02 第二章 人类基因
人类基因与突变ppt课件
第三章 基因突变
一切生物细胞内的基因都能保持其相对 稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传 物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化 及其所引起的表型改变称为突变 （mutation）。
伊朗巨鼠疑遭基因变异 ----老鼠中的“战斗鼠”
基因突变
➢ 突变（mutation)
遗传物质发生的可遗传的变异。
5′→3′，另一条必然是3′→5′。新复制出来的DNA分子的子链与亲 链也是反向平行的。
• 不对称性：DNA的复制是不对称的，即以3′→5′亲链作模板时，
其子链合成是连续的；而以5′→3′亲链作模板时，子链的合成则是 不连续的。
• 不连续性：真核细胞的 DNA包含多个复制起点，其DNA的复
制是以复制单位（replicative unit）进行的。
密码子AUG若位于mRNA的5′端起始处，则是蛋白质 合成的起始信号，叫起始密码子（initiation codon）， 同时编码甲酰甲硫氨酸和甲硫氨酸；若不是位于 mRNA的起始端，则只具有编码甲硫氨酸的作用。
密码子UAA、UAG和UGA不编码任何氨基酸，而是作 为肽链合成的终止信号，称为终止密码子。
• 互补性：新链与模板链的碱基序列呈互补关系，这样就构成了
一个完整的双链DNA分子，与复制前的双链DNA分子保持完全一 样的结构。
• 半保留性：两条模板链分别成为子代DNA分子双链中的一条链，
2.基因生物学
二、分子遗传学关于基因的概念 基因是具有特定遗传效应的DNA片段，它 决定细胞内RNA或蛋白质（包括酶分子）等的 合成，从而决定生物遗传性状。
具体说，基因是编码蛋白质、tRNA和rRNA的相关DNA片段， 又称结构基因。
小卫星DNA
重复次数为20-50次，长度达1－5kb。又称为可变数目 串连重复(variable number of tandem repeats,VNTR)
端粒DNA和高变小卫星DNA两种。小卫星DNA主要存在于
端粒和着丝粒区。
a.在染色体末端由6bp序列重复串联组成的10~15kbDNA
第二章 人类基因
第一节 基因的概念
一、经典遗传学关于基因的概念
基因的概念是１９０９年丹麦学者约翰逊提 出来的，用于取代孟德尔的遗传因子，但在这 一阶段基因仍是一个形象的概念，并不知道它 的物质基础是什么，而只能通过基因的遗传学 效应来感知它。到了３０年代摩尔根等人首次 将基因与染色体联系起来，认为基因在染色体 上呈直线排列。
泛分布于基因组中。
人类基因组至少有30000个不同的微卫星位 点，群体中表现出高度多态性，不同个体间 有明显差别，但在遗传上却是高度保守的， 因此可作为重要的 遗传标记，广泛用于基 因定位的连锁分析、个体识别和亲子鉴定。
亲子鉴定实例
父
9/12 15/15 14/16 6/8 10/8 21/17 23/21 11/7 11/7
•Southwestern blot：利用Southern blot与 Western blot两种方法的特点而设计，用于检测 与蛋白质结合的特异DNA序列。
第二章_人类基因组计划总结
1987年初，美国能源部和国立卫生研究院为HGP下
拨了启动经费约550万美元（全年1.66亿美元）。 1988年4月，“国际人类基因组组织”成立，旨在协 调全球范围内的人类基因组研究。 1989年，美国成立了“国家人类基因组研究中心”， 由Watson 出任第一任主任。 1990年10月1日，经美国国会批准，美国HGP正式启 动，计划在15年内(1990～2005年）投入至少30亿美 元，进行人类全基因组的分析。
物理图谱
根据DNA序列上的碱基位置来确定基因的位置，是
确定基因的顺序和间隔的最基本的工作。 绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其 在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。
遗传图谱
又称连锁图谱，是根据基因之间的连锁关系构建的。
它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一 个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%） 的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分 裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率， 1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。 遗传图谱的建立为致病基因识别和基因定位创造了 条件。
人类只有一个基因组，基因组信息是全人类
的。2003年4月14日，六国政府首脑共同发表 了“人类基因组计划”宣言,认为：人类基因 组是全人类的共同财富和遗产，全世界都可 以通过国际互联网从公共数据库中自由分享， 免费使用而不受任何限制。
“人类基因组计划”宣言
我们，美国、英国、日本、法国、德国与中国 的政府首脑，骄傲地向全世界宣布：我们六国的科 学家已完成了人类生命的分子指南——由30亿对碱 基组成的人类基因组DNA的关键序列图。 人类“生命天书”全部章节的解读，适逢 DNA双螺旋结构发表五十周年。五十年前的这个月， 沃森与克里克这一里程碑 的发现，使基因科学与生 物技术取得了举世瞩目的进展；五十年后的这一天， “国际人类基因组测序协作组”公布了人类基因组 序列信息，全世界都可以通过国际互联网从公共数 据库中自由分享，免费使用而不受任何限制。
第二-四章 遗传的分子基础
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真核生物的结构基因
侧翼序列 （上游）
编码区
侧翼序列 （下游）
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外显子与内含子接头
• 割裂基因结构中外显子-内含子的接头区是一高 度保守的一致顺序，称为外显子-内含子接头。 • 每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补 性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的 两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做GTAG法则（GT-AG rule）。这两个顺序是高度 保守的，在各种真核生物基因的内含子中均相 同。
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四、基因表达的调控 • 真核生物基因表达调控是通过多阶段水 平实现的，即转录前、转录水平、转录 后、翻译和翻译后等五个水平。
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第五节 人类基因组计划
“人类基因组计划（human genome project ，HGP）”是20世纪90年代初开始的全球范围 的全面研究人类基因组的重大科学项目。 HGP是由美国科学家Dulbecco在1985年率 先提出的，旨在阐明人类基因组DNA 3.2×109 核苷酸的序列，发现所有人类基因并阐明其在 染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使 得人类第一次在分子水平上全面地认识自我。
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（二）割裂基因
• 真核生物的结构基因是割裂基因（split gene） ，由编码序列（外显子，exon）和非编码序列 （内含子，intron）组成，二者相间排列。 • 每个割裂基因中第一个外显子的上游和最末一 个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码 区，称为侧翼序列（flanking sequence）。
A
a1 a2 …
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复等位基因（multiple alleles）
• 遗传学上把群体中存在于同一基因座上， 决定同一类相对形状，经由突变而来，且 具有３种或３种以上不同形式的等位基因 互称为复等位基因。
医学遗传学习题集名词解释教学文稿
医学遗传学习题集名词解释第一章绪论1 遗传性疾病(genetic disease):是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
2 先天性疾病(congenital disease):一般是指婴儿出生时就已表现出来的疾病。
3 家族性疾病(familial disease):是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。
第二章人类基因1卫星DNA(satellite DNA):以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位，经过多次重复串联，长度可达105bp，约占整个基因组10%～15%的简单序列DNA。
2 基因组(genome):一个物种所有遗传信息的总称。
通常表述为一个单倍体细胞中全部的基因或遗传物质。
3 结构基因（structural gene）:是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。
结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。
4 断裂基因（split gene）：是真核生物的结构基因，编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构。
5 基因家族（gene family）：是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
它们在基因组中的拷贝只有微小的差别，并行使相关的功能。
6 单一基因（solitary gene）：指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。
7 外显子和内含子（exon and intron）：外显子（exon）是指编码氨基酸的序列，内含子（intron）是指位于外显子之间的非编码序列。
8 调节基因（regulator gene）：是指能控制结构基因转录起始和产物合成速率并能影响其他基因活性的一类基因。
9 串联重复基因（tandemly repeated gene）：连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。
10 拟基因（假基因，pseudogene）：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物的基因。
《人类基因》课件
基因治疗技术：基因编辑、 基因沉默、基因替代等
基因诊断与治疗的应用：癌 症、遗传病、罕见病等
基因诊断与治疗的挑战：伦 理、安全性、有效性等
基因疫苗的研究与应用
基因疫苗的概念：通过基因工程技术，将病原体的基因片段引入人体，激 发免疫反应，达到预防疾病的目的。
基因疫苗的研究进展：目前，基因疫苗的研究主要集中在艾滋病、流感、 乙肝等重大传染病上，取得了一定的成果。
利用：人类基因资源可以用于医学、生物学、遗传学等领域的研究和应用，为人类健康和社会 发展做出贡献。
人类基因资源的保护措施与政策法规
建立基因资源库：收集、保存和利用人类基因资源
制定基因资源保护法：明确基因资源的所有权、使用权和保护责任
加强基因资源管理：建立基因资源管理机构，制定管理规范和标准 加强国际合作：参与国际基因资源保护与利用合作，共同应对基因资源流 失和滥用问题
基因检测：通过基因检测了解个体 基因差异
基因编辑：通过基因编辑技术纠正 基因缺陷
Part Five
基因工程与生物技 术
基因工程的概念与技术基础
基因工程：通 过改变生物体 的遗传物质， 实现对生物体 的改造和优化
技术基础：分 子生物学、遗 传学、生物化
学等学科
基因工程的主 要技术：基因 克隆、基因表 达、基因编辑
基因组学的研究方法与应用
基因组测序：通过测序技术获取基因组序列信息
基因组分析：通过生物信息学方法分析基因组结构、功能、进化等
基因组编辑：通过基因编辑技术对基因组进行修改和优化 基因组应用：在医学、农业、环境等领域的应用，如疾病诊断、药物研发、 育种等
Part Four
基因与疾病
基因与常见疾病的关系基因组：一生物体所有遗传信息的总和基因组学研究方法：包括测序、基因克隆、基因表达分析等 人类基因组计划：旨在测定人类基因组的全部DNA序列，了解人类基 因的功能和调控机制
第二章人类基因组计划
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遗传图谱
转录图谱
0.7 cM 或 kb
人类基因组 计划的核心 内容： 四张图： 物理图 转录图
物理图谱
序列图谱
遗传图 序列图
100 kb STS map
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四、HGP核心内容
1、遗传图谱 （连锁图谱）
（1）概念：遗传图谱（genetic map）又称连锁图 谱(linkage map)，它是以具有遗传多态性的遗传 标记为“路标”，以遗传学距离为图距的基因组 图基因组计划启动时人类学研究已将1.6万个基因 确定了相对位置。 （ 2 ）图距单位： cM ，在减数分裂事件中两个位点 之间进行交换重组的百分率， 1% 的重组率称为 1cM。 （ 3 ）图谱意义：育种的字典、基因组测序的路标。
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（5）意义 可以了解基因的精确位置和功能；了解不 同时间不同基因的表达情况；了解不同组 织中基因的表达情况；了解正常情况与不 正常情况下基因的表达情况； 与遗传图谱、物理图谱、序列图谱一起成为 破译基因这部天书，了解生命的真谛的基 石。
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4、序列图谱（人类基因组计划的核心） 人类基因组的核苷酸序列图是分子水 平上最高层次，最详尽的物理图。测定总 长1m，由30亿个核苷酸组成的全序列。现 在的人类基因组来自一个“代表性人类个 体”（其所有权在法律上不属于任何供 体）。
>90%
20~30% 中度至高度重复序列
Coding DNA
Non-coding DNA
约60% 约40% 分散重复序列
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假基因
基因片段
内含子
遗传学名词解释
第二章人类基因1卫星DNA(satellite DNA):以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位，经过多次重复串联，长度可达105bp，约占整个基因组10%～15%的简单序列DNA。
2 基因组(genome):一个物种所有遗传信息的总称。
通常表述为一个单倍体细胞中全部的基因或遗传物质。
3 结构基因（structural gene）: 是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。
结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。
4 断裂基因（split gene）：是真核生物的结构基因，编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构。
5 基因家族（gene family）：是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
它们在基因组中的拷贝只有微小的差别，并行使相关的功能。
6 单一基因（solitary gene）：指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。
7 外显子和内含子（exon and intron）：外显子（exon）是指编码氨基酸的序列，内含子（intron）是指位于外显子之间的非编码序列。
8 调节基因（regulator gene）：是指能控制结构基因转录起始和产物合成速率并能影响其他基因活性的一类基因。
9 串联重复基因（tandemly repeated gene）：连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。
10 拟基因（假基因，pseudogene）：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物的基因。
11 单一序列和重复序列（unique sequence and repetitive sequence）：单一序列是指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因，重复序列是指连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。
12 编码链和反编码链（coding strand and anticoding strand）：编码链是指与模板链互补的链，即基因中编码蛋白质的那条链。
医学遗传学习题集名词解释
医学遗传学习题集名词解释医学遗传学习题集名词解释第一章绪论1 遗传性疾病(genetic disease):是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
2 先天性疾病(congenital disease):一般是指婴儿出生时就已表现出来的疾病。
3 家族性疾病(familial disease):是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。
第二章人类基因1卫星DNA(satellite DNA):以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位，经过多次重复串联，长度可达105bp，约占整个基因组10%～15%的简单序列DNA。
2 基因组(genome):一个物种所有遗传信息的总称。
通常表述为一个单倍体细胞中全部的基因或遗传物质。
3 结构基因（structural gene）:是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。
结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。
4 断裂基因（split gene）：是真核生物的结构基因，编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构。
5 基因家族（gene family）：是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
它们在基因组中的拷贝只有微小的差别，并行使相关的功能。
6 单一基因（solitary gene）：指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。
7 外显子和内含子（exon and intron）：外显子（exon）是指编码氨基酸的序列，内含子（intron）是指位于外显子之间的非编码序列。
8 调节基因（regulator gene）：是指能控制结构基因转录起始和产物合成速率并能影响其他基因活性的一类基因。
9 串联重复基因（tandemly repeated gene）：连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。
医学遗传学重点
特性：通用性，简并性，连续性，摇摆性。
5基因的自我复制即DNA复制，发生在细胞分裂周期的S期。在新链的复制过程中具有一定的特点：互补性，半保留性，反向平行性，不对称性，不连续性。P18
基因座异质性是指同一遗传病是由不同基因座的突变引起的。
等位基因异质性是同一遗传病是由同一基因座上的不同突变引起的。
12一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记或亲代印记。
第六章 多基因的遗传
简单序列DNA：高度重复—卫星DNA，可变数目串联重复VNTR—小卫星DNA(端粒DNA和高变小卫星DNA），短串联重复STR—微卫星DNA。
中度重复DNA：是以不同的量分布于整个基因组的不同部位。这些间隔的DNA长度可短至100~500bp，称为短散在核元件SINES；也可长达6000~7000bp,称为长散在核元件LINES。
第三章 基因突变
1广义上的突变包括：发生在细胞水平上染色体数目组成及结构的异常（染色体畸变）；发生在分子水平上DNA碱基对组成与序列的变化（狭义上的基因突变）。
1）生殖细胞突变，遗传，当代不会产生效应，后代会产生效应，突变频率高2）受精卵突变，遗传，当代会产生效应3）体细胞突变，不遗传，当代会产生效应
10结构基因组学主要包括4张图，即遗传图、物理图、转录图与序列图的制作。
11“人类基因组计划”的4大模式生物：酵母、线虫、果蝇、小鼠。
12基因决定性状，性状是以蛋白质形式体现的，遵循生命物质的运动基本规律——中心法则（1958Crick提出）。P23
第2章《人类基因》
第二章人类基因一、教学大纲要求1．掌握基因、断裂基因、基因组、密码子与反密码子等概念，基因的化学本质，DNA 分子结构及其特征，基因的分类，基因组组成，基因复制，基因表达，RNA编辑及其意义，人类基因组计划，结构基因组学及其研究内容，后基因组计划及其研究内容；2．熟悉基因概念的演变，断裂基因的结构特点，遗传密码的通用性与兼并性，基因表达的控制；3．了解人类基因组计划已取得的成就。
二、习题（一）A型选择题1．常染色质是指间期细胞核中A．螺旋化程度高，具有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，具有转录活性的染色质C．螺旋化程度低，没有转录活性的染色质D．旋化程度高，没有转录活性的染色质E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质2．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是A．端着丝粒染色体B．中央着丝粒染色体C．亚中着丝粒染色体D．近端着丝粒染色体（除Y染色体）E．Y染色体3．基因表达时，遗传信息的基本流动方向是A．RNA→DNA→蛋白质B．hnRNA→mRNA→蛋白质C．DNA→mRNA→蛋白质D．DNA→tRNA→蛋白质E．DNA→rRNA→蛋白质4．断裂基因转录的过程是A．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE．基因→Mrna5．遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5′→3′方向的碱基三联体表示A．DNA B．RNA C．tRNA D．rRNA E．mRNA6．在人类基因组计划中我国承担了哪一个染色体的序列分析工作A．3号短臂B．4号短臂C．5号短臂D．6号短臂E．7号短臂7．人类基因组计划物理图研究所用的位标是A．STR B．RFLP C．SNP D．STS E．EST8．真核生物基因表达调控的精髓为A．瞬时调控B．发育调控C．分化调控D．生长调控E．分裂调控9．RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNAA．tRNA B．mRNA前体C．rRNA D．snRNA E．mRNA 10．遗传密码中的4种碱基一般是指A．AUCG B．ATUC C．AUTGD．ATCG E．ACUGA．乙肝病毒B．乳头瘤状病毒C．烟草花叶病毒D．HIV E．腺病毒12．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为A．A-U，G-C B．A-G，T-C C．A-T，C-GD．A-U，T-C E．A-C，G-U13．在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为A．遗传图B．转录图C．物理图D．序列图E．功能图14．DNA复制过程中，5′→3′亲链作模板时，子链的合成方式为A．3′→5′连续合成子链B．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链C．5′→3′连续合成子链D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链E．以上都不是15．结构基因序列中的增强子的作用特点为A．有明显的方向性，从5′→3′方向B．有明显的方向性，从3′→5′方向C．只能在转录基因的上游发生作用D．只能在转录基因的下游发生作用E．具有组织特异性（二）Ｘ型选择题A．DNA B．RNA C．碱基D．蛋白质E．脂类2．下述哪些符合DNA分子的双螺旋结构模型A．DNA由两条碱基互补的呈反向平行的脱氧多核苷酸单链所组成B．在双螺旋结构中脱氧核糖和磷酸不携带任何遗传信息C．在DNA的两条互补链中，A与T、C与G的摩尔比等于lD．深沟是有特定功能的蛋白质(酶)识别DNA 双螺旋结构上的遗传信息的重要部位E．碱基排列顺序的组合方式是无限的3．真核生物断裂基因结构上的两个重要特点为A．断裂基因中的内含子和外显子的关系并非完全固定不变的，因此产生基因的差别表达B．侧翼顺序C．外显子-内含子接头为高度保守的一致顺序D．真核生物断裂基因由外显子和内含子组成E．增强子4．人类基因组按DNA序列分类有以下形式A．微卫星DNA B．可动DNA因子C．短分散元件D．单拷贝序列E．内含子5．DNA复制过程的特点有A．互补性B．半保留性C．反向平行性D．子链合成的方向为5′→3′E．不连续性6．下列关于RNA编辑的描述哪些是正确的A．RNA编辑改变了DNA的编码序列B．RNA编辑现象在mRNA，tRNA、rRNA中都存在C．RNA编辑违背了中心法则D．通过编辑的mRNA具有翻译活性E．尿嘧啶核苷酸的加入或删除为RNA编辑的形式之一7．侧翼序列包括A．TATA框B．增强子C．poly A尾D．终止信号E．CAAT框8．结构基因组学遗传图研究中所用的遗传标记有A．RFLP B．STR C．SNP D．EST E．STS9．下列对遗传学图距“厘摩”的描述哪些是正确的A．1厘摩表示两个基因在精卵形成时的染色体交换中分离的几率为1％B．1厘摩相当与106bpC．厘摩为“遗传图”研究中的图距单位D．1厘摩相当与108bpE．厘摩为“物理图”研究中的图距单位10．真核生物基因表达调控主要通过哪些阶段水平实现A．转录前B．转录水平C．转录后D．翻译E．翻译后11．初级转录产物的加工和修饰主要有以下方面A．5′端加上“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”帽子B．3′端加上“多聚腺苷酸C．剪接酶将内含子非编码序列切除D．连接酶连接外显子编码序列E．尿嘧啶核苷酸的加入或删除12．转录过程中RNA聚合酶Ⅱ的作用主要有A．与启动子结合启动RNA的转录合成与增强子结合，增强启动子发动转录的功能C．转录开始后，RNA聚合酶Ⅱ构型改变，催化使mRNA不断延伸D．到达终止信号，终止RNA转录E．催化mRNA前体5′端加上“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”帽子13．下列对人类基因遗传密码正确的描述为A．遗传密码的通用性是相对的B．由于线粒体DNA独立存在于核外，故其遗传密码与通用密码完全不同C．几种遗传密码可编码同一种氨基酸，一种遗传密码也可编码多种氨基酸D．遗传密码的简并性有利于保持物种的稳定性E．DNA的脱氧核苷酸长链上任意3个碱基构成一个密码子14．人类基因组中的功能序列包括A．单一基因B．结构基因C．基因家族D．假基因E．串联重复基因15．生物体内基因所必须具备的基本特性包括A．同一种生物的不同个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定B．同种生物的亲代个体和子代个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定C．必须具备决定生物性状的作用D．由亲代向子代传递过程中不会发生任何突变~ E．必须是决定一定功能产物的DNA序列（三）名词解释1．gene2．split gene3．genome4．genomics5．gene family（四）问答题1．简述基因概念的沿革。
人类基因PPT课件
第二节 遗传的分子基础
二、真核基因的分子结构特征
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基因组的组成
人类基因组按DNA序列分类既有单拷贝序列， 也有重复频率不等的多拷贝序列。 单拷贝序列：在基因组中仅有单一拷贝或少数几个
拷贝，长度在800～1000bp之间，其中有些是编码细 胞中各种蛋白质和酶的结构基因，占到人类基因组的 大多数。
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一、人类结构基因组学（human structural genomics) 集中建立遗传图、物理图、转录图、序列图 基因图 （一）遗传图（genetic map)—连锁图 （linkage map) ——是以具有遗传多态性的遗传标记作为“位 标”，以遗传学距离作为“图距”的基因组图。 遗传多态性—指在一个遗传座位上具有一个以 上的等位基因（群体频率>1%),该座位称为多 态性座位，可作为遗传图的“位标”。 遗传学距离是经典遗传学中特有的重要概念。
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转录过程：一般将mRNA的合成分为起始、延伸和终 止3个连续的步骤。 ①在起始阶段，RNA聚合酶Ⅱ与启动子结合，即可启 动RNA的转录合成。 ②延伸过程是RNA聚合酶Ⅱ由全酶构型变为主酶构型， 并沿着模板链的3′→5′方向移动，并精确地按照碱基互 补原则，以三磷酸核苷酸（UTP、CTP、GTP和ATP） 为底物，在3′端逐个添加核苷酸，使mRNA不断延伸； ③终止是RNA聚合酶Ⅱ在DNA模板上移动到达终止信 号时，RNA合成的停止。
简并性
除少数氨基酸仅有一种密码子外，其余氨基酸都各被 2～6个密码子编码，这种现象称为遗传密码的简并性 （degeneracy）。
起始密码和终止密码
密码子AUG若位于mRNA的5′端起始处，则是蛋白质 合成的起始信号，叫起始密码子（initiation codon）， 同时编码甲酰甲硫氨酸和甲硫氨酸；若不是位于 mRNA的起始端，则只具有编码甲硫氨酸的作用。
医学遗传学习题集名词解释
医学遗传学习题集名词解释第一章绪论1 遗传性疾病(genetic disease):就是指其发生需要有一定的遗传基础,通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
2 先天性疾病(congenital disease):一般就是指婴儿出生时就已表现出来的疾病。
3 家族性疾病(familial disease):就是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病,即某一种疾病有家族史。
第二章人类基因1卫星DNA(satellite DNA):以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位,经过多次重复串联,长度可达105bp,约占整个基因组10%～15%的简单序列DNA。
2 基因组(genome):一个物种所有遗传信息的总称。
通常表述为一个单倍体细胞中全部的基因或遗传物质。
3 结构基因(structural gene):就是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。
结构基因的功能就是把携带的遗传信息转录给mRNA,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。
4 断裂基因(split gene):就是真核生物的结构基因,编码序列往往被非编码序列所分割,呈现断裂状的结构。
5 基因家族(gene family):就是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
它们在基因组中的拷贝只有微小的差别,并行使相关的功能。
6 单一基因(solitary gene):指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。
7 外显子与内含子(exon and intron):外显子(exon)就是指编码氨基酸的序列,内含子(intron)就是指位于外显子之间的非编码序列。
8 调节基因(regulator gene):就是指能控制结构基因转录起始与产物合成速率并能影响其她基因活性的一类基因。
9 串联重复基因(tandemly repeated gene):连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。
医学遗传学习题集名词解释
医学遗传学习题集名词解释第一章绪论1 遗传性疾病(genetic disease):是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
2 先天性疾病(congenital disease):一般是指婴儿出生时就已表现出来的疾病。
3 家族性疾病(familial disease):是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。
第二章人类基因1卫星DNA(satellite DNA):以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位，经过多次重复串联，长度可达105bp，约占整个基因组10%～15%的简单序列DNA。
2 基因组(genome):一个物种所有遗传信息的总称。
通常表述为一个单倍体细胞中全部的基因或遗传物质。
3 结构基因（structural gene）:是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。
结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。
4 断裂基因（split gene）：是真核生物的结构基因，编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构。
5 基因家族（gene family）：是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
它们在基因组中的拷贝只有微小的差别，并行使相关的功能。
6 单一基因（solitary gene）：指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。
7 外显子和内含子（exon and intron）：外显子（exon）是指编码氨基酸的序列，内含子（intron）是指位于外显子之间的非编码序列。
8 调节基因（regulator gene）：是指能控制结构基因转录起始和产物合成速率并能影响其他基因活性的一类基因。
9 串联重复基因（tandemly repeated gene）：连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。
10 拟基因（假基因，pseudogene）：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物的基因。
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En
P3 P2 P3
转录起始点 P1 E1 GT
I1 AG
E2 GT
I2 AG
终止密码 E3
5’
5‘UT 起始密码 3’UT AATAAA
来源相同，结构相似，功能相关的基因，称 为基因家族 ( gene family )。基因家族中 的成员可以分布于几条不同的染色体上，也 可以集中在一条染色体上。
基因簇:集中成簇的基因称为基因簇 （ gene cluster ），它们位于同一染色体上 的同一位点。组蛋白基因簇则集群于 7q32-q36。
1 . 高度重复顺序 ( Highly Repetitive Sequence ) 2 . 中度重复顺序 ( Moderately Repetitive Sequence )
1 . 高度重复顺序
重复顺序的长度可以是 2、4、6、8 等几个 bp , 较长的顺序可以达到 200
bp , 但是重复的拷贝次数可以达到 106 以上。
（2）小卫星 DNA 和微卫星DNA 和微卫星DNA
在人类基因组存在着许多串联排 列的DNA序列。6-25个核苷酸串联重 复序列称小卫星DNA；2-6个核苷酸串 联重复序列称微卫星DNA。
（3）反向重复序列
DNA某些部位具有方向相反但序列相同的区 域，有两种情况： 两条互补序列在一条DNA链上反向平排列； 两b
~70%~80%
~20%~30%
编码
DAN
假基因
DNA 片断
内含子非 翻译顺序
串联重复顺序/ 串联重复顺序 或成簇重复顺序
细胞核基因组的简单介绍
每条染色体含1个DNA分子，1个细胞的全 部遗传信息（基因）都编码在线状的DNA分子上。 由于每个体细胞中有2套染色体（2n）,故所含的 DNA是由两个基因组（genome）构成。每个单倍 体基因组约含3.2×109bp。人类基因的平均长度为 1-1.5kb，所以基因组以足以编码1.5×106蛋白质， 但实际上编码蛋白质的结构基因只不过5万-10万个， 仅占总基因组的2％－3％。
反向重复顺序 5’ 3’ A T T A A A G G C T C C T T T T G G A G C C T T T T T T T T 3’ T A A T T T C C G A G G A A AAC C T C G G A A A A A A A 5’
模板链
多 G/C
U U U U C·G C·G U·A C·G G·C G·C A· U A· U A· U
（1）短分散元件 人类的 Alu 家族(Alu Family)，占人类
基因组的 3%-6%，由 300 bp 构成，在第 170 位附近都有 AGCT 顺序 被内切酶 AluI 所切割 ( AG↓CT )，故而得名。 这些顺序在基因中的重复次数可以达到 30万- 50万次，平均 5kb DNA 就有一个Alu 顺序。
外显子与内含子接头
每个外显子和内含子接头区都有一段高度保 守的一致顺序 ( Consensus Sequence ) ，即内 含子 5’ 末端大多数是 GT 开始，3’ 末端大多数 是 AG 结束。 称为 GT—AG 法则，这是普遍
存在于真核基因中 RNA 剪接得识别信号。
GT
AG
GT
AG
（二）侧翼顺序
外显子：在结构基因中编码氨基酸的顺序的 DNA 外显子 片断 。 内含子：在结构基因中不编码氨基酸顺序的 DNA 内含子 片断。内含子又称为插入顺序 ( Intervening Sequence, IVS )。
真核生物中也有些结构基因没有内含子的。如组 蛋白基因、干扰素基因等。它们大多数都是以基因簇 的形式出现，大多数的酵母结构基因也没有内含子。 内含子在转录出 mRNA 后被剪切掉。 真核生物有内含子，将编码顺序隔开，所以，真 核生物的基因是不连续的基因，又把真核生物的基因 称为 断裂基因(Interrupted Discontinuous Gene)。
关于假基因的最新资料
假基因与内含子、卫星序列、转位因子等一样， 假基因与内含子、卫星序列、转位因子等一样，是冗余 DNA ，从这个意义上说，假基因是功能基因的“弃儿”。但 从这个意义上说，假基因是功能基因的“弃儿” 正是这些看似无用的遗传变异为物种进化提供了丰富的原材 料，从而成为物种进化不可或缺的有用“工具”。 从而成为物种进化不可或缺的有用“工具” 随着人类基因组计划的顺利实施，人们分离、 随着人类基因组计划的顺利实施，人们分离、鉴定新基 因的速度越来越快，对于占人类基因组97%的非表达序列的 因的速度越来越快，对于占人类基因组97%的非表达序列的 研究（只有约3%的人类基因组是由外显子序列组成的），即 研究（只有约 的人类基因组是由外显子序列组成的），即 的人类基因组是由外显子序列组成的）， 对所谓“垃圾 的研究正逐步展开， 对所谓“垃圾DNA”的研究正逐步展开，它们在进化方面的作 的研究正逐步展开 用已经得到肯定， 用已经得到肯定，其中对假基因分类中的主移动元件 的研究已成为当今的研究“ （master mobile element）L1的研究已成为当今的研究“热 ） 的研究已成为当今的研究 例导致人类疾病。 点”。到目前为止，共发现8例导致人类疾病。 到目前为止，共发现 例导致人类疾病
2 . 增强子
增强子 ( Enhancer ) 位于真核基因转录起始 点的上游或者下游，它不能启动一个基因的转录， 但是有增强转录的功能，此外，增强子顺序还可 以与特异性细胞因子结合而促进转录。 研究表明，增强子通常有组织特异性，这是 因为不同的细胞核有不同的特异因子于增强结合。 从而对基因得表达有组织、器官、时间不同的调 节作用。
3’
1 . 启动子
A A 1） （1） TATA box ： TATA T A T 位于转录起始点得上游－30~50 bp 。位于转录起始点得上游－
处。他决定转录起始点，是RNA聚合酶的结合位点之一。 他决定转录起始点， 聚合酶的结合位点之一。 聚合酶的结合位点之一 C ） ， （2） CAAT box ： GG CAATCT， 位于转录起始点的上游 T 也是RNA聚合酶得结合位点之一。控制着转 聚合酶得结合位点之一。 －80 ~100 bp 处，也是 聚合酶得结合位点之一 录起始的频率。 录起始的频率。 有两个拷贝，位于CAAT box 的两侧，由 GGCGGG 的两侧， （3） GC box ： 有两个拷贝，位于 ） 组成，是一个转录调节区，有激活转录得功能。 组成，是一个转录调节区，有激活转录得功能。 包括以下几种顺序冷促进转录得进行。 启动子 ( Promoter ）包括以下几种顺序冷促进转录得进行。
第二章 人类基因
第一节 基因的基本概念 第二节 基因的化学本质 第三节 人类基因和基因 组的结构特点
第一节 基因的基本概念
孟德尔的遗传因子 摩尔根的基因 一个基因一种蛋白质 一个基因一条多肽链 基因一定编码蛋白质的氨基酸种类和顺序吗？ 基因一定要被转录吗？
现代基因的概念
基因是具有特定功能的DNA片段。 片段。 基因是具有特定功能的 片段 形状的改变一定要有基因的改变吗？ 形状的改变一定要有基因的改变吗？ 表观遗传学 调控基因的改变 基因的修饰
基因家族：基因家族的成员并不是集群排列 成为基因簇，而是散布在基因组中的不同位置，但 编码一组功能紧密相关的蛋白质。人类的类 α、β 珠蛋白基因簇分别串联排列与 16p13 和 11p15 上。
4. 假基因 ( Pseudogene )
在基因家族中的某些成员不产生有功能的基 因产物，这类基因称为假基因 ( pseudogene )， 例如，珠蛋白基因簇中的 ψ α。假基因最初也 是有功能的，后来由于缺失、倒位、或者是点突 变等原因使这些基因成为没有功能的基因。 假 基因可以与有功能的基因连锁，散在分布于有功 能基因中间。
其余的DNA顺序包括基因之间的间隔顺序、 基因内插入顺序、重复顺序等。目前，对它们的 功能知之甚少，绝大多数重复顺序只不过是过剩 的DNA。但是，其中一些则有着特殊的功能， 包括：调节基因的表达，增强同源染色体之间的 配对和重组，维持染色体结构，调节前mRNA的 加工以及参与DNA的复制等。
（二）重复顺序
二、真核基因的分子结构特点
编码区： 编码区：外显子和内含子 启动子 非编码区： 非编码区：侧翼顺序 增强子 终止子
En P3 P2 P3
转录起始点 P1 E1 GT
I1 AG
E2 GT
I2 AG
终止密码 E3
5’
5‘UT 起始密码 3’UT AATAAA
3’
Intron） （一）外显子和内含子（Exon and Intron） 外显子和内含子（
多 A/T
发夹状结构
5’
AUU
UUUUU
3’
2 . 中度重复顺序
Moderately Repetitive Sequence
中度重复顺序的长度在 300-7000 bp 之间，拷贝数在 102 - 105 。中度重复顺 序一般不是编码顺序。据认为在基因中起 着重要的调控作用，包括开启和关闭基因， 促进和终止转录，DNA 复制的起始，参与 mRNA 的加工等。
第二节 基因的化学本质
DNA RNA
第三节 人类基因和基 因组的结构特点
一、染色体的分子组成 二、真核基因的分子结构特点
一、染色体的分子组成
单一顺序（ （一） 单一顺序（ unique sequence ） （二） 重复顺序（ repetitive sequence ） 重复顺序（ 多基因家族（ （三） 多基因家族（ multigene family ） （四） 假基因 （ pseudogene ）
（2）长分散元件 Kpn l 家族 ( Knpnl Family )， 被内切酶 Kpn l 所切割约占基因组的 3%-6% , 由 3000 ~ 4000 bp 个拷贝 组成，其功能不详。