床表现

因骨软骨瘤发生部位、大小、方向、数量、干骺端塑形缺陷程度、继发畸形严重程度而有所不同。股骨下端、胫骨上端的病变，因妨碍肌腱的滑动常引起不适，腓骨上端肿物往往引起屈膝受限，甚至出现腓总神经压迫症状。胫骨远端肿物往往影响踝关节的活动范围，尺骨远端肿物往往伴有尺骨发育不良、短缩畸形、挠骨或弓形弯曲或挠骨头脱位、挠骨弓形弯曲导致挠骨远端向尺侧倾斜、腕关节向尺侧偏移。同样改变也可见于腓骨远端病变，腓骨发育不良使胫骨远端关节面向腓侧倾斜，踝穴变形，距骨侧倾外翻。肿物发生在挠骨近端往往造成上尺挠关节半脱位，发生在挠骨远端往往伴有挠骨发育不良。文献上统计多发骨软骨瘤前臂病变的出现率高达邱％，而且有些病例病变只表现在前臂，其中绝大多数为尺骨远端病变。肱骨近端骨软骨瘤一般症状不显著，多数偶然发现，病变广泛、干骺端塑形很差者，也可引起肩肱关节活动受限，神经压迫不适感。肩胛骨背面肿物容易发现，症状不明显，肩胛骨前面的肿瘤，可出现翼状肩外观。另外，有本病合并家族性骨斑点症及先天唇裂的报道。

肿物突然生长加速、出现疼痛、软骨帽变厚，肿物基底密度不均匀，要高度警惕恶性变的可能，特别是骨盆与踝部恶变发生机率较高，更应格外引起注意。

三、x线表现

多发性骨软骨瘤与单发骨软骨瘤x线表现的区别主要有以下几点：单发者多有蒂，随生长发育，肿物明显朝骨干方向生长；多发一般没有蒂，肿物呈骨性结构，基底较宽，与骨干骺端连成一片，

此处干骺端一般明显增宽，有条状或管状缺陷阴影；单发者肿瘤呈菜花状向骨皮质外突出，多发者肿瘤往往不规则，除了向骨皮质外突出外，也可压迫骨皮质，呈现局部部分骨皮质缺损，病变发生在尺骨、腓骨远端尤为明显；瘤体表面有时可见到钙化点，钙化增多出现棉絮状阴影，基底骨质有破坏，往往表示已有恶变。

四、鉴别诊断

本病极易明确诊断，主要鉴别有无恶性变，恶变后变为软骨肉瘤。

五、治疗

手术切除肿物可以消除疼痛，改善外观，改善关节活动，解除压迫症状，推迟或改善进行性的生长紊乱。但另一方面，不彻底的手术可能促使恶变，过于彻底的手术往往又会造成骺板边缘部分损伤，生长未成熟前，出现骨骺与干骺端之间的骨桥，造成继发的生长发育畸形，所以又不要过于积极手术。尺骨骨干续连症是尺骨延长的主要适应证，现代的骨痂连接延长技术不需要植骨，也不需要内固定。延长过程中，由于生长发育而脱位的挠骨头可以自行复位，继发肘内翻、腕尺偏畸形，均可得到不同程度的纠正，下尺挠关节关系也可以得到改善。必要时，可行挠骨截骨，同时矫正挠骨远端的尺偏畸形，肿瘤显著必须同期切除肿瘤，肿瘤小或只表现干骺端塑形差者，可先延长纠正畸形后再处理肿瘤，尚无延长后引起恶变的报道。挠骨病变伴有侥骨发育不良短缩者，亦可同样处理。腓骨远端病变造成踝穴严重畸形，最好先将腓骨斜形或Z形截断，将腓骨远端取出体外，切除病变修整后，重新复位，恢复踝穴关系，同期闭合胚骨远端骺，二期再做肢体延长矫正短肢畸形。腓骨头巨大肿物有压迫症状者可行腓骨近端切除，术中注意保护腓总神经及其肌支，术后注意下胫腓关节的生长发育变化。

六、预后

绝大多数病例发育成熟后，肿瘤生长停止或减缓，很多病例因为没有明显症状从未就诊，只是在体检时偶然发现。少数病例发育成熟后肿瘤仍继续加大，恶性变的发生率约5％，恶变以后变为软骨肉瘤。作者曾诊治一例病人，耻骨病变段截除后，在软组织内复发，病理报告为软骨肉瘤。